Ministério da Educação

Universidade Federal do Amapá

Pró-Reitoria de Ensino de Graduação
Curso de Farmácia
ESTUDO DIRIGIDO Valor da Prova:
Disciplina: Biologia Molecular Grau Obtido:
Professor: Rafael Lima Resque Rubrica do Professor:
Aluno (a): Ana Carolina S. dos Santos Matrícula: 2017012252
ESTUDO DIRIGIDO MUTAÇÃO, REPARO E RECOMBINAÇÃO

1. Explique como podemos classificar as mutações de DNA.

Qualquer alteração no material genético que pode alterar o
fenótipo do indivíduo. São espontâneas (erros na replicação do DNA) ou
induzidas (devido à exposição a agentes mutagênicos) e podem ser do
tipo gênica devido a mudanças no código das bases nitrogenadas:
consistindo em inserção, deleção ou substituição e, ainda classificadas
em cromossômicas com origem numérica ou estrutural. E pode ocorrer
tanto em células somáticas como germinativas.

2. Diferencie mutação de recombinação.

Fenômenos que dizem respeito a variabilidade genética do
indivíduo. Porém, a mutação altera a sequência do DNA, sendo
hereditária. E a recombinação é a mistura de genes modificados de
indivíduos de uma mesma espécie, o que contribui assim para a
ocorrência desses processos.

3. Explique o que são alterações tautoméricas e de que maneira elas podem

induzir alterações no DNA.
É a ocorrência transitória de bases nitrogenadas que modifica
ligações químicas do DNA resultando em um tautômero. Assim, a base
passa a fazer outras pontes de hidrogênio com bases diferentes de suas
parceiras usuais e, isso ocorre porque nem sempre a incorporação dos
nucleotídeos é realizada de maneira correta e geralmente é devido a
pequenas distorções que podem ocorrer na hélice do DNA e uma
Guanina por exemplo que pode-se emparelhar a uma timina e não a
uma citosina.
4. Cite duas substâncias químicas capazes de induzir mutações na cadeia de DNA.
Explique seus mecanismos.
A ação da água pode comprometer o DNA, quando ocorre uma
desaminação da base nitrogenada citosina que acaba por originar a
uracila na molécula de DNA. Na alquilação, tem-se a presença da
nitrosamina, e, os grupos metil e etil são transferidos aos sítios de
reação das bases e aos fosfatos do DNA, podendo o lesionar assim
também.

5. Explique três mecanismos de reparo de DNA.

Excissão de bases: A enzima glicosilase reconhece e
remove a base danificada pela hidrolise da ligação
glicosídica.
 Fotoreativação: Reverte diretamente a formação dos
dímeros de pirimidinas formados pela irradiação UV. A
enzima DNA-fotoliase captura a energia luminosa e, assim
as utiliza para quebrar as ligações covalentes que ligam 2
pirimidinas adjacentes.
 Recombinação: Ocorre que dois cromossomos homólogos
se juntam e a região não danificada (homologo ou
cromátide) é usada como modelo para substituir a região
danificada do cromossomo quebrado.

6. Explique, de uma maneira geral, como as mutações de DNA podem influenciar

no fenótipo do seu portador.
As mutações são alterações que afetam as seqüências de aminoácidos e
acometem assim proteínas necessárias para o organismo: ocorrendo um
defeito em metabolizar compostos químicos e em desenvolver estruturas
do corpo. Em casos mais graves, pode gerar aberrações cromossômicas e
predisposição a câncer ou outra doença.

7. Descreva sucintamente o Teste de Ames.

É empregado para avaliar a atividade mutagênica de compostos químicos,
utilizando linhagens de bactéria Salmonella thiphimurium com mutações no
operon histidina (his-), que as impossibilitam de crescerem em um meio sem
histidina. Sendo um importante mecanismo para identificar a nitrogeneidade de
determinadas substâncias.
8. Descreva os possíveis efeitos causados por defeitos nas vias de reparo de DNA.
A ataxia-telangiectasia é causada por uma sensibilidade à radiação gama,
que ocasiona susceptibilidade a doenças cancerígenas, como: a ataxia
telangiectasia que é uma disfunção nas células B e T dos linfócitos. Em
decorrência da Enzima cinase ATM, que é ativada por quebra nas suas 2 fitas.