Introducción

La epistasis en una población es la interacción entre genes situados en distintos loci en

un mismo cromosoma que consiste en que cada gen puede enmascarar o suprimir la
expresión del otro. El efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a la
relación de dominancia, puede ser debido a la presencia de factores recesivos
homocigóticos en un par de genes o de un alelo dominante que se contrapone a la
expresión de otro gen dominante.

El polimorfismo describe múltiples y posibles estados de una única propiedad.

En biología, un polimorfismo genético son los múltiples alelos de un gen entre una
población, normalmente expresados como diferentes fenotipos (p.e. el color de la piel
es un polimorfismo).
 Epistasis polimorfismo en la población a través del análisis del
fenotipo

Epistasis: también conocido como interacciones génicas con modificaciones

mendelianas
La epistasis es el fenómeno en el que el efecto de un gen (locus) depende de la presencia
de uno o más "genes modificadores", es decir, el fondo genético. Originalmente, el
término significa que el efecto fenotípico de un gen está enmascarado por un gen
diferente (locus). Por lo tanto, las mutaciones epistáticas tienen diferentes efectos en
combinación que individualmente. Originalmente fue un concepto de la genética, pero
ahora se utiliza en la bioquímica, la biología computacional y la biología evolutiva. Surge
debido a las interacciones, ya sea entre los genes, o dentro de ellos, dando lugar a
efectos no lineales. Epistasis tiene una gran influencia en la forma de los paisajes
evolutivos, lo que lleva a profundas consecuencias para la evolución y la evolución de
los rasgos fenotípicos
Historia: la epistasis ha cambiado considerablemente a través de la historia de la genetic
y tmbien tiene el uso del termino, en al siglo xx, cada gen se considero para para hacer
su propia contribución característica a la aptitud.
Algunos cursos introductorios todavía enseñan la genética de la población de esta
manera. Debido a la forma en que se desarrolló la ciencia de la genética de poblaciones,
los genetistas evolucionistas han tendido a pensar en la epistasis como la excepción. Sin
embargo, en general, la expresión de cualquier alelo depende de una manera
complicada en muchos otros alelos.

Tipos de epistasis:
La epistasia es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado carácter
fenotípico. La epistasia y la interacción genética se refieren al mismo fenómeno; sin
embargo, la palabra epistasia se usa sobre todo en genética de poblaciones y hace
referencia concretamente a las propiedades estadísticas del fenómeno y se le considera
el factor principal de la evolución a nivel de las proteínas.
Se distinguen distintos tipos de epistasis:

Epistasis dominante:

Se produce cuando el gen dominante es epistatico sobre otro gen no alelo a el.
Epistasis recesivo:

En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistémico sobre otro gen
no alelo

Epistasis doble dominante: En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que
intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante.

Epistasis doble recesiva: Para que se produzca, los genes que actúan como genes
epistáticos deben estar en condiciones recesivas.

Epistasis doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (por ejemplo A) y el

recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la acción de los otros alelos.

Algunos autores se refieren a la epistasis con efectos acumulativos, en este tipo

de herencia cada gen dominante es causante de la producción de un componente de
una sustancia final.

Ejemplo de epistasia en flores:

Bateson describió una relación fenotípica diferente en el color de las flores (púrpuras o
blancas) de la arvejilla de olor, que no podía explicarse por las leyes de Mendel. Esta
relación era 9:7 en vez de 9:3:3:1 como se espera en un cruce dihíbrido entre
heterocigotas. Lo que ocurre es que cuando los dos genes (C y P), en cualquiera de ellos
homocigotas para el recesivo (cc o pp) resultan epistáticos (o sean que ocultan) al otro.
Para que existan flores púrpuras deben estar presentes los alelos C y P.

El efecto puede ocurrir directamente a nivel genómico, en el que un gen podría codificar
una proteína que impidiese la transcripción del otro gen. Por otro lado, el efecto de un
gen puede existir a nivel fenotípico. Por ejemplo, el gen que causa el albinismo ocultaría
al gen que controla el color del pelo.

Epistasia simple dominante:

Se ve en el caso del color de las calabazas. En la cruza de un homocigoto dominante

(AABB) con otro homocigoto recesivo (aabb) se obtiene una progenie F1 todas blancas
(AaBb) siendo (A) el alelo responsable del color blanco, luego al hacer la cruza F1 X F1 se
obtiene una progenie F2 de relaciones blanco (A_B_; A_bb), amarillo (aaB_) y verde
(aabb), siendo responsable el alelo (B) del color amarillo y (b) del color verde; se obtiene
una relación 12/16, 3/16, 1/16 con respecto a la expresión fenotípica.

Epistasia simple recesiva:

Un ejemplo clásico de es el color de los perros labradores que en su condición

homocigota y heterocigota son negros (B_E_), en su condición heterocigota marrones
(bbE_) y amarillos (B_ee; bbee), en la F2 se obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16;
4/16 respectivamente en la expresión fenotípica del color de los perros labradores, pero
solo se produce a nivel de un par de alelos que enmascaran la expresión de otro par ya
sea dominante o también recesivo como en el caso de los de los perros marrones.
Epistasia simple recesiva. Ejemplo en Ratones
Un ejemplo similar se da en ratones, en ellos se presentan tres tipos de colores; negro,
marrón y albino. El gen C estimula la formación de pigmento en el cuerpo. El homocigoto
(cc) produce albinismo. El gen N produce pigmento negro y su alelo recesivo (nn)
produce el pigmento marrón en presencia del gen C.

El gen c en estado homocigótico (cc) es epistático sobre los genes N y n, por lo cual ccNN,
ccNn, ccnn, son albinos.

Epistasia doble dominante:

La presencia de al menos un alelo dominante A o B enmascaran la expresión de otro gen

aun si en el genotipo solo se presenta cualquiera de la condiciones de alelo dominante
o recesivo. Un ejemplo lo tenemos en los precursores de clorofila donde tanto (A) como
(B) expresan el pigmento verde (clorofila) tenemos entonces en la progenie F2 plantas
con clorofila (A_B_; A_bb; aaB_) y plantas sin clorofila letal (aabb) en proporciones
15/16, 1/16 en relación al expresión fenotípica de la planta.

Epistasia doble recesiva:

En el caso de flores que luego de la cruza de un homocigoto dominante (AABB) púrpuras

con un homocigoto recesivo (aabb) blanco; se logra una progenie F1 todas púrpuras
(AaBb) al hacer la cruza F1 X F1 se logra una progenie F2 de fenotipos púrpura (A_B_) y
todos los demás blancos (A_bb; aaB_; aabb), teniendo una proporción 9/16, 7/16 de la
expresión fenotípica.
Epistasia doble dominante recesiva. Ejemplo en maíz
Un ejemplo de ello es el carácter que controla la producción de granos de maíz púrpuras
o amarillos. Se obtiene una proporción fenotípica 13:3. Dos loci independientes
controlan el color del maíz, el alelo dominante A produce pigmento púrpura, y el alelo a
lo produce amarillo. El alelo B del locus Bb, es un inhibidor de la pigmentación, pero el
b no lo inhibe. Se producirán 13 amarillas y 3 púrpuras.

Epistasia dominante acumulativa:

Un ejemplo descrito es el que se da en los cerdos de la raza Duroc-Jersey; el color rojo
que se produce por la interacción de los genes R y C; el color amarillo por la interacción
de los genes r y C ó R y c (R_cc) ó (rrC_); el color blanco, se produce sólo cuando el animal
es homocigótico recesivo para los genes r y c (rrcc).

P: cerdo amarillo (RRcc) x cerda amarilla (rrcc)

F1: cerdos rojos (RrCc); la F2 se segregará en proporciones 9:6:1 (rojo, amarillo, blanco).

Polimorfismo genético en una población:

El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de
un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado
del ADN entre los individuos de una población.

Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios
importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden
traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).

Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la
sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la
repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un
determinado número de copias de una determinada secuencia).

Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino
más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación
debe aparecer en al menos el 1% de la población.