Malformaciones Gastrointestinales

FMH
2016 -I
Universidad Nacional
“Pedro Ruiz Gallo”
Medicina Humana
EMBRIOLOGIA
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES
Docente: Dr. Jorge Ortiz Millones
Integrantes:
 Reque Neciosup Leopoldo
 Tarrillo Castillo Oscar
 Vaquez Vasques Nury
 Zorrilla Pereyra Thalia
Ciclo:
2016 - I
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES seminario 4
Tabla de contenido
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES .............................................................................. 1
I. INTRODUCCIÓN ................................................................................................................ 3
II. OBJETIVOS ........................................................................................................................ 4
III. MARCO TEORICO ......................................................................................................... 5
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES............................................................... 5
1. FORMACION NORMAL ............................................................................................ 5
2. MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR: ........................................... 7
3. MALFORMACIONES DEL INTESTINO MEDIO: ................................................ 10
4. MALFORMACIONES DEL INTESTINO POSTERIOR ....................................... 16
5. MALFORMACIONES DEL HIGADO Y VESICULA BILIAR: .............................. 19
6. MALFORMACIONES PANCREATICAS: .............................................................. 20
IV. CONCLUSIONES ......................................................................................................... 22
V. BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................. 23
[Escriba texto] Página 2

I. INTRODUCCIÓN
Al finalizar la gastrulación, el embrión es si mismo consiste en un disco plano

formado por las tres capas germinales, de las cuales la formación del sistema
digestivo se da mediante el pliegue lateral de la capa germinal endodérmica
para originar un tubo.
Desde sus inicios como un intestino tubular simple, el desarrollo del aparato
digestivo se produce a varios niveles, incluyendo los patrones moleculares, el
alargamiento y la morfogénesis del propio tubo digestivo, las inducciones e
interacciones tisulares que permiten la formación de las glándulas digestivas, y
la maduración bioquímica de los epitelios secretores y absortivos asociados al
aparato digestivo.
De igual manera podremos observar las diferentes malformaciones que se
pueden dar, por alteraciones en cualquiera de los procesos formativos de las
diferentes estructuras gastrointestinales

II. OBJETIVOS
 Aprender la formación normal del sistema digestivo para así comprender

las diferentes malformaciones producidas a este nivel.
 Conocer las diferentes malformaciones producidas a nivel del intestino

anterior, medio y posterior.
 Conocer las diferentes malformaciones hepáticas y pancreáticas.

III. MARCO TEORICO
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES
1. FORMACION NORMAL
El aparato digestivo se origina a partir del tubo intestinal primitivo revestido por
derivados endodérmicos, que está limitado en dirección craneal por la membrana
orofaringea y caudalmente por la cloacal. El intestino se divide en segmentos anterior,
medio y posterior, y el segmento medio se abre al saco vitelino. El desarrollo de las
distintas direcciones del intestino está regulado estrechamente por varias
combinaciones de genes Hox. El desarrollo de casi todas las partes de intestino se
basa en interacciones entre el epitelio y el mesénquima. En respuesta a las mismas se
originan los primordios del aparato respiratorio, el hígado, el páncreas, y otras
glándulas digestivas a partir del tubo intestinal original.
INTESTINO ANTERIOR: Origina el esófago, la tráquea y las yemas

pulmonares, el estómago y la parte del duodeno proximal respecto de la entrada del
conducto colédoco. Además, el hígado, el páncreas y las vías biliares se desarrollan a
partir de protuberancias del epitelio endodérmico de la parte superior del duodeno. Un
tabique (el tabique traqueoesofágico) divide la parte superior del intestino anterior en
un esófago posterior y una tráquea, y unas yemas pulmonares anteriores. La
desviación de este tabique provoca aberturas anómalas entre la tráquea y el esófago.
Los cordones hepáticos epiteliales y las vías biliares que crecen en el tabique
transverso se diferencian en parénquima. Las células hematopoyéticas (presentes en
el hígado en mayor número antes del nacimiento que después), las células de kupffer
y las células del tejido conjuntivo se originan en el mesodermo. El páncreas se origina
a partir de una yema ventral y una yema dorsal que más tarde se fusionan para formar
el páncreas definitivo. A veces, las dos partes rodean el duodeno (páncreas anular) y
constriñen el intestino.

INTESTINO MEDIO: Forma el asa intestinal primaria, origina la parte del

duodeno distal respecto de la entrada del conducto vitelino y continua hasta la unión
de los dos tercios proximales del colon transverso con el tercio distal. En este ápice, el
asa primaria permanece temporalmente conectada con el saco vitelino a través del
conducto vitelino.
Durante la sexta semana, el asa crece tan rápidamente que sobresale dentro del
cordón umbilical (hernia fisiológica). Durante la décima semana, vuelve a la cavidad
abdominal. Mientras tienen lugar estos procesos, el asa intestinal del intestino medio
rota 270° en sentido contrario a las agujas del reloj. Restos del conducto vitelino, la
incapacidad del intestino medio para volver a la cavidad abdominal, una rotación
incorrecta, una estenosis y la duplicación de determinadas partes del intestino son
anomalías frecuentes.
INTESTINO POSTERIOR: Origina la región comprendida entre el tercio distal

del colon transverso y la parte superior del conducto anal; la parte distal del conducto
anal se origina a partir del ectodermo. El intestino posterior entra en la región posterior
de la cloaca ( futuro conducto anorrectal), mientras que el alantoides entra en la región
anterior (futuro seno urogenital). El tabique urorrectal dividirá las dos regiones, y la
rotura de la membrana cloacal que cubre esta zona crea una vía de comunicación con
el exterior para el ano y el seno urogenital. Las anomalías en el tamaño la de la región
posterior de la cloaca desplazan la entrada del ano hacia la parte anterior, lo que
provoca fistulas retrovaginales y rectouretrales, así como atresias.
El propio conducto anal deriva del endodermo (parte craneal) y del ectodermo (parte
caudal). La parte caudal está formada por el ectodermo que se invagina alrededor del
proctodeo. La vascularización del conducto anal refleja su origen doble.

2. MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR:
2.1 ATRESIA ESOFAGICA:
La atresia se esófago se asocia, por lo general, a alteraciones en el aparato

respiratorio. En este caso la deglución alterada en el feto puede provocar una
acumulación de líquido amniótico (polihidramniosis). Poco después del nacimiento el
recién nacido afectado presenta dificultades para tragar la leche, y la aparición de
regurgitaciones y atragantamiento durante la lactancia.
Causas: Puede ser causada bien por una desviación posterior espontanea del tabique
traqueoesofágico, o bien por algún factor mecánico que empuja la pared dorsal del
intestino hacia la parte anterior.
En su forma más común, la parte proximal del esófago termina en un saco ciego,
mientras que la parte distal está conectada a la tráquea mediante un conducto
estrecho justo por encima de la bifurcación. Los otros tipos de anomalías en esta
región son mucho menos frecuentes.
La atresia del esófago impide que el líquido amniótico pase al tracto intestinal como lo
haría normalmente, lo que hace que se acumule en exceso en el saco amniótico.
Además de las atresias, la luz del esófago puede estrecharse y producir estenosis
esofágica, generalmente en el tercio inferior. Las estenosis pueden ser debidas a una
recanalización incompleta y a defectos o accidentes vasculares que comprometen el
flujo sanguíneo.
Epidemiología:
La atresia esofágica es una patología relativamente frecuente, ocurre en
aproximadamente 1 por cada 3,000-4,500 nacidos vivos, frecuencia que se encuentra
en descenso por razones aún desconocidas. Internacionalmente, la frecuencia
registrada más elevada se encuentra en Finlandia con 1:2500 nacidos vivos. Cerca del
30 por ciento de los neonatos con atresia del esófago portan una cardiopatía
congénita.
Clínica:
Las indicaciones de una atresia esofágica se pueden apreciar in útero. Es
característico que el feto degluta líquido amniótico durante la gestación. Aquellos
sujetos con atresia esofágica son incapaces de deglutir durante el estadio fetal.5 Esto
conlleva la aparición de polihidramnios, la acumulación de una cantidad excesiva de
líquido amniótico. En la valoración del recién nacido después del nacimiento, la
incapacidad de introducir un catéter a través del esófago hacia el estómago es muy
sugestiva de una atresia de esófago.6
En casos no diagnosticados en el nacimiento, el recién nacido suele presentar cianosis
y dificultad respiratoria durante su primera lactancia o biberón, y en ocasiones
patologías pulmonares como asfixia y neumonía.
TIPOS:
En el 98 por ciento de los casos el esófago termina en un fondo ciego con un muñón
distal que comunica con el estómago y en el 86 por ciento le atraviesa una fístula que
comunica con la tráquea. Con base en lo anterior, la atresia esofágica se clasifica en
varios tipos:

tipo A: atresia sin fístula (4% de los casos).
tipo B: con fístula en la parte superior

o proximal (1% de los casos).
tipo C: con fístula en la parte inferior o

distal (90% de los casos).
tipo D: con fístula en ambas partes

(4% de los casos).
tipo E: con fístula en forma de H y sin

atresia, en cuyo caso no se trata de
una verdadera atresia, aunque se
incluye como tal en la clasificación
(1% de los casos).
2.2 ESTENOSIS PILORICA:

La estenosis pilórica se da cuando
la musculatura circular del
estómago y, en menor grado,
también la longitudinal, se
hipertrofian en la región del piloro.
La estenosis pilórica es una de las
anomalías del estómago más
habitual entre los niños, y antes se
pensaba que solo se desarrollaba durante la vida fetal, a pesar del hecho de
que la mayoría de los casos se presentan 3 a 5 días después de nacer. Sin
embargo, datos recientes indican que una exposición posnatal ( por ejemplo
con eritromicina en el periodo neonatal) incrementa en grado sustancial el
riesgo de estenosis pilórica, lo cual sugiere que en algunos casos el trastorno
puede desarrollarse después. La estenosis pilórica se caracteriza por
estrechamiento extremo de la luz del píloro, de manera que se obstruye el paso
de la comida, con el resultado de vomito en proyectil. En algunos casos, el
piloro es atresico.
2.3 HERNIA HIATAL:
Una hernia de hiato es el resultado del ascenso de una parte del estómago a
través del hiato diafragmático al tórax. Aunque hay varios tipos, la más

frecuente es la hernia por deslizamiento (95% de los casos), en la que se

desliza a través del hiato tanto la unión gastroesofágica como una porción de la
parte superior del estómago. Otros tipos menos frecuentes son las hernias
paraesofágicas, en las que el fondo del estómago se sitúa en la cavidad
torácica a través del hiato, quedando paralelo al esófago. Incluso en algún caso
pudieran atravesar esta abertura otras vísceras abdominales.
La hernia de hiato puede afectar a personas de cualquier edad, por un defecto

congénito del propio hiato (hernia diafragmática congénita), por ejemplo; pero
la frecuencia de aparición de este trastorno se incrementa a partir de los 50
años de edad, especialmente en ancianos.
Es una patología muy frecuente, pero como no siempre produce síntomas.
El diafragma se puede encontrar debilitado por un gran número de condiciones,

patologías o circunstancias. A los factores genéticos ya comentados, se
pueden añadir las siguientes causas de la hernia de hiato:
 Envejecimiento: A medida que envejecemos, el músculo diafragmático puede

volverse algo más débil, posibilitando la protusión del estómago.
 Tos crónica: debido al esfuerzo constante que supone la acción de toser para
la cavidad torácica (no olvidemos que el diafragma está muy relacionado con
los pulmones).
 Estreñimiento: las personas propensas a sufrir estreñimiento realizan esfuerzos
continuos a la hora de defecar, y esta presión en la cavidad abdominal puede
repercutir en el deslizamiento de la parte superior del estómago.
 Obesidad: un aumento del volumen abdominal puede producir presión sobre
los órganos del abdomen, el estómago entre ellos, y forzar el paso a través del
hiato.
 Tabaquismo: el consumo de tabaco parece estar asociado a la aparición de la
hernia de hiato.
 Cirugías: las operaciones de estómago y algunas de esófago pueden dañar el
diafragma y contribuir a debilitar o ampliar la zona hiatal. Este hecho está más
relacionado con las hernias paraesofágicas.

3. MALFORMACIONES DEL INTESTINO MEDIO:
3.1 ESTENOSIS Y ATRESIA DUODENAL:

La estenosis y la atresia duodenal se producen de
manera típica por una recanalización incompleta o
ausente la luz duodenal tras su obliteración por epitelio.
Sin embargo se pensaba que las estenosis y las atresias
situadas en la porción distal del duodeno y su parte
caudal eran causadas por accidentes vasculares que
afectaban el flujo sanguíneo y causaban necrosis tisular
en una sección del intestino, de lo que resultaban los
defectos. Se sugirió que estos accidentes podrían deberse a rotación
inadecuada, vólvulo, gastrosquisis, onfalocele u otros factores. Sin embargo
nueva evidencia sugiere que la causa de esos defectos podrían ser
problemas de diferenciación intestinal.
Asi la expresión anómala de algunos genes HOX y de genes y receptores
de la familia FGF dio por resultado atresias intestinales.
3.2 DIVERTICULO DE MECKEL
El divertículo de Meckel es una de las

anormalidades congénitas más
comunes. Ocurre cuando la unión entre
el intestino y el cordón umbilical no se
cierra completamente durante la
evolución fetal. Esto conduce a la
formación de una pequeña bolsa en el
intestino delgado, conocida como
divertículo de Meckel. En la mayoría de
los casos no causa ningún problema.
Sin embargo, en un escaso número de
pacientes estos divertículos se pueden
infectar (diverticulitis) causando una obstrucción o sangrado en el intestino.
El síntoma más común de la diverticulitis de Meckel es un sangrado indoloro

por el recto; las heces pueden contener sangre fresca o tener apariencia
negruzca y similar a la brea. Con frecuencia, la diverticulitis de Meckel o

infección del divertículo de Meckel se diagnostica equivocadamente como

apendicitis.
3.3 ONFALOCELE
También llamado exonfalocele , es la hernia de algunas vísceras abdominales

a través de un anillo umbilical agrandado. Las vísceras, entre las cuales
pueden estar el hígado, el intestino delgado y el grueso, el estómago, el bazo o
la vesicula biliar están cubiertas por el amnios. Esta anomalía se debe a que el
intestino no consigue volver a la cavidad corporal después de su hernia
fisiológica entre la 6 y 10 semana.
3.4 GASTROSQUISIS
Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé están por fuera del
cuerpo debido a un orificio en la pared abdominal.
Causas
Los bebés con gastrosquisis presentan un agujero en la pared abdominal. Los
intestinos del niño generalmente sobresalen (protruyen) a través de este
agujero.
Esta afección es similar en apariencia a un onfalocele. Sin embargo, un
onfalocele es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé u otros
órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en el área del ombligo y
están cubiertos con una membrana. Con la gastrosquisis, no hay una
membrana que cubre.
Los defectos de la pared abdominal se desarrollan mientras el bebé crece
dentro del útero de la madre. Durante el desarrollo, el intestino y otros órganos

(hígado, vejiga, estómago, y ovarios o testículos) se desarrollan fuera del

cuerpo en un inicio y después generalmente regresan al interior. En los bebés
con gastrosquisis, el intestino (y a veces el estómago) permanece fuera de la
pared abdominal, sin una membrana que lo cubra. La causa exacta de los
defectos de la pared abdominal se desconoce.
Los bebés con gastrosquisis generalmente no tienen otros defectos congénitos
relacionados.
Síntomas
Un proveedor de atención médica puede ver una gastrosquisis cuando el bebé
nace. Hay un agujero en la pared abdominal. El intestino delgado a menudo
está fuera del abdomen cerca de cordón umbilical. Otros órganos que se
pueden ver son el intestino grueso, el estómago, o la vesícula.
Si el intestino se daña, el bebé tendrá problemas para absorber la comida.
Pruebas y exámenes
Las ecografías prenatales a menudo identifican a los bebés con gastrosquisis
antes de nacer. Mientras está embarazada, la madre puede tener signos de
demasiado líquido amniótico (polihidramnios). Con la ecografía prenatal a
menudo se puede identificar la gastrosquisis.
Tratamiento
Si la gastrosquisis se detecta antes del nacimiento, la madre necesitará un
control especial para garantizar que el feto permanezca saludable.
El tratamiento para la gastrosquisis es una cirugía para reparar el defecto, en la

cual el cirujano reintroduce los intestinos dentro del abdomen y cierra el
defecto, de ser posible. Si la cavidad abdominal es muy pequeña, se sutura un
saco de malla alrededor de las márgenes del defecto abdominal y los bordes
del defecto se jalan hacia arriba. El saco se denomina silo. Con el crecimiento,
el intestino herniado retorna a la cavidad abdominal y el defecto se puede
cerrar.
Otros tratamientos para el bebé incluyen nutrición intravenosa y antibióticos

para prevenir la infección. Se debe controlar cuidadosamente la temperatura
del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor
corporal.

3.5 HERNIA HUMBILICAL

Hernia consiste en la salida al exterior de un órgano recubierto de peritoneo
(membrana que recubre los órganos del abdomen), que normalmente suele ser parte
del intestino delgado o las capas que envuelven a éste, a través de un defecto o un
orificio que se produce en la pared abdominal, justo por debajo de la piel. Esta salida
es manifestada en el cuerpo del paciente como una especie de bulto que es palpable y
se percibe visualmente.
La hernia umbilical se produce cuando el intestino vuelve a la cavidad abdominal
durante la semana 10 y después se hernia de nuevo a través de un ombligo con cierre
insuficiente. Este tipo frecuente de hernia es diferente del onfalocele. En la hernia
umbilical, la masa protruyente (generalmente el epiplón mayor y parte del intestino
delgado) queda cubierta por tejido subcutáneo y piel.
La hernia no suele alcanzar su tamaño máximo hasta el final del primer mes después
del parto. Con frecuencia, su diámetro oscila entre 1 y 5 cm. El defecto a través del
cual tiene lugar la hernia se localiza en la línea alba (una banda fibrosa situada en la
línea media de la pared abdominal anterior, entre los músculos rectos). La hernia
protruye durante el llanto, el esfuerzo de la defecación y la tos, y puede reducirse
fácilmente a través del anillo fibroso en el ombligo. No se suele aplicar el tratamiento
quirúrgico a menos que la hernia persista hasta los 3-5 años de edad.
Las hernias abdominales pueden ser de distintos tipos: inguinales, umbilicales,
femorales o epigástricas, entre otras, según en qué zona del cuerpo se encuentren. En
este caso, las hernias umbilicales son las que aparecen, como su nombre bien indica,
en el ombligo o alrededor de éste.
TIPOS DE HERNIAS UMBILICALES

Las hernias umbilicales, según su origen o etiología, pueden ser de dos tipos:
Hernia umbilical primaria: este tipo de hernias son las que están presentes en los
pacientes desde el momento de su nacimiento y el principal motivo de su aparición es
un defecto en la pared abdominal y en el cordón umbilical desde que comenzó su
formación en el útero materno.

Hernia umbilical incisional: estas hernias umbilicales surgen como causa de

intervenciones quirúrgicas previas en la zona y que, con el paso de los años, se ha ido
debilitando la sutura o la herida quirúrgica interna. Con la realización de esfuerzos
continuos en la zona abdominal, la hernia encuentra un lugar por donde protruir o salir
al exterior.
CAUSAS
A parte de las causas ya señaladas en el apartado anterior, las hernias umbilicales
incisionales pueden tener su causa en:
La realización de ejercicio físico vigoroso.
Levantamiento de objetos muy pesados.
Padecer estreñimiento crónico y, por lo tanto, hacer esfuerzos al defecar.
Padecer tos crónica.
Agrandamiento de la próstata, realización de esfuerzo para orinar.
Tener sobrepeso.
En general, todo tipo de actividades o problemas de salud que aumenten la presión en
la zona abdominal pueden ser susceptibles de causar una hernia umbilical.
En otras ocasiones, las hernias están presentes desde el nacimiento, solo que no se
manifiestan hasta edades más avanzadas.
HERNIA UMBILICAL Y EMBARAZO
Durante el embarazo, la hernia más común que se produce en mujeres es la

hernia umbilical. Al contrario de lo que se pueda pensar, la hernia umbilical en
embarazadas NO supone ningún riesgo ni complicación para el embarazo o
para el feto.
En embarazadas, las hernias umbilicales suelen producirse durante la segunda
semana de gestación debido al aumento del tamaño del útero, aunque también
puede presentarse tras dar a luz, debido al gran esfuerzo realizado.
Normalmente, las hernias suelen ser previas al embarazo debido a, como
comentábamos antes, un defecto en la pared abdominal que en este caso se
hace patente debido a la presión ejercida en el abdomen durante el embarazo.
En cuanto al tratamiento quirúrgico de hernias en embarazadas, siempre deben
operarse una vez se haya dado a luz, ya que durante el embarazo podrían
surgir complicaciones.
SÍNTOMAS DE UNA HERNIA UMBILICAL
Por lo general, las hernias umbilicales no presentan síntomas más allá de la

protuberancia o bulto en el ombligo. Este bulto es blando al tacto y, si
ejercemos presión sobre él, se vuelve a introducir en el interior del abdomen,
aunque volverá a protruir cuando dejemos de hacer presión.

En algunos casos, el paciente puede sentir dolor o ardor en la zona de la hernia

al realizar esfuerzos en el abdomen, como toser, estornudar, levantar objetos
pesador, etc. Cuando este dolor se manifiesta, normalmente el especialista
recomienda una faja abdominal, sobre todo a embarazadas.
En general, cuando el paciente se encuentra en reposo, las hernias umbilicales
no causan molestias.
Aquellos tipos de hernias que sean demasiado voluminosas para el orificio de
salida de la hernia pueden quedar lo que se denomina “estranguladas” por el
orificio de salida. Cuando esto ocurre, puede impedir la correcta circulación de
la sangre e incluso puede producirse isquemia y necrosis en el tejido. Las
hernias estranguladas deben ser comunicadas inmediatamente al especialista
para que éste las opere de urgencia, ya que son muy peligrosas para el
correcto funcionamiento del organismo.
TRATAMIENTO DE UNA HERNIA UMBILICAL
Para el tratamiento de una hernia umbilical, el paciente puede tomar

medicamentos para disminuir el dolor que le causa la hernia, siempre y cuando
tenga dolor. Es importante consultar con el especialista qué medicamento es el
adecuado y con qué frecuencia debe tomarse.
Sin embargo, el único tratamiento y el definitivo para la hernia umbilical es la
operación quirúrgica, llamada hernioplastia y que consiste en colocar una malla
quirúrgica de material sintético con el objetivo de corregir el defecto de la
hernia. La hernioplastia puede realizarse de dos formas distintas:
Cirugía abierta: esta es la técnica convencional para reparar la hernia umbilical.
Consiste en realizar una incisión por encima o por debajo del ombligo hasta
llegar al defecto herniario. Una vez allí, el cirujano lo recolocará en el interior
del abdomen empujándolo hacia adentro. Posteriormente, el especialista
colocará una malla quirúrgica para evitar que la hernia umbilical se vuelva a
producir. Tras colocar la malla, se cierra la incisión con puntos de sutura.
Cirugía laparoscópica: esta técnica es menos invasiva que la cirugía abierta.
Consiste en la realización de 3 o 4 pequeñas incisiones también en la zona del
abdomen y a través de las cuales se introduce por una de ellas un laparoscopio
y por el resto de incisiones el resto de herramientas necesarias para reparar la
hernia abdominal. Un laparoscopio es una herramienta quirúrgica que lleva una
pequeña cámara en uno de los extremos y mediante la cual el cirujano puede
ver el interior en un monitor que está situado en el quirófano y así intervenir
adecuadamente al paciente.
Como ya hemos dicho, la intervención quirúrgica para eliminar la hernia
umbilical es el único tratamiento efectivo. Si la hernia umbilical no se repara
correctamente, ésta podría agrandarse y causar más molestias al paciente,
pudiendo incluso llegar a estrangularse, lo que necesitaría una cirugía de
urgencia.

La cirugía de hernia umbilical (hernioplastia) tiene una duración aproximada de

30 – 40 minutos y no suele presentar complicaciones. La principal ventaja de
someterse a ella es la mejora de la calidad de vida del paciente y la eliminación
de los síntomas por completo. Además, de esta manera, se evitará que vuelva
a aparecer.
4. MALFORMACIONES DEL INTESTINO POSTERIOR
4.1 MEGACOLON CONGÉNITO O ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

Esta enfermedad es un trastorno multigénico hereditario que se transmite de manera
dominante con penetrancia incompleta y con expresión variable. De los genes identificados
hasta el momento, el protooncogén RET es el gen de susceptibilidad principal y está en el
origen de la mayor parte de los casos. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos
y se define por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento del
intestino distal cuya longitud es variable.
Los lactantes con megacolon congénito o enfermedad de Hirschsprung (fig. 11-27) carecen de
células ganglionares en el plexo mientérico distal al segmento dilatado del colon. El colon
aumentado de calibre (megacolon) muestra un número normal de células ganglionares. La
dilatación se debe a la falta de relajación del segmento carente de células ganglionares, lo que
impide el desplazamiento del contenido intestinal con dilatación del segmento proximal del
colon. En la mayoría de los casos solamente están afectados el recto y el colon sigmoides; sin

embargo, en ocasiones también se observa la ausencia de células ganglionares en partes más

proximales del colon.
Figura 11-27 Radiografía del colon tras un enema con bario en un lactante de 1 mes de edad con
megacolon congénito (enfermedad de Hirschsprung). El segmento distal agangliónico (recto y colon
sigmoide distal) tiene un calibre pequeño, mientras que el intestino gangliónico normal (proximal
alsegmento agangliónico) está distendido y ocupado por abundante material fecal. Se puede
observar la zona de transición (flecha).
El megacolon es la causa más frecuente de la obstrucción neonatal del colon y

representa el 33% de todos los cuadros de obstrucción neonatal; los lactantes de sexo
masculino están afectados con una frecuencia mayor que los de sexo femenino (4:1).
El megacolon se debe a la falta de migración de las células de la cresta neural hacia la
pared del colon durante la quinta a séptima semana. Esta falta de migración genera un
déficit en el desarrollo de las células o neuronas ganglionares parasimpáticas en los
plexos de Auerbach y Meissner.
4.2 MALROTACIÓN INTESTINAL

La malrotación es una anormalidad en la que el intestino no se forma de la manera correcta en
el abdomen. Ocurre al principio del embarazo (alrededor de la décima semana) y se desarrolla
cuando el intestino no se enrolla de la manera adecuada en el abdomen. A menudo no es
evidente la malrotación hasta que al bebé se le empieza a torcer el intestino, lo que se conoce
como vólvulo. Un vólvulo es un problema que causa una obstrucción en el intestino, lo que no
permite que la comida se digiera de manera normal. El suministro de sangre a la zona torcida
también se puede cortar, lo que puede llevar a la muerte de ese segmento de intestino. La
situación puede volverse mortal si no se trata tan pronto como se pueda.
La malrotación ocurre en uno de cada 500 nacimientos en los Estados Unidos. Entre esos niños
que han tenido malrotación y desarrollan síntomas, la mayoría de los síntomas ocurrirán
durante el primer año de vida. Casi el 60 por ciento de los casos se diagnostican durante la

primera semana de vida. La malrotación ocurre igualmente entre niños y niñas. Sin embargo,
hay más niños que niñas que muestran síntomas durante el primer mes de vida.
4.3 ESTENOSIS Y ATRESIA ANAL (ANO IMPERFORADO)
 El ano imperforado se observa en 1 de cada 5.000 recién nacidos y es más

frecuente en los de sexo masculino (figs. 11-28 y 11-29C). El conducto anal puede
finalizar de forma ciega o bien puede haber un ano ectópico o una fístula anoperineal
que se abre en el periné (fig. 11-29D y E). Sin embargo, el conducto anómalo se puede
abrir en la vagina en los lactantes de sexo femenino o en la uretra en los de sexo
masculino (fig. 11-29F y G). Más del 90% de las anomalías anorrectales bajas se
asocian a una fístula externa.
 En la estenosis anal el ano permanece en su posición normal, pero tanto el ano

como el conducto anal son estrechos (fig. 11-29B). Esta malformación congénita
posiblemente se debe a una desviación dorsal ligera del tabique urorrectal a medida
que crece caudalmente.
Figura 11-28 Ano imperforado. A, Recién nacido de sexo femenino con atresia anal (ano
imperforado). En la mayoría de los casos hay una fina banda del tejido que separa el
conducto anal del exterior. Se observa alguna forma de ano imperforado en
aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos; es más frecuente en los de sexo
masculino. B, Radiografía efectuada en un lactante con ano imperforado. El extremo dilatado
de la sonda radiopaca se localiza en el fondo de la fosa anal a modo de saco ciego. El
intestino grueso está distendido por las heces y por el material de contraste.

Figura 11-29 Distintos tipos de defectos anorrectales congénitos. A, Cloaca persistente. Se puede
observar la zona de salida común de los tractos intestinal, urinario y reproductor. B, Estenosis anal.
C, Atresia anal (ano imperforado). D y E, Agenesia anal con una fístula perineal. F, Agenesia
anorrectal con una fístula rectovaginal. G, Agenesia anorrectal con una fístula rectouretral. H e I,
Atresia rectal.
5. MALFORMACIONES DEL HIGADO Y VESICULA BILIAR:
Las variaciones de la lobulación del hígado son habituales pero no clínicamente

significativas. La presencia de conductos hepáticos accesorios y las duplicaciones de
la vesícula biliar también son comunes y generalmente, asintomáticas. Sin embargo,
en condiciones patológicas pueden tener cierta importancia clínica. En algunos casos
los conductos, que pasan por una fase solida mientras se desarrollan, no logran
recanalizarse. Esta anomalía, llamada atresia biliar extrahepatica, se da en 1 de cada
15000 recién nacidos nacidos vivos. Entre el 15 y el 20% de los pacientes con una
atresia biliar extrahepática presentan conductos proximales permeables y un defecto
reversible, pero el resto, si no recibe un trasplante de hígado, suelen morir. Otro
problema respecto de la formación de los conductos se localiza dentro del hígado
mismo; es la atresia e hipoplasia del conducto colédoco intrahepatico. Esta rara
anomalía (1 de cada 100000 nacidos vivos) puede ser debida a infecciones fetales.
Puede resultar mortal, pero generalmente presenta un curso prolongado benigno.

6. MALFORMACIONES PANCREATICAS:
La yema pancreática ventral está formada por dos componentes que normalmente se
fusionen y rotan alrededor del duodeno, de tal manera que van a situarse debajo de la
yema pancreática dorsal. Sin embargo, a veces, la porción derecha de la yema ventral
migra a lo largo de su ruta normal, pero la porción izquierda migra en la dirección
opuesta. Cuando esto sucede, el duodeno queda rodeado por tejido pancreático y se
forma un páncreas anular. Esta malformación a veces constriñe el duodeno y lo
obstruye por completo.
Se puede encontrar tejido pancreático accesorio en cualquier lugar de la región
comprendida entre el extremo distal del esófago y la punta del asa intestinal primaria.
Lo más frecuente es que se encuentre en la mucosa del estómago y en el divertículo
de Meckel, donde puede mostrar todas las características histológicas del verdadero
páncreas.


IV. CONCLUSIONES
 Aprendimos algunas de las diferentes malformaciones

producidas en el sistema digestivo al analizar la formación del
tubo intestinal primitivo como base para el desarrollo de las
demás estructuras
 Hemos reconocido las distintas malformaciones que se puede

producir a nivel del intestino anterior, medio y posterior las
cuales una de las causas es por alguna alteración en el
desarrollo normal del intestino.
 Hemos reconocido las diferentes malformaciones tanto

hepáticas como pancreáticas y sus posibles cambios que
pueden generar en el organismo.

V. BIBLIOGRAFIA
 Moore, Persaud. Embriología clínica, 8ª edición, Ed. Elsevier

Carlson.
 Bruce M. Carlson. Embriología humana y biología del desarrollo, 3ª

edición, Ed. Elsevier
 Sadler, Langman. Embriología médica, 11ª edición, Ed.

Panamericana

Malformaciones Gastrointestinales

Caricato da

Informazioni sul documento

Titolo originale

Copyright

Formati disponibili

Condividi questo documento

Condividi o incorpora il documento

Opzioni di condivisione

Hai trovato utile questo documento?

Questo contenuto è inappropriato?

Copyright:

Formati disponibili

Malformaciones Gastrointestinales

Caricato da

Copyright:

Formati disponibili

FMH

Docente: Dr. Jorge Ortiz Millones

[Escriba texto] Página 2

Al finalizar la gastrulación, el embrión es si mismo consiste en un disco plano

[Escriba texto] Página 3

 Aprender la formación normal del sistema digestivo para así comprender

 Conocer las diferentes malformaciones producidas a nivel del intestino

 Conocer las diferentes malformaciones hepáticas y pancreáticas.

[Escriba texto] Página 4

III. MARCO TEORICO

INTESTINO ANTERIOR: Origina el esófago, la tráquea y las yemas

[Escriba texto] Página 5

INTESTINO MEDIO: Forma el asa intestinal primaria, origina la parte del

INTESTINO POSTERIOR: Origina la región comprendida entre el tercio distal

[Escriba texto] Página 6

2. MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR:

2.1 ATRESIA ESOFAGICA:

La atresia se esófago se asocia, por lo general, a alteraciones en el aparato

[Escriba texto] Página 7

tipo A: atresia sin fístula (4% de los casos).

tipo B: con fístula en la parte superior

tipo C: con fístula en la parte inferior o

tipo D: con fístula en ambas partes

tipo E: con fístula en forma de H y sin

2.2 ESTENOSIS PILORICA:

2.3 HERNIA HIATAL:

[Escriba texto] Página 8

frecuente es la hernia por deslizamiento (95% de los casos), en la que se

La hernia de hiato puede afectar a personas de cualquier edad, por un defecto

Es una patología muy frecuente, pero como no siempre produce síntomas.

El diafragma se puede encontrar debilitado por un gran número de condiciones,

 Envejecimiento: A medida que envejecemos, el músculo diafragmático puede

[Escriba texto] Página 9

3. MALFORMACIONES DEL INTESTINO MEDIO:

3.1 ESTENOSIS Y ATRESIA DUODENAL:

3.2 DIVERTICULO DE MECKEL

El divertículo de Meckel es una de las

El síntoma más común de la diverticulitis de Meckel es un sangrado indoloro

[Escriba texto] Página 10

infección del divertículo de Meckel se diagnostica equivocadamente como

También llamado exonfalocele , es la hernia de algunas vísceras abdominales

[Escriba texto] Página 11

(hígado, vejiga, estómago, y ovarios o testículos) se desarrollan fuera del

El tratamiento para la gastrosquisis es una cirugía para reparar el defecto, en la

Otros tratamientos para el bebé incluyen nutrición intravenosa y antibióticos

[Escriba texto] Página 12

3.5 HERNIA HUMBILICAL

TIPOS DE HERNIAS UMBILICALES

[Escriba texto] Página 13

Hernia umbilical incisional: estas hernias umbilicales surgen como causa de

Durante el embarazo, la hernia más común que se produce en mujeres es la

Por lo general, las hernias umbilicales no presentan síntomas más allá de la

[Escriba texto] Página 14

En algunos casos, el paciente puede sentir dolor o ardor en la zona de la hernia

TRATAMIENTO DE UNA HERNIA UMBILICAL

Para el tratamiento de una hernia umbilical, el paciente puede tomar

[Escriba texto] Página 15

La cirugía de hernia umbilical (hernioplastia) tiene una duración aproximada de

4. MALFORMACIONES DEL INTESTINO POSTERIOR

4.1 MEGACOLON CONGÉNITO O ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

[Escriba texto] Página 16

embargo, en ocasiones también se observa la ausencia de células ganglionares en partes más

El megacolon es la causa más frecuente de la obstrucción neonatal del colon y