La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es una enfermedad congénita que

consiste en la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de

un gen encargado de producir colágeno tipo I, proteína que forma fibras
proteicas especialmente resistentes presentes en el tejido conjuntivo, óseo y
cartilaginoso, da rigidez a los huesos, quienes portan el defecto tienen menos
colágeno de lo normal o es de una menor calidad ocasionando huesos
extremadamente frágiles los cuales pueden romperse ante el más mínimo golpe.
Algunas veces los huesos se fracturan sin un motivo aparente. Las personas que
presentan OI, además de tener el defecto del colágeno, presentan osteoporosis, la
que es empeorada por la falta de movilidad cuando hay dolor y fracturas.
Este defecto puede ser heredado o aparecer en forma espontánea por una
mutación nueva de los genes en la persona afectada.
Causas
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir
que está presente al nacer. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un
fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el
cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7, lo que quiere decir que la persona
la padecerá si tiene una copia del gen mutada, una persona con osteogénesis
imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad
a sus hijos en este caso, aunque también puede deberse a errores en otros genes
o no se hereda, sino que ocurre luego de la concepción. El defecto influye en la
producción de colágeno.
La OI presenta herencia genética autosómica dominante y autosómica recesiva.
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la
cantidad puede estar también reducida.
Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles, lo que las
hace susceptibles de sufrir fracturas. Generalmente tienen una estatura por
debajo del promedio (estatura baja). La gravedad de la enfermedad es muy
variable. Algunos síntomas clásicos incluyen:
- Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
- Fracturas óseas múltiples
- Pérdida temprana de la audición (sordera)
- Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las
personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies
planos.
- Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Algunas formas más severas de la enfermedad pueden dar síntomas mayores que
pueden incluir:
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis (desviación anormal de la columna semejante a una joroba)
- Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
Tipos
Hay clasificados 17 tipos de OI diferentes. Aunque para la clasificación clínica
normalmente se utilizan solamente los cuatro primeros tipos:
I: Es el más frecuente. Afectación leve. Gran abanico de manifestaciones (pocas
fracturas/fracturas muy frecuentes y posibles lesiones invalidantes).Estatura
media.
II: Muy grave. Talla muy baja y deformidades severas. Algunos niños que nacen
con este tipo de OI fallecen a las pocas horas de nacer por problemas respiratorios.
III: Afectación entre moderada y grave (pero no mortal). Pronostico muy variable.
Talla baja. Gran fragilidad y deformación de columna vertebral y extremidades.
IV: Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla algo inferior a la media.
Diagnostico:
Si la OI es moderada a grave, los proveedores de cuidado de la salud suelen
diagnosticarla durante un ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 24 de
embarazo. La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar
con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Si un progenitor o hermano tienen OI, el proveedor de cuidado de la salud puede
hacer una prueba de ADN del feto para detectar una mutación de la OI. En este
caso, se obtiene una muestra de células fetales mediante una técnica llamada
muestra de las vellosidades coriónicas(CVS) o una amniocentesis. También
pueden analizarse las células fetales para ver si hay presencia de colágeno
anormal.
Si la OI no se detecta de manera prenatal, los padres o proveedores de cuidado de
la salud podrían notar síntomas en el bebé o el niño. El proveedor de cuidado de la
salud podría realizar lo siguiente:
Examen físico, que incluye:
 Medir el largo de los miembros
 Medir la circunferencia de la cabeza
 Examinar los ojos y dientes
 Examinar la columna y la caja torácica

Obtener la historia clínica familiar y personal, que incluye preguntas sobre:

 Fracturas
 Pérdida de audición
 Dientes quebradizos
 Altura en edad adulta
 Antecedentes raciales
 Si familiares cercanos tuvieron hijos juntos
 Radiografías
 Prueba de densidad ósea
 Biopsia de hueso, en algunos casos
También podrían enviar muestras de sangre o piel a un laboratorio para que se
realicen pruebas de colágeno o genéticas. Estas pruebas suelen confirmar si una
persona tiene OI.
Tratamiento
Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas
y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para
asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los
síntomas relacionados puede incluir:
Cuidados para las fracturas: Las escayolas, las tablillas y los soportes para los
huesos fracturados pueden ayudarlos a sanar de manera adecuada.
Fisioterapia: Apunta a mantener el funcionamiento en la mayor parte de los
aspectos de la vida como sea posible. Combina fortalecimiento muscular con
acondicionamiento aeróbico.
Soportes ortopédicos: Utilizar soportes ortopédicos en las piernas puede
brindarles apoyo en los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las
articulaciones alineadas de manera adecuada.
Procedimientos quirúrgicos: Algunas personas con OI se someten a cirugía para
corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión
basilar. Un procedimiento es el enclavado que implica colocar barras de metal en
los huesos largos de las piernas, fortalece los huesos y ayuda a prevenir fracturas.
Medicamentos: Los biofosfonatos son medicamentos utilizados para tratar la
osteoporosis, enlentecen la pérdida del hueso ya existente.
Tratamientos para las enfermedades relacionadas: Estos tratamientos no son
específicos para la OI, pero las personas con OI podrían beneficiarse de ellos para
abordar las enfermedades vinculadas a la OI:
Audífonos para la pérdida de audición.
Coronas y dispositivos dentales similares para los dientes quebradizos.
Administración de oxígeno para personas con problemas pulmonares.
Pronóstico e Incidencia
A causa de la variabilidad individual de la OI, es imposible hacer afirmaciones
generales sobre las perspectivas de una persona afectada y en muchos casos, la
fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas. En
la OI de tipo I en las personas tienen una expectativa de vida normal, en el tipo II
generalmente es letal y como máximo las personas viven hasta el año de vida, en
el tipo III la expectativa de vida es normal pero con una duración de vida
generalmente más corta y la de tipo IV presenta una expectativa de vida normal al
igual de la de tipo I, pero con la ayuda de dispositivos ortopédicos y muletas.

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.

Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad
frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es
independiente de género.

Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto

significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el
mundo.
Herencia de la OI:
En la mayoría de casos, la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica
dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la
persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada, Una persona con
osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la
enfermedad a sus hijos en este caso.Este tipo de herencia da origen a la OI de tipo
I y IV.
Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el
LEPRE1 ,los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se
manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por
lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada
del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad, las
formas autosómicas recesivas son siempre graves (OI tipo II y III).
Por lo que respecta a los padres, estudios en un gran número de familias con niños
nacidos con OI tipo II (letal) de padres no afectados, se ha demostrado una cierta
repetición de la enfermedad (esto es, nuevos niños/as con Osteogénesis
Imperfecta), en un 5- 7 % de los casos.