TESTE DE CGH-ARRAY PARA DIAGNÓSTICO DE

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

CGH-ARRAY

Trata-se de uma metodologia de citogenética molecular, capaz de identificar alterações cromossômicas

desbalanceadas, através da análise geral de todo o genoma em um único experimento.

realizado
DNAem territór
CONTROLE DNA DO PACIENTE

1 3
DNA controle e DNA do Os sinais fluorescentes são
paciente cobertura.
são marcados com medidos pelo scanner
corantes fluorescentes e mocroarray
aplicados ao microarray

2 4
DNA controle e DNA do Os dados são analisados pelo
paciente são hibridizados com software específico, gerando
o microaaray. os resultados.

Ganho de DNA Perda de DNA Não alterado

APLICAÇÃO DO TESTE DE CGH-ARRAY

Este teste permite a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de:
• Atraso intelectual;
• Autismo;
• Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
• Convulsões -Defeitos Cardíacos;
• Atraso de crescimento;
• Atraso de Linguagem;
• Malformações congênitas;
• Genitália ambígua;
• Síndromes genéticas;
• Outras indicações.

62-3221.9000
www.padrao.com.br
As alterações cromossômicas podem ser classificadas em três categorias:
• Patogênicas:
São todas as alterações envolvidas em patogenicidade e alterações de fenótipo que já foram identificadas e descritas
em outros pacientes.
• Benignas:
Polimorfismos encontrados na população em geral e que não causam nenhuma patogenicidade.
• Resultados de significância incerta:
Alterações ainda não investigadas e portanto, não classificadas em bancos de dados como benigno ou patogênico.

VANTAGENS DO TESTE

Por compreender 180.000 oligonucletídeos (pequenas sequencias de DNA humano) que cobrem uma vasta extensão
do genoma humano, proporciona alta resolução na análise citogenética, permitindo:

• Distinguir regiões clinicamente significativas de todo o genoma.

• Detectar deleções, microdeleções e amplificações gênicas, que podem não ser detectadas através do cariótipo com
banda G.
• Análise de todo o genoma em um único experimento, sem a necessidade de realizar cultura celular.

LAUDO PERSONALIZADO

A interpretação dos resultados requer profissionais altamente qualificados e especialista dedicado para análise
dos dados.

Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que
catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função como ISCA (International Standart for
Cytogenomic Array Consortium), DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalancesand Phenotype in humans) e
outros.

62-3221.9000
www.padrao.com.br