MIASTENIA GRAVIS

Definición enfermedad autoinmune que se produce x el bloqueo postsinaptico de la placa mioneural (ac unidos a
Receptores RACH – moléculas de membrana postsinaptica).

Patogenia: alteración de la respuesta inmune (tanto Linfositos b y t) ocasionando una respuesta intensa. Hay células
mioides en las glándulas timicas que expresan en su superficie RACh o podría desecadenarse x infecciones.

Los RACh están agregados en las criptas de las glándulas de la MM post, esta agregación requiere la unión de la
proteína derivada de la motoneurona agrin a la lipoproteína de baja densidad relacionada con el receptor de
proteína 4 (LRP4) o agrin, lo que activa tirosin quinasa musculo especifico (MuSK). También actua rapsin.

Hay alteraciones hiperplasia del timo y timoma, esto generan anticuerpos vs las unidades alfa de los RACh.
Prodominan anticuerpos IgG3 (ac especifico) y los IgG1 (complemento) interfiriendo en la transmisión
neuromuscular por 3 mecanismos

1. Bloquean la unión de la acetilcolina con su R o inhibe la apertura de canales ionicos

2. Generan la formación de complemento vs membrana
3. Incrementa endocitosis y degradación del R de acetilcolina.

12-26% tienen ac RACHh negativos.

Otros anticuerpos relacionados: AC anti- MUSK (igG4 ) no fijadores de complemento que bloquean la transmisión
interfiriendo la interacion LRP4/ MUSK, al unirse impiden la fosforilación estimulada por agrin.

Los ac anti LRP4 involucran al sis. De complemento y la disminución o bloqueo de la señalización del complejo agrin/
LRP4/ muSK.

Clasificación:
Epidemiologia

10-20% tienen otra enfermedad autoinmune , 80 a 10 casos por millón de personas. Mujeres 15-30 años y hombres
60 -75. Miastenia ocular 15% (H+40). Ac anti AcRA en 85% en mg generalizada y 60% ocular.

Factores de riesgo:

 Medioambientales: fármacos, contaminación, patógenos después de tx con interferón o D penicilina.

 Agentes infecciosos: VEB, CMV, virus del nilo , aosiciadas a patologías timicas.
 Factores hereditarios: ag leucocitarios, HLA- DR3, HLAB8, HLADR2, B7, DRB1 15
 AHF enferemdades inmunitarias, tras. Tiroideos, o de neuromielitis óptica

Cuadro clínico

Inicio insidioso subagudo o agudo, desencadenado por una infección . los primero sx: embarazo, puerperio, uso de
fármacos. Hay debilidad y fatiga agravadas por el ejercicio.
Afectan mm oculares extrínsecos: ptosis palpebral y diplopía en el 90% de los casos, faciales y faríngeos (fonación y
deglución en 80% con disfagia en una 1/6ta). Debilidad próxima de la cintura ecapular y pelviana: deltoides, tríceps,
extensores de la muñeca y dedos )

Miastenia ocular

 Diplopia ptosis unilateral, completa, bilateal asimétrica y alternante. Si se mantienen aislados 2 a 3 años es
raro que se generalicec.
 Mm. Facial: perdida de expresion, disfagia. + f en adultos mayores
 Compromiso de mm respiratoria + grave x debilidad bulbar: disnea, ortopnea x compromiso del diafragma.

Exploración física:

Examen de mm normal, no atrofia (solo avanzados), reflejos osteotendinosos normales, sensitivo normal. Solo
debilidad bifacial y pstosis, mm extraoculares, proximal de brazos, flexores del cuello. Diferencias clínicas
dependiendo de los anticuerpos.

 Anti- musk: + severa, mm bulbares y respiratorios u oligomono sintomáticos , solo oculares, disfagia aislada,
disnea o caída de cabeza.

Evolución

Inicio ocular  10% se queda asi, 10 -15 alcanzan remisión

Crisis miastenicas: episodios de empeoramiento con compromiso respiratorio, se presentan los primeros 3 años de
la enfermedad y raros en avanzados, después de 20 años la enfermedad queda establecida.

Diagnostico

HC maniobras en gurpos mm
Test farmacológico

Testo de tensilon  10 mg de edrofonio EV, 2mg y se observa: elevacion del parpado. Funciona suprimiendo la
aceticolinesterasa. Ach permanece mas tiempo en hendidura postsinaptica , amplia potencial de placa terminal. S 71
a 95% en generalizada.

Inmunológico

Neurofisiológico

Estimulación repetitiva del nervio (+ usado)  valora mm faciales, s: 53 a100% en MGg y 10 a 17% en ocular.

Electromiografía de fibra única  mm faciales, S: 82 a 99%, identificar el PA de una fibra individual.

Diagnostico por imagen: patologías en timo, cistigrafia de somatostatina.

Diagnosticos diferenciales

 Debilidad de mm: sx miastenico de LE, miopatías, atrofia mm espinal, enfermedad motoneurona, psicógeno.
 Debilidad bulbar: (disfagia, voz nasal): paralisis bulbar progresiva, ELA, sirigobulbia, isquiemia de tronco.
 Diplopía, ptosis: isquiemia del tronco, EM, aftalmopatia tiroideoa, tumor orbitario, sx. Wernicke, dishicencia
del elevador, sx horner, sx miller Fisher.
 Diplopía y debilidad bulbar: distrofia oculofaringea

Tx

Medidas generales, sintomático , inmunoterapia, recambio plasmático, tx qx. 10 a 15 % no responden a tx a largo

plazo con corticoesteroides o inmunosupresores.

 Inhibidores de acetilcolinesterasa : piridostigmina ft prednisona  base sintomática

Ea: hipermovilidad gastrointestinal, sudoración, secreciones respiratorias e GI, bradicardia, efectos
nicotínicos (fasiculaciones y calambres)
 Inmunoterapia  remision
Corticoesteroides (70 a 80% responden), ft ahorradores , inicio dosis bajas hasta 3 meses, y reducirlo lento.
Exacerbaciones severas: pulsos de metilprenisolona 500 a 200 x 5 dias .
Falta de respuesta: recambio plasmático, inmunoglobulina o inmunosufresor.
Azatioprina agente inmunosupresor de 1ra línea
Rituximab: ac monoclonal vs CD20 de cel b . En MG refragtaria/ mg severa generalizada  combinado con
otros inmunosupresores
Ciclosporina: inhiben lif T x inhibición de la señalización de calcineurina. Efecto hasata 4 -6 semanas ft
azatioprina.
 Micofenolato de mofetilo: inhiben señalización de purinas y deteriora la proliferación selectiva de lif. T,
cuando no hay respuesta a azatioprina
Tracolimus: inhibe prof. Linf T, actua en liberación de ca mediada por receptor de rianodina del retículo
sarcoplasmatico para potenciar la contracción en el ME. En px con R yR positivo.
Ciclofosfamida: alquilante, inmunosupresor, MG grave y MG con tumor timico
Eculizumab: ac monoclonal que se une a C5, inhibe escisión enzimática de C5A Y C5b previene quimiotaxis
de c5A x cel pro inflamatorias.
 Recambio plasmático e inmunoglobulinas  inhiben cascada del complemento, competir con
autoanticuerpos . en enfermedad rápidamente progresiva, MG seronegativa, y MG anti musk-
 Timectomia. Mas eficaz en MG diagnosticada en los primeros dos años y px menores de 45 con MG
generalizada quienes no usaron inmunosupresores.

Embarazo y MG: 10 a 20% de RN de madres miastenicas pueden tener miastenia neonatal (x pase transplacentario
de ACRA). No dura mas de dos semanas y no recurre. Un porcentaje de las px empeora en el embarazo y en otras
mejoran. Se deben evitar inmunosupresores y anticolinesterasicos IV. Dx confirmarse con prueba de edrofonio

Sx miastenicos congénitos : cc en periodo neonatal: ptosis bilateral, llanto , succion pobre, tras de deglución y
respiratorios. Debilidad fatiga que compromete mm oculares, bulbares y de miembros. Familiar afectado. Ac ACR,
MUSK y pq negativos.

Sx de canales lentos: producido por una prolongación del tiempo de abertura del canal ionico, herencia autosómica
dominante, expresion clínica variable. Ptosis bilateral y debilidad de mm faciales.

Sx de Lambert- faton

Rara , inmunitaria x anticuerpos vs canales de calcio . + h , edad avanzada, asociada a ca de pulmón, mama,
próstata, estomago recto y linfomas.

Mc: inicio incidioso y gradual, debilidad mm y fatiga, afeccion mm cintura pélvica, m, inferiores y tronco.

Dx: electromigrafico. Tx: extirpación de tumor, clorhidrato de guanidina, diaminopirina.

 Polineuropatias: sindrome de guillian Barré

 Subgrupo de desordenes de nervios periféricos, típicamente caracterizado por ser un procesi simetro y diseminado,
habitualmente distal y gradual.
 Perdida de sensibilidad, debilidad mm o ambas.
 X efecto de medicamentos o manifestación de enfermedad sistémica, la velocidad de progresión puede ayudar a
identificar la etiología (si es axonal o desmielinizante).
 DXD. Otras enfermedades de SNP: manoneuropatia, mononeuropatia multiple (neuropatía multifocal, y algunos
desordenes de SNC.
 Nueuropatia: enfemerdad o daño de los nervios, cuando ocurre fuera del cerebro o de la medula se dicen neuropatía
periférica.
 Mononeuropatia: un nervio esta comprometido, polineuropatia: muchos nervios de diferentes partes están
comprometidos.

Tipos de neuropatías asociadas a enfermedades metabólicas: DM, enfer. Hepáticas, renales y torideas, neoplasias o sx
paraneoplasico, paraproteinemias, polineuropatia del paciente en estado critico. - aguda: sx de guillain barre crónicas: DM

▰ Polineuropatias inmunomedidas e infecciosas : Síndrome de Guillain-Barré.CIDP (polineuropatia desmielinizante

inflamatoria cronica) y sus variantes.Sarcoidosis.Lepra.Neuroborreliosis. SIDA. Vasculitis

▰ Polineuropatias hereditarias: Charcot-Marie-Tooth, Porfirias, Lipoproteinopatías, Enfermedades lisosomales

▰ Polineuropatias toxicas y por deficiencia VITAMINICA: B1,B6,B12,E. x alcohol, medicamentos y antineuopasicos y otras
sutancias.

Síndrome clínico polineuropatico

Síntomas motores: paresia, hipotrofia o atrofia síntomas sensitivos: parestesia, disestesias y dolor neuropatico síntomas
autónomos: cambios en la coloración y cambios atróficos de la piel. Calambres mm (+ gastrocnemio) son frecuentes. Los ss
clínicos se presentan de acuerdo al tipo de fibras nerviosas afectadas y pueden ser mixtos.

Exploración física: hipotrofia mm, reflejos (lesión de segunda neurona de estiramiento mm disminuidos o ausentes y existen
hipoestesias en forma de guante o calcetín (puede ser mixto)

Diagnóstico:

 Evaluación clínica: hc, clasificación anatómica (monofocal, segmentaria, multifocal, proximal simétrica o asimétrica,
distal simétrica o asimétrica), fibras afectadas (motora, sensitiva, autónoma o mixta). --> describir le sx clínico
 Estudios de laboratorio: BH, QS, CK, estudios de conducción nerviosa : elecctromiografia
 Diagnostico diferencial y puncion lumbar (descartar alguna lesión de la raíz nerviosa y en el dx D de las de origen
infecciso, inflamatorio o paraneoplasicas).
 Biopsia mm, del nervio o de la piel: x sospecha de polineuropatia de fibras a- delta y c tiene que tener ss de
alteración de temperatura, dolor neuropatico con estudios de condccion nerviosa normal

SINDROME DE GUILLAIN BARRÉ * Primera causa de parálisis flácida aguda * + hombres, incremeto del riesgo con la edad –
media de inicio: 40 a;os - 70% polineuropatia inflamatorioa desmielinizante aguda y 7% como axonal.

Es una polirradiculonerirpatia inflamatoria aguada de evolución rápida y potencialmente fatal. Autoinmune, autolimitada,
desencadenada x proceso infeccioso, cursa con trastornos somáticos motores y sensitivos. Asi como manifestaciones
disautonomicas (simpático o parasimpático).

60% presentan un episodio previo infeccioso (4 semanas antes 50%). Adultos del tracto respiratorio seguidas por
gastrointestinales.

Fisiopatología

Agentes asociados: campylobacter yeyuni, cytomegalovirus, EBV, mycoplasma penumoniae, haemophilus influenzae y
recientemente el dengue.
Trastorno infeccioso activación del sistema inmune respuesta inmunológica aberrante contra el nervio
periferioc por un mecanismo de mimetismo molecular entre gangliosidos y componentes de la superficie externa de agentes
infecciosos (lipooligosacarido) y no se describe asociada a enfermedades de etiología autoinmune> lupus o artritis

Glucoesfingolipidos complejos: tienen uno a mas residuos de acido sialico y son componentes importantes del nervio periférico.
Gangliosidos gucoesfingolipidos presentes en el tejido nervioso + nódulos de ranvier. Casi la mitad de los px tienen
antianticuerpos para diferentes tipos de gangliosidos ( hay hasta 188 tipos).

En el SGB se puede originar respuesta autoinmune a antígenos extra;os ( agentes infecciosos, vacunas), que son mal dirigidos al
tejido nervioso causando da;o en los gangliosidos).  perdida de mielina y consecuentemente el bloqueo de la conducción
nerviosa.

Auto anticuerpos que se encuentra: GM1a, GD1a, GT1a y GQ1b que difieren en el número de residuos de ácido siálico.

Características clínicas

 Debilidad simétrica y ascendente, por definición la debilidad es progresiva en un periodo máximo de 4 semanas pero la
mayoría de los pacientes alcanzan el maxico punto de debilidad en dos semanas, sin embargo el tiempo de progresión
de la enfermedad es lo que permite diferenciar la polineuropatia aguda ( < 4 semanas) subaguda (4 a 8 semanas) y
crónica (> 8 semanas).
La debilidad mm es progresiva hasta producir incapacidad para caminar, cuadriparesia, y comprometer los mms de la
respiración (25%( o pares craneales. La debilidad mm de rápida progresión (<3dias), compromiso facial o bulbar,
incapacidad para elevar los hombros o el cuello y la presencia de un conteo respiratorio menor a 20 deben ser
evaluados como predictores de IR.
 Inicio súbito, asociado a dolor en las extremidades y de la región lumbar (50% de px) acompa;ado de parestesias.
 Compromiso sensitivo: disestesias , perdida de sensisibilidad, ataxia sensitiva o cerebelosa ( en sx de miller Fisher) ,
arreflexia o hiporreflexia generalizada (10% reflejos normales).
Ataxia sensitiva: tipo de ataxia debiada a la perdida del estimulo propioceptivo procedente de los miembros
inferiores/
 Disfunción autonómica (50%) hipotensión, hipertensión, taquicardia, gastroparesia, ileo adinámico, diarrea o
alteraciones pupilares.

Diagnostico: clínico, punción lumbar, ECN.

Laboratorio:

 BH, PCR (normales)

 electrolitos para descartar paralisis periódica , perfil tiroideo (tirotoxicosis se asocia a debilidad muscular x miopatía
tirotoxica o paralisis hipokalemica), ELISA (VIH).
 LCR: disociación albumino/ citológica, elevación de proteínas , recuento leucocitos mononucleares menor a 10 cm
(50% en la primera semana y 90% al finalizar la segunda semana de enfermedad).
 Pleocitosis otro diagnostico como VIH, sarcoidosis, CMV, enfermedad de lume polio , encefalitis del nilo,
poliradiculoneuropatiacarcinomatosa.
*tx con inmunoglobulina produce alteraciones en LCR/

ECN

 Estudio electrofisiológico de velocidad de neuroconduccion , la electromiografía, el reflejo H y la onda F se realiza para

soportar el dx clínico conforme el patrón axonal o desmielinizante y determinar severidad.
 Fase inicial: puede ser normal, 80% anormalidades tempranas, latencia prolongada de la onda F , ausencia de reflejo H,
latencia prolongada del potencial de acción del componente mm y signos de desmielinizacion con dispersión temporal,
disminución de la velocidad de conducción, bloqueo de la conducción y latencias distales prolongada.
 se recomienda repetir el estudio en 1 a 2 semanas para confirmar el diagnóstico como también realizar uno de control
a los treinta días ya que el patrón electrofisiológico inicial puede cambia.
Criterios diagnosticos

Diagnóstico diferencial

Ac son específicos en algunas variantes de GB.

 GM1, GD1a, GM1b: Variante motor pura o axonal y no con la variante de polineuropatia inflamatoria desmielinizante
aguda.
 GQ1b, GT1a y GD3: Oftalmoplejia, variante Miller Fisher y la encefalitis de tallo bickerstaff’s.
Otras formas de polineuropatia

 Polirradiculopatia inflamatoria desmielinizante crónica

 Intoxicación por tullidora (karwinskia): paralisis flácidas . paralisis motora, espástica y posteriormente
arreflectica, ascendente, progresiva y simétrica, afecta mm intercostales y lleva a la insuficiencia respiratoria
aguda , no afecta sensibilidad. Sx constante: manos en garra.
 Polineuropatia del px en estado critico: Choque séptico, politraumatizado: sx de distres respiratorio agudo,
necesita AVM prolongado, soporte multiorganico, desarrolla debilidad flácida grave en UCI después de varios
días, haciendo imposible el extubar. Surge frecuentemente el dilema clínico diferencial entre sgb, CAUSA
mas frecuente e importante en su evolución.
 Porfiria
 Vasculitis, paraproteinemias
 Neurotoxicidad por metales (arsénico , plomo, talio)
 Abuso o inteoxicacion por sustancias y drogas, toxinas biológicas, efectos medicamentosos
 Borreliosis (enf. Lyme)
 Polineuropatia aguda axonal 2da a consumo de alcohol

Históricamente: poliomielitis aguda es el dx diferencial principal. Los sx son menores (1 a 3 dias), coinciden con la
primera viremia, semejan cc gripal con remision completa de los sx , fase denomiada poliomielitis abortiva, si
progresa aparecen sx de poliomilitis paralitica: fiebre elevada, cefalea intensa, rigidez de nuca, dorsalgia, espasmo
segmentario severo, afecta severamente la marcha, cc prodrómico con duración de 2 a 3 semanas.

Tratamiento : Soporte vital avanzado en UCI , 25% falla respiratoria en 1 semana.

Recomendaciones de intubación OT / cambios en gasometría ocurren en fases tardías, importante realizar

espirometria para definir la intubación

 Hipercapnia (Pco2 > 48 mmHg).

 Hipoxemia (Po2 < 56 mmHg).
 Capacidad vital menor a 15 ml/Kg
 Tos ineficaz, alteración en la deglución y/o atelectasias.

Manejo en UCI e intubación OT

 Rápida progresión de la parálisis.

 Dificultad para elevación del cuello o los hombros-
 Conteo respiratorio < 20.
Plasmaferesis: benefico en las primeras 4 semanas, mayor en las dos primeras y en px con falla respiratoria. Menor
VM, menor tiempo en la recuperación motora y para caminar sin asistencia. EA: inestabilidad hemodinámica,
coagulopatia dilucional e hipocalcemia.

Inmunoglobulina es igual de efectiva incluso superior en la recuperación de los px a las 4 semanas, + facil de usar.
Es el manejo de elección.

Pronostico:

Mortalidad: 3% , 25% requieren intubación orotraqueal y ventilación mecánica. Algunas alteraciones sensitivas y
motoras pueden persistir hasta 20% de los px y de estos hasta la mitad quedan severamente comprometidos.

Recuperación inicia de forma espontanea a los 28 dias , con un tiempo promedio de recuperación completa de 200
dias en 80%.

Factores para mal pronostico: Edad > 50-60 años, Rápido inicio de la enfermedad (< 7 días).Necesidad de ventilación
mecánica. Antecedente de diarrea por C. jejuni y la infección por CMV.
Mielomingocele

Son malformaciones congenitas que se deben aun cierre del tubo neural, como consecuencia de la interaccion de
factores geneticos, ambientales y nutricionales.

Embriologia

Placa neural ( zona engrosada del ectodermo) en el dia 18  invaginación y forma un surco  hacia el final de la tercera
semana estos pliegues se encuentran , se fusionan  placa se convierte en un tubo. Los 2/3 craneales futuro encéfalo y el
tercio caudal es la medula espinal.  (4ta semana) la fusión se desarrolla de manera irregular apartir del área que será la unión
del tallo con la medula, y en dirección craneal y caudal simultáneamente: el TN esta abierto en ambos extremos y se comunica
libremente. Para el dia 24 cierre craneal y 26 caudal.

5 a 10 / 10 000 NV y 75 % es espina bífida.

Clasificación

Abiertas Cerradas (ocultas)

Malformaciones precoces de las estructuras medulares y Típicamente en lumbrosaca, incluye cenos dérmicos que no
raquídeas, las estructuras nerviosas y meníngeas pueden estar son visibles, en la línea media de la piel que cubre el defecto
contenidas en un saco : meningocele, mielocele y puede haber áreas hiperpigmentadas y acumulos de pelo.
mielomingocele.

Presentaciones

CRANEALES
Anencefalia : cuando el extremo encefálico no
se cierra entre el 23 y 26 dia. Dando
malformación cerebral congenica caracterizada
por la ausencia parcial o total del cerebro,
cráneo y cuerpo cabelludo.
Encefalocele (meningocele o y GI
mielomeningocele): herniación de meninges y
parte del encéfalo a través de un defecto
oseo. – encefalomeningohidrocele: si incluye
sis. Ventricular
Craneorraquisquisis total: defecto en el cierre,
de tal forma que el cerebro y la ME esta
abiertos al exterior. La ++ grave es
craneorraquisquisis totalis y en ella existe
ausencia del cerebro parcial o total
(anencefalia) y espina bífida completa
Sinus dérmico congenico
ESPINALES
Espina bífida abierta: protusion atraves de un defecto en el arco vertebral ,
de las meninges y o medula espinal. En la forma de un saco y se subclasifica
en
 Meningocele: displasia de los arcos posteriores con protusion de las
meninges x las brechas oseas dando lugar a una masa voluminosa.
Revestida por piel normal. Excepcionalmente: sx neuromm urinarios
 Mielomeningocele: falta de unión de los arcos posteriores , se
asocia a la hernia de las meninges de la medula y de las raíces
nerviosas. La pared del saco herniario esta formada por M y los
nervios paraespinales adheridos a las meninges y la piel. Muchas
veces se encuentra revestida por una fina membrana, o esta al
descubierto.
Mieloquisis: fallo del cierre raquídeo, tanto extodermico, mesodermeico. Da
lugar a una comunicación de la ME con el medio ambiente, incompatible con
la vida.
Sinus dérmico congénito
Espina bífida oculta ( mal. Abiertas de columna)
Diastematomielia: desdoblamiento de la ME, por debajo de la 5ta V. dorsal y
en relación con una anomalía vertebral, es una forma rara de disrafia espinal
(menos del 3%).
Diplomielia: raro, único canal ensanchado, septum fibroso medial, EB oculta,
atadura espinal
Agenesia caudal: ano imperforado, agenesia sacra, ausencia de vertebras
lumbares y torácicas, malf, órganos mayores, y sirinomelia.

Patogenia : anomalías entre el 16 y 27 dia, multifactoreal, acido fólico previene 75% de anomalías del tubo neural. Se
recomienda 0.4 mg al dia en periodo preconcepcional, si hay Antecedentes 4.0 mg al dia mas dieta.

 Antecedentes de EB en 1er embarazo, DM ( mas de 8 en HBG), hipertemia materna, infecciones (rubeola,CMV,

VHcongenito), fármacos (ac. Valproico, carbamacepina, metrotrexato, aminopterina), nivel socio económico bajo,
desnutrición, cigarrillo, alcohol.
 Ambientales: exposición 3 meses para padres, pestisidas metales pesados, radiaciones, gases anestésicos, etc.
Mielomeningocele

Consiste en una disgenesia de los elementos que envuelven a la ME y en ocasiones una displasia de la ME. Es una estructura
similar a un saco con contenido de LCR y tejido nervioso en su interior. Afecta SN, urinario y musculoesqueletico.

Patogenia: falta de soldadura de los arcos posteriores , asociado a hernia de las meninges y de la medula. La pared del saco
esta formada por la medula y los nervios espinales adheridos a las meninges y a la piel. Recubierto por piel distrofica, a veces x
una membrana y en otros la ME esta al descubierto.

Cuadro clínico: niños con un grado de dificultad en el el control de la musculatura inferior (esfínteres y caminar).

Nivel alto T11 T 12 Parálisis de los miembros inferiores.

Deformidades producidas por falta de movimiento fetal.
Mala posición intrauterina.
Caderas en abducción y rotación externa.
Flexión de rodillas.
Pie equino varo (comúnmente irreductibles).

Medio alto L1 a L3 Generalmente hay función del psoas.

L2-L3: poca función del cuádriceps y aductores de cadera.
En cadera: posible deformidad en flexión, aducción y rotación externa, luxación por desequilibrio
muscular, y puede haber retraso en el crecimiento.
La rodilla puede quedar fija en extensión por acción de los cuádriceps y ausencia de actividad de los
flexores de cadera.

Nivel bajo L4 a L5 L4: Puede realizar flexión y abducción de caderas.

Puede presentar luxación de caderas por desequilibrio muscular.
Los glúteos medio y mayor están inactivos.
Flexores de la rodilla y plantares sin función.

L5: No suele presentarse luxación de caderas, porque están activos el glúteo medio y los aductores.
Sin deformidad en la rodilla, ligera dificultad para la flexión solamente.
Pies con clara tendencia al talo.

Patologías asociadas:

 Malformación de arnold- chairi : común, descenso del cerebelo y del tronco hacia el foramen magno. Lesión de pares
craneales bajos.
 Medula anclada: solo 1/3 sintomatologico, perdida de función motora, espaticidad en MI, escoliosis, aumento de la
lordosis lumbar, alteraciones urológicas. Tx cx
 Hidrocefalia: incidencia relación con el nivel lesional, requiere derivación peritoneal. Factores de mal pronostico, se
afecta el control del tronco y la función de MS
 Alergias: 1/3 rx hipersensibilidad inmediata – latex
 Hidrosirigomielia: conducto central medular agrandado con acumulación de LCR, puede provocar de función motora de
MI, escoliosis rápidamente progresiva y alteración motriz en MS con debilidad
 Paralisis vesical e incontinencia urinaria evitar infecciones que pueden llevar a IR. Perdida sensorial causa ulceraciones
atróficas , 1/3 presentan inteligencia por debajo de lo normal.

Diagnostico prenatal: determinación de AFP, de aceticolinesterasa (LA), realización de cariotipo buscando otras patologías.
Niveles elevados de AFP mas 2,0 multiplos de la medida en suero materno.

Lesiones cubiertas de piel que pueden cursar con valores normales de AFP: realización de US longuitudinal (13-24 sdg) suele
verificar el defecto de arcos vertebrales y el saco mielomeningocele. US + AFP s del 94%

Diagnostico al ingreso: medir el tamaño del defecto, esta abierto o cerrado, verificar fistula de LCR (si hay profilaxis con AB),
realizar examen neurológico (PC bajos:9 al 12), fuerza del llanot, estridor inspiratorio, episodios apneicos, nivel de lesión
medular. Perímetro cefalioc, valorar fontalelas, suturas y bóveda craneana
tx NEUROQUIRURGICO , cierre intrauterino del defecto, cierre al nacer (dentro de las primeras 24 hrs a 36).

Pronostico : no tratados mueren a las 6 meses, los que sufren lesión alta peor pronostico. Causas de muerte primeros dos años:
hidrocefalia y la infección intracreneal, la causa renal suele expresarte después de 1 año. 30% pueden deambular sin asistencia,
40% con ortesis y terapia y 30% silla de ruedas.