UNIVERSIDAD NACIONAL DANIEL ALCIDES

CARRION

“FACULTAD DE MEDICINA HUMANA”

PRINCIPIOS DE LA
CITOGENETICA CLINICA Y
ANÀLISIS GENÒMICO

DOCENTE:
 DRA.KARINA PEDRAZA MAQUERA
CURSO:
 GENETICA
INTEGRANTES:
 ARIAS HUARICANCHA, ROSSMERIE
 ARIAS SANCHEZ, RICARDO
 CARDENAS VALENTIN, JORDAN
 COLQUI ORIZANO, ROCIO
 CONDEZO MEZA, SANTA
 RICALDI GUZMAN, HEIDY
PREGUNTAS

1. Se remite una muestra de sangre de un lactante dismórfico al laboratorio de

citogenética, que da un resultado del cariotipo del niño es 46, XY, del (18)
(q12).
RESPUESTA:
a) ¿Qué significa este cariotipo? Este individuo tiene un genotipo normal de cromosoma
de cuarenta y seis, XY significa masculino; sin embargo, uno de los cromosomas 18
tiene un brazo largo más corto que el normal. Esta eliminación en el cromosoma 18
dará lugar a una serie de características dismórficas menores que incluyen una frente
prominente, ptosis del párpado superior, pliegues epicánticos. También se han
observado hipotonía muscular, convulsiones y trastornos del comportamiento en
individuos con esta deleción.
b) El laboratorio solicita muestras de sangre de los padres clínicamente normales para el
análisis. ¿Por qué?
El laboratorio solicitó muestras de los padres clínicamente normales para que puedan
determinar si la anormalidad es un nuevo trastorno o si fue heredado de un padre
portador equilibrado. El laboratorio probará para ver si los cariotipos de los padres
también incluyen deleciones en el cromosoma 18 y si los rasgos observados en el niño
se heredan o si son el resultado de una nueva mutación.
c) El laboratorio informa el cariotipo de la madre como 46, XX y el cariotipo del padre
como 46, XY, t (7; 18) (q35; q12). ¿Qué significa el último cariotipo? Refiriéndose a los
idiogramas cromosómicos normales En la figura anterior, dibuje el cromosoma de
translocación o los cromosomas en el padre y en su
hijo. Dibuja estos cromosomas en meiosis en el
padre. ¿Qué tipos de gametos puede producir?

El cariotipo como 46, XY, t (7; 18) (q35; q12) significa

que este es un hombre que tiene cuarenta y seis
cromosomas. Tiene un cromosoma 7 normal y uno
normal 18, más una translocación recíproca entre los
cromosomas 7 y 18. Este es un cariotipo equilibrado.

d) A la luz de esta nueva información, ¿qué significa ahora el cariotipo del niño? ¿Qué
regiones son monosomías y Trisomías?
El cariotipo del niño no está equilibrado; es monosómico para el brazo largo distal de
18 y trisómico para el brazo largo distal de 7. Uno podría predecir que el niño es
monosómico para alrededor de 100 genes en el cromosoma 18 y trisómico para
alrededor de 100 genes en el cromosoma 7.
2. Un feto abortado espontáneamente tiene
trisomia 18
a) ¿Qué proporción de fetos con trisomia
18 se pierden por aborto espontaneo?
b) ¿Cuál es el riesgo de que los padres
tengan un hijo nacido vivo con trisomia
18 en un futuro embarazo?

RESPUESTA:
a) La proporción de fetos perdidos por esta anomalía genética es de un 95%, de todas las
causas de un aborto espontaneo, se dice que al menos un 25% a un 50% exhiben una
anormalidad cromosómica dando lugar a una gran probabilidad de abortos
espontáneos.
b) El riesgo varia depende a la edad de la mujer si es menor de los 35 años esta va a
depender de muchos factores, cuanto mayor es la edad de la mujer tendrá más riesgo
de poder tener un embarazo con esta trisomía. El riesgo no está incrementado, pero se
puede ofrecer un diagnóstico prenatal

3. Un recién nacido con síndrome de

Down, cuando cariotipo, tiene dos líneas
celulares: el 70% de sus células tienen el
cariotipo típico 47, XX, 21 y el 30% son
normales 46, XX. ¿Cuándo ocurrió
probablemente el evento no
disyuncional? ¿Cuál es el pronóstico para
este niño?
RESPUESTA:
No disyunción poscigotica en una división
mitótica temprana.
Aunque no puede predecirse el curso clínico
con una precisión absoluta, es probable que
ella presente una afectación menos grave
que un niño con trisotomia 21 sin
mosaicismo.
Cabe resaltar que el síndrome de Down es un
trastorno genético en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en lugar de los 46

usuales. El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que
tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración

produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con
síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas
características típicas de este síndrome.
4. ¿Cuál de las siguientes personas es o se espera que sea fenotípicamente normal?

RESPUESTA:
a. Una mujer con 47 cromosomas, incluido un pequeño cromosoma supernumerario derivada
de la región centromérica del cromosoma 15 (Una vez obtenida esta región 15q11q13 más su
centrómero correspondiente, en el 80% de las ocasiones se duplica y se invierte para unirse en
una secuencia espejo y formar ese pequeño cromosoma extra en este caso supernumerario
derivado por lo tanto del cromosoma 15 sin alteración que le da origen)

b. Una mujer con el cariotipo 47, XX, +13 (Síndrome de Patau)

c. Un hombre con deleción de una banda en el cromosoma 4

d. Una persona con una traslocación recíproca equilibrada (Una parte del cromosoma se
pierde, pero tiene el riesgo de una descendencia desequilibrada)

e. Una persona con una inversión pericéntrica del cromosoma 6 (Cambio estructural por el cual
un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma)

¿Qué tipos de gametos puede producir cada uno de estos individuos?

Los gametos anormales y normales.

¿Qué tipo de descendencia podría resultar, suponiendo que el otro progenitor es

cromosómicamente normal?

Descendencia desequilibrada.

5. Para cada uno de los siguientes, indique si el análisis del cromosoma o del genoma
está indicado o no. ¿Para qué miembros de la familia, si hay alguno? ¿Para qué tipo de
anormalidad cromosómica podría estar en riesgo la familia en cada caso?
RESPUESTA:
a. Una mujer embarazada de 29 años y su esposo de 41 años, sin antecedentes de
defectos genéticos
No indicado
PADRE
síndrome de Down, autismo y esquizofrenia

b. Una mujer embarazada de 41 años y su esposo de 29 años, sin antecedentes de

defectos genéticos
Indicado
MADRE
Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Patau (trisomía 13),
Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Klinefelter (47, XXY),
Síndrome de Turner (45, X), Mujeres XXX, Hombres XYY

c. Una pareja cuyo único hijo tiene síndrome de Down

Indicado
CITOGENETICA
 HIJO
d. Una pareja cuyo único hijo tiene fibrosis quística
HEMATOLOGIA
HIJO
e. Una pareja que tiene dos niños con discapacidad intelectual severa
CITOGENETICA
LOS 2 HIJOS
1- Síndrome de Down, 2- Síndrome de X-frágil, 3- Síndrome de Williams,
4- Síndrome de Angelman

6. Explicar la naturaleza de las alteraciones cromosómicas y del método de detección

indicados por la nomenclatura siguiente.

RESPUESTA:

a) inv(X)(q21q26)
Inversión paracéntrica del cromosoma X, entre las bandas Xq21 y Xq26, determinada
mediante cariotipado.

b) 46,XX, del(1)(1qter → p36.2:)

Deleción terminal de 1p en una mujer, determinada mediante cariotipado.

c) 46,XX.ish del(15)(q11.2q11.2)(SNRPN −, D15S10 − )

Mujer con deleción en la banda q11.2 del cromosoma 15, determinada mediante
hibridación in situ, con sondas para el gen SNRPN y el locus D15S10.

d) 46,XX, del(15)(q11q13).ishdel(15)(q11.2q11.2)(SNRPN − ,D15S10 − )

Mujer de deleción intersticial del cromosoma 15, entre las bandas q11 y q13,
determinada mediante cariotipado. El análisis mediante hibridación in situ confirmó la
deleción de la secuencia en 15q11.2, con uso de sondas para el gen SNRPN y el locus
D15S10.

e) 46,XX.arrcgh1p36.3(RP11-319A11,RP11-58A11,RP11-92O17) × 1
Mujer con deleción de secuencias en la banda 1q36.3, determinada mediante CGH
sobre matrices, con las tres sondas BAC indicadas.

f) 47,XY, + mar.ish r(8)(D8Z1 + )

Hombre con un cromosoma marcador extra, determinado mediante cariotipado. El
marcador se identificó como un cromosoma r(8) mediante hibridación in situ, con una
sonda para D8Z1 en el centrómero.

g) 46,XX,rob(13;21)(q10; q10), + 21
Mujer con síndrome de Down, con una translocación robertsoniana en 13q;21q,
además de dos cromosomas 21 normales, determinado mediante cariotipado.

h) 45,XY, rob(13;21)(q10; q10)

Presumiblemente, un hombre portador de una translocación robertsoniana en 13q;21q,
además de un único cromosoma 21 normal (y un único cromosoma 13), determinado
mediante cariotipado.
7. Usando el sistema de nomenclatura de la tabla 5-1, describa los” cariotipos
moleculares” que corresponden a los datos de micro matrices de la figura 5-6C y 5-
7C.
RESPUESTA:

a) Respecto a la figura 5-6C, el individuo cuyo resultado de matriz se muestra

¿es varón o mujer? ¿Cómo puede saberse?

En la figura 5-6C: 46,

XY,dup(X)(q28). El
aumento de la
proporción de
secuencias en Xq28
indica una duplicación.

b) Respecto a la figura 5-9C, el individuo cuyo resultado de matriz se muestra

¿es varón o mujer? ¿Cómo puede saberse?.
En la figura 5-9C: 47,XX,+21.
El individuo es una mujer,
porque la intensidad de las
secuencias en el
cromosoma X es
equivalente a toda la de los
autosomas (aparte del 21).
(La dispersión de las señales
de muy baja intensidad de las
secuencias del cromosoma Y
es simplemente ruido de
fondo.)