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Capitulo 3

HERENCIA
MENDELIANA

Ing. Luis F. García Carrión


Profesor de Genética – Fac. Agronomia-UNAS.
GENÉTICA MENDELIANA
• Gregorio Mendel : “Experimentos sobre Hibridos Vegetales en 1865
(Publicado en 1866)
• La Herencia mezclada : “La descendencia muestra caracteres de ambos
progenitores”;
• Sin embargo, ahora sabemos que la descendencia no siempre es una
mezcla intermedia entre las características de los progenitores.
• La Herencia particular : “Los caracteres están determinados por
unidades genéticas discretas que se transmiten indivualmente en forma
intacta a través de los gametos en cada generación” (según Mendel)

Carácter : Rasgo o propiedad específica de un organismo

Especie de estudio: Arveja o guisante (Pisum sativum)


- Posee una amplia gama de variedades
- Se autopoliniza naturalmente y se puede cruzar facilmente
- Produce muchos descendientes por generación
- Su ciclo vegetativo es corto
LOS 7 CARACTERES EN ARVEJA ESTUDIADOS POR MENDEL

1. Semilla lisa o rugosa

2. Semilla amarilla o verde


3. Vaina inmadura: verde o amarilla

4. Pétalos púrpuras o
blancos

5. Vaina hinchada o 6. Floración axial o terminal 7. Tallo largo o corto


hendida

Línea pura: Variedad que produce descendencia homogénea para un


carácter particular. Son todos los descendientes producidos por
autopolinización y que expresan un mismo fenotipo.
Resultados de Cruzamientos de Mendel con 7 Caracteres en Arveja
Fenotipo: Aspecto externo o interno de un carácter percibible a
través de los sentidos y/o determinado por métodos bioquímicos.
Ejm: el color de una flor: púrpura o blanco; el sexo: macho o hembra, etc.

1er Experimento
de Mendel

Generación
parental (P)

Púrpura Blnnco

1° Generación Todas
filial (F1) púrpuras..!
EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS
El fenotipo blanco está ausente en la F1, pero reaparece
(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2

La capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el


blanco, se mantiene y transmite a través de las generaciones sin
modificaciones.

Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?


Fenotipo dominante: Aquel que aparece en la F1, cuando se cruzan
2 líneas puras de fenotipos contrastantes.
Los alelos involucrados en cada carácter y su efectos son:
- Púrpura (P), es dominante sobre el blanco (p)
- Blanco (p), es recesivo al púrpura (P), etc
PRIMERA LEY DE MENDEL o
«Principio de la Uniformidad»
“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigotas), origina una
F1 híbrida, que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”

En este caso, en la F1 :
• Fenotipo: 100% semillas amarillas

• Genotipo: 100% heterocigotos(Aa)


SEGUNDA LEY DE MENDEL ó
«Principio de la Segregación»
“ Los alelos diferentes se separan (segregan), y se distribuyen
en los gametos en forma independiente ”

Ga
En este caso, en la F2 :

• Fenotipos = 75% amarillas


25% verdes
F1
Proporcion 3 : 1

• Genotipos = 25% AA
50% Aa
25% aa
Proporción 1: 2: : 1
Cruza Monofactorial (Un par de genes)

P x
Amarilla Verde
(AA) (aa)

x
F1
Amarilla Amarilla Uniformidad Fenotipica
(Aa) (Aa)

3/4 1/4 Monohibridismo 3:1


F2
Amarilla Verde
(1AA; 2Aa) (1aa)

La relación de fenotipos en la F2 siempre es 3:1 !


Explicación de Mendel
sobre la proporción
genotípica 1:2:1
1. Existen factores
hereditarios individuales
(genes)
2. Cada planta tiene 2 alelos.
La planta de la F1 tiene un
alelo dominante (A) y uno
recesivo (a).
3. Los miembros de cada
pareja alélica se distribuyen
equitativamente entre los
gametos o células sexuales.
4- Cada gameto es portador de
un solo miembro de la pareja
alélica.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el
5- La unión de gametos es al sistema de Mendel que involucra un carácter
azar en la fecundación. determinado controlado por un par de alelos.
CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUZA
(Cruce F1 x homocigota recesivo)

Se obtiene:
- 58 semillas amarillas (Yy), y
- 52 semillas verdes (yy)
Proporción fenotípica 1 Yy : 1yy

Se confirma la segregación
igualitaria del alelo Y e y, en
el individuo de la F1
TERCERA LEY DE MENDEL o
Principio de la Combinación independiente
“ Los miembros de dos o más pares de genes se distribuyen
independientemente en la gametogenesis y se combinan al azar”
Mendel quizo conocer qué sucedía o cuál era el mecanísmo hereditario
cuando involucraba dos factores hereditarios
Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo
(ambos caracteres dominantes), con plantas de semillas rugosas y verdes
(ambos caracteres recesivos)
Caracteres:
1. Forma semilla : lisa ( R );
rugosa ( r )
2. Color semilla : amarillo ( A )
verde ( a )

La F1 obtenida del cruce:


amarillo- liso x verde- rugoso, es:

• Fenotipo = 100% semilla lisa y


amarillas
• Genotipo = 100% Rr Aa (dihibrida)
CRUZAMIENTO BIFACTORIAL (DOS PARES DE GENES)
Una pareja génica Dos parejas génicas

A a
A a
A B b a
B b
Gameto 1 Gameto 2

A a A a

A a
b B
Gameto 1 Gameto 2
b B
SEGREGACIÓN Gameto 3 Gameto 4

DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE
Tablero de Punnet para
predecir el resultado de un
Cruzamiento Dihíbrido

Por teoría de las Probabilidades,


tenemos:
- Probabilidad gameto (RY)= 1/4
- Probabilidad gameto (ry) = 1/4
- Probabilidad gameto (Ry) = 1/4
- Probabilidad gameto (rY) = 1/4

Luego, la probabilidad de generar


un genotipo (cigoto) cualquiera es:

p (RY) + (RY) = (RRYY) =1/4 x 1/4 = 1/16


p (ry) + ( RY) = (RrYy) = 1/4 x 1/4 = 1/16
p (ry) + (ry) = 1/4 x 1/4 = 1/16
p (ry) + (rY) = 1/4 x 1/4 = 1/16
.
etc.
ANOMALÍAS HEREDITARIAS PROVOCADAS
POR GENES AUTOSÓMICOS DOMINANTES

Acondroplasia Polidactilia
ANOMALÍAS HEREDITARIAS PROVOCADA
POR GENES AUTOSÓMICOS RECESIVOS

Albinísmo
ORIGEN DEL ALBINISMO EN HUMANOS
ANÁLISIS DE PEDIGRÍ DE ANOMALÍAS HEREDITARIAS
PROVOCADAS POR GENES AUTOSÓMICOS RECESIVOS
- Generalmente la enfermedad aparece
en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto
mujeres como varones.

Pedigree ilustrativo de un
fenotipo recesivo poco común
Ejm. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

Nota: Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones


difícilmente puede ser observadas, ya que “n”, es muy pequeño.

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