Texto A
Para alumbrar el camino de la vida
El genoma humano es como la receta para
hacer un hombre o una mujer, y se compone
de unos 3 mil millones de “letras”
individuales que forman el largo código
genético inscrito en nuestros genes. Cuando se
publico la secuencia completa del mapa del
genoma humano, hace unos años, resulto
claro que 99.99 por ciento del código era
idéntico en todas las personas de cualquier
grupo étnico en el planeta. Sin embargo, el
0.1 por ciento que es diferente no sólo explica
por qué una persona difiere de otra en su
aspecto, sino también por qué cada una tiene
un destino diferente en términos de salud.
"Cualesquiera dos humanos no emparentados
tienen millones de diferencias genéticas, que
los distinguen en aspecto y conducta",
explican los genetistas David Goldstein y
Gianpiero Cavalleri en un artículo de la
revista Nature . "Esta variación es el
magnífico legado de nuestro pasado
evolutivo, pero tiene un precio. A la vez que
nos hace distintos en formas benignas e
interesantes, la genética también influye en la
salud."
Se calcula que existen unos 10
millones de mutaciones o variaciones en
nuestros genes que son producto de un solo
cambio o "polimorfismo" en la larga cadena
del ADN. Estos polimorfismos nucleótidos
simples forman el núcleo de la búsqueda de
diferencias genéticas que pueden explicar por
qué dos personas que llevan estilos de vida
similares experimentan resultados muy
diferentes en términos de salud.
Los polimorfismos pueden ayudar
también a separar personas que responden en
forma distinta a los fármacos. Por ahora los
médicos y las empresas farmacéuticas dan
por sentado que un medicamento tiene el
mismo efecto en todas las personas, aunque
saben que no es así. Al construir el mapa de
estas variaciones, y ver cuáles se relacionan
con una respuesta buena o mala a un
fármaco en particular, debe ser posible dar a
los pacientes prescripciones a la medida, que
produzcan pocos efectos secundarios e
incluso ninguno.
Si la secuencia genómica puede describirse
como un mapa de ruta del panorama del ADN
humano, entonces un mapa de los
polimorfismos es como un mapa de los
baches y obras en el camino que pueden
ofrecer vitales señales de peligro durante el
largo viaje de la vida.
Texto B
Sólo 0.1% de genes, la diferencia, donde
reside la clave de males como la diabetes.
Publican hoy el primer mapa genético de la
diversidad humana.
Se construyó a partir del análisis del
ADN de 269 voluntarios de diferentes grupos
étnicos.
Francis Collins, director del Instituto
Nacional del Genoma Humano muestra una
copia de la revista Nature, durante la
conferencia de prensa en Salt Lake City,
donde se hizo el anuncio del mapa genético.
Científicos de seis países China, Nigeria,
Japón, Canada, Reino Unido y Estados
Unidos participaron en el estudio.
El proyecto aparece en el mensuario.
El primer mapa genético de la diversidad
humana será publicado este jueves por
científicos que lo describen como un hito
capaz de revolucionar la medicina. Más de
200 investigadores de seis países invirtieron
tres años y más de 126 millones de dólares
para descomponer el genoma humano y
descubrir las diferencias genéticas específicas
entre las personas.
Si bien el genoma humano -el plan
genético básico- mostró que todos
compartimos 99.9 por ciento de genes, la
diferencia de 0.1 por ciento puede contener
las claves de enfermedades como asma,
diabetes, demencia, enfermedades del
corazón y cáncer.
Los científicos han completado la
primera fase de un ambicioso proyecto que se
propone separar esas mínimas diferencias
para comenzar a explicar por qué algunas
personas desarrollan enfermedades graves
mientras otras, aunque lleven un estilo de
vida similar, conservan la salud.
El mapa de la diversidad humana
podría utilizarse también para identificar
pacientes que responden mejor a ciertos
medicamentos y explicar los orígenes
evolutivos de la humanidad, al arrojar luz
sobre las antiguas migraciones de nuestros
antepasados desde África.
"Es un parteaguas en la investigación
médica", expresó David Altshuler, de la
Universidad Harvard, uno de los directores
del equipo que trazó el mapa genético, que
será publicado en la revista Nature. El doctor
Altshuler señaló que el mapa brinda un nuevo
y poderoso instrumento para explorar las
causas de raíz de muchas enfermedades
comunes que tienen tanto un componente
genético como uno relacionado con el estilo
de vida.
 "Ese entendimiento se requiere para preliminares para identificar las mutaciones
que los investigadores desarrollen nuevos y genéticas que causan la degeneración macular
muy necesarios métodos para prevenir, relacionada con la edad, condición que causa
diagnosticar y tratar enfermedades como la ceguera en ancianos.
diabetes, el trastorno bipolar, el cáncer y "El mapa es un recurso notable que
muchas otras", precisó. acelerará la búsqueda de genes vinculados
Los científicos construyeron el mapa con padecimientos comunes, como las
de la diversidad genética a partir del análisis enfermedades del corazón y la obesidad",
detallado del ADN de 269 voluntarios señaló Mark Wolport, director del Welcome
pertenecientes a diferentes grupos étnicos: la Trust, que coadyuvó en el financiamiento del
tribu yoruba de Nigeria, residentes de Tokio, proyecto.
chinos de Pekín y estadunidenses europeos de © The Independent. Traducción: Jorge Anaya
Utah. http://www.jornada.unam.mx/2005/10/27/a02
Al comparar con minuciosidad las n1cie.php
mutaciones más pequeñas posibles -llamadas
polimorfismos nucleótidos simples- del ADN
de cada voluntario, los científicos produjeron
el primer catálogo amplio de la variación
genética humana. Invaluable para entender
muchas enfermedades.
Panos Deloukas, investigador del
Instituto Wellcome Trust Sanger de
Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos,
indicó que el mapa de tales diferencias
resultará invaluable para entender las muchas
enfermedades que hoy día amenazan la vida
de las personas.
"Los humanos son genéticamente
idénticos en 99.9 por ciento. El pequeño
porcentaje de diferencia es el que tiene la
clave de por qué algunos somos más
susceptibles a enfermedades comunes como
la diabetes y la hipertensión, o respondemos
en forma diferente al tratamiento con ciertos
fármacos", explicó el doctor Deloukas.
El nuevo mapa genético se basa en
fragmentos relativamente grandes de ADN,
llamados haplotipos, que contienen una
batería única de mutaciones simples que
tienden a heredarse en bloque. Hasta ahora se
han vinculado más de un millón de
mutaciones simples con sus respectivos
haplotipos.
Los investigadores estimaron que el
estudio multiplicará por 20 la velocidad a la
cual es posible buscar los genes causantes de
enfermedades.
"Este informe describe un paso
notable en el viaje para entender la biología
humana y la enfermedad", comentó el
profesor Peter Donnelly, de la Universidad de
Oxford, también integrante del equipo
investigador.
Toda la información resultante del
estudio -el cual fue financiado en forma
conjunta por gobiernos e industria privada-
está disponible en la Internet. Los
investigadores han utilizado ya datos