“AÑO DEL DIALOGO Y LA RECONCILIACION NACIONAL”

UNIVERSIDAD SAN PEDRO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

MONOGRAFIA

SINDROME DE DOWN

AUTORES:

Robledo Quilcate, Ruby Carolina

Sánchez Chávez, Alisson Brigithe

Valderrama Pazos, Brigitte Karoly

DOCENTE:

Nancy Jurado Guillen

NUEVO CHIMBOTE – PERÚ

2018
 DEDICATORIA

Dedico esta monografía a Dios y a nuestros padres. Un Dios porque ha estado

con nosotros en los pasos que damos, cuidándonos y dándonos fortalezas para
continuar. A nuestros padres, quienes a lo largo de nuestras vidas han velado
por nuestro bienestar y educación siendo nuestro apoyo en todo momento,
depositando su completa confianza en cada reto que se nos presentaba sin
dudar ni un solo momento de nuestra inteligencia y capacidad, su tenacidad y
lucha insaciable han hecho de ellos el gran ejemplo a seguir y destacar, no solo
para nosotros, sino para nuestros hermanos o hermanas y familia en general.
También dedicamos este proyecto a aquellas personas que se encuentran en
situaciones difíciles y cada vez luchando el día a día, ellos representan gran
esfuerzo y decline y cansancio. A ellos esta monografía que sin ellos no se
hubiese podido continuar.

2
 AGRADECIMIENTO

En primer lugar agradecer a Dios por habernos guiado por el camino de la

felicidad hasta ahora, en segundo lugar a nuestras familias por habernos dado
su fuerza y apoyo incondicional que nos han ayudado y llevado hasta donde
estamos, también aquellas familias que la luchan por seguir adelante.

También agradecemos a una persona especial que es nuestra maestra Nancy

Jurado por habernos enseñado muchas cosas importantes en especial la
importante que es la sociología y el saber acerca de estos temas ya que nos
servirá y será muy productiva cuando lleguemos a lograr nuestro objetivo y por
habernos aceptado con este tema tan importante para nosotros.

3
 PRESENTACION

La variedad de tipologías concretas que se dan, de hecho, en las personas

afectas de alguna cromosomopatía nos recuerda, una vez, más que no es lícito
ningún encasillamiento apriorístico que caracterice a quien la padece por la
etiqueta genérica de su discapacidad. Los factores ambientales, el tipo y grado
de estimulación recibida, la dedicación específica a la cobertura de las
necesidades educativas, (que siempre serán personales, aunque ciertamente
tomen en consideración un campo común de características estadísticamente
generalizables) son determinantes de un itinerario de evolución personal en el
que el adelanto, las mejoras producidas, aunque lentas son apreciables y nos
invitan a no desfallecer en la línea pedagógica emprendida. El trabajo que
presentamos recoge, en adecuada síntesis, las más recientes investigaciones
sobre el Sindrome de Down, los criterios que actualmente señalan el camino a
seguir y, en especial, su incidencia sobre la comunicación y el lenguaje y las
pautas de intervención educativa que avalen el proceso de integración de este
alumnado en un mundo adulto, con implicaciones laborales, de relación y de
autonomía personal. Con su publicación ofrecemos al profesorado una nueva
pieza, en el conjunto de instrumentos formativos y de actualización que esta
Dirección promueve, en el empeño de facilitar actuaciones personales que
cubran con garantía este aspecto de la diversidad que son las necesidades
educativas especiales originadas por algún tipo de deficiencia.

4
 INDICE

Dedicatoria 2

Agradecimiento 3

Presentación 4

Índice 5

Resumen 7

Introducción 8

I. TEMA DE INVESTIGACION 9

1.1 Introducción al Síndrome de Down 10

1.2 Concepto de Síndrome de Down 10

1.3 Justificación 11

1.4 Limitaciones 11

1.5 Antecedentes 11

1.6 Objetivos 11

1.6.1 Objetivo General 11

1.6.2 Objetivos Específicos 11

II. MARCO TEORICO 12

2.1 Definición de términos básicos 13

2.1.1 Síndrome 13

2.1.2 Down 13

2.2 Definición 14

2.2.1 Etiología 14

2.2.2 Síndrome de Down 14

2.3 Clases 15

2.3.1 Trisomía 21 15

2.3.2 Translocación 15

5
 2.3.3 Mosaico 16

2.4 Enfermedades Asociadas 16

2.4.1 Cardiopatías 16

2.4.2 Alteraciones Gastrointestinales 17

2.4.3 Trastornos Endocrinos 18

2.4.4 Trastornos de la Visión 18

2.4.5 Trastornos Auditivos 18

2.4.6 Trastornos Ondotoestomatologicos 19

2.4.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones 19

2.5 Causas 19

2.6 Diagnostico 20

2.6.1 Pruebas de Detección 21

2.6.2 Pruebas de Diagnóstico 22

2.7 Tratamientos 22

2.8. Esperanza de Vida 24

III. CONCLUSIONES 25

IV. RECOMENDACIONES 27

V. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 29

V. ANEXOS 32

6
 RESUMEN

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de

un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células
de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (
de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista
una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que
buscar culpables. Queremos dar a conocer las causas sobre esta anomalía de
la vida de un niño con Síndrome de Down, lo que las personas pueden hacer
para ayudarles y entenderles de mejor manera los problemas de salud que el
Síndrome causa en su vida diaria, poder comprender a las persona que tienen
esta anomalía ya que ellos necesitan mucha ayuda de las personas que las
rodean y para poder concientizar a las personas que para que lleven una vida
normal con ellos.

7
 INTRODUCCION

Las tres últimas décadas han visto cambiar sustancialmente la actitud y el interés
por las personas con síndrome de Down y, en consecuencia, ha aumentado
extraordinariamente el número de trabajos de investigación y de publicaciones
sobre sus características y sus posibilidades en todos los ámbitos de la vida:
escolar, social, laboral. Actualmente residen, conviven y participan en la
comunidad; se les ve, se les trata. Ello ha permitido conocerles más y mejor;
también ha servido para demostrar que todavía nos falta mucho por conocer. Si,
por una parte, su mayor accesibilidad facilita el análisis de sus características,
por otra, al multiplicarse las variables ambientales de la integración social, que
son tan diferentes y difíciles de evaluar, resulta más difícil realizar un buen
trabajo de investigación y de seguimiento que tenga en cuenta todas esas
variables. A pesar de estas dificultades, podemos afirmar que estamos siendo
testigos de una positiva evolución en el desarrollo de las personas con síndrome
de Down, gracias a los progresos realizados en su atención, cuidados y
educación durante las etapas tempranas de la vida. Constatamos igualmente
que cuando los programas escolares, laborales y de integración social son
adecuados en su contenido y en el modo de llevarlos a cabo, la mejoría
observada en sus niveles de desarrollo se mantiene elevados en comparación
con los apreciados en épocas anteriores (Shepperdson, 1995; Flórez, 1996). Y
esto es tanto más interesante por cuanto el buen desarrollo de tales programas
no exige del individuo unos niveles intelectuales muy altos; gracias a dichos
programas podrán realizar toda una serie de actividades muy variadas que
pueden aprenderse con metodologías adaptadas.
Estos datos son orientadores sobre las expectativas del aprendizaje académico,
pero evidentemente, no sirven para conocer las características propias de una
persona concreta, ni aclaran qué aspectos de las distintas baterías o pruebas
son los más significativos.
Hay un hecho por encima de todos que conviene destacar. Tanto la investigación
biológica como la investigación psicológica demuestran la existencia de una gran
variabilidad individual entre las personas con síndrome de Down, aunque existan
una serie de características comunes entre ellas.

8
I. TEMA DE INVESTIGACION

9
1.1 Introducción al Síndrome de Down
El síndrome de Down conocido como mongolismo (por su parecido a los
mongoles de Asia), era conocido desde la época antigua, donde aquellos
que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con
esta enfermedad o con cualquier defecto.
El síndrome de Down fue descrito por un médico ingles llamado John
Langdon Haydon Down en 1896 quien descubrió en varias personas un
aspecto físico común entre ellas pero que, era distinto a lo de sus
progenitores; pero después de 100 años fue el médico Francés Dr. Jerome
Lejeune quién dijo que estas características físicas se debían a un problema
por el número de cromosomas que tienen las personas, es decir, que tenían
45 cromosomas autosomas en lugar de 44 normalmente.
La frecuencia de este síndrome es muy semejante en todos los países y es
aproximadamente de 1 por cada 700 recién nacidos vivos. Sin embargo, la
frecuencia es mucho mayor en la concepción. Se ha calculado que 60% de
los fetos trisómicos, el 20% nacen muertos y el 21% son abortados
espontáneamente ya que la gran mayoría de los embriones con un número
incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o
dentro del primer trimestre de embarazo.
1.2 Concepto de Síndrome de Down
El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que se presenta con más
frecuencia. Uno de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con
síndrome de Down y ocurre en personas de todas las razas y niveles
económicos.
Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer ciertas
enfermedades, tales como defectos congénitos del corazón, problemas
respiratorios y de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y
problemas de tiroides. Sin embargo, hoy en día se pueden tratar muchas de
estas enfermedades de modo que la mayoría de las personas con síndrome
de Down lleva una vida sana. La esperanza de vida para las personas con
síndrome de Down ha aumentado significativamente en las últimas décadas
- desde 25 años en 1983 a 60 años en la actualidad.

10
1.3 Justificación
El motivo de la investigación es despejar las dudas más comunes sobre el
motivo biológico de la presencia de esta anomalía. Además se busca dar a
conocer una información amplia de las causas que este síndrome implica,
desde el punto de vista genético. Para lograr concientizar la mayor
aceptación que se dispone en la actualidad sabiendo que una persona con
este síndrome puede llegar a tener una vida casi normal.
1.4 Limitaciones

1.5 Antecedentes

1.6 Objetivo
1.6.1 Objetivo General
El objetivo principal de este proyecto es explicar biológicamente las
alteraciones genéticas dados en los cromosomas principalmente el
par 21, que causan el síndrome de Down. A su vez entender las
causas genéticas de esta anomalía.
1.6.2 Objetivo Específicos
 Concientizar a las personas para lograr el buen trato a quienes
padecen de síndrome de Down.
 Aceptación de las personas con síndrome de Down en los
diferentes espacios públicos.

11
II. MARCO TEORICO

12
2.1 Definición de Términos Básicos
2.1.1 Síndrome
En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé), es un
cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna
enfermedad con cierto significado y que por sus propias
características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo
de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo
y forma, y con variadas causas o etiología. Además el síndrome es
una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las
manifestaciones semiológicas que la componen, a su vez también es
plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser
producidas por diversas causas. De este modo, es común diferenciar
entre formas primarias (etiología no reconocida) y secundarias
(etiología reconocida) de un mismo síndrome.
2.1.2 Down
En la actualidad, nadie pone en duda que han de gozar de los mismos
derechos, potenciando en su caso el acceso a programas de terapia
ocupacional u otros tipos de apoyo. Sin embargo, esto no siempre fue
así. John Langdon Down, a quien se debe el nombre de este trastorno
genético, fue el primero en describirlo de forma sistemática en el año
1866. De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que el
síndrome que hoy se conoce con su nombre era un retroceso hacia
un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario
del ser humano. Encontraba en sus pacientes un parecido físico con
los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que
entonces eran considerados seres primitivos y poco evolucionados.
Down buscaba explicaciones científicas y biológicas para las
anomalías congénitas que, según las concepciones vigentes en
aquellos tiempos, obedecían a razones divinas.
Casi un siglo después, en 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune
descubrió que se trata de una alteración genética producida por la
presencia de un cromosoma extra, o una parte de él. Así, el término
‘mongolismo’ se extendió a lo largo del siglo XX hasta que Gordon

13
 Allen y colaboradores, en un artículo publicado en 1961 en la revista
American Journal of Human Genetics, plantearon que ‘trisomía del par
21’ o ‘síndrome de Down’ eran nombres más apropiados.
2.2 Definición de Síndrome de Down
2.2.1 Definición
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por
la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura
que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en
23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros
22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las
personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21
en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome
también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la
presencia de esta alteración produce en cada persona es muy
variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome
de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará
algunas características típicas de este síndrome.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas
características comunes pero cada individuo es singular, con una
apariencia, personalidad y habilidades únicas.
2.2.2 Etiología
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares
de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad
de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par.
22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a
los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran
en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el
par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es
el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22,
pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el

14
 síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días,
manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1 % de la información
genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en
día solo se conoce con precisión la función de unos pocos.
2.3 Clases
2.3.1 Trisomía 21
Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin
embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen
una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta
copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal
del cerebro.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un
error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación
del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este
error, cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer
cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”.
2.3.2 Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del
exceso de material genético es la translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra
“pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una
cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un
problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un
fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A
efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21
ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %21 de
todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un
estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era
portador sin saberlo de la translocación, o si esta se produjo por
primera vez en el embrión. (Existen portadores «sanos» de

15
 translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando
uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
2.3.3 Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”
(en torno al 2 %22 de los casos). Esta mutación se produce tras la
concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las
células del individuo con SD, sino solo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células
afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el
momento en que se haya producido la segregación anómala de los
cromosomas homólogos.
2.4 Enfermedades Asociadas
2.4.1 Cardiopatias
Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una
cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente
en el momento del nacimiento,30 siendo estas la causa principal de
mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades solo
precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada,
mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la
pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno
al 30 % según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular
(pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia
se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,31 ductus
arterioso persistente32 o tetralogía de Fallot.33
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de
sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas,
aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en
cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo
sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la
deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o
esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía,

16
 habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es
frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de
sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa
neonatal hasta un 50 % de los recién nacidos con cardiopatía
congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una
ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.34 En la etapa de
adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas
cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los
adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de
arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la
población general, por lo que se consideran un grupo poblacional
protegido frente a enfermedad coronaria.
2.4.2 Alteraciones Gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas
asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general:
en torno al 10 % de las personas con SD presentan alguno de estos
trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con
la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan
una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis
duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon
agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia
esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se
encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al
de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para
impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el
tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar
se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción
total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción
de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse
a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su
desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la
atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos

17
 con SD.36 El ano imperforado es la malformación anorrectal más
frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3 %37
(es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo
presentan), mientras que su aparición en la población general se
estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnóstico es clínico y su
tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son
el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto
digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca
(intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una
frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el
síndrome.
2.4.3 Trastornos Endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al
promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan
algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de
hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos
no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere
deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
2.4.4 Trastornos de la Visión
Más de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su
vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o
intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía
son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia
que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se
recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana
cualquier déficit a este nivel.
2.4.5 Trastornos Auditivos
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD
determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión
(déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta
los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de
enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de

18
 cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80 % de estos individuos.
2.4.6 Trastornos Ondotoestomatologicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero
suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por
malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna
pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos
más importantes o que comprometan la función masticatoria o
fonatoria.
2.4.7 Inmunodeficiencia y suseptibilidad a la infecciones
Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de
características e intensidad variables que no son fácilmente
asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa
principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas
enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD
contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con otras personas con
discapacidad funcional neurológica en centros de educación o
atención especial, la intensa afectividad de estas personas y la
frecuente coexistencia de otras anomalías, como las cardiopatías, que
también comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.
Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la
segunda causa de fallecimiento (tras las cardiopatías congénitas) y la
primera causa de hospitalizaciones y complicaciones en niños con
SD.
2.5 Causas
Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin
embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una
copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del
cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error
aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de

19
 la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando la
fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
“trisomía 21”.
2.6 Diagnostico
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que
permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos
congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la
determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran
aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.
Varios años después se establece una relación estadística entre valores
bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en
especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones
similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la
determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para
determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama «triple prueba».
Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple
prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca
de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten
calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de
certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías
(longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan
información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer
el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de
forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que
es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular
embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para
el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los
que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la
población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o
paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o
progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones
cromosómicas).

20
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material
genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en
la década de 1960, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad
amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido
amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una
técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-
2 % de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de la década de 1980 se comenzó a usar otra técnica,
denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de
material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente
entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes
de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que
se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más
rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al
de la amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre
materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100
% (aunque resultados positivos requieren confirmación mediante
amniocentesis).
2.6.1 Pruebas de Detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas
de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre
de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero
materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple)
y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una
de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del
cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría
indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección
pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar
síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección
pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema

21
 con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un
problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la
detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome
de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños
pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de
la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más
probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de
Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre
(los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más
ampliamente disponible.
2.6.2 Pruebas de Diagnostico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el
diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido
resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba
de diagnóstico incluyen:
El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en
inglés), que examina material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que
está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del
cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la
sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios
cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de
Down.
2.7 Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace
unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados)
en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado
diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y

22
minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya
demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración
provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la
fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los
estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano
permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso
sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en
el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros años de vida.
La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede
hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado
que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de
sus necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden
requerir distintos servicios.
Atención médica en equipo
Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de
especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar
su máximo potencial.
En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede
constar de algunos de los siguientes expertos:
 Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica
de rutina durante la infancia
 Cardiólogo pediátrico
 Gastroenterólogo pediátrico
 Endocrinólogo pediátrico
 Pediatra del desarrollo
 Neurólogo pediátrico
 Especialista pediátrico en otorrinolaringología
 Oculista pediátrico (oftalmólogo)
 Audiólogo

23
  Patólogo del habla
 Fisioterapeuta
 Terapeuta ocupacional
Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el
tratamiento de tu hijo. Conforma un equipo de profesionales de salud,
maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden
ayudarte a evaluar los recursos disponibles en tu zona y pueden explicarte
los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.
2.8 Esperanza de Vida
En la actualidad, nadie pone en duda que han de gozar de los mismos
derechos, potenciando en su caso el acceso a programas de terapia
ocupacional u otros tipos de apoyo. Sin embargo, esto no siempre fue así.
John Langdon Down, a quien se debe el nombre de este trastorno genético,
fue el primero en describirlo de forma sistemática en el año 1866. De acuerdo
con la teoría de Darwin, Down creyó que el síndrome que hoy se conoce con
su nombre era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de
regresión al estado primario del ser humano. Encontraba en sus pacientes
un parecido físico con los mongoles, nómadas de la región central de
Mongolia, que entonces eran considerados seres primitivos y poco
evolucionados. Down buscaba explicaciones científicas y biológicas para las
anomalías congénitas que, según las concepciones vigentes en aquellos
tiempos, obedecían a razones divinas.
Casi un siglo después, en 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune
descubrió que se trata de una alteración genética producida por la presencia
de un cromosoma extra, o una parte de él. Así, el término ‘mongolismo’ se
extendió a lo largo del siglo XX hasta que Gordon Allen y colaboradores, en
un artículo publicado en 1961 en la revista American Journal of Human
Genetics, plantearon que ‘trisomía del par 21’ o ‘síndrome de Down’ eran
nombres más apropiados.

24
III. CONCLUSIONES

25
 Podemos concluir que los niños que tienen síndrome de Down no deben ser
menos preciados ya que en principio no depende de ellos ni de sus padres
poseer esta anomalía, y además pueden llegar a tener una vida feliz
desarrollando sus habilidades. Es importante que se mantenga una visión
investigativa sobre este asunto ya que se podrían encontrar las formas de
evitar que continúen niños naciendo con este síndrome.

26
IV. RECOMENDACIONES

27
 Se debería realizar más campañas de concientización de cómo tratar a los
niños con síndrome de Down utilizando todos los medios de comunicación
posible, poder ofrecer servicios de apoyo para los niños con síndrome de
Down.

28
V. REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS

29
 CABRERA, Ronald. Fisuración en el concreto debido a diferentes causas.
Introducción a la comunidad académica, (1):2-8,2014.
 CADAVID, Juan. Hidráulica de canales fundamentos. 1. a. Fondo ed.
Universidad EAFIT: Medellín, 2009. 392 pp. ISBN: 9588281288.
 CALAVERA, José. Patología de estructuras de hormigón armado y
pretensado. 2. a. ed. Intemac ediciones: Madrid, 2005. 376 pp. ISBN:
8488764218.
 CASAS, Oscar. Patología del concreto [en línea]. 1. a. ed. Perú, 2001 [Fecha
de consulta: 05 de Abril 2016]. Disponible en:
https://es.scribd.com/doc/55564464/Patologia-Del-Concreto.
 GONZALES, Víctor y GONZALES, Albert. Revestimiento en Canales [en
línea]. 1. a ed. Perú, 2014 [Fecha de consulta: 29 de Abril 2016]. Disponible
en: http://es.slideshare.net/cesararruevinces/revestimiento-de-canales.
 LEON, Gonzalo. Determinación y evaluación de las patologías del concreto
en el canal de regadío del distrito de Cabana. In crescendo ingeniería, (1):53-
62,2015. ISSN: 2410-0269.
 LOSADA, Héctor. Obra hidráulica [en línea]. 1. a ed. Perú, 2015 [Fecha de
consulta: 01 de Mayo 2016]. Disponible en:
http://www.riego.org/glosario/obra-hidraulica/.
 MORALES, Fabio. Determinación y evaluación de las patologías del
concreto del canal de regadío Carlos Leight, desde el tramo 32+000 hasta
33+000, Distrito de Nuevo Chimbote, Provincia del Santa, Departamento de
Ancash, Junio – 2015. Tesis (Titulo en Ingeniería Civil). Chimbote:
Universidad Católica los Ángeles de Chimbote, 2015. 278pp.
 PANOZO, Mario. Patología de las estructuras [en línea]. 1. a ed. Perú, 2007
[Fecha de consulta: 02 de Mayo 2016]. Disponible en:
http://es.slideshare.net/angelcaido666x/patologia-de-las-estructuras.
 PARRA, Bayron y VASQUEZ, Pablo. Patología, diagnóstico y propuesta de
rehabilitación de la vivienda de la familia Bermeo Alarcón. Tesis (Titulo en
Ingeniería Civil). Cuenca: Universidad de Cuenca, 2014. 157 pp.
 QUIÑONEZ, Juan. Patologías del concreto para obtener el índice estructural
del pavimento y condición de la superficie. In crescendo ingeniería, (1):11-
14,2014. ISSN: 2410-0269.
30
 RODRIGUEZ, Pedro. Hidráulica II [en línea]. 1. a ed. México, 2008 [Fecha
de consulta: 01 de Mayo 2016]. Disponible en:
http://es.slideshare.net/CarlosPajuelo/hidraulica-de-canales-pedro-
rodriguez.
 TE CHOW, Ven. Hidráulica de canales abiertos. 1. a. ed. Nomos: Santafé de
Bogotá, 2004. 667 pp. ISBN: 9586002284.
 VILLON, Máximo. Hidráulica en canales. 3. a. ed. Villón: Lima, 2015. 508 pp.
ISBN: 99778660816.
 VIVAR, Melwin. Determinación y evaluación de las patologías del concreto
en el canal de regadío, entre las progresivas 9+000 – 10+000 del Distrito de
Cabana, Provincia de Pallasca, Departamento de Ancash – Febrero 2015.
Tesis (Titulo en Ingeniería Civil). Chimbote: Universidad Católica los Ángeles
de Chimbote, 2015. 163 pp.

31
VI. ANEXOS

32
ANEXO Nº 01: Elementos geométricos más importantes

Fuente: Pedro Rodríguez, 2008.

ANEXO Nº02: Matriz de Consistencia

TITULO: “Determinación y Evaluación de las Patologías del concreto del canal de

regadío San Rafael, desde el tramo 10+000 al 11+500, Provincia de Casma – 2016”

DESCRIPCION DEL PROBLEMA:

La localidad de Casma, uno de las grandes sobresalientes en el desarrollo agrícola,

se encuentra el centro poblado de San Rafael, lo cual se localizó un problema muy
grave para sudesarrollo de la agricultura, en el cual es por su canal de regadío, que
tiene como nivel de durabilidad estructural en promedio de 28 años a mas, y que
carece de un buen funcionamiento constructivo aceptable,

33