Resumen genética: Mendel

Gen:
El gen es la unidad funcional básica de la herencia. El concepto de gen fue propuesto por primera vez en 1865 por
George Mendel. Mendel estudió el guisante de jardín ya que disponía en el mercado una gran variedad para analizar
y por otra parte porque los guisantes pueden autopolinizarse o cruzarse mediante polinización cruzada. Otras
razones para la elección de Mendel fueron que los guisantes eran baratos y fáciles de obtener, ocupaban poco
espacio, tenían un tiempo de generación corto y producían muchos descendientes.
Mendel eligió siete caracteres para su estudio. Para cada uno de los caracteres escogidos Mendel obtuvo líneas de
plantas que había cultivado durante dos años, para asegurar que fueran líneas puras. Una línea pura es una
población que produce descendencia homogénea para el carácter específico en estudio; todos los descendientes
obtenidos por autopolinización o fecundación cruzada entre los individuos de la población son idénticos para dicho
carácter.
Las diferentes líneas o individuos representan las diferentes formas que un carácter puede tomar. Pueden
denominarse formas del carácter o fenotipos. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede
distinguir observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de
un organismo.
Los siete caracteres del guisante estudiados por Mendel son:
 Forma de la semilla: lisas o rugosas
 Color de la semilla: amarillas o verdes
 Forma de la vaina: hinchadas o hendidas
 Color de la vaina inmadura: verdes o amarillas
 Posición de las flores: axiales o terminales
 Color de las flores: purpuras o blancos
 Longitud del tallo: largos o cortos
En uno de sus primeros experimentos Mendel polinizó una planta de flores purpuras con polen de una planta de
flores blancas. Estas líneas puras constituyen la generación parental (P). Todas las plantas resultantes de este
cruzamiento presentaron flores purpura. Esta generación de descendientes se denomina primera generación filial.
En un nuevo experimento Mendel agarro esas flores que obtuvo y las fecundo consigo mismas. Se encontró que de
cada cuatro plantas una era blanca. El resultado de la autofecundación es la aparición del carácter del progenitor que
no se observó en la Filial 1.
¿Por qué no se expresa el fenotipo blanco en las plantas de la filial 1? Mendel utilizó los términos dominante y
recesivo para describir este fenómeno. El fenotipo purpura es dominante sobre el blanco y el fenotipo blanco es
recesivo frente al purpura.
Mendel saco las siguientes conclusiones:
 La existencia de los genes: existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada. A estos determinantes los
llamamos genes.
 Los genes van en pareja: los fenotipos alternativos para un carácter están determinados por formas distintas de un
solo tipo de gen. Estos son los alelos. En las plantas adultas de guisante cada tipo de gen está presente por
duplicado en cada célula, constituyendo un par genético. En plantas distintas el par génico puede estar constituido
por los mismos alelos o por alelos distintos.
 Principio de la segregación: los miembros del par génico segregan (se separan) de forma igualitaria entre los
gametos
 Contenido gamético: como consecuencia de lo anterior cada gameto contiene un solo miembro de cada par génico
 Fecundación al azar: la unión de un gameto de cada parental para formar el cigoto de un nuevo individuo
descendiente ocurre al azar, es decir, los gametos se combinan independientemente de cuál sea el miembro del par
génico que contengan.
 Primera ley de Mendel: los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen separadamente entre los
gametos; así, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad contiene el otro miembro.

Algunos términos:
Los individuos representados como A/a se denominan heterocigotos, o a veces, híbridos, mientras que los
individuos de una línea pura se denominan homocigotos. Hetero significa diferente y homo significa idéntico. Así, de
una planta A/A se dice que es homocigota dominante, y una planta a/a es homocigota para el alelo recesivo, u
homocigota recesiva. La constitución genética respecto a uno o varios caracteres en estudio se denominan
genotipo. Por ejemplo, Y/Y e Y/y son genotipos diferentes, aunque ambos tipos de semillas presenten el mismo
fenotipo (amarillo).

Las expresiones dominantes y recesivas deben aplicarse al fenotipo. El fenotipo dominante se establece por la
apariencia de la F1. Sin embargo un fenotipo no puede ejercer dominancia. Mendel demostró que la dominancia de
un fenotipo sobre otro se debe a la dominancia de un miembro del par génico sobre el otro.

Bases moleculares de la genética mendeliana:

Existen varios factores moleculares distintos que pueden hacer que un alelo sea dominante o recesivo. Una situación
común es que el alelo dominante determine una proteína funcional y que el alelo recesivo provoque la ausencia de la
proteína o dé lugar a una forma no funcional de la proteína. En el heterocigoto, la proteína producida por el alelo
funcional es suficiente para las necesidades normales de la célula; así, el alelo funcional actúa como dominante.
 ¿Cuál es la base celular de la primera Ley de Mendel, la segregación igualitaria de los alelos durante la formación de
los gametos? en un organismo diploide como el guisante, todas las células del organismo contienen dos dotaciones
cromosómicas. Los gametos, sin embargo son haploides y contienen una sola dotación. Los gametos se forman
como consecuencia de divisiones celulares especializadas de las células diploides del tejido reproductor (ovarios y
anteras). Estas divisiones celulares especializadas están acompañadas por divisiones de los núcleos que reciben la
denominación de meiosis. Los movimientos cromosómicos que ocurren durante la meiosis provocan la distribución
igualitaria de los alelos a los gametos. En la meiosis de un heterocigoto A/a el cromosoma portador de A es empujado
en la dirección contraria a la del cromosoma portador de a; por lo tanto, la mitad de los gametos resultantes llevan A y
la otra mitad a.

Plantas que difieren en dos caracteres:

La autopolinización o el cruzamiento cruzado entre individuos de la filial 1 heterocigotos idénticos se denomina
cruzamiento monohibrido, y fue este tipo de cruzamiento el que produjo en la descendencia las interesante
proporciones 3:1 que sugirieron el principio de la segregación igualitaria. Mendel continuó su trabajo analizando la
descendencia de líneas puras que diferían en dos caracteres. Si dos genes están en diferentes cromosomas, los
pares génicos se separan por un punto y coma, por ejemplo A/a; B/b. Si están en el mismo cromosoma, los alelos de
uno de los cromosomas se escriben juntos y se separan de los alelos del otro cromosoma con una barra inclinada,
por ejemplo, AB/ab o Ab/aB. Al doble heterocigoto A/a B/b se lo conoce como dihibrido. Estudiando cruzamientos
dihibridos (A/a B/b x A/a B/b) Mendel descubrió otro principio importante de la herencia.

Segunda ley de Mendel:

Los miembros (alelos) de genes distintos segregan independientemente durante la formación de los gametos. Esta
ley solo es válida en algunos casos. La mayor parte de los casos de independencia se observa al analizar genes
situados en cromosomas diferentes. Generalmente, genes situados en un mismo cromosoma no segregan
independientemente, porque tienden a mantenerse juntos en el mismo cromosoma. Por lo tanto, la versión moderna
de la segunda ley de Mendel se enuncia como “los alelos de genes situado en cromosomas distintos segregan de
forma independiente durante la meiosis.
La segunda ley de Mendel está relacionada con la distribución de los alelos a los gametos.
 Tablero de punnett:

Resumen herencia no mendeliana:

Cuando las proporciones fenotípicas de la F2 no son 3:1 para un carácter y 9:3:3:1 para dos caracteres, entonces
hablamos de herencia no mendeliana. Se pueden destacar tres tipos:
 Dominancia incompleta
 Serie alelica
 Herencia ligada al sexo
La herencia de los caracteres determinados por un gen individual se desvía de los patrones mendelianos simples
cuando los alelos no son completamente dominantes o recesivos, cuando un gen en particular tiene más de dos
alelos o cuando un solo gen produce fenotipos múltiples.
 Espectro de dominancia:
Los alelos pueden mostrar grados diferentes de dominancia y recesividad en relación con los otros. Nos referimos a
este rango como espectro de la dominancia. Un extremo de este espectro se observa en la descendencia F1 de los
cruzamientos clásicos de los guisantes de Mendel. Estas plantas F1 siempre eran como una de las dos variedades
parentales debido a la dominancia completa de un alelo sobre el otro. En esta situación los fenotipos del
heterocigoto y del homocigoto dominante son indistinguibles.
En el otro extremo está la codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los alelos son diferentes, normalmente se
expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. Pero
cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es expresado. Un
ejemplo podría ser una flor roja y blanca la cual tenga alelos codominantes para los pétalos rojos y pétalos blancos.
Los alelos para algunos caracteres caen en el medio del espectro de dominancia. En este caso, los híbridos F1
tienen un fenotipo que se encuentra en algún lugar entre los fenotipos de las dos variedades parentales. Este
fenómeno, se denomina dominancia incompleta. En la dominancia incompleta un gen dominante no logra imponer
su expresión en forma total en el heterocigota. Puede ser que tengamos una flor roja y una blanca y que del
cruzamiento salga una rosada. Cada genotipo corresponde a un fenotipo diferente.

Relación entre dominancia y fenotipo:

Los efectos relativos de los dos alelos varían desde la dominancia completa de uno de ellos, a través de la
dominancia incompleta de un alelo, hasta la codominancia de ambos. Un alelo no se denomina dominante porque
somete de alguna manera al recesivo. Los alelos son simples variaciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Cuando un alelo dominante coexiste con un recesivo en un heterocigoto en realidad no interactúan para nada. Es en
la vía que va desde el genotipo hasta el fenotipo cuando la dominancia y la recesividad entran en juego.

Serie alelica:
Aunque en los caracteres del guisante que estudio Mendel solo había dos alelos, la mayoría de los genes existen en
las poblaciones en más de dos formas alelicas. El grupo sanguíneo ABO por ejemplo está determinado por alelos
múltiples de un gen único. Existen cuatro fenotipos posibles para este carácter: el grupo sanguíneo de una persona
puede ser A, B, Ab o 0.
Si un grupo sanguíneo es A0 A es el dominante y 0 el recesivo. Entre A y B A es dominante y B es recesivo. Si el
fenotipo es 0 los alelos son 00.
 Los individuos con un alelo A poseen la proteína A en sus eritrocitos (IA )
 Los individuos con un alelo B poseen la proteína B en sus eritrocitos (IB )
 0 es cuando no poseen ningún alelo anterior (gen recesivo i)
• A y B son dominantes sobre 0
• A y B son codominantes entre si

Los fenotipos resultantes son 4:

A: genotipos AA y A0
B: genotipos BB y B0
0: genotipo 00
AB: genotipos AB

Herencia ligada al sexo:

Un individuo puede ser macho o hembra. En la mayoría de estos casos, el sexo está determinado por cromosomas
sexuales especiales. En estos organismos hay dos clases de cromosomas, los cromosomas sexuales y autosomas
(los cromosomas que no son sexuales). En el caso de los humanos las mujeres tienen un par de cromosomas
sexuales idénticos, cada uno de los cuales se denomina cromosoma X. En los varones hay un par no idéntico
formado por los cromosomas X e Y. El cromosoma Y es menor que el X. Durante la meiosis en las mujeres, los
cromosomas X se emparejan y segregan como si fueran autosomas, de manera que cada óculo recibe un
cromosoma X. Durante la meiosis en los varones, los cromosomas X e Y se emparejan a lo largo de una región, lo
cual asegura que ambos cromosomas segreguen igualitariamente, de forma que la mitad de las células espermáticas
reciban el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y.
En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo,
llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector
homólogo.
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se
encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten
como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en
cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos
casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su
parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.
Es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y.
Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como
dominantes.

Resumen modelo de gen:

Se empezó a entender que la molécula del ADN tenía la posibilidad de tener los secretos del ser humano con el
proyecto del genoma humano en el año 1987. El Genoma Humano es el conjunto de los 22 autosomas y el par
sexual de ADN nuclear más el ADN mitocondrial, que codifican todo el ser humano.

Análisis del genoma humano:

El hallazgo más notable de este estudio es que el 80% de todo el ADN contiene elementos vinculados a funciones
bioquímicas (es decir, tiene “actividad bioquímica específica”), desterrando la idea de que gran parte del ADN es
simplemente “basura” evolutiva. Un resultado que fue anticipado en 2007 cuando este proyecto publicó su análisis del
1% del ADN y que obliga a redefinir el concepto de gen como unidad mínima heredada. Gran parte del ADN no
 codificante, que no se expresa en proteínas, tiene funciones de regulación, por lo que pueden estar relacionados con
enfermedades y pueden ser dianas terapéuticas.
 ¿Qué significa que el 80% del genoma tiene una función?: Que tiene actividad bioquímica específica; un elemento del
ADN es “funcional” si cambia alguna propiedad bioquímica de la célula. Solo el 8% del ADN está en contacto con
proteínas (como los sitios de unión a los factores de transcripción); incluso, si se incluyen los exones, este porcentaje
solo sube al 9%. Por ello hay que tener cuidado a la hora de interpretar la definición de “funcional” asociada al 80%
del ADN.
 ¿Qué significa este 80% desde el punto de vista de la evolución?: Todo el ADN que sufrido el efecto de la selección
en la parte más reciente de la evolución humana es considerado “funcional,” incluso si aún no sabemos si tiene
efecto fenotípico o no. Solo entre el 10% y el 20% se espera que tengan dicho efecto.

Rol del ARN:

Se supo que el ARN tiene más de las funciones que nosotros conocemos pero ese rol pasó a ser sumamente
importante porque se dieron cuenta que si de todo el genoma se transcriben todas esas moléculas de ARN solo el
2% llega a proteína pero todas las otras también se transcribieron y van a actuar en alguna cosa. Este es el 80% que
era basura paso a ser transcriptor de un ARN que participaba de un proceso de regulación en la célula.

Genomas y genes:
El genoma es, pues, el conjunto de todos los pares de nucleótidos, que incluyen el total de los genes y otras
secuencias de ADN que se encuentran en nuestros cromosomas.
El proteoma de un organismo es el conjunto de todas las proteínas que puede sintetizar ese organismo a partir de la
información localizada en sus genes, mientras que al conjunto de todos los transcritos de ARN que se generan en un
organismo, se denomina el transcriptoma de ese organismo.

Si transcribimos mucho un gen vamos a producir muchas proteinas pero si transcribimos poco a un gen vamos a
tener menos proteinas. Regulando la transcripción vamos a ver una regulación en la cantidad de proteinas.

Paso de un gen a una proteina:

La expresión de un gen es un proceso complejo y muy bien controlado. Consta de dos fases principales: la
transcripción y la traslación. La transcripción es el proceso por el que la información contenida en un gen del DNA es
transferida a un RNA mensajero (mRNA). Se le llama así porque transfiere el mensaje del DNA (nDNA) para formar
una proteína en el citoplasma.
Esta transferencia de información desde el DNA hasta la formación de una proteína (proceso de transcripción génica)
se realiza mediante diversas formas de RNA.
Las secuencias de los exones del DNA se transcriben para formar el RNA mensajero (mRNA). A un determinado
nucleótido del DNA le corresponde otro complementario del RNA. Así se van formando las cadenas de mRNA por
complementariedad, mientras se “lee” el DNA.
 De esta forma el RNA contiene toda la información génica del DNA necesaria para la formación de la proteína.
En el proceso de formación del mRNA se eliminan los intrones del DNA, en un proceso de empalme (o splicing),
manteniéndose en el mRNA sólo la información de los exones del DNA, que codifican para la proteína. El empalme
alternativo o splicing alternativo, permite obtener a partir de un transcrito primario de ARNm o pre-ARNm distintas
isoformas de ARNm y proteínas, las cuales pueden tener funciones diferentes y a menudo opuestas. Este proceso
ocurre principalmente en eucariotas, aunque también puede observarse en virus
Se forman en los ribosomas celulares [complejo formado por proteínas y ácido ribonucleico (RNA)] a partir de la
información contenida en los genes.
El ribosoma, es capaz de descifrar el código de la secuencia de bases del mRNA y traducirla a la cadena de
aminoácidos de una determinada proteína.
Como decíamos antes, cada codón (secuencia de tres bases) codifica para un aminoácido o para una señal (el inicio
o final de una proteína).

Gen:
Un gen es un fragmento dentro de la secuencia de ADN, que codifica para una proteína o una molécula de ARN
estructural o una molécula de ARN catalítico.
Dentro de los genes hay regiones señalizadoras, que no se transcriben. Éstas actúan como signos de puntuación,
marcando el principio y el final de un gen. Si bien estas zonas no son copiadas, son indispensables para que el resto
del gen se transcriba. Entonces podría ampliarse la definición de gen, incluyendo no solo a las regiones que codifican
una proteína o un ARN, sino también a las secuencias requeridas para transcribirlo. El gen es una “unidad de
transcripción”.

Estructura básica de un gen:

 Eucariota: Se compone por una región reguladora, sin función codificante, está situada normalmente corriente arriba
(es decir, hasta 5´) de la región estructural. Contiene distintas regiones promotoras, encargadas de interactuar
con los factores de transcripción proteicos para regular positiva o negativamente el inicio de la transcripción. Otro
compuesto es la llamada caja TATA promotora, que es una secuencia rica en Adenina y Timina que se encuentra 25
pares de bases “río arriba” del sitio de inicio de la transcripción. También de regiones no codificantes (Intrones),
estos no llevan información para fabricar otras moléculas, ni se transcriben, pero cumplen la función de regular el
momento y la velocidad de transcripción de los genes y los (Exones) que incluyen tanto las secuencias codificantes
como las no codificantes de ambos extremos del gen; ambos compuestos por muchos nucleótidos.
Es entonces que el ADN no sólo contiene la información sobre todas las proteínas y ARN, sino que también, por
medio de las secuencias reguladoras, informa acerca de cuándo, en qué células y en qué cantidad se deben fabricar.

 Procariota: Entre los organismos procariotas como las bacterias cuyo genoma es muy pequeño los genes se
organizan en forma de operones es decir que varios genes involucrados en la misma ruta metabólica se transcriben
juntos y son controlados por el mismo promotor y la regulación del mismo. el gen procariota no tiene en su estructura
al exón ni al intrón. En su lugar cuenta con un promotor del gen regulador. Un promotor es una secuencia
reconocida específicamente por la RNA polimerasa para iniciar la transcripción de una unidad de transcripción.
Seguida a esta región se encuentra el gen regulador que ayuda a regular la transcripción de los genes estructurales
 del operón. El gen regulador no se considera parte del operón, si bien afecta la función de éste. El gen regulador
tiene su propio promotor y se transcribe a un mRNA relativamente corto, que se traduce a una proteína pequeña.
Esta proteína reguladora puede unirse a una región de DNA denominada el operador y puede redeterminar si
habrá o no transcripción. El operador habitualmente se superpone con el extremo 3 ’ del promotor, y en ocasiones
con el extremo 5 ’ del primer gen estructural. Seguido al operado se encuentran los genes reguladores que llevan
información para traducir proteínas (polipéptidos). Se trata de los genes cuya expresión está regulada. Los operones
bacterianos suelen contener varios genes estructurales, son poligénicos o policistrónicos.

¿Cómo es el genoma que contiene los genes?

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad
del material genético que posee un organismo o una especie en particular.
El genoma humano, constituido por un genoma nuclear (más importante) y otro genoma mitocondrial. El genoma
nuclear, dispuesto en forma lineal (genoma humano). El otro es genoma mitocondrial, ubicado en la matriz
mitocondrial. El genoma mitocondrial tiene 2 genes para ARNr, 22 genes para ARNt y 13 genes para proteinas. Por el
lado del genoma nuclear se lo puede dividir en genes y secuencias relacionadas que a su vez se subdivide en ADN
codificante y ADN no codificante. Este último involucra a los pseudogenes, los fragmentos génicos y a los intrones.
Por otra parte al genoma nuclear se lo puede dividir en ADN extragenico el cual puede tener una copia única o puede
ser muy repetitivo.

El material genético es distinto según el organismo que se trate:

 ADN desnudo circular
 ADN circular con proteínas no histónicas
 ADN lineal con proteínas histonas también conocido como Cromatina
 Cromatina:
La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la sustancia de base de
los cromosomas eucarióticos, que corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el
núcleo interfásico de las células eucariotas y que constituye el genoma de dichas células. Las proteínas son de dos
tipos: las histonas y las proteínas no histónicas.
Puede ser de dos tipos:
 Eucromatina: sufre el proceso normal de condensación y descondensacion durante el ciclo celular. Constituye la
mayor parte del material cromosómico y representa el principal representante del proceso de transcripción.
 Heterocromatina: permanece en un estado muy condensado durante todo el ciclo celular., incluso durante la
interfase. Se puede subdividir en:
*Heterocromatina facultativa: contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden
expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr. La heterocromatina facultativa se
caracteriza por la presencia de secuencias repetidas tipo LINE. Estas secuencias, dispersas a lo largo del genoma,
podrían promover la propagación de una estructura de cromatina condensada. La heterocromatina facultativa es
reversible, su estado heterocromático depende de la etapa del desarrollo y del tipo celular.
*Heterocromatina constitutiva: se encuentra en los centromeros y en los telomeros de todos los cromosomas, en
otros sitios específicos de algunos cromosomas y en todo el cromosoma X inactivo presente en las hembras de los
mamíferos. Casi toda la heterocromatina parece ser ajena al proceso de transcripción.

Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Estos se encuentran formados por aproximadamente
200 pares de bases de longitud asociados a un complejo específico de ocho histonas nucleosómicas (octámero de
histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de
las cuatro histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico, alrededor del cual se enrolla la
hélice de ADN. Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador,
de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de
organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a
un "collar de perlas".
Posteriormente, un segundo nivel de organización de orden superior lo constituye la "fibra de 30 nm", compuesta por
grupos de nucleosomas empaquetados unos sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la
histona H1.
Finalmente, continúa el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas que se observan
en la metafase, este es el máximo nivel de condensación del ADN.
Las proteínas no histónicas conforman el armazón proteico que dará lugar a la siguiente estructura, el solenoide que
a su vez se forman lazos que se enrollan formando una espiral dando lugar al supersolenide que constituirían las
fibras de los cromosomas metafásicos.

Estructura del cromosoma:

Los cromosomas de las células eucariontes son más grandes y más complejos que los que se encuentran en los
procariontes, pero cada cromosoma no duplicado está constituido por una sola molécula de DNA. Pese a ser lineales
las moléculas de DNA de los cromosomas eucariontes están intensamente plegadas y condensadas; Para condensar
una longitud tan inmensa de DNA dentro de este pequeño volumen cada molécula de DNA debe enrollarse una y otra
vez y condensarse en forma compacta alrededor de las histonas hasta constituir los cromosomas con forma de
bastón.
Un cromosoma funcional posee tres elementos esenciales; un centrómero, un par de telómeros y orígenes de
replicación (o duplicación). El centrómero es el punto de anclaje de los microtúbulos del huso, que son los filamentos
responsables del movimiento de los cromosomas durante la división celular. El centrómero aparece como una región
estrangulada que a menudo se tiñe más débilmente que el resto del cromosoma. Antes de la división celular un
complejo proteico denominado cinetocoro se ensambla en el centrómero, al que más tarde se unirán los microtúbulos
del huso. Los cromosomas sin centrómero no pueden dirigirse al núcleo recién formado; estos cromosomas se
pierden, a menudo con consecuencias catastróficas para la célula.
 Los telómeros son los extremos naturales, las puntas, de los cromosomas lineales; sirven para estabilizar los
extremos de los cromosomas. Si un cromosoma se rompe y produce nuevos extremos éstos tienden a pegarse entre
sí y el cromosoma se degrada en los extremos recién rotos. Los telómeros proveen estabilidad a los cromosomas.
Los orígenes de replicación son los sitios en donde comienza la síntesis del DNA.

Regulación genética procariotas:

 Positiva: Algunos operones bacterianos poseen promotores tales que no pueden ser usados eficientemente por la
ARN polimerasa de forma directa para el inicio de la transcripción, sino que además, requieren proteínas auxiliares
activadoras. Es decir, la transcripción de estos operones no ocurre (o en todo caso ocurre a un nivel basal bajo), a no
ser que la proteína activadora se una a zonas del ADN cercanas al promotor (normalmente al lado 5' respecto del
promotor).
 Negativa: se dice que un sistema está bajo control negativo cuando el producto del gen regulador reprime o impide la
expresión de los genes, actúa como un represor.

Control transcripcional de la expresión genética:

 Amplificación Génica: Proteínas o RNAs que se requieren en abundancia están codificados por genes múltiples:
Duplicación génica
 Control Transcripcional: Constituye uno de los modos más importantes de regulación de la expresión proteica en
eucariontes. En esta categoría están incluídos los promotores, la presencia de secuencias regulatorias potenciadoras
(enhancers), y la interacción entre múltiples proteínas activadoras o inhibidoras que actúan mediante su unión a
secuencias específicas de reconocimiento al ADN. Las regulaciones pueden ser de tipo CIS o TRANS. Cuando el
elemento regulador transcripcional es parte de la cadena polinucleotídica donde se localiza el gen a regular,
se denomina regulador CIS. Evidentemente se tratan de secuencias especiales del ADN (promotores y
enhancers).Cuando los elementos regulatorios son de naturaleza y origen diferente a la secuencia genética a
controlar, la regulación es de tipo TRANS (aquí se incluyen a los factores de transcripción generales, histo específicos
y todas las proteínas regulatorias con capacidad de unión al ADN)
 Control genómico:
Epigenetica: La Epigenetica estudia y se refiere al conjunto de elementos funcionales que regulan la expresión
génica de una célula sin alterar la secuencia de ADN. Mediante mecanismos epigenéticos, que no modifican la
secuencia de nucleótidos del ADN las células tienen la capacidad de marcar qué genes deben ser expresados, en
qué grado y en qué momento.
A diferencia de la información registrada en la secuencia de ADN del genoma, los cambios epigenéticos no son
estáticos y pueden modificarse a lo largo de la vida de la célula. Así, una de las principales características de las
modificaciones epigenéticas es su reversibilidad. Además, el epigenoma (conjunto de todos los elementos
epigenéticos) puede ser influenciado por factores ambientales, como la dieta o el estrés, especialmente durante el
desarrollo embrionario y puede dar lugar a fenotipos así como ser heredados de una célula a las células hijas. Como
consecuencia el epigenoma difiere entre poblaciones celulares del organismo, momentos del desarrollo o estado de
salud.

Reguladores epigeneticos:
 Modificación de histonas: La cromatina está conformada por una unidad básica, el nucleosoma, conformado por
histonas (H2A, H2B, H3 y H4) unidas a proteínas no histónicas. En el nucleosoma se enrolla el ADN. Por
modificaciones post-traduccionales se puede modificar la configuración de las histonas. Las histonas sufren
modificaciones por medio de procesos de acetilación, fosforilación, metilación,etc. Combinaciones específicas en
la modificación de las histonas sirven como una especie de código que determina si el gen ha de ser silenciado o
expresado y esta es otra forma de cómo se puede dar la regulación génica.
 Metilación del ADN: en organismos superiores, a la base citosina se le añade un grupo metilo el cual permite la
conformación cerrada de la cromatina. Por lo tanto un alto grado de metilación se asocia con el silenciamiento de
genes. Una forma de controlar el grado de metilación es por medio de acción de efectos ambientales.
Única modificación del DNA que se asocia a Epigenetica generalmente reprime la transcripción presente en el 1%
del genoma
1) Inhibición estérica la unión de la maquinaria transcripcional
2) Unión de represores MeCP-1 y 2 que se unen específicamente a regiones metiladas
3) Alteración la estructura de la cromatina (reposición de los nucleosomas)
 Micro ARN (ARN no codificante): Una forma de regulación génica es por medio de los ARN de interferencia los
cuales no codifican para una proteína en específico pero sus secuencias son complementarias a ADN o ARN
codificante e impiden su traducción, esta es una forma de regulación negativa de la expresión a nivel post-
transcripcional. Uno de estos tipos de ARN son los micro ARN de interferencia (miARN) los cuales se unen a
secuencias complementarias y degradan dicho transcrito impidiendo así que se dé la traducción a proteínas.

 Impronta genética:
Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del
progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente,
indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no
covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes
formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales.1 No obstante, la impronta genética es un
fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados.

Herencias epigenéticas:
Resulta de la transmisión de información que no depende de secuencias de las bases nitrogenadas del ADN a través
de la meiosis o mitosis. La información epigenética modula, por tanto, la expresión de los genes sin alterar la
secuencia de ADN. Los patrones de metilación de ADN son los mejores estudiados y entendidos como marcadores
de fenómenos epigenéticos.

 Control Pos transcripcional: