Alteraciones en SD de down

1. Físicas
Zona anatómica Características
 Cabeza  Microcefalia
 Diámetro antero-posterior reducido
 Hueso occipital aplanado
 Pelo más delgado y escaso
 Cara  Aplanamiento facial
 Braquifacial
 Pliegues epicánticos: piel del párpado superior que cubre el ángulo interno o canto del ojo.
Va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja
 Hendiduras palpebrales oblicuas
 Puente nasal ancho
 Eritema facial continuo
 Microtia
 Ojos almendrados, manchas de bushfield  manchas en el iris por exceso de colágeno
 Hipoplasia del tercio medio
 Cuello  Corto
 Ancho
 Sin curvatura posterior
 Piel exuberante
 Extremidades  Manos pequeñas y anchas
 Pliegue simiesco  pliegue palmar único
 Dedos cortos  falanges cortas  braquidactilia
 Clinodactilia del 5° dedo  desviación del dedo en el plano transverso por hipoplasia de
la falange media
 Pueden haber casos de polidactilia y sindactilia
 Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y segundo dedo
 Crecimiento  Crecimiento general adecuado al nacer
 Crecimiento más lento  estatura más baja
 Nivel muscular y  Hipotonía generalizada  incidencia en habla y deglución
ligamentos  Hiperlaxitud ligamentosa
 OFA  Boca:
- Piezas dentales  retraso en aparición
- Agenesias  (ILS, 2°PM)
- Maloclusiones
- Giroversiones
Dislalias funcional u orgánica
 Lengua:
- Posibilidad de macroglosia o frenillo sublingual corto
- Se ve grande por la hipotonía y por cavidad oral pequeña
 Nariz:
- Más plana
 - Posible alteración estructural
 Paladar duro:
- Ojival, plano generalmente  por cavidad oral estrecha  impacto negativo en
disposición de dientes y articulación de fonemas palatales
 Paladar blando:
- Incompetencia velofaringea  no cierre del esfínter  hipernasalidad
 Hipoplasia del tercio medio de la cara  huesos nasales y del maxilar superior tienen
menor tamaño  hipernasalidad, habla inteligible
 Mandíbula  menor desarrollo cavidad bucal más pequeña  Favorecer protrusión
lingual

 Audición  OM frecuente
 Problemas congénitos en huesecillos
 Tuba auditiva hipotónica, más angosta, más horizontal  disfunción tubaria  HAC
(OME)
(Esto se potencia con las enfermedades respiratorias frecuentes)
 Tapones de cerumen  hipersecretores por OM con efusión, CAE estrecho
 Visión  Miopía
 Cataratas
 Hipermetropía
 Estrabismo
 Nistagmo
 Oclusión del conducto lagrimal
 Integración  Hipersensibles
sensorial  Hipo sensibles
 Problemas de integración vestibular
 Problemas  Patologías valvulares congénitas
cardiacos
 Problemas  Laringomalacia  No en todos. Inmadurez congénita de la laringe que provoca ruido
respiratorios respiratorio por colapso de la glotis durante la inspiración.
 Gastrointestinales  Estreñimiento
 Sobrepeso
 Celiaquía
 Malformaciones en el tracto gastrointestinal
 De alimentación  Imposibilidad de succionar  sondas
 Hipotonía + OFA  interposición lingual, escape anterior, problemas de masticación
 Otros  Endocrinos  hipotiroidismo
 Piel  irritaciones, alergias
 Alta predisposición a: leucemia, infecciones, disfunción tiroidea, envejecimiento
prematuro, aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40 años.
Alteraciones funcionales:
 Hipotonía  dificultad en movilidad de labios, torpeza de ejercicios orofaciales, dificultad en la
succión, favoreciendo la sialorrea
 Incompetencia labial  alteración en el modo de la articulación
 Alteración de la función orofacial en reposo
 Protrusión lingual  malformaciones dentarias, maloclusiones, etc..
 Paladar duro  alteración de fonemas palatales
  Paladar blando  disfunción velar  rinolalias  alteración de los fonemas nasales

2. Neurocognitivo
 Dificultades en funcionamiento cognitivo global:
- DI en todos los niños, en distintos grados
- Menor cantidad de neuronas
- Menos redes sinápticas
- Menos neuronas mielinizadas  impulsos más lentos, velocidad de respuesta más lenta
 Cerebro con menor volumen
 Menor número de neuronas, a su vez, menos desarrolladas:
- Menos prolongaciones  menos contactos sinápticos interneuronales
 Reducción circunscrita a ciertas áreas  cerebelo, Cx. prefrontal, hipocampo, circunvoluciones del
lóbulo temporal
 Disminución neuronal  consecuencia de déficit de proliferación neuronal en los momentos críticos.
Observable en las primeras semanas del desarrollo fetal.
 Post natal
- respuesta con menor intensidad a estímulos externos, que son los que promueven el desarrollo y
división de las prolongaciones en los primeros meses de vida  neurona con dendritas (reciben
el estímulo) + neurona y prolongaciones ( emite info hacia otras neuronas
- Neurogénesis post natal disminuida
 Intensidad con que se dan estas alteraciones varía  esto explica la diversidad de DI y variedad de
habilidades
 Neuronas trabajan en redes y circuitos para desarrollar las distintas funciones cognitivas. Cuanto más
compleja la función, más complicada y extensa la red neuronal responsable. Abarcan varias áreas en
los dos hemisferios cerebrales
 Resumen: SD conforman redes y circuitos que tendrán una menor extensión y menor capacidad
organizativa, lo que constituye la base de la disminución en la expresión de determinadas habilidades.
Mientras más compleja sea la función, que exija la participación amplia y difusa de uno o más de los
territorios cerebrales afectados, mayor probabilidad de dificultades
LENGUAJE Y HABLA  procesamiento del lenguaje hablado
 Patrón diferente de activación cerebral, organización neuronal funcional distinta.
 DT  activación neural con patrón definido y clásico  Fuerte activación de la Cx. auditiva en ambos
hemisferios, que refleja el procesamiento inicial de la info auditiva. Además, hay proceso de
lateralización de la información hacia el hemisferio izquierdo en región frontal y parietal. Estas
regiones frontales son las que mantienen la información online y el procesamiento sintáctico.
 SD  patrón de activación cualitativa y cuantitativamente diferente.
- Sin activación de regiones del lóbulo frontal izquierdo, cosa que también ocurre en niños DT
pequeños. Esto sugiere maduración frontal posiblemente retrasada o alteración frontal
anatómica y funcional, como indican los estudios estructurales. Como son regiones relacionadas
con la MT y el procesamiento sintáctico, eso explicaría las alteraciones en tales funciones, que no
les permiten procesar con la debida rapidez y fluidez la info verbal recibida, interfiriendo en el
desarrollo del habla.
 - Pobre activación de las regiones de la corteza temporal y parietal de ambos hemisferios. Causa
puede ser menor riqueza de conexiones y conformación de redes neuronales dentro de estas
áreas en el cerebro del SD.
- Importante activación de en regiones de la línea media del lóbulo frontal y corteza cingulada.
ESTO NO OCURRE EN DT. Posible interpretación podría ser una diferencia en el modo de
ejecutar una tarea. Si la tarea es compleja, podría ser que se desarrolle un mecanismo
compensador en activación de regiones cerebrales frontales relacionadas con funciones
ejecutivas. Podría ser también que se trate de una actividad añadida, que resulte disfuncional y
perturbe el procesamiento de la info auditiva en las áreas específicamente involucradas.
- Resumen: Disfunción organizativa. Patrones atípicos de activación y funcionamiento en regiones
cerebrales relacionadas con el lenguaje: menor activación de algunas y aparición de otras
alternativas. Marcada diferencia en organización de redes neuronales. La información igual llega
al final pero por procedimientos y mecanismos diferentes, aparentemente más sinuosos y débiles.
- El grado de disfunción organizativa es muy distinto de persona a persona y está presente desde
pequeños, por eso la dificultad en el aprendizaje y posterior utilización del lenguaje y del habla.
PROCESAMIENTO COGNITIVO
 Zonas menos activas, organización diferente
 Mayor activación en regiones bilaterales de circunvolución frontal media y en regiones del lóbulo
parietal izquierdo. Patrón de activación diferente cuali y cuantitativamente
 Cuando la tarea es complicada, mayor activación en zonas frontales relacionadas con funciones
ejecutivas, especialmente en HD e hipoactividad de regiones normalmente activas en los grupos que
tienen mejor ejecución.
 Procesan ciertos tipos de info auditiva más lentamente que el resto de los niños de igual edad
cronológica o edad mental.
 Algunos muestran lateralización aberrante del procesamiento auditivo en el TE. Algunos han
mostrado inversión en las ventajas auditivas para el material verbal (pero no para el no verbal)
 Sustancial variabilidad interindividual en lo que se refiere a la lateralidad en la recepción de los
estímulos del habla

3. Lenguaje
Perfil linguistico:
 Comprensión mejor que expresión
 Léxico > sintaxis
 Fonético – fonológico
 Desarrollo atrasado pero que sigue al DT
 Primero las vocales y semivocales, consosnantes nasales. Después las fricativas y al final la vibrante
multiple, o quizás nunca aparezca
 Realizan los mismos PSF que los niños con DT que persisten hasta la adolescencia y que comprometen
la inteligibilidad del habla
 Morfosintaxis
 Punto débil de los niños con SD expresión y comprensión bajas
 No utilizan palabras funcionales  agramaticalidad
 Cuesta la concordancia de género y número, conjugación verbal
 Dificultad en comprensión de partículas interrogativas
 Técnicas de expansión o ampliación
 Sintaxis expresiva  punto débil
 Omisión palabras funcionales
 Menos verbos gramaticales y lexicales por enunciado
 Agramaticalidad
 AVANCE EN LA ADOLESCENCIA TARDIA
 Al usar un test de vocabulario en imágenes, obtuvieron que en ambos grupos el rendimiento era muy
bueno y que mejoraba en función de la edad. Con esto se descarta la idea de la relativa preservación
de la comprensión lexica, siendo atribuible a la edad y la experiencia. Sin embargo, al ocupar un test
de comprensión auditiva, no difer´´ian significativamente la comprensión léxica de la sintáctica.
 Se analizó entonces el papel de la MTfonológica, que resultó determinante tanto en comprensión
como en producción GRAMATICAL para ambos grupos. Sin embargo, SD presentaba especiales
dificultades en repetición de pseudopalabras, más dependiente del conocimiento fonotáctico
almacenado en la memoria a largo plazo.
 Las dificultades en MAV son parte del fenotipo específico de SD para esta autora, más que un
correlato de DI. EL PLE tanto en muestras conversacionales espontáneas como en muestras
narrativas se correlacionaba significativamente con la combinación de medidas de la memoria de
trabajo fonológica.
 Semántica:
 Desarrollo lexical avanza en estrecha relación con la edad mental
 Retrasado en niños con SD pero semejante al de los niños con DT. Primeras palabras cerca de los 2
años.
 Vocabulario pasivo >> que el activo
 Los gestos sirven para promover la producción oral del léxico siempre que se den ambas modalidades
al mismo tiempo. Gesto + auditivo
 Aprenden los nombres básicos con mayor facilidad(ej. auto, perro, gato) que los
superordinados(animales, muebles) o subordinados (Golden, salchicha, etc)
 Necesitan oir una palabra varias veces, en múltiples ocasiones, en diversos contextos, con el referente
claramente identificado, antes de que puedan relacionarla de forma segura a la categoría de
referencia y retener su asociación en la memoria semántica
 Usar referentes de objetos reales
 Ojo con que a veces el rango de referentes a los que aplica una palabra determinada no es
necesariamente idéntico al de los adultos. Ej. decirle auto solo al auto de la familia
Esperar a que el niño sea capaz de reconocer los diferentes atributos o rasgos semánticos
 También utilizan mucho los gestos
 Los adolescentes utilizan mucho los verbos y menos los sustantivos
 La habilidad para definir, designar por función, mejoran con el aumento de la edad mental.
 Pragmática
 Es uno de sus puntos fuertes
 ….
4. Memoria de trabajo

 La importancia de la MF radica
principalmente en que permite mantener en la
memoria la información fonológica, impactando
directamente sobre el aprendizaje del lenguaje.
 El desarrollo del lenguaje necesita del
procesamiento de secuencias de sonidos para ir
creando una base de conocimiento de palabras y
para poder entender que el orden de los fonemas
y palabras influyen en el significado más amplio
de la estructura
 Esto influye directamente en el
aprendizaje de la forma fonológica, es decir, en el
aprendizaje de nuevas palabras, en el lenguaje
expresivo. En el caso de los niños con SD también
se cumple esto, y se ha visto que la MF se
relaciona con el vocabulario receptivo, sintaxis
receptiva y sintaxis expresiva.

 Memoria: Capacidad para percibir,

almacenar y recuperar información. Es básica para el aprendización
 En SD se ha estudio más la memoria de corto plazo que la de largo plazo.
 Memoria implícita mucho mejor que la explicita, probablemente porque la última involucra mayor
participación del lenguaje.
 M. corto plazo  MT  importante para aprender a hablar, procesar el lenguaje hablado, leer, calculo
mental, habilidades de la vida diaria como recordar el número de teléfono
 MT específicamente alterada en los niños con SD  esto puede explicar sus diferentes dificultades
de lenguaje
 MT: capacidad de mantener información y poder manipularla durante actividades mentales
Permite tomar conciencia de las experiencias diarias, comprender y recordar lo que se les dijo, lo que
vieron, razonar y aprender.
 Influye en lo fonológico  porque pueden mantenerlo por tan poco tiempo que pierden información
y crean una mala representación mental del patrón de fonemas
 Influye en lo semántico  porque al crear una mala representación junto con mantener la
representación de la palabra por poco tiempo, cuesta pasarlo a la memoria de largo plazo y aprender.
 Sistema de MT
 Procesador central  procesar la información
- Encargado de procesar la información, controlar los procesos que estén ocurriendo, etc..
mientras los otros dos sistemas mantienen la información para que pueda ser procesada
 Loop fonológico  mantener información verbal
- Importante para el aprendizaje de vocabulario y de estructuras gramaticales
- Almacenamiento temporal de la información verbal
- Desde los 7 años se tiene la habilidad de repetir, ya sea en silencio o en voz alta, la info para no
perderla
 - Se evalua mejor con pseudopalabras porque al no haberlas escuchado nunca antes, la habilidad
de repetirlas no se ve influenciada por la familiaridad de las palabras.
 Loop visuo-espacial  mantener información visual
- Almacenamiento temporal de la información visual y espacial
- 2 sistemas: visual, espacial
- En general para evaluarlo, se necesita recordar los estímulos y su ubicación en el espacio
 Desarrollo de la MT en SD
- Visuoespacial mucho mejor que lo verbal. Al revés de DT
- Visuespacial similar a capacidades en DT o niños con DI de la misma EM no verbal
- Verbal descendida en comparación a DT o DI con misma EM no verbal
- Span menor a DT. En adolescentes, suelen tener span de 2,3,4 digitos y en DT a esa edad están
entre 6 a 8 digitos  Esta diferencia es significativa y va a limitar el lenguaje y el procesamiento
cognitivo de adolescentes con SD
- Resumen: Alteración específica en la memoria de corto plazo para la info verbal, lo que hará que
el procesamiento de este tipo de info y el aprendizaje a partir de escuchar, se vean limitados.
También afectara el vocabulario y el aprendizaje morfosintáctico, por lo que es probablemente
una de las causas de las dificultades de lenguaje .
La MCP visuo espacial esta mejor que la verbal. Se pueden ocupar las habilidades para aprender
desde la info visual para apoyar las pobres habilidades verbales.
 ¿Qué influye en el desarrollo de MT durante la infancia?
- Alteraciones en discriminación auditiva  Cualquier alteración auditiva guía hacia una pobre
información acústica disponible para el loop fonológico.
La pérdida auditiva durante los años escolares puede tener una influencia sobre la limitada
información auditiva necesaria para crear un patrón de sonidos correcto para las palabras,
teniendo una representación de la palabra errónea.
- La construcción y mantención de la huella de la memoria en el loop fonológico
- La familiaridad del material  La familiaridad de los estímulos a mantener influye en los puntajes
del span. Será más largo para palabras y números conocidos
Mientras un niño escuche una palabra, mejor será la información fonológica sobre esa palabra en
la memoria de largo plazo y mejor será la huella temporal producida en el loop fonológico
- Reconstruccion
- Habilidad de retener el orden de los ítems  No se ha visto que los niños tengan dificultades en
retener el orden
- Habilidad de recuperar y repetir la info
- Ensayo
 Importancia del desarrollo de la memoria en niños con SD
- Rol importante en el aprendizaje del lenguaje hablado, ya que mantiene el patrón de sonidos de
la palabra para almacenarlo y engancharlo a un significado. Si el niño no puede mantener un
patrón de sonidos claro, se le hará difícil aprender el lenguaje
- El lenguaje puede mejorar si se tiene mejor info fonológica para apoyar el habla.