Malformaciones congénitas del

aparato urinario
 AGENESIA RENAL
Es la ausencia uni o
bilateral de cualquier
traza de tejido renal.

Esta malformación se
suele atribuir a falta de
una interacción
inadecuada de algunas
moléculas como el pax-
2,wt-1 o wnt-4.
 Agenesia renal
• Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y aislado).
• Predomina en los varones 2.45:1.
AGENESIA UNILATERAL
• 5% pasa desapercibido y se detecta solo en autopsias o cirugías
abdominales por otras causas.

AGENESIA BILATERAL
• Pronóstico malo:
– 38% fallece in útero.
– 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios es severo
y debido a problemas respiratorios (hipoplasia pulmonar).
 Agenesia renal
• Etiología heterogénea: algunas son
esporádicas y otras hereditarias.
• Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%.
• Recomendaciones:
– Evitar infecciones de vías urinarias, pielonefritis,
litiasis para mantener una buena función del riñón
presente.
 Agenesia renal
Alteraciones de estructuras contiguas
• Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical.
• Ausencia o hipoplasia de vagina y útero (85%).
• Criptorquidia, agenesia de vesículas seminales y
vías deferentes.
• Ano imperforado, mal rotación intestinal (60%).
• Defectos vertebrales (sacro, cóccix), sirenomelia
y pie equino varo (33 – 99%).
 Secuencia Potter
Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios
• Hipertelorismo (aparente).
• Pliegues infraorbitarios.
• Nariz ancha y punta aplanada.
• Micrognatia.
• Pabellones displasicos.
• Pie equino varo.
• Hipoplasia pulmonar.
• Arteria umbilical única (12%).
 HIPOPLASIA RENAL
• Intermedio entre la
agenesia renal y el riñón
normal.
• Los riñones son mas
pequeños de lo normal
• con cierta capacidad de
funcionamiento
• No se ha encontrado la
causa, pero en algunos
casos se sospecha de los
factores de crecimiento y
sus receptores
 DUPLICACION RENAL
• Abarca desde una duplicación sencilla de la
pelvis renal hasta un riñón supernumerario
separado por completo.
• Asintomática, con una mayor probabilidad de
infecciones.
• Este defecto se le atribuye a una separación
amplia entre las ramas de la yema uretral
 ALTERACION DE LA MIGRACION RENAL
Y ROTACION RENAL
• La mas frecuente
deja al riñón en la
cavidad pélvica
también puede
deberse a una mal-
rotación
• Riñón pélvico
 ECTOPIA CRUZADA
• Los riñones se
encuentran en el mismo
lugar puede haber
fusión.
 RIÑON EN HERRADURA

Los riñones están

fusionados por en su
polo inferior
 ALTERACIONES DE LAS ARTERIAS
RENALES
• Frecuentes en las duplicaciones o la existencia
de ramas extra-renales grandes de la arteria
renal, en lugar de una arteria renal unica
originada a cada lado de la aorta.
 ENFERMEDAD DEL RIÑON
POLIQUISTICO
• Cuadro autosómica que se observa en lactantes
• Se observan muchos quistes de muchos tamaños en
el parénquima renal
• Poliquistosis: producida por mutaciones de dos
genes que codifican factores de transcripción
ADPKD-1 Y ADPKD-2 que producen las proteínas
poliquistina-1 y poliquistina-2, causan quistes en
otros órganos.
ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS
• Pueden desembocar en distintas
localizaciones ectópicas.
• Sintomáticos
• Por la continua salida de orina
• Se atribuye a un origen ectópico de las yemas
uretrales en el embrión precoz
 QUISTES, SENOS Y FISTULAS DEL URACO

• La luz del alantoides no se oblitera

• En fistulas: salida de orina por el ombligo.
• Los senos o quistes: pueden aumentar de
tamaño con el paso del tiempo pero sin ser
aparentes en lactantes
 EXTROFIA VESICAL
• Grave, la vejiga protruye la pared del abdomen
• Se le atribuye a la ausencia de mesodermo en la
pared abdominal ventral
• Se puede cerrar con ectodermo en ausencia de
mesodermo se rompe y se produce la subsiguiente
degeneración de la pared vesical anterior.
• En varones suele afectar el pene, produciendo un
trastorno denominado epispadias
 Asociación MURCS

• Descrita en 1979.
• Asociación no aleatoria de:
– Aplasia de conductos müllerianos
– Aplasia renal
– Displasia de los somitas cérvico-torácicos
 Asociación MURCS
• Alteraciones:
– Crecimiento:
• Talla baja (< 152 cms en adultos).
– Esqueléticas:
• Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente entre
C5-T1 (80%).
– Genitourinarias:
• Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o hipoplasia
de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ]
• Agenesia o ectopia renal (88%).
– Otras:
• Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes
cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.
 Asociación MURCS
• La mayoría de las pacientes acuden a consulta
por amenorrea primaria o infertilidad
asociada a caracteres sexuales secundarios
normales, en muy pocas ocasiones se
establece el diagnóstico por problemas
renales.