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CITOGENETICA

GENETICA MEDICA

GISELLE MARRTINEZ BARRIA


DR. EDUARDO LOPEZ JARAMILLO

31/01/18
El síndrome de Cri du Chat
Es una anomalía cromosómica resultado de una deleción de tamaño variable (5-40 Mb) del brazo corto del cromosoma 5 (5p -). Las características
clínicas principales incluyen grito monocromático agudo (de ahí el nombre del síndrome del grito del gato), microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto,
micrognatia, así como retraso mental y psicomotor importante. La incidencia se incluye entre 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos. Este se
diagnostica por medio de FISH.

SÍNDROME 49,XXXXY
Representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones su incidencia es de
1 en 85000 por año, las aneuploidías se pueden diagnosticar por estudio del cariograma de células fetales obtenidas por amniocentesis, sus
manifestaciones clínicas de presentan hipogonadismo es grave con micropene, macroorquidismo, hipoplasia del escroto y criptorquidia. La
ginecomastia no es común. Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables (hipertelorismo, nariz chata grande con una curvatura nasal
deprimida, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, prognatismo, orejas plegadas, cuello corto) y otras características dismórficas (cúbito
valgo, pie plano, clinodactilia del quinto dedo, laxitud articular). También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así
como defectos esqueléticos (sinostosis radiocubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis, luxación de cadera y rodilla), cerebrales (hipoplasia
del cuerpo calloso, arinencefalia) y defectos renales (hipoplasia renal). La hipotonía axial se ve a menudo en niños. Con la edad, el déficit intelectual se
agrava y se asocia con un mayor retraso en el desarrollo del lenguaje. Puede presentarse estrabismo o miopía grave y progresiva lo que conlleva una
disminución de la visión. También pueden ser evidentes trastornos de conducta, como la timidez.

El síndrome XYY
Su incidencia es de entre 1/1.000 y 1/700 varones. Se caracteriza por una trisomía, se encuentra un cromosoma Y extra en el cariotipo de estos
varones. Puede presentarse de forma completa, es decir, en todas las células, o en forma de mosaico (46, XY/47, XYY). Su diagnóstico suele ser
tardío, ya que por lo general no presentan alteraciones fenotípicas, y una causa frecuente de estudio diagnóstico es la consulta por infertilidad2. Los
rasgos que hay que destacar son talla alta, mayor fuerza, trastornos de aprendizaje y lenguaje, y tendencia a la agresividad. Además se ha asociado a
una mayor tasa de criminalidad, y se han descrito incidencias más altas de este síndrome en recintos carcelarios.

http://www.elsevier.es/es-revista-revista-internacional-andrologia-262-articulo-sindrome-47-xyy-e-infertilidad-13110302

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96264
Citogenética
Consiste en el estudio de
los cromosomas, su
estructura y su herencia,
aplicado a la práctica de la
genética médica

Para el análisis
cromosómico, las células El análisis genómico y cromosómico de alta
Los 24 tipos de cromosomas resolución puede revelar la existencia de
tienen que ser capaces de variantes
crecer y dividirse existentes en el genoma
rápidamente en cultivo humano se pueden identificar
fácilmente a nivel citológico
mediante diversas técnicas de
Las células más accesibles tinción
que cumplen estos
requisitos son los
leucocitos de la sangre, en Anomalías
Anomalías Numéricas
especial los linfocitos T Estructurales

Bandas R Bandas Q

Las células en división se


detienen en la metafase Este método utiliza la tinción con Deleciones
mediante la aplicación de Si los cromosomas reciben un mostaza de quinacrina o compuestos
tratamiento especial antes de la similares, y las preparaciones se Translocaciones
agentes químicos que tinción, las bandas oscuras y claras visualizan con microscopia de Inversiones
inhiben el huso mitótico resultantes son las inversas de las fluorescencia. Los cromosomas se tiñen
Duplicaciones
obtenidas mediante los métodos de con un patrón específico de bandas Triploidía
bandas G o Q brillantes y oscuras Isocromosomas
Tetraploidía
Se fijan los cromosomas, Cromosomas
Dicéntricos Aneuploidía
se extienden sobre un Cromosomas Monosomía
porta y se tiñen con una marcadores y en Trisomía
anillo
de las técnicas
disponibles, según el
procedimiento diagnóstico
concreto que se vaya a
realizar
Mosaicismos