Descripción general

El albinismo comprende un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por poca producción o la falta de
producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que el cuerpo produce determinan el color de la piel,
el cabello y los ojos. La mayoría de las personas con albinismo son sensibles a la exposición solar y tienen mayor riesgo
de padecer cáncer de piel.
Aunque no existe cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden tomar medidas para proteger la piel y
maximizar la visión. Algunas personas con albinismo se sienten socialmente aisladas y sufren discriminación.
Síntomas
Por lo general, los signos de albinismo son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de las personas, aunque
este no es siempre el caso. Sin embargo, todas las personas con ese trastorno presentan problemas de visión.
Piel
Si bien la forma de albinismo más identificable se manifiesta con el cabello blanco y la piel rosada, el color de la piel
(pigmentación) puede oscilar entre blanco y marrón, y puede ser casi igual que el de padres o hermanos que no sean
albinos.
En algunas personas albinas, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, es posible que la producción de
melanina comience o aumente durante la infancia y la adolescencia, lo que provoca ligeros cambios en la pigmentación.
Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar lo siguiente:
 Pecas
 Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa
 Manchas grandes similares a las pecas (lentigos)
 Capacidad de broncearse
Cabello
El color del cabello puede oscilar entre completamente blanco y marrón. Las personas albinas de ascendencia africana o
asiática tienen un color de cabello amarillo, colorado o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los
primeros años de la adultez.
Color de ojos
El color de ojos puede oscilar entre azul claro y marrón y puede cambiar con la edad.
La falta de pigmento en la parte de color de los ojos (iris) los hace algo translúcidos. Esto significa que los iris no pueden
bloquear el ingreso de la luz por completo. Es por ello que los ojos muy claros pueden parecer rojizos con ciertos tipos de
iluminación. Esto ocurre porque puedes ver la luz reflejada desde el fondo del ojo que pasa nuevamente a través del iris
—un fenómeno similar al que ocurre en una foto con flash—.
Vista
Los signos y síntomas del albinismo asociados a la actividad de los ojos comprenden lo siguiente:
 Movimiento rápido e involuntario hacia atrás y hacia adelante de los ojos (nistagmo)
 Incapacidad de que ambos ojos se mantengan dirigidos a un mismo punto o se muevan al unísono (estrabismo)
 Miopía o hipermetropía extremas
 Sensibilidad a la luz (fotofobia)
 Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino en el interior del ojo (astigmatismo) que causa
visión borrosa
Cuándo consultar al médico
Si, al nacer, tu hijo carece de pigmentación en el cabello o en la piel que afecta las pestañas y las cejas —como suele ser
el caso de los bebés albinos—, el médico probablemente solicitará un examen oftalmológico y llevará un control
minucioso de cualquier cambio en la pigmentación del niño.
En algunos bebés, el primer signo de albinismo es un seguimiento deficiente con los ojos. Esto puede continuar, a los 3 o
4 meses de edad, con un movimiento rápido hacia adelante y hacia atrás de los ojos (nistagmo). Si observas estos
signos en tu bebé, infórmaselo a tu médico.
Consulta con el médico si tu hijo albino tiene episodios frecuentes de sangrado nasal, tendencia a la formación de
hematomas o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia de los síndromes de
Hermansky-Pudlak o de Chediak-Higashi, que son trastornos genéticos poco frecuentes pero graves.
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Causas

Anatomía de la piel
El albinismo es causado por una mutación en uno de varios genes. Cada uno de estos genes proporciona instrucciones
para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida por
células llamadas «melanocitos», que se encuentran en la piel y en los ojos. Una mutación puede provocar la ausencia
total de melanina o una reducción importante en la cantidad de melanina.
En algunos tipos de albinismo, una persona debe heredar dos copias de un gen mutado —una de cada padre— para
tener el trastorno (herencia recesiva).
Efecto en el desarrollo de los ojos
Independientemente de qué mutación del gen haya ocurrido, el deterioro de la visión es una característica clave de todos
los tipos de albinismo. Estos deterioros son causados por el desarrollo irregular de las vías del nervio óptico desde el ojo
hasta el cerebro y por el desarrollo anormal de la retina.
Tipos de albinismo
Los tipos de albinismo, que se basan principalmente en qué gen mutado provocó el trastorno, comprenden los siguientes:
 Albinismo oculocutáneo. El albinismo oculocutáneo es causado por una mutación en uno de cuatro genes. Las
personas que padecen albinismo oculocutáneo de tipo 1 tienen la piel y el cabello completamente blancos y los
ojos celestes al nacer. Algunas personas con albinismo oculocutáneo de tipo 1 nunca experimentan un aumento en
la pigmentación, mientras que otras comienzan a producir melanina durante los primeros años de la infancia. El
cabello se puede tornar rubio, castaño o colorado, y los iris pueden cambiar de color y perder algo de
translucencia.
El albinismo oculocutáneo de tipo 2 es más frecuente entre los africanos subsaharianos, los afroamericanos y los
indígenas estadounidenses. El cabello puede ser rubio, castaño rojizo, anaranjado o colorado; los ojos, de color
celeste verdoso o tostado; y la piel es blanca al nacer. Con la exposición al sol, pueden aparecer pecas, lunares o
lentigos en la piel a lo largo del tiempo.
Las personas que padecen albinismo oculocutáneo de tipo 3, especialmente sudafricanos negros, por lo general,
tienen la piel marrón rojiza, el cabello anaranjado o colorado y los ojos color marrón o pardo. El albinismo
oculocutáneo de tipo 4 tiene un aspecto similar al de tipo 2 y ocurre con mayor frecuencia en personas de
ascendencia del sudeste asiático.
 Albinismo ligado al cromosoma X. La causa del albinismo ocular ligado al cromosoma X, que ocurre casi
exclusivamente en hombres, es una mutación genética en el cromosoma X. Las personas que padecen albinismo
ocular tienen problemas de visión, pero su color de piel, cabello y ojos está generalmente dentro de la variedad
normal o es ligeramente más claro en comparación con los demás miembros de la familia.
 Síndrome de Hermansky-Pudlak. El síndrome de Hermansky-Pudlak es un tipo poco frecuente de albinismo
causado por una mutación en uno de al menos ocho genes diferentes. El trastorno es mucho más frecuente en
Puerto Rico. Las personas que padecen este trastorno presentan signos y síntomas similares a los del albinismo
oculocutáneo, pero también podrían sufrir enfermedades pulmonares o intestinales, o un trastorno hemorrágico.
 Síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Chediak-Higashi es una forma poco frecuente de albinismo
asociada con una mutación en el gen LYST. Con signos y síntomas similares a los del albinismo oculocutáneo, el
cabello suele ser castaño o rubio con un brillo plateado y la piel, blanca cremosa a grisácea. Las personas que
padecen este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos que aumenta su riesgo de contraer infecciones.
Complicaciones
Entre las complicaciones del albinismo están los trastornos de la piel, así como también los desafíos sociales y
emocionales.
Trastornos de la piel
Una de las complicaciones más graves asociadas con el albinismo es el riesgo de una quemadura de sol y de cáncer de
piel.
Factores sociales y emocionales
Las reacciones de otras personas hacia aquellas que tienen albinismo suelen tener un impacto negativo sobre las
personas que tienen el trastorno.
 Los niños con albinismo pueden recibir insultos, burlas o preguntas sobre su apariencia, sus anteojos o los
dispositivos de ayuda visual.
 Muchas personas con albinismo encuentran la palabra «albino» hiriente porque son etiquetados simplemente en
función de su apariencia en lugar de ser considerados como individuos.
 Las personas con albinismo generalmente se ven muy diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos
étnicos, por lo que se pueden sentir marginados o ser tratados como forasteros.
Todos estos factores pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.
Prevención
Sin un miembro de la familia es albino, un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener
un hijo con albinismo. También puede explicarte las pruebas que están disponibles, y ayudarte a entender sus ventajas y
desventajas para tu familiar.