LABORATORIO N°10

RASGOS GENETICOS EN EL HOMBRE

NICOLLE DANIELA ROZO JAIMES

CODIGO: 1090179104

YORDAN GARCIA
CODIGO: 1092362633

SARA CASTRO
CODIGO:

PROFESORA:
CLAUDIA LEIVA

UNIVERSIDAD DE PAMPLONA
LABORATORIO DE BIOLOGIA
TERCER CORTE
VILLA DEL ROSARIO
2017
 OBJETIVOS

 Investigar la herencia de características humanas.

 Determinar caracteres hereditables en una población dada.
 MARCO TEÓRICO

Las características de un organismo proceden de la herencia y de la interacción de los

genes. Los principios de la genética establecidos por Mendel, Morgan y otros
investigadores aplican tanto para los seres humanos como para otros organismos,
algunos rasgos son determinados por genes dominantes y otros genes recesivos. Los
rasgos debidos a genes dominantes generalmente se encuentran con mayor frecuencia,
que los que se deben a genes recesivos.
Después de descubrir los trabajos de Mendel, los investigadores han encontrado muchos
factores, que influyen en la herencia y la expresividad de los genes. En algunos casos
los genes están “unidos” unos a otros por encontrarse en el mismo cromosoma. Los
factores ambientales pueden alterar los genes y la expresividad de un gene puede
depender de la presencia o ausencia de otros genes.
Como es imposible experimentar genéticamente con los humanos de la misma manera
que se hace con los animales, todavía falta mucho por conocer respecto a la herencia en
el ser humano.

Definición de términos

 Alelo: formas alternativas de un gen que ocupan el mismo sitio (locus) en un

cromosoma un gen dominante y su gen recesivo son alelos. Llevan la información
sobre las mismas características.
 Gen: unidad de ADN que determina una característica hereditaria.
 Cromosoma: estructura filamentosa que contiene los genes; se encuentran en el
núcleo celular y está constituido por ADN y ARN.
 Autosoma: cromosoma distinto de los cromosomas sexuales(X y Y)
 Cromosomas homólogos: Par igual de cromosomas, uno de cada progenitor ocupa
el mismo lugar.
 Fenotipo: Expresión externa de un gen. Ejemplo: Piel blanca, ojos azules.
 Genotipo: Constitución genética externa de un organismo.
 Heterocigoto: Alelos con diferente información sobre la misma característica.
Ejemplo: Aa
 Homocigoto: alelos con igual información sobre la misma característica. Ejemplo:
AA-aa
 Gen dominante: Gen cuya expresión enmascara los efectos de otros. Se presenta
una mayor proporción en una población. Ejemplo: Lóbulo de la oreja separado, pulgar
curvo.
 Gen recesivo: Gen cuyos efectos están enmascarados en un individuo heterocigoto
por uno dominante.
 Generación parental: Individuos que por varias generaciones mantienen una
característica seleccionada.
 F1: primera generación filial.
 F2: segunda generación filial
 MATERIALES

MATERIALES REACTIVOS
 Espejo
 Lupa  Azul de metileno
 Porta objetos
 Cubre objetos
 Palillos de dientes
 PROCEDIMIENTO

RASGOS CARACTERISTICOS HEREDABLES:

Se hará un estudio Con lo anterior se Llenar el cuadro

de características demostrara la correspondiente
humanas conocidas. herencia donde encontraremos
mendeliana simple las características.

MUCOSA BUCAL

Como se ha realizado Repetimos el paso Con un palillo de

en prácticas anterior tres veces (la dientes raspamos
anteriores juagamos juagamos con agua) nuestro cachete
nuestra boca (dentro de la boca).

Tapamos la muestra A la muestra le Untamos lo obtenido

con el cubre objetos y agregamos una gota en el porta objetos.
observamos en el de azul de metileno +
miscroscopio agua
 RESULTADOS

TABLA CON DATOS PERSONALES NICOLLE

CARACTERISTICAS MI FENOTIPO MI GENOTIPO
Lengua enrollada
Lengua no enrollada Dominante UU - Uu
Lóbulos separados
Lóbulos adheridos dominante LL –Ll
Pulgar separado 90°
Pulgar separado 45° Recesiva pp
Pico de viuda
Línea continua de pelo Dominante VV- Vv
Dedos con bello Dominante DD - Dd
Anular más largo Hombre
que el índice Mujer Dominante AA – Aa
Anular más corto Hombre
que el índice. mujer
Derecho dominante HH - Hh
Zurdo

TABLA DE DATOS YORDAN:

CARACTERISTICAS MI FENOTIPO MI GENOTIPO

Lengua enrollada Recesivo uu
Lengua no enrollada
Lóbulos separados Recesivo ll
Lóbulos adheridos
Pulgar separado 90°
Pulgar separado 45° dominante PP -Pp
Pico de viuda
Línea continua de pelo Dominante VV- Vv
Dedos con bello Recesivo dd
Anular más largo Hombre
que el índice Mujer
Anular más corto Hombre Dominante AA – Aa
que el índice. mujer
Derecho dominante HH - Hh
Zurdo
TABLA DE SATOS SARA

CARACTERISTICAS MI FENOTIPO MI GENOTIPO

Lengua enrollada Dominante UU - Uu
Lengua no enrollada
Lóbulos separados
Lóbulos adheridos Recesiva ll
Pulgar separado 90° Dominante PP -Pp
Pulgar separado 45°
Pico de viuda Recesiva vv
Línea continua de pelo
Dedos con bello Dominante DD - Dd
Anular más largo Hombre
que el índice Mujer
Anular más corto Hombre
que el índice. mujer Dominante AA – Aa
Derecho dominante HH - Hh
Zurdo

TABLA CON LOS DATOS DE LA CLASE

CARACTERISTICAS MI FENOTIPO MI GENOTIPO

Lengua enrollada 6/12 Dominante UU - Uu
Lengua no enrollada 6/12 recesivo uu
Lóbulos separados 8/12 dominante LL –Ll
Lóbulos adheridos 4/12 recesivo ll
Pulgar separado 90° 10/12 dominante PP -Pp
Pulgar separado 45° 2/ 12 Recesiva pp
Pico de viuda 2/12 dominante VV- Vv
Línea continua de pelo 10/12 recesivo vv
Dedos con bello 4/12 Domin. 8/12 recesivo DD - Dd
Anular más largo Hombre 0/4
que el índice Mujer 3/8 dominante AA – Aa
Anular más corto Hombre 4/4
que el índice. mujer 5/8 aa
Derecho 11/12 dominante HH - Hh
Zurdo 0/12 recesivo hh
 MUCOSA BUCAL

Esto fue observado en un objetivo de 100x, donde encontramos 3 imágenes en las cuales
están las de dos mujeres (Nicolle y Sara) y una aparte donde encontramos la de un
hombre (yordan), donde encontramos en las mujeres la cromatina y el corpúsculo.

Al mirar la imagen de Nicolle podemos apreciar que presenta un solo corpúsculo de barr
y cromatinas alrededor de el

En la imagen de Sara observamos 2 corpúsculos de barr y la cromatina.

en la imagen de Yordan logramos apreciar una corpúsculo junto con sus cromatinas.
 FUNDAMENTOS

1. Investigue la herencia de la hemofilia en las familias reales europea, descendientes

de la Reina Victoria.
LA HEMOFILIA ES UN TRASTORNO RECESIVO DE UN GEN VINCULADO AL
SEXO.

2. Explique el tipo de anormalidades cromosómicas existentes

Tipos de anormalidad cromosómica

Una anormalidad cromosómica puede ser numérica o estructural y los ejemplos sea
descrito más abajo:
 Anormalidades NuméricasEl cromosoma humano normal contiene 23 pares de
cromosomas, dando un total de 46 cromosomas en cada célula, llamada las
células diploides. Una célula normal de la esperma o de huevo contiene solamente
una mitad de estos pares y por lo tanto de 23 cromosomas. Estas células se
llaman haploides.El estado del euploide describe cuando el número de
cromosomas en cada célula es un cierto múltiplo de n, que puede ser 2n (46,
diploide), 3n (69, triploide) 4n (92, tetraploide) y así sucesivamente. Cuando los
 cromosomas están presentes en múltiplos más allá de 4n, el término poliploide se
utiliza.
 Anormalidades Estructurales: Las anormalidades Estructurales ocurren cuando
la morfología cromosómica es alterado debido a una ubicación inusual del
centrómero y por lo tanto de las longitudes anormales del cortocircuito del
cromosoma (p) y de la arma larga (q).
Si el centrómero está en el medio del cromosoma y las armas son longitud casi
igual, el cromosoma se llama metacéntrico. Si el centrómero está cerca a un
extremo y las armas son desiguales de largo, el cromosoma se llama
submetacentric. Cuando el centrómero es tan cerca a un extremo que la arma
corta es muy pequeña, el cromosoma reputa acrocéntrico. Otra anormalidad es la
presencia de dos centrómeros, cuando los cromosomas se llaman dicéntricos, y
cuando no hay centrómero en absoluto, se refiere como acéntrico.

Ejemplos de desórdenes cromosómicos: Algunas de las anormalidades

cromosómicas más comunes incluyen:
 Síndrome de Down o trisomía 21
 El síndrome o trisomía 18 de Edward
 Síndrome o trisomía 13 de Patau
 Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (cancelacíon parcial
de la arma corta del cromosoma 5)
 Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la cancelacíon 4p
 Síndrome de Jacobsen o desorden de la cancelacíon 11q
 El síndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones
 Síndrome de Turner o presencia solamente de un único Cromosoma X en
hembras

3. En que consiste la herencia poligenica, de algunos ejemplos

La herencia poligenica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un

gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas
combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos. Se
debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen
tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros. La
herencia poligénica se distingue por:
 Cuantificarse midiendo más que contando
 Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
 La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en: Altura, Peso, Color de ojos, Inteligencia, Color de la piel,
Formas de comportamiento
 Ejemplo: Color de piel

En la imagen podemos ver como primer caso que hay un 100% de que los hijos
entre una persona negra y una persona blanca,( y en relacion a sus gametos) sean
mulatos, por lo tanto la herencia es homogenea. Sin embargo, en el segundo caso
se observa la gran combinacion entre los alelos, pudiendo ser negro, mulato
oscuro, mulato, mulato claro o blanco (La expresión fenotípica abarca un gran
rango). En ese caso la herencia es poligenica.

¿Cómo influye el ambiente en la expresión de los genes?

Factores Internos Y Externos Que Afectan La Expresión Del Gen: Todos los
miembros de una misma especie se asemejan entre sí, existen diferencias
individuales en relación con determinadas características.
 Las causas de esas diferencias y semejanzas se deben a factores como el
hereditario, el cual permite la transmisión de la información genética de los
progenitores a sus descendientes.

FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

Factores Ambientales: Los genotipos de dos individuos de la misma especie

nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen
genotipos idénticos. A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos
individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones
ambientales.
Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones
ambientales diferentes, por ejemplo la alimentación, luz, temperatura, etc.,
manifiestan un fenotipo diferente. Así tenemos por ejemplo:
 Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya varía
el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas
temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son completamente blancos y se
crían a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola,
nariz, patas de color negro.

 Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en

presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes características;
así tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde,
erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece
arrastrándose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de
clorofila.
 Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en
nutrientes, su desarrollo será normal y su fruto será abundante y si se desarrolla
en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será atrofiado, débil y poco
fructífera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar.

Factores Endocrinos
La expresión de algunos genes depende de ciertos factores internos del individuo.
Ejemplo, las glándulas endocrinas segregan hormonas a la sangre y éstas actúan
como componentes del ambiente interno, necesarios para que se expresen
características fenotípicas como el crecimiento, la aparición de caracteres sexuales,
la reproducción y el equilibrio del ambiente.
Entre los ejemplos de efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo tenemos:
 Síndrome de Cushing: Hipersecreción de glucocortisoides. Los efectos sobre el
fenotipo de este síndrome son: escaso desarrollo muscular, acumulación de grasa
en el abdomen, cara y espalda; hipertensión y osteoporosis.
 El enanismo y gigantismo: Que es la hipo e hipersecreción de la hormona del
crecimiento, por parte de la glándula hipófisis. En el caso del gigantismo, la
excesiva producción de hormona origina la acromegalia: crecimiento desigual de
partes del cuerpo como pies, manos y mandíbula.
 Factores Mutagénicos
Existen factores mutagénicos que pueden hacer cambiar los genes, estos cambios
que se producen en el medio pueden producir alteraciones definitivas en
el carácter hereditario. Entre esos agentes que pueden originar cambios por
mutaciones tenemos: Continúas exposiciones a los rayos X u otra radiación
Contacto directo continuo con sustancias químicas presentes en el medio
(mercurio, cobalto, uranio).

4. Que platea la hipótesis de lyan.

La hipótesis que establece que sólo uno de los dos cromosomas X de las hembras es
funcional, inactivándose precozmente el otro durante el desarrollo.
En células de las hembras de mamíferos puede verse una mancha oscura de
cromatina: los cuerpos de Barr, que se interpretan como el cromosoma X inactivado
en las células de las hembras de mamíferos. Dado que las hembras tienen dos
cromosomas X, la hipótesis de Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X es
inactivado en algunas células somáticas durante el desarrollo embrionario (totalmente
al azar). Las células que se reproducen mitoticamente de esas células embrionarias
tienen el mismo cromosoma inactivado. Un ejemplo interesante de este fenómeno es
que la ceguera a los colores (característica que en humanos está ligada al sexo)
cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores en un
ojo pero no en el otro. Un tipo especial de herencia ligada al sexo ha sido propuesta
por Mary Lyon, quien sostiene que las hembras de los mamíferos inactivan uno u otro
de sus cromosomas X durante el desarrollo del embrión. El cromosoma inactivado
forma el cuerpo de Barr.

5. ¿Que descubrió en científico barr?

Corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual X, son una masa
heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1,2 micras, que se
encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras de algunos
animales. Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de
los cromosomas X, que se inactiva debido al proceso llamado lionización en animales
donde el sexo se determina con la presencia o ausencia del cromosoma Y.
Fueron descubiertos por el canadiense Murray Barr y Ewart George Bertram en 1949,
quienes demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un
individuo dependiendo de que exista o no esta masa de cromatina en la superficie
interna de la membrana nuclear (cromatina sexual).1
El estudio de la cromatina sexual, en especial de células de la mucosa oral, nos
permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con genitales
externos no definidos para obtener el diagnóstico de sexo en un individuo
con Desórdenes del desarrollo sexual
6. ¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.
La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son
de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo
de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos

7. ¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma
X extra.
Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos
los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas
sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres
normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1
cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1
cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años
tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que
las mujeres más jóvenes.
Síntomas
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Tamaño reducido del pene