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SÍNDROME DE WERNER

El síndrome de Werner (SW) es un síndrome


hereditario poco frecuente caracterizado por
un envejecimiento prematuro con aparición
en la tercera década de la vida y rasgos
clínicos cardinales, incluyendo cataratas
bilaterales, baja estatura, encanecimiento y
disminución del cabello del cuero cabelludo,
trastornos de piel característicos y prematura
aparición de otros trastornos relacionados con
la edad.
CAUSA

El SW está causado por una mutación en el gen WRN, localizado en el cromosoma


8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en humanos. Las
mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones en el gen WRN, todas
ellas dan lugar a una inestabilidad genómica. Las mutaciones en el gen WRN se
encuentran en aproximadamente el 90% de los casos de SW clínicamente
diagnosticados. El otro 10% se clasifican funcionalmente como síndrome de Werner
atípico y son debidos a otras causas. (HISAMA, 2012)

Los pacientes SW son normales al nacer y durante la infancia, a excepción de la


ausencia de un brote de crecimiento puberal. El SW se presenta entre los 20 y 30
años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales,
adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel
(ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies ''con
aspecto de pájaro'' y atrofia subcutánea). En la mayoría de los casos, se dan otros
trastornos adicionales relacionados con la edad como osteoporosis, diabetes mellitus,
neoplasias mesenquimales y aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y, a
veces, presentan pies planos. Los pacientes con SW tienen un riesgo elevado de
desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que
no son debidos a la exposición al sol. La muerte se produce normalmente por cánceres
o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y dos


signos adicionales que se presentan tras la adolescencia. El análisis molecular puede
identificar la mayoría de las mutaciones en el gen WRN por secuenciación estándar
del exón, secuenciación de los productos RT-PCR, en combinación con análisis Western
blot mostrando la ausencia de una proteína WRN normal.
ESCLERODERMIA

La esclerodermia es una enfermedad de causa


desconocida pero de base autoinmune caracterizada por
el endurecimiento de piel (esclerosis) que se puede
acompañar de afectación de los órganos internos del
cuerpo. Se divide en función del grado de extensión de la
Esclerosis cutánea (esclerodermia) en Esclerosis Sistémica
con afectación cutánea difusa y Esclerosis Sistémica con
afectación cutánea limitada.

Esta enfermedad es poco frecuente (aparecen cada año


unos 10 casos por cada millón de habitantes) con gran
predominancia en mujeres (9/2) y con una edad de
comienzo habitual entre los 38 y 45 años.

Se admite que es una enfermedad del colágeno porque se producen alteraciones a


nivel del endotelio vascular (el recubrimiento de los vasos sanguíneos), del sistema
inmune y del tejido conectivo, que dan lugar a la proliferación de fibroblastos y
depósito de colágeno con la consiguiente esclerosis de piel y órganos internos. (PJ, 2012)

FOLICULO PILOSO

Es la concavidad que se encuentra bajo la piel y la cual


rodea cada uno de los cabellos. Este, es el responsable
del nacimiento del cabello y de la salud del mismo. Un
mismo pelo, puede permanecer dentro del folículo piloso
aproximadamente entre 2 y 6 años. Después este se
desprende dando lugar a un nuevo pelo. Este
procedimiento se suele producir una media de 25 ciclos.

Anatomía
En la base del folículo piloso hay fibras nerviosas
sensoriales que envuelven cada bulbo de pelo. Al
doblar el pelo se estimulan las terminaciones nerviosas
haciendo que la persona sienta que el pelo ha sido movido. Entre las principales
funciones del pelo está el actuar como un receptor sensible del tacto. Las glándulas
sebáceas están también vinculadas con cada folículo piloso y producen una secreción
grasosa que ayuda a acondicionar el pelo y la piel circundante.
Bibliografía
HISAMA, D. F. (Abril de 2012). ORPHANET. Obtenido de http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=902

PJ, C. (Mayo de 2012). INSTITUD FERRAN DE REUMATOLOGIA. Obtenido de


http://www.institutferran.org/esclerodermia.htm