Apuntes de Genética Aplicada.

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIAPAS
ESCUELA DE CIENCIAS QUÍMICAS SEDE OCOZOCOAUTLA.

LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO.
APUNTES DE GENÉTICA APLICADA.
CATEDRÁTICO:
Dr. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILÉS.
5° SEMESTRE.
CICLO ESCOLAR:
Enero – Junio 2018
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS. MAYO 2018.
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INDICE.
Unidad I: Definición de la Genética, ramas y aplicaciones.
Unidad II: Herencia Mendeliana.
Unidad III: Herencia no Mendeliana.
Unidad IV: Bases biológicas de la herencia.
Unidad V: Mutaciones.
Unidad VI: Estructura química de los ácidos nucleicos.
Unidad VII: Mecanismos de replicación del ADN.
Unidad VIII: Mecanismos de reparación del ADN.
Unidad IX: Proceso de transcripción.
Unidad X: Genes y control de la expresión genética.
Unidad XI: El proceso de la traducción.
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Escuela de ciencias químicas sede Ocozocoautla
Licenciatura en Químico Farmacobiólogo
UNIDAD 1: DEFINICIÓN DE LA
GENÉTICA, RAMAS Y APLICACIONES
Materia:
Genética Aplicada
5to Semestre
Docente:
Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés
Equipo 1:
Cortes Díaz Mario Yamir
mayocor2@gmail.com
Domínguez Mendoza Rubén Abisaí

ruben_dmz@yahoo.com
Penagos Castellanos Nathan

Nathan-Nov@hotmail.com
Zenteno López Yonatan Daniel

Daniel_zenteno1996@hotmail.com
15 DE ENERO DE 2018
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS
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Índice
1.1 DEFINICIÓN DE GENÉTICA ....................................................................................................... 2
1.2 RAMAS DE LA GENÉTICA ......................................................................................................... 2
1.2.1 GENÉTICA MOLECULAR ................................................................................................................ 3
1.2.2 GENÉTICA CLÁSICA ...................................................................................................................... 3
1.2.3 GENÉTICA CUANTITATIVA ............................................................................................................. 3
1.2.4 GENÉTICA EVOLUTIVA Y DE POBLACIONES ................................................................................. 4
1.3 RELACIÓN CON OTRAS CIENCIAS EN ESPECIAL CON LA BIOLOGÍA MOLECULAR .. 4
1.4 APLICACIONES DE LA GENÉTICA EN LAS ÁREAS DE LA SALUD .................................. 5
1.4.1 GENÉTICA CLÍNICA ....................................................................................................................... 6
1.4.2 GENÉTICA BIOQUÍMICA ................................................................................................................. 6
1.4.3 GENÉTICA MOLECULAR ................................................................................................................ 6
1.4.4 CITOGENÉTICA ............................................................................................................................. 6
1.4.5 GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES COMUNES ............................................................................ 6
1.4.6 ASESORAMIENTO GENÉTICO ........................................................................................................ 7
1.4.7 TERAPIA GÉNICA .......................................................................................................................... 9
REFERENCIAS ....................................................................................................................................... 10
CUESTIONARIO ..................................................................................................................................... 11
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Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés Genética Aplicada
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1.1 Definición de genética
Ciencia que estudia la variabilidad, la herencia y sus causas. Tiene sus orígenes en
los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel, publicados en 1866, que si bien
pasaron inadvertidos, fueron redescubiertos por Hugo De Vries en 1900. Los
estudios genéticos se pueden abordar a varios niveles: molecular, celular, de
organismos y de poblaciones, quedando delimitados, así, los distintos campos de la
genética. Por el descubrimiento de Watson y Crick en 1953, de la estructura
helicoidal del DNA, se afianzó y cobró gran importancia el campo de la genética
molecular. Los trabajos de genética tienen importancia en la mejora animal y
vegetal, en el estudio de los mecanismos de la evolución y, especialmente, en lo
referente al consejo genético, que permite hacer previsiones o pronósticos acerca
de la probabilidad de que de la unión de determinados padres salgan hijos con
malformaciones congénitas. La genética, al contribuir al conocimiento de las leyes
que rigen la herencia, ha influido notablemente en la visión general que del mundo
tiene el hombre. El término genética fue introducido por Bateson en 1906.
1.2 Ramas de la genética
La genética es una ciencia destacable no solamente por lo llamativa que puede ser
su nombre, sino por lo la diversidad de ramas o campos donde esta puede
emplearse, al ser la encargada de estudiar los genes, puede ayudarnos a llegar más
allá de lo que imaginamos, aunque siendo esta tan extensa, hay quienes puedan
llamar a la genética una frontera de la ciencia moderna (Pierce, 2010).
Pierce (2010) nos menciona que a pesar de lo nuevo que puede ser la
genética como ciencia para nosotros, nuestros ancestros ya tenían una vaga idea
de lo que la genética representaba. Esto lo podemos observar en los primeros
agricultores, puesto que ellos seleccionaban las mejores plantas para poder
reproducirlas y de esta manera obtener mejores especímenes, que si bien, eran
agradables a los ojos, también traería mayores beneficios al consumirlos.
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Pero no estamos aquí para hablar un poco de historia, que no está
mal, ya que esto nos permite ver como ha ido evolucionando esta ciencia a lo largo
de los años. Que si bien, es considerada una ciencia, también catalogada como una
rama de la biología.
La genética cuenta con gran variedad de ramas o especialidades entre las

cuales podemos destacar a la genética molecular, genética clásica o también
llamada Mendeliana, genética cuantitativa y la genética evolutiva y de poblaciones.
1.2.1 Genética molecular
En primer lugar, tenemos a la genética molecular, la cuál podría ser la más famosa
de sus hermanas o con la que mayormente relacionamos el nombre de genética,
puesto que es la encargada de estudiar al ADN en toda la extensión de la palabra,
así como su replicación y la función de los genes. Haciendo un pequeño paréntesis,
cabe mencionar que un gen es un segmento de ADN que codifica para una proteína
en específico, ahora sí, regresando a la genética molecular, esta nos permite
clasificar los organismos, así como desarrollar terapias para distintos padecimientos
que puedan afectar a nivel molecular (Rafael, 2012) o bien, que puedan ser
congénitos.
1.2.2 Genética clásica
También conocida como genética mendeliana, es la encargada de estudiar los

genes o mejor dicho la herencia de estos. Esta rama de la genética recibe su nombre
gracias a aquél que la fundó, por decirlo de esta manera, Gregor Mendel. Quien a
través de experimentos buscaba ver como se transmitían ciertas características de
generación en generación (Porto Andión, 2010) sus experimentos más famosos
fueron realizados con plantas de guisantes.
1.2.3 Genética cuantitativa
La genética cuantitativa se distingue por estudiar cómo influyen los genes en el

fenotipo. Para entender mejor este concepto cabe mencionar que un fenotipo son
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aquellas cualidades que se pueden ver de manera morfológica o visible en un
organismo, si lo representamos con nosotros, se podría decir que nuestro fenotipo
es el responsable de que seamos altos, ojos cafés, cabello oscuro, ente otras
características.
Después de este paréntesis, cabe mencionar que la genética cuantitativa

también estudia cómo el ambiente puede provocar cambios en el genotipo, donde
un genotipo es el contenido genético de un organismo, en los cuales está su
genoma.
1.2.4 Genética Evolutiva y de poblaciones
La genética evolutiva estudia cómo se comportan los genes en las poblaciones y

como estos influyen en la evolución de la misma. La evolución biológica es aquel
cambio que se sufre a través de generaciones el cual es influenciado por los genes
heredados (Cabrero & M. Camacho).
1.3 Relación con otras ciencias en especial con la biología

molecular
Uno de los interesantes estudios es la biología molecular ya que es una rama de la

ciencia muy relevante el cual nos lleva a su objetivo estudiar los procesos en los
seres vivos dando a saber el punto molecular. Ya que la biología molecular tiene
muchas aplicaciones importantes como son la biología, la química, la genética y la
bioquímica entre otras, con sus diferentes estudios y funciones, también tienen
interacción con diferentes sistemas de células y relaciones con el ADN y el ARN.
La biología celular tiene mucha relación con la genética que da a conocer las
diferentes estructuras, funciones y los genes, la formación de síntesis de las
enzimas y las proteínas.
Con la bioquímica da a conocer diferentes funciones y diferentes tipos de catálisis

enzimática, las inhibiciones y los activadores. También la filogenética hace parte de
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ello enfocándose en las determinadas moléculas de diferentes especies de los seres
vivos y para ver el tipo de evolución.
La química orgánica se hace presente con la biología molecular ya que se estudia

los grandes números de moléculas de ello poseen diferentes enlaces covalentes,
como carbono-carbono y también son llamados compuestos orgánicos.
La biología molecular en el año de 1953 fue que descubrieron los ácidos nucleicos
por biólogos molecular llamados james Watson y Francis Crick, la cual hicieron la
forma tridimensional del material genético, esto los llevo al éxito con el modelo que
tuvo mucha consistencia con las propiedades químicas y físicas.
Ya que demostraron que las dos hebras del ADN están enlazadas o unidas por
puentes de hidrogeno, cada base tiene una cadena junta con la otra base y se le
conoce como estructura secundaria.
Por eso la base A se une con la base T y la base G esta enlazada con la base C, a
esto se le denomina bases complementarias(Tello, 3013).
1.4 Aplicaciones de la genética en las áreas de la salud
Como bien sabemos, la genética es una ciencia que se encarga principalmente del
estudio del material genético, es decir, el DNA. Hoy en día, con el avance de esta
ciencia, es posible identificar sus principales aplicaciones en las áreas de la salud.
Un ejemplo significativo de ello, es que la genética es capaz de proveer o

proporcionar las herramientas necesarias para conocer, identificar y estudiar las
enfermedades del tipo u orden genético, basándose o centrándose en el análisis de
genoma humano, como bien es sabido, el genoma humana es la presentación de
todo nuestro material genético, pero no solamente se han realizado estudios del
genoma humano, sino que también es posible estudiar a los seres vivos,
desarrollando así nuevas técnicas y métodos, para combatir a la enfermedades del
tipo genético.
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Con lo cual, la genética se encuentra muy relacionada dentro de los avances de la
medicina, proporcionando avances significativos, además de especializarse en seis
áreas que son vital interés, dichas áreas son:
1.4.1 Genética clínica
En primera instancia tenemos a la genética clínica, principalmente esta centra en el

estudio de un individuo o su familia, los cuales pueden ser propensos a padecer una
enfermedad genética, en base a diagnósticos y los tratamientos adecuados.
1.4.2 Genética bioquímica
A continuación, se encuentra la genética bioquímica como su nombre lo indica, es

el estudio de las características bioquímicas que contiene el material genético,
claros ejemplos son los estudios de los grupos sanguíneos y sus respectivos
antígenos.
1.4.3 Genética molecular
En un tercer punto, nos encontramos con la genética molecular, es un análisis de

los aspectos u órdenes moleculares que se transmiten por medio de la herencia.
1.4.4 Citogenética
Seguido de ello, se encuentra la citogenética, es un estudio de función, estructura y

comportamientos de los mecanismos de tipo celular que rigen nuestra herencia
genética.
1.4.5 Genética de las enfermedades comunes
Rápidamente se encuentra la genética de las enfermedades comunes, son el

estudio de todas las posibles anomalías que se encuentran contenidos dentro de
nuestro DNA.
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1.4.6 Asesoramiento genético
Por último, está consejo o asesoramiento genético, es básicamente o mejor dicho,

consiste en proporcionar información así como brindar educación a las familias o
individuos en base a las enfermedades genéticas que existen, favoreciendo una
mejor toma de decisiones.
Actualmente, también se encuentra en desarrollo y en pleno auge así como su

apogeo la ingeniería genética, es decir, que gracias al desarrollo de la ingeniería
genética, los investigadores pueden diagnosticar, así como, predecir una
enfermedad, generando o permitiendo el desarrollo de terapias o medicamentos,
para la aplicación de tratamientos en enfermedades temibles. Claros ejemplos son:
el estudio del cáncer, el estudio de la diabetes mellitus y la fibrosis quística.
Cabe mencionar o realizar un énfasis en que una de las principales técnicas de la

ingeniería genética, es el la recombinación de DNA. Dicha técnica consiste en la
extracción del material genético de un organismo y por ende su inserción de su
material genético dentro de otro, otorgándole nuevas características o rasgos.
Retomando el énfasis en el área de la medicina, esta técnica puede propiciar el

desarrollo de vacunas, así como, la producción de hormonas y proteínas humanas,
otro claro ejemplo, es la producción de insulina.
Figura 1.Desarrollo de la insulina. Adaptado de: Albariza., I., (2011).
Dentro del área de la farmacología, la creación de medicamentos, en base a

modificaciones genéticas, es considerada hoy en día como una forma de producción
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habitual, ya que de estudios de microorganismos y plantas es posible obtener
algunos productos farmacéuticos, como lo son:
Factor VIII y IX para el estudio de la hemofilia A y B.
Hormona para el crecimiento humano.
La eritropoyetina, vital para tratar la anemia.
El desarrollo de interferón alfa, beta y gamma, que son de vital importancia en

caso de infecciones virales.
Figura 2. Investigación y desarrollo de una gran variedad de fármacos. Adaptado de: Albariza., I., (2011).
Figura 3. Eritropoyetina. Adaptado de: Trabajoadores.cu., (2014).
Figura 4. Interferón. Adaptado de: gettyimages., (s.f.).
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1.4.7 Terapia génica
Para culminar o finalizar, otra aplicación de la genética dentro de las áreas de la

salud, es el desarrollo de la terapia génica. La terapia génica, es básicamente el
utilizar o complementar o simplemente realizar reemplazo de los genes defectuosos,
brindando así, una esperanza para las personas que presentan enfermedades
genéticas, clasificando dicha terapia de manera somática (no se hereda a la primera
generación o descendencia) y germinal (cuando existe una herencia a la primera
generación o descendencia).
Figura 5. Representación de la terapia génica. Adaptado de: Bonilla., L., (2015).
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Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés Genética Aplica
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Referencias
Bruguera. (s.f.). Diccionario Enciclopedico Bruguera. Francia: S.A.
Cabrero, J., & M. Camacho, J. (s.f.). Fundamentos de genética de poblaciones.
Granada: Universidad de Granada.
Centro de Fertilidad y Genética. (21 de Agosto de 2015). Aplicaciones de la
ingeniería genética en la medicina. Recuperado el 13 de Enero de 2018,
de https://cefegen.es/blogs/aplicaciones-de-la-ingenieria-genetica-en-la-
medicina
Chavez, T. (28 de Noviembre de 2016). Aplicaciones de la genética a la

salud humana. Recuperado el 13 de Enero de 2018, de
https://prezi.com/5dldk2ot7uuf/aplicaciones-de-la-genetica-en-la-salud-
humana/
Mandal, A. (16 de octubre de 2014). biologia molecular. Obtenido de
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Molecular-Biology-
(Spanish).aspx
Pierce. (2010). Genética: Un enfoque conceptual. Buenos Aires: Editorial
Médica Panamericana.
Porto Andión, A. (2010). Bionova. Obtenido de
http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm
Rafael. (27 de Febrero de 2012). Artículos Web. Obtenido de
http://www.articulosweb.net/la-cultura/entre-biologia-y-genetica-
molecular-una-diferencia-de-genes
Tello, E. A. (23 de MAYO de 3013). conceptos basicos de la biologia molecular, 2.
Obtenido de http://www.tamps.cinvestav.mx/~ertello/bioinfo/sesion03.pdf
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Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés Genética Aplica
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Cuestionario
1.- ¿Qué es la genética?
R: Es la ciencia que estudia la variabilidad, la herencia y sus causas.
2.- ¿Cuáles son los niveles en los que se puede abordar los estudios genéticos
quedando delimitados?
R: Los niveles son, molecular, celular, de organismos y de poblaciones, quedando

delimitados, así, los distintos campos de la genética.
3.- ¿Por quién fue introducido el término genética y en qué año?
R: El término genética fue introducido por Bateson en 1906.
4.- ¿Cuáles son las ramas o especialidades que podemos destacar de la genética?
R: Genética molecular, genética clásica o también llamada Mendeliana, genética

cuantitativa y la genética evolutiva y de poblaciones.
5.- ¿Qué estudia la genética molecular?
R: Es la encargada de estudiar al ADN en toda la extensión de la palabra, así

como su replicación y la función de los genes.
6.- ¿En que se distingue la genética cuantitativa en su estudio?
R: Por estudiar cómo influyen los genes en el fenotipo.
7.- ¿Qué estudia la genética evolutiva?
R: Estudia cómo se comportan los genes en las poblaciones y como estos influyen
en la evolución de la misma.
8.- ¿En cuántas áreas de la salud se encuentra especializada la genética y cuáles

son?
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R: En 6 y son, Genética clínica, bioquímica, molecular, citogenética, genética de las
enfermedades comunes y asesoramiento genético.
9.- ¿Cuál es una de las principales técnicas de la ingeniería genética?
R: Es el la recombinación de DNA, dicha técnica consiste en la extracción del material

genético de un organismo.
10.- ¿Qué es la terapia génica?
R: Es básicamente el utilizar o complementar o simplemente realizar reemplazo de los

genes defectuosos, brindando así, una esperanza para las personas que presentan
enfermedades genéticas.
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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE CHIAPAS
ESCUELA DE CIENCIAS QUIMICAS SEDE

OCOZOCOAUTLA
LIC. QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO
Asignatura: Farmacognosia
Presentan:
Arguello Vázquez Edwin Ronay. ewiin_97@Outlook.com
López Garcia rosa Karen. karen26-Allison@Hotmail.com
López López Ana Cecilia. ana-cecilia22@Hotmail.com
Montoya López Lorena del Carmen. Montoya-lore@Outlook.es
UNIDAD III. Herencia Mendeliana
Docente: Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés
Ocozocoautla de Espinosa, Chiapas. Miércoles 17 enero de 2018

Fenotipo
Se refiere a las características físicas y morfológicas que se pueden visualizar a simple
vista en un individuo heredado de otro individuo.
Figura 1. Ejemplo de herencia fenotípica
En la imagen podemos observar que el hijo adopta la nariz grande del padre y las cejas
pobladas de la madre (Ruíz, 2016).
Genotipo
Se refiere al conjunto de genes que se encuentra en un individuo, ya que estos no son
observados a simple vista.
Gen
Son fragmentos de la molécula de ADN que trasmite la información hereditaria. Ya que
consiste en determinar las características físicas del individuo, como el color, tamaño y
forma de los ojos y del cabello, también comprende el comportamiento del individuo.
Figura 2. Representación de un gen
Alelos
Son las formas diferentes que puede optar cada gen.
Alelos dominantes y recesivos
Figura 3. Alelos de cromosomas diferentes

Los alelos dominantes son aquellos que dominan las características físicas que los
individuos heredan (fenotipo), este tipos de alelos se representa con una letra mayúscula.
Los alelos recesivos es lo contrario a alelos dominantes, ya que estos son a nivel
genotipo, son representados con una letra minúscula.
Alelo codominante
Es aquel que no es dominante ni recesivo, ya que el individuo posee diferentes
características de ambos individuos.
Figura 4. Se observa como se presenta un alelo codominante

Como podemos ver en la imagen, tenemos a dos pollos de diferente color, y el resultado
es un pollo con plumas negras y blancas, es decir que se manifestó genes de ambos
progenitores (Perez & Gardey, 2017).
Células diploides 2(n)

Como su nombre dice di de dos, son dos series de cromosomas, a esto se le abrevia
como 2n. En el ser humano existen 23 pares de cromosomas, dando un total de 46
cromosomas, ya que 23 de estas son de la madre y 23 del padre.
Figura 5. Cromosomas presentes en un humano
En la imagen se aprecia los 46 pares de cromosomas (Manson & Jones , 2017).
Células haploides
En este caso son células sin duplicarse, ya que cuentan con una serie de cromosoma. Y
se representa como “n”.
Figura 6. Comparación de células haploides
Como podemos observar en la imagen los gametos que contienen una serie de 23
cromosomas.
Homocigosis
La homocigosis es la combinación de los dos gametos (espermatozoide y ovulo) que

tienen la misma información genética para formar un individuo de raza pura (glosario
genética , 2017).
Heterocigosis
Es lo contario de homocigosis, ya que presenta dos gametos desiguales, y forman a un

individuo hibrido.
Cromatida
La Cromatida está constituida por unas barras llamado brazos estos pueden ser largos o
cortos, por lo general se encuentra unida por un centrómero. Cuando él cromosoma se
duplica y se une por medio del centrómero se le denomina Cromatida hijas, estos son
muy importantes en la división celular como en la mitosis y la meiosis, etapas que son
necesario para la reproducción. Como se puede ver en la figura.
Figura 7. Diferentes niveles para entender el concepto de cromatida

Cromosomas
Los cromosomas son estructuras de que contiene información genética y que tiene dos
formas, una está en forma de “Y” y es masculina y la otra es femenina y se representa
como un “X” cada una de ellas está constituida con 23 cromosomas. Y se encuentra en
pareja “XY” y estas contienen 46 cromosomas.
Figura 8. Cromosomas humanos
Cromosomas homólogos
Los cromosomas homólogos son aquellos cromosomas que se emparejan dentro la etapa
de la meiosis, donde se encuentra un cromosoma de la madre y otra del padre, estos
cromosomas tiene la misma estructura e incluso los mismos genes, pero se les diferencia
por los alelos ya que cada uno de ellos tiene diferente progenitor. Para estos cromosomas
homologas sus Cromatidas se les llama Cromatida no hermanas.
Figura Cromosomas hermanas cromosomas homólogos9. Explicación de
Son las Cromatidas hermanas que están unidas por un centrómero, esto pasa cuando hay
una replicación de una molécula ADN mediante la mitosis (Reyes, 2010).
Figura 10. Partes del cromosoma

Locus
En esta figura se puede observar un cromosoma y los genes. Para comprender lo que
significa un locus es necesario definirlo y se dice que un locus es la ubicación exacta que
tiene un gen dentro del cromosoma, esto quiere decir que el gen tendrá una ubicación
precisa dentro del cromosoma y esto se le llamara
locus, en plural seria loci.
Figura 11. Ejemplo de locus
Gametos
Desde cursos anteriores, los llamados gametos son muy importante para la reproducción
humana ya que sin estas, no se podría reproducirse la humanidad. Los gametos son muy
conocidos y son los óvulos y espermatozoides, cuando se unen un gameto femenino con
un gameto masculino, este se produce un cigoto y este cigoto se considera que es un
diploide porque contiene dos conjuntos de cromosomas.
Son 23 cromosomas de la madre y 23 del padre con esto se forman 46 cromosomas y les
da característica al producto por medio de los genes, como por el ejemplo el color de ojos,
la piel, el cabello, la forma de las manos y también la forma de actuar (Perez , 2018).
Figura 12. Gametos (células sexuales)
Cigoto
El cigoto se puede decir que es la unión del espermatozoide y el ovulo. Cuando el ovulo
es fecundado este se forma el cigoto que este se conforma de dos tipo de cromosomas
una es femenina y la otra es masculina. Reuniendo las dos se forma 46 cromosomas
juntos. En la siguiente imagen se puede observar el ovulo fecundado con el
espermatozoide y formando el cigoto con su total de cromosomas (Biologia, 2007).
Figura 13. Formación de un cigoto
Cruzamiento monohíbrido
Este cruzamiento trata de organismos que tienen un solo tipo de carácter, por ejemplo,
color, tamaño, forma, etc.
Mendel selecciono la planta de guisante ya que el carácter de la plata tiene tallos altos y
bajos; semillas lisas y rugosas; con color violetas y blancas así como la forma de la flor
ya sea axial o terminal (Padilla, 2017).
Ejemplo de un Cruce monohíbrido clásico.
En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Bb, por lo que pueden producir
gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la genética
usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y con minúscula a los recesivos).
La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y
con bb de 25%. Y en la probabilidad del fenotipo es 75% dominante y 25% recesivo.
(Rodriguez & Castro, 2012).
CRUZAMIENTO DIHIBRIDO
Este cruzamiento como su nombre lo dice DIHIBRIDO, trata de organismos de dos

caracteres. Ya sea por color, forma, tamaño, etc.
Mendel experimento este cruzamiento con dos diferentes formas de semillas, asi como
dos diferentes colores de semillas. (Padilla, 2017)
• Lisas y amarillas
• Rugosas y verdes.
Supongamos que tenemos dos plantas de guisantes donde una es de semilla lisa y color
amarilla y la otra es de semilla rugosa y color verde, teniendo que el genotipo de la planta
lisa es “AA” y la rugosa es “aa”, además el genotipo de la planta amarilla es “PP” y de la
planta verde es “pp”, conociendo lo anterior una planta lisa y amarilla es “AAPP” y una
planta rugosa y verdes es “aapp”. Al cruce de AAPP x aapp se le llama cruces dihíbridos.
Figura 14. Experimento de Mendel con guisantes
Cruzamiento de prueba
Esta prueba se realiza para conocer si el genotipo es homocigoto o heterocigoto de alguna

especie (planta, ser humano, animal, etc). (Moosmann, 2013) PROPORCION
FENOTIPICA DE LA DESENDENCIA
Heterocigoto  50% Y 50%
Homocigota  100%
Figura 15. Cruzamiento de prueba entre un pigmento amarillo (dominante) y uno verde (recesivo)
Células somáticas
Las células somáticas son todas aquellas células no sexuales, por ejemplo la epitelial,
muscular, neuronal, pulmonar, intestinal, hepática, etc.
Estas células cuentan con dos juegos de cromosomas, es por eso que se le llaman células
diploides; estas células son heredadas de los padres, una la hereda la madre (ovulo) y la
otra el padre (espermatozoide).
Las células somáticas pueden mutar sin transmitir sus modificaciones a la futura
descendencia. (Institutos Nacionales de la Salud, Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano, 2016)
Figura 16. Tipos de células somaticas

Generación parental
Se le llama así al cruce inicial que existe entre dos variedades con una secuencia
genética, estas difieren de un carácter.
La generación parental es la generación anterior a la filial 1, es decir, la generación de

padres que, al cruzarse, dan origen a las siguientes generaciones.
- El término F1 hace referencia a la primera generación filial.
- La filial F2 es el resultado del cruce de la filial F1.
Mendel inicio su experimento eligiendo dos plantas de guisantes al cruzar una variedad
de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes y estas
plantas formaron lo que ahora se conoce como generación parental. (Pérez, 2016)
Figura 17. Ejemplos de generación P, F1 y F2
Experimentos de Mendel
Mendel cruzó plantas y analizó a la descendencia. Esta fue una labor que necesito
paciencia y conocimiento del método científico. (Ruíz, 2016).
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos
por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
• Los guisantes eran económicos para realizar el experimento.
• El tamaño era perfecto y tenían un tiempo de generación relativamente corto.

• Producían muchos descendientes.
• Diferentes variedades que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc.
(Variabilidad Genética).
• Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las
anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
• Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es
posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta
(eliminando las anteras).
Figura 18. Esquema de flor de guisante
Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales son:
• Poseer caracteres diferenciales constantes.
• Los híbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen

extraño durante la floración (embolsando las flores).
Mendel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos: cruzaba dos variedades

o líneas puras que diferían en uno o varios caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F 1),
seguidamente auto fecundaba (Ä) los híbridos de la 1ª generación filial (F 1) y obtenía la
2ª generación filial (F2) y, por último, auto fecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación
filial (F2) y conseguía la 3ª generación filial (F3). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo
en las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de polen al
P2 y en otro al P1, realizó cruzamientos recíprocos: P1 x P2 y P2 x P1.
P1 = Parental 1; P2 = Parental 2
F1 = 1ª generación filial; F2 = 2ª generación filial y F3 = 3ª generación filial.
Además, llevó a cabo retro cruzamientos, es decir, cruzamientos de los híbridos de la 1ª

generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
• F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recíprocos)
• F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recíprocos)
LOS PRINCIPALES ACIERTOS DE MENDEL FUERON LOS SIGUIENTES:
• Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera

se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas
por individuos idénticos y homocigóticos.
• Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas.
Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.

• Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De esta
manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
• Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el
número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer
proporciones sencillas.
• Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retro
cruzamientos) para comprobar sus hipótesis. (Ruíz , 2016 )
CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR MENDEL
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
• Forma de la semilla: lisa o rugosa
• Color de la semilla: amarillo o verde.
• Color de la Flor: púrpura o blanco.
• Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
• Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
• Posición de las flores: axial o terminal.
• Talla de las plantas: normal o enana.

Cuadro de Punnett
Fue creado por el genetista Reginald Punnett. Este cuadro es una herramienta básica que
tiene como principal función poder calcular la probabilidad que tiene un producto de
presentar su genotipo. Este cuadro nos muestra o explica que es lo que pasaría cuando
combinamos los alelos paternos con los maternos, es decir que genotipo presentarían la
F1 (Rodriguez & Castro, 2012).
MATERNO
B b
PATERNO B BB Bb
b Bb bb
Leyes de Mendel
Estas leyes fueron publicadas entre 1865 y 1866 por Gregor Mendel, quien solo siendo
un botánico y desconociendo muchas cosas sobre genética dio a conocer estas leyes que
hoy en día han sido la base de muchas investigaciones.
Cabe aclarar que estas leyes solo aplican para los gametos (células sexuales), por lo que
éstos son los que pueden presentar variaciones en su genotipo.
Para explicar como los padres heredan características a sus hijos, Mendel propuso las
siguientes tres leyes:
Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad

Esta ley se aplica cuando se lleva acabo el cruzamiento de dos razas puras. Mendel
trabajó con dos clases de guisantes: guisantes amarillos y guisantes verdes. Es decir solo
observó el carácter que define el color.
El resultado que se obtiene para este tipo de cruzamiento, es que todos los hijos (F1)
presentaran la característica de uno de los padres, en otras palabras el fenotipo
presentará al alelo dominante. A esta nueva generación se le conoce como híbridos, ya
que contienen genes para ser amarillos o verdes.
Para el experimento de Mendel, todos los híbridos presentaron un color amarillo.
Figura 19. Experimento de Mendel. Cruce de dos razas puras
Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación o separación equitativa Para esta segunda
ley ya no se utilizan razas puras, sino que ahora se trabajará con los híbridos obtenidos
de la primera ley de Mendel. Por tanto, ¿qué pasará con los hijos de los híbridos? Esto
es lo que nos explica esta ley. Cuando tenemos a híbridos, éstos presentan un fenotipo
de uno de los padres, sin embargo, en sus genes también contiene el alelo que fue
heredado por el otro.
Entonces al realizar el cruzamiento de estas dos razas, tenemos la probabilidad de

obtener un fenotipo que presente el color que no fue observado en la primera generación.
Y la proporción de ser observado es de 3:1.
Figura 20. Experimento de Mendel. Cruce de dos razas híbridas
Tercera ley de Mendel. La Ley de la herencia independiente de caracteres. Esta ley es

similar a las anteriores, pero ahora se combinan dos caracteres diferentes. Antes de
explicar esta ley, cabe aclarar que un carácter hereditario no es afectador por otro, es
decir cada carácter es independiente y de ahí es de donde deriva el nombre de ésta ley.
También demos tomar en cuenta que para que esta ley pueda ser aplicada, los genes
que contienen a los caracteres, deben estar en distintos cromosomas y no en el mismo.
Para esto Mendel tomó en cuenta las características de color y morfología de dos clases
(puras) de guisantes. La primera era de color amarillo y tenía forma lisa, la segunda era
de color verde y tenía una forma rugosa.
Cumpliendo la primera ley, la primera generación de este cruce, presentaron un color

amarillo de forma lisa. Pero al realizar el cruce de los híbridos se obtienen los siguientes
resultados (Barrera , 2011).
Figura 21. Experimento de Mendel. Cruce de dos razas híbridas con dos caracteres diferentes.
Pedigrí
Un pedigrí es similar a un árbol genealógico. Este nos describe solo el fenotipo de una
raza. Por tanto por medio de ella podemos determinar qué tan puro puede ser la raza en
estudio. Este esquema generalmente nos muestra hasta cuatro generaciones, sin
embargo se pueden representar la generaciones necesarias, de hecho, entre más
generaciones conozcamos, más nos ayudará a saber del individuo que se estudia
(PedrigreeTurf, s.f.).
Este esquema tiene la siguiente simbología:
Sexo: Cuadrados= Machos Círculos= Hembras
Fenotipo: Rellenos=Si presenta el fenotipo Vacíos= No presenta el fenotipo
Líneas horizontales: Une a dos individuos
Líneas verticales: Descendencia

Números romanos: indican a que generación pertenece
Figura 22. Ejemplo de un pedigrí
Cuestionario
1.- ¿Cuál es la diferencia entre fenotipo y genotipo?
R= Genotipo es toda aquella información heredada por los progenitores, incluyendo

aquellos rasgos que no son expresados. Fenotipo es la información que si fue expresada
por el individuo y que es característico solo de él como morfología, carácter e incluso el
comportamiento.
2.- ¿Cuáles son los tipos de alelos?
R= Alelos dominantes, alelos recesivos y alelos codominantes.
3.- ¿Cómo se representarían los alelos, si el alelo dominante es del padre (AA) y el
alelo recesivo es de la madre (bb)?
R= Se representarían como Ab
4.- Se denomina locus a un fragmento específico dentro de un gen.
Falso (x) Verdadero ( )

5.- es una célula diploide resultante de la unión de dos gametos haploides, óvulo
fecundado como resultado de la fertilización.
R= Cigoto
6.- ¿Qué probabilidades existen para que la F1 sean iguales al fenotipo del alelo
dominante de la generación parental?
R= El 100%
7.- Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto
filial.
R= Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación independiente de los caracteres.
8.- En el pedigrí ¿Qué significan las líneas horizontales?
R= Es la vinculación de los individuos parentales..
9.- En humanos ¿Cuáles son las células que no pueden ser células somaticas?
R= Espermatozoides y ovulos.
10.- ¿Qué nombre recibe la parte del cromosoma que está pintado de azul?
R= locus
Bibliografía
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Ruíz , E. (2016 ). Genética aplicada . Ocozocoautla de Espinosa , Chiapas , México .

CIENCIAS QUÍMICAS OCOZOCOAUTLA
LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO
UNIDAD III: HERENCIA NO MENDELIANA
MATERIA
GENÉTICA APLICADA
INTEGRANTES DEL EQUIPO

ESCOBAR ZENTENO MARÍA FERNANDA GUTIÉRREZ CHAVARRÍA ARLETT
PAOLA
LARA UTRILLA ALAN OMAR RUIZ
DÍAZ PEPE JOSÉ
DOCENTE
Dr. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILÉS
5° SEMESTRE
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS A 19 DE ENERO DE 2018

Contenido
I. Características de la herencia no Mendeliana .................................................................... 41
1.1 Interacciones entre alelos de un mismo gen ............................................................... 41
1.1.1 Dominancia incompleta ............................................................................................ 42
1.1.2 Codominancia........................................................................................................... 42
II. Determinación del sexo ...................................................................................................... 43
III. Herencia ligada al sexo .................................................................................................... 45
3.1 Herencia ligada al cromosoma X ................................................................................. 45
3.2 Herencia ligada a cromosoma Y.................................................................................. 47
IV. Herencia citoplásmica ...................................................................................................... 47
4.1 Enfermedades mitocondriales ....................................................................................... 0
V. Cartografía genética ........................................................................................................ 1
5.1. Descubrimiento del ligamiento...................................................................................... 2
5.2. Recombinación ............................................................................................................. 2
5.3. Mapa genético .............................................................................................................. 2
5.3.1. Cruce trihíbrido .......................................................................................................... 3
Referencias .............................................................................................................................. 5
Cuestionario ............................................................................................................................. 7
I. Características de la herencia no Mendeliana
La herencia no Mendeliana, también llamada herencia no tradicional o herencia no
clásica, no se basa en las leyes de Mendel (genes dominantes vs genes recesivos).
Está relacionada con las enfermedades congénitas y enfermedades comunes en el
adulto como diabetes mellitus II, hipertensión arterial, cáncer, asma, etc. El gen
dominante no se expresa totalmente permitiendo la expresión del gen recesivo y
puede llegar a presentar un tipo de herencia mezclada. (Ortiz, 2010)
Figura 1: Alteraciones que muestran una herencia multifactorial. Fuente: Tango, E. (2013). Herencia
poligénica y multifactorial. Recuperado de slideshare: https://es.slideshare.net/revil4/clase-
6herencia-poligenica-y-multifactorial
1.1 Interacciones entre alelos de un mismo gen

“Los alelos de un gen pueden interactuar de muchas formas distintas a nivel
funcional, dando lugar a variaciones del tipo de dominancia y a efectos fenotípicos
muy distintos en diferentes combinaciones alélicas” (Gelbart, Griffiths, Lewontin,
Miller, & Suzuki, 2002)
Si las interacciones entre alelos, se da en un mismo gen, se denomina “intraalélicos” y si se

producen en diferentes genes, se le conoce como “inter-alélicos”.
En la dominancia incompleta o herencia intermedia y en la codominancia se presentan
interacciones entre alelos de un mismo gen.
1.1.1 Dominancia incompleta

En la dominancia incompleta o herencia intermedia no existe expresión de
dominante y recesivo y como resultado se obtiene un fenotipo intermedio, es decir
es una mezcla de ambos.
Un ejemplo de herencia intermedia es la unión de una gallina blanca con un gallo

negro, ambos animales presentan un gen dominante, y el nuevo animal que se
forma tiene un color gris, esto se debe porque no hubo presencia de un gen
dominante y un recesivo.
Figura 2: Herencia intermedia en gallinas de raza Menorca. Fuente: Quintero, K. (2016). Genética y
herencia. Obtenido de blogspot: http://biolo-celularkq.blogspot.mx/2016/12/genetica-y-herencia-
lagenetica-estudia.html
1.1.2 Codominancia
El termino codominancia se refiere a la expresión de dos alelos por igual, es decir
no hay recesivos. En este caso se han unido dos dominantes y como resultado se
expresa un fenotipo de tipo mosaico (manchado).
De acuerdo a Castillo, Maldonado, Mera, Pavez y Vásquez (2015) un ejemplo de codominancia

puede ser el caso de los grupos sanguíneos, en el grupo A y en el grupo B se presentan alelos
dominantes en ambos casos, por lo tanto, cuando una persona presenta ambos alelos (A y B),
estos se manifiestan y da como resultado el grupo sanguíneo AB.
Figura 3 Codominancia en el grupo sanguíneo A,B,O. Fuente: Herencia de los grupos sanguíneos.
(2015). Herencia de los grupos sanguíneos. Recuperado de Blogspot:
https://begonaca.blogspot.mx/2015/03/herencia-de-los-grupos-sanguineos.html
II. Determinación del sexo

A lo largo de la historia los procesos embriológicos de determinación del sexo han sido
una gran interrogante que se ha intentado resolver de muy diferentes formas.
En genética la determinación del sexo entre macho y hembra es muy marcado

debido a que poseen diferentes alelos o incluso diferentes genes. En algunos casos
la determinación del sexo se ve influenciada por distintas variables, como la
temperatura, ambientales, sociales, entre otras.
En el ser humano existen dos diferentes tipos de cromosomas, de los 23 pares de

cromosomas que se posee, 22 pares son cromosomas autosómicos y solamente un
par de cromosomas son sexuales, los cuales son los responsables de determinar el
sexo del individuo.
De acuerdo a Oliván (2010) del único par de cromosoma sexual que el ser humano
posee un cromosoma es X y el otro cromosoma es Y. Las hembras poseen dos
cromosomas XX, mientras que los varones cuentan con un cromosoma X y otro
cromosoma Y (XY). Esto se debe a que todos los óvulos cuentan con un cromosoma
X y por el contrario los espermatozoides poseen dos cromosomas X y Y. Esto
significa que siempre será el hombre quien determine el sexo del nuevo ser. Por
esta razón se dice que el sexo femenino es homogamético y el sexo masculino es
heterogamético.
Figura 4 Determinación del sexo. Fuente: Gómez, H. (2008). Determinación del sexo. Obtenido de
Blogspot: http://benitobios.blogspot.mx/2008/10/determinacin-del-sexo.html
El cromosoma X generalmente es de tamaño mediano, de tipo submetacéntrico, y

se han encontrado alrededor de 527 enfermedades asociadas a mutaciones a este
cromosoma. El cromosoma y generalmente será de tamaño pequeño y de tipo
submetacéntrico, y a diferencia del cromosoma X, el cromosoma Y no contiene
genes en la parte de los brazos largos. (Navarro, 2013)
III. Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo es un tipo de herencia que se encarga de determinar las
enfermedades que producen anomalías en los cromosomas sexuales.
3.1 Herencia ligada al cromosoma X

Si una mujer está enferma o es portadora de alguna enfermedad ligada al
cromosoma X, cuenta con el 50% de probabilidad de heredar su cromosoma dañado
a su siguiente generación. La mujer posee dos cromosomas XX por lo tanto cuando
un cromosoma X está dañado, el otro cromosoma X sano tiene la capacidad de
compensar a la copia alterada, sin embargo, no sucede lo mismo en los varones,
esto se debe a que poseen dos cromosomas distintos (XY), por lo tanto, si han
heredado una enfermedad ligada al cromosoma X, el cromosoma Y no tendrá la
capacidad de compensar la copia alterada. Las enfermedades heredades de esta
manera son denominadas enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. (Kent,
2008)
Figura 5 Herencia ligada al cromosoma X. Fuente: Kent, R. (2008). Herencia ligada al sexo. Obtenido
de: http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/x-linked.pdf
Estas anomalías en el cromosoma X suceden en muchas ocasiones debido a
errores en la síntesis y reparación del ADN. Desafortunadamente solo lo varones
expresan están mutaciones y las mujeres solamente son portadoras de la
enfermedad. Algunas enfermedades de este tipo son las siguientes:
 Distrofia muscular de Duchenne.
Por lo general se empieza a manifestar desde el primer año de vida y es una

enfermedad letal en varones que se caracteriza principalmente por un debilitamiento
progresivo de los músculos.
 Síndrome de Lesch-Nyhan
Los niños afectados no suelen presentar signos al momento de nacer, sin embargo
se empieza a manifestar la enfermedad alrededor de los 3 a 6 meses de vida, se
caracteriza por la deficiencia de la enzima que interviene en el metabolismo de las
purinas, provocando hiperuricemia, alteraciones neurológicas que incluyen
automutilación, coreoatetosis, espasticidad, y deficiencia mental.
 Hemofilia
Esta enfermedad se caracterizada principalmente por contantes sangrados,

originados por defectos en distintos factores de coagulación. Existen tres tipos de
Hemofilia (A,B y C).
 Enfermedad de Hunter
Esta enfermedad empieza a manifestarse entre los 2 y 4 años de edad con dismorfia
facial, retracciones articulares, disóstosis, hipoacusia, neurosensorial, macrocefalia,
talla baja, respiración ruda, hepatosplenomegalia, hernia inguinal, piel áspera,
hiperactividad y retraso mental.
 Síndrome de Menkes
Esta enfermedad es muy letal en la infancia, provoca un desorden metabólico asociado a la

mala absorción de cobre.
 Adrenoleucodistrofia
Provoca desorden neurológico degenerativo, caracterizándose por una acumulación excesiva

de ácidos grasos de cadenas muy larga.
(Armienta, 2004)
3.2 Herencia ligada a cromosoma Y

El tipo de herencia ligada al cromosoma Y también se le denomina como genes
holándricos y solo se transmiten de padres a hijos. Una de las enfermedades de
este género se relaciona con la hipertricosis aurículas que consisten en un
desarrollo excesivo de vello en el pabellón aurícula. (Colegio Hispano Americano,
2010)
IV. Herencia citoplásmica

La mayoría de las personas tenemos como concepto básico que el tema de la célula
solo implica hablar de núcleo, que es el lugar donde se guarda el material genético
y se pierde de vista a los demás orgánulos que también se encuentran en la célula
como las mitocondrias y los cloroplastos en el caso de los vegetales.
La herencia citoplasmática también conocida como herencia mitocondrial o herencia

materna se opone deliberadamente a la herencia mendeliana o cromosómica y
consiste en que la madre transmita su genoma mitocondrial a todos sus hijos. Sin
embargo, solo las hijas tienen la capacidad de seguir transmitiendo el genoma
mitocondrial a todas sus generaciones. Esto se debe al excesivo número de ADN
mitocondrial que existe en el ovulo a diferencia del espermatozoide quien posee un
bajo número de ADN mitocondrial. (Lopez, Montoya , Playán , & Solano, 2001)
El genoma mitocondrial está constantemente expuesto a ataques de radicales

libres, los cuales son producidos por la misma mitocondria, si uno de estos radicales
libres llegan a reaccionar con el ADN mitocondrial se produce una mutación. A partir
de estas mutaciones se llegan a desarrollar diversas enfermedades asociadas a la
deficiencia en la síntesis de ATP. (Arredondo , Rámirez, Róman, & Venet, 2012)
Figura 6: Herencia mitocondrial. Fuente: Khanacademy. (s.f.). Herencia de ADN mitocondrial y
cloroplástico. Obtenido de: https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-
genetics/sexhttps://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-
non-nuclear-chromosomal-mutations/a/mitochondrial-and-chloroplast-dna-
inheritancelinkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/mitochondrial-and-chloroplast-dna-
inheritance
4.1 Enfermedades mitocondriales

Una mutación en el ADNmt da como resultado mitocondriopatías primarias, afectando el
funcionamiento normal de las mitocondrias. A lo largo de la historia se han encontrado
diferentes mecanismos patogénicos, entre los que se encuentran los siguientes:
• Alteraciones del ADNmt

• Alteraciones del ADN nuclear
• Alteraciones del transporte de proteínas del núcleo a la mitocondria
Alteraciones del ensamblaje correcto de la cadena respiratoria.
• Alteraciones de la dinámica de la mitocondria dentro de la célula

• Alteraciones de la morfología mitocondrial
• Alteraciones en la osmolaridad y polaridad mitocondrial
• Fallos en el metabolismo mitocondrial
Algunas enfermedades que corresponden a las mitocondriopatías primarias son las

siguientes:
 Síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda

 Enfermedad de Leber, Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o
Atrofia óptica de Leber
 Enfermedad de Alpers (Polidistrofia progresiva infantil)
 Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
 Oftalmoplejia externa progresiva crónica
 Síndrome de Pearson
 Neurohepatopatía de Navajo
 Síndrome de Merrf (Enfermedad de Fukuhara)
 Síndrome NARP
 Síndrome de MELAS
 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
 Disfunción mitocondrias asociadas a otras enfermedades como
neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer, Parkison, la ataxia de
Friedreich, la esclerosis múltiple, y la esclerosis lateral amiotrófica.
(Estevéz & Gamero , 2012)
V. Cartografía genética
“El mapeo genético, también llamado mapeo de ligamiento, puede ofrecer firmes pruebas
de que una enfermedad transmitida de un padre a su hijo está ligada a uno o más genes.
El mapeo también brinda pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y la ubicación
precisa del gen en ese cromosoma”. (National Human Genome
Research Institute , 2015)
5.1. Descubrimiento del ligamiento
Años más tarde del descubrimiento de Mendel, William Bateson y Punnet, empezaron a
investigar los genes que afectaban al color de la flor (P=purpura, p=rojo) y los genes que
afectaban a la forma de granos de polen (L=alargado, l=redondo). El experimento
consistía en cruzar líneas puras P/P. L/L (purpura, alargado) x p/p. l/l (rojo, redondo) y
autofecundaron la F1 heterocigótica, para obtener la F2. Y de esta manera, a principios
de la década del XX, estos personajes descubrieron los caracteres que se encontraban
acoplados físicamente en el cromosoma, es decir se encontraban ligados. (Gelbart,
Griffiths, Lewontin, Miller, & Suzuki, 2002)
5.2. Recombinación
Actualmente la recombinación se utiliza en genética moderna para determinar si donde
genes están ligados entre sí. La recombinación se lleva a cabo tanto en haploides como
diploides, sin embargo, es más sencillo la recombinación de genes haploides, mientras
que en la recombinación de genes diploides es más complicado. En algunas ocasiones
se puede dar una recombinación mediante entrecruzamiento cuando se presentan dos
cromátidas no hermanas en la meiosis. (Gelbart, Griffiths, Lewontin, Miller, & Suzuki,
2002)
5.3. Mapa genético

El mapa genético es una representación gráfica, de cómo se encuentran distribuidos los
genes en un cromosoma determinado. Estos mapas son muy útiles para identificar los
fragmentos de ADN asociados a un determinado gen. Si la distancia que hay entre un
gen y otro es pequeña, existe una baja probabilidad de recombinación, también son útiles
para determinar a los genes responsables de alguna mutación o una determinada
característica, y así poder prevenir algunas enfermedades. (López, 2014).
Figura 7 Mapeo genético. Fuente: National Human Genome Research Institute. (2015). Mapeo genético.
Obtenido de: https://www.genome.gov/27562617/mapeo-genetico/
5.3.1. Cruce trihíbrido

Como resultado de este cruce se obtiene el número de descendientes que han aparecido
de los 8 fenotipos posibles en un cruce de trihíbridos. Posteriormente se debe calcular la
distancia genética que existe entre los genes en cuestión para que, finalmente se pueda
realizar el mapa genético. Sin embargo, en un cruce de esta magnitud pueden ocurrir tres
cosas.
La primera es que los genes sean totalmente independientes
La segunda es que dos estén ligados y el tercero sea independientes y la tercera es que
los tres genes estén ligados.
Para saber cuál de estas tres posibilidades se puede presentar en un determinado

problema es necesario realizar calculo estadísticos (x2).
Si la tercera posibilidad es cierta, es decir si los tres genes están ligados, se podrá
proceder a calcular las distancias genéticas que existen entre los genes en cuestión.
Después se puede deducir quienes son los parentales a partir de los fenotipos más
frecuentes y los menos frecuentes serán los dobles recombinantes, posteriormente se
debe calcular quien es el gen central. Una vez encontrado el orden correcto de los genes
se procede a utilizar las formulas.
Tipo de gametos Genotipo Fenotipo
Parentales ABC Más frecuentes
abc Más frecuentes
Recombinante región I (ab) Abe
aBE
Recombinante región II (b- ABe
c) abE
Dobles recombinantes AbE Menos frecuentes
aBe Menos frecuentes
Llamaremos P1 a la distancia entre los genes que definen la región I, según la siguiente
fórmula, donde RI es el número de recombinantes de la región I, DR es el número de
dobles recombinantes y N es el número total de individuos analizados.
𝑅𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒 𝑍𝑜𝑛𝑎 𝐼 + 𝐷𝑜𝑏𝑙𝑒𝑠 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒𝑠

𝑥 100
𝑁𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝑑𝑒 𝑙𝑎 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎
𝑅𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒 𝑍𝑜𝑛𝑎 𝐼𝐼 + 𝐷𝑜𝑏𝑙𝑒𝑠 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒𝑠

𝑁𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜
𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝑑𝑒 𝑙𝑎 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎
(Zurita, 2011)
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Ortiz, W. (2010). Herencia no Mendeliana . Obtenido de Slideshare:
https://es.slideshare.net/adriana2012/herencia-no-mendeliana
Zurita, F. (2011). Manual de problemas y casos practicos de genetica . Obtenido de
http://wpd.ugr.es/~fperfect/PDFs/2011-ManualdeProblemas-Genetica.pdf
Cuestionario
1) Menciona las características de la herencia no Mendeliana.
• No sigue el patrón de la herencia de Mendel
• Tipo de herencia aplicable a las enfermedades comunes
• Por lo general aparece un fenotipo nuevo intermedio entre los parentales 2)
¿Cuáles son las características principales de la dominancia incompleta?
• El dominante no se expresa totalmente permitiendo la expresión del gen
recesivo
• Aparece un fenotipo intermedio
• Parece herencia de mezcla
• Las probabilidades genotípicas y fenotípicas son iguales
3) Menciona un ejemplo de Codominancia
Codominancia de la herencia de grupos sanguíneos
Las personas con sangre de tipo O no tienen los dos antígenos (A o B) en la superficie
de los glóbulos rojos, pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las
personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican
ninguno de los dos anticuerpos.
4) ¿En qué se diferencian los cromosomas sexuales de los cromosomas
autosomas?
Los cromosomas sexuales son las que determinan el sexo y solamente existe un par
de ellas. Y los autosomas no son sexuales y existen 22 pares.
5) ¿Cuántos tipos de cromosomas existen y cuáles son?
Existen 4 y son XX, XY, XXY, XO
6) ¿Cuál es la diferencia de un alelo dominante con un alelo recesivo? El alelo
dominante a diferencia del alelo recesivo se expresa en el fenotipo 7) ¿A qué se
refiere el dimorfismo sexual?
Las variaciones en la fisonomía externa, como forma, coloración o tamaño, entre
machos y hembras de una misma especie.
8) ¿De qué depende la diferenciación gonadal hacia ovario o testículo?
De que predomine el desarrollo de la corteza o de la medula de la gónada primitiva.
9) ¿Cuáles son los conductos que constituyen a las estructuras que dan origen
a los genitales internos?
Conductos de Wolff y de Müller
10) ¿En qué consiste el mapeo genético?
El mapa genético es una representación gráfica, de cómo se encuentran distribuidos
los genes en un cromosoma determinado. Estos mapas son muy útiles para identificar
los fragmentos de ADN asociados a un determinado gen. Si la distancia que hay entre
un gen y otro es pequeña, existe una baja probabilidad de recombinación, también
son útiles para determinar a los genes responsables de alguna mutación o una
determinada característica, y así poder prevenir algunas enfermedades.
UNIVERSIDAD AUNTONOMA DE CHIAPAS
ESCUELA DE CIENCIAS QUIMICAS
SEDE OCOZOCOAUTLA
UNIDAD III
HERENCIA NO MENDELIANA
SUBTEMAS:
3.4 POLIGENIA Y PLEIOTROPÍA
3.5 POLIPLOIDIA Y MUTACIONES
3.6 TRANSFORMACIÓN Y TRANSDUCCIÓN
5° SEMESTRE
INTEGRANTRES
BERMÚDEZ FRANCO VERÓNICA ASUNCIÓN.

vero_franco15@hotmail.com.
ESTEBAN VALENCIA MARÍA LOURDES

lourdesvalencia833@gmail.com.
FRANCO MOSCOSO SAÚL ALEJANDRO

saulfranco39@gmail.com.
GÓMEZ SANTOS LIZBETH

mylife_liz@hotmail.com
CATEDRÁTICO
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOZA, CHIAPAS, ENERO 2018

ÍNDICE
3.4.- POLIGENIA Y PLEIOTROPÌA........................................................................................... 11

3.4.1 POLGENIA .................................................................................................................. 11
3.4.2 PLEIOTROPÌA .............................................................................................................. 13
3.5 POLIPLOIDIA Y MUTACIONES ......................................................................................... 13
3.5.1 POLIPLOIDIA............................................................................................................... 13
3.5.2 MUTACIONES ............................................................................................................. 15
3.6 TRANSFORMACIÓN Y TRANSDUCCIÓN ........................................................................ 20
3.6.1 TRANSFORMACION ................................................................................................... 20
3.6.2 TRANSDUCCION ........................................................................................................ 22
BIBLIOGRAFÍA ......................................................................................................................... 25
CUESTIONARIO ....................................................................................................................... 26
4.- POLIGENIA Y PLEIOTROPÌA
3.4.1 POLGENIA
Muchos de los caracteres de los seres
vivos no se heredan por un par de genes si
no mediante varios tipos de genes. Cuando
hay varios genes para la expansión de
formación de un fenotipo se le conoce
como sistema poligénicos o poligenia.
Ejemplos de esta son los caracteres de
fácil visión en los seres humanos son: la
estatura, el color de la piel y la inteligencia.
En los animales caracteres comerciales
como la producción de leche en los
vacunos y de huevos en las gallinas.
(U.S. Department of Health & Human Services,

2018)
En la poligenia dos o más genes afectan a un

carácter por la presencia en el genotipo de una mayor
o menor cantidad de alelos. En el fenotipo hay una
variación entre los extremos, a estos se le conoce
como caracteres cualitativos o continuos. Esto
aparece porque los genes afectan al carácter
aditivamente. La poligenia es controlada por los
efectos acumulados de varios genes por lo menos
cinco. La dominancia es incompleta, ya que la
intensidad del color oscuro depende de la cantidad de
alelos dominantes que se tenga en el genotipo del ser
vivo.
(Contreras, 2013)
Cuando se cruzan dos mulatos
de coloración, se produce la
fecundación al azar de estos
gametos: AB, Aa, aB y ab.
El resultado es una serie de

descendientes donde varía el
color ya sea negro o hasta
blanco.
(Cervantes & Hernàndez, 2015)
En humanos se observa en:
Altura
Peso
Color de ojos
Inteligencia
Color de la piel
Formas de comportamiento
D (Bello , 2015)
3.4.2 PLEIOTROPÌA
Hace referencia a la acción de un gen con varias características fenotípicas.
En el pleiotropìsmo las acciones moleculares y bioquímicas hacen que el gen

permanezca constante, pero el efecto se presenta de modo diferente en los distintos
órganos para producir ciertos síntomas.
En la pleiotropìa se presenta una enfermedad conocida como fenilcetonuria que se

presenta en individuos recesivos que genéticamente no producen la enzima que son
capaces de convertir un aminoácido llamado fenilalanina en otro conocido como tirosina,
por la sobre producción del primero en los tejidos afecta a coeficiente intelectual, el
tamaño de la cabeza y el color de pelo, mientras que el heterocigoto es normal.
Otra enfermedad de la pleiotropìa es la anemia

falciforme, el gen es recesivo al gen normal, por
lo que lo presenta el homocigoto recesivo para
este carácter. Los heterocigotos son portadores,
pero estos no provocan síntomas.
(Coronel, 2017)
Los síntomas que se manifiestan en este fenotipo son: Eritrocitos en forma de hoz o de
media luna; las moléculas de hemoglobina tienen el aminoácido valina en lugar del ácido
glutámico; la hemoglobina es menos soluble y toma a formar cristales que dividen el
glóbulo rojo, y los eritrocitos son más frágiles que los normales.
POLIPLOIDIA Y MUTACIONES.
POLIPLOIDIA.
Es el aumento del número normal de cromosomas en la célula de un individuo, este
aumento puede ser de uno o más conjunto de cromosomas, por lo tanto los individuos
que la padecen se les pueden llamar poliploides.
Las Células Haploides son las células asexuales que solo tiene un juego de cromosomas.
Las Células diploides son las células somáticas que tienen dos juegos de cromosomas
que fueron dados por los progenitores durante la fecundación.
Cuando se unen dos gametos haploides durante
la fecundación estos llegan a ser células
haploides porque ya tienen dos juegos de
cromosomas. (Cervantes & Hernàndez, 2015)
La poliploide se da
durante la meiosis,
porque puede
presentarse
problemas
ocasionando que los
cromosomas no se
separen por completo
en la cual no se
pueden formar los
gametos, y al no
formarse bien sus
descendencias podría tener fallos en los cromosomas así
presentando dos o más juegos de cromosomas.
Existen factores por la cual se da la poliploidia, puede ser por agentes químicos que le
ponen a las plantas la cual impide la separación de los cromosomas durante la división
celular. (Cervantes & Hernàndez, 2015)
La separación de los juegos de cromosomas se dan más en

plantas que en animales, en las plantas resulta muy beneficioso porque si un campesino
selecciona plantas poliploides tiende a dar más rendimiento, tiende a aumentarse por
hectáreas y aumento de frutales y se reduce la esterilidad porque son más grandes y de
igual forma sus órganos y tejidos son más grandes, por lo general las plantas poliploides
son aprovechados por horticultores y fruticultores para obtener mayor beneficio como en
lechugas, fresas, melones coles, trigos y etc.
Hay plantas que tienen cromosomas impares como son los triploides y pentaploides
tienden a ser estériles, en la cual producen gametos con juegos impares.
De igual forma la poliploidia se da en animales asexuales es decir que no necesitan
fecundación, un claro ejemplo: son los caracoles, lombriz de tierra, babosas, gusanos.
MUTACIONES
Es el cambio o alteración en el código genético, es decir alteraciones en los genes de los
cromosomas.
Por cada investigación que han hecho los genetistas se han dado cuenta que las
mutaciones son constantes en los seres vivos, pero han demostrado que estos cambios
pueden ser para la mejor supervivencia, adaptación y alimentación de los seres vivos.

En las bacterias se ha hecho estudios sobre las mutaciones, en ellas las mutaciones
ocurren cuando hacen la resistencia a algún antibiótico así mejorando su supervivencia,
la mutación ayuda a los organismos a adquirir diferentes tipos y nuevos genéticos.
Los genes al momento de mutar estos originan efectos que van desde lo muy ligero hasta
los que llegan a producir la muerte de los organismos, las cuales se les llama genes
latentes.
Agentes Mútagenicos o mutageno.
(Es cualquier agente del medio externo que modifique la estructura o contenido del ADN)
Los agentes múgatenos se clasifican en dos tipos: Físicos y Químicos
Clasificación de las Mutaciones.
Pueden ser de dos tipos.
 Genéticas o puntiformes
Son los que afectan poco a poco el nucleótido de un gen que ocurre por adición.
 Cromosómicas o aberraciones.
Es cuando ocurren cambios en la estructura del

cromosoma y son visibles, la cual causa.
• Deficiencia es decir la el
cromosoma pierde un segmento y
queda incompleta.
• Duplicación es decir presenta un
segmento de cromosoma más de una
vez.
• Inversión es decir presenta cromosoma
invertido (Cervantes & Hernàndez, 2015)
• Translocación es decir cambia la localización del segmento de un

cromosoma, ya sea ubicándose en el mismo cromosoma o en diferente.
Mutaciones en Drosophila
Thomas Morgan realizo experimentos con la cual hizo más amplia los conocimientos
sobre genética clásica.
Para hacer su experimento buscó un insecto fácil de manejar entonces selecciono la

mosca de la fruta, la cual no ocupaba mucho espacio en su laboratorio y tiene un ciclo de
vida de 15 a 20 días y solo tiene 4 pares de cromosomas, en cada experimento con la
mosca descubría nuevas cosas hasta llegar al punto de darse cuenta que podía modificar
los genes de la mosca exponiéndolo a los rayos x.
La mutación de la Drosophila silvestre se puede notar los cambios en la apariencia de

esta.
Las mutaciones que sucede en las células

reproductoras, es de gran importancia para la
evolución genética, para cada organismo que se reproduce sexualmente porque es la
van pasando de generación en generación de estas mismas.
Enfermedades mútagenicas.
Según (Valenzuela , s.f.) El síndrome

inversus: llamados también
“gemelos espejo.” Hermanos idénticos
que son producto de un ovulo fecundado que
se dividió más tarde que lo normal. En ellos,
todo es igual pero al lado contrario. Si uno
tiene un lunar en la mano derecha, el otro lo
tendrá en la izquierda, si uno es zurdo el otro
será diestro y, en casos más raros, los
órganos de un gemelo están al lado
equivocado. (Herrera, 2013)
La polidactilia (del griego poly, mucho

y daktylos, dedo), es un trastorno
genético que se da en el ser humano
pero también en otros animales que
presentan dedos, como por ejemplo,
las aves. Aunque lo más común es la
presencia de un dedo extra, no son
demasiado extraños los casos de
polidactilia con más dedos, también
conocidos como supernumerarios.
(De la Nuez, s.f.)

TRANSFORMACIÓN Y TRANSDUCCIÓN
TRANSFORMACION
Fue el descubrimiento de la transformación, la absorción de ADN por una bacteria celular,
que comenzó el estudio de la genética bacteriana y la biología molecular.
En 1928, Fred Griffith, trabajando con pneumococcus (Streptococcus pneumoniae)

descubrió que las cepas virulentas podrían ser restauradas a la virulencia por incubación
con un extracto de células muertas virulentas.
La transformación ha sido importante en el análisis genético de algunas especies,

actualmente debido a la clonación de genes. “Con el neumococo, las células se vuelven
espontáneamente competentes para tomar ADN, dicha transformación natural se ha
estudiado más en Bacillus subtilis y Haemophilus influenzae (así como Str. pneumoniae)
y fue para algunos tiempo que se cree que está limitado a estas y otras especies
relacionadas” (Park, 2004).
(Damaso, Luis, 2012)
La transformación ayuda a la variación antigénica observada en el gonococo (Neisseria

gonorrhoeae) a través de la transferencia de los genes pil que codifican la subunidad
proteica principal de la superficie apéndices (pili) por los cuales las bacterias se unen a
las células epiteliales.
Los detalles de este proceso varían entre especies, pero algunas generalizaciones son
posibles. Generalmente ocurre en una etapa específica de crecimiento, comúnmente en
la fase logarítmica tardía, cuando las células entran en fase estacionaria.
Esto se puede decir que es una respuesta a la densidad celular en lugar de la fase de
crecimiento. “Por ejemplo, en Bacillus subtilis, algunos de los genes implicados en el
desarrollo de la competencia son también involucrado en las primeras etapas de la
esporulación” (Park, 2004).
El desarrollo en esta etapa, está asociada con el agotamiento de nutrientes y a la

acumulación de productos específicos secretados (factores de competencia) que estos
actúan mediante, un sistema regulador para estimular la expresión de otros genes
requeridos por competencia. El nivel de estos factores de competencia depende de la
célula concentración, la competencia solo se desarrollará a una alta densidad celular.
Según (Park, 2004)” Mediante el desarrollo de la competencia, fragmentos de ADN

bicentenario se unen a los receptores en la superficie de la célula, pero solo uno de los
filamentos entra en la célula. En algunas especies, el proceso es selectivo para el ADN
de la misma especie, a través de un requisito para secuencias cortas específicas de
especie. Por ejemplo, la aceptación de El ADN del meningococo (Neisseria meningitidis)
depende de la presencia de una secuencia de absorción de 10 pb específica.”
La B. subtilis y Str. pneumoniae puede tomar cualquier molécula de ADN lineal, si la

celda es para transformarse de una manera estable, el nuevo ADN tiene que ser
replicado y heredado. Como aquí los fragmentos de ADN cromosómico (en lugar de
plásmidos) son siendo considerado, la replicación del ADN solo ocurrirá si el ADN
entrante se recombina con el cromosoma del huésped. Esto requiere homología entre el
transformando el ADN y el cromosoma receptor.
Siempre que haya es suficiente similitud en algunas regiones del cromosoma, esos
segmentos de ADN aún se pueden experimentar, recombinando con el cromosoma
receptor. Cuanto más cerca está en la relación taxonómica, es más posible que sean
suficientemente similares.
“Un ejemplo de esto, con considerable importancia práctica, es el desarrollo de

resistencia a la penicilina en Str. pneumoniae. Esto parece haber ocurrido por el
reemplazo de parte de los genes que codifican las enzimas diana de penicilina con ADN
correspondiente de estreptococos orales naturalmente resistentes” (Park, 2004).
La transformación natural tiene una utilidad limitada para la modificación genética artificial
de bacterias, porque funciona mejor con fragmentos lineales de ADN en lugar que el ADN
plasmídico circular que se utiliza en la modificación genética.
Para presentar genes extraños en un huésped bacteriano, se utilizan técnicas para

inducir un estado artificial de competencia. Alternativamente, una mezcla de células y
ADN puede ser sometido brevemente a un alto voltaje que permite que el ADN ingrese a
la célula (un proceso conocido como electroporación). Aunque los mecanismos
involucrados son bastante diferentes, todos comparten el rasgo característico de la
absorción del ADN 'desnudo' por las células y por lo tanto también se conocen como
transformación.
TRANSDUCCION
La transducción es la transferencia de material genético mediante por fagos. El paso
clave en la transducción es el empaquetamiento del ADN en las cabezas del fago durante
el crecimiento lítico del fago.
Este proceso es muy específico para fagos ADN, con algunos fagos, se pueden cometer
errores y fragmentos de bacterias ADN, apropósito son empaquetados por error,
resultando partículas similares a fagos que contienen un segmento del genoma
bacteriano. Según (Park, 2004),” Estas partículas transductoras son capaces de infectar
a una célula receptora, ya que la información necesaria para la unión y la inyección de
ADN es portada por las proteínas de la partícula del fago, independientemente del ácido
nucleico que contiene”
(Molina, Alexa, 2012)
El segmento transducido de ADN, se inyecta en la nueva célula. No todos los

bacteriófagos son capaces de llevar a cabo la transducción. Lo básico requisitos de un
fago transductor eficaz es que la infección debería dar como resultado un nivel aceptable
de degradación del ADN cromosómico para formar correctamente fragmentos de tamaño
en el momento indicado para el embalaje y que la especificidad del proceso de envasado
debe ser comparativamente bajo. En algunos ocasiones, el ADN transducido es un
plásmido bacteriano, en este caso, la molécula de ADN inyectada es capaz de replicarse
y heredarse.
El ADN anexado en la partícula transductora es un fragmento de ADN cromosómico que

no puede replicarse en la célula receptora. Para ser replicado y heredado, debe ser
anexado al cromosoma receptor (por recombinación homóloga), como es el caso con
otros mecanismos de transferencia de genes Este proceso se conoce como transducción
generalizada ya que, esencialmente, cualquier gen tiene la misma posibilidad de ser
transducido.
Fases de la lisis por fagos.
Fase de adsorción o fijación: El virus se une a la célula de forma estable. La unión es

específica, ya que el virus reconoce complejos moleculares de tipo proteico, lipoproteico
o glucoproteico, presentes en las membranas celulares.
Fase de penetración o inyección: El ácido nucleico viral entra en la célula mediante

una perforación que el virus realiza en la pared bacteriana.
Fase de eclipse: se está produciendo

la síntesis de ARN, es decir la
duplicación y transcripción de ARN,
necesario para generar las copias de
proteínas de la cápsida. También se
produce la continua formación
de ácidos
nucleicos virales
y enzimas destructoras del ADN
bacteriano
Fase de ensamblaje: en esta fase se

produce la unión de los capsómeros
para formar la cápsida
y el empaquetamiento del ácido
nucleico viral dentro de ella.
Fase de lisis o ruptura: conlleva la

muerte celular. Los viriones salen de la célula, mediante la rotura enzimática
de la pared bacteriana. Estos nuevos virus se encuentran en situación de infectar una
nueva célula. (Fernández, 2014)
BIBLIOGRAFÍA
Bello , J. (12 de Mayo de 2015). blogspot. Recuperado el 27 de Enero de 2018,
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Fernández, E. (5 de Febreo de 2014). Blogspot. Recuperado el 17 de Enero de 2018,

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Herrera, Z. (6 de Septiembre de 2013). Blogspot. Recuperado el 27 de Enero de 2018,

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Molina, Alexa. (2 de Junio de 2012). Blogspot. Recuperado el 17 de Enero de 2018,

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Park, S. (2004). Molecular Genetics Of Bacteria. Mexico,DF: Offices.
CUESTIONARIO
1 ¿A QUE SE LE DENOMINA POLIGENIA?
Cuando hay varios genes para la expansión de formación de un fenotipo, un ejemplo

seria los caracteres de fácil visión en los seres humanos son: la estatura, el color de la
piel y la inteligencia.
2 ¿MENCIONA CUALES SON LAS ENFERMEDADES QUE SE PRESENAN POR

LA PLEITROPIA?
 Fenilcetonuria
 Anemia falciforme
3 ¿Cuáles SON LOS SINTOMAS QUE SE MANIFIESTAN?
 Eritrocitos en forma de hoz o de media luna

 Las moléculas de hemoglobina tienen el aminoácido valina en lugar del
ácido glutámico
 La hemoglobina es menos soluble y toma a formar cristales que dividen el
glóbulo rojo
 Los eritrocitos son más frágiles que los normales.
4 ¿EN QUE FASE SE DA LA POLIPLOIDIA Y EN QUE CONSISTE?
Se da en la fase meiosis las cuales no permiten la separación total de los cromosomas,

dando origen a gametos no reducidos.
5 ¿A QUE SE LE DENOMINA GENES LATENTES?

A los genes que al momento de mutar estos originan efectos que van desde lo muy ligero
hasta los que llegan a producir la muerte de los organismos 6¿MENCIONA CUAL ES LA
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES?
Pueden ser de dos tipos.
Genéticas o puntiformes
Son los que afectan poco a poco el nucleótido de un gen que ocurre por adición.
Cromosómicas o aberraciones.
Es cuando ocurren cambios en la estructura del cromosoma y son visibles, la cual causa.
• Deficiencia es decir la el cromosoma pierde un segmento y queda

incompleta.
• Duplicación es decir presenta un segmento de cromosoma más de una

vez.
• Inversión es decir presenta cromosoma invertido
• Translocación es decir cambia la localización del segmento de un

cromosoma, ya sea ubicándose en el mismo cromosoma o en diferente.
7¿EN QUE SE BASA EL DESCUBRIMIENTO DE LA TRANSFORMACIÓN?
En la absorción de ADN por una bacteria celular, que comenzó el estudio de la genética
bacteriana y la biología molecular.
8¿CÓMO SE LLAMA LA TECNICA PARA PRESENTAR GENES EXTRAÑOS EN UN

HUÉSPED BACTERIANO?
Electroporación la cual consiste en una mezcla de células y ADN que pueden ser
sometidos brevemente a un alto voltaje que permite que el ADN ingrese a la célula
9¿CUAL ES EL PASO CLAVE EN LA TRANSDUCCIÓN?
Es el empaquetamiento del ADN en las cabezas del fago durante el crecimiento lítico del
fago.
10¿CUALES SON LAS FASES DE LA LISIS POR FAGOS?
 Fase de adsorción o fijación

 Fase de penetración o inyección
 Fase de eclipse
 Fase de ensamblaje
 Fase de lisis o ruptura
GENÉTICA APLICADA
Unidad lV.-
BASES BIOLOGICAS DE LA HERENCIA
Integrantes del equipo
Gonzales Villatoro Miguel Eduardo: migue_gonvi@hotmail.com
Nájera Flores Rodrigo Alberto: beto_bibi@hotmail.com
Sánchez Castillo Keyla Patricia: kelly_firs@hotmail.com
Velasco Vázquez Laura: lauravelvaz@hotmail.com

Catedrático:
Dr. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILES
Ocozocoautla de Espinoza, Chiapas

CROMOSOMA
Se le atribuye el nombre de cromosoma a cada una de las estructuras que se encuentra

con una organización muy alta, la cual está compuesta principalmente por DNA y
proteínas.
Según (robledo, 2010):
“Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las
proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células
hijas.”
(robledo, genetica -tecnicos para bioterio, 2014)
Las cuales contienen mayor parte de la información genética de un individuo. Durante

el proceso conocido como divisiones celular (ya sea meiosis o mitosis) el cromosoma
presenta la forma en la que es más conocida, presentando cuerpos que hacen
completamente la formación de una X, ya que la mayor parte se encuentra totalmente
desplegada. Esto causado debido a alto grado de duplicación y compactación que esta
posee. Todos los cromosomas son ubicados en pares, es decir 46 cromosomas o 23
pares.
Según (lopez & cordones, 2009)
“A los cromosomas los podemos dividir en dos grupos; cromosomas procarioticos

y cromosomas euarioticos.”
En los cromosomas procarionticos el cromosoma está formado por una gran cadena
única de DNA y se encuentra situado en la zona media o nuceoide, son filamentos de
DNA circulares los cuales se encuentran unidos en un punto a la membrana celular,
además en los procariontes normalmente presentan plásmidos, fragmentos de DNA
circular más pequeños que en algún momento pueden adherirse al cromosomas
principal.
En los cromosomas eucarioticos constan de diversos cromosomas cada uno formado

por una cadena de DNA la diferencia con las procariotas es que en este caso
encontraremos al DNA de manera lineal, en los cromosomas la molécula de DNA se
encontrara rodeada por proteínas llamadas histonas.
Los cromosomas se logran observar como estructuras delgadas y alargadas. Esta se

forma de un par de brazos cortos y otro par de brazos largos estos se encuentran
separados por un estrechamiento o constricción primaria, la cual es llamada
centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero
es el punto que se encarga de la unión del huso mitótico y es parte integral del
cromosoma. Es de suma importancia ya que da movimiento y segregación del
cromosoma durante el proceso de la división celular.
Según (thompson & thompson, 2016):

“Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que
cada una contiene una molécula de ADN. Las cromátidas se encuentran unidas
por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el
conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un
cromosoma”
Los telómero se ubican extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina

telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y este se encarga principalmente de
dar la estabilidad estructural de los cromosomas en las células.
obtenido de:
https://www.google.com.mx/search?q=cromatida+y+cromatina&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjqotWH0OfYA
hVr8IMKHYhbACUQ_AUICigB&biw=1242&bih=579#imgrc=iH63HVyMai4IwM:
Cada cromosoma posee dos brazosseparados por el centrómero, dependiendo la

ubicación que este tenga se le llamará: metacéntrica, submetacéntrica, acrocéntrica,
holocéntrica o telocéntrica.
Metacéntrico: El centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a

brazos de igual longitud.
Submetacéntrico: el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más

corto que el otro.
Acrocéntrico: el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando

como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: Aun cuando el concepto es ampliamente aceptado y distribuido entre la
comunidad científica, realmente, un cromosoma telocéntrico como tal no existe.
https://www.google.com.mx/search?tbm=isch&sa=1&ei=K8NjWvmaC6SzjwSU7IxQ&q=metacentrico+submetacentrico+acro
centrico&oq=metacentri&gs_l=psyab.3.1.0l7j0i30k1l3.295176.297480.0.299373.10.8.0.2.2.0.234.1155.0j4j2.6.0....0...1c.1.64.psyab..
2.8.1219...0i67k1.0.61KiBeNud90#imgrc=D60tY6Qu_M17LM:
CICLO CELULAR
El desarrollo de la vida es algo sumamente asombroso dado que miles de procesos han
pasado para dar con lo que hoy conocemos como ser vivo. Dentro del proceso los
seres vivos han desarrollado mecanismos específicos para cada tipo de función,
cumpliendo su actividad eficientemente acercándose a la perfección. El término vida
puede ser muy complejo o simple dependiendo del ángulo que sea observado, de
acuerdo a la teoría celular podemos definir que es un ser vivo ya que esta menciona
tres puntos claves:
Todos los seres vivos están formados por células.
La célula es la unidad básica de la vida.
Toda célula se ha originado a partir de otra célula, por división de esta.
Siguiendo la teoría celular, la célula es la unidad de origen de todo ser vivo. La diminuta
célula es la parte fundamental de todos los procesos fisiológicos, morfológicos y
metabólicos.
Mantener el funcionamiento y número de células es primario para la homeóstasis del

ser vivo. El mecanismo encargado de esto es la división celular pasando información
de una célula a otra. Cuando una célula se divide, la información contenida en el DNA
se debe copiar fielmente y las réplicas son transmitidas a cada célula hija mediante una
serie de etapas corografeadas con precisión.
Las etapas por las que pasa una celular en general desde su origen mediante una
división celular hasta la siguiente división para formar dos células hijas se conoce en
conjunto como ciclo celular. El tiempo del ciclo varia ampliamente dependiendo de la
célula, pero en las células vegetales y animales que crecen continuamente es alrededor
de 8 a 24 hrs según el tipo de célula y de factores externos como la temperatura o los
nutrientes disponibles. El ciclo celular consiste en dos fases principales interfase y fase
M. La interfase es la fase más funcional dado que lleva cabo más procesos en diferentes
estadios; estos estadios son G1, S, G2 cada estadio o sub fases cumple con
actividades específicas, en la fase G1(Gap 1) ocurre el crecimiento y actividad celular
antes del replicación celular, en la fase S conocida también como de síntesis el DNA
se replica y las proteínas son sintetizadas para que pueda hacer una copia de sus
cromosomas y finalmente en la fase G2 (Gap 2) la célula se prepara para dividirse
sintetizando proteínas que impulsan la mitosis.
La fase M es el siguiente paso en el ciclo celular en el cual se ven implicados dos

procesos fundamentales la mitosis (proceso continuo) y citocinesis. La citocinesis es la
división del citoplasma celular para formar células hijas y empieza antes que la mitosis
termine.
Imagen: fases del ciclo celular (Bruce Alberts, 2011)

Existe una fase particular del ciclo celular en la cual las células pueden permanecer un
tiempo variable, se trata de la fase G0 en la cual, la célula se encuentra en un activo
metabolismo, pero el ciclo celular está detenido.
Regulación del ciclo celular
Ciertas condiciones externas, como la falta de nutrientes, los cambios de temperatura o

de pH pueden detener el crecimiento y la división, pero la célula no solo responde a
estímulos externos, sino también cuenta con un mecanismo interno.
El ciclo celular cuenta con un sistema de control que activa y desactiva en momentos
apropiados, con lo que coordina los diversos pasos del ciclo estos son una serie de
interruptores bioquímicos como la fosforilación y la degradación de proteínas que forman
complejos.
Dichos complejos se dividen en dos subunidades: una reguladora y otra catalítica, la

reguladora se llama cíclina (forma cíclica) cambios que sufre la célula durante el ciclo
celular, en la subunidad catalítica es una cinasa es una enzima que se encarga de
catalizar la transferencia de un grupo fosfato del ATP a otra molécula. La unión de una
cinasa con una ciclina se le conoce como Cdk-ciclina, las cinasa depende de la ciclina
esta juega un papel importante en el ciclo celular estas determinan si el ciclo avanza o
se detiene.
Miembro importante de esta familia es Cdc2 también conocido como Cdk1 , las proteínas
que pueden inducir el detenimiento en G1 son las ciclinas de tipo D asociadas con la
activación de Cdk4 y Cdk6.
En la fase S se encuentra Cdk-ciclina S formada por Cdk2 y la ciclina A esta estimula

esta fase de síntesis activa, fosforilación de forma selectiva y activando a las proteínas
que participan en la replicación del DNA.
En la fase M se encuentra Cdk-ciclina M o factor promotor de la mitosis está formada por

Cdk1 y la ciclina B esta se forma durante la fase S y G2 permaneciendo inactivo hasta
que se completa la síntesis de DNA.
La proteína p53 tiene la capacidad de detener el ciclo celular en cualquiera de sus
puntos, en la célula con el DNA dañado, con la finalidad que ponga en marcha los
mecanismo de reparación del DNA, si el daño es irreversible p53 puede inducir la
muerte de la célula esta se le conoce como apoptosis.
Imagen: regulación del ciclo celular (Helena Curtis, 2008)
MITOSIS
La mitosis es una serie de procesos que busca conseguir el reparto completo, exacto del
material genético.
La mitosis tiene cuatro faces las cuales son:
Profase
Profase: “Pro” que significa antes, en esta fase la cromatina empieza a condensarse y
va formando los cromosomas y el nucléolo desaparece ya que el nucléolo está formado
por las regiones de ADN con información que codifica para los componentes de los
ribosomas, cuando la cromatina se condensa, esas regiones dejan de formar el
nucléolo, y forman los organizadores nucleares los NOR de los cromosomas.
El final de la profase los centrosomas hacen crecer sus microtúbulos para empujarse y
alejarse, esto le permite dirigirse hacia los polos de la célula y la estructura que se llega
a formar con esto se le llama uso mitótico.
Imagen: Profase (Bruce Alberts, 2011)
Prometafase
Por último conocido como prometafase que significa “antes de la metafase”, en esta fase
se rompe la envoltura nuclear y los micotubulos del huso mitótico se unen a los
cromosomas por sus cinetocoros. Hay que recordar que cada cromatida tenía en el
centro una estructura proteica a la que se podían unir los microtubulos: el cinetocoro,
esto es muy importantes ya que al unirse ahí ya pueden controlarlos, dirigirlos o
moverlos.
Figura: Prometafase (Bruce Alberts, 2011)
Metafase
Para identificar esta fase hay que tener en cuenta que la palabra “Meta” significa medio.
En esta fase se puede observar que los cromosomas se colocan en el medio de la célula,
en el ecuador. Al estar colocadas en el ecuador forman la placa llamada ecuatorial.
Figura: Metafase (Bruce Alberts, 2011)
Anafase
En esta fase los cromosomas se separan en sus dos cromátidas, y las dos cromátidas
van a polos opuestos o contrarios de la célula, esto ocurre porque los microtúbulos
unidos a ellas se acortan, tirando de ellas y separándolas a la vez que los que no están
unidos a ellas se alargan, alejándose de los polos de la célula, a su vez hay enzimas
especiales que se encargan de romper el centrómero sabiendo que cada cromátida son
una copia de la otra.
En esta fase nos damos cuenta que la célula se empieza a estrechar por el medio debido
a que se está empezando la citocinesis que es el proceso que terminara de separarla
célula en dos.
Figura: Anafase (Bruce Alberts, 2011)
Telofase
“Telo” significa final. Pues la telofase es la fase final de la mitosis.
Los telomeros son los extremos o finales de los cromosomas. Las cromátidas terminan
de llegar a los polos, y se des condensan, así que reaparecerán los nucléolos, también
los microtubulos se disgregan y las envolturas nucleares reaparecen, a partir de
fragmentos que han quedado cuando se habían roto. Ahora vuelven aparecer de un
núcleo se forman dos.
Mientras tanto en la citocinesis se da la separación del citoplasma, esto se le conoce

como la etapa final de la división celular.
Figura: Telofase (Bruce Alberts, 2011)
MEIOSIS:
Proceso de división celular, propia de las células reproductoras, en el que se reduce a la

mitad el número de cromosomas. La meiosis es un tipo de especial reproducción celular
mediante el cual las espermatogonias dan origen a los espermatozoides y mediante el
cual las origina originan a los óvulos. (Rovbles Mendoza & Aréchiga Estrada, 2004)
Casi todos los organismos eucariotas se reproducen sexualmente, como lo son los seres
humanos, las moscas, los peces, los erizos de mar y algunos guisantes. Por lo general
la reproducción sexual requiere de do progenitores y siempre están involucrados los
procesos de la meiosis y la fecundación. Mediante la fecundación las dotaciones
genéticas de ambos progenitores se logran reunir y formar una nueva unidad genética.
La mitosis también conocida como la división reduccional se da en muchas plantas y

animales que se desarrollan a partir de un ovulo fecundado o cigoto. Dicha célula
contiene la información completa para el desarrollo de un nuevo organismo, así cada
progenitor aporta la mitad de la información genética por medio de sus gametos. Los
progenitores aportan una cantidad haploide de cromosomas y el otro progenitor aporta
otra cantidad igual, cuando se realiza la fecundación el cigoto resultante tiene un numero
diploide de cromosomas, el cual contiene el numero normal cromosómico de una
especie.
Este es el proceso por el cual se llega a lograr que las células tienen un número de
cromosomas haploides. Esta es una división de tipo nuclear, especifica y restringida, así
para poder formar células reproductoras y tiene lugar solo en ciertos tejidos de los
organismos que se reproducen de manera sexual. Durante el proceso se forman cuatro
núcleos hijos ya que ocurren dos divisiones sucesivas.
Durante la mitosis se puede apreciar un fenómeno llamado crossing-over o

entrecruzamiento, esto permite el intercambio de material genético entre los
cromosomas. En la mitosis se lleva a cabo en dos divisiones reduccionales. (Cervantes
Ramirez & Hernadez Hernadez, 2005)
Fases de la división meiotica.
Es importante señalar que durante la meiosis en la proface uno ocurren diferente etapas
las cuales preparan a la célula para poder ser dividida, estas etapas son denominadas:
Leptonema: En esta etapa los cromosomas forman un ramo.
(Biology 3400)
Cigonema: los cromosomas se buscan entre sí, para formar pares o parejas.
Paquinema: En esta parte es donde se lleva a cabo el entrecruzamiento o crossing- over.

Diplonema: En esta parte podemos observar quiasmas o puntos de unión.
Diacinesis: Aquí continúa la separación de los cromosomas.
(Biology 3400)
Metafase uno: Esta etapa se distingue por la presencia del huso acromático y los
cromosomas alrededor del ecuador.
Anafase uno: Las cromatidas unidas al centrómero se separan y viajan a los polos
opuestos. Así los cromosomas homólogos de cada par se separan.
Telofase uno: en cada uno de los polos del huso se encuentra un juego de cromosomas
homólogos y así se lleva a cabo la división del citoplasma o la llamada Citocinesis para
generar dos células.
En la segunda división meiotica cada una de las células resultantes de la primera
división inicia la segunda división distinguiendo las siguientes etapas:
Profase dos: los cromosomas parecen como estructura de dos cromátides pero su
número es haploide se forma un nuevo huso y se fragmenta la envoltura nuclear.
Metafase dos: los cromátides se alinean en el centro y se unen a fibras del huso, los
centrómeros se dividen y las cromátides se separan dejando dos juegos haploides en
cada célula.
Anafase dos: cada conjunto haploide migra a su propio polo y comienza a formarse la
separación.
Telofase dos: se disuelve el huso acromático y forma una nueva envoltura nuclear.
Así la meiosis queda terminada dejando un total de cuatro células haploides.
(Biology Dictionary)
(Maite Pérez)
Cuestionario:
1. ¿En cuántos grupos se divide a los cromosomas?

Cromosomas procarioticos y cromosomas ecuarioticos.
2. ¿Por qué está conformado el cromosoma?
El cromosoma está formado por una gran cadena única de DNA y se encuentra
situado en la zona media o nucleoide
3. ¿Qué es un telómero?
Los telómeros son las zonas que confieren estabilidad a la estructura de los
cromosomas y que permiten el desarrollo de la segmentación de las células
4. ¿Qué es una cromatina?
Son estructuras idénticas en morfología e información ya que cada una contiene
una molécula de ADN.
5. ¿Cuáles son las cuatro clasificaciones de centrómero que existen?
Metacéntrica, submetacéntrica, acrocéntrica, holocéntrica o telocéntrica.
6. El ciclo celular está regulado por estímulos internos cuáles son?
Fosforilación y la degradación de complejos proteicos
7. Cual es función de una ciclina y cinasa?
La ciclina es reguladora y la cinasa catalítica
8. En cuantas fases se divide el ciclo celular? En dos: interfase y fase M
9. De que se encarga la fase G1
Del crecimiento y actividad celular antes del replicación celular
10. De que se trata de la fase G0 ?
La célula se encuentra en un activo metabolismo, pero el ciclo celular está
detenido.
11. ¿Qué es la mitosis?
Es el proceso por el cual de una célula madre que es eucariota se producen dos
células hijas iguales.
12. ¿Cuál es la función del uso mitótico?
Las fibras del uso mitótico anclan a las cromatides hermanas promoviendo su
migración hacia los polos opuestos de la célula.
13. ¿Cuáles son las fases de la Profase?
1. Formación de cromosomas,
2. Duplicación de cromosomas.
3.Formacion de uso cromático
14. ¿Cuál es la función del huso mitótico?

Las fibras del huso mitótico anclan a las cromátides hermanas promoviendo su
migración hacia los polos opuestos de la célula.
15. ¿Qué es la citocinesis?
Es la separación del citoplasma, se plantea como la etapa final de la división
celular
16. ¿Qué es la meiosis?
Proceso de división celular, propia de las células reproductoras, en el que se
reduce a la mitad el número de cromosomas.
17. Faces preparativas en la profase 1 de la meiosis
Leptonema
Cigonema
Paquinema
Diplonema
Diacinesis
18. Cuantas faces tiene la meiosis
8 faces
19. Células en las que se da la meiosis. Células reproductoras
20. Cuantos cromosomas contienen las células hijas en la meiosis.
23 cromosomas
Referencias
Alberts, B., Johnson, A., et al. (2004). Biología molecular de la célula. Barcelona:
Ediciones Omega.
Bruce Alberts, D. B. (2011). introduccion a la biologia celular . mexico:

panamericana.
Cervantes Ramirez, M., & Hernadez Hernadez, M. (2005). BIOLOGIA GENERAL. En M.

Cervantes Ramirez, & M. Hernadez Hernadez, BIOLOGIA GENERAL (págs. 221-
225). Mexico D.F.: PATRIA CULTURAL.
Helena Curtis, N. S. (2008). curtis biologia . mexico: panamericana.
Karp, G. (1998). Biología Celular y Molecular. México: McGraw-Hill Interamericana
Rovbles Mendoza , C., & Aréchiga Estrada, F. J. (2004). Saber BIOLOGIA La vida en
una palabra. En C. Rovbles Mendoza, & F. J. Aréchiga Estrada, Saber
BIOLOGIA La vida en una palabra (pág. 69). Mexico : McGRAW-HILL
INTERAMERICANA.
.
Universidad autónoma de Chiapas
Escuela de Ciencias Químicas

Sede Ocozocoautla de Espinosa
Licenciatura Químico Farmacobiólogo
Genética aplicada
Unidad V:
“Mutaciones”
Equipo 6:
Chandoqui García Vanessa vanne-chg@outlook.com
Escobar Álvarez Diego Emiliano espartano7_7@hotmail.com
Gómez Reyes Audelino audes3@hotmail.com
Lara Coutiño Danira Yulissa daniralarac@hotmail.com
5º semestre
Docente:
Ocozocoautla de Espinosa, Chiapas, Febrero de 2018.
Contenido
5.1 Definiciones de mutaciones ..............................................................................49
5.2 Origen de las mutaciones .................................................................................50
5.3 Clasificación ......................................................................................................51
5.3.1 Mutaciones puntuales o génicas .................................................................51
5.3.2 Mutación cromosómica ...............................................................................56
5.3.4 Mutaciones genómicas ...............................................................................58
5.4 Importancia .......................................................................................................60
5.4.1 Mecanismos de variabilidad biológica.........................................................60
5.4.2 Importancia según el tipo de mutación .......................................................61
5.4.2.1 Mutación silenciosa .............................................................................. 61
5.4.2.2 Mutación de cambio de sentido ........................................................... 63
5.4.2.3 Mutaciones sin sentido ......................................................................... 63
5.5 Mutaciones y adaptación ..................................................................................65
6. Bibliografía ..........................................................................................................67
7. Cuestionario ........................................................................................................70
5.1 Definiciones de mutaciones
Muchas veces nos hemos preguntado porque algunos seres vivos poseen
características fenotípicas diferentes entre su misma especie, es decir cambios en su
aspecto físico, comportamiento y fisiología, pues a estos cambios que se observan
en un ser vivo se le llama mutación.
Las mutaciones se originan de manera natural, debido a muchos aspectos, entre ellos
los cambios climáticos, exposición al sol y en muchas ocasiones se deben a las
pruebas que se realizan en el laboratorio o a las mismas pruebas que realiza el ser
humano en el cruzamiento de dos seres vivos, ya sea de una diferente especie y de
la misma.
Las mutaciones de manera general, son cambios en el DNA, es decir cambios en la

unión de los nucleótidos (bases nitrogenadas) produciendo así genotipos nuevos es
decir alelos diferentes que son reflejados en el ser vivo de manera fenotípica, de la
misma manera producen cambios en las células, de manera que pueden producir
destrucción celular, algunas enfermedades genéticas entre las mismas especies e
incluso el cáncer.
Las mutaciones se pueden desarrollar en células somáticas y en células germinales;

la primera se produce manifestando cambios celulares, destrucción celular como ya
se mencionó anteriormente y de esta manera llegan a producir tumores, la segunda
se lleva a cabo en el desarrollo de la meiosis, cuando la duplicación de DNA no se
lleva a cabo correctamente en la fase S del ciclo celular, y de esta manera produce
cambios o alteraciones en las demás fases de la meiosis, cabe mencionar que este
tipo de mutación a nivel células germinales son hereditarias.
Entre otras definiciones, las mutaciones se pueden manifestar de distinta manera:
Mutación génica: Este tipo de mutación se produce a nivel gen, es decir

específicamente en el locus (parte que ocupa un gen), un claro ejemplo de ellos son
las combinaciones entre las bases nitrogenadas. (Citosina y Guanina;
Timina y Adenina)
Mutación cromosómica: este tipo de mutación es notable cuando la secuencia que
llevan los diferentes genes se alterna o altera, principalmente en los cromosomas
homólogos.
Mutación genómica: es la que ocurre a nivel meiosis, es decir ocurre cuando se da

un error en la separación de los cromosomas y afecta de una manera apareciendo
un cromosoma de más, lo que se conoce como trisomía cromosómica y en algunas
ocasiones la falta de cromosoma en algunos de sus pares, provocando monosomia.
(Klug, Cummings, & Spencer, 2006)
5.2 Origen de las mutaciones
Todas las mutaciones son espontaneas o inducidas.
Las mutaciones espontaneas son las que se producen de manera natural. No hay
ningún agente especifico asociado ellas y se supone, en general que son debidas a
cambios aleatorias de la secuencia nucleótido de los genes.
Las mutaciones que se producen por la influencia de cualquier factor externo se

consideran mutaciones inducidas. Las mutaciones inducidas pueden ser el resultado
de agentes naturales y artificiales.
(Klug, Cummings, & Spencer, 2006)
El genetista Thomas Hunt Morgan realizó un experimento con la Drosophila

melanogaster más conocido como la mosca de la fruta. Realizó el cruce de moscas
de ojos color rojo entre sí, obteniendo así en uno de los cruces moscas con ojos color
blanco, entonces fue ahí donde busco explicaciones de cómo era posible que eso si
pasara si los parentales de las moscas no tenían fenotipos así, luego entonces
Hermann Joseph Muller sometió a las moscas de la fruta para poder obtener distintas
tipos de crías, entre ellos radiaciones ultravioletas, cuartos oscuros entre otros, y fue
así como obtuvo una descendencia diferente a lo que hacía, a esos cambios
generados de manera inducida a la especie le llamo mutación.
5.3 Clasificación
Las mutaciones pueden ser definidas como cambios permanentes en la información

hereditaria, esto es en uno o más nucleótidos del ADN. Pueden producirse en células
somáticas o en células germinales, siendo estas últimas las más importantes desde
el punto de vista de la herencia. La mutación es entonces un cambio en el material
genético.
De acuerdo con la magnitud del material genético afectado, las mutaciones suelen
clasificarse en tres tipos: puntuales o génicas, cromosómicas y genómicas.
5.3.1 Mutaciones puntuales o génicas

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Si afecta a un solo nucleótido, se denomina mutación puntual.
De acuerdo con las bases sustituidas, las mutaciones puntuales pueden clasificarse
en dos grupos: transición y transversión). (Salazar, Mutaciones, 2013)
Las mutaciones puntuales son las siguientes:

 Mutación por sustitución de bases
Es un cambio o sustitución de una base por otra en el ADN. En esta clasificación se

encuentran:
- Transición (cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es

decir, purina por purina o pirimidina por pirimidina).
- Transversión (cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es
decir, purina por pirimidina o pirimidina por purina). (Salazar, Mutaciones,
2013)
Imagen 1 . Tipo de mutaciones. Mutaciones génicas. (s.f.). Obtenido de

http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/f0/es-an_2011020913_9080433/ODE 2863838c-6520-
345c-994a-c71f39b445b2/2_tipos_de_mutaciones_mutaciones_gnicas.html
 Deleción
Consiste en la pérdida de nucleótidos sin ser sustituido por otro. Por lo que se modifica
el marco de lectura abierto y, a partir de la mutación, la secuencia de nucleótidos.
Imagen 2. Sanchéz, J. (s.f.). Biología de 2° de bachillerato. Obtenido de
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/B4_INFO
RMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva18.JPG
 Adición
Se trata de la inserción de un nucleótido en la secuencia del gen. Teniendo

modificaciones en el marco de lectura abierto teniendo consecuencias en la
secuencia de aminoácidos.
Imagen 3. Salazar, A. (2013). Mutaciones. En A. Salazar, B. Gómez, & M. Sánchez (Edits.), Biología molecular.
Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud (pág. 77). McGraw Hill
Interamericana. Obtenido de booksmedicos.org
Según (Salazar , Mutaciones, 2013) De acuerdo con el resultado en la secuencia de

aminoácidos de las proteínas, las mutaciones puntuales pueden ser:
 Mutación neutra
Son los tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA
(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos.
 Mutación silenciosa
Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración en la secuencia de

nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica. (Salazar,
Mutaciones, 2013) Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG
(arg)→CGG(arg) .
Imagen 4. Salazar, A. (2013). Mutaciones. En A. Salazar, B. Gómez, & M. Sánchez (Edits.),
Biología molecular. Fundamentos y Hill Interamericana. Obtenido de booksmedicos.orgaplicaciones en la ciencia de la salud

(pág. 77). McGraw
 Mutación sin sentido
Se denominan así a las sustituciones que crean un codón de stop o codón sin sentido
(UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más corta de lo normal.
 Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos,

siempre que no sean múltiplo de tres.
 Mutación de sentido equivocado
Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como

resultado uno de familia, grupo o polaridad diferentes que el original.
(Salazar, Mutaciones, 2013)
5.3.2 Mutación cromosómica
Se refiere a los cambios en la disposición de los genes de los cromosomas, a veces
con pérdida, otras con ganancia y otras sin variación en el contenido total de
información genética.
Las clasificaciones de estas son las siguientes:
 Mutación por inversión de un fragmento cromosómico
Ocurre un cambio de sentido del fragmento del propio cromosoma (dando un giro de
180°). Puede provocar la aparición de mutaciones en los gametos formados por el
individuo portador.
Imagen 5. Salazar, A.
(2013). Mutaciones. En A.
Salazar, B. Gómez, & M. Sánchez
(Edits.), Biología molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud (pág. 78). McGraw Hill
Interamericana.
Obtenido de booksmedicos.org
 Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico

Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico y por tanto la pérdida de la
parte de información genética contenida en él.
Imagen 6. Salazar, A. (2013). Mutaciones. En A. Salazar, Biología molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias
de la salud (pág. 78). McGraw Hill Interamericana. Obtenido de booksmedicos.org
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico

Es la repetición de un segmento cromosómico ya sea en un solo sitio de este o en
varios.
Imagemolecular. Fundamentos y n 7. Salazar, A. (2013). Mutaciones. En A. Salazar, B. Gómez, & M. Sánchez (Edits.), Biología
aplicaciones en las ciencias de la salud (pág. 79). McGraw Hill
Interamericana. Obtenido de booksmedicos.org
 Mutación por translocación de un fragmento cromosómico
Un segmento cromosómico cambia de posición trasladándose a otro lugar del mismo

cromosoma, a su homólogo o a otro cromosoma cualquiera.
Imagen 8. Salazar, A.
(2013). Mutaciones. En A. Salazar, B. Gómez, & M. Sánchez (Edits.),
Biología molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud (pág. 79). McGraw
Hill Interamericana. Obtenido de booksmedicos.org
5.3.4 Mutaciones genómicas
Son las que provocan alteraciones en el número de cromosomas característico de la

especie. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la
estructura del ADN.
En este tipo de mutaciones, se encuentran las siguientes:
 Poliploidía
Consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos. Se presenta como
triploidías (3n), tetraploidías (4n).
Imagen
9. Sánchez, J. (s.f.). BIOLOGÍA y GEOLOGÍA de la E.S.O. y de 2° de bachillerato. Obtenido de
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUT
ACIONES/diapositivas/Diapositiva41.JPG
 Haploidía
Tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie.
 Aneuploidía
Puede tener cromosomas de más o de menos hay uno, tres o cuatro cromosomas
(monosomía, trisomía y tetrasomía, respectivamente).
5.4 IMPORTANCIA
Las mutaciones cobran gran importancia en el campo de la biología ya que si no

existiera dicho fenómeno no hubiese presencia de variabilidad en determinadas
especies que, como lo dice Griffiths et al. (2002) no sería capaz el estudio genético.
5.4.1 Mecanismos de variabilidad biológica
Las mutaciones resultan ser trivalentes, es decir, pueden ser benéficas para alguna
especie/población si estas incrementan la variabilidad, perjudiciales si la mutación
disminuye la variabilidad o la fertilidad de determinada especie/población o neutra si
no se reconoce cambio alguno en los organismos portadores de la mutación (Sykes,
2015).
Imagen 10. Gama de colores en los ojos debido a la mutación del gen OCA 2.
Recuperado de: Aragón, L. (2016). GLOBEDIA. Obtenido de
http://mx.globedia.com/origen-ojos-azules
Un ejemplo sencillo en cuanto a la mutación génica es el color de los ojos. Un grupo

de investigadores de la universidad de Copenhague en Dinamarca descubrió que
esta mutación tuvo lugar hace alrededor de 6000 años (Parra, 2013) y el gen mutado
es el gen OCA2 llamado también gen Albinismo oculocutáneo tirosina-positivo /
OCA2 (GENETAQ, 2013)
5.4.2 Importancia según el tipo de mutación
 Mutación silenciosa
 Mutación de cambio de sentido
 Mutación sin sentido
5.4.2.1 Mutación silenciosa
• La mutación cambia un codón por otro que codifica el mismo aminoácido, por lo
tanto no cambian la secuencia de aminoácidos de la cadena de polipéptidos .
Imagen 11. Cambio en el codón de una adenina por una guanina, que son de la misma categoría química.
Obtenido de: Alda, F. (2010). Mutaciones. Obtenido de
https://flalda.wordpress.com/2010/03/17/mutaciones/
5.4.2.2 Mutación de cambio de sentido
Existen dos posibilidades en las que puede presentarse esta mutación.
1. Cuando ocurre la sustitución de un aminoácido por otro químicamente

similar a la que se le llama sustitución sinónima. Tal alteración puede no
provocar un efecto drástico sobre la función proteica.
2. Por el contrario las sustituciones de aminoácidos por otros
químicamente distintos (sustitución no sinónima) si supone cambios
significativos en la estructura proteica.
Imagen 12. Cambio en el codón de una adenina por una citosina, que son de la distinta
categoría química.
5.4.2.3 Mutaciones sin sentido
Estas darán paso a la terminación prematura de la proteína afectando gravemente a

la función proteica. Este tipo de mutaciones dan paso a proteínas totalmente
inactivas.
La inserción o deleción de un único par de bases afectan a la secuencia proteica más
allá del sitio de mutación. Debido a que el aparato traductor lee la secuencia del
mRNA en grupo de tres pares de bases, la inserción o delecion cambiara la fase de
la lectura.
Imagen 13. Cambio en el codón de una guanina por una timina, que son de la distinta
categoría química, frenando así la secuencia aminoacidica.
Tabla 1. En la tabla se muestra las posibles combinaciones de bases
nitrogenadas que codifican para determinado aminoácido.
Adaptado de: Martínez, L. (2018). Scrib. Tabla de codones. Obtenido de
https://es.scribd.com/document/72871951/Tabla-de-Codones
5.5 Mutaciones y adaptación
Que una mutación cambie las características de un organismo depende del tipo de
células que sufren la mutación y el grado en el que la mutación altera la función de
un producto génico o una región del gen regulador.
Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o en células germinales. Las

que ocurren en las células germinales son heredables y son las bases para la
transmisión de la diversidad genética y la evolución, así como enfermedades
genéticas.
Sin la mutación todos los genes existirían en una sola forma. No habría alelos, los
organismos no podrían evolucionar y adaptarse a los cambios ambientales, es por
ellos que la mutación es un fenómeno importante para proporcionar una nueva
variabilidad genética que permita a los organismos adaptarse a nuevos ambientes.
Las mutaciones pueden ser: Espontaneas o Inducidas
Espontaneas
Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores de
replicación. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la citosina, una base
normalmente presente en el ADN, lleva a la producción de uracilo, una base que
normalmente no está presente en el ADN. Si este cambio no es detectado y corregido,
puede resultar una mutación. Ocasionalmente la base entera puede ser perdida a
causa de un corte en la unión entre la columna del ADN y la base. Esto deja un
espacio en la doble hélice del ADN, la cual, si no es reparada, puede conllevar a una
mutación en la siguiente ronda de replicación.
Inducidas
La radiación es uno de los primeros mutagénicos conocidos y es un inductor fuerte
de mutaciones. Diferentes tipos de radiación causan diferentes tipos de cambios
genéticos. La radiación ultravioleta (UV) causa mutaciones en punto. Los rayos X
pueden causar rompimientos en la doble hélice del ADN y así producir
translocaciones, inversiones y otros tipos de daños cromosómicos.
La exposición a los rayos UV bajo el sol han sido relacionados con el cáncer de la
piel.
Alcaptonuria y fenilcetonuria son ejemplos de mutaciones en humanos.
Otros ejemplos de mutaciones inducidas pueden ser:
Químicos mutagénicos. Se conocen varios químicos que causan mutaciones. Éstos

causan sus efectos al unirse con el ADN o a sus componentes básicos e interferir con
los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos
fuertes son benzopireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro, y la
aflatoxina, un mutagénico casi siempre encontrado en productos agrícolas que no
han sido almacenados adecuadamente.
Inflamación crónica. Puede causar daño al ADN por medio de la producción de

químicos mutagénicos por las células del sistema inmune. Un ejemplo sería la
inflamación a largo plazo causado por una infección con el virus de la hepatitis
Adaptación
Una adaptación es una característica que es común en una población porque

proporciona una mejora de alguna función. Las adaptaciones están muy ajustadas a
su función y estas se originan a partir de la selección natural. Las adaptaciones
pueden ser: un comportamiento que permite evadirse mejor de los depredadores, una
proteína que funciona mejor a la temperatura corporal o un rasgo anatómico que
permite al organismo acceder a un nuevo recurso valioso.
El camuflaje es un ejemplo de adaptación que tienen los animales ante sus
depredadores
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Sykes, A. (2015). SlideShare. Concepto de mutación. Importancia de las mutaciones

como mecanismos de variabilidad biológica. Obtenido de
https://es.slideshare.net/almaalmiishrm/concepto-de-mutacin
Cuestionario
1. Cuáles son las dos clasificaciones de mutaciones puntuales, de acuerdo

a las bases sustituidas, y menciona en qué consisten.
Transición, cambio de un nucleótido por otro de la misma clase.
Transversión, cambio de un nucleótido por otro de diferente clase.
2. Mutación que se refiere a los cambios en la disposición de los genes de

los cromosomas: mutación cromosómica.
3. Ejemplo de mutación genómica: Síndrome de Down (Trisomía 21)
4. ¿Qué son las mutaciones?
Son cambios en el DNA, es decir cambios en la unión de los nucleótidos

(bases nitrogenadas) produciendo así genotipos nuevos es decir alelos
diferentes que son reflejados en el ser vivo de manera genotípica y fenotípica
5. ¿En qué consiste la mutación génica?
Es el tipo de mutación que se produce a nivel gen, es decir específicamente

en el locus (parte que ocupa un gen), un claro ejemplo de ellos son las
combinaciones entre las bases nitrogenadas.
6. ¿A qué se le denomina sustitución sinónima en la mutación de cambio

de sentido?
Cuando ocurre la sustitución de un aminoácido por otro químicamente similar
7. ¿Cómo es conocido el gen que provoca la variabilidad en el color de los

ojos humanos?
Gen Albinismo oculocutáneo tirosina-positivo / OCA2
8. ¿En qué consiste la mutación silenciosa?

La mutación cambia un codón por otro que codifica el mismo aminoácido, por
lo tanto no cambian la secuencia de aminoácidos de la cadena de
polipéptidos.
9. Es uno de los primeros mutagénicos conocidos y es un inductor fuerte
de mutaciones.
La radiación
10. ¿Qué son los químicos mutagénicos? Da algunos ejemplos.
Éstos causan sus efectos al unirse con el ADN o a sus componentes básicos
e interferir con los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos
de estos mutagénicos fuertes son benzopireno, un químico que se encuentra
en el humo del cigarro, y la aflatoxina, un mutagénico casi siempre encontrado
en productos agrícolas que no han sido almacenados adecuadamente.
LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO
GENÉTICA APLICADA
Hernández Miguel qfb.12@hotmail.com
Luna Ruiz Vanessa del Carmen lunavanessa_28@hotmail.com
Pérez Escobar Maribel Merryy@live.com.mx Ramos Joari Hadith Haddgr@hotmail.com
DOCENTE
DR. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILÉS
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA CHIAPAS, FEBRERO DEL 2018

1 Ácido desoxirribonucleico
1.1 Definición
¿Tienen todos los miembros de tu familia las mismas

orejas grandes? ¿Alguna vez te has preguntado porque
tienes la misma nariz que tu tía? Tal vez tienes
características físicas que son similares a las de algunos
miembros de tu familia. Es posible que alguien te haya
dicho que te vez exactamente como tu
hermano. Pues bien, Al menos
que tengas un hermano gemelo
eso no es del todo cierto. Todos somos únicos debido a
una cosa pequeña pero
importante llamada ADN. (Conklin, 2015).
DNA son las siglas del Ácido desoxirribonucleico, “nucleico” quiere decir que el DNA es un ácido que
reside en el núcleo de la célula viva. Este es un elemento importante y esencial para todos los seres vivos,
ya que en él se encuentra toda la información genética que es transmitida de generación a generación. El
DNA dicta la transmisión de características de padres a hijos.
El DNA es una hélice doble formada por dos cadenas de nucleótidos entrelazadas y orientadas en
direcciones opuestas. Las unidades funcionales del DNA son los genes. (Griffiths, Miller, Suzuki &
Lewontin, 2002).
Figura 2. DNA, Fuente:
bachilleres transformadores . (2018). Bacteriología y laboratorio clínico .
Obtenido de
http://bachillerestransformadores.com/carrera/bacteriologia-y-
El DNA actúa como jefe de los billones de células que

se encuentra en el cuerpo humano y que son piezas
fundamentales de vida. Le dice a las células como
formar una persona. Les dice a algunas células como
convertirse en piel y a otras como convertirse en
sangre, le dice a cada parte del cuerpo cuál es su
función específica. Todo lo
Figura 3. La célula, residencia del DNA, Fuente: que sucede en el cuerpo sucede por el Conklin, W. (2015).
ADN. francia : Teacher DNA. (Conklin, 2015). Created Materials.
El ácido desoxirribonucleico es la
“chispa vital”, la molécula maestra que hace que todas las demás moléculas de los seres vivos sean las
que son. (Frankel, 2003).
1.2 Composición
1.2.1 Bases nitrogenadas
Las Bases Nitrogenadas son las que contienen la información genética. En el caso del ADN las bases son
dos Purinas y dos Pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina)
y C (Citosina). En el caso del ARN también son cuatro bases, dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas
son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo).
Son aromáticas, tanto las bases púricas como las pirimidínicas son planas, lo cual es importante en la
estructura de los ácidos nucleicos (Burriel , 2018).
1.2.1.1Bases púricas
Las bases puricas, Están basadas

en el Anillo Purínico. Puede observarse
que se trata de un sistema
plano de nueve átomos,
cinco carbonos y
cuatro nitrógenos.
Figura 4. Bases nitrogenadas púricas, Fuente: fullquimica . (2013 ).
Ácidos nucleicos: ADN y ARN. Obtenido de http://www.fullquimica.com/2013/01/acidos-nucleicosadn-

y-arn.html
1.2.1.2Bases pirimidínicas
Las bases nitrogenadas pirimidínicas están basadas en el Anillo Pirimidínico. Es un sistema plano de seis
átomos, cuatro carbonos y dos nitrógenos.
Figura 5. Bases nitrogenadas pirimidínicas, Fuente: fullquimica . (2013 ). Ácidos nucleicos: ADN y
ARN. Obtenido de http://www.fullquimica.com/2013/01/acidos-nucleicos-adn-y-
arn.html
1.2.2 Nucleósidos
La unión de una base nitrogenada a una pentosa da lugar a los compuestos llamados Nucleósidos, a
través del carbono 1’ del monosacárido con un nitrógeno de la base. Al establecerse la unión química se
desprende una molécula de agua (Burriel , 2018).
Figura 6. Esquema de un nucleósido, Fuente: uruguayeduca. (2018). Repasando algunos conceptos.
Obtenido de
http://aulas.uruguayeduca.edu.uy/mod/book/tool/print/index.php?id=21658
1.2.3 Nucleótidos
Los nucleótidos están formados por tres tipos de moléculas: pentosas, ácido fosfórico y bases
nitrogenadas. Pentosas: Son dos aldopentosas:
La unión de un nucleósido y un ácido fosfórico constituye un NUCLEÓTIDO. Se establece un enlace

fosfodiéster entre el –OH del carbono 5 de la pentosa y un H del ácido fosfórico. A su vez la pentosa lleva
unida al carbono 1’ una base nitrogenada. (Burriel , 2018).
Figura 7. Esquema de un nucleótido, Fuente: uruguayeduca. (2018). Repasando algunos conceptos.
Obtenido de
El DNA forma parte de un tipo de biomoléculas llamadas ácidos nucleicos. Los Ácidos
1.2.3.1 Funciones de los nucleótidos
Fosfatos de adenosina: Actúan como intermediarios en las reacciones metabólicas en las que se libera o
consume energía ya que los enlaces entre fosfatos acumulan energía. Son coenzimas. Los más
importantes son:
 AMP: Adenosín-monofosfato
 ADP: Adenosín-difosfato
 ATP: Adenosín-trifosfato
ATP ADP + Pi + Energía

ADP AMP + Pi + Energía
AMP + Pi + Energía ADP
ADP + Pi + Energía ATP
El ATP tiene un papel importante como moneda de intercambios energéticos.
Molécula de ATP (adenosín trifosfato): Es el portador primario de energía de la célula. La mayoría de las
reacciones metabólicas que requieren energía están acopladas a la hidrólisis de ATP (Burriel , 2018).
1.2.4 Ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son las biomoléculas portadoras de la información genética. Es un polímero formado
por la unión de subunidades llamadas nucleótidos. Un nucleótido está formado por una base nitrogenada,
una molécula de azúcar y un fosfato. En el caso del DNA, el azúcar es la desoxirribosa (Velázquez , 2012).
Figura 8. Esquema de un nucleótido, Fuente bachilleres transformadores . (2018). Bacteriología y

laboratorio clínico . Obtenido de http://bachillerestransformadores.com/carrera/bacteriologia-y-laboratorio-
clinico/
1.2.5 Unión de las bases nitrogenadas
El DNA es un polinucleótido de doble cadena. En su composición entran a formar parte: nucleótidos de

bases púricas (adenina y guanina) y
pirimidínicas (citosina y timina) en los que
la pentosa es la desoxirribosa. La
presencia de timina y no de uracilo en el
DNA, junto con la desoxirribosa
constituyen las principales
diferencias de composición con respecto
al RNA. (Garrido, Teijón, Blanco,
Villaverde, Mendoza &
Ramirez, 2006). Figura 9: Unión de las bases nitrogenadas, Fuente:Peña , Y., &
Camacho, Y. (2017). introducción a la biología molecular
. Recuperado de
http://www.cimat.mx/ciencia_para_jovenes/tcj/2000/bi ologia/intro.html
1.2.6 Puentes de hidrógeno
La molécula de DNA está formada por dos hebras de

nucleótidos antiparalelas formando una doble hélice, que
se mantienen unidas por puentes de hidrógeno.
La unión de las bases nitrogenadas se da siempre A-T

y C-G. Son uniones relativamente débiles
con puente de hidrógeno (Garrido, Teijón,
Blanco, Villaverde, Mendoza & Ramirez, 2006).
Figura 10. Puentes de hidrógeno, Fuente: UNAM .
(2018). generalidades . Recuperadode https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/

biologia1/unidad2/sintesisdeproteinas/generali dades
1.2.7 Estructuras del DNA
1.2.7.1 Estructura primaria del DNA
La estructura primaria de DNA es consecuencia del encadenamiento entre nucleótidos con enlace
covalente con al ácido fosfórico que produce un éster doble con las posiciones 5´ y 3´ del otro, lo que
conduce a un esqueleto covalente donde las bases nitrogenadas quedarían perpendiculares, unidas en
posición 1´ de la desoxirribosa. Los restos fosfatos son responsables del carácter ácido de la molécula. El
apareamiento de bases tiene lugar entre A-T y GC. (Garrido, Teijón, Blanco, Villaverde, Mendoza &
Ramirez, 2006).
Figura 11. estructura primaria del DNA, Fuente: biología-geología.
(2018).
5.2.1.1 . Estructura primaria del ADN.
Obtenido de http://biologia-
1.2.7.2 Estructura secundaria del DNA
La estructura secundaria consiste en una doble cadena
nucleotídica, en hélice dextrógira enrollada

alrededor de un eje común. El armazón covalente
constituido por la secuencia de fosfatos y pentosas
quedaría hacia el exterior, como una cubierta
hidrofílica, mientras que hacía el interior quedarían
orientadas las bases nitrogenadas. Esta
configuración corresponde a la forma en doble
hélice conocida como DNA tipo B, predominante en el DNA celular. (Garrido, Teijón, Blanco, Villaverde,
Mendoza & Ramirez, 2006) Figura 12. Estructura secundaria del DNA, Fuente,:
recuperado de
http://blogyanerthbioquimica.blogspot.mx/2016/06/a cidos-nucleicos.html
1.2.7.3 Estructura terciaria del DNA
En la estructura terciaria la doble hélice del DNA aparece con

diferentes niveles de enrollamiento como resultado de
flexiones en el eje longitudinal, lo que se conoce como súper
enrollamiento. (Garrido, Teijón, Blanco, Villaverde, Mendoza
& Ramirez, 2006)
Figura 13. Estructura terciaria de DNA, Fuente: recuperado de:

http://hnncbiol.blogspot.mx/2008/01/acidos nucleicos.html
1.3 Modelo de Watson y Crick
1.3.1 James D. Watson
James D. Watson, nacido en 1928 en Chicago, fue un biólogo

estadounidense galardonado con el premio Nobel de medicina
en 1962 (por su descubrimiento, junto a Crick y Wilkins, en 1953,
de la estructura de la molécula del ADN).
Figura 14. James D. Watson. Adaptado

de: Ángel K. (2006)
1.3.2 Francis Crick
Francis Crick, nacido en 1916 en

Northampton, fue un físico y biólogo
británico que, junto a James Watson,
descubrió la estructura a doble hélice del
ADN (lo que le valió el Nobel de medicina
en 1962).
Figura 15. Francis Crick. Adaptado de: Ángel K. (2006)
1.3.3 Procesos del modelo
Los primeros que tuvieron éxito en el empeño de encontrar una estructura razonable para el DNA Watson
y Crick, en 1953- trabajaron con dos pistas, que fueron base para el gran descubrimiento. En primer lugar,
Rosalind Franklin y Maurice Wilkings quienes habían acumulado gran número de datos de refracción de
rayos X sobre la estructura del DNA. En estos experimentos, se dirigen rayos X sobre fibras de DNA y se
recoge la difracción de rayos sobre una película fotográfica, en la que los rayos producen manchas. Los
dato de rayos X demostraban también que la molécula es helicoidal (como una espiral).
El segundo tipo de datos a disposición de Watson y Crick procedía del trabajo realizado varios años antes
por Erwing Chargaff. Quien estudiando una variada gama de DNA de diferentes organismos. Chargaff
estableció ciertas reglas empíricas sobre las cantidades de cada componente del DNA:
1. La cantidad total de nucleótidos pirimídicos (T + C) es siempre igual a la cantidad total

de nucleótidos puricos (A + G).
2. La cantidad de T es siempre
igual a la de A, y la cantidad de A + T
no es necesariamente igual a la de G + C.
1.3.4 La hélice doble
La estructura que diseñaron Watson y Crick a partir de

esas pistas es una hélice doble y así dedujeron que las
bases nitrogenadas se enlazaban por medio de
puentes de hidrogeno: adenina con timina y guanina con
citosina (es decir, una base púrica con una
pirimídica).
Además encontraron que en la molécula del ADN el

ancho total es de 2 nm, y que la hélice o escalera da una vuelta completa cada 3.4 nm, es decir, cada 10
pares de
bases. (Griffiths, 2000) Figura 16 Hélice doble, Fuente: Esquema de un nucleótido, Fuente bachilleres
transformadores . (2018). Bacteriología y laboratorio clínico . Obtenido
de http://bachillerestransformadores.com/carrera/bacteriologia-y-
laboratorio-clinico/
1.4 Duplicación del DNA facilidad. Watson y Crick supusieron que

la replicación ocurría por separación
La estructura que propusieron Watson y Crick
gradual de las cadenas de la doble
en 1953 para el DNA incluía un mecanismo
hélice, algo muy semejante a la
que sugería su “autoduplicación”. Las dos
separación de las dos mitades de una
cadenas de la doble hélice se mantienen
cremallera. Como las dos cadenas son
juntas por medio de puentes de hidrógeno
complementarias, cada cadena contiene
entre las bases. De manera individual, tales
la información requerida para la
puentes son débiles y pueden romperse con
construcción de la otra cadena. Una vez que
las cadenas se separan, cada una puede
actuar como plantilla para dirigir la síntesis de
la cadena complementaria y restaurar el
estado de doble cadena.
Durante la duplicación, la doble hélice se

desenrolla, y cada una de las cadenas
paternas sirve como plantilla para la síntesis
de una nueva cadena complementaria
(mheducation, 2010)
Figura 17. Propuesta original de Watson

y Crick para la duplicación de una
molécula de doble hélice de DNA,
Fuente: mheducation. (2010).
Replicación y reparación del DNA .
Obtenido de
highered.mheducation.com/sites/dl/.../
Karp_BiologiaCelular_6a_capitulo_mue
s
tra.pdf
Replicación semiconservadora
Cada uno de los dúplex hijos debe consistir en una

cadena completa heredada del dúplex parental y
una cadena completa sintetizada de nueva cuenta.
La replicación de este tipo se dice que es
semiconservadora puesto que cada dúplex
descendiente contiene una cadena de la estructura
parental (mheducation, 2010).
Replicación conservadora
En la replicación conservadora, las dos cadenas

originales deben permanecer juntas (después de
servir como plantillas), así como también las dos
cadenas sintetizadas de nuevo. Como resultado,
una de las cadenas dúplex hijas debía contener
sólo el DNA parental, mientras que las otras dúplex
hijas, sólo el DNA resintetizado (mheducation,
2010).
Replicación dispersiva
En la replicación dispersiva, las cadenas
parentales deben cortarse en fragmentos y las
nuevas cadenas sintetizarse en segmentos cortos.
Por consiguiente, los fragmentos previos y los
nuevos deben unirse para formar cadenas
completas. Como resultado, los dúplex
hijos contendrían cadenas constituidas por
DNA nuevo y antiguo (mheducation,
2010).
El experimento de Meselson y Stahl en 1958 permitió demostrar que el mecanismo real

se ajusta a la hipótesis de replicación semiconservadora. Para ello se hicieron crecer
células de Escherichia coli en presencia de nitrogeno-15, un isotopo del nitrógeno más
pesado de lo habitual (uaz.edu, 2018).
El origen de replicación
La cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un único origen de replicación se

denomina replicón o unidad funcional de replicación. El genoma bacteriano es un replicón
único circular. En organismos eucarioticos, la replicación del ADN se inicia en múltiples
orígenes a la vez, es decir, hay varios replicones (uaz.edu, 2018).
1
Figura 18. Replicones en las células e ucariotas, Fuente: uaz.edu. (2018).
Replicación de
ADN. Obtenido de
http://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/Wiki/Replicaci%C3%B3n_de_ADN.pdf
1.5 Función del DNA
El ADN contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse,

sobrevivir y reproducirse. Para realizar estas funciones, las secuencias de ADN deben
ser transcritas a mensajes que puedan traducirse para la fabricación proteínas, que son
las moléculas complejas que hacen la mayor parte del trabajo en nuestro cuerpo.
Una secuencia discreta de ADN que contiene las instrucciones para elaborar una proteína
se conoce como gen. El tamaño de un gen puede variar enormemente, desde
aproximadamente 1,000 bases hasta 1 millón de bases en los seres humanos. Los genes
sólo forman aproximadamente el 1 por ciento de la secuencia de ADN. Otras secuencias
reguladoras de ADN dictan cuándo, cómo y en qué cantidad se elabora cada proteína.
La mayoría de las secuencias del genoma humano no tienen una función conocida.
(National Human Genome Research
Institute, 2015).
2
Figura 19. Adaptado de Mendieta (2013).
Secuencias de ADN para la elaboración de proteínas
Las instrucciones del ADN se usan para elaborar proteínas en un proceso de dos pasos.
Primero, unas proteínas especializadas denominadas enzimas leen la información en una
molécula de ADN y la transcriben a una molécula intermediaria llamada ácido
ribonucleico mensajero, o ARNm.
A continuación, la información contenida en la molécula de ARNm se traduce en una

secuencia específica de aminoácidos, o los componentes básicos de las proteínas. En
conjunto, existen 20 tipos de aminoácidos, que pueden ser colocados en muchos órdenes
distintos para formar una gran variedad de proteínas diferentes (National Human Genome
Research Institute, 2015).
3
Figura 20. Elaboración de proteínas. Adaptado de Rojas (2009).
1.5.1 Otras funciones
Además de su función más evidente, la de proveer la información genética que nos

determina, el ADN tiene otras funciones, por ejemplo:
1.5.1.1 Replicación
La capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la información genética se

transfiera de una célula a las células hijas y de generación en generación.
4
Figura 21. Replicación de ADN. La doble hélice
es desenrollada y cada hebra hace de
plantilla para la síntesis de la nueva cadena. La ADN
polimerasa añade
los nucleótidos complementarios a los de

la cadena original. Adaptado de Madprime
(2013).
1.5.1.2 Codificación
La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la

información que provee el ADN.
Figura 22. Codificación del DNA. Adaptado de Cucaita (2016).
5
1.5.1.3 Metabolismo celular
Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante
la síntesis de proteínas y hormonas.
Figura 22. Metabolismo celular del DNA. Adaptado de Escalante (2016).
1.5.1.4 Mutación
Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN.
También la diversidad biológica responde a esta capacidad (VIU, 2017).
Figura 23. Mutación de
6
DNA. Adaptado de
Spanish Society of
Evolutionary (2018).
1.5.2 Daños del DNA
El ADN está expuesto constantemente a agentes físicos, químicos o biológicos que

pueden originar mutaciones y alterar la información genética del individuo. Las
modificaciones en el ADN pueden surgir por moléculas o mecanismos endógenos del
metabolismo celular, errores en el proceso de la replicación del ADN, ciertas infecciones
virales e incluso por factores ambientales como la luz ultravioleta, agentes químicos o la
radiación ionizante. Estos factores interfieren en procesos como la transcripción y la
replicación, e inclusive pueden provocar un descontrol en la división celular. La
variabilidad genética también es necesaria para proporcionar adaptabilidad a las
especies al cambiante medio ambiente; no obstante, cierta información genética es
crucial y su modificación sería incompatible con la supervivencia del organismo. Para
preservar la información genética lo más fielmente posible el organismo dispone de
mecanismos complejos de reparación del ADN. En la mayoría de las ocasiones los
cambios en el ADN no se manifiestan con cambios fenotípicos y no presentan efectos
adversos en el organismo; pero algunas mutaciones sí pueden llegar a ser fatídicas, por
lo que su persistencia se trata de evitar mediante mecanismos de reparación que implican
complejos sistemas enzimáticos
que buscan corregir
las mutaciones. Varias
enfermedades humanas, conocidas
como síndromes de inestabilidad
cromosómica, y ciertos tipos de
cánceres están relacionados con
7
fallas en los sistemas de reparación del ADN (Mena Enriquez & et al, 2018).
Figura 24. Factores de daño hacia el DNA. Adaptado de Bordes (2015).
1.6 Mecanismo de reparación del DNA
Los daños en el ADN pueden generar cambios en la expresión de genes, crecimiento

celular e incluso tumores. Estos daños pueden ser atribuidos a diversos procesos
metabólicos endógenos, que producen radicales libres de oxígeno (RLO) y nitrógeno
(RLN) altamente reactivos, que alteran bases y atacan directamente el ADN. En los
agentes generados endógenamente encontramos los agentes genotóxicos exógenos,
tales como la luz ultravioleta y otros tipos de radiación (X, γ, rayos cósmicos), aminas
aromáticas, hidrocarburo de arilo, cloruro de vinilo y ciertos metales que generan,
directamente o indirectamente, daños en la molécula de ADN. (Tafurt & Marin , 2014).
1.6.1Mecanismo por reversión de la lesión: reparación directa
La reparación directa es realizada por la acción de una única enzima capaz de reparar la
lesión, sin necesidad de substituir la base dañada. Así, la estructura original de la
molécula del ADN revierte la lesión. Existen tres mecanismos en la reparación directa:
 Fotorreactivación
 Alquiltransferencia
, 2014).
8
1.6.1.1 Fotorreactivación
La radiación UV , puede ocasionar alteraciones químicas en

las bases del ADN. Los fotoproductos causan efectos
deletéreos como:
• la inhibición de la replicación y de
la transcripción
• el aumento en la
aparición de mutaciones
• la detención del ciclo celular y la

muerte celular.
Los efectos mutagénicos generados por la radicación UV son

invertidos por un proceso llamado fotorreactivación, catalizado por una fotoliasa (Tafurt
& Marin , 2014).
Figura 25. Fotoreactivación, Fuente: Tafurt, Y., & Marin , M. (2014). principales
mecanismos de reparación de daños en la molécula de DNA . Obtenido de
http://www.scielo.org.co/pdf/biosa/v13n2/v13n2a08.pdf
9
1.6.1.2 Alquiltransferencia
Este mecanismo es reconocido por la

remoción de aductos alquilo en las bases
del ADN. Generalmente estos grupos son
incorporados al ADN como agentes
químicos alquilantes
Una de las alteraciones más conocidas en

el ADN es la metilación de restos de
guanina para formar O6-metilguanina para
lo cual la célula utiliza enzimas “suicidas”
llamadas alquitransferasas, que desplazan el grupo metilo desde la guanina al centro
activo de la cisteína, llevando a la inactivación irreversible de la proteína O6-metilguanina-
ADN metiltransferasa (Tafurt & Marin , 2014).
Figura26. Alquiltransferencia , Fuente: Tafurt, Y., & Marin , M. (2014). principales

mecanismos de reparación de daños en la molécula de DNA . Obtenido de
1.6.1.3 Desmetilación oxidativa
Este tipo de reparación remueve daños por metilaciones en el ADN que pueden ser
citotóxicas y con frecuencia presentan acción mutagénica, causada por compuestos
nocivos que se producen de forma endógena como estrés oxidativo, inflamación,
peroxidación de lípidos, infecciones y otros procesos metabólicos naturales como la
alteración de la microbiota intestinal (Tafurt & Marin , 2014).
1.6.2 Mecanismo por sistemas de reparación indirecta
Los sistemas de reparación indirecta son aquellos que intervienen sobre el ADN, durante
la replicación (fase S del ciclo celular), transcripción o sobre hebras de ADN
fragmentadas. La ADN polimerasa y algunos de los componentes moleculares del
mecanismo de replicación, llevan a cabo la supervisión de la copia recién sintetizada.
10
Puesto que el ADN se replica de una forma semi-conservativa, cada hebra de esta
molécula genera una nueva, lo cual permite que los errores introducidos durante la
replicación puedan ser corregidos por los mecanismos de reparación por escisión de la
lesión (Tafurt & Marin , 2014).
Existen tres mecanismos en la reparación indirecta:
apareamiento erróneo (Mitsmach Repair).
El principio de los tres mecanismos de reparación implica: corte, empalme de la región

dañada e inserción de nuevas bases, seguido por la ligación de la cadena (Tafurt & Marin
, 2014).
1.6.2.1Reparación por escisión de bases - BER (Base Excision Repair)
Es una vía de reparación del ADN que corrige daños oxidativos. Es utilizada por la célula
para la protección contra daños y pérdidas de bases generando sitios apurínicos o
apirimidínicos, más conocidos como sitios AP, los cuales pueden ser mutagénicos y
citotóxicos si no son reparados correctamente, puesto que pueden bloquear la replicación
o la transcripción. La base alterada es retirada del ADN por enzimas llamadas
11
glicosilasas, que reconocen y remueven la escisión de bases con daños específicos
(Tafurt & Marin , 2014).
12
Figura 27. Reparación por encisión
de bases BER, Fuente: Tafurt, Y., & Marin ,
M.
(2014). principales
mecanismos de reparación de daños
en la molécula de DNA .
Obtenido de
1.6.2.2 Reparación por escisión de nucleótidos NER (Nucleotide Excision Repair)
Es un mecanismo versátil que ha sido ampliamente estudiado en los seres humanos.

Repara daños en el ADN causados por:
• la radiación UV
13
En este mecanismo de reparación participan diferentes proteínas, 4 en procariotas (UvrA,
UvrB, UvrC y UvrD) (37) y más de 30 en mamíferos (Tafurt & Marin , 2014).
Figura 28.
Reparación por escisión de nucleótidos NER, Fuente: Tafurt, Y., & Marin , M.
(2014). principales mecanismos de reparación de daños en la molécula de DNA .
Obtenido de
1.6.2.3 Reparación por apareamiento erróneo MMR (Mitsmach Repair)
El mecanismo de reparación de errores de apareamiento (MMR), es responsable de

remover las bases desapareadas, causadas por:
• daños espontáneos
14
• desaminación de bases
• oxidación, metilaciónn
• daños en los procesos de replicación o recombinación.
La importancia del MMR radica en mantener la estabilidad genómica y reducir las

mutaciones durante la replicación, puesto que individuos con mutaciones relacionadas al
MMR, presentan una alta predisposición de tumores, síndromes y cáncer (Tafurt & Marin
, 2014).
Figura 29. Reparación por apareamiento erróneo MMR, Fuente: Tafurt, Y., &
Marin , M. (2014). principales mecanismos de reparación de daños en la molécula

de DNA . Obtenido de
1.7 Propiedades físicas del DNA
Una de las más notables características de la hélice de DNA y que además es crucial
para sus funciones durante la replicación y la transcripción, es la facilidad con que sus
15
cadenas componentes pueden separarse y volverse a juntar. Son muchas las técnicas
que se han encontrado para medir esta conducta de fusión y "reannealing" (reasociación).
Lo cual involucra cuestiones acerca de la cinética y la termodinámica de la
desnaturalización y la renaturalización y acerca de cómo estos procesos pueden estar
influenciados por otras moléculas.
1.7.1 Desnaturalización
En todas las células se están constantemente rompiendo y reformando los puentes de

hidrogeno entre las cadenas complementarias del DNA. Este fenómeno es muy rápido y
ocurre en segmentos limitados, de tal manera que se conserva la estructura helicoidal de
doble cadena de DNA. Cuando se introducen condiciones drásticas como un pH elevado
o altas temperaturas, se rompen los puentes de hidrogeno y las dos cadenas se separan.
A este fenómeno se le denomina desnaturalización. El DNA puede también
desnaturalizarse con compuestos que interfieren con la formación de puentes de
hidrogeno como son la formamida, el dimetil sulfóxido o algunas sales como el perclorato.
La reacción desnaturalización puede seguirse, midiendo la absorbancia de luz
ultravioleta, ya que las bases, al separarse las cadenas del DNA quedan más libres y
absorben más luz ultravioleta.
1.7.2 Renaturalización
El DNA que se desnaturaliza por calor, tiende a formar nuevamente la cadena doble
cuando la solución se enfría lentamente. Esta propiedad del DNA permite conocer el
grado de homología (secuencias delas bases similares) entre dos moléculas diferentes
de DNA. Para ello, se desnaturaliza y renaturaliza una mezcla de los dos DNAs; al
renaturalizar se forman nuevamente las hélices originales, pero si hay regiones de
homología entre los 2 diferentes DNAs, se forman también hélices hibridas, con una
cadena de un DNA y otra del otro DNA. El grado de homología se calcula utilizando
moléculas radioactivas de DN y enzimas, como la nucleasa S1, que degradan
16
específicamente las regiones de DNA de cadena sencilla que no renaturalizarón, o bien
observando las moléculas hibridas a microscopio electrónico. (Gómez, 2004).
Cuestionario
1. ¿Cuáles son las bases nitrogenadas que codifican para el

DNA?
R= En el caso del ADN las bases son dos Purinas y dos Pirimidinas. Las purinas son A
(Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina).
2. ¿De que esta formados los nucleótidos?
R= Los nucleótidos están formados por tres tipos de moléculas: pentosas, ácido fosfórico
y bases nitrogenadas.
3. ¿Cómo están dadas la uniones de las bases nitrogenadas

en el DNA?
R= La unión de las bases nitrogenadas se da siempre A-T y C-G
4. ¿Cuál es el tipo de enlace que se da en la estructura

primaria?
R= Encadenamiento entre nucleótidos con enlace covalente con al ácido fosfórico que
produce un éster doble con las posiciones 5´ y 3´ del otro
5. ¿Cuál fue la estructura del DNA que diseñaron Watson y

Crick?
R= La estructura que diseñaron Watson y Crick es la de una hélice doble.
6. Menciona al menos tres diferencias estructurales entre el

DNA y RNA
DNA RNA
Doble cadena Cadena simple
17
Bases: Adenina, Guanina, Citosina, Bases: Adenina, Guanina, Citosina,
Timina Uracilo
Azúcar: desoxirribosa Azúcar: ribosa
Un solo tipo de ADN Tipos de ARN: ribosomal, mensajero

y de transferencia.
7. Menciona los tres tipos de replicación del DNA
1. Replicación semiconservativa
2. Replicación conservadora
3. Replicación dispersiva
8. Menciona al menos tres funciones que realiza el DNA
1. Replicación
2. Codificación
3. Metabolismo celular
4. Mutación
9. ¿En qué consiste el Mecanismo por reversión de la lesión:

reparación directa?
R= La reparación directa es realizada por la acción de una única enzima capaz de reparar
la lesión, sin necesidad de substituir la base dañada. Así, la estructura original de la
molécula del ADN revierte la lesión.
18
10. ¿En qué consiste la desnaturalización y renaturalizacion
a la vez?
R=
• Desnaturalización: Cuando se introducen condiciones

drásticas como un pH elevado o altas temperaturas, se rompen los
puentes de hidrogeno y las dos cadenas se separan. A este
fenómeno se le denomina desnaturalización.
• Renaturlización: Al renaturalizar se forman nuevamente las

hélices originales
19
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https://www.universidadviu.es/adn-arn/
22
ESCUELA DE CIENCIAS QUÍMICAS SEDE
OCOZOCOUTLA
LIC. EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO
GENÉTICA APLICADA
5º SEMESTRE
UNIDAD VI ESTRUCTURA QUÍMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
6.1.2 ÁCIDO RIBONUCLEICO
6.1.2.1 RNA mensajero
6.1.2.2 RNA ribosomal
6.1.2.3 RNA transportador
INTEGRANTES DE EQUIPO:
De Los Santos Escobar Daniel Alexander dase10@hotmail.com
Hernández Poumián Jessica vkjessica@outlook.com
Nandayapa Martínez Cristel crinama-96@live.com.mx
Penagos Gómez Blanca Guadalupe penagos29@outlook.es
23
CATEDRÁTICO:
Ocozocoautla de Espinosa, Chiapas a 26 de febrero de 2018
ESTRUCTURA QUÍMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Historia del RNA
El ácido ribonucleico (ARN), o ribonucleic acid (RNA) fue descubierto, junto con el
ADN o DNA en 1868 por Friedrich Miescher, que los llamó nucleína ya que los
aisló del núcleo celular. Más tarde, se comprobó que las células procariotas, que
carecen de núcleo, también contenían ácidos nucleicos. El papel del ARN en la
síntesis de proteínas fue sospechado en 1939. Severo Ochoa ganó el Premio
Nobel de Medicina en 1959 tras descubrir cómo se sintetizaba el ARN (Grijalba,
2011).
En aquel entonces, Miescher era un estudiante de medicina interesado en la
composición química de los tejidos vivos. Seleccionó el pus para sus estudios
bioquímicos, pues era un material que contenía abundantes glóbulos blancos para
su estudio y lo podía obtener fácilmente de los vendajes que desechaba un
hospital cercano. Miescher aisló del núcleo de estas células del pus una sustancia
ácida rica en fósforo y nitrógeno, con una proporción de estos dos elementos
diferente a la de las otras biomoléculas conocidas, y asociada casi exclusivamente
al núcleo de las células, por lo que la llamó "nucleína". Estudios posteriores
revelaron el carácter ácido de la nucleína por lo que fue denominada “ácido
nucleico”. Miescher continuó estudiando la nucleína aunque nunca la relacionó
con la herencia. Pero en 1885 se le adjudicó por fin un papel hereditario al
demostrarse que esta era un componente de los cromosomas (XUNTA, 2012).
6.1.2 Ácido ribonucleico (RNA)
El RNA es una de las moléculas que existen aproximadamente 3.8 millones de

años; donde su estructura es una molécula polinucleótida de una sola cadena
(monocatenario), por ende, los RNA no son estructuras de una doble cadena como
el
DNA, que sigue una dirección de 5’ y 3’ constituida por bases de nucleótidos que
son: adenina, citosina, guanina y uracilo; a pesar que no tiene timina tiene una
24
base que la su sustituye que es el ura cilo, el uracilo tiene la misma función de la
timina al unirse a la adenina.
Las moléculas de RNA son las que codifican al DNA, con el objetivo de construir
bien las partes de la célula. Tiene al azúcar ribosa dentro de sus estructuras como
una de sus propiedades y diferencias hacia el DNA.
Figura 1. Estructura de una ribosa y una desoxirribosa. En “Ácidos nucleicos”,

por Loo, Lisbeth, 2016.
http://labioquimicaenfarmacia.blogspot.mx/2016/07/acidos-nucleicos.html.
Copyright [2015].
Como se menciona en Jiménez & Merchant (2003), los RNA son resultado de la
copia o transcripción de un DNA genómico que sirve como “molde”, siendo
medidos por la acción de una enzima, llamado RNA polimerasa.
La síntesis de un ARN a partir de un ADN molde se llama transcripción (Karp,
2009). La transcripción es gracias a la enzima “RNA polimerasa”; su
procedimiento de la transcripción son similares a la replicación (Griffiths, Miller,
Suzuki, Lewontin., Gelbart, 2002).
Jiménez y Merchant (2009), mencionan que en eucariotes existen y participan 3
tipos de moléculas de RNA polimerasas sintetizando las diferentes clases de
moléculas de RNA y también hay complejos moleculares de RNA que tienen una
función catalítica llamados: ribozimas.
Generalidades del RNA
 4 tipos de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster.
 Contiene ribosa, con un grupo hidróxilo (OH) adicional.
 Con una base nucleótidica uracilo en lugar de timina.
25
 Generalmente de una sola cadena, a excepción de la estructura secundaria
propia del RNA.
 Las diferencias en los distintos tipos de RNA les permite llevar a cabo
funciones específicas en la célula (Jiménez & Merchant, 2003).
Figura 2. Diferencia entre un RNA y un DNA. Adaptado de “Difference DNA RNA-

RU.svg”, por Wikimedia Commons, 2016
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Difference_DNA_RNA-RU.svg. Copyright
[2016].
Clasificación del RNA
Existen 3 clases de RNA:

 El RNA mensajero (mRNA), representando de 3 a 5% del RNA total celular.
 El RNA de transferencia (tRNA) de 5 a 7% del RNA total celular.
 El RNA ribosomal (rRNA) el cual es más abundante y su porcentaje

representa entre 85 a 90% (Jiménez & Merchant, 2003).
Es muy importante señalar que el RNA actúa en dos principales niveles: estos
son a nivel genético y otro a nivel funcional. En el nivel genético el mRNA es un
portador de la información genética contenida en el ADN; en el nivel funcional el
26
rRNA forma parte de los ribosomas y el tRNA interviene en el reconocimiento de
los aminoácidos para ser incorporados en la síntesis de las proteínas codificadas
en el mRNA.
6.1.2.1 RNA mensajero (mRNA)
Todo el trabajo que hace las células son controlados por enzimas que ayudan que
sea un proceso rápido aportando energía a ella; estas enzimas son sustancia
proteínicas, las proteínas son polímeros formados por diferentes aminoácidos.
La función principal que viene de la codificación que hace el mRNA del DNA es la
formación de proteínas que se requieren para la célula.
Para empezar la codificación que ayudará a la formación de las proteínas,
empieza con una parte del DNA que se desprenderá, donde de los nucleótidos ya
no estarán unidos a sus complementos, la separación de esos nucleótidos serán
con ayuda de una enzima llamada RNA polimerasa; allí es donde el mRNA entra
y se completara con la parte que se desprende leyendo la información.
Cada mRNA contiene un código para una proteína específica (Grolier, 1980).
El mRNA varía en tamaño y composición de bases:
 Su orden refleja una información codificada en la secuencia del DNA

genómico
 Representa de 3 a 5% del RNA total celular (Jiménez & Merchant, 2003).

En las células procariotas el transcrito que fue sintetizado a partir de la
molécula de DNA que se le denomina como transcrito primario; es el mARN. Esta
molécula sintetizara las proteínas.
El tamaño del mRNA depende del tamaño del gen transcrito, debido a las
características propias de las células procariotas.
Como se menciona en Jiménez & Merchant (2003), los mRNA codifican para
varias proteínas, por lo que característicamente son policistrónicos en su región
terminal 5'; se encuentra un grupo trifosfato y la región terminal 3' corresponde a
la última base del mRNA; este tipo de moléculas de mRNA tiene una vida media
de aproximadamente 5 minutos.
Posee dos codones codificables que representan la secuencia de aminoácidos
que será traducida (Jiménez & Merchant, 2003).
27
Sin embargo en las células eucariotas el transcrito primario sufre ciertas
modificaciones de los extremos de 5’ y 3’ como también las eliminaciones de sus
regiones del DNA que son parte importante de la transcripción primaria del RNA
(intrones); por lo tanto estos intrones forma parte de la transcripción primaria de
ARN (Griffiths, et al. 2002).
El mRNA de células eucariontes es de tipo monocistrónico, es sintetizado en el
núcleo y requiere de ser transportado al citoplasma para su traducción, en su
estructura posee en su región terminal 5' una caperuza (cap) metilada que puede
ser monometilada o hipermetilada.
Participan diferentes enzimas, como pueden ser la guanina-7-metil-transferasa y
la 2'-O-metil-transferasa, entre otras.
En la región terminal 3', el mRNA posee una cadena o tallo de poli(A) de
aproximadamente 200 nucleótidos de longitud, la cual no es codificada por el DNA,
pero su adición se debe a la acción de la poli(A)-polimerasa; esta cadena [poli(A)]
le confiere estabilidad al mRNA haciendo que tenga una vida promedio de 4 horas
aproximadamente (Jiménez & Merchant, 2003).
Figura 3. Función del mRNA. Adaptado de “Las tres funciones del

RNA en la traducción”, por Pech, Romy, 2014
http://propanona.blogspot.mx/2014/08/las-tres-funciones-del-arn-
en-la.html Copyright [2009].
6.1.2.2 RNA ribosomal (rRNA)
28
El rRNA, en cualquier organismo, no presenta variación entre los diferentes tejidos
siendo uniforme en tamaño y composición de bases. Hay al menos dos tipos de
RNA ribosomal, en el cual como su nombre lo dice forma parte del ribosoma, el
ribosoma es el lugar en donde la información que lleva el mRNA es leída para ser
traducida a una secuencia de aminoácidos en donde se forman las proteínas. La
secuencia del RNA no es representativa de los genomas que se le asocian.
En bacterias, los rRNAs pequeños y grandes contienen cerca de 1500 y 3000
nucleótidos, respectivamente, mientras que en seres humanos, tienen cerca de
1800 y 5000 nucleótidos, respectivamente. Sin embargo, la estructura y la función
de ribosomas son en gran parte similares a través de toda la especie.
Figura 4. Estructura de los ribosomas. Adaptado de “Ribosomas: función, estructura y relación con
ácidos nucléicos”, por Rubín, Alberto, 2017 https://www.lifeder.com/ribosomas/ Copyright [2018].
6.1.2.3 RNA de transferencia (tRNA)
Según Jiménez & Merchant (2003), el ARN de transferencia representan al menos

las dos terceras partes del RNA celular total esto equivale a un 85 a 90% del RNA
celular. Son de tamaño pequeño, aproximadamente unas 80 bases, todas ellas
con una estructura tridimensional parecida (en hoja de trébol). Se encuentran en
el citoplasma, y pueden estar unidos a un aminoácido por uno de sus extremos.
29
Los RNA de transferencia poseen una longitud en su cadena que varía de 72 a 95
nucleótidos, lo que los convierte en los RNA más pequeños.
La principal función para esta clase de moléculas de RNA es la de activar
aminoácidos durante la síntesis de proteínas y posteriormente ordenarlos y
transportarlos a el mRNA ésto quiere decir que se acopla directamente en la
traducción de la secuencia de nucleótidos.
Para la construcción de proteínas, se denomina ARN transferente o
comúnmente tARN.
La fabricación del propio tARN es dirigida por el ADN en la célula, que proporciona
un patrón para la producción del ARN por "transcripción".
Figura 5. . Estructura del ARN de trasferencia también conocido como “la hoja de trebol”. En
Biología molecular. Antes y despues de la doble hélice, por R. Ondarza, 2013, San Diego,
EUA:
Siglo XI Editores México [1994].
En la célula, los ARNt pueden encontrarse en dos formas: unidos o no unidos a

un aminoácido. Su función en la síntesis de proteínas consiste, precisamente, en
"transferir" ese aminoácido a la cadena de proteína que se está formando, de
acuerdo con la secuencia del ARN mensajero que se lee en cada momento
(Morelos & Vitrago, 2016).
Dentro de la estructura del ARNt hay dos zonas que tienen una importancia
fundamental en el proceso de síntesis de proteínas: el brazo anticodon, que "lee"
30
la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero con información suficiente para
indicar el aminoácido que debe incorporarse a la proteína, y el brazo aminoacil, la
zona por donde se une dicho aminoácido al ARNt (Morelos & Vitrago, 2016).
Traducción del código a proteínas
Cada tres nucleótidos de una molécula de RNA va a codificar a un determinado

aminoácido en la cadena proteínica, como ejemplo; en una sección del DNA
codificara para la A-A-A-G-C-T; cuando el mRNA copia esa sección de con sus
complementos que serían U-U-U-C-G-A se aleja del núcleo, donde después se
unirán a moléculas llamadas ribosomas que tienen la misión que actúa como
plantilla donde mRNA y el de tRNA elaboran las proteínas.
Figura 6. Esquema del flujo de información en el interior de las células; donde participan el
DNA, RNA y las proteínas. Adaptado de: “Conceptos de Genética”, por W. Klug, 2006, Madrid,
España: PEARSON EDUCACION, S.A., Madrid, 2006.
31
6.1.2.4 Síntesis de proteínas
Es el procedimiento por la cual los organismos anabólicos se encargan de generar

sus propias proteínas a partir de su información genética.
Por lo que para que se lleve a cabo debe pasar por dos fases esenciales: La
transcripción y la traducción, una se lleva a cabo en el núcleo de la célula y la otra
en el citoplasma respectivamente.
Toda estos pasos de la síntesis es catalizada por una enzima llamada NRA
polimerasa II responsable de la selección del gen a codificar
Transcripción
Es la elaboración de una cadena de mRNA (ácido ribonucleico mensajero), a partir

de una cadena de DNA; para la síntesis de las proteínas se necesita de una
cadena de DNA donde codificara una parte de la hélice.
Para la elaboración de las proteínas se lleva a cabo en el citoplasma de las
células, que fue transcrita en el núcleo.
DNA mRNA
Transcripción
Consiste en 3 etapas:
1er etapa: Iniciación
Comienza con la enzima RNA polimerasa II y unos conjuntos de proteínas que

van a ayudar a la transcripción; se unen en un sitio específico de la molécula de
DNA que se le conoce como “promotor” que está constituido por una pequeña
secuencia de bases nitrogenadas, las cuales son TATAAA (conocida como caja
tata); que servirá como base de la enzima e indicara donde debe empezar a
transcribir.
32
Figura 7. Iniciación de transcripción. Adaptado de “Portal académico”, por UNAM, 2017
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad2/sintesisdeproteinas/transcripcio
n.
La unión de la región “promotor” y el RNA polimerasa, permite que se genere una

burbuja, que hace que se separe la cadena de la doble hélice del DNA; para que
se genere el RNA para la proteína especifica.
Figura 8. Burbuja de transcripción. Adaptado de “Portal académico”, por UNAM,

2017
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad2/sintesisdeproteina
s/transcripcion.
2 a etapa: Elongación
33
También conocido como alargamiento; el DNA se encuentra de forma
desenrollada, por lo que las bases nitrogenadas están separadas entre sí, cada
una con su respectiva secuencia: A, T Y G, C.
La enzima RNA polimerasa II avanza de manera que va transcribiendo las bases
de 3’ a 5’ que lleva a cabo a la formación de un pre- mRNA que llevara un sentido
inverso a lo transcrito de 5’ a 3’ ;que después el extremo 5’ es unida con una CAP
que es un nucleótido de guanina modificada y mientras que el otro extremo 3’ se
le adhiere la cola de poli-A que son una serie de adeninas repetidas; este
procedimiento tiene como finalidad que al momento de la formación de la proteína
tenga una parte de inicio y otra donde termine correctamente.
Para que se lleve a cabo la transcripción; las bases del RNA y el DNA se
acomodan con sus respectivas secuencias correspondiente; llevando la siguiente
orden: A, U; T, A; G, C Y C, G. Cuando la transcripción de la cadena pre- mRNA
forma 10 nucleótidos esta se despega del molde de la cadena, pero sigue
creciendo ya que el RNA polimerasa II sigue con su trabajo hasta llegar en el sitio
de la terminación y a su vez conforme va avanzando la enzima, el molde que fue
transcrita va enrollándose de nuevo.
34
Figura 9.
Transcripción
de 5’ – 3’.
Adaptado de
“Portal
académico”, por
UNAM, 2017
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad2/sintesisdeproteinas/transcr
ipcion.
Figura 10. Terminación de la molécula. Adaptado de “Portal académico”, por UNAM, 2017
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad2/sintesisdeproteinas/transcripcion.
35
3ra etapa: Maduración
En esta etapa, las células eucariotas tiene ciertas regiones que no tienes la
capacidad de codificar proteínas denominadas “intrones” y otra regiones que si
denominadas “exones”.
El mRNA transcrito una vez opiado ambas regiones del molde de la cadena, recibe
el nombre de mRNA inmaduro; en la cual pasa por proceso de maduración, en la
cual se elimina intrones y unen los exones que van quedado en la cadena de RNA
por técnicas de “cortes y empalme” para convertirse en un RNA maduro (Splicing).
Para después terminar transcripción y ser llevada al citoplasma para su posterior
traducción (UNAM, 2017).
Figura 11. mARN inmaduro. Adaptado de “Portal académico”, por

UNAM, 2017
Figura 12. mARN maduro. Adaptado de “Portal académico”, por

UNAM, 2017
36
Traducción
Este proceso consiste en convertir la información contenida en el mRNA maduro

en proteínas, esto se lleva a cabo en los ribosomas que se encuentran en el
citoplasma de la célula. La información del mRNA está en la secuencia de bases
nitrogenadas que lo forman (A, G, C, U), las cuales se acomodan en tripletes
(grupos de tres nucleótidos), que se denomina “codones” (UNAM, 2017).
En la primera etapa de la traducción el mRNA que está en el citoplasma, se
acomoda en un sitio especifico de la subunidad pequeña de los ribosomas por el
extrema 5`, para su posterior unión con un aminoácido para formar su
correspondiente proteína. Siempre se inicia con la lectura de un codón de inicio
AUG del mRNA que codificara para el aminoácido metionina por las cuales sus
bases complementarias son UAC que se encuentran con tRNA dando el nombre
de anticodón, el cual lleva ala metionina al triplete inicial del mRNA junto con la
unidad pequeña del ribosoma formara el complejo de iniciación, posteriormente
se adhiere a la subunidad mayor del ribosoma y la metionina queda colocada en
el sitio p.
37
Figura 13. Subetapa 1 de la primera etapa de la traducción. Adaptado de “Portal académico”, por
UNAM,
2017 https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad2/sintesisdeproteinas/transcripcion.
En la segunda etapa continua con el alargamiento o elongación de la proteína

donde otro tRNA llevara al siguiente aminoácido, por ejemplos al ácido aspártico
cuyo codón es GAC con su correspondiente anticodón CUG que será colocado en
el sitio A de la subunidad mayor del ribosoma, al tener dos aminoácido entre ellos
se formara un enlace peptídico en el sitio catalítico del ribosoma, enseguida el
tRNA de la metionina pasara al sitio E del ribosoma para que después quede libre
y se avanza para leer el siguiente codón, después el del ácido aspártico se mueve
al sitio P con los dos aminoácidos unidos y así continua con la síntesis de
proteínas.
38
Figura 14. Subetapa 2 de la segunda etapa de la traducción. Adaptado de “Portal académico”, por
UNAM, 2017
Figura 15. Subetapa 3 de la segunda etapa de la traducción. Adaptado de “Portal académico”, por UNAM,
39
La última parte del proceso ocurre cuando el ribosoma lee el codón de la
terminación o alto (UAA o UAG o UGA), al llegar esa parte no es codificada y en
su lugar se unen al ribosoma algunas proteínas llamadas factores de liberación,
que hacen que la proteína terminada se desprenda del ribosoma.
Finalmente se separan las dos subunidades del ribosoma y están listas para
iniciar una nueva síntesis (UNAM, 2017).
Figura 16. Subetapa 4 de la segunda etapa de la traducción. Adaptado de “Portal académico”, por UNAM,
40
Cuestionario
1) ¿Es una molécula formada de una sola cadena monotecaria?

R: El RNA.
2) ¿Cuáles son las bases que componen la cadena de RNA?
R: A, C, G Y U.
3) ¿Cuáles son los tipos de RNA que existen?
R: RNA mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal.
4) ¿Representa el 3-5% de la cadena de RNA total célular?
R: El RNA mensajero.
5) ¿Es el proceso en que cada tres nucleótidos de una molécula de RNA va
a codificar a un determinado aminoácido en la cadena proteínica?
R: Traducción del código a proteínas.
6) ¿Es un proceso en el que los organismos anabólicos generan sus
propias proteínas a partir de su información genética?
R: Síntesis de proteínas.
7) ¿En cuantas fases de divide la síntesis de proteínas?
R: En dos; transcripción y traducción.
8) ¿En cuántas etapas está constituida la transcripción y cuáles son?
R: En 3; iniciación, elongación y maduración.
9) ¿A qué se le llama intrones y exones?
R: Intrones son los que no pueden codifican las proteínas y los exones los
que si codifican para proteínas.
10) ¿Proceso que consiste en convertir la información contenida en el
mRNA maduro en proteínas?
R: Traducción.
41
Referencias bibliográficas
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http://historiaarn.blogspot.mx/2011/05/historia-del-arn.html
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Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos (p.431). México, D.F.:
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42
U NIVERS IDAD A UTONOMA DE C HIAPAS
OCOZOCOAUTLA
Licenciatura en Químico Farmacobiologo
UNIDAD VII.- MECANISMOS DE REPLICACIÓN DEL ADN
Materia:
Genética aplicada
Integrantes del equipo
Gómez Ovando Angel Alfredo
Patricio Perez Graciano de Jesus

Vázquez Chavarría Darwin
Vázquez Roque Anthony Santiago
Docente
5° semestre
Ocozocoautla de Espinoza, Febrero, del 2018
43
CONTENIDO
I.-MECANISMOS DE REPLICACIÓN .................................................................................. 45

II.-EL REPLICÓN COMO UNIDAD FUNDAMENTAL ......................................................... 47
III.- PLASMIDOS................................................................................................................... 51
3.1.-Características físicas y químicas de los plásmidos .......................................... 53
3.2.-Usos y aplicaciones de los plasmidos .................................................................. 53
3.3.-Mecanismo de replicación de los plásmidos bacterianos.................................. 54
3.4.-Mecanismos del círculo rodante ............................................................................ 54
IV.-DESCUBRIMIENTO DEL RIGEN DE REPLICACIÓN .................................................. 57
4.1.-Ciclo celular .............................................................................................................. 57
4.2.-Origenes, horquillas y unidades de replicación .................................................. 60
4.3.-Origenes de replicación procarioticos .................................................................. 61
4.4.-Origenes de replicación eucarioticos ................................................................... 62
REFERENCIAS .................................................................................................................... 63
CUESTIONARIO................................................................................................................... 64
44
I.-MECANISMOS DE REPLICACIÓN
En la replicación del DNA sedan eventos que dan como resultado a dos moléculas
idénticas de DNA Figura 1.
Figura 1.- Mecanismo de la replicación, Obtenido de: (Tejón, 2006)

Esta replicación del DNA es semiconservativa, con cada cadena parental actuando
como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. En primer lugar,
el DNA se desenrolla, y se rompen los puentes de hidrogeno entre las dos cadenas.
Este proceso es generado por el enzima helicasa. Las proteínas enlazadas a cada
cadena simple (SSBs) evitan que las cadenas se vuelvan a unir, esto crea una
burbuja de replicación, que se forma en múltiples lugares a lo largo de la molécula
de DNA, aumentando considerablemente la velocidad de replicación.
El modo en que se da la burbuja de replicación se le conoce como una “horquilla”

Figura 2, es ahí el lugar donde las cadenas están separadas y una vez que las
cadenas han sido desenrollada, la DNA polimerasa (las DNA polimerasas son
enzimas que intervienen en el proceso de replicación del DNA, llevando acabo la
síntesis de la nueva cadena de DNA emparejando los desoxirribonucleótidos
trifosfato, con los desoxirribonucleótidos complementarios correspondientes del
DNA molde.) de esta manera se puede comenzar a construir una nueva cadena.
Figura 2.- Espacio dentro del material genético, conocido como horquilla, Obtenido de: (Armando-garrido, 2006)
45
En la hebra conductora la nueva cadena que crese de modo continúo hacia la
horquilla de replicación. En el momento de la replicación se pone en acción la DNA
polimerasa que construye la nueva cadena en dirección de 5’ a 3’.
Sin embargo, la DNA polimerasa no puede iniciar una nueva cadena, ya que esta
enzima solo puede prolongar una cadena preexistente, por lo tanto se requiere de
forma necesaria a un RNA primasa la cual colocara los primeros nucleótidos de la
nueva cadena. El segmento resultante de RNA cebador proporciona un extremo 3’
libre al que enlazarse y ahí es donde el DNA polimerasa dará continuación a la
replicación de la cadena.
La DNA polimerasa puede ahora ir colocando los nucleótidos complementarios a
medida que se desplaza a lo largo de la cadena molde. El DNA polimerasa lee la
cadena molde en dirección 3´ a 5´, mientras que construye la nueva cadena en la
dirección opuesta (5´ a 3´). La hélice continúa desenrollándose y abriéndose
permitiendo a la hebra conductora crecer de modo continuo en la dirección de la
horquilla de replicación. Como el DNA polimerasa inicio con ayuda de un cebador de
RNA, este cebador será reemplazado más tarde por DNA la modificación se lleva
a cabo por un DNA polimerasa.
Para que puede existir la síntesis de la cadena nueva el DNA es el responsable de
transportar una nueva molécula de nucleótido trifosfato a la cadena parental donde
ahí ensamblara al nucleótido, pero al momento del ensamblaje el grupo fosfato se
rompe liberando ADP, dicha energía liberada se utilizara para polimerizar la nueva
cadena de DNA (la polimerización es el proceso por el que se forma las nuevas
cadenas) de esta manera el fosfato se une al grupo libre de OH, se forman puentes
de hidrógenos entre los nucleótidos. Así se polimerizan las nuevas cadenas de DNA.
La hebra rezagada se sintetiza en dirección opuesta al del avance de la horquilla.
Siendo así la rezagada la nueva cadena que crece modo discontinuo alejándose de
la horquilla de replicación. El mecanismo de replicación de la cadena rezagada
difiere de la primera hebra que se construyó. En primer lugar el RNA primasa añade
un fragmento de RNA cebador, entonces el DNA polimerasa comienza a sintetizar
la nueva cadena de DNA, antes de continuar con la síntesis de la hebra rezagada la
hélice debe continuar desenrollándose. Así, la hebra rezagada se sintetiza de
manera discontinua, una vez más la RNA primasa comienza la nueva cadena con
un cebador de RNA, para que de esa forma se vaya dando continuidad con la acción
de DNA polimerasa. Los tramos que se forman por la discontinuidad en la que se
van ensamblando los nucleótidos, los tramos discontinuos se les denominan
“fragmento de Okazaki.
Los cebadores que se fueron quedando entre los fragmentos son repentinamente
cambiados a molécula de ADN con ayuda de un DNA polimerasa cambiando el RNA
por DNA. Entonces una ligasa sella la unión de los fragmentos de DNA. La
replicación continúa de este modo a lo largo de la hebra rezagada, sintetizando
46
fragmentos a medida que la hélice se desenrolla. La nueva cadena es una copia
exactamente igual de la cadena parental.
II.-EL REPLICÓN COMO UNIDAD FUNDAMENTAL

Según (Eberhard, 2007) un replicon es una unidad individual de
replicaciondiscontinua de un gen del DNA en los eucariotes.
Ya que el replicón es la unidad de DNA en la que tiene lugar un solo acto de
replicación, se define por poseer los elementos de control necesario para la
replicación posee un origen y un termino de replicación.
Según (Jiménez) la replicación de eucariontes contiene muchas unidades de
replicación, atribuido a la enorme cantidad de que poseen y a que su material
hereditario casi siempre está distribuido en varias moléculas de NDA o varios
cromosomas. como se muestra en la figura 3.
Figura 3. Esquema multiples replicaciones, Obtenido de: ( Jimenez, s.f.)
Según (Lewin, 2008) todos los distintos replicones presentes en un cromosoma

duraante el ciclo célular son activos, pero no todos al mismo tiempo, siendo activado
uno despues del otro con tiempos prolongados y son activados una unica vez por
cada ciclo célular.
Por ello hay dos señales uno que distingue entre los replicones no replicados y los
replicones replicados y el otro que indica el fin de la replicación de todos los
replicones garantizando de esta manera la activacion de una unica vez. Al mismo
tiempo una molecula de DNA en replicación consta de dos regiones:
• la primera región no duplicada y consta de un dúplex progenitor la cual dara
origen a dos dúplex hijos.
• segunda región, region de replicación la cual aparece como ojo de replicacion

en la molecula de DNA.
47
La replicación puede ser lineales o circulares. A lo largo de la cadena de DNA no
replicada la region que esta replicada aparece una zona circular con forma de ojo
como se muestra en la figura 4.
Figura 4.- El DNA replicado se observa como un ojo de replicación

flanqueado por DNA no replicado,btenido de (Lewin, 2008)
En el origen se crea una conyuctura conocida como horquilla de replicación o puntos

de crecimiento (PC). La cual se ira moviendo de forma secuencial a lo largo de la
cadena de DNA, la horquilla puede ser uni direccional (cuando se crea una horquilla
en el origen) o puede ser bidireccional (cuado crea dos horqullas en el origen y estas
se desplazan en direcciones contrarias), cómo se puede observar en la figura 5.
48
Figura 5 . Los replicones pueden ser uni direccional o bidireccional, según la
forma de una o dos horquillas en el origen ,Obtenido de:(Lewin, 2008)
Cabe señalar que no se pude distinguir si la replicación es unidireccional o

bidireccional en microscopio electrónico con la simple aparición del ojo, por lo que
hay que distinguir que tipo de replicación es, con la formación de una o dos
horquillas, como se muestra en la figura 5.
La cantidad de horquillas de replicación que hay en un ojo de replicación puede

determinarse de la siguiente manera.
• Si la replicación es unidireccional solo uno de los extremos se moverá, el otro

es el origen fijo.
• Si la replicación es bidireccional ambos se desplazaran; el origen es el punto
medio entre ellos.
Con regiones no definidas de genomas extensos se pueden utilizar dos pulsos de

radioactividad sucesivos para etiquetar el desplazamiento de las horquillas de
replicación. Si un pulso tiene una etiqueta más intensa que el otro, pueden
distinguirse por las intensidades relativas del etiquetamiento como se muestra en la
figura 6.
49
Figura 6.- Pueden utilizarse diferentes densidades de
etiquetamiento radioactivo para distinguir entre la replicación
unidireccional y la replicación bidireccional.Obtenido de: (Lewin, 2008)
_
Para comprobar que la replicación es bidireccional se pueden llevar a cabo las

pruebas que se conocidas como pulso y caza, Figura 7, en los que la célula es
expuesta durante
Figura 7 Replicación bidireccional: Experimento de

pulso y caza (Jiménez, s.f)
un pequeño periodo de tiempo en un medio con timidina tritiada TH 3 (también

denominado pulso) y posteriormente se pasa a un medio con timidina no radiactiva
(fría) en exceso (también denominado caza). Después se extiende el DNA en un
portaobjetos y último se realiza una autorradiografía.
Se le llama estructura θ cuando el ojo de replicación del replicón es circular

adoptando los intermediarios de la replicación se parece a de la letra griega θ, como
se muestra en la Figura 8.
50
Figura 8 un ojo de replicación forma una estructura Ө en el DNA
circular (Lewin, 2008).
III.- PLASMIDOS
La palabra plásmido fue dada a conocer por primera vez por el biólogo molecular
norteamericano Joshua Lederberg en 1952 (quien obtuvo el premio Nobel de
Fisiología
Figura 9. Representación del plásmido en una bacteria. Copyrigth
https://www.sabermas.umich.mx/archivo/articulos/510-plasmidos-bacterianos.html
y Medicina en 1958). (Hernandez, 2015)
En 1957, durante una epidemia de disentería en Japón, un grupo de investigadores

descubrió que ciertas formas bacterianas eran resistentes a los antibióticos
empleados para tratar esta enfermedad. Tiempo después se encontró que esta
resistencia se debía nada más y nada menos que a los mencionados plásmidos.
Para entender, ¿Qué es un plásmido?, es necesario enfocarnos en las bacterias
Figura 9, y recordar que toda la información genética esencial para la vida de la
bacteria está contenida en una única molécula de ácido desoxirribonucleico de doble
cadena y circular, cerrado por enlace covalente. Dicha molécula se denomina
cromosoma bacteriano, Muchas bacterias poseen además ADN extracromosómico,
también circular y cerrado, denominado ADN plasmídico por estar contenido en los
plásmidos. (Hernandez, 2015)
51
Son moléculas circulares de ADN de doble cadena que constituyen una unidad de
replicación independiente del cromosoma. Por esto puede encontrarse más de una
copia del mismo plásmido dentro de la célula bacteriana.
Aunque el ADN plasmídico no porta información genética esencial para la vida de la
bacteria, sí porta genes que le confieren nuevas propiedades fenotípicas y que en
algunos casos le son útiles para su adaptación al crecimiento en determinados
ambientes. (Betancor , Flores, & Gaeda, 2008)
Los plásmidos pueden clasificarse según distintos criterios, por ejemplo por su
tamaño, su número de copia o el tipo de genes que contiene (plásmidos de
virulencia, plásmidos de resistencia a antibióticos, etc.). También pueden clasificarse
en grupos de incompatibilidad se dice que dos plásmidos pertenecen al mismo grupo
de incompatibilidad si son incapaces de coexistir en la misma bacteria. Muchos
plásmidos, en general los de mayor tamaño (que pueden portar hasta 50 o 100
genes), suelen ser capaces de transferirse de una bacteria a otra mediante un
proceso llamado conjugación Figura 10.
Estos plásmidos de conjugación codifican todos los factores necesarios para su
Figura 10. Representación del proceso de conjugación. Copyrigth

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0d/Conjugacion_bacteriana.jpg
transferencia. Algunos plásmidos más pequeños, no conjugativos, pueden ser

movilizados, es decir que poseen la secuencia necesaria para permitir su
transferencia, pero ellos mismos no codifican las proteínas necesarias para ser
transferidos.
Por último, otros plásmidos no se transfieren en absoluto. La adquisición de ADN
plasmídico por una cepa bacteriana, puede realizarse por medios distintos a la
52
conjugación como transformación, la transducción mediada por fagos o la
incorporación en el cromosoma. (Betancor , Flores, & Gaeda, 2008)
Los plasmidos utilizados en terapias, muestran tres partes esenciales en su
conformación: el gen insertado, el gen de resistencia a antiabioticos y el origen de
replicación.
3.1.-Características físicas y químicas de los plásmidos
Existen diversos plásmidos que se utilizan en terapias los cuales contienen genes
insertados y normalmente tienen un tamaño mayor a las proteínas. Cada cadena de
ADNp es un polímero de dexosirribonucleotidos unidos por enlaces fosfodiéster, son
grupos cargados negativamente a un pH mayor a 4. (Loeza, Valdez, Baizabal, &
López, 2004)
El plegamiento de las cadenas antiparalelas alrededor de un eje común da origen a
la estructura convencional de una doble hélice con giro a la derecha, la cual es
estabilizada por puentes de hidrogeno entre las bases nitrogenadas Adenina-Timina
y Guanina- Citosina. El eje de la hélice para el ADNp también puede estar enrollado
en el espacio, formando un orden molecular superior el cual se le denomina ADNp
superenrollado Figura 11.
Figura 11, ADNp superenrollados Copyright Plásmidos

Bacterianos
3.2.-Usos y aplicaciones de los plasmidos.

En ingenieria genetica los plasmidos poseen un interes singular debido por ser uno
de los sistemas vectoriales más sencillos; un vector es un sistema en el cual se
puede introducir en una celula un fragmento de ADN que tiene como proposito la
clonación. En la celula anfitriona el vector se replica y expresa. La molecula
resultante de la union, se le denomina ADN recombinante.
El ADNp tiene el potencial de expresar proteínas al agregarse al ADN de una célula.
En muchos casos, genes enteros son incorporados y expresados en las células,
produciendo proteínas terapéuticas correspondientes y como herramienta
biotecnologica, Figura 12.
53
Dependiendo de la patología a tratar estas proteínas pueden: remplazar la proteína
defectuosa (terapia génica), o activar el sistema inmune con objetivo de matar
células cancerígenas o incluso hacer inmune al individuo en contra de ciertos
patógenos como la malaria
Figura 12, Uso de los plásmidos como herramientas biotecnológicas y algunas de sus
características. Copyrigth Mecanismo de replicación de los plásmidos bacterianos.
3.3.-Mecanismo de replicación de los plásmidos bacterianos

Los primeros estudios sobre la replicación de estos elementos se realizaron con
plásmidos de Escherichia coli como ColE1, pSC101, R6K, R1, RK2 y F, que tienen
como una característica común que replican su material genético por el mecanismo
tipo theta.
Recientemente se ha caracterizado un gran número de plásmidos pequeños (2-15
kb) que se replican por mecanismos diferentes al anterior. Estos son: a) el
mecanismo del círculo rodante, originalmente observado en bacteriófagos de ADN
de cadena sencilla (ADNcs) de E. coli; b) el mecanismo llamado por desplazamiento
de la cadena, cuyos plásmidos representativos son elementos promiscuos
asociados a la familia IncQ (plásmidos del grupo de incompatibilidad Q) cuyo
prototipo es el plásmido RSF1010 de E. coli. (Loeza, Valdez, Baizabal, & López,
2004).
3.4.-Mecanismos del círculo rodante
La mayoría de los plásmidos de bacterias Gram positivas con un número grande de
copias se replican por un mecanismo asimétrico llamado círculo rodante o RC (por
sus siglas en inglés “rolling circle”). La replicación de dichos plásmidos denominados
54
RC, se realiza en dos etapas, la síntesis de la cadena temprana y la síntesis de la
cadena tardía. (Loeza, Valdez, Baizabal, & López, 2004)
La replicación de un plásmido RC requiere tres módulos estructurales: El gen rep
que codifica la proteína que inicia la replicación (Rep) de la cadena temprana y sus
elementos regulatorios, el origen de replicación de la doble (dso), el cual es
reconocido por la proteína Rep; y el origen de la cadena sencilla (sso), reconocido
por factores del hospedero (ARN polimerasa).
Según Loeza Pedro “En los plásmidos RC pueden presentarse otros módulos no
esenciales para la replicación, como el gen mob, el cual codifica una proteína
involucrada en la movilización de diversos plásmidos (de manera natural, algunos
plásmidos poseen estos genes mob cuyo producto participa en la transferencia de
ADN), o bien los genes de resistencia a antibióticos” (Fig.13a)
La proteína Rep posee actividad de endonucleasa, ya que se une al origen de

replicación del plásmido con lo que libera la tensión generada por la separación de
las cadenas al inicio de la replicación.
Por otra parte, el origen dso tiene dos regiones importantes para la replicación, una
involucrada en la unión de la proteína Rep y otra que contiene el sitio de corte para
la actividad de endonucleasa específica de Rep. (Loeza, Valdez, Baizabal, & López,
2004) La región de ADN a la cual se une Rep incluye secuencias repetidas
invertidas, las cuales tienen la capacidad de formar estructuras de tallo y asa,
importantes para el inicio de la replicación, ya que el sitio de corte de Rep se
encuentra en el asa de la horquilla (Fig. 13b).
55
Figura 13, Característica de los plásmidos RC. Copyright Mecanismo de replicación de los plásmidos
bacterianos
El origen sso tiene la capacidad de formar estructuras secundarias debido a las

secuencias repetidas invertidas que posee. Se ha postulado que la formación de
dichas estructuras es importante para el reconocimiento de los factores del
hospedero (como la ARN polimerasa), los cuales son esenciales para el inicio de la
síntesis de la cadena tardía (Fig. 13c)
3.5.-Mecanismo tipo Theta
La replicación por el mecanismo tipo theta (llamado así por la similitud de los
intermediarios con la letra griega θ está distribuida ampliamente entre plásmidos de
bacterias Gram negativas y Gram positivas. Este mecanismo de replicación requiere
de dos módulos estructurales: el gen que codifica la proteína Rep y sus elementos
regulatorios, y el origen de la replicación. (Loeza, Valdez, Baizabal, & López, 2004)
El proceso consiste, de manera general, en la apertura de las cadenas de ADN en
el origen de replicación y el ensamblaje secuencial de las proteínas involucradas en
56
el inicio de la replicación, incluida la síntesis y extensión de los oligonucleótidos de
ARN que funcionan como iniciadores (Loeza, Valdez, Baizabal, & López, 2004)
Los orígenes de replicación poseen secuencias específicas características de cada
plásmido, con las cuales interactúa la proteína Rep; estas secuencias poseen una
región rica en A+T y uno o más sitios donde se une la proteína iniciadora DnaA del
hospedero.
En muchos casos el origen de replicación posee secuencias repetidas directas,
llamadas iterones, las cuales son los sitios de unión de la proteína Rep y tienen otras
funciones en el control de la replicación (Fig. 14)
Figura 14, Característica de replicación tipo theta. Copyright Mecanismo de replicación de los
plásmidos bacterianos
IV.-DESCUBRIMIENTO DEL RIGEN DE REPLICACIÓN

4.1.-Ciclo celular
La replicación del DNA generalmente es un proceso que se lleva a cabo en muchas
células, las cuales se implantan en las nuevas células hijas, por ende se genera un
proceso celular en el cual, tiende su origen dentro de la interface del ciclo celular,
en una etapa especifica que es la (S), (Figura 15). En esta etapa se genera la síntesis
de proteínas y la replicación del DNA, por lo cual es de suma importancia, ya que
esta replicación le genera a la célula mayor prioridad para entrar al siguiente proceso
celular.
57
Figura 15.. Ciclo celular, fase (s) replicación del DNA, Obtenida de: Ramos, Z.
(2014)
Posteriormente se analiza la estructura del DNA Figura 16, es aquí donde se lleva
acabo la repelicasion, por su parte el DNA se caracteriza por ser bicatenario, es decir
que esta ligada por dos cadenas de exrtemo a extemos, enrrolladas en forma de
elice, la cual tambien se le dennomina alfa-elice, estas cadenas a su evz estan
completamente unidas por una serie de nucleotidos, los cuales se presentan en toda
la cadena, en cada uno de ellos esta tambien adheridas bases nitrogenadas, las
cuales son (ADENINA,TIMINA,GUANINA,CITOCINA), estas bases juegan un papel
sumamente importante en cuanto a la estructura del DNA, ya que atravez de ellas
se unen.
Figura 16.Estructura del DNA, con

sus bases nitrogenadas. Obtenido
de: Legua, V. (2017).
En las células eucariotas se presenta una cantidad aproximadamente de treinta mil

trillones de núcleos, los cuales dentro poseen una larga cadena de DNA,
aproximadamente de 2 metros, por tanto para que el proceso de replicación dentro
de estas células, no sea extremadamente largo, se sitúan en la cadena varios
espacios, donde se llevara a cabo la replicación, a estos espacios se le conoce como
(ori) Figura 17. En cada uno de ellos se abrirá la cadena de DNA, para iniciar con la
58
replicación, por lo cual le permite a la célula que se tenga una replicación más
rápida.
Figura 17, Esquema del espacio de (Ori), en el se genera la replicación, al estirarse y

crearse una burbuja de replicación, Obtenido de: Gonzalez, M. I. (2010)
En el momento en que se tiene la posición del (Ori), se inicia a hacer más grande, lo
cual involucra que los puentes de hidrogeno se rompan, de tal forma que se estira,
como se aprecia en la Figura 18, en este momento se introduce una enzima
denominada ADN polimerasa, esta enzima ayudara a iniciar con la copia de los
nucleótidos, dentro de ella, por ende se generara otra nueva cadena, la cual se ira
desprendiendo de la misma, por tanto, a la replicación del DNA se le considera,
bidireccional, es decir que en el momento de la replicación, las dos cadenas dentro
del material genético, se están copiando por diferentes direcciones, otra
característica dentro de la replicación es que es
Figura 18. .Etapas de replicación del ADN, Obtenido de (Sari, C.

N. (2014)
semiconservativa, es decir que dentro de las dos cadenas de DNA, al momento de

separarse una de ellas, se queda y la otra no, se siguen conservando una parte y la
otra es nueva, en la Figura 19 se presenta el proceso de replicación.
“En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y
por eso se dice que la replicación del ADN es semiconservadora. Hasta que
finalmente se pudo demostrar que la replicación es semiconservadora, se
59
consideraron tres posibles modelos para el mecanismo de la replicación” Figura 19.
(Sari, C. N,2014).
• Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las moléculas hijas se

conserva una de las cadenas originales.
• Conservadora. Se sintetiza una molécula totalmente nueva, copia de la original.
• Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena
antigua y fragmentos de la nueva. (Sari, C. N,2014).
Ilustración 19, Modelos de mecanismos de replicación. Obtenido de: (Sari, C. N,2014).
4.2.-Origenes, horquillas y unidades de replicación.

Cuando se analiza el origen de replicación, es importante destacar que en ella se
prevé un proceso, por el cual las células, tanto procariotas como eucariotas tienen
un proceso distinto, en el caso de tener una cadena de DNA conservativa, se prevé
hacerse unas preguntas, como ¿Lugar del cromosoma donde se inicia la
replicación?, ¿En qué momento inicia la replicación?, también tener en cuenta si la
replicación, es solo de una dirección o es bidireccional.
Por tanto se tiene que en cualquier lugar del cromosoma que se esté realizando la
replicación, tiene que estar desenrollada y en ella se presenta una horquilla, que es
parecida a una burbuja, en la cual se genera la replicación.
Las pruebas concernentes al origen y a la dirección de la replicación son claras.
John Cairns trazo la replicación en E.coli utilizando precursores radioactivos para la
síntesis de DNA y autorradiografia. Demostró que E.coli hay una única región donde
se inicia la replicación, denominada oriC. (William S. Klug, M. R. 2006)
60
4.3.-Origenes de replicación procarioticos.
En las células procariotas, es muy importante destacar, que en ellas se encuentra
un gran número de características, en ellas específicamente la replicación, puede
iniciar en un punto conocido como oriC, en el cual, después de ese punto puede
seguir otros a los extremos, con los cuales los pasos de replicación, cada vez se
hacen más rápidos.
Por su parte en “E.coli la replicación se inicia en el punto de origen fijo, pero progresa
luego bidireccionalmente(con horquillas en movimiento a ambos extremos de la zona
en replicación)” (William S. Klug, M. R. 2006) Figura 20 .
Figura 20. .Diagrama de replicación del DNA, desde un origen, tomado de :

Anthony J.F Griffiths, J. H. (S.f
El oriC, tiene un gran longitud, en la cual se tienen diversos datos, que ayudan a la
union de proteinas y diversas enzimas, para poder actuar dentro de la replicaccion,
Figura 21.
Figura 21. Diagrama del origen de replicación de E.coli, con una longitud de 245pb,
contiene 3 secuencias,casi idénticas de nucleótidos, y cutro citios de unión de la
proteína DnaA. Tomado de: Anthony J.F Griffiths, J. H. (S.f
En la siguiente figura 22, se puede apreciar de forma esquematica, los pasos que se
generan al momento de replicarse, gracias a los origenes de replicacion.
Es importante mencionar, que dentro de la horquillas de replicación, generalmente
se
61
Figura 22 .Replicación bidireccional de una
molécula circular de DNA, Tomado de: Anthony
J.F Griffiths, J. H. (S.f
presentan ciertas características, las cuales como ya se mencionó, en el que la

replicación de una célula
Procarionte, se presentara por un origen y seguido de sus extremidades, en donde
la horquilla indica que se está haciendo una separación y replicación a la vez
4.4.-Origenes de replicación eucarioticos.

Las células como E.coli, tienen un tiempo de aproximadamente 40 minutos, en
división celular, por otra parte, las células eucariotas Figura 23, pueden presentar
hasta 1.4 en algunas levaduras y hasta 24 horas en algunas que se encuentran en
cultivo.
Figura 23. Forma de replicación del DNA en células eucariontes. Tomado de: ( HERVEG, J.-P. 2014)
Dentro de la replicación eucariota, esta se caracteriza por ser más lenta, y porque al
momento de replicar, un una gran cantidad de información, que está en forma lineal
y de un gran tamaño, por lo cual se presentan barios orígenes y esto trabajan
también de forma bidireccional, en ella se requiere de energía, que ayude al material
genético preparase para su próximo nivel celular.
Existe un experiemnte doniminado; pulso y cazo, el cual tiene la finalidad de poder
extraer el DNA, el cual posteriormente se le hace una autorradiografia, para obtener
la imagen del material, genetico, el cual se pued eobservar Figura 24
62
Figura 24 .Forma de replicación del DNA, revelada por autorradiografia, donde se observan
las replicaciones que se están llevando a cabo en toda la estructura. Tomado de : Anthony
J.F Griffiths, J. H. (S.f
Generalmente existe una difernecias entre la replicacion de DNA en procariotas y

eucariotas y es indispensablemente que la celula eucarioticca tiene varios puntos de
origenes de replicacion Figura 25, y en los procariotas,solo pueden presentar uno
muy pocos.
Figura 25.Orígenes de replicación a lo largo de un cromosoma eucariotico.

Tomado de: Conceptos.
1.-los eucariots tienen mucho mas DNA que las bacterias
2.-la velocidad de sintesis de DNA polimerasa eucariotica, es mucho mas lenta.
3.-En eucariota tipico, el porceso de rpelicacion puede tardar 2 dias. (conceptos)
REFERENCIAS
Anthony J.F Griffiths, J. H. (S.f). Genetica. Madrid,España: McGrawHill.
Betancor , M., Flores, k., & Gaeda, M. (2008). Genetica Bacteriana. Obtenido de Facultad de
Medicina
UNAM:
http://www.facmed.unam.mx/publicaciones/ampb/numeros/2004/06/7178_PEDRO_D.pdf
Eberhard, P. (2007). Genética texto y atlas. New York: medica panamericana.
Gonzalez, M. I. (2010). Carcateristicas de la duplicacion. Obtenido de

https://es.slideshare.net/marinainesgon/duplicacin
63
Hernandez, C. (2015). Plásmidos Bacterianos. Obtenido de Saber Más Universidad Michoacana de
San nicolas de Hidalgo: https://www.sabermas.umich.mx/archivo/articulos/510-
plasmidosbacterianos.html
HERVEG, J.-P. (2014). La replicacion del ADN. Obtenido de

http://genemol.org/biomolespa/Enzimas/replication.html
Jiménez, C. B. (s.f.). Departamento de Genética. Obtenido de

http://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/Replicacion/Replicacion.htm
Legua, V. (2017). Biologia, estructura del ADN y replicacion del ADN. Obtenido de
http://pd4biologia.blogspot.mx/2017/09/estructura-del-adn-y-replicacion-del-adn.html
Lewin, B. (2008). GENES IX. Mc Graw Hill.
Loeza, P., Valdez, J., Baizabal, V., & López, J. (2004). Mecanismo de Replicación de los Plásmidos
Bacterianos . Centro Multidisciplinario de Estudios de Biotecnología, 8.
Ramos, Z. (2014). Fisiologia del ser humano. Obtenido de http://zeyramos.blogspot.mx/2013/06/el-

ciclocelular.html
Sari, C. N. (2014). Apuntes de Bioquimica, ADN. Obtenido de

http://apuntesbioquimicageneral.blogspot.mx/2014/04/replicacion-del-adn.html
William S. Klug, M. R. (2006). Conceptos de genetica. Madrid, España: PEARSON.
CUESTIONARIO
1.- ¿Con ayuda de que enzima el DNA se desenrolla, y se rompen los puentes
de hidrogeno entre las dos cadenas?
R= Helicasa
2.- ¿Qué tipo de proteínas evitan que las cadenas se vuelvan a unir, después
de su des enrollamiento?
R= Las proteínas enlazantes a cadena sencilla (SSBs)
3.- ¿Qué enzima comienza a construir la nueva cadena, ya estando

desenrolladas y separadas las cadenas originales?
R= DNA polimerasa 4.-
¿Qué es el replicón?
64
es la unidad de DNA en la que tiene lugar un solo acto de replicación, se define por
poseer los elementos de control necesario para la replicación.
5.-¿Cuantas región hay en la molecula de DNA en replicación?
2 regiones
• la primera región no duplicada y consta de un dúplex progenitor la cual dara

origen a dos dúplex hijos.
• segunda región, region de replicación la cual aparece como ojo de replicacion
en la molecula de DNA.
6.-¿Por quien fue dada a conocer la palabra plasmido y en que año?
R: Joshua Lederberg en 1958
7.-¿Qué es un plasmido?
R: Moleculas circulares de ADN de doble cadena que constituye una unidad de

replicacion independiente del cromosoma.
8.-Menciona los dos tipos de replicacion mas comunes de los plasmidos
R: -Mecanismos de replicacion circular y tipo theta.
9-Menciona dos diferencinas entre el Origen de replicacion Eucarionte y

procarionte:
R: Eucariota:- Mas lenta en
replicarse - varios orígenes de
replicación Procariota: - Más
rápido en replicarse
-solo contiene un origen de replicación.
10.- Menciona las dos herramientas muy importantes que utilizo John Cairns
para estudiar la replicación en E.coli:
R: -Precursores radioactivos para la síntesis de DNA y Autorradiografia.
65
66
ESCUELA DE CIENCIAS QUÍMICAS SEDE OCOZOCOAUTLA.
LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO.
UNIDAD VII: MECANISMOS DE REPLICACIÓN DEL ADN.
MATERIA:
GENÉTICA APLICADA.
INTEGRANTES DEL EQUIPO:
GUTIÉRREZ SÁNCHEZ RENE DE JESÚS.
mejor_rene@hotmail.com
RUIZ ALFARO LUIS ALEJANDRO.
luisalejandro_102@hotmail.com
RUIZ SANTOS RUBICELA AMAIRANI.
ruizsantos05@gmail.com
CATEDRÁTICO:
Dr. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILÉS.
5° SEMESTRE.
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS. MARZO 2018.
67
Contenido
I. ............................................................................... ENZIMAS INVOLUCRADAS EN EL PROCESO DE

REPLICACIÓN. ............................................................................................................................ 70
1.1. ..................................................................................................................................... DNA
HELICASA. .............................................................................................................................. 70
1.2. ........................................................................ PROTEINA FIJADORES DE ADN O PROTEINAS
SSB. ....................................................................................................................................... 71
1.3. ........................................................................................................................ DNA GIRASA
(TOPOISOMERASA). ............................................................................................................... 72
1.4. ..................................................................................................................................... DNA
LIGASA. .................................................................................................................................. 74
1.5. ..................................................................................................................................... DNA
POLIMERASA.......................................................................................................................... 74
1.6. ............................................................................................................................ PRIMASA.
75
II. ................................................................................ INICIO DE LA REPLICACIÓN: PRIMOSOMAS Y
REPLISOMAS. ............................................................................................................................. 76
2.1. ...................................................................................................................... PRIMOSOMA.
78
2.2. ......................................................................................................................... REPLISOMA.
79
2.3. ........................................................................................................................ INICIO DE LA
REPLICACIÓN. ........................................................................................................................ 79
III. CRECIMIENTO DE LA REPLICACIÓN Y TERMINACIÓN. .............................................................. 81
3.1. ELONGACIÓN. .................................................................................................................. 81
3.2. TERMINACIÓN. ................................................................................................................ 83
REFERENCIAS ............................................................................................................................. 84
CUESTIONARIO. ......................................................................................................................... 85
INDICE DE FIGURAS.
Figura 1: Mecanismo general de acción de las Helicasas ATP-dependientes. ............................................ 70
Figura 2: Mecanismo general de acción de una Topoisomerasa I. ............................................................. 73
Figura 3: La topoisomerasa II rompe ambas hebras de ADN y libera tensión de la hebra de ADN. ........... 73
Figura 4: Función de la ADN Ligasa ............................................................................................................. 74
68
Figura 5: Mecanismo de replicación. Participación de la enzima polimerasa. ........................................... 75
Figura 6: Teorías de la manera en que se replicaba el ADN.. ...................................................................... 77
Figura 7: Replicación del ADN. Esta replicación es bidireccional. ............................................................... 77
Figura 8: Inicio de la replicación del ADN. ................................................................................................... 80
Figura 9: Elongación .................................................................................................................................... 81
Figura 10: Terminación de la replicación del ADN. ..................................................................................... 83
INDICE DE TABLAS.
Tabla 1: Propiedades de dos SSB procarióticas. .......................................................................................... 71
Tabla 2: Tipos de Topoisomerasas. ............................................................................................................. 72
69
I. ENZIMAS INVOLUCRADAS EN EL PROCESO DE REPLICACIÓN.
La replicación del DNA es un proceso complejo en el cual intervienen una gran variedad
de enzimas. Las principales enzimas que tienen participación dentro del proceso de
replicación son las siguientes:
1. DNA Helicasa.
2. Proteína fijadores de ADN o Proteínas SSB.
3. DNA Girasa (Topoisomerasa).
4. DNA Ligasa.
5. DNA Polimerasa.
6. Primasa.
1.1. DNA HELICASA.

Estas enzimas son las encargadas de desenrollar el DNA de doble cadena al comienzo
de una horquilla de replicación. Rompe los puentes de hidrogeno entre las bases de
ambas cadenas y abre la doble hélice como una cremallera. Estas enzimas son proteínas
multiméricas que usan la energía de hidrólisis del ATP para provocar cambios
conformacionales que impulsan a las helicasas unidireccionalmente a lo largo del DNA.
Según Espinosa-López & Llanes-Mazón (2013) Una vez que las enzimas se unen al DNA
se mueven en una dirección específica, acoplando su movimiento con la hidrólisis del
ATP y el desenrollamiento de la cadena. Existen 2 tipos de acuerdo a la polaridad del
desenrollamiento:
(1) helicasas 3’ → 5’ (ej.: Rep, UvrD, PriA)
(2) helicasas 5’ → 3’ (ej: DnaB, RuvABC y Rho)
Figura 1: Mecanismo general de acción de las Helicasas ATP-dependientes. Fuente: Espinosa-López,

G., & Llanes-Mazón, A. (2013). Generalidades sobre el material genético. Obtenido de Genética
Molecular: http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf1/p2.htm
70
1.2. PROTEINA FIJADORES DE ADN O PROTEINAS SSB.
Después de que la Helicasa rompe las dos cadenas de ADN las proteínas SSB actúan
como si fueran unas pequeñas piedras que se van poniendo a lo largo de cada una de
esas cadenas para evitar que se vuelvan a unir.
Estas proteínas tienen la función de estabilizar las cadenas separadas uniéndose a ellas
para poder proteger y estabilizar las moléculas que están siendo separadas por la
Helicasa.
“Se unen al ADN como tetrámeros, y estabilizan la estructura de hebra simple generada
por la acción de las helicasas. La replicación es 100 veces más rápida en presencia de
estas proteínas.” (Espinosa-López & Llanes-Mazón, 2013)
Tabla 1:
Propiedades de dos SSB procarióticas.
Parámetro T4gp32 E. coli SSB
Nucleótidos/monómero 10 8-16
Proteína/DNA 12 4-8
Función Estimulan replicación y recombinación Estimulan replicación y reparación
No. Copias/célula 10 000 800
pI 5.5 6.0
PM (kDa) 33.5 75.6
Forma nativa Monómero Tetrámero

Fuente: Espinosa-López, G., & Llanes-Mazón, A. (2013). Generalidades sobre el
material genético. Obtenido de Genética Molecular:
http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf1/p2.htm
71
1.3. DNA GIRASA (TOPOISOMERASA).
La enzima Girasa es la encargada de evitar la tensión que produce el súper enrollamiento,
haciendo pequeños cortes en la cadena lo cual provocará que esta no pueda enrollarse
tanto sobre sí misma. Todas las células bacterianas y eucarióticas poseen estas enzimas,
cuyas funciones son introducir o eliminar súper enrollamientos, como ya se ha
mencionado aunque cabe señalar que algunas hacen ambas cosas.
Existen 2 tipos diferentes de estas enzimas las cuales se muestran en la Tabla 2.
Tabla 2:
Tipos de Topoisomerasas.
Tipo I (Topo I) Tipo II (Topo II)

Rompen una cadena y varían el número de Rompen ambas cadenas del DNA y varían el
superenrollamiento topológico (W) en una número de superenrollamientos topológicos en 2
unidad. unidades.
Son monoméricas Son multisubunitarias
No necesitan cofactor de alta energía Requieren ATP
Alteran la superhelicidad a través de una mella Modula la topología, pasando una hélice intacta a
transiente en una cadena través de una rotura en las 2 cadenas
Generalmente relajan la hélice Regulan super y subarrollamientos, generalmente
relajan superhélices + y –, pero algunas como la
DNA girasa introducen superhélices –. Resuelven
catenanos (que son DNAs concatenados
inmediatamente después de la replicación).
Fuente: Espinosa-López, G., & Llanes-Mazón, A. (2013). Generalidades sobre el

material genético. Obtenido de Genética Molecular:
http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf1/p2.htm
72
Las Topo I se unen a un terminal 3' ó 5' del DNA vía enlace fosfotirosil, este enlace
conserva la energía necesaria para el proceso, se cree que esta es la base del hecho de
que estas enzimas no necesiten cofactor de alta energía.
Figura 2: Mecanismo general de acción de una Topoisomerasa I. Fuente: Espinosa-López, G., &
Llanes-Mazón, A. (2013). Generalidades sobre el material genético. Obtenido de Genética
Molecular: http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf1/p2.htm
“La topoisomerasa II acepta ADN superenrollado positiva y negativamente y relajado.

Cataliza la formación de supervueltas negativas que se supone asisten el proceso de
desenrollamiento.” (Contreras, 2013)
Figura 3: La topoisomerasa II rompe ambas hebras de ADN y libera tensión de la hebra

de ADN. Fuente: Contreras, R. (2013). Topoisomerasa. Obtenido de Biología - La guía:
https://biologia.laguia2000.com/genetica/topoisomerasa
73
1.4. DNA LIGASA.
Esta enzima es la que se encarga de que cuando se saquen los fragmentos de Okazaqui
de la cadena retardada liguen y empalmen los trozos de ADN que quedan realizando un
enlace fosfodiéster entre los nucleótidos pertenecientes a dos segmentos de una cadena.
“La DNA ligasa forma enlaces fosfodiéster entre los grupos 3' hidroxilo y 5' fosfato,
reparando los cortes en la molécula de ADN replicada.” (Merino-Pérez & Noriega-Borge,
2012)
Figura 4: Función de la ADN Ligasa Fuente: Valenzuela, J (2016). ADN Ligasa Obtenido de khanacademy:
https://es.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-
enzymes-dna-ligase
1.5. DNA POLIMERASA.

Son las principales enzimas en este proceso. Son capaces de sintetizar nuevas cadenas
de ADN a partir de una hebra patrón o molde y las unidades estructurales
correspondientes (desoxirribonucleótidos). Una característica importante de esta enzima
es que añade los nucleótidos en la dirección 5’ → 3’ siempre y cuando haya un extremo
3’ disponible.
Se encarga de acoplar nucleótidos a cada cadena molde según el criterio de

complementaria al final del proceso de replicación se obtiene 2 hélices nuevas idénticas
y semiconservativas. La velocidad con que adicionan nucleótidos, o posesividad, se mide
como el número de nucleótidos incorporados en la unidad de tiempo y es una
característica propia de cada polimerasa.
En eucariotes se han descrito por lo menos cinco ADN polimerasas involucradas en la

replicación del ADN, cada una con una actividad específica: α, β, γ, δ y ε.
74
La polimerasa α (ADNpol α), también llamada primasa, inicia la síntesis del ADN mediante
la formación de un cebador ARN. Las polimerasas δ y ε (ADNpol δ y ADNpol ε) son
responsables de la mayor parte de la elongación de ambas hebras del ADN. La
polimerasa β (ADNpol β) no interviene en la replicación y está involucrada en la
reparación de errores o daños en el ADN. Es importante mencionar que las polimerasas
α, β, δ y ε están involucradas en la replicación del ADN nuclear. La polimerasa γ (ADN
pol γ) lleva a cabo la replicación del ADN mitocondrial. (Salasar-Montes, Sandoval-
Rodríguez, & Armendáriz-Borunda, 2013)
Figura 5: Mecanismo de replicación. Participación de la enzima polimerasa. Fuente:

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f7/DNA_transcription.jpg
1.6. PRIMASA.
Es una enzima que sintetiza pequeños fragmentos de ARN de entre 8 y 10 nucleótidos
de longitud, conocidos como cebadores o primers, complementarios a un fragmento del
ADN.
“La unión de los cebadores al ADN proporciona un extremo 3´ necesario para que la ADN
polimerasa (enzima que sintetiza ADN y que no puede añadir nucleótidos si no existe un
extremo 3´libre) lleve a cabo su acción.” (Salasar-Montes, Sandoval-Rodríguez, &
Armendáriz-Borunda, 2013)
Los cebadores, al ser ARN, luego son degradados por las nucleasas y sustituidos por
ADN por acción de otra ADN polimerasa.
75
II. INICIO DE LA REPLICACIÓN: PRIMOSOMAS Y REPLISOMAS.
La replicación se lleva a cabo en la fase de síntesis (S) del ciclo celular, la cual es una
etapa obligada para realizar la división celular. Por ello, se determina que la información
genética se transfiere de una célula a otra mediante el proceso de replicación del ADN.
El objetivo de la replicación es el de conservar la información genética. La síntesis de las

cadenas de ADN durante la replicación se lleva a cabo en dirección 5’ → 3’. Solamente
el carbono de la posición 3’ de la pentosa posee un radical hidroxilo (OH) libre, con el que
puede llegar a formar un nuevo enlace fosfodiéster con otro desoxirribonucleótido y
formar la nueva hebra de ADN, es por esto que la cadena de ADN sólo puede crecer en
dirección 3’.
“A este proceso se le llama polimerización, que consiste en la unión de un dNTP

(desoxirribonucleótido) complementario a la hebra molde”. (Salasar-Montes, Sandoval-
El proceso de replicación del ADN tiene 3 características que lo definen y ayudan a

entender su proceso las cuales son: semiconservadora, bidireccional y antiparalela.
SEMICONSERVADORA.
Esto quiere decir que en cada replicación una molécula de ADN recién sintetizada
conservará una de las cadenas originales y la otra cadena es sintetizada de nuevo.
Anteriormente existían otras 3 teorías que trataban de explicar todo el proceso de la
replicación y se decía que este proceso podía ser: semiconservadora, conservadora y
dispersora o dispersante, pero conforme se iban realizando diversas investigaciones se
llegó a la conclusión que de las tres la teoría correcta era la de semiconservadora siendo
esa la que se aplica hoy en día.
76
Figura 6: Teorías de la manera en que se replicaba el ADN. A, conservadora, semiconservadora y dispersante. B,
experimento de Meselson y Stahl. Se concluyó en que la replicación del ADN era un proceso semiconservador.
Fuente: Salasar-Montes, A., Sandoval-Rodríguez, A., & Armendáriz-Borunda, J. (2013). Replicación. En J.F. Floresvillar-
Mosqueda & J.G. Macías-Barragán (Edits.), Biología Molecular. Fundamentos y aplicaciones en la ciencia de la salud. (pág.
338). México, México: Mc Graw Hill Education.
BIDIRECCIONAL.
La replicación del ADN en eucariotes es bidireccional, ya que a partir del sitio de origen
(ORI, también llamados ARS en eucariotes), se sintetizan las dos cadenas en ambos
sentidos, con dos puntos de crecimiento que forman lo que se conoce como horquillas
de replicación. (Salasar-Montes, Sandoval-Rodríguez, & Armendáriz-Borunda, 2013)
Figura 7: Replicación del ADN. Esta replicación es bidireccional. Fuente: Salasar-Montes, A., Sandoval-Rodríguez, A.,
& Armendáriz-Borunda, J. (2013). Replicación. En J.F. Floresvillar-Mosqueda & J.G. Macías-Barragán (Edits.), Biología
Molecular. Fundamentos y aplicaciones en la ciencia de la salud. (pág. 338). México, México: Mc Graw Hill Education.
77
ANTIPARALELA (DISCONTINUA).
La replicación siempre se produce en sentido 5’ → 3’ y el extremo 3’-OH libre es el punto

a partir del cual se produce la elongación del ADN. Según Salasar-Montes, Sandoval-
Rodríguez, & Armendáriz-Borunda (2013), esto plantea un problema: las cadenas tienen
que crecer de forma simultánea a pesar de que son antiparalelas, es decir, cada cadena
tiene el extremo 5’ enfrentado con el extremo 3’ de la otra cadena.
Es por esto que, una de las cadenas debería sintetizarse en dirección 3’ → 5’.
2.1. PRIMOSOMA.
El primosoma es un complejo formado por las enzimas primasa y helicasa que en
conjunto catalizan el inicio del proceso de replicación del ADN, a través de la síntesis del
primer. La primosoma es indispensable para la actividad de la enzima primasa ya que es
quien posibilita la síntesis de los fragmentos de Okasaki sobre la cadena retrasada del
ADN que se está replicando.
La enzima primasa es quien resuelve el problema que implica que las DNA Polimerasas
no puedan comenzar la síntesis sin el molde que supone el cebador ya que sintetiza
fragmentos de RNA que posteriormente son alargados con desoxiribonucleótidos gracias
a la polimerasa. El problema es que la enzima primasa no es completamente activa por
sí misma, sino que necesita estar en un complejo proteico denominado primosoma, el
cual sintetiza cebadores de pequeña longitud.
78
2.2. REPLISOMA.
El replisoma también conocido como complejo de replicación es un conjunto de proteínas
que están presentes en una horquilla de replicación. Su función es llevar a cabo la síntesis
coordinada de las dos cadenas de ADN por medio del mismo complejo multiproteico.
El replisoma está formado por diferentes proteínas las cuales son:
 Helicasas: avanzan por cada horquilla de replicación (hay dos por cada burbuja de
replicación, formada a partir de cada origen de replicación, y avanzan en sentidos
opuestos) desnaturalizando el ADN.
 Primosoma (conjunto de Primasa, que es una ARN Polimerasa, y otras proteínas):
sintetiza el ARN iniciador, cebador o primer.
 ADN. Pol-III: sintetiza el ADN con su función polimerasa 5'→3'.
 Proteínas SSB: Sirven para estabilizar las cadenas que han sido desenrolladas, y
evitan que se formen plegamientos en la monohebra de ADN.
2.3. INICIO DE LA REPLICACIÓN.

Las zonas en el ADN donde se producen las burbujas de replicación no son aleatorias,
se sabe que existen secuencias de aproximadamente 300 pb que indican los lugares
precisos donde ha de comenzar la replicación. Estos sitios son ricos en A y T y son
reconocidos por una serie de proteínas llamadas, en conjunto, proteínas de
reconocimiento del sitio de origen.
“Cada burbuja de replicación posee dos horquillas de replicación, una de las cuales se
desplaza hacia la derecha y otra hacia la izquierda.” (Salasar-Montes, Sandoval-
La helicasa se unirá a la cadena de ADN e hidrolizará los puentes de hidrógeno. La

apertura de la doble hélice hace que las cadenas simples adquieran inestabilidad. La
ADN polimerasa no puede iniciar la síntesis a partir de los desoxirribonucleótidos libres;
por lo tanto, necesita que la primasa sintetice un cebador, a partir del cual la ADN
polimerasa incorporará los nucleótidos en forma complementaria a las bases de la
cadena patrón.
79
Figura 8: Inicio de la replicación del ADN. Se observan las cadenas continua y discontinua; ambas se replican en
dirección de 5’ a 3’.
Fuente: Salasar-Montes, A., Sandoval-Rodríguez, A., & Armendáriz-Borunda, J. (2013). Replicación. En J.F.
Floresvillar-Mosqueda & J.G. Macías-Barragán (Edits.), Biología Molecular. Fundamentos y aplicaciones en la ciencia
de la salud. (pág. 338). México, México: Mc Graw Hill Education
80
III. CRECIMIENTO DE LA REPLICACIÓN Y TERMINACIÓN.
3.1. ELONGACIÓN.
En el siguiente paso, la ADN Pol III cataliza la síntesis de las nuevas cadenas añadiendo
nucleótidos sobre el molde. Esta síntesis se da bidireccionalmente desde cada origen,
con dos horquillas de replicación que avanza en sentido opuesto. Cuando el avance de
dos horquillas adyacentes las lleva a encontrarse, es decir, cuando dos burbujas se tocan,
se fusionan, y cuando todas se han fusionado todo el cromosoma ha quedado replicado.
Figura 9: Elongación. Fuente: Obtenido de Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=V81NPkM_YHw
81
Durante la síntesis, en cada horquilla de replicación se van formando dos copias nuevas
a partir del cebador sintetizado en cada una de las dos hebras de ADN que se separaron
en la fase de iniciación, pero debido a la unidireccionalidad de la actividad polimerasa de
la ADN Pol III, que sólo es capaz de sintetizar en sentido 5´ → 3', la replicación sólo puede
ser continua en la hebra adelantada; en la hebra rezagada es discontinua, dando lugar a
los fragmentos de Okazaki.
La mitad del dímero de la holoenzima ADN Pol III sintetiza la hebra adelantada y la otra
mitad la hebra rezagada. En la hebra rezagada, cuando la ADN Pol III hace contacto con
el extremo de otro fragmento de Okazaki contiguo, el cebador de ARN de éste es
eliminado y los dos fragmentos de Okazaki de ADN recién sintetizado son unidos. Una
vez se han juntado todos se completa la doble hélice de ADN.
La eliminación de cebadores también se da en la hebra conductora, de síntesis continua,

pero debido a que en ésta hay un solo cebador es un proceso que sólo tiene lugar una
vez, mientras que en la hebra rezagada se dará tantas veces como fragmentos de
Okazaki haya.
En la eliminación del fragmento de Okazaki (también denominado iniciador, cebador o

primer) intervienen dos de enzimas: por un lado la ADN Pol I, que va eliminando el ARN
con su actividad exonucleasa 5' → 3' y simultáneamente rellenando con ADN mediante
su actividad polimerasa 5' → 3' (proceso denominado nick-traslation).
Al final queda rotura (o "mella") entre el extremo 3'-OH libre y el fosfato 5' de la cadena
sintetizada; por último, la ADN ligasa sella esa rotura catalizando la reacción de
condensación entre el grupo fosfato y el OH de la desoxirribosa del nucleótido contiguo,
completando el enlace fosfodiéster; para ello, es preciso hidrolizar una molécula de ATP.
82
3.2. TERMINACIÓN.
El término de la replicación se produce cuando la ADN polimerasa III se encuentra con

una secuencia de terminación. Se produce entonces el desacople de todo el replisoma y
la finalización de la replicación.
Las ADN polimerasas también realizan otras funciones durante el proceso de replicación.
Además de participar en la elongación, desempeñan una función correctora y reparadora
gracias a su actividad exonucleasa 3', que les confiere la capacidad de degradar el ADN
partiendo de un extremo de éste.
Figura 10: Terminación de la replicación del ADN. Fuente: Obtenido de SlidePlayer:

http://slideplayer.es/slide/5980101/
“Es importante que existan estos mecanismos de corrección ya que de lo contrario los
errores producidos durante la copia del ADN darían lugar a mutaciones.” (Jiménez, 2010)
83
REFERENCIAS
Bramhill, D., & Kornberg, A. (1988). Replicación de ADN. Obtenido de A model for initiation at origins of
DNA replication.: http://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/Wiki/Replicaci%C3%B3n_de_ADN.pdf
Contreras, R. (2013). Topoisomerasa. Obtenido de Biología - La guía:

https://biologia.laguia2000.com/genetica/topoisomerasa
Espinosa-López, G., & Llanes-Mazón, A. (2013). Generalidades sobre el material genético. Obtenido de
Genética Molecular: http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf1/p2.htm
Gonzáles, R. (2011). Fases del proceso de replicación. Obtenido de Enfermería en Inmunología y

Genética: http://enfermeraeninmunologaygentica.blogspot.mx/2011/04/fases-del-proceso-de-
la-replicacion.html
Jiménez, C. (2013). Súperenrollamiento en ADN de doble hélice circular. Obtenido de Departamento de

Genética, U.C.M.: https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/06-
La%20replicaci%C3%B3n.pdf
Jimenez, C. (2015). Replicación. Obtenido de Universidad Complutense de Madrid:

https://ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/06-La%20replaci%C3%B3n.pdf
Khan Academy. (2017). Mecanismos moleculares de la replicación del ADN. Obtenido de KhanAcademy:
https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-
replication/a/molecular-mechanism-of-dna-replication
Klug, W., & Cummings, M. (2006). Replicación y recombinación del ADN. Obtenido de Conceptos de
Genética: http://enfermeraeninmunologaygentica.blogspot.mx/2011/04/fases-del-proceso-de-
la-replicacion.html
Merino-Pérez, J., & Noriega-Borge, M. J. (2012). Replicación del ADN. Obtenido de Fisiología General.:
https://ocw.unican.es/pluginfile.php/879/course/section/967/Tema%25207B-Bloque%2520I-
Replicacion.pdf
Salasar-Montes, A., Sandoval-Rodríguez, A., & Armendáriz-Borunda, J. (2013). Replicación. En J. F.

Floresvillar-Mosqueda, & J. G. Macías-Barragán (Edits.), Biología Molecular. Fundamentos y
aplicaciones en la ciencia de la salud (pág. 338). México, México: Mc Graw Hill Education.
Universidad catholica de Louvain, Facultad de Medicina. (2004). La replicación del ADN. Obtenido de
Biología molecular.: http://genemol.org/biomolespa/Enzimas/replication.html
84
CUESTIONARIO.
1. ¿Cuáles son las enzimas que participan en el proceso de replicación del

ADN?
 DNA Helicasa.
 Proteína fijadores de ADN o Proteínas SSB.
 DNA Girasa (Topoisomerasa).
 DNA Ligasa.
 DNA Polimerasa.
 Primasa.
2. ¿Es la enzima que se encarga de desenrollar el DNA de doble cadena?

DNA Helicasa.
3. Es la enzima capaz de sintetizar nuevas cadenas de ADN a partir de una

hebra patrón o molde:
DNA Polimerasa.
4. ¿En qué fase de la división celular ocurre la replicación?

En la fase de la síntesis (S) .
5. ¿Cuál es el objetivo de la replicación?

Conservar la información genética.
6. ¿En qué consiste la polimerización?

Consiste en la unión de un desoxirribonucleótido complementario a la hebra
molde.
7. Menciona las 3 características del proceso de replicación:
Semiconservadora, bidireccional y antiparalela.
85
8. Es un complejo formado por las enzimas primasa y helicasa que en conjunto
catalizan el inicio del proceso de replicación del ADN:
El primosoma
9. Menciona las tres teorías que trataban de explicar el proceso de la

replicación:
Semiconservadora, Conservadora y Dispersora o dispersante.
10. ¿Cuál es la función de los replisoma?

Su función es llevar a cabo la síntesis coordinada de las dos cadenas de ADN por
medio del mismo complejo multiproteico.
86
Escuela de ciencias químicas sede Ocozocoautla
Unidad VIII: “Mecanismos de reparación del

ADN”
Materia:
Genética Aplicada
Equipo 1:
Cortes Díaz Mario Yamir
mayocor2@gmail.com
Domínguez Mendoza Rubén Abisaí

ruben_dmz@yahoo.com
Penagos Castellanos Nathan Nathan-

Nov@hotmail.com
Zenteno López Yonatan Daniel

Daniel_zenteno1996@hotmail.com
Docente:
09 DE MARZO DEL 2018

OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS
87
Tabla de contenido
8.1 Factores que alteran la secuencia del ADN ..............................................................................89
8.1.1 Tipos de agentes mutagenos.................................................................................................90
8.1.2 Mutágenos químicos ................................................................................................................92
8.1.3 Análogos de bases ...................................................................................................................92
8.1.4 Agentes que reaccionan con el ADN ...................................................................................92
8.1.5 Mutágenos físicos .....................................................................................................................93
8.1.6 Fuentes de la radiación ...........................................................................................................93
8.1.7 Mutágenos biológicos..............................................................................................................94
8.1.8 Efectos de las mutaciones......................................................................................................95
8.1.9 Enfermedades ............................................................................................................................95
8.2 Mutaciones .........................................................................................................................................96
8.2.1 Clasificación de las mutaciones ...........................................................................................97
8.2.2 Mutación germinal ....................................................................................................................97
8.2.3 Mutación somática: ..................................................................................................................97
8.2.4 Mutación por pérdida de nucleótidos o deleció...............................................................98
8.2.5 Mutación neutra .......................................................................................................................100
8.2.6 Mutación silenciosa ................................................................................................................100
8.2.7 Mutación cromosómica .........................................................................................................100
8.2.8 Mutaciones naturales .............................................................................................................100
8.2.9 Mutaciones inducidas ............................................................................................................100
8.3 Enzimas involucradas en el proceso de reparación .............................................................103
8.3.1 Reparación por escisión de bases .....................................................................................105
8.3.2 Reparación por escisión de nucleótidos ..........................................................................106
8.3.3 Sistema de reparación de los apareamientos erróneos ...............................................109
8.3. 4 Reparación por recombinación homóloga ......................................................................110
8.3.5 Unión de extremos no homólogos .....................................................................................112
8.4 Enzimas de restricción..................................................................................................................115
8.5 El sistema SOS ................................................................................................................................119
Referencias ................................................................................................................................................122
88
8.1 Factores que alteran la secuencia del ADN
Las mutaciones son alteraciones de la secuencia de ADN. Si uno piensa en la información
del ADN como una serie de oraciones, las mutaciones son fallos ortográficos en las
palabras que conforman la oración. A veces las mutaciones no tienen consecuencias,
como una palabra con ciertos fallos ortográficos cuyo significado aun es aún entendible.
En otros casos las mutaciones tienen ramificaciones más fuertes, como una oración cuyo
significado ha cambiado por completo. En otros casos las mutaciones tienen
ramificaciones más fuertes, como una oración cuyo significado ha cambiado por completo
(Jiménez, 2012).
Figura 1. Causas de las mutaciones. Adaptado de: Bonilla., L., (2015).
Un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información

genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el
cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son
causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores
en la reparación y la recombinación del ADN.
89
Figura 2. Clasificación de agentes mutagenicos. Adaptado de: Albariza., I., (2012).
Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad.
Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría
variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo tanto, las
mutaciones tienen su parte positiva, ya que todo proceso biológico tiene sus ventajas e
inconvenientes. Aunque también hay que decir que el cáncer es considerado como el
producto final de uno o más fenómenos de mutación (Hernández, 2014).
8.1.1 Tipos de agentes mutagenos

Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:
• Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las

estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente
desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
Figura 3. Compuestos químicos dañinos al ADN. Adaptado

de: Gettyimages., (s.f.).
• Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura

del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina
(generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También
se consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo,
que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y
centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.
90
Figura 4. Los agentes mutagenicos. Adaptado de: Bonilla., B., (2016).
• Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las
secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus,
bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Figura
5. Agentes mutagenicos. Adaptado de: Albariza., I., (2012).
• Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una

mutación tendrá lugar o no: temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento.
• Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por
ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado
(Jiménez, 2012).
91
8.1.2 Mutágenos químicos
La mutagénesis química se descubrió en 1942 cuando Carlota Averbach y J. M. Robson
descubrieron que la mostaza nitrogenada (un ingrediente de los gases asfixiantes que se
han utilizado en las guerras) producía mutaciones. Al final de la Segunda Guerra Mundial
se conocían de 30 a 40 compuestos mutagénicos. Actualmente hay más de 6 millones
de sustancias químicas de ese tipo, de los que 500.000 se utilizan en los procesos de
fabricación.
8.1.3 Análogos de bases

Gómez y Merchant (2009) Mencionan que estos análogos de bases o tautómeros tienen
similitud estructural con las bases nitrogenadas, como por ejemplo el 5-bromouracilo o la
2-aminopurina, que se incorporan en el ADN que se replica en lugar de las bases
correspondientes timina y adenina.
Cuando uno de estos análogos de bases se introducen en el ADN, la replicación ocurre

normalmente aunque se pueden producir errores de lectura que resultan en la
incorporación de bases erróneas en la copia de ADN. Es decir, el 5-bromouracilo es un
análogo de la timina que contiene bromo en la posición del carbono-5 en lugar del grupo
CH3 que aparece en la timina. La estructura normal (forma ceto) del 5-BU empareja con
la adenina; sin embargo, el 5-BU puede cambiar con frecuencia a la forma enol o a una
forma ionizada que empareja con la guanina. Ésta en otra replicación se apareará con su
correspondiente citosina. Por lo tanto, se ha producido una transición de AT a GC.
8.1.4 Agentes que reaccionan con el ADN

Son moléculas que reaccionan directamente con el ADN, el cual no está replicándose,
ocasionando cambios químicos en las bases lo que provoca apareamientos incorrectos.
Se llama transición si se pasa de una base púrica a otra forma de apareamiento de otra
base púrica o de una pirimidina en otra pirimidina; se denomina transversión si una purina
se convierte en una pirimidina. Estos agentes son el ácido nitroso, la hidroxilamina,
agentes alquilantes y otros. Los agentes alquilantes, junto con la luz ultravioleta son los
agentes mutagénicos más potentes. Los compuestos más conocidos son el etil metano
sulfonato (EMS), metil metano sulfonato (MMS), dietil sulfato (DES), etiletanosulfonato,
mostaza nitrogenada (Hernandez,2014).
92
8.1.5 Mutágenos físicos
Radiación
La radiación es un proceso físico mediante el cual la energía viaja por el espacio. Hay
dos formas principales de esta energía:
Figura 6. Agentes mutagenicos físicos. Adaptado de: Albariza., I., (2012).
• Electromagnética: se describe como ondas de energía eléctrica. Por ejemplo:

rayos gamma, rayos X, radiación ultravioleta.
• Corpuscular: está formado por partículas atómicas y subatómicas que se mueven
a grandes velocidades y provocan daños cuando chocan con otras partículas
incluyendo las moléculas biológicas. Por ejemplo: partículas alfa y partículas beta.
Ambos se conocen como radiaciones ionizantes, porque producen iones capaces de

reaccionar física y químicamente al ponerse en contacto con las moléculas biológicas.
Pero no todas las formas mutagénicas de la radiación producen iones. La luz ultravioleta
es un potente mutágeno con menos energía que la radiación ionizante. Las ondas con
baja frecuencia tienen poca energía mientras que las longitudes de onda de alta
frecuencia tienen mucha energía.
Los rayos X producen esterilidad en plantas y animales. También afectan a los tejidos
como huesos, nervios, músculos, hígado, riñón (Hernández, 2014).
8.1.6 Fuentes de la radiación

El simple hecho de estar vivos nos expone a radiaciones que pueden causar mutación.
Estamos expuestos constantemente a las radiaciones:
93
• Radiaciones ambientales, proceden de fuentes naturales
de la radiación como los rayos cósmicos, la luz solar y los
minerales radiactivos de la corteza terrestre como el torio y el
uranio, y el gas radón.
• Radiaciones producidas por el hombre, como las usadas
en exploraciones médicas porque pueden obtenerse rayos X
producidos con una máquina(radiografías, TACs), las producidas
en laboratorios de investigación, centrales nucleares porque en
éstas pueden obtenerse rayos alfa, beta y gamma de fuentes
radiactivas como el radio y el cobalto-60 y algunas plantas de
manufactura. Muchos productos de consumo producen radiación
y pueden ser un factor de exposición a la misma, como aparatos
de televisión, detectores de humo, los relojes de esfera luminosa
(Hernández, 2014).
8.1.7 Mutágenos biológicos
Gómez y Merchant (2009) Mencionan que las posibles fuentes de

mutágenos biológicos pueden ser todos los preparados de
naturaleza biológica utilizados en medicina profiláctica o
terapéutica tales como vacunas, antitoxinas, sangre, suero y
antígenos. Los mutágenos biológicos potenciales pueden ser
microorganismos, especialmente virus, y algunos agentes
químicos. En el caso de los virus se ha demostrado que pueden
producir anomalías cromosómicas, desde la simple rotura, a la
pulverización de los cromosomas, por ello la vacunación con virus
vivos puede implicar un riesgo potencial. La contaminación viral
como consecuencia de las transfusiones, como es el caso de la
hepatitis produce roturas cromosómicas tanto en la sangre como
en la médula ósea de pacientes afectados de hepatitis. Las
moléculas de ADN recombinante tienen un riesgo potencial
debido principalmente a que dado que muchos tipos de ADN de
células animales contienen secuencias comunes a virus
tumorales, el añadir ADN de origen animal a estos nuevos
sistemas de replicación o clonado del ADN podría significar la
proliferación incontrolada de una información genética
cancerígena.
8.1.8 Efectos de las mutaciones
Los cambios en una la secuencias de un ácido nucleico debido a

una mutación contempla la sustitución de nucleótidos pares-base
e inserciones u omisiones de uno o más nucleótidos dentro de la
secuencia de ADN. Aunque muchas de estas mutaciones sean
mortales o causen una enfermedad grave, algunas solo tienen
efectos secundarios, como los cambios que ocasionan en la
sucesión de proteínas codificadas sin significancia alguna.
Muchas mutaciones no causan ningún efecto visible, ya sea
porque ocurren en los intrones o porque ellos no cambian la
sucesión de aminoácidos debido a la redundancia de codones
(Jiménez, 2012).
8.1.9 Enfermedades
• Xeroderma pigmentosum: variedad de procesos

hereditarios que se caracteriza por gran sensibilidad a la luz solar,
los pacientes tienen pigmentaciones cutáneas y formación de
cánceres cutáneos. Los individuos afectados por este proceso no
son capaces de reparar normalmente los daños causados al ADN
por la luz ultravioleta.
• Síndrome de Cockayne: proceso autosómico rara
caracterizado por sensibilidad a la luz, retraso mental y muerte
temprana.
• Anemia de Fanconi: proceso autosómico rara
caracterizado por disminución de las células sanguíneas
circulantes y anomalías cromosómicas. Los individuos son
sensibles a los rayos X y a otras radiaciones ionizantes. La
reparación del ADN es defectuosa.
• Síndrome de Bloom: proceso autosómica recesivo
caracterizado por enanismo, deterioro de la inmunidad y
sensibilidad a la luz solar. La fragilidad y translocación de los
cromosomas indican una reparación defectuosa del ADN
(Jiménez, 2012).
8.2 Mutaciones
Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma,
un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en
nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma. (Parada
& Gómez Meda, 1999).
Estos cambios se deben a ciertas alteraciones en la información

genética del ADN, ya que depende del nivel de afectación: como son
los cambios de nucleótidos, en los genes o bien en los productos
genéticos y se puede dar en los tipos celulares involucrados.
Ya que todo ser vivo cuenta con un verificador y una reparación de

procesos celulares. Como se da el caso de la replicación del ADN
existen sistemas de reparación específicos y bien coordinados, ya
que se da ocasiones las diferentes lesiones del ADN que escapan a
esta verificación serán las causantes de ocasionar las mutaciones,
ya que va a depender de la efectividad de la lesión tanto como la taza
de división celular.
Si en ambos factores se va incrementando, los resultados serán

mayor la generación de mutaciones o mutagénesis. Cuando un gen
tiene un rango de mutación normal, se expresa como el número de
mutaciones nuevas por locus por generación.
Las mutaciones ocurren a menudo, ya que se crean muchas

enfermedades genéticas y hereditarias e incluso como el cáncer y
como se le conoce variación normal.
8.2.1 Clasificación de las mutaciones

Las mutaciones se pueden dar en diferentes enfoques como puede
ser en los genes, en los cromosomas, en un tejido somático o en unos
tejidos germinales no detectadas.
8.2.2 Mutación germinal:
Es aquella que ocurre en la línea germinal, las células sexuales (óvulo
y espermatozoide). Este tipo de mutaciones se transmiten a la
siguiente generación si una célula mutada participa en la
fecundación.
Las células germinales solo son heredables cuando afectan a estas
células.
Pueden ser:
• Naturales: espontaneas
• Inducidas: provocadas artificialmente por radiaciones,

sustancias químicas u otros agentes mutágenos. (Rodriguez,
2016).
8.2.3 Mutación somática:

Se da en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células
germinales por lo que no se transmiten a la mutación puntual ya que
puede regresar a su secuencia original mediante una mutación
compensatoria, por un fenómeno llamado reversión, es decir la
segunda mutación que restaura totalmente el fenotipo normal.
8.2.4 Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción

Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un nucleótido
y no se sustituye por ningún otro, por lo que
se modifica el marco de lectura abierto y, a
partir de la mutación, la secuencia de
nucleótidos.
Figura7: Mutación
por selección de un
nucleótido. Adaptado
de: Adriana María
Salazar Montes
(1999). Biología
molecular
Mutación por duplicación:
De un fragmento cromosómico En esta mutación se produce una duplicación de un

fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste.
Figura 8: Duplicación de un segmento de

cromosoma. Adaptado
de: Adriana María
Salazar Montes (1999).
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico:

Se da por un cambio en la posición de un
fragmento cromosómico; es decir, existe
intercambio de segmentos cromosómicos, ya
sea en el mismo cromosoma, entre cromosomas
homólogos o bien entre cromosomas diferentes.
Un ejemplo de translocación es la que ocurre en
aproximadamente 5% de los pacientes con
síndrome de Down.
Figura9: Translocación de un segmento

cromosómico.
Adaptado de: Adriana María Salazar Montes
(1999).
Biología molecular
Las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos:

transición (cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es
decir, purina por purina o pirimidina por pirimidina), y transversión
(cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es decir, purina
por pirimidina o pirimidina por purina). También pueden deberse a
alteraciones durante el mecanismo de replicación del ADN, lo que
provoca la incorporación de una base errónea en una cadena sencilla
de ADN.
La mutación por translocación de pares de nucleótidos

complementarios. Se produce cuando en una secuencia se da un
cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra
pirimidina (en el caso de la transición) o de purina a pirimidina, o
viceversa (en el de la transversión). De acuerdo con el resultado en
la secuencia de aminoácidos de las proteínas, las mutaciones
puntuales pueden ser:
8.2.5 Mutación neutra
Es la que no tiene un efecto sobre el fenotipo, esto se da al cambio

en la secuencia de nucleótidos para tripletes que codifican para los
aminoácidos equivalentes como ejemplo de ello sería: AAA (Lis)
AGA (arg). Ya que no hay tanta variación en ambos aminoácidos.
8.2.6 Mutación silenciosa.

Existe una alteración en la secuencia de nucleótidos, ya que no
provoca cambios en el aminoácido que codifica. Esto sucede gracias
a que el código genético es degenerado y para algunos aminoácidos
existe más de un codón.
8.2.7 Mutación cromosómica

Es aquella que involucra el reordenamiento cromosómico resultado
de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la
pérdida o ganancia de cromosomas completos, y provoca anomalías
funcionales tanto celulares como orgánicas. (Parada & Gómez Meda,
1999).
8.2.8 Mutaciones naturales

Son la que se producen en condiciones de crecimiento natural y son
influidas por el medio ambiente, ya que representan la base de la
evolución.
8.2.9 Mutaciones inducidas

Son provocadas mediante algún mutágeno (agente exógeno tanto
físico como químico y biológico con la capacidad de provocar
mutaciones en una taza con mayor a la basal).
Mutageno:
Es un agente que ocasiona el incremento de frecuencia en la que
ocurren las mutaciones, ya que ocasionan cambios en el material
genético de las células vivas. (Parada & Gómez Meda, 1999).
Mutaciones genómicas:
Son aquellas donde existe una segregación cromosómica errónea,

ya que afecta al número de cromosomas o bien al genoma en su
totalidad, ya que se encuentran las siguientes mutaciones.
La poliploidia:
Es una mutación donde se produce un aumento en el número de

brazos en un cromosoma en particular, y se presentan como
triploidías (3n), tetraploidías (4n) y así sucesivamente donde x es el
número monoploide.
Figura10: Especiación por

poliploidía: Una célula diploide sufre
un fallo en la meiosis, produciendo
gametos no reducidos que al fusionarse producirán un
cigoto tetraploide. Adaptado de: Müntzing, A. (1936).
Aneuploidía:
Es aquella en que se modifica el número de copias de un cromosoma;
es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma
(lo normal), hay uno, tres o cuatro cromosomas (monosomía, trisomía
y tetrasomía, respectivamente). Ya que también se puede observar
en las células cancerosas. La
aneuplodia se da en el proceso
durante el transcurso de la meiosis ya
que ocasiona un retraso de un
cromosoma que conlleva una pérdida
de cromosoma en el anafase.
Figura11: Tipos de cromosomas en función de la longitud

de sus brazos. Adaptado de: Alejandro serafín (2015).
Aneuploidias en cromosomas sexuales:

 Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY): Escaso
desarrollo de las gónadas
 Síndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY):
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
intelectual, agresividad y comportamiento antisocial.
 Síndrome de Turner (44 autosomas + X):
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
 Síndrome de triple X (44 autosomas + XXX):
Infantilismo y escaso de agua de mamas y genitales externos.
Aneuploidias en los autosomas:

 Síndrome de Patau-Trisomía 13:
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidiactilia.
 Síndrome de Edwars-Trisomia 18:
Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón
huido, lesiones cardiacas.
 Síndrome de down-Trisomia 21:
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento
retardado.
8.3 Enzimas involucradas en el proceso de reparación

Durante todo el mecanismo de replicación y procesos por los que
pasa el DNA, queda expuesto constantemente a agentes físicos,
químicos o biológicos por lo que se pueden originar mutaciones y de
esta manera alterar la información genética del individuo. Las
modificaciones, ya sea por alguna mutación o alteración en el DNA
pueden surgir por moléculas o mecanismos endógenos del
metabolismo celular, errores en el proceso de la replicación del DNA,
ciertas infecciones virales e incluso por factores ambientales como la
luz ultravioleta, agentes químicos o la radiación ionizante. La
variabilidad genética nos es necesaria para proporcionar
adaptabilidad a las especies al cambiante medio ambiente, de lo
contrario, la información genérica seria crucial y la modificación sería
incompatible respecto a la supervivencia de un organismo. En fin,
para poder preservar la información genética lo más idéntico y menos
erróneo posible, el organismo dispone de mecanismos complejos de
reparación del DNA. Por lo regular los cambios en el DNA no son
notorias hablando fenotípicamente por lo que no presentan efectos
adversos en el organismo y es lo que se le conoce como mutaciones
silenciosas; pero algunas mutaciones pueden llegar a ser fatales, por
lo que se trata de evitar dichas anomalías mediante mecanismos de
reparación que implican complejos sistemas enzimáticos, buscando
corregir las mutaciones. Las fallas en los sistemas de reparación del
DNA se relacionan con varias enfermedades humanas, conocidas
como síndromes de inestabilidad cromosómica, y ciertos tipos de
cánceres.
Los sistemas de reparación que se activan va dependiendo del tipo

de daño provocado en el genoma. Estos mecanismos de reparación
se pueden clasificar en cuatro categorías: reparación directa,
reparación por escisión, reparación de emparejamientos erróneos
(apareamientos incorrectos) y reparación de roturas de doble cadena.
Reparación directa
La reparación directa involucra sistemas que eliminan directamente

el daño en el ADN inmediatamente después de producidos. Este tipo
de reparación no es muy común, ya que hay algunos daños en el
DNA irreversibles. La fotorreactivación es el mecanismo de
organismos procariotes mediante la enzima fotoliasa para reconocer
los dímeros de pirimidinas producidos por la luz UV. Esta enzima se
une al dímero de timina y utiliza la energía de la luz para romper los
enlaces covalentes entre las pirimidinas, con lo que logra que vuelvan
a formar complementariedad con la cadena antiparalela. Otro tipo de
enzimas que participan en este sistema de reparación son las
alquiltransferasas, enzimas que eliminan los grupos alquilos de la
guanina y restauran la estructura original, sin la necesidad de alterar
el esqueleto del ADN.
Figura 12: Salazar A. (2013) Reparación de Dímeros de Timina. Recuperado de: Biología
Molecular
Sistemas de reparación por escisión: reparación por escisión de

bases y reparación por escisión de nucleótidos
8.3.1 Reparación por escisión de bases

El sistema de reparación por escisión de bases (base excision repair,
BER) elimina del genoma las bases dañadas que se producen por
alquilación, radiación ionizante, oxidación y desaminación. En este
sistema intervienen las enzimas denominadas DNA glucosilasas, de
las cuales existen por lo menos ocho tipos distintos específicos para
cada lesión. La reparación se realiza hidrolizando el enlace
glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con lo que se
elimina la base dañada. Esta rotura genera sitios apurínicos o
apirimidínicos reconocidos por una AP endonucleasa 1 (APE-1) que
rompe el enlace fosfodiéster adyacente. Posteriormente, el DNA
polimerasa β adiciona los nucleótidos para rellenar el hueco
generado empleando la cadena que no está dañada como molde. El
fragmento recién sintetizado forma el enlace fosfodiéster faltante para
su ligación gracias a la ligasa.
Figura 13: Salazar A. (2013) Reparación por escisión de bases. Recuperado de: Biología
Molecular
8.3.2 Reparación por escisión de nucleótidos

El sistema de reparación por escisión de nucleótidos (nucleotide
excision repair, NER) reconoce cualquier lesión que provoque una
distorsión importante en la doble cadena del DNA. Implica en primer
lugar el reconocimiento del daño en la secuencia del DNA;
posteriormente, una endonucleasa hidroliza los enlaces fosfodiéster
a cada lado y varios pares de bases de distancia de la lesión, y se
elimina el fragmento de DNA de cadena sencilla que presenta la
lesión. El hueco que se genera por la rotura se rellena con ayuda de
la DNA polimerasa I y, por último, la ligasa sella la cadena que se
sintetiza. Defectos en las proteínas de este sistema provocan el
síndrome xeroderma pigmentosa (XP). En Escherichia coli esta
reparación la llevan a cabo cuatro proteínas: UvrA, UvrB, UvrC y
UvrD (UV resistant). UvrA y UvrB se unen para formar un complejo
que se encarga de reconocer las distorsiones en la cadena de ADN.
Una vez que localizan el daño, UvrA se disocia del complejo; UvrB
separa la doble cadena de DNA; a continuación, UvrC se une a UvrB,
y el complejo corta a siete nucleótidos de distancia en dirección 5´ y
cuatro en dirección 3’ del sitio de la lesión. Posteriormente, UvrD, una
helicasa, ayuda a liberar el fragmento y, por acción de la ADN
polimerasa I y la ligasa, se rellena el hueco generado con el corte.
Figura 14: Salazar A.
(2013) Reparación por
escisión de nucleótidos. Recuperado de: Biología Molecular
Sistema 8-oxo guanina
La radiación UV, la radiación ionizante y algunos agentes químicos

pueden provocar que las bases del ADN se oxiden. Una base muy
susceptible de oxidación por especies reactivas de oxígeno (ROS) es
la guanina, que como consecuencia se transforma en 8oxo guanina
(GO) u 8-hidroxiguanina, que en lugar de unirse a la citosina se unirá
a una adenina y producirá un par erróneo G-A. Este error ocasionará,
después de la replicación, una sustitución de C por A en el genoma,
error que si no se repara se transmitirá a la siguiente generación
como un cambio permanente. En humanos, una enzima llamada ADN
OGG1 reconoce a la adenina unida con la GO, elimina la base
incorrecta (adenina) y la sustituye por la citosina correcta. Las
enzimas participantes en este sistema en procariotes son mutM y
mutY (metil-directed mismatch repair).
Figura 15: Salazar A. (2013) Sistema de reparación GO. Recuperado de: Biología Molecular
8.3.3 Sistema de reparación de los apareamientos erróneos

Este sistema se basa en la reparación de las bases mal apareadas y
la corrección de los bucles que se producen en la cadena de ADN
como consecuencia del deslizamiento de la polimerasa durante la
replicación. El ejemplo más clásico de este sistema de reparación es
el que utiliza E. coli, en el que participan tres proteínas: MutS, MutL
y MutH. La proteína MutS reconoce las bases mal apareadas y se
une a ellas; MutL permitirá que se forme el complejo de reparación y,
a su vez, activará MutH, con actividad de endonucleasa; además
producirá la rotura de la cadena donde se localiza la base mal
apareada, y MutH tiene la capacidad de discriminar la cadena que se
tiene que reparar por el fenómeno de hemimetilación. La enzima Dam
metilasa (ADN adenine methylation) se encarga de la metilación de
la secuencia 5´-GATC-3´ en las dos cadenas, por lo que después de
que ocurra la replicación del ADN, la única cadena metilada será la
parental, mientras que la cadena de nueva síntesis no estará
metilada y se reconocerá como la cadena que se ha de reparar. Una
vez que se elimina el segmento con la base mal apareada, la
polimerasa III añade la base correcta. Este sistema de reparación
también puede encontrarse en células eucariotas, donde participan
dos proteínas: la MSH y MLH, análogos de MutS y MutL,
respectivamente. Un defecto en este sistema provoca inestabilidad
cromosómica asociada a enfermedades como el cáncer de colon.
Figura 16: Salazar A. (2013) Reparación de los apareamientos erróneos. Recuperado de: Biología
Molecular
Reparación de roturas de doble cadena

8.3. 4 Reparación por recombinación homóloga
Es un sistema de reparación preciso que actúa durante la fase S del
ciclo celular. Durante el proceso de replicación, este sistema se
induce por la necesidad de tener una copia de DNA correcta que sirva
como molde para restaurar la información perdida en la cadena
dañada. En este sistema de reparación están involucrados los genes
que pertenecen al grupo de epistasia de RAD52 (radiation sensitive
mutant 52), como RAD50, RAD51, RAD52, RAD55, RAD57, RAD59
y el complejo MRN formado por MRE11 (meitoic recombination 11),
RAD50 y NBS1 (Nijmegen breakage syndrome 1). Además,
intervienen otros genes, como BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama 1
y 2). En humanos, RAD51 desempeña un papel primordial en los
mecanismos de recombinación homóloga para la reparación de
roturas en la doble cadena del ADN. La recombinación homóloga
implica gasto e hidrolisis de adenosín trifosfato (ATP) para el
intercambio de la cadena de ADN, por secuencias homólogas. El
primer paso para la reparación por recombinación homóloga
involucra la activación del gen de la ataxia-telangiectasia mutado
(ataxia telangiectasia mutated, ATM) que recluta el complejo MRN
para que se una al DNA y, por su actividad de exonucleasa 5’-3’,
procesa los extremos donde ocurrió el daño dejando expuestos los
extremos 3´ en forma de cadena sencilla. A continuación, la proteína
de replicación A (RPA) se une al ADN de cadena sencilla e interactúa
con RAD52; éste es desplazado por BRCA2, que atrae a RAD51. Por
último, RAD51 se une a la cadena sencilla y forma una
nucleoproteína filamentosa con el ADN. Con ayuda de RAD54 invade
la hélice homóloga que sirve como molde para restaurar el fragmento
dañado. Alteraciones en las proteínas que participan en este sistema
provocan el síndrome de Bloom, la ataxia-telangiectasia y la anemia
de Fanconi, que se describirán más adelante.
Figura 17: Salazar A. (2013) Reparación por recombinación homóloga. Recuperado de: Biología
Molecular
8.3.5 Unión de extremos no homólogos

Este sistema es uno de los que pueden participar cuando se
producen roturas en la doble cadena de ADN. El componente
principal de este sistema es la proteína de cinasa dependiente de
ADN (ADN-PKcs), que consta de tres subunidades: KU70, KU80 y la
subunidad catalítica ADNPKcs. Estas subunidades reconocen los
cortes en el ADN y mantienen los extremos en proximidad para su
procesamiento y reunión. Para que se lleve a cabo el alineamiento
de los extremos es necesario el complejo ARTEMIS/ADNPKcs, con
actividad de nucleasa y el complejo XRCC4/ligasaIV, que se encarga
del paso fi nal de la ligación (fi gura 9-10). Este proceso puede tener
varios errores, ya que únicamente une los extremos rotos, lo que
conlleva la pérdida de nucleótidos en el punto de unión. Este proceso
se lleva a cabo principalmente en mamíferos; sin embargo, también
se ha encontrado en algunas procariotas, lo que sugiere que está
muy conservado evolutivamente.
Figura 18: Salazar A. (2013) Unión de extremos no homólogos.
Recuperado de: Biología Molecular

8.4 Enzimas de restricción
En los años 1950 se obtuvo un descubrimiento, en el que algunos
virus que infectan y destruyen bacterias, denominados bacteriófagos,
podían infectar a determinados tipos de bacterias mientras que con
ciertas especies bacterianas no podían, debido a que dichas
bacterias no infectadas eran capaces de digerir el DNA del fago y por
tanto impedían el proceso de infección de los bacteriófagos, por lo
tanto, su crecimiento. Como para el bacteriófago le es muy
“restringido” el número de huéspedes que puede infectar en las
bacterias resistentes, a dicho acontecimiento se le llamó sistema de
restricción. Años más tarde, se descubrió que el sistema de
restricción de la bacteria se puede llevar a cabo debido a unas
enzimas del tipo endonucleasas, las cuales son las que digieren el
DNA de doble cadena tras el reconocimiento y unión a secuencias
específicas en el genoma invasor. Por lo tanto, las enzimas que
participan en el sistema de restricción reciben el nombre genérico de
enzimas de restricción.
Para las bacterias tienen una gran importancia las enzimas de

restricción porque gracias a estas enzimas les permiten su
supervivencia, y por ello son muy abundantes y aparecen en todos
los géneros de bacterias que se han llevado su respectivo estudio.
En los años de 1970 se llevó a cabo el descubrimiento de las primeras
enzimas de restricción de tipo II, lo cual fue clave y determinante para
el desarrollo de las tecnologías del DNA recombinante.
La clasificación de las enzimas de restricción se hizo en tres tipos:

tipo I, tipo II y tipo III. Las enzimas de tipo I y las de tipo III son
complejos multiproteicos los cuales reconocen secuencias
específicas de DNA asimétricas, y digieren al ADN en otra región
inespecífica alejada de la secuencia de reconocimiento, que en el
caso de las enzimas tipo I es bastante alejada, que va desde 50 hasta
varios miles de pares de bases o en el caso de las enzimas tipo III,
son menos alejadas alrededor de unos 25 pares de bases. En la
ingeniera genética las enzimas de restricción de interés son las de
tipo II, las cuales están codificadas únicamente por un gen bacteriano
y suelen actuar en forma de dímeros. La característica principal de
este tipo de enzimas es el corte endonucleolítico, teniendo lugar
dentro de la misma secuencia de reconocimiento por la que se unen
al DNA, denominadas dianas o sitios de restricción. En la actualidad
se conocen más de 3 000 endonucleasas de restricción de tipo II, que
a su vez reconocen más de 200 dianas distintas. Dentro de todo este
ámbito también encontramos a los isosquizómeros, que son las
enzimas que reconocen la misma diana, pero proceden de bacterias
distintas; es de vital importancia conocer su existencia para evitar
confundir endonucleasas que tienen la misma secuencia de
reconocimiento. La nomenclatura de estas enzimas va a depender
del nombre de la cepa bacteriana de la que se aíslan. Un ejemplo
podría ser las enzimas de restricción purificadas a partir de la bacteria
Escherichia coli, las cuales se denominan EcoXX: Para esta
nomenclatura las tres primeras letras se escriben en letra cursiva y
designan la especie, y uno o más caracteres en mayúscula
representando algún número romano (no van en cursiva) y a su vez
designan la cepa o distinguen varias enzimas de una misma bacteria.
Generalmente, las dianas de reconocimiento de las enzimas tipo II
tienen una longitud de cuatro a ocho pares de bases. El número de
posibles sitios de corte para una endonucleasa de restricción es
determinado por la longitud de la diana de reconocimiento, esto se
debe a que, por azar, es más fácil encontrar secuencias de cuatro
nucleótidos que de ocho nucleótidos. A la hora de predecir o suponer
es cuando resulta importante determinar, si una enzima en concreto
presentará muchas o pocas dianas en un fragmento de DNA.
Respecto a las enzimas de restricción de tipo II hay una característica
importante, la cual es, que las secuencias de reconocimiento resultan
idénticas cuando se leen en dirección 5’→3’ en cada una de las dos
cadenas de la doble hélice. Es decir, las dianas de reconocimiento
de las enzimas de restricción de tipo II son secuencias palindrómicas.
Existen algunas excepciones para esta regla general, por lo que no
resulta aplicable para todas las enzimas de restricción tipo II,
especialmente, para cuando las dianas de reconocimiento tienen
alguna posición degenerada, la cual puede ser ocupada
indistintamente por dos o más nucleótidos.
La mayoría de las enzimas tipo II cortan la cadena de DNA dentro de

la secuencia de reconocimiento, y ya es algo muy característico
comúnmente de este tipo de enzimas. Los extremos libres que se
generan por el corte pueden ser de varios tipos, que va a ser
dependiente del sitio exacto donde se realice el corte. En primer
lugar, los extremos serán romos, siempre y cuando el corte que se
produce sea exactamente en el centro, siendo la secuencia de
reconocimiento constituida por un número par de nucleótidos, es
decir, que las dos cadenas de la molécula de DNA tendrán la misma
longitud. Otra situación podría ser, que el punto de corte de las
enzimas, debido a la naturaleza palindrómica de dicha secuencia
esté desplazado respecto al eje de simetría de la secuencia de
reconocimiento, lo cual generará extremos libres en los que una de
las dos cadenas de la doble hélice resulta más larga que la otra, esto
se denomina extremos cohesivos. En este tipo de enzimas que
generan extremos cohesivos, se distinguen además dos tipos que va
depender, cuál de las dos cadenas de la molécula de DNA es más
larga, la cadena
5’ o la 3’; así se habla de extremos cohesivos con “salientes” 5’ o 3’,
respectivamente. Cabe mencionar que un factor importante en los
experimentos de clonación molecular es el tipo de extremos que
genera cada enzima, porque las ligasas sólo pueden unir extremos
que sean compatibles, además, los extremos cohesivos
habitualmente son ligados que resultan con mucha mejor eficacia que
los extremos romos.
Figura 19: Villaverde F. (2007) Dianas de restricción con extremos romos y cohesivos. Obtenido
de: Genética Humana
8.5 El sistema SOS
El sistema de reparación de
emergencia o sistema SOS,
está integrado por un grupo de
más de 40 genes el cual a su
vez es activado por la proteína
RecA (Recombination protein
A) en procariotas y Rec51 en
eucariotas, cuando ocurren
lesiones en el DNA.
Este sistema responde a

lesiones en el DNA o a una
parada en el proceso de
replicación y a la consecuente
acumulación de DNA de
cadena sencilla (DNAss). Este
ADN de cadena sencilla Figura20. Sistema SOS. Tomado de Salazar, A. (2013). Biología
Molecular: Fundamentos y aplicaciones en las ciencias
acumulado es reconocido por de la salud. México, D.F.: McGRAW -HILL
INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V.
las proteínas RecA o Rec51
según sea el caso, lo cual
activa este sistema de
reparación. Ahora bien, estas proteínas se unen a las zonas donde
haya esta acumulación de DNA de cadena sencilla. Cuando hay una
gran concentración de estas proteínas se va a producir la hidrolisis
de una proteína llamada LexA(represor transcripcional),, Medina Ruiz
(2012) nos menciona que:
“En condiciones no lesivas para el DNA, LexA se encuentra unido al

promotor de los genes del sistema SOS inhibiendo su expresión. Sin
embargo, la presencia de lesiones en el DNA de cadena sencilla
(ssDNA), el cual es reconocido por la proteína RecA. La interacción
entre RecA y el ssDNA genera un cambio conformacional en esta
proteína, de tal modo de adquiere su conformación activada”.
Figura21. La proteína LexA reprime muchos genes, incluso las funciones de

reparación recA y lexA. La activación de RecA lleva a la escisión de
proteolítica de LexA e induce a todos estos genes. Adaptado de
Lewin, B. (2008). Genes IX. México D.F.: McGraw-Hill Companies
pag 514.
Dicha
hidrolisis traerá como resultado la síntesis o liberación de polimerasas
de BYPASS, dichas polimerasas tienen la peculiaridad de poder
introducir en los fragmentos de cadena sencilla, nucleotidolasa.
Hablando más a detalle, cuando RecA se activa, hace que

LexA realice una escisión
autocatalítica, esto desactiva la función
del represor LexA e induce de manera coordinada a todos los
operones a los que se unió.
Los genes diana para la represión por LexA incluyen muchas

funciones de reparación. Algunos de estos genes SOS son activos
en células tratadas y otros en células no tratadas, pero el grado de
expresión aumenta con la escisión de LexA.
En el caso de uvrB, que es componente del sistema de

reparación por escisión, el gen tiene dos promotores, uno que actúa
de manera independiente de lexA y otro que actúa de manera
independiente a ella. Así, después de la escisión por LexA, el gen
puede expresarse desde ambas partes.
En el circuito SOS, recA y LexA son dianas mutuas;: La RecA

desencadena la escisión de LexA que reprime a recA y así misma.
La importancia de este circuito para la célula yace en su

capacidad de desestabilizar a LexA. En este momento, el gen LexA
se está expresando en un grado alto en ausencia de RecA activada.
La proteína LexA se acumula con rapidez en la forma no fragmentada
y desactiva los genes SOS, lo que se explica por qué la respuesta
SPS se revierte con libertad. (Lewin, 2008)
En ausencia de lesiones en el DNA, los genes SOS tienen al

represor LexA unido a una secuencia palindromica presente en su
región promotora, que se denomina caja SOS, reprimiendo su
transcripción. En esta situación algunos de los genes del sistema
presentan una expresión basal suficiente para cumplir funciones
vitales para la célula.
Referencias
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Salazar A., Sandoval A., Armendáriz J. (2013). Biología Molecular.

Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. Santa Fe, España:
McGraw-Hill Interamericana Editores, S.A. de C. V.
Serment Guerrero, J., & Breña Valle, M. (2010). El sistema sos como modelo para
estudiar la respuesta a la radiación ionizante. Contribuciones del Instituto
Nacional De Investigadores Nucleares al avance de la Ciencia y tecnología
en México, 489-506.
Villaverde F, (2007). Genética Humana. Conceptos, mecanismos y
aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina. Madrid:
Pearson Prentice Hall Editorial S.A. de C.V.
Cuestionario
1. ¿QUE SON LA MUTACIONES?

R= es una variación espontánea o inducida del genoma, un
cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en
nucleótidos.
2. Menciona cuales son los tipos de las clases de
mutaciones (por lo menos 3 de ellas
R= La mutación Germinal, mutación somática, por duplicación,
mutación neutra.
3. ¿Cómo se da la mutación por perdida de nucleótidos?
R= se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un
nucleótido y no sustituye por ningún otro.
4. Las mutaciones por translocación de
pares de nucleótidos complementarios, se produce
una secuencia de un cambio de una purina por otra
purina, cierto o falso:
R= cierto
5. ¿Qué es un mutageno?
R: Es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia
la información genética (usualmente ADN) de un organismo
6. Menciona clasificación de los mutagenos.
R: Se clasifica de manera Física, químico y biológico
7. ¿Cuáles son los factores que no son agentes
mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá
lugar o no? R: temperatura, presión de oxígeno,
envejecimiento
8. Menciona 2 ejemplos de enfermedades que son debido
a los mutagenos ya sea físico, químico o biológico.
R: Síndrome de Cockayne y Síndrome de Bloom
9. En la actualidad ¿cuantas endonucleasas de
restricción de tipo II se conocen y a cuantas dianas
reconocen?
R: 3 000 endonucleasas de restricción de tipo II, que a su vez
reconocen más de 200 dianas distintas
10. .¿Cuál es la clasificación de los mecanismos de
reparación
R: Reparación directa, reparación por escisión, reparación de
emparejamientos erróneos y reparación de roturas de doble
cadena
11. En la reparación por escisión de nucleótidos ¿Cuáles
son las proteínas que se utilizan para E. Coli? R: UvrA,
UvrB, UvrC y UvrD
12. ¿Cuál es el número aproximado de genes
pertenecientes al sistema de reparación SOS?
R= Aproximadamente 40 genes.
13. ¿Qué proteína es la encargada de activar el sistema
SOS en procariotas? R= RecA
14. ¿Qué proteína reprime es sistema SOS? R= LexA
15. ¿En qué condiciones se ve activado el sistema SOS?
R= Cuando hay una acumulación de DNAss durante la
transcripción.
Asignatura: Genética Aplicada
Presentan:
Arguello Vázquez Edwin Ronay. ewiin_97@Outlook.com
López Garcia rosa Karen. karen26-Allison@Hotmail.com
López López Ana Cecilia. ana-cecilia22@Hotmail.com
Montoya López Lorena del Carmen. Montoya-lore@Outlook.es
UNIDAD IX. Proceso de transcripción
Docente: Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés
Ocozocoautla de Espinosa, Chiapas. Viernes16 de marzo de 2018

Contenido
9.1 Topología de un gen (procarionte y eucarionte) ............................. 128
9.2 Interacciones Proteína-DNA........................................................... 130
1.- Especificidad ............................................................................... 130
2.- Clases estructurales ..................................................................... 130
3.- Clasificación según el proceso en el que participan .................... 134
DNA polimerasas ............................................................................. 138
DNA ligasas ...................................................................................... 139
DNA topoisomerasas ........................................................................ 140
9.3Actividad enzimática del ARN polimerasa ..................................... 143
ARN polimerasa ............................................................................... 144
ARN polimerasa en procariontes ...................................................... 144
ARN polimerasa en eucariontes ....................................................... 146
9.4 Factor sigma δ ................................................................................ 146
Estructura del RNA pol .................................................................... 147
9.5 Zonas de un gen .............................................................................. 148
Bibliografía ........................................................................................... 149
Cuestionario .......................................................................................... 152

9.1 Topología de un gen (procarionte y eucarionte)
La topología es la rama que se basa en las propiedades de las
estructuras que puede llegar a tomar la molécula de ADN. Según
(Mark, 2007).
Figura 1. ADN Superenrollado de distintas forma, Funte, López, J. (18 de

Enero de 2017). Topología del ADN. Obtenido de http://www.info
farmacia.com/ultimas-publicaciones/topologiadeladn
Sabiendo que en las células procariotas se encuentra ADN circular
y en las células Eucariotas ADN lineal.
La topología tiene 3 puntos importantes, el número de enlace (Lk),
numero de torsión (Tw) y el número de enrollamiento (Wr).
- El número de enlace (Lk): es el número de vueltas

que gira el ADN, según Watson y Crick encontraron que en
la molécula de ADN da una vuelta de 3.4 nm, es decir cada
10 pares de bases. Según (Griffiths, 2000).
Figura 2. Aguilar, Y. (21 de Octubre de 2013). Estructura y composición de ácidos
nucleicos y proteínas. . Obtenido de https://es.slideshare.net/yudyagui/clase-1-
estructura-compos-adn-y-
proteinas
- El número de torsión (Tw): es el enrollamiento que da

las cadenas del ADN.
Figura 3. Números de torsión (Tw)
- El número de enrollamiento (Wr): es el

superenrollamiento que da la hélice en sentido dextrógiro
dando una hélice negativa.
Figura 4. Números de
enrollamiento (Wr)
El enrollamiento de la molécula de ADN se da para facilitar la
replicación y transcripción del ADN. Según (López, 2017).

9.2 Interacciones Proteína-DNA
Se podrían clasificar a las interacciones Proteína-DNA desde varios
puntos de vista:
1. De acuerdo a la especificidad hacia una secuencia

de DNA.
2. De acuerdo a términos de clases estructurales

refiriéndose al motivo de unión al DNA.
3. Agrupándolas de acuerdo al proceso en el que
participan dentro de la célula.(Acosta & Zavala, 1996)
Figura 5. Estructura del DNA agrupadas
1.- Especificidad
HISTONAS
POCA O NULA
ESPECIFICIDAD
DNA POLIMERASAS
ESPECIFICIDAD
REPRESORES
ALTA ACTIVADORES
ESPECIFICIDAD TRANSCRIPCIOALES
ENDONUCLEASAS DE
RESTRICCION
(Acosta & Zavala, 1996)
2.- Clases estructurales

Las proteínas que se unen a DNA pueden clasificarse en términos
de clases estructurales (refiriéndose al motivo de unión al DNA) en
las siguientes grandes "familias": (Acosta & Zavala, 1996)
1. HELICE-VUELTA-HELICE
2. DEDOS DE ZINC
CLASES ESTRUCTURALES
3. CIERRE DE LEUCINA
4. HOJAS BETA
 Hélice-vuelta-hélice/ hth
Los motivos Helice-Vuelta-Helice (HTH) se encuentran en todas las

proteínas conocidas de unión al ADN que regulan la expresión
génica. El motivo consta de aproximadamente 20 residuos y se
caracteriza por 2 hélices alfa, que establecen contactos íntimos con
el ADN y se unen por un corto turno. La segunda hélice del motivo
HTH se une al ADN mediante una serie de enlaces de hidrógeno e
interacciones hidrofóbicas, que se producen entre cadenas
laterales específicas y las
bases expuestas y los
grupos metilo de timina
en el surco principal del
ADN. (Matthews, 1989)
Figura 6. Esquematización de un motivo

hélicevuelta-hélice. Los residuos contenidos en
las formas
cilíndricas representan las hélices ALFA, y la vuelta
que se encarga de unir las 2 hélices. La hélice
2 es
el dominio que se une directamente al DNA.
 Dedos de zinc/zinc fingers
Los dedos de Zinc son estructuras de unión a DNA que requieren

de Zinc para su actividad de unión. Las proteínas de éste tipo
usualmente están organizadas alrededor de un átomo de Zinc al
que se unen las cisteínas e histidinas en número variable, y que da
lugar a las familias descritas hasta el momento:
o La familia cys-cys-his-his (2
cisteínas y 2 histidinas).
o La familia cys-cys-cys-cys (4
cisteínas). o La familia cys-cys-his-cys
(2 cisteínas y 1 histidina).
Es frecuente en los eucariotas, pero raro en los procariotas. Sirven

para interaccionar con el DNA o con el RNA, o incluso para poner
en contacto dos proteínas. (Acosta & Zavala, 1996).
Figura 7. Estructura del tipo “dedos de zinc”. El esquema pertenece a un motivo de la familia cys-
cys-hishis, en donde se puede observar a 2 cisteínas (C) y dos histidinas (H) unidas al núcleo
central conformado por una molécula de zinc (Z). La proyección resultante de ésta interacción
(comprendida entre las dos flechas) es la que se une directamente con la estructura de DNA.
 Cierre de Leucina
Estas proteínas tienen generalmente de 60-80 residuos de

aminoácidos en dos distintos subdominios:
• Una región dimerizada conformada por 2 ALFA

hélices unidas por medio de interacciones entre cadenas de
leucina presentes en ambas hélices (cierre de leucina).
• Una región básica (que hace contacto con el DNA).
(Acosta & Zavala, 1996).
Estudios bioquímicos sugieren que la región de cierre consta de

dos hélices alfa, ya sea en forma paralela o antiparalela en un
arreglo coiled-coil. Cada una de estas hélices consta de 30-40
residuos de aminoácidos en los cuales hay una leucina cada 7
residuos. La región básica que contiene aproximadamente 30
residuos es una región rica en arginina y lisina, y es la responsable
de unirse a la hendidura mayor del DNA.
Figura 8.Esquema de un motivo del tipo de “cierre de leucina”. Los círculos

sombreados representan las leucinas que interaccionan entre si para mantener
unidas a 2 estructuras de hélices á, dejando a 2 estructuras básicas libres (marcadas
con las flechas) que son las responsables de la unión al DNA.
 Hojas Beta
Todas las proteínas mencionadas anteriormente contienen hélices

alfa que presumiblemente interactúan con la hendidura mayor del
DNA. Sin embargo existen estudios en los cuales se describe otra
familia de proteínas de unión a DNA, que a diferencia de las
anteriores se caracterizan por tener dos cadenas anti paralelas de
hojas-beta en vez de hélices alfa. (Acosta & Zavala, 1996).
La interacción de este complejo es entre las hendiduras del DNA

de doble cadena y en la torsión hacia la derecha de la estructura
de las hojas-beta.
Cuando las hojas ß tienen el mismo sentido, la lámina ß resultante
se denomina paralela mientras que, si las hojas ß tienen sentidos
opuestos, la lámina resultante se denomina anti paralela. (Claros,
2010).
La hoja ß se da cuando el esqueleto de un polipéptido se estira al

máximo de lo que permiten sus enlaces covalentes.
o La forma de representarse esquemáticamente es como una

flecha, con la base de la flecha en el extremo N y la punta
de la flecha en el extremo C.
FIGURA 9. ESQUMATIZACION DE HOJA BETA
3.- Clasificación según el proceso en el que participan

Esta clasificación es arbitraria, y se hace con el fin de tener un
panorama general de cuáles son las proteínas que interaccionan
con el DNA que participan en los diferentes procesos que se llevan
a cabo en el interior de las células.
(Acosta & Zavala, 1996).

CLASIFICACION
EMPAQUETAMIENTO TRANSCRIPCION
REPLICACION RECOMBINACION
HISTONAS
PROTEINAS PROTEINAS
DNA
CROMOSOMALES NO DNA POLIMERASAS DNA LIGASAS DESESTABILIZADORAS
TOPOISOMERASAS
HISTONAS DE HELICE
 Empaquetamiento histonas
Las moléculas de DNA en los organismos eucariotes son

extremadamente largas y la condensación de estas moléculas tan
grandes dentro del núcleo de las células está dada por las
proteínas conocidas como histonas, las cuales permiten la
formación de los cromosomas. (Acosta & Zavala, 1996)
Las histonas son proteínas nucleares estructurales unidas a DNA

de manera no específica y solo se manifiestan en células
eucariotas.
Es común clasificar a las proteínas que se unen a DNA en

organismos eucariotes en dos clases generales:
• Histonas y proteínas cromosomales
• No-histonas
El complejo formado por estas dos clases de proteínas y el DNA

nuclear se le conoce con el nombre de cromatina.
El empaquetamiento en esta estructura proporciona al DNA la
compactación y organización necesarias para llevar a cabo
procesos tales como:
• Transcripción
• Recombinación
• Replicación
• Mitosis
Son proteínas básicas, ricas en residuos de Lisina y Arginina.
FIGURA 10. FUNCION DEL EMPAQUETAMIENTO HISTONAS
 Proteínas cromosomales no histonas
Se entiende por proteínas no histonas a todas aquellas proteínas

diferentes a las histonas, que forman parte de la cromatina. Las
proteínas no-histonas incluyen proteínas que participan en la
expresión génica y proteínas que intervienen en el mantenimiento
de un alto orden estructural. El grupo de proteínas conocidas como
de alta movilidad (HMG) es una subclase muy bien definida de
proteínas no histonas. Existen tres subclases de estas proteínas:
• HMG-1/2
• HMG-14/17
• HMG-I/Y
Las funciones de estas proteínas no son muy claras hasta el

momento, pero en diversos estudios se ha reportado que las HMG-
1/2 pudieran participar en procesos de recombinación, replicación
y/o reparación del DNA, y que las proteínas HMG-I/Y pudieran
participar en procesos de regulación génica. (Acosta & Zavala,
1996)
Figura 11. Estructuras de las proteínas a las cuales el DNA es

acoplado
 Replicación
En el proceso de replicación del DNA se ven involucradas un

elevado número de enzimas que participan en las diferentes etapas
de este proceso (iniciación, elongación y terminación). (Acosta &
Zavala, 1996).
Figura 12. DNA en el proceso de transcripción. Se incluyen todas
las enzimas que participan y los fragmentos que se van formando.
DNA polimerasas
• Una enzima que pueda sintetizar una cadena nueva
de DNA a partir de una cadena templado se conoce con el
nombre de DNA polimerasa.
• Las DNA polimerasas sintetizan una cadena nueva

de DNA adicionando nucleótidos al extremo 3´-OH
complementando las bases del DNA de la cadena templado,
y cuando la base que se agregó es una base errónea la
polimerasa tiene la capacidad de removerla. (Acosta &
Zavala, 1996).
Figura 13. Acción de la DNA polimerasa actuando sobre una

cadena
de DNA
DNA ligasas
• Las DNA ligasas son enzimas que unen las cadenas
de DNA durante la replicación, reparación, y recombinación
en general.
• Las ligasas pueden formar enlaces fosfodiéster entre

los grupos fosfato e hidroxilo de deoxinucleótidos
adyacentes en un DNA con un corte (nick). Estas enzimas
son las responsables de unir en una sola hebra los
fragmentos de Okazaki formados como consecuencia de la
síntesis discontinua de DNA. (Acosta & Zavala, 1996)
Figura 14. Código de los extremos que se juntan pero presentan

huecos.
Proteínas desestabilizadoras de hélice.
• El DNA de doble cadena requiere desenrollarse para

que se pueda llevar a cabo la copia de cada una de sus
cadenas.
La separación de la doble hélice no ocurre de una manera

espontánea, ésta es llevada a cabo por dos familias de proteínas:
 Las DNA helicasas.
 Las Proteínas de unión a DNA de cadena simple

(proteínas SSB).
• Las DNA helicasas usan la energía liberada de la
hidrólisis del ATP a ADP para promover la separación de
las dos cadenas de DNA.
• Las proteínas SSB se unen a las cadenas de DNA

ya separadas por la helicasa, evitando que se vuelvan a
unir antes de que se adicionen los nucleótidos
correspondientes. (Acosta & Zavala, 1996).
Figura 15. Proceso de trascripción y de las enzimas que

participan.
DNA topoisomerasas
Estas enzimas cambian la extensión y forma de la super hélice del
DNA, y proporcionan el giro que permite la propagación continua
de la horquilla de replicación. Las topoisomerasas promueven la
separación o la concatenación de los DNA circulares, deshacen los
nudos o enredos en el DNA y también participan de una manera
esencial en ciertos tipos de recombinación. Han sido identificadas
dos clases generales de topoisomerasas en una amplia variedad
de organismos.
• Las topoisomerasas de tipo I (enzimas de corte-

cierre) que remueven por cada ciclo de reacción un giro del
DNA.
• Las topoisomerasas de tipo II en cada ciclo se
remueven dos giros negativos o positivos. (Acosta & Zavala,
1996).
Figura 16. Enzimas que participan en el proceso de transcripción.
 Transcripción
La expresión génica se refiere a los procesos por los cuales la

información codificada en la estructura del DNA es leída y
convertida a moléculas de RNA, para que posteriormente sea
traducida a proteínas. En éste proceso una región de una de las
dos cadenas de DNA es usada como templado para dirigir la
síntesis de una cadena de bases complementarias. (Acosta &
Zavala, 1996).
Figura 17. Cadena de DNA en el momento que comienza la

condensación
 Restricción
Virtualmente todas las especies de bacterias sintetizan uno o más
tipos de endonucleasas que hacen cortes en secuencias
específicas de nucleótidos del DNA de doble cadena. Estas
endonucleasas son llamadas enzimas de restricción debido a que
restringen la permanencia de un DNA "extraño" en la célula
bacteriana que produce dicha enzima.
El DNA de la bacteria que produce la enzima de restricción no se

ve afectado por esta enzima ya que también sintetiza una enzima
de modificación que altera la estructura del DNA en los sitios en los
cuales actuaría la enzima de restricción.
Por lo general las enzimas de restricción reconocen una secuencia

única de 4 a 6 nucleótidos. (Acosta & Zavala, 1996)
Figura 18. En este esquema se indica el lugar en el que se corta la enzima de

restricción.
 Recombinación
La recombinación génica incluye varios procesos relacionados que

crean nuevas asociaciones de información genética para las
células u organismos en los cuales ocurre este proceso, por lo que
es un factor muy importante en la evolución.
En términos moleculares la recombinación génica crea enlaces
covalentes entre secuencias de ácidos nucléicos de dos diferentes
regiones de la misma molécula.
El genoma de todas las células y de algunos virus codifica para la

maquinaria enzimática de síntesis y de reparación de daño de su
DNA, y al mismo tiempo son también genéticamente programados
para producir enzimas que promueven la recombinación, y de
hecho algunas enzimas involucradas en la replicación y reparación
del DNA son esenciales para éste proceso. (Acosta & Zavala,
1996).
Figura 19. Representación de una recombinación.
9.3Actividad enzimática del ARN polimerasa

Para empezar la explicación del ARN polimerasa hay que tener en
cuenta que la transcripción se lleva unos ciertos pasos en donde
actúan diferentes enzimas y una de ellas es el ARN polimerasa,
que en este caso se puede dividir en ARN polimerasa en
procariontes y ARN polimerasa en eucariotas, la diferencia entre
estas dos es que las células procariontes sólo utilizan una ARN
polimerasa y las eucariotas utilizan 3 enzimas las ARN polimerasa
I, II, III para hacer la transcripción.
ARN polimerasa
En el año 1960 se descubrió una enzima independiente llamada
ARN polimerasa, que permite que se enrolle o se desenrolle el
ADN, también contiene las dos cadenas del DNA y el ARN que se
creado.
Figura 20. Representaciónde un ARN polimerasa

obtenido de:
https://es.khanacademy.org/science/biology/gene-
expression-central-dogma/transcription-of-dna-into-
rna/a/stages-of-transcription
ARN polimerasa en procariontes

Se realizó estudios para conocer el mecanismo de la Transcripción
en células procariontes por medio de la bacteria más conocida por
el humano que es la E. Coli bacteria que tiene 6 subunidades,
cada subunidad tiene diferente función.
Cuando tenemos nuestra enzima sin sigma esta se le llamará

enzima mínima que con esta No se puede iniciar la transcripción,
esta que la enzima se vuelva una holoenzima para iniciar la
transcripción. Cuando la sigma esta activa cada
8 o 9 bases. Según (Cruz, 2017) “El promotor es la secuencia de

DNA necesaria para que la RNA polimerasa se una al molde y lleve
a cabo la reacción de iniciación” que en este caso inicia las etapas
de la transcripción que son 4 etapas muy importantes, la cual una
de ellas no se considera como etapas de la transcripción estas son
las siguientes Etapas.
1. El reconocimiento del molde: bueno en esta etapa
no está considerada en la transcripción, por el contrario es
como la preparación, aquí empieza el gran camino de la
transcripción primeramente el ARN polimerasa se une a la
cadena DNA bicatenaria, esto quiere decir que la cadena
está completa tiene las dos hélices, en donde entrara el ARN
polimerasa con la ayuda del promotor.
2. La iniciación: En la iniciación como su nombre lo

dice comienza la reacción con la enzima (esta activada su
factor sigma) y el promotor con cadena binario cerrado, que
contiene las dos hélice y que permanece cerrado, como
estado original, este puede ser reversible.
3. La Elongación: esta segunda etapa nuestra enzima
empieza a leer el ADN de esta manera de 3 prima a 5 prima
y pero cuando se necesita añadir de ribonucleótidos es al
contrario es de 5 prima a 3 prima.
4. Terminación: Esta es la última etapa según (Cruz,
2017) Una vez que la RNA polimerasa ha comenzado la
transcripción, la enzima se mueve a lo largo del molde,
sintetizando el RNA hasta que se encuentra con una
secuencia terminadora (t). En donde nuestra enzima deja de
añadir nucleótidos a la cadena creciente de RNA, y
finalmente se rompen todos los enlaces que están unidos el
RNA con DNA ya después esta vuelve estar la cadena de
dos hélices.
Ilustración 11. Representación con las 3 etapas
de la transcripción.
ARN polimerasa en eucariontes

Después de conocer un poco de las procariontes, ahora nos
enfocaremos en los eucariontes, tenemos las mismas etapas que
se transcribe en la cadena lo único que se va a cambiar son las
ARN polimerasas debido que la eucariontes tiene núcleo no tiene
el mismo mecanismo que las procariontes. Entre las ARN
polimerasa esta se pueden diferenciar con un inhibidor llamada alfa
amanitina.
Sin embargo para las ARN polimerasa se encuentran en grandes

proteínas, que son alrededor de 8 a 14 subunidades. Según (Cruz,
2017) así están clasificadas las 3 ARN polimerasas
• la RNAPI sintetizará pre-RNA ribosomales.
• la RNAPII producirá los hnRNA (heterogenous

nuclear RNA) que después de varios procesos de
modificación postranscripcional darán los RNA mensajeros.
• La RNAPIII sintetizará las especies(
Nucléolo, Nucleoplasma,
Nucleoplasma)
9.4 Factor sigma δ

Para poder llevar a cabo la transcripción de DNA a RNA se necesita
de una enzima llamada RNA pol (polimerasa). Esta enzima es
particular para ciertas especies, ya que presentan ligeros cambios
en los componentes de su estructura.
Cuando hablamos del factor δ, nos enfocamos en el RNA pol de
células procariontes, ya que solo en ellas se encuentra este factor,
y que, a diferencia de las células de los eucariontes, éstas
sintetizan para la formación de todos los ARNs. Entonces al hablar
de una enzima que necesita de un cofactor para poder estar activa,
decimos que es una holoenzima (Rodriguez, 2015).
Estructura del RNA pol

La estructura de esta holoenzima está compuesta por cuatro
subunidades proteicas, dos α, una β, una β´ y una δ. El núcleo de
la holoenzima lo componen las dos α, β y β´, que es donde se lleva
a cabo la polimerización (Portal de Biología, 2014).
Figura 22. Componentes de la estructura del RNA polimerasa.
La función del factor δ es activar e inicar la transcripción. Lo hace

reconociendo la secuencia promotora que se encuentra en la
cadena de DNA (para cada promotor puede existir un factor δ
diferente). Una vez que el promotor es reconocido, se comienza
con la transcripción, pero la RNA pol aún no se mueve por la
cadena molde de DNA, sino que se espera a que sintetice ~9
nucleótidos. sto se debe a que en este rango ocurre algo conocido
como iniciación abortada, es decir, antes de que siguieran
pegando mas nucleótidos, la cadena corta fue liberada, y se tiene
que comenzar nuevamente con la iniciación de la transcripción.
Una vez pasado esta etapa, el factor δ es liberado, para así quedar
libre para poder unirse a otra RNA pol y continuar con el proceso
de transcripción (Neyoy, 2015).
Figura 23. Esquematización de la entrada y salida del factor sigma
9.5 Zonas de un gen

En todo gen distinguiremos las siguientes regiones.
• La región promotora (P). es una porción del ADN

situada al principio del gen y que, sin codificar ningún
aminoácido, sirve para que las enzimas que realizan la
transcripción reconozcan el principio del gen.
• La región codificadora(C). es la parte del gen que
contiene la información para la síntesis de la proteína. En la
región codificadora van a existir fragmentos de ADN que no
contienen información: los intrones, y fragmentos que sí que
contienen información: los exones. Considerando la hebra
5'->3', el principio de esta región viene marcado por la
secuencia
de bases nitrogenadas ATG y el final por una de estas tres
tripletas: TAA, TAG, TGA; tripletas que se denominan de
paro, sin sentido o secuencias stop.
• La región terminadora(T). Marca el final del gen.
(Sánchez , 2010)
Figura 24. Estructura de un gen. P) Región promotora; c) Región Codificadora; T)

Región terminadora; E) Exones; I) Intrones
Bibliografía
Acosta, V., & Zavala, C. (1996). REVISTA BIOMEDICA. Obtenido de
http://www.cirbiomedicas.uady.mx/revbiomed/pdf/rb96736.pdf
Aguilar, Y. (21 de Octubre de 2013). Estructura y composición de ácidos

nucleicos y proteínas. . Obtenido de
https://es.slideshare.net/yudyagui/clase-1-estructuracompos-adn-
y-proteinas
Castellanos, N. (8 de Enero de 2017). Tipos de ADN. Obtenido de
http://slideplayer.es/slide/11112325/
de
Claros, G. (2010). BIOROM. Obtenido
http://www.biorom.uma.es/contenido/av_bma/apuntes/T5/t5.htm
Cruz, D. (2017). fbio.uh.cu. Obtenido de http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf2
de
Díaz, O. (15 de Octubre de 2015). Enrollamiento del ADN. Obtenido
http://www.dicat.csic.es/dicat/es/noticias-2/noticias/489-los-
centromerosenrollan-el-adn-hacia-la-derecha-en-sentido-opuesto-al-giro-a-la-
izquierdatipico-de-los-cromosomas
Donoso, J. (Febrero de 2006). Biopolímeros. Obtenido de

http://facultatciencies.uib.cat/prof/josefa.donoso/campus/modulos
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Lopez, J. (18 de Enero de 2017). Topologia del ADN. Obtenido de
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Manzano , C., & Martinez, M. J. (2012). alexamolinavalenzuela. Obtenido
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Mark, J. (2007). Bioquimica. Barcelona.: Reverte, S.A.

Neyoy, C. (2015). Transcripción en procariotas y eucariotas. Obtenido de
Apuntes de
evolución: http://evolucionbiologica-
apuntes.blogspot.mx/2015/01/transcripcion-en-procariotas-y.html
Portal de Biología. (2014). Transcripcion del RNA. Obtenido de Ciencia y
biología: https://cienciaybiologia.com/transcripcion-del-arn/
Rodriguez, C. (2015). Diferencias transcripción eucariotas y procariotas.
Obtenido de Un profesor.com:
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Rojas , P. (2005). La información genética. Obtenido de
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Sánchez, G. (2010). TRADUCCION. Obtenido de http://www.lourdes-
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Zinherella, T. (12 de Febrero de 2017). Biologia ll. Obtenido de
http://biologiaiicisco4d.blogspot.mx/2017/02/concepto-de-adn-
gen-ycromosoma.html
Cuestionario
1. ¿Qué es la topología?
Es una rama de las matemáticas que estudia propiedades
estructurales que no cambian a causa de deformaciones del tipo
de estiramientos o doblamientos.
2. ¿Cuál es la propiedad topológica fundamental de

una molécula de ADN?
El número de enlace
3. ¿Clasificación de las interacciones Proteína-

DNA?
-De acuerdo a la especificidad hacia una secuencia de DNA.
-De acuerdo a términos de clases estructurales refiriéndose al

motivo de unión
al DNA.
-Agrupándolas de acuerdo al proceso en el que participan dentro

de la célula.
4. Menciona las zonas de un gen:
La zona promotora (P). La región codificadora(C). La región

terminadora (T).
5. Mencionar por lo menos 3 funciones del ARN
polimerasa: Desenrollar y enrollar el DNA, Contener las
dos cadenas del DNA y el RNA naciente, Catalizar la
adición de los ribo nucleótidos a la cadena naciente de
RNA.
6. ¿Qué es un promotor en el mecanismo de la
transcripción? El promotor es la secuencia de DNA
necesaria para que la RNA polimerasa se una al molde y
lleve a cabo la reacción de iniciación.
7. ¿Qué inhibidor reacciona con las ARN

polimerasa para ser diferenciadas en la transcripción?
α-amanitina
8. ¿Qué son las histonas?

Son proteínas nucleares estructurales unidas a DNA de manera no
específica y sólo se manifiestan en células eucariotas.
9. La estructura de la holoenzima de la RNA pol

está compuesta por cuatro subunidades proteicas,
¿cuáles son?
Dos α, una β, una β´ y una δ
10. Las proteínas que se unen a DNA pueden

clasificarse en términos de clases estructurales,
menciona cuáles son:
Hélice vuelta hélice, dedos de zinc, cierre de leucina y hojas beta.

UNIDAD IX: PROCESO DE TRANSCRIPCIÓN
MATERIA
GENÉTICA APLICADA
ESCOBAR ZENTENO MARÍA FERNANDA
GUTIÉRREZ CHAVARRÍA ARLETT PAOLA
LARA UTRILLA ALAN OMAR
RUIZ DÍAZ PEPE JOSÉ
DOCENTE
5° SEMESTRE
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS, MARZO DE 2018

Contenido
I. Equilibrio dinámico RNA pol – DNA ....................................................................... 156
1.1. Estructura del gen .......................................................................................... 156
1.2. Tipos de ARN polimerasa ............................................................................... 157
1.3. Factores transcripcionales .............................................................................. 158
II. Transcripción ......................................................................................................... 158
2.1 Transcripción en procariotas ........................................................................... 159
2.2 Transcripción en eucariotas ............................................................................ 159
III. Inicio de transcripción .......................................................................................... 160
3.1 Complejo de pre-iniciación .............................................................................. 160
3.2 Iniciación ......................................................................................................... 160
3.3 Disgregación del promotor .............................................................................. 161
IV. Crecimiento de la cadena transcrita .................................................................... 162
V. Mecanismo de terminación de la transcripción y antiterminación ......................... 163
VI. Maduración del ARN mensajero .......................................................................... 165
6.1 Composición del espliceosoma ....................................................................... 166
6.2 Splicing ............................................................................................................ 167
6.3 Splicing alternativo .......................................................................................... 168
Referencias ............................................................................................................... 170
VII. Cuestionario ....................................................................................................... 172

I. Equilibrio dinámico RNA pol – DNA
1.1. Estructura del gen
En procariontes la mayoría de sus genes están organizados en operenos (conjunto
de genes situados en el mismo fragmento de ADN que se transcriben como una
unidad y que generan varios productos funcionales).
En eucariontes se transcribe generalmente un solo producto génico (unidades

transcripcionales monocistrónicas) con mayor complejidad en su regulación. Los
genes eucariontes están constituidos por secuencias regulatorias y codificantes. El
inicio del sitio de transcripción se denomina +1, y la numeración aumenta conforme
se dirige al extremo 3’. Esta dirección se conoce como corriente abajo, donde se
encuentran las secuencias codificantes del gen. Hacia el extremo 5’, en la dirección
opuesta, conocida como corriente arriba, la numeración se indica como -1, y es allí
donde se encuentra la mayoría de regiones regulatorias del gen. (Hernández ,
2013)
Figura 1: Procesamiento del ARN. Fuente: Hernández, Z. (2013). Transcripción. En J. Armendáriz,

A. Salazar, & A. Sandoval, Biología molecular fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.
(págs. 44-50)- México: McGraw Hill.
1.2. Tipos de ARN polimerasa
La enzima principal del proceso de transcripción es conocida como RNApol cuya
función es sintetizar una cadena de ARN en dirección 5´ a 3´, actuando de manera
continua durante todo el proceso de transcripción. En procariotas solo se utiliza una
RNA polimerasa, cuya función es sintetizar los tres tipos de ARN.
De acuerdo a Herráez & Luque (2000) existen tres tipos de RNA polimerasa (I, II, III)
en el núcleo de las eucariotas, que sintetizan a cada uno de los tipos de ARN.
Cada una RNApol se encarga de reconocer promotores y factores transcripcionales
(FT) con características específicas.
Según Hernández (2013) las funciones de las RNApol son las siguientes:
RNApol I: Reside en una zona definida del núcleo, el nucléolo donde transcribe los
genes que codifican para los ARNr. Esta enzima sintetiza un único tránscrito, el
ARNr 45S, precursor de los ARNr 18S, 28S y 5.8S.
RNApol II: También se encuentra en el nucleoplasma y sintetiza las moléculas de
ARNhn, el precursor del ARNm y algunos ARNsn.
RNApol III: Se encuentra en el nucleoplasma y es la encargada de la síntesis de los
ARNt, el ARNr 5S y otros pequeños ARN (small nuclear, ARNsn).
Figura 2: Tipos de ARNpol. Fuente: Hernández, Z. (2013). Transcripción. En J. Armendáriz, A.

Salazar, & A. Sandoval, Biología molecular fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.
(págs. 44-50)- México: McGraw Hill.
1.3. Factores transcripcionales
La producción de ARNhn por la ARN pol II requiere de una regulación mucho más
compleja, donde el número y el tipo de factores de transcripción involucrados es
mayor. Los TF son proteínas que se unen al ADN en el promotor, potenciador o
silenciador para el control de la expresión de los genes. Éstos se unen al ADN
reconociendo una secuencia específica, aunque una misma secuencia puede ser
reconocida por más de un TF, que puede ser activador o represor. Los TF se han
clasificado, de acuerdo con su función, en:
Factores transcripcionales generales o basales: Son los requeridos para el

inicio de la transcripción en todos los promotores basales. Se unen a la ARN pol
para formar un complejo que rodea el sitio de inicio, determinando la iniciación. Los
TF toman el nombre de la ARN pol con la que actúan y, junto con ésta, forman el
aparato básico de transcripción. Por lo tanto, los TF que actúan con la ARN pol I se
denominan TF I; los que actúan con la ARN pol II, TF II, y los que actúan con la
ARN pol III, TF III.
Factores transcripcionales inducibles: El conjunto de TF requerido para la

expresión de un determinado gen es particular para cada promotor. Los TF
inducibles, o TF de tejido específico, interactúan con el ADN de la misma manera
que los TF generales, pero su función es más bien reguladora y se unen
preferentemente a los promotores distales.
(Hernández , 2013)
II. Transcripción
El proceso de transcripción en eucariotas es más complejo que en procariotas, sin
embargo, el proceso es muy similar en ambas células. En eucariotas el proceso de
transcripción necesita una regulación más precisa, debido a que cuenta con una
gran diversidad de proteínas, enzimas y la estructura de los genes son
estructuralmente mayores.
La transcripción básicamente consiste en la síntesis de una cadena de ARN con la

ayuda de una ARN pol, quien se encarga de leer la secuencia de nucleótidos del
ADN molde y a su vez sintetiza la nueva cadena de ARN utilizando nucleótidos libres.
(Villaverde, 2006)
2.1 Transcripción en procariotas

En las procariotas solo existe una ARN pol que se encarga de sintetizar todos los
tipos de ARN. Dicha ARN pol está conformada por los polipéptidos dos α, uno β,
otro β`. La holoenzima tiene el factor ∂ (sigma) necesario para iniciar la
transcripción, aunque una vez iniciada la transcripción se libera y el núcleo central
prosigue con la elongación del ARN. En la transcripción se distinguen tres etapas:
iniciación, elongación y terminación. (Vazquez, 2017)
2.2 Transcripción en eucariotas

En las eucariotas el proceso de transcripción es más complejo. El ADN se
encuentra unido a histonas e intervienen varias ARN pol y numerosas proteínas
reguladoras FT. El inicio de la transcripción y la terminación son más complejas
debido a que depende de la presencia de FT que interaccionan con las ARN pol.
(Vazquez, 2017)
Figura 3: Diferencias entre procariotas y eucariotas. Fuente: Salinas, A. (2016). Transcripción. Obtenido
de Slideshare: https://es.slideshare.net/JohnSisalima/transcripcion-del-adn-58202372
III. Inicio de transcripción
Clásicamente se divide el proceso de la transcripción en 3 etapas principales
(iniciación, elongación y terminación), pero realmente se pueden diferenciar 5 etapas.
3.1 Complejo de pre-iniciación

Para que el RNA pol pueda actuar en el proceso de transcripción, es necesario que
se forme el complejo de pre-iniciación, el cual consiste en la unión de varios TFs en
la unión promotora del ADN. Para la formación de este complejo se han propuesto
dos modelos:
El modelo de la holoenzima: En este modelo la RNA pol se une previamente a los

TFs y después la molécula completa se une al promotor.
El modelo escalonado: Este modelo es el más aceptado y explica que los TFs se
van uniendo al promotor uno por uno en orden.
(Cabrejos, Maldonado , & Tamayo , 2001)
3.2 Iniciación
Los promotores son las secuencias en las que se une el ARN pol y los TFs.
Los elementos núcleo del promotor mejor caracterizados son el elemento o caja
TATA, localizado entre 25 y 30 bases antes del sitio de inicio de la transcripción,
con una secuencia consenso TATAa/tAa/t y el elemento iniciador (Inr), centrado en
el sitio de inicio de la transcripción que es rico en pirimidinas, aunque su secuencia
precisa es variable (YYANa/tYY) (2). La caja TATA está presente en la mayoría de
los promotores y puede combinarse con el elemento iniciador. (Carreón, Solis , &
Trujillo , 2004).
ARN polimerasa: Es una enzima formada por 5 subunidades: 2 subunidades α, 1

subunidad β, 1 subunidad β' y 1 subunidad ω que tiene como función la unión de
ribonucleótidos trifosfato.
Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas TATA.
Posteriormente se unen las proteínas de transcripción (TBP, TF2D, TF2B)
permitiendo, de esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de
cadena simple, siendo esta la última en posicionarse. Aunque la búsqueda del
promotor por la ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la burbuja de
transcripción o apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja
de transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases,
donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10 del
ADN molde de la burbuja de transcripción. La burbuja de transcripción se llama
complejo abierto. Cuando se forma el complejo abierto, la ARN polimerasa comienza
a unir ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, y una vez que se forma el primer
enlace fosfodiéster, acaba la etapa de iniciación. (Herraez & Luque , 2000)
Figura 4. Burbuja de transcripción. Fuente: Surribas, F. 2008. Transcripción. Obtenido de:

http://www.elementalwatson.com.ar/Transcripcion.html
3.3 Disgregación del promotor

Cuando el primer enlace fosdiester es sintetizado, el promotor se desnaturaliza,
esto es para que el proceso de transcripción vuelva a iniciar en otro lugar. Esta
transición de desencadena por la disociación de la subunidad Ꝺ de la holoenzima
RNApol quedando libre para interactuar con otra holoenzima RNApol e iniciar la
transcripción en un nuevo promotor. Una vez que la cadena transcrita alcanza una
longitud de unos 23 nucleótidos, el complejo ya no se desliza y da lugar a la
siguiente fase, la elongación. (Herraez & Luque , 2000)
Figura 5: Disgregación del promotor. Fuente: Herraez, A., & Luque , J. (2000). Transcripción . En A.
Herraez, & J. Luque , Biologia molecular e ingenieria genetica (págs. 243-258). España: Grafitas
Muriel, S.A.
IV. Crecimiento de la cadena transcrita

La fase de elongación requiere de las proteínas TFIIE y TFIIH, que se unen
corriente arriba de la ARN pol II; ambas se requieren para iniciar su movimiento a
lo largo del ADN y el abandono del promotor basal. Una vez unida TFIIE, se pueden
unir TFIIH, que excepcionalmente continúa unido a la ARN pol II y tiene varias
actividades: ATPasa, helicasa y cinasa, que puede fosforilar el dominio CTD de la
ARN pol II. La fosforilación del dominio carboxiterminal (CTD) está implicado en el
abandono del promotor basal y el inicio de la fase de elongación. En la elongación,
la enzima ARN pol II se mueve a lo largo del ADN y sintetiza la cadena naciente de
ARN. A medida que la enzima avanza sobre el ADN, lo desenrolla para exponer un
nuevo segmento de cadena sencilla de ADN, que fungirá como molde. Los
nucleótidos se añaden de forma covalente al extremo 3’OH y en la región
desenrollada se forma un híbrido ADN-ARN. (Hernández , 2013)
Figura 6: Elongación. Fuente: Hernández, Z. (2013). Transcripción. En J. Armendáriz, A. Salazar, &
A. Sandoval, Biología molecular fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. (págs.
4450)- México: McGraw Hill.
V. Mecanismo de terminación de la transcripción y antiterminación

Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el
transcrito de ARN. Cuando la polimerasa de RNA reconoce secuencias
especificas en el DNA que actúan como señales de terminación de la
transcripción, la cadena de RNA en crecimiento y la polimerasa se disocian del
molde de ADN. En células procariotas existen dos principales mecanismos de
terminación en donde se ve involucrado o no el factor Rho. En el primero de
estos mecanismos la terminación es directa, las secuencias terminadoras
corresponden a unos Pb que finalizan en un tramo rico en guanina y citosina
seguido por una serie de 6 o más adeninas en la cadena molde. Las secuencias
CG correspondientes del RNA se disponen de modo que el transcrito establece
enlaces complementarios consigo mismo en esa región. La región de RNA de
cadena doble resultante denominada lazo en horquilla va seguida de un trecho
de residuos U. el lazo en horquilla y el trecho de residuos U parece que actúan
como señal para la disociación de la polimerasa de RNA y la terminación de la
transcripción. (Gelbart , Griffiths , Lewontin , Miller , &
Susuki , 2002)
Figura 7: Termino de la transcripción. Fuente: Khan academy (2018). Etapas de la transcripción.
Obtenido de: https://es.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-
centraldogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-transcription
El factor rho es una gran proteína hexámerica que interacciona físicamente con
el transcrito de RNA en crecimiento, facilitando la terminación de la transcripción.
El factor rho se une a esta secuencia y comienza a "desplazarse" por el transcrito
hacia la ARN polimerasa.
Cuando alcanza a la polimerasa en la burbuja de transcripción, rho separa el

transcrito de ARN del molde de ADN y libera la molécula de ARN, de tal forma
que termina la transcripción. Otra secuencia que se encuentra más adelante en
el ADN, conocida como el punto de terminación de la transcripción, provoca que
la ARN polimerasa haga una pausa y así ayuda a que rho la alcance.
(Cummings, Klug , & Spencer , 2006)
La eficacia de ambos mecanismos de terminación depende de las secuencias

circundantes y de otros factores proteicos.
Figura 8: Mecanismo de terminación de la transcripción. Fuente: Khan academy (2018). Etapas
de la transcripción. Obtenido de: https://es.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-
centraldogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-transcription
VI. Maduración del ARN mensajero

No todos los nucleótidos del ARN mensajero son leídos para sintetizar proteínas,
sino que existen regiones codificantes llamada exones que alternan con otras
regiones no-codificantes llamadas intrones.
Lo intrones estarán delimitados por secuencias especificas lo cual hace posible

su reconocimiento, además en el centro del intron se reconoce una secuencia
llamada CURAY
Debido a esta configuración, el siguiente paso en la maduración de un ARNm

consiste en eliminar los intrones y pegar los exones para formar un mensajero
maduro que pueda ser traducido desde el principio hasta el fin y sin
interrupciones.
(Villaverde, 2006)
Figura 9: Maduración del ARNm en eucariotas y procariotas. Fuente: Gomez, F. (2018).
Prediccion de genes. Obtenido de: http://slideplayer.es/slide/1018005/
El primer paso para la maduración del ARN mensajero es la protección Cap,

caperuza o 7-metil-guanosina: protección al extremo 5´ con el fin de que las
enzimas que se encuentran en el citoplasma no puedan degradar RNA.
Posteriormente el pre-ARNm se modifica en su extremo 3' por la adición de una
secuencia de aproximadamente 50 a 250 nucleótidos de adenina llamada cola
de poli (A). (Villaverde, 2006)
6.1 Composición del espliceosoma

Los ARNsn son moléculas relativamente estables que están presentes en el
núcleo eucariota, tienen un tamaño variable de entre 60 y 300 nucleótidos, y
poseen una estructura poco usual trimetilada en la región 5' terminal Estas
secuencias de nucleótidos específicas son transcritas del ADN por diferentes
ARN polimerasas; por ejemplo, el ARNsn U6 es transcrito por la ARN polimerasa
III, mientras que los ARNsn U1, U2, U4 y U5 son transcritos por la ARN
polimerasa II. (Jimenez , Mas , & Tapia, 2004)
6.2 Splicing
El proceso de corte y eliminación de intrones con empalme de los exones se
denomina en inglés splicing, término naútico que corresponde al castellano
ayuste: la unión de dos cabos por sus chicotes. El ayuste es un proceso
complejo, porque hay que tener en cuenta que el número de exones e intrones
de un gen puede ser muy grande, y requiere una maquinaria proteica bastante
sofisticada. En primer lugar, es importante definir el punto exacto que delimita la
frontera entre un exón y un intrón, para que la maquinaria encargada del ayuste
pueda actuar. Estos puntos vienen determinados por secuencias específicas del
ARNm. Los intrones de eucariotas comienzan en la práctica totalidad de los
casos por los nucleótidos Guanina-Uracilo (secuencia 5' de ayuste, GU) y
terminan en Adenina–Guanina (secuencia 3' de ayuste, AG). Estas secuencias
se localizan dentro de unas regiones más amplias que cumplen un consenso de
secuencia concreto. Por ejemplo, la secuencia de ayuste 5' está formada por el
consenso 5'AG|GU[A/G]AGU-3' (la barra vertical indica el sitio de corte donde
termina el exón precedente y comienza el intrón; [A/G] significa que en esa
posición puede haber una A ó una G). Por su parte, la secuencia de ayuste 3' se
ajusta al consenso 5'NCAG|G-3' (siendo N cualquier nucleótido). Además, es
importante la presencia de una adenina 20-40 nucleótidos por arriba (es decir,
en dirección 5') de la secuencia 3' de ayuste. Esta adenina se encuentra en la
secuencia consenso 5'CU[A/G]A[C/U]-3' , es decir, precedida por A ó G y
seguida por C ó U, y se denomina punto de ramificación (en inglés, "branch
point"). Entre el punto de ramificación y la secuencia de ayuste 3' se encuentra
un tracto rico en pirimidinas, es decir, formado casi exclusivamente por timinas
ó citosinas. Finalmente, se han identificado pequeños elementos de secuencia
en exones ó en intrones que actúan como potenciadores ó silenciadores del
proceso de ayuste, y que tienen gran importancia en la modulación y regulación
final del proceso. (Villaverde,
2006)
Figura 10: Splicing. Fuente: Hernández, Z. (2013). Transcripción. En J. Armendáriz, A. Salazar, &
A. Sandoval, Biología molecular fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. (págs.
4450)- México: McGraw Hill.
6.3 Splicing alternativo

Algunos pre-mRNA contienen más de un conjunto de las secuencias necesarias
para la división y poliadenilacion. Si se usa un sitio ascendente, las secuencias
descendentes que controlan la estabilidad o ubicación del mRNA pueden
retirarse en la porción que es cortada. Este proceso nos permite obtener a partir
de un transcrito primario de ARNm o pre-ARNm distintas isoformas de ARNm y
proteínas, las cuales pueden tener funciones diferentes y a menudo opuestas.
El splicing alternativo invalida la vieja teoría «un gen, una proteína». Este
sistema permite obtener varias proteínas a partir de una única secuencia de
ADN.
(Hernández , 2013).
De acuerdo a Bates (2014) los tipos de Splicing alternativo que existen son los
siguientes:
Exón skipping: En este evento un exón conocido no es incluido en el ARNm

final durante el proceso de splicing.
Exones mutuamente exclusivos: Uno de los dos exones se conserva en los

ARNm después del empalme, pero no ambos.
Sitio alternativo 5': Se usa una unión de empalme alternativa para el sitio 5 '
(sitio donante)
Sitio alternativo 3': Se usa una unión de empalme alternativa para el sitio 3 '
(sitio aceptor)
Retención de Intrón: Una secuencia puede ser empalmada como un exón o

simplemente retenida.
Selección de promotores alternativos: En este caso, cada promotor puede

dar lugar a un juego de exones diferentes.
Selección de sitios de poliadenilación alternativos: En este caso, cada sitio

de poliadenilación puede dar lugar a un juego de exones diferentes.
Figura 11: Tipos de Splicing alternativo: Fuente: Bates, A. (2014). Biologia molecular (4 ed.).
México: Mc Graw Hill.
Referencias
Bates, A. (2014). Biologia molecular (4 ed.). México: Mc Graw Hill.
Cabrejos, E., Maldonado , E., & Tamayo , E. (2001). Analisis molecular del
proceso de transcripcion de genes en eucariontes. Revista chilena de
pediatria, 72(5), 50-70. Obtenido de
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-
41062001000500002
Carreón, Y., Solis , G., & Trujillo , M. (2004). La unidad y la diversidad de los
complejos de iniciacion de la transcripcion en promotores basales de tipo
II.
REB, 23(4), 157-163. Obtenido de
http://www.facmed.unam.mx/publicaciones/ampb/numeros/2004/12/h_1
57-
163_MIGUEL_MARTINEZ_TRUJILLO[1].pdf
Cummings, M., Klug , W., & Spencer , C. (2006). Conceptos de genetica (8 ed.).
Madrid: Pearson Prentice Hall.
Gelbart , W., Griffiths , A., Lewontin , R., Miller , J., & Susuki , D. (2002). Genetica
(7 ed.). Madrid: McGraw Hill Interamericana.
Hernández , Z. (2013). Transcripción. En J. Armendáriz, A. Salazar , & A.

Sandoval , Biología molecular fundamentos y aplicaciones en las ciencias
de la salud (págs. 44-50). México: McGraw Hill.
Herraez, A., & Luque , J. (2000). Transcripción . En A. Herraez, & J. Luque ,

Biologia molecular e ingenieria genetica (págs. 243-258). España:
Grafitas Muriel, S.A.
Jimenez , A., Mas , J., & Tapia, V. (2004). El espliceosoma: Corte y empalme del
pre-ARNm. REB, 23(2), 59-53. Obtenido de
http://www.facmed.unam.mx/publicaciones/ampb/numeros/2004/06/59-
63_ERNESTO_JIMENEZ_GARCIA.pdf
Salinas , A. (2016). Transcripcion . Obtenido de

https://es.slideshare.net/JohnSisalima/transcripcion-del-adn-58202372
Vazquez, N. (2017). Transcripcion de eucariotas y procariotas . Obtenido de
https://www.docsity.com/es/transcripcion-de-eucariotas/2312055/
Villaverde, F. (2006). Genetica humana. México: Pearson.

VII. Cuestionario
1) Menciona los tipos de ARN pol, así como su localización y el
producto génico de cada uno.
ARN pol I: Nucléolo, y su producto génico es ARN ribosomal
ARN pol II: Nucleoplasma y su producto génico es ARN mensajero
ARN pol III: Nucleoplasma y su producto génico es ARN transferencia
2) ¿Con que otro nombre se le conoce al ARN mensajero primario?
ARNhn: ARN heteronuclear
3) ¿Qué son los factores transcripcionales?
Son proteínas que se unen al ADN en el promotor
4) ¿Cuáles son las etapas de la transcripción?
Pre-iniciacion, iniciación, disgregación del promotor, elongación y terminación
5) ¿Cuáles son los modelos que explican el proceso de la formación

del complejo de pre-iniciación?
Modelo convencional, secuencial o escalonado y modelo de la RNApol II

Holoenzima
6) ¿Cómo se denominan las secuencias a las que se une la

polimerasa de ARN para iniciar la transcripción?
Promotores
7) ¿Cómo se denominan los pequeños nucleares ribonucleoproteinas

que forman el espliceosoma?
U1, U2, U4, U5 y U6
8) ¿Qué significa cada letra de la secuencia CURAY?

Citosina
Uracilo
R: Purina
Adenina
Y: Pirimidina
9) ¿Qué es el Splicing?
Proceso de corte y empalme
10) Tipos de Splicing alternativo.
Exón skipping, Exones mutuamente exclusivos, Sitio alternativo 5',
Sitio alternativo 3', Retención de Intrón, Selección de promotores

alternativos, Selección de sitios de poliadenilación alternativos
UNIVERSIDAD AUNTONOMA DE CHIAPAS
SEDE OCOZOCOAUTLA
UNIDADA X
GENES Y CONTROL DE LA EXPRESION GENETICA
10.1 EL OPERON LAC.
10.2 GENES ESTRUCTURALES
10.3 COORDINACION DE LA EXPRESION GENETICA
10.4 GEN OPERADOR Y GEN REGULADOR
10.5 INDUCCION CON CONTROL POSITIVO Y NEGATIVO
INTEGRANTRES
BERMÚDEZ FRANCO VERÓNICA ASUNCIÓN.
vero_franco15@hotmail.com
ESTEBAN VALENCIA MARÍA LOURDES

lourdesvalencia833@gmail.com
FRANCO MOSCOSO SAÚL ALEJANDRO
saulfranco39@gmail.com
GÓMEZ SANTOS LIZBETH
mylife_liz@hotmail.com
5° SEMESTRE
CATEDRÁTICO
INDICE
10.1 EL OPERON LAC. ..................................................................................................... 1

...................................................................................... 3
10.2.1 LOS GENES ESTRUCTURALES DEL OPERÓN LACTOSA SON LOS
SIGUIENTES: ...............................................................................................................................
4

................................................... 4
10.3.1 REGULACION DE LA EXPRESION GENETICA EN PROCARIOTAS ...................
4
10.3.2 REGULACION DE LA EXPRESION GENETICA EN EUCARIOTAS ......................
8
10.4 GEN REGULADOR Y GEN OPERADOR

.................................................................. 9
10.4.1 GEN OPERADOR ............................................................................................................
9 10.4.2 GEN REGULADOR
.................................................................................................... 10
10.5 INDUCCION CON CONTROL POSITIVO Y NEGATIVO ......................................... 11
BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................ 12
CUESTIONARIO
............................................................................................................. 13
10.1 EL OPERON LAC.
Un operón se define como una unidad genética funcional formada por un
grupo o complejo de genes capaces de ejercer una regulación de su propia
expresión por medio de los sustratos con los que interactúan las proteínas
codificadas por sus genes. Este complejo está formado por genes
estructurales que codifican para la síntesis de proteínas (generalmente
enzimas), que participan en vías metabólicas Los principales elementos
que constituyen un operón son los siguientes:
Los genes estructurales: Llevan información para traducir proteínas
(polipéptidos). Se trata de los genes cuya expresión está regulada.
Los operones bacterianos suelen contener varios genes
estructurales, son poligénicos o policistrónicos. Los operones en
bacterias suelen ser policistrónicos mientras que en eucariotas suelen
contener un sólo gen estructural siendo monocistrónicos. Dichos
genes estructurales tienen la información necesaria para traducir 3
proteínas: Betagalactosidasa, permeasa y la transacetilasa.
El promotor (P): Se trata de un elemento de control que es una región
del ADN con una secuencia que es reconocida por la ARN polimerasa
para comenzar la transcripción. Se encuentra inmediatamente antes
de los genes estructurales. Abreviadamente se le designa por la letra
P.
El operador (O): Se trata de otro elemento de control que es una
región del ADN con una secuencia que es reconocida por la proteína
reguladora. El operador se sitúa entre la región promotora y los genes
estructurales. Abreviadamente se le designa por la letra O.
El gen regulador (i): Secuencia de ADN que codifica para la proteína
reguladora que reconoce la secuencia de la región del operador. El
gen regulador está cerca de los genes estructurales del operón pero
no está inmediatamente al lado. Abreviadamente se le denomina gen
i.
Proteína reguladora: Proteína codificada por el gen regulador. Esta
proteína se une a la región del operador.
Inductor: Sustrato o compuesto cuya presencia/ausencia induce la
expresión del resto de los genes que conforman el operón. Puede
actuar activando la expresión, denominándose Activador, o bien
reprimiendo, llamándose Represor. (Academy, 2016)
El primer operón descrito fue el operón de la
lactosa en Escherichia coli por F. Jacob, D.
Perrin, C. Sánchez y J. Monod, publicado en
la revista "Comptes rendus hebdomadaires
des séances de l'Académie des sciences" en
1960. En parte gracias a estos trabajos sobre
regulación génica, Jacob y Monod fueron
galardonados con el Premio Nobel
en
Fisiología o Medicina en 1965 junto con André
Lwoff. (Genoma,
2016)
El Operón lactosa, que abreviadamente se denomina Operón lac, es un
sistema inducible que está bajo control negativo, de manera que la proteína
reguladora, producto del gen regulador i, es un represor que impide la
expresión de los genes estructurales en ausencia del inductor. El inductor
del sistema es la lactosa. El operón lac también está bajo control positivo,
ya que existe otra proteína que estimula la transcripción de los genes
estructurales.
(Herraez, s.f.)
El verdadero inductor del sistema es la Alolactosa y no la lactosa de manera
que la β-galactosidasa transforma la lactosa en Alolactosa. En los estudios
del operón lactosa se utiliza como inductor un análogo sintético de la lactosa
que es el Isopropil tiogalactósido (IPTG). El IPTG no necesita ser
transportado por la galactósido permeasa para entrar en la bacteria.
Las cepas normales de E. coli son inducibles, de manera que en ausencia
del inductor (la lactosa), la proteína represora producto del gen i se
encuentra unida a la región operadora e impide la unión de la ARN-
polimerasa a la región promotora y, como consecuencia, no se transcriben
los genes estructurales.
Un operón es un grupo de genes estructurales su expresión está regulada
por elementos de controlo genes (promotor y operador) y genes
reguladores.
Los genes
estructurales:
Llevan
información para
polipéptidos se
trata de los
Los genes cuya
expresión está
regulada.
operònes
bacterianos
suelen contener
varios genes
estructurales,
son poligénicos
o
policistrònicos.
Los operònes
eucarióticos suelen
contener un solo gen
estructural siendo
monocistronicos.
(Alberts, 2002)
Los tres genes estructurales del
operòn lactosa se transcriben
juntos en un mismo ARNm, es
decir que los ARNm de
bacterias suelen ser
policistronicos, poligénicos o
multigenicos. Sin embargo, en
eucariontes los mensajeros
suelen ser monocistronicos o
monogenicos, es decir
corresponden a la transcripción de un solo gen estructural.
10.2.1 Los genes estructurales del operón lactosa son los siguientes:
El gen z+: Codifica para la -galactosidasa que cataliza la hidrolisis

de la lactosa en glucosa más galactosa.
El gen y+: Codifica para la galactósido permeasa que transporta
galactósidos al interior de la célula bacteriana.
El gen a+: Codifica para la tiogalactósido transacetilasa que cataliza
la transferencia del grupo acetil del acetil Coenzima A al 6-OH de un
aceptor tiogalatósido. Este gen no está relacionado con el
metabolismo de la lactosa.
El verdadero inductor del sistema es la Alolactosa y no la lactosa de
manera que la β-galactosidasa transforma la lactosa en Alolactosa.
10.3.1 regulación de la expresión genética en procariotas
En organismos procariontes la expresión o transcripción de los genes puede

o no ser regulada, los genes que tienen mecanismos de regulación son
llamados inducibles y los genes que no tienen mecanismos de regulación
son llamados constitutivos.
En los procariontes la mayor parte de los genes forman agrupamientos,
donde cada uno codifica proteínas y en muchos casos la transcripción de los
genes da como resultado una molécula de ARNm. A este grupo de genes
con funciones y transcritos como unidad se les conoce como operón,
generalmente las proteínas codificadas por los genes de un operón son
enzimas que intervienen en la vía metabólica.
Los ARNm se sintetizan por un operón se les conocen como policistrónicos
o poligénicos, por lo tanto esta molécula es portadora de información de
varios genes, cada uno de estos genes codifica a una proteína y el conjunto
de proteínas resultantes tiene una función metabólica común.
No todos los genes que son controlados como una unidad están agrupados
en operones (aunque su expresión sea regulada de forma conjunta y
coordinada). Por ejemplo, los ocho genes que codifican las enzimas
relacionadas con la síntesis del aminoácido arginina, se encuentran
dispersos en el cromosoma de E. coli, cuando los genes presentan una
organización dispersa constituyen una unidad funcional conocida como
regulón.
La expresión de los genes en procariontes está regulada a nivel de síntesis
o transcripción de ARNm, aunque hay diferentes mecanismos de control. No
todas las formas de regulación tienen que estar presentes en totalidad de
los genes.
Mecanismos de regulación genética a nivel transcripcional: Represión,
inducción, represión catabólica, terminación, anti-terminación y atenuación.
También existe regulación a nivel de traducción.
NIVEL DE TRANSCRIPCIÓN
El promotor es una secuencia de ADN que procede a los genes y es el lugar
donde se une la enzima ARN polimerasa para iniciar el proceso de
transcripción.
Promotor clásico en E. coli consta de dos conjuntos de nucleótidos, ambos
con seis pares de nucleótidos.
Estas secuencias permiten el reconocimiento y la unión de la enzima ARN
polimerasa al promotor, para separar las dos hebras de ADN y comience la
síntesis del ARNm.
Secuencia de consenso: Número de veces que aparece un nucleótido
concreto en una posición especifica de todos los promotores. Mientras
menos se parezca un promotor a la secuencia consenso, menos será la
afinidad de la ARN polimerasa.
Para modular la actividad de un promotor, la célula utiliza dos
estrategias: REPRESIÓN Y ACTIVACIÓN. En ambas la actividad es la
unión del ARN polimerasa y la unión de proteínas especificas cercanas al
promotor (Codificadas por genes reguladores “factores de transcripción”). En
el caso de la represión la proteína moduladora se une a la región reguladora
“operador”, produce un efecto que es el bloqueo dela transcripción del gen
y no deja que el ARN polimerasa se una al promotor.
El represor está formado por una proteína, codificada por un gen regulador
a la que se une una molécula receptora, si la proteína no ejerce represión
por si misma se le conoce como “aporrepresor” y la molécula receptora se
conoce como ”correpresor” que tiene como función incrementar la afinidad
del aporrepresor. Con este tipo de estrategias un organismo puede apagar
o encender la transcripción o expresión de un gen, como respuesta a
cambios en su entorno.
El efecto contrario de la represión de la transcripción es la inducción, es
mediado por otras moléculas pequeñas se unen al represor disminuyendo
su afinidad y así la célula puede volver a iniciar la expresión de uno o varios
genes.
Los sistemas en los que los operones y genes están naturalmente
reprimidos y solo son inducidos cuando las condiciones metabólicas así lo
requieren, se denominan inducibles y suelen ser de carácter catabólico,
permitiendo al organismo adaptarse a cambios en la disponibilidad de
nutrientes.
El caso inverso son los operones o genes que se encuentran inducidos y

que solo se reprimen en caso de las proteínas que producen no sean
necesarias. Estos sistemas se denominan represibles y permiten al
organismo utilizar productos presentes en el medio en vez de tener que
sintetizarlos.
En algunos casos las enzimas codificadas por un operón cataliza la síntesis
de más de un producto, existe un mecanismo de regulación conocido como
represión multivalente.
En este caso el aporrepresor solamente se activa cuando todos los
correpresores se unen a él.
Algunas veces el aporrepresor es el producto directo de un gen estructural

y se encarga de su propia regulación “Regulación autógena” y en muchos
casos el gen desempeña doble función, ya que aparte de ser aporrepresor,
puede actuar como una enzima.
Los mecanismos de regulación conjunta, permite coordinar grupos de
respuestas.
NIVEL DE TRADUCCION DE ARNm.
La iniciación de la traducción del ARNm depende de la existencia de un
grupo de nucleótidos en el ARNm localizados en la región anterior al codón
de iniciación. Esta secuencia se denomina sitio de unión ribosomal.
En este punto los bases de ARN ribosomal y del ARN mensajero se asocian,
iniciándose así la traducción del mensajero.
Existen proteínas que modulan la unión del ARN mensajero al ribosomal y
por ello puede darse el efecto de una traducción diferencial.
10.3.2 regulación de la expresión genética en eucariotas
Existe una diferencia importante entre las unicelulares y pluricelulares como

son la heterogeneidad “morfológica y funcional”.
En las células de los eucariontes hay varios sistemas génicos encargados
de transcribir la información del ADN en copias del ARNm, es decir, hay
varios sistemas de ARN polimerasa.
El ADN no solo se encuentra en el núcleo sino también en mitocondrias y
cloroplastos y muchos genes de los eucariontes tienen intrones y exones,
los procariontes solo tienen exones.
La estructura y organización de las redes de control génico es el conjunto
de genes particulares que responden a estímulos específicos similares y la
jerarquía de estos conjuntos de genes, está controlada por la combinación
de regiones regulatorias a nivel del ADN (promotores, operones), de
proteínas que se unen a estas regiones para modular la expresión de la
transcripción de los genes.
10.4 GEN REGULADOR Y GEN OPERADOR

10.4.1 Gen operador
El operador (O): también es un elemento de control que es una región del
ADN con una secuencia que es reconocida por la proteína reguladora, el
cual controla la actividad de uno o más genes estructurales. Es un sitio de
unión y no se transcriben. Que forma parte de un operón.
Cuando el represor se adhiere al operador esta no funciona queda apagada,

la sustancia que anula la acción del represor se llama inductor, la cual hace
que vuelva a funcionar el operon y sintetice enzimas.
Jacob y monod buscaron mutaciones en el operador la cual permitiera la

síntesis de las enzimas lac en presencia del represor activo, según estas
mutaciones deberían de actuar en los genes adyacentes a ellas en el
operador, la cual ocurre en una manera cis y se conoce como dominancia
cis.
Estudiaron la dominancia en cis y trans, en efecto vieron que la dominancia

en trans no era afectado por las mutaciones, entonces Jacob y monod
encontraron las mutaciones las cuales lo llamaron operador constitutivo
. Con esta mutación las estirpes son capaces de sintetizar cantidades
máximas de enzimas.
10.4.2 Gen regulador
El gen regulador (i): secuencia de ADN que codifica proteína represora, son
los responsables de la expresión de las agrupaciones de genes
estructurales, generalmente rige una proteína reguladora que controla la
transcripción mediante la unión de uno o a varios sitios específicos del ADN.
Se encuentra situado cerca de los genes estructurales del operon pero no
está al lado.
El operon deja de funcionar cuando el gen regulador produce una pequeña

cantidad de proteína llamado represor.
-Puede producir RNAr, RNAt o moléculas de RNA que se unen a segmentos

del DNA regulando su acción.
-También puede producir proteínas reguladoras que unen a segmentos del
DNA regulando su acción.
(Urbina, 2014)
10.5 INDUCCION CON CONTROL POSITIVO Y NEGATIVO

Control positivo: Se dice que un sistema está bajo control positivo
cuando el producto del gen regulador activa la expresión de los
genes, actúa como un activador.
Control negativo: se dice que un sistema está bajo control negativo
cuando el producto del gen regulador reprime o impide la expresión
de los genes, actúa como un represor.
BIBLIOGRAFÍA
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https://es.slideshare.net/cientific1/tema-6-operon-lac
CUESTIONARIO
1. ¿Mencione 3 de los principales elementos que constituyen un

operón?
Genes estructurales, promotor, operador, gen regulador,
proteína reguladora e inductor
2. ¿Cuáles son los genes estructurales del operón lactosa?
GEN Y, GEN A Y GEN Z
3. ¿Los genes estructurales llevan información para?
Polipéptidos.
4. ¿Los operònes bacterianos suelen contener varios genes

estructurales, los cuales son?
Poligénicos o policistrònicos
5. ¿Qué enzima separa las dos hebras de ADN?
ARN polimerasa
6. ¿La expresión de los genes en procariotas está regulada por?
Nivel de síntesis o transcripción de ARNm
7. ¿Cómo está compuesto un represor?
Por una proteína codificada por un gen regulador
8. ¿Diferencia entre células unicelulares y pluricelulares?
La heterogeneidad “tanto la morfología cono funcional”
9. ¿Cuál es la función del Gen regulador?
Codificar para la proteína reguladora que reconoce la secuencia de la

región del operador.
10. ¿Cuál es la función de la proteína represora?
Inhibir la transcripción del operón, lo hace al momento de unirse al

operador, que se traslapa con el promotor.
Unidad XI
El proceso de la
traducción
Contenido
ARN de transferencia ............................................................................................................ 192
Topología del ARN de transferencia ................................................................................... 193
Maquinaria de la traducción ................................................................................................. 196
Topología del ribosoma ......................................................................................................... 203
Origen de los ribosomas ................................................................................................... 204
Función de los ribosomas ................................................................................................. 204
Bibliografía .............................................................................................................................. 206
Cuestionario ............................................................................................................................ 206
ARN de transferencia
El ARN de transferencia, ARN transferente o ARNt es un tipo de ácido

ribonucleico que tiene una función importante en la síntesis proteica. Es aquel
que transfiere las moléculas de aminoácidos a los ribosomas, para
posteriormente ordenarlos a lo largo de la molécula de ARN mensajero (ARNm);
estos aminoácidos se unen por medio de enlaces peptídicos para formar
proteínas durante el proceso de síntesis de proteínas. Cada tipo de ARNt se
combina específicamente con 1 de los 20 aminoácidos que se van a incorporar
en las proteínas.
El ARN de transferencia está formado por moléculas relativamente pequeñas

cuya función es actuar como portadoras de los aminoácidos específicos hasta
los ribosomas.
Los ARNt contienen, además de las bases normales A, G, C y U, un gran número

de nucleótidos con bases nitrogenadas diferentes.
Alrededor de 50 tipos diferentes de ARNt que hay tienen algunas características
similares, en uno de sus extremo, presenta un triplete de bases nitrogenadas en
el que siempre hay guanina y ácido fosfórico libre, en el otro extremo, todos
contienen la secuencia CCA sin estar unidad a otra secuencia, que actúa como
aceptor del aminoácido especifico que transporta hasta el ribosoma.
En las células eucariotas la polimerasa III es la responsable de transcribir los

ARNt en el nucleoplasma. Los genes ARNt contienen dos regiones promotoras
internas llamadas caja A y caja B que son reconocidas por factores de
transcripción (TFIlIIC y TFIIIB) que finalmente reclutan a la polimerasa III para
iniciar la transcripción del gen. El proceso finaliza cuando la polimerasa reconoce
una secuencia de tres timinas.
Tras finalizar la transcripción se obtiene un pre-ARNt que debe ser procesado
para ser funcional y poder ser transportado al citoplasma donde realizará su
función como ARNt maduro.
El procesamiento del pre-ARNt consiste en la modificación y eliminación de

determinadas bases de su secuencia.
• Se elimina un segmento de longitud variable en el extremo 5' del
pre-ARNt
• Se reemplazan residuos de Uridina en el extremo 3' del pre-ARNt

por un triplete de bases común a todos los ARNt funcionales, CCA
• Se adicionan grupos metilo e isopentenilo a algunas bases púricas
• Se metila el grupo hidroxilo en posición 2' de la ribosa de algunos
residuos
• Se modifican residuos de Uridina para generar hidroxiuridina,

pseudouridina o ribotimidina
• Eliminación de intrones por splicing
Topología del ARN de transferencia
Se trata de una molecula de vital importancia como lo cita

KhanAcamdemy (2018) para la preservación de la vida, ya que su
función es hacer corresponder un codón del ARNm con el aminoácido
para el cual codifica, puede imaginarse como un puente entre ellos.
Figura x. Imagen modificada de "Translation: Figure 3", de OpenStax College, Biología

(CC BY 4.0).
Cada ARNt contiene un conjunto de tres nucloétidos conocido como anticodón.

El anticodón de un ARNt puede unirse a uno o unos pocos codones específicos
del ARNm. La molécula de ARNt también lleva un aminoácido: concretamente,
el que está codificado por los codones a los cuales se une el ARNt.
Un ARNt tiene una estuctura compleja, pues está formada por una sola cadena
de ARN que a la vez forma pares de bases entre nucleótidos, en diferentes
partes de la molecula. Esto produce regiones de doble cadena y bucles, de
manera que el ARNt se pliega en forma de L.
Imagen modificada de "TRNA-Phe yeast", por Yikrazuul (CC BY-SA 3.0). La imagen
modificada se encuentra bajo una licencia CC BY-SA 3.0._
Estructura del ARN de transferencia mostrando cada uno de sus brazos

Obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=Pdf0D0zStwA
- Un brazo llamado brazo D y su asa. Se denomina así porque
contiene dihidrouridina.
- Un brazo T (por llevar timina) y su asa.
- Un brazo llamado anticodón y su asa, complementario al codón

específico del ARNm.
- Un brazo aceptor de aminoácidos.

Un extremo de la forma de L tiene el anticodón, mientras que el otro tiene el sitio
de unión para el aminoácido. Diferentes ARNt tienen estructuras ligeramente
distintas y esto es importantes para asegurar que se asocien con el aminoácido
correcto
Maquinaria de la traducción
Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son

fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferentes), los
ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m (ARN
mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP, GTP)
La maquinaria celular para la traducción del ARNm a polipéptidos consta de cinco

componentes principales: los ribosomas, que llevan a cabo el proceso de
síntesis de polipéptidos, las moléculas de ARNt, que alinean los aminoácidos en
el orden correcto a lo largo del molde de ARNm, las aminoacil-ARNt sintetasas,
que unen los aminoácidos a sus moléculas de ARNt correspondientes, las
moléculas de ARNm que llevan codificada la información de la secuencia de
aminoácidos para que se sinteticen los polipéptidos, y los factores proteicos
que facilitan varios pasos del proceso de traducción.
ARNm (ARN mensajero)
El ARNm es producto de la transcripción del ADN y en él están codificados el

orden y los aminoácidos que formaran a la proteína, que será formada por los
ribosomas.
El ARNm es una molécula de ácido nucleico de cadena sencilla que contiene la
información genética almacenada en el ADN y su secuencia es complementaria
a una de las cadenas del ADN, a la que se la llama cadena molde. Presenta una
disposición de tripletes de nucleótidos o codones, esto es, que están agrupados
de tres en tres de manera secuencial, los cuales determinan la secuencia de
aminoácidos en la proteína. Dicho de otro modo, esta molécula se obtiene
mediante la transcripción, en la cual secuencias específicas de ADN son
copiadas a ARNm, que transporta al citoplasma el mensaje contenido en el ADN
a los sitios de síntesis proteica (los ribosomas). (Salazar , 2013)
ARN de transferencia (ARNt)
El ARN de transferencia, ARN transferente o ARNt (tRNA en inglés) es un tipo

de ácido ribonucleico encargado de transportar los aminoácidos a los ribosomas
para incorporarlos a las futuras proteínas durante el proceso de síntesis proteica.
Existen unos 31 ARNt, tantos como capaces de unirse a cada aminoácido, con
la particularidad de que cada ARNt reconoce un solo aminoácido. Otra
característica de los ARNt es que además de las cuatro bases fundamentales
presentan otras bases púricas y pirimídicas menos frecuentes. Las enzimas
conocidas como aminoacil-ARNt sintetasas catalizan la unión de cada
aminoácido a su molécula de ARNt específica. Cada aminoacil sintetasa tiene la
capacidad de distinguir un aminoácido en particular de los restantes 19, a pesar
de que algunos de ellos son muy similares químicamente. De igual modo, estas
enzimas reconocen con precisión la molécula correcta de ARNt para emparejarlo
con el correspondiente aminoácido. La reacción que une al aminoácido con su
ARNt es la misma para cada aminoácido, el cual, una vez montado en el ARNt
tendrá la suficiente energía en el enlace aminoácido:ARNt para catalizar la
reacción que más adelante unirá dos aminoácidos en la formación de los
polipéptidos. (Neyoy, 2014)
Las moléculas de ARNt son de pequeño tamaño con estructura de bucles y son
los ARN encargados de transportar al aminoácido hasta el ARNr, donde serán
unidos, uno tras otro, mediante enlaces peptídicos. La enzima aminoacil-ARNt-
sintetasa es la encargada de dicha unión, en un proceso que consume ATP.
(Salazar , 2013)
Ilustración 1. ARNt. Obtenido de: OpenStax College, Biología

Ilustración 2. El ribosoma tiene tres zonas para los ARNt; el sitio A, el sitio P, y el sitio E. Los ARNt avanzan
a través de estos sitios (de A a P a E) conforme entregan los aminoácidos durante traducción. Obtenido
de: OpenStax College, Biología
ARNr (ARN ribosomal)
El ARNr es el tipo de ARN más abundante en las células y forma parte de los
ribosomas, que son las estructuras citoplasmáticas responsables de la
biosíntesis proteica.
El ARNr forma parte de los ribosomas, los cuales están formados por dos
subunidades llamadas subunidad menor y subunidad mayor. En el proceso de
traducción el ribosoma tiene dos funciones:
• Permitir la unión del ARNm al ARNt, proporcionando los sitios donde
interactúan el codón del ARNm con el anti codón del ARNt.
• Catalizar la transferencia del aminoacil-ARNt (ARNt unido a su
aminoacido) al peptidil-ARNt (ARNt unido a la cadena peptídica naciente o
creciente), siguiendo la secuencia de codones del ARNm, según las
equivalencias del código genético.
(Salazar , 2013)
Ribosomas
Los ribosomas son complejos macromoleculares de proteínas y ARN que se

encuentran en el citoplasma, en las mitocondrias, en retículo endoplasmático y
en los cloroplastos. Son un complejo molecular encargado de sintetizar proteínas
a partir de la información genética que les llega del ADN transcrita en forma de
ARNm.
En células eucariotas, los ribosomas se elaboran en el núcleo pero desempeñan

su función de síntesis en el citosol. Están formados por ARNr y por proteínas.
Estructuralmente, tienen dos subunidades. (Neyoy, 2014)
Ilustración
3. Estructura del ribosoma. (Salazar , 2013)
La estructura general de los ribosomas procarióticos y eucarióticos consta de

una subunidad pequeña, una subunidad grande y dos sedes, la sede
aminoacídica (Sede A) lugar de entrada de los ARN-t cargados con un
aminoácido (aminoacilARN-t) y la sede peptídica (Sede P) lugar en el que se
encuentran los ARN-t cargados con un péptido (peptidil-ARN-t). El sitio E (centro
Eliminación o salida) es el lugar por donde saldrá del complejo ribosomal el ARNt
sin aminoácido, una vez que lo dejo en la cadena polipeptidica en formación.
Ilustración 4. Estructura y sitios principales de un
ribosoma. Obtenido de: http://apuntesbiologiamol.blogspot.mx/2014/04/principales-
componentes-del-proceso-de.html
Tanto el ARNr como las subunidades de los ribosomas se suelen nombrar por
su coeficiente de sedimentación en unidades Svedberg. En las células
eucariotas, los ribosomas del citoplasma se denominan 80 S. En mitocondrias y
plastos de eucariotas, así como en procariotas, son 70 S.
Ilustración 5. Composición de los ribosomas en procariotas y eucariotas. Las subunidades ribosómicas se

identifican por sus valores del coeficiente de sedimentación S (Sverberg). Obtenido de:
http://apuntesbiologiamol.blogspot.mx/2014/04/principales-componentes-del-proceso-de.html
Aminoacil ARNt-sintetasa
Hay una enzima sintetasa para cada aminoácido, una que solo reconoce ese
aminoácido y su ARNt (y ningún otro). Una vez que el aminoácido y su ARNt
interactúan con la enzima, esta los une. Esta reacción utiliza energia de la
"moneda energética" molecular, el trifosfato de adenosina (ATP). (Los ARNt y
los ribosomas, s.f.)
Cada sintetasa reconoce a un aminoácido específico y a todos los tRNA que

transportan ese aminoácido.
Ilustración 6. Carga de ARNt por Boumphreyfr

Además de la aminoacil-ARNt-sintetasa y los componentes proteicos de los
ribosomas, la traducción requiere de la participación de otros tipos de proteínas.
Algunos de estos factores proteicos son necesarios para la iniciación de la
traducción, otros para la elongación de la cadena polipeptídica en formación y
otros para la terminación de la síntesis de polipéptidos.
Topología del ribosoma
Definición de ribosomas: los ribosomas son pequeños orgánulos que están

compuestos por dos subunidades, una mayor y una menor, fabricados por
separados en el núcleo celular pero que en conjunto realizan una misma función.
Estos pequeños orgánulos se encuentran dispersos en el citosol de la célula,
conocidos como ribosomas libres y hay otros que se encuentran pegado al
retículo endoplasmático, que se conocen como ribosomas unidos al RE.
1. Ribosomas libres: Sintetizan proteínas del citosol, núcleo,

peroxisomas, mitocondrias y cloroplastos, en el caso de los vegetales.
2. Ribosomas unidos al RE: sintetizan proteínas del RE, aparato de
Golgi, lisosomas, membrana plasmática y las destinas a ser secretadas al
exterior celular.
Los ribosomas están compuestos por: RNA y proteínas.
(Enciclopediasalud.com, 2016)
Se conocen varios tamaños de RNA, que comprenden las subunidades mayores

y menores en células eucariota y procariota.
Los ribosomas de una célula eucariota miden 80S, mientras que la de una célula
procariota miden aprox. 70S.
Tabla x. Medidas de los ribosoma en células eucariotas y procariotas. Fuente: Chorcón, L. (2018). Ribosomas y
endomembranas. Topología ribosomal. Obtenido de
https://www.asturnatura.com/articulos/ribosomasmembranas/index.php -
Las medidas de las subunidades de los ribosomas junto con él, están dadas en
S (Svedberg) o coeficiente de sedimentación, esta unidad de medida se obtiene
dividiendo la velocidad constante de sedimentación de la partícula (en m/s) por
la aceleración aplicada (m/s2). La velocidad es constante debido a la
ultracentrífuga. Los valores de sedimentación no son aditivos, porque dependerá
de la masa, como de la forma que tenga la molécula.
(Chorcón , 2018)
Origen de los ribosomas

La formación de los ribosomas comprende la síntesis y el ensamblaje de sus dos
componentes: Las proteínas y los rRNA.
 El ensamblaje tiene lugar en el nucléolo.
 Las células contienen múltiples copias de los genes para los rRNA
para poder satisfacer la demanda de la transcripción de elevado número
de moléculas que son necesarias para sintetizar los ribosomas.
Función de los ribosomas

Los ribosomas son responsables de la síntesis de proteínas, en un proceso
conocido como traducción. La información necesaria para esa síntesis se
encuentra en el ARN mensajero (ARNm), cuya secuencia de nucleótidos
determina la secuencia de aminoácidos de la proteína; a su vez, la secuencia del
ARNm proviene de la transcripción de un gen del ADN. El ARN de transferencia
lleva los aminoácidos a los ribosomas donde se incorporan al polipéptido en
crecimiento.
Figura x. Función de los ribosomas. Fuente: Chorcón , L. (2018). Ribosomas y

endomembranas. Topologia ribosomal. Obtenido de
https://www.asturnatura.com/articulos/ribosomas-membranas/index.php
Ribosoma durante la traducción.
El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla los aminoácidos suministrados

por los ARN de transferencia a la proteína en crecimiento, proceso conocido
como traducción o síntesis de proteínas.
(Gónzalez, 2009)
Bibliografía
Chorcón , L. (2018). Ribosomas y endomembranas. Topologia ribosomal. Obtenido de
https://www.asturnatura.com/articulos/ribosomas-membranas/index.php
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Cuestionario
1. ¿Cuál es la función de ARN de transferencia?

Hacer corresponder un codón del ARNm con el aminoácido para el cual codifica, puede
imaginarse como un puente entre ellos.
2. Describe brevemente la estructura del ARN de transferencia
Está formada por una sola cadena de ARN que a la vez forma pares de bases entre
nucleótidos, en diferentes partes de la molecula. Esto produce regiones de doble cadena
y bucles, de manera que el ARNt se pliega en forma de L.
3. ¿Cuáles son los brazos del ARNt?
- Brazo D
- Brazo T
- Brazo aceptor del aminoácido
- Anticodón
4. ¿Cómo están compuestos los ribosomas?
RNA y proteínas
5. ¿Cuál es la función de los ribosomas?
Los ribosomas son responsables de la síntesis de proteínas, en un proceso

conocido como traducción.
6. ¿Qué enzima catalizan la unión de cada aminoácido a su molécula de ARNt

específica? Aminoacil-ARNt sintetasa
7. Menciona 3 componentes de la maquinaria de la traducción. Ribosomas, ARNt,
ARNm, aminoacil-ARNt sintetasa
8. ¿Que es un arn de transferencia?
Es un tipo de ácido ribonucleico que transfiere las moléculas de aminoácidos a

los ribosomas, para posteriormente ordenarlos a lo largo de la molécula de ARN
mensajero.
9. ¿Cuantos tipos de arn de transferencia?
Alrededor de 50 tipos de ARNt

10. ¿Que enzima es la responsable de transcribir los ARNt en el
nucleoplasma?
La enzima polimerasa lll
UNIVERSID|AD AUTONOMA DE CHIAPAS
GENÉTICA APLICADA
UNIDAD XI: EL PROCESO DE LA TRADUCCIÓN (parte 2)

Hernández Mendoza Miguel qfb.12@hotmail.com
Luna Ruiz Vanessa del Carmen lunavanessa_28@hotmail.com
Pérez Escobar Maribel Merryy@live.com.mx
Gonzalez Ramos Joari Hadid Haddgr@hotmail.com
5to. SEMESTRE
DOCENTE
DR. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILÉS
OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA CHIAPAS, ABRIL DEL 2018

Tabla de contenido
11.5 El RNA mensajero como base de la traducción .......................................................................... 1
11.6 La secuencia de Shine-Delgamo.................................................................................................. 4
11.7 Factores proteicos de iniciación de la traducción y su complejidad........................................... 6
11.8 El GTP como fuente de energía y el crecimiento de la cadena polipeptídica ........................... 10
Iniciación de la cadena polipeptídica ............................................................................................ 11
Elongación de la cadena polipeptídica .......................................................................................... 12
Terminación de la cadena polipeptídica ....................................................................................... 16
11.9 La actividad del ARN ribosomal: los ribosomas ........................................................................ 17
Cuestionario ...................................................................................................................................... 21
Referencias........................................................................................................................................ 22
11.5 El RNA mensajero como base de la traducción
El RNA mensajero (mRNA) es una copia temporal de la secuencia del gen en la cual
está codificada la proteína.
El ARN mensajero es el que se encarga de llevar la información para la síntesis de
proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos. (UNAM,
s.f.)
Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen
un codón que determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre
codones y aminoácidos constituyen el código genético. (UNAM, s.f.)
Imagen 1, recuperado de:

http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LosCompuesto
sOrganicos/1111/Traduccion.htm
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma.

Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia, específico para
cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el
codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de
bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde. (UNAM, s.f.)
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y
puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice
una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN
mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultanéamente. (UNAM,
s.f.).
La traducción es el mecanismo mediante el cual la información contenida en el
RNA mensajero (RNAm) se traduce en proteínas. Ésta consta de tres fases: el
inicio, el alargamiento de la cadena polipeptídica y la terminación.
Imagen 2:: síntesis de proteínas. Recuperado de:

http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LosC
ompuestosOrganicos/1111/Traduccion.htm
El inicio de la traducción en los eucariotes es uno de los procesos más regulados y

complejos; en él participan diversos elementos como el RNAm, numerosas
proteínas accesorias llamadas factores de inicio (eIFs) y el ribosoma. La mayoría
de los RNAm de los eucariotes son funcionalmente monocistrónicos, esto es, cada
RNAm codifica una proteína. Desde el punto de vista estructural, contienen en su
extremo 5' terminal una guanina metilada o estructura cap, que es el sitio en donde
inicialmente se une el ribosoma. La región del RNA entre la estructura cap y el
codón de inicio de la síntesis de proteínas (que generalmente es un AUG), se
denominan región no traducida (RNT) 5'. Su longitud, composición nucleotídica y
estructura, determinan la eficiencia con la cual se traduce cada RNAm. (Gutierrez,
2006)
El codón AUG señala el inicio del marco de lectura abierto, que contiene la
secuencia completa de la proteína que codifica, mientras que el codón de paro,
que puede ser UAA, UAG o UGA señala la terminación del mismo. Enseguida se
encuentra la RNT 3' seguida de una secuencia de varias veces A, conocida como
cola de poli A. (Gutierrez, 2006)
Imagen 3: estructura de un RNAm maduro.

Recuperado de:
http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/UNIDAD
_7_2X_23438.pdf
El inicio de la traducción es un proceso sumamente regulado, en el que además de

un RNAm maduro con las señales adecuadas de inicio y las unidades funcionales
de los ribosomas, se requiere de la participación ordenada de varios factores
eucarióticos de inicio de la traducción o eIFs. (Gutierrez, 2006).
elFs
Los eIFs son proteínas celulares que tienen la capacidad de realizar varias funciones
durante la síntesis de proteínas, como la de reconocer al cap, dirigir la unión del
ribosoma al RNAm, la disociación del ribosoma del RNAm, etc. Debido a que los
eIFs son los que reconocen a los RNAs maduros que pueden ser traducidos, estos
pueden ser un factor limitante para el inicio de la traducción. Sin embargo, es de
llamar la atención que algunos RNAm celulares y virales pueden traducirse en
ambientes en los que uno o varios de estos factores canónicos se encuentran en
concentraciones limitadas. En este mecanismo alternativo de inicio de la traducción,
la unión del ribosoma no depende del reconocimiento del cap, sino de la unión del
ribosoma a una región específica dentro de la RNT 5' denominada sitio de unión
interna del ribosoma o IRES (del inglés: internal ribosome entry site). La unión del
ribosoma sucede en la vecindad del codón de inicio. A este mecanismo alternativo
de inicio de la traducción se le conoce como traducción dependiente de IRES.
(Gutierrez, 2006)
Los IRES fueron inicialmente identificados en los genomas de algunos virus de RNA
de cadena positiva, sin embargo, poco tiempo después su presencia se confirmó
también en algunos RNAm celulares con características muy peculiares y con
funciones críticas en la regulación de muchos procesos celulares. (Gutierrez, 2006).
11.6 La secuencia de Shine-Delgamo
La secuencia Shine-Dalgarno es una secuencia de ARN mensajero propia de los

transcritos de procariotas. Se trata de una secuencia situada unos 6 o 7 nucleótidos
antes del codón de inicio de la traducción, y regula la iniciación de ésta. Posee una
secuencia consenso característica: «AGGAGG», que es complementaria a una
zona del 3' del ARN ribosomal 16S (denominada «secuencia anti-Shine-Dalgarno»
y que posee por tanto la forma «UCCUCC»). La interacción de ambas secuencias
posibilita la unión del ribosoma al 5' del ARN mensajero, lo que facilita el
reconocimiento del codón de inicio y la subsiguiente síntesis proteica. La secuencia
fue descrita por los investigadores australianos John Shine y Lynn Dalgarno en
1975. (Griffiths, J .F. A. et al. 2002).
Imagen 4: secuencia Shine-Delgarno. Recuperado de
https://www.google.com.mx/search?q=secuencia+shine-
dalgarno
El mecanismo subyacente en la interacción de esta secuencia con el componente
de ácido ribonucleico del ribosoma no es propio sólo de procariotas, sino que se
presenta en eucariotas e incluso en virus. En el caso de eucariotas, la secuencia
difiere levemente y recibe el nombre de secuencia Kozak. (Griffiths, J .F. A. et al.
2002).
En los RNAm procariontes hay una secuencia altamente conservada que está entre
8 y 13 nts del codón de inicio. Esta secuencia es rica en purinas y el consenso es:
5’-AGGAGGU-3’
Esta secuencia se aparea por interacciones de puentes de hidrógeno con la
secuencia 3’-UCCUCCA-5’ que se encuentra en el RNAr 16S de la subunidad
pequeña del ribosoma. Se llama Secuencia de Shine-Dalgarno o sitio de unión al
ribosoma. Sirve para posicionar de manera correcta al RNAm en el ribosoma con
respecto al codón de incio. (UNAM, s.f.).
Los codones del mRNA corresponden a un aminoácido cada uno; el codón de
iniciación (AUG) codifica para Metionina (Met), el cual es el primer aminoácido de
una cadena polipeptídica normal (pero puede haber proteínas afectadas que
comiencen con otro aminoácido); la secuencia Shine-Dalgarno del mRNA
procariótico es una secuencia de consenso rica en purinas de aproximadamente
seis nucleótidos localizada de tres a nueve nucleótidos “upstream” al codón de
iniciación”. (UNAM, s.f.)
El codón que marca el inicio de la traducción es AUG que codifica para el
aminoácido metionina
En procariontes, el codón de inicio AUG codifica para formil metionina
Imagen 5. Formil metionina. Recuperado de:

file:///C:/Users/joari/OneDrive/Documentos/tradc cion.pdf
En eucariontes, el codón de inicio AUG codifica para
Imagen 6: metionina. Recuperado de:

file:///C:/Users/joari/OneDrive/Documen
tos/tradccion.pdf
11.7 Factores proteicos de iniciación de la traducción y su complejidad
Es una proteína que une secuencias específicas de ADN, controlando así la

transcripción de la información genética de ADN a ARN mensajero
Imagen 7. Jaime C. (2005) sitio web:
https://www.google.com.mx/search?q=sintesis+proteica&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjW0v2Ny
8XaAhVxuVkKHSPlAykQ_AUICigB#imgrc=uPRGkY1kHUxvTM:
• Los factores de transcripción son esenciales para la regulación de la expresión

genética y son, como consecuencia, encontrados en todos los organismos vivos. La
cantidad de factores de transcripción en un organismo se incrementa con el tamaño de su
genoma, y genomas más grandes tienden a tener más factores de transcripción por gen
Los factores de transcripción hacen esto solos o en conjunto a otros complejos proteicos
promoviendo (como un activador) o silenciando (como un represor) el reclutamiento de la RNA
polimerasa (la enzima que hace la transcripción de información genética de ADN a RNA) a genes
específicos
Imagen 8. Academy Khan, 2001, sitio web:
https://www.google.com.mx/search?q=factor+de+transcripcion&source=lnms&tbm=isch&sa=
X&ved=0ahUKEwjtxe_dwMXaAhXjtlkKHbVyAfYQ_AUICigB#imgrc=0Mrr0oSt_-lBXM:
• Una característica determinante de los factores de

transcripción es que contienen uno o más dominios de
unión al ADN, los cuales se unen a secuencias específicas de
ADN adyacentes a los genes que regulan. Proteínas
adicionales como coactivadores, remodeladores de
cromatina, histona
acetiltransferasas, deacetilasas, kinasas y
metiltransferasas
Los factores de transcripción se unen a regiones potenciadoras o promotora a los genes que regulan.
Estos mecanismos incluyen:
• estabilizar o impedir la unión de la ARN polimerasa al ADN

• catalizar la acetilación de las histonas. El factor de transcripción puede hacer esto
directamente o reclutando otras proteínas con esta actividad catalítica. Muchos factores de
transcripción usan uno de estos dos mecanismos para regular la transcripción:
• histona acetiltransferasa las histonas, lo que provoca que la asociación del ADN con
las histonas se debilite haciendo más accesible al ADN para la transcripción y por lo tanto
regulando la transcripción positivamente
• histona deacetilasa las histonas fortaleciendo la asociación del ADN con las histonas
y vuelve al ADN menos accesible a la transcripción, por lo tanto regulando la transcripción
negativamente
• reclutamiento de proteínas coactivadoras o correpresor al complejo de factores de

transcripción del ADN
Imagen 10. Alejandro P. (2008) sitio web:

https://www.google.com.mx/search?tbm=isch&sa=1&ei=eR3YWvCjOOm4jwTs
-
pjoAg&q=factor+de+transcripcion&oq=factor+de+transcripcion&gs_l=psyab.3...39
2459.392459.0.392611.0.0.0.0.0.0.0.0..0.0....0...1c.1.64.psyab..0.0.0....0.6jRVkeUQ
T6M#imgdii=NLg66P11xm00SM:&imgrc=YHBGeA7g9vn fEM:
Imagen 11. Cadena Gustavo, 2003:; sitio web:
https://www.google.com.mx/search?tbm=isch&sa=1&ei=eR3YWvCjOOm4j
wTspjoAg&q=factor+de+transcripcion&oq=factor+de+transcripcion&gs_l=psyab.3...392459.39245
9.0.392611.0.0.0.0.0.0.0.0..0.0....0...1c.1.64.psyab..0.0.0....0.6jRVkeUQT6M#imgdii=qgm7nOEKn5F
uDM:&imgrc=Es34lBiNQMK1M:
11.8 El GTP como fuente de energía y el crecimiento de la cadena

polipeptídica
El guanosín trifosfato (GTP),
también conocido como
guanosina-5'-trifosfato, es
uno de los nucleótidos trifosfato
usados en el
metabolismo celular cuya
base nitrogenada es una purina
la guanina.
Figura 12 . Estructura del GTP, Fuente: blogspot.mx. (2016). Guanosín trifosfato (GTP). Obtenido
de http://molecularmente.blogspot.mx/2016/02/guanosin-trifosfato-gtp.html
Estructura: C10H16N5O14P3
La principal función de la GTP es la de llevar energía en forma de fosfatos
Otra función del GTP es la síntesis de ADN (replicación, la división del ADN en dos
para dar nuevas células) y en la de ARN (transcripción, que es la copia de la
información de la cadena de ADN original) (blogspot.mx, 2016).
Iniciación de la cadena polipeptídica
En la iniciación de la cadena polipeptídica intervienen el primer ARN-t, o ARN-t

iniciador de la traducción que habitualmente es el ARN-t-Formilmetionina, las
subunidades ribosomales, el ARN-m, enzimas, los factores de iniciación IF1, IF2 e
IF3 y una fuente de energía como GTP (webs.ucm, 2018).
Se pueden distinguir tres fases en el proceso de iniciación:
• Fase 1: Unión del mensajero (ARN-m) a la subunidad pequeña 30S de

los ribosomas estimulada por la acción del factor IF3.
• Fase 2: El ARN-t-iniciador (ARN-t-Formilmetionina) se une al factor IF2
y a GTP y se situa en la (Sede P) lugar en el que se encuentran los ARN-t
cargados con un péptido (peptidil-ARN-t).
• Fase 3: Unión de las dos subunidades ribosomales 30S y 50S
mediante la hidrólisis del GTP unido a IF2 catalizada por una proteína
ribosomal. Una vez unidas ambas subunidades se sueltan o disocian los
factores IF2 e IF3.
(webs.ucm, 2018).
Figura 13 . Iniciación de la cadena polipeptídica, Fuente: webs.ucm. (2018). procesos genéticos de la
síntesis de proteínas: traducción . Obtenido de
http://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/Traduccion/traduccion.htm
Elongación de la cadena polipeptídica
Intervienen en este proceso, el peptidil-ARN-t, los aminoacil-ARN-t, ribosomas,

ARN-m, enzimas, factores proteicos de elongación EF-Tu, EF-Ts y EF-G y fuentes
de energía como GTP.
Se pueden distinguir tres fases esenciales en el proceso de elongación:
• Fase 1: El aminoacil-ARN-t correspondiente al siguiente triplete del
ARN-m entra en la sede A del ribosoma gracias a la intervención del factor
EF-Tu. Para ello EF-Tu se une primero a GTP activándose y después el
complejo activado (EF-Tu-GTP) se une al aminoacil- ARN-t. Después la
hidrólisis de GTP a GDP favorece la entrada del aminoacil-ARN-t en la sede
A y el complejo EF-Tu-GDP se libera.
• Fase 2: La liberación del ribosoma del complejo EF-Tu-GDP esta
mediada por la intervención del factor de elongación EF-Ts. Este factor, EF-
Ts, también interviene en la regeneración y activación del factor EF-Tu.
• Fase 3: La transferencia de la cadena peptídica del peptidil-ARN-t que
está en la Sede P al aminoacil-ARN-t nuevo que ha entrado en la sede A.
Esta reacción está catalizada por un enzima que es la peptidil-transferasa.
Después el ribosoma avanza un codón sobre el ARN-m en la dirección 5'→3'
(se transloca). Este paso se realiza gracias a la intervención del factor EF-G
activado por la hidrólisis de GTP. En esta fase se libera el ARN-t descargado
que estaba en la sede P y al moverse el ribosoma el péptidil-ARN-t recién
formado que estaba en la sede A pasa a ocupar la sede P (webs.ucm, 2018).
Figura 14 . Elongación de la cadena polipeptídica, Fuente: webs.ucm. (2018). procesos genéticos
de la síntesis de proteínas: traducción . Obtenido de
Terminación de la cadena polipeptídica
La terminación de la cadena polipeptídica en bacterias tiene lugar cuando los ribosomas

en su avance a lo largo del ARN-m se encuentran con cualquiera de los siguientes
tripletes de terminación o codones de fin: UAA, UAG y UGA. Además, durante la
terminación intervienen los factores proteicos de terminación RF1, RF2 y RF3. No hay
ningún ARN-t que reconozca a los tripletes de terminación, son los factores de
terminación o liberación los que se encargan de reconocer los codones de STOP. El
factor RF1 reconooce los codone UAA y UAG y el factor RF2 identifica a los codones
UAA y UGA. El factor RF3 también colabora en la reacción de terminación. Cuando el
peptidil-ARN-t está en la sede P los factores de terminación en respuesta a la existencia
de un codón de terminación en el ARN-m entran en la sede A. Como consecuencia el
polipéptido se libera de la sede P, se disocian las dos subunidades del ribosoma y se
libera el ARN-t que estaba en la sede P. Esta reacción de terminación se lleva a cabo
mediante la hidrólisis de GTP (webs.ucm, 2018).
Figura 15 . Terminación de la cadena polipeptídica, Fuente: webs.ucm. (2018). procesos genéticos
16 Dr. Héctor Armando Esquinca Avilés

Dr. Héctor Armando Esquinca de la síntesis de proteínas: traducción Avilés . Obtenido de
11.9 La actividad del ARN ribosomal: los ribosomas
Los ribosomas son cuerpos nucleoprotéicos, es decir, estructuras formadas por una
combinación de proteínas y ácidos ribonucleicos formados por dos subunidades que
pueden unirse o separarse en función de su actividad. Cada una de estas subunidades
está formada, a su vez, por varios tipos de proteínas y varias moléculas distintas de ácido
ribonucleico.
Cada tipo de ARN ribosómico presenta una estructura tridimensional diferente,
relacionada con la función que realiza, igual que ocurre con las proteínas. En el
establecimiento de dicha estructura espacial juegan un importante papel los enlaces por
puente de hidrógeno que se forman entre bases de la misma cadena, según el principio
de complementariedad de bases.
Figura 16 .El ribosama, Fuente: izt.uam. (2014).estructura y funcion del ARN ribosomal. Obtenido de
El ribosoma "lee" la información presente en el ARN mensajero, y en función de la misma

sintetiza una cadena de aminoácidos (proteína). Para ello, hace corresponder cada
elemento de información del ARN mensajero con el aminoácido que codifica, y luego los
une secuencialmente para formar la proteína. El ARN ribosómico juega, en este proceso,
un doble papel: estructural, ya que contribuye a dar la forma adecuada al ribosoma, y
catalítico, porque se sabe que ocupa el sitio catalítico de esta estructura. (Morelos A.,
2014)
Figura 17 .Diferencia de los ribosomas, Fuente: izt.uam. (2014).estructura y funcion del ARN ribosomal.
Obtenido de http://sgpwe.izt.uam.mx/files/users/uami/retana/ARN_.pdf
Existen tres tipos de ARN, transferencia, mensajero y el ribosomal
EL ARN ribosomal
El ARN ribosómico, o ribosomal, unido a proteína de carácter básico, forma los
ribosomas. Los ribosomas son las estructuras celulares donde se ensamblan
aminoácidos para formar proteínas, a partir de la información que trasmite el ARN
mensajero. Hay dos tipos de ribosomas, el que se encuentra en la célula procariota y en
el interior de mitocondria y cloroplastos, y el que se encuentra en el hialoplasma o en el
retículo endoplásmico de células eucariotas.
ARN Ribosomal: El ARN ribosomal se combina con distintas proteínas para formar los
ribosomas, que luego intervendrán en la síntesis de proteínas.
• -Se forma dentro del núcleo celular a través del proceso de transcripción
del
ADN
• -El nucléolo es la zona del núcleo celular cuya función principal es la
producción y ensamblaje de los componentes ribosómicos. Es decir es donde se
transcribe el ADN a ARN y donde se forman, posteriormente, los ribosomas.
El ARN ribosomal (ARNr) constituye, junto con varias proteínas, los ribosomas. El
ribosoma es la parte esencial de traducción del ARN. Los ribosomas de procariotas y
eucariotas son ligeramente diferentes. Ambos están compuestos por dos subunidades,
pero los de procariotas son más pequeños,
Es el más abundante y se encuentra asociado a proteínas formando los ribosomas. Está
formado por un filamento con estructura primaria, secundaria y terciaria. Su función e
formar los ribosomas donde se realizará la síntesis de proteínas. Los ribosomas se
diferencian por su velocidad de sedimentación, que se mide en Svedberg
(1S = 10^ 13 s) s = segundos.
En células procariotas los ribosomas son 70S, formados por dos subunidades, 30S y
50S.
En células eucariotas son 80S. (Gonzales, 2015)
Los rRNAs se encuentran en los ribosomas y explican el 80% del ARN total presente en
la célula. Los ribosomas se componen de una subunidad grande llamada los años 50 y
de una pequeña subunidad llamada los años 30, que tiene sus propias moléculas del
rRNA. Diversos rRNAs presentes en los ribosomas incluyen los pequeños rRNAs y los
rRNAs grandes, que denotan su presencia en las subunidades pequeñas y grandes del
ribosoma.
Los rRNAs combinan con las proteínas en el citoplasma para formar los ribosomas, que
actúan como el sitio de la síntesis de la proteína y tienen las enzimas necesarias para el
proceso. Estas estructuras complejas viajan a lo largo de la molécula del mRNA durante
la traslación y facilitan el montaje de aminoácidos para formar una cadena del polipéptido.
Atan a los tRNAs y a otras moléculas que son cruciales para la síntesis de la proteína.
En bacterias, los rRNAs pequeños y grandes contienen cerca de 1500 y 3000

nucleótidos, respectivamente, mientras que en seres humanos, tienen cerca de 1800 y
5000 nucleótidos, respectivamente. Sin embargo, la estructura y la función de ribosomas
es en gran parte similares a través de toda la especie. (Cheriyedath, 2018)
El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla la proteína con los aminoácidos
suministrados por los ARN de transferencia, este proceso se denomina síntesis de
proteínas,
Los polisomas se encargan de sintetizar proteínas de localización celular, mientras que
los ribosomas del RER se encargan de sintetizar proteínas de exportación, o sea que se
irán de la célula hacia otro lugar donde se necesite.
Para la síntesis de proteínas los ribosomas se asocian en grupos mediante un filamento
de unos 2 nm. De espesor. Estos ribosomas asociados se denominan polisomas, y
suelen adoptar una figura en espiral. La subunidad menor queda hacia el interior de la
espiral.
Los ribosomas forman polisomas para realizar cualquier tipo de síntesis proteicas: tanto
la efectuada por los ribosomas libres como la realizada por los asociados a membranas
(RER). En el RER la subunidad mayor es la que se adosa a la membrana.
Figura 18 . Ribosoma, Fuente: blog spot (2011). Funcion del ribosoma. Obtenido de http://alejandro-
ribosomas.blogspot.mx/2011/01/funcion-del-ribosoma.html
El número de ribosomas que forman un polisoma y la longitud de ARN-m que los une
varían según el peso molecular de las proteínas que se va a sintetizar.
Para la síntesis de proteínas, los ribosomas recorren el ARNm desde un extremo a otro.
Por cada tres nucleótidos recorridos, incorporan un aminoácido a la cadena de proteínas
que están sintetizando; aminoácidos que les proporciona el ARNt .
Cuando han completado el recorrido, los ribosomas se liberan del ARNm y suelta la
proteína ya terminada. Mientras se esté sintetizando proteínas, por cada ribosoma que
abandona el polisoma en el extremo final, otro se incorpora en el inicial, de modo que el
ritmo de trabajo del polisoma siempre es complejo, El ARNt y la cadena de aminoácidos
que se está formando se encuentran en un canal situado en la subunidad mayor (Alvarez,
2011)
El ARN ribosomal (ARNr) constituye, junto con varias proteínas, los ribosomas. El
ribosoma es la parte esencial de traducción del ARN. Los ribosomas de procariotas y
eucariotas son ligeramente diferentes. Ambos están compuestos por dos subunidades,
pero los de procariotas son más pequeños, denominándose 70s, frente a los eucariotas
que se denominan 80s (estas cifras corresponden a medidas de centrifugación) Las
proteínas de los ribosomas tienen carácter básico, siendo ricas en cargas positivas. Pero
el ribosoma tiene, en su totalidad, carga eléctrica negativa, debido sobre todo a las cargas
negativas de los grupos fosfato del ARN. Una vez se han constituido las subunidades (a
partir de sus elementos) se unen por reconocimiento específico. Este reconocimiento y
unión tiene lugar de forma expontanea. En el caso de células eucariotas podemos
encontrar, además de los ribosomas del citoplasma, ribosomas en las mitocondrias y
cloroplastos. Son más pequeños que los citoplasmáticos y se parecen bastante a los
ribosomas procarióticos constituyendo una prueba del origen procariota de las
mitocondrias y cloroplastos. (Martinez, 2012)
Figura 19 . Ribosoma, Fuente: blogspot (2012). ARN ribosomal y fabricación de

ribosomas. Obtenido de
http://elmodernoprometeo.blogspot.mx/2012/06/arn-ribosomal-y-
Cuestionario
1. ¿Explique brevemente que es el ARN mensajero?

R= Es una copia temporal de la secuencia del gen en la cual esta codificada proteinas
2. El ARN mensajero se encarga de llevar la información para la síntesis de proteína ¿Cierto

o falso? ¿Y qué otra funcion tiene?
R= cierto y determina el orden que se unirá los aminoácidos
3. ¿Qué es un codón?
R= Es un triplete de nucleótidos o bases nitrogenadas
4. ¿Qué es un anticodon?
R=Es la secuencia de tres nucleótidos complementaria, una secuencia de otros tres nucleótidos
que se encuentra en el ARN mensajero
5. Explique brevemente el mecanismo de traducción

R= Donde la información contenida en el RNA mensajero se traduce en proteína. Y consta de 3
fases, el inicio, el alargamiento de la cadena polipeptida y la terminación
6. ¿Qué son los elFs?

R= proteínas celulares que tienen la capacidad de realizar funciones durante la sintesis de
proteína
7. Menciona algunas funciones que realiza los elFs

R= Reconocer al cap, dirigir la unión de ribosomas al RNA mensajero, La disociación del ribosoma
del RNA mensajero
8. ¿De que trata la secuencia de shine-Delgamo?

R= Trata de una secuencia situada unos 6 o 7 nucleótidos antes del codón de inicio de la
traducción y regula la iniciación de esta.
9. El codón de iniciación es (AUG) el cual codifica para

R= Metionina
10. ¿Qué son los ribosomas?

R= cuerpos nucleoproteicos es decir estructura formada por combinación de proteínas y ácidos
ribonucleicos.
Referencias
Alvarez, A. (09 de Enero de 2011). funcion del ribosoma. Obtenido de El ribosoma:
http://alejandro-ribosomas.blogspot.mx/2011/01/funcion-del-ribosoma.html
blogspot.mx. (2016). Guanosín trifosfato (GTP). Obtenido de
http://molecularmente.blogspot.mx/2016/02/guanosin-trifosfato-gtp.html
Cheriyedath, S. (2018). Tipos de ARN: mRNA, rRNA y tRNA. Obtenido de News-Medical:

https://www.news-medical.net/life-sciences/-Types-of-RNA-mRNA-rRNA-and-
tRNA(Spanish).aspx
Gonzales, A. (2015). Concepto, clasificación y función. Obtenido de ÁCIDOS NUCLEICOS:

http://www.edu.xunta.gal/centros/iespuntacandieira/system/files/06_%C3%81cidos_nucl
eicos.pdf
Gutierrez. (2006). INICIO DE LA TRADUCCIÓN DEPENDIENTE DE IRES:. 8.
Martinez, J. (30 de Junio de 2012). Blog sobre educación y ciencia de un docente descreído.
Obtenido de ARN ribosomal y fabricación de ribosomas:
http://elmodernoprometeo.blogspot.mx/2012/06/arn-ribosomal-y-fabricacion-de.html
Morelos A. (2014). Estructura y función del ARN ribosomal. Obtenido de

UNAM, F. D. (s.f.). CODIGO GENETICO Y TRADUCCION. Obtenido de

http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/UNIDAD_7_2X_23438.pdf
webs.ucm. (2018). procesos genéticos de la síntesis de proteínas: traducción . Obtenido de


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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIAPAS

ESCUELA DE CIENCIAS QUÍMICAS SEDE OCOZOCOAUTLA.

APUNTES DE GENÉTICA APLICADA.

Dr. HÉCTOR ARMANDO ESQUINCA AVILÉS.

Enero – Junio 2018

OCOZOCOAUTLA DE ESPINOSA, CHIAPAS. MAYO 2018.

Unidad I: Definición de la Genética, ramas y aplicaciones.

Unidad II: Herencia Mendeliana.

Unidad III: Herencia no Mendeliana.

Unidad IV: Bases biológicas de la herencia.

Unidad VI: Estructura química de los ácidos nucleicos.

Unidad VII: Mecanismos de replicación del ADN.

Unidad VIII: Mecanismos de reparación del ADN.

Unidad IX: Proceso de transcripción.

Unidad X: Genes y control de la expresión genética.

Unidad XI: El proceso de la traducción.

Domínguez Mendoza Rubén Abisaí

Penagos Castellanos Nathan

Zenteno López Yonatan Daniel

1.2 Ramas de la genética

La genética cuenta con gran variedad de ramas o especialidades entre las

1.2.1 Genética molecular

1.2.2 Genética clásica

También conocida como genética mendeliana, es la encargada de estudiar los

1.2.3 Genética cuantitativa

La genética cuantitativa se distingue por estudiar cómo influyen los genes en el

Después de este paréntesis, cabe mencionar que la genética cuantitativa

1.2.4 Genética Evolutiva y de poblaciones

La genética evolutiva estudia cómo se comportan los genes en las poblaciones y

1.3 Relación con otras ciencias en especial con la biología

Uno de los interesantes estudios es la biología molecular ya que es una rama de la

Con la bioquímica da a conocer diferentes funciones y diferentes tipos de catálisis

La química orgánica se hace presente con la biología molecular ya que se estudia

1.4 Aplicaciones de la genética en las áreas de la salud

Un ejemplo significativo de ello, es que la genética es capaz de proveer o

1.4.1 Genética clínica

En primera instancia tenemos a la genética clínica, principalmente esta centra en el

1.4.2 Genética bioquímica

A continuación, se encuentra la genética bioquímica como su nombre lo indica, es

1.4.3 Genética molecular

En un tercer punto, nos encontramos con la genética molecular, es un análisis de

Seguido de ello, se encuentra la citogenética, es un estudio de función, estructura y

1.4.5 Genética de las enfermedades comunes

Rápidamente se encuentra la genética de las enfermedades comunes, son el

Por último, está consejo o asesoramiento genético, es básicamente o mejor dicho,

Actualmente, también se encuentra en desarrollo y en pleno auge así como su

Cabe mencionar o realizar un énfasis en que una de las principales técnicas de la

Retomando el énfasis en el área de la medicina, esta técnica puede propiciar el

Figura 1.Desarrollo de la insulina. Adaptado de: Albariza., I., (2011).

Dentro del área de la farmacología, la creación de medicamentos, en base a

Factor VIII y IX para el estudio de la hemofilia A y B.

Hormona para el crecimiento humano.

La eritropoyetina, vital para tratar la anemia.

El desarrollo de interferón alfa, beta y gamma, que son de vital importancia en

Figura 3. Eritropoyetina. Adaptado de: Trabajoadores.cu., (2014).

Figura 4. Interferón. Adaptado de: gettyimages., (s.f.).

Para culminar o finalizar, otra aplicación de la genética dentro de las áreas de la

Figura 5. Representación de la terapia génica. Adaptado de: Bonilla., L., (2015).

Chavez, T. (28 de Noviembre de 2016). Aplicaciones de la genética a la

1.- ¿Qué es la genética?

R: Es la ciencia que estudia la variabilidad, la herencia y sus causas.

R: Los niveles son, molecular, celular, de organismos y de poblaciones, quedando

3.- ¿Por quién fue introducido el término genética y en qué año?