Tabla 1.

Síndrome de MELAS

Nombre de la enfermedad Síndrome de MELAS (Encefalopatía mitocondrial con acidosis

láctica y episodios similares a ictus)

Fenotipo Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos

y diez años de edad: migraña, vómitos, anorexia, demencia,
epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía,
debilidad muscular, hemiplejía, disfunción tubular renal proximal
y miopatía.

Incidencia 1-9/1000000

Genética Tipo de herencia: Herencia mitocondrial

Defecto genético: Mutación en el gen MT-TL1 y MT-ND5.

Localización cromosómica del gen: Par de bases:

 MT-TL1: 3230-3304.
 MT-ND5: 12337-14148.

Características estructurales del gen: Longitud en número de

bases.

 MT-TL1: 75 bases.
 MT-ND5: 1812.

Tipos de mutaciones: Cambio de bases:

 MT-TL1: 3243A> G o 3271T> C.

 MT-ND5: No especificada.

Efecto pleiotrópico  Cerebro: Migraña, nauseas, vomito.

 Músculos: Hemiplejia, fatiga recurrente, debilidad
muscular.
 Ojos: Atrofia óptica, retinitis pigmentaria.
 Nervios: Sordera neurosensorial, intolerancia de los
cambios de temperatura.

Tabla 2. Enfermedad de LHON

Nombre de la enfermedad LHON (Neuropatía óptica hereditaria de Leber) (Online Mendelian

Inheritance in Man, 2016)

Fenotipo Pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora en

ambos ojos. También pueden darse otros signos neurológicos que
 incluyen trastornos motores, distonía, temblor postural y ataxia
cerebelosa.

Incidencia 1/15000-1/50000

Genética Tipo de herencia: mitocondrial

Defecto genético: mutación en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-

ND6.

Localización cromosómica del gen: Bases de pares entre:

 MT-ND1: 3307-4262
 MT-ND4: 10760-12137
 MT-ND6: 14149-14673

Características estructurales del gen: Longitud en número de

bases

 MT-ND1: 956 bases.

 MT-ND4: 1378 bases.
 MT-ND6: 525 bases.

Tipos de mutaciones: Cambios de base.

 MT-ND1: 3460G>A
 MT-ND4: 11778G>A
 MT-ND6: 14484T>C

Fenómenos: Mayor frecuencia en varones, penetrancia reducida y

expresividad.

Efecto pleiotrópico Ojos: Inflamación de la papila óptica, tortuosidad vascular,

escotomas centrales en estudio del campo visiual y aumento del
tamaño escotoma central causando ceguera profunda.
Sistema nervioso central: Transtornos motores, distonía, templor
postural y pérdida de coordinación muscular.

Tabla 3. Síndrome de MERRF

Nombre de la enfermedad MERRF (Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas) o
Síndrome de Fukuhara (Online Mendelian Inheritance in Man,
2016)

Fenotipo Presentan epilepsia moclónica durante la adolescencia o la edad

adulta temprana con sordera neurosensorial, atrofia óptica, baja
estatura o neuropatía periférica. Algunos casos se han asociado
 con lipomatosis, cardiomiopatía, retinopatía pigmentaria,
oftalmoparesia y/o signos piramidales.

Incidencia 1/100000

Genética Tipo de herencia: Mitocondrial

Defecto genético: Mutación en los genes MT-TK y MT-ND5

Localización cromosómica del gen: Bases de pares entre:

 MT-TK: 8295-8364.
 MT-ND5: 12337-14148.

Características estructurales del gen: Longitud en número de

bases:

 MT-TK: 70 bases.
 MT-ND5: 1812 bases.

Tipos de mutaciones: Cambio de base.

 MT-TK: 8344A>G
 MT-ND5: no especificada.

Fenómenos: Expresividad.

Interferencias: Mosaicismo somático.

Efecto pleiotrópico Sistema nervioso central: Epilepsia mioclónica con sordera

nerosensorial y demenica causadas por atrofia cortical,
calcificaciones de los ganglios basales y leucodistrofia.

Hipotálamo: Baja estatura.

Corazón: Cardiomiopatía.

Ojos: Atrofia óptica.

Oído: sordera.

Muscular: Debilidad muscular.

Bibliografía
Online Mendelian Inheritance in Man. (2016). NCBI. Obtenido de
https://www.ncbi.nlm.nih.gov

SADUN. (2011). Orphanet. Obtenido de http://www.orpha.net

U.S. National Library of Medicine. (2017). Genetics Home Reference. Obtenido de
https://ghr.nlm.nih.gov

Weizmann Institute of Science. (2017). Genecards. Obtenido de http://www.genecards.org