Descrita por primera vez por Luft

en 1962.

Tiene una prevalencia de 1/5000 a

8500 individuos.

Herencia mitocondrial Su mecanismo de herencia es

estrictamente materno. Y su expresión
dependerá de la patogenicidad de la
mutación y la concentración de
eteroplasmia en los distintos tejidos
afectados.

se denomina marcage genético al
cambio heredable en funcion del
genoma humano
Impronta genómica
se define como la condiión en que
ambos cromosomas homologos o
de una región de ambos se heredan
de un solo padre
Disomia uniparenal
un defecto en el marcaje
diferencial lleva a que el
cromosoma sea silenciado o
activado
un defecto de esta puede ser el
resultado de una epimutación de
patrón aberrane de metilación del
DNA
ambas copias provienen del mismo
cromosoma homologo
puede ser isodisomia

1:3500 RN

se heredan ambos cromosomas

herencia no cásica homologos de un solo padre
heterodisomiá

cromosomas homólogos de un
progenitor, que atrae alteración.

Heterodisomia esta composicion cromosómica

proviene de eventos sin disyuncion
durante la meiosis

fenómeno común a muchas

enfermedades genéticas y se trata
Mosaicismo Germinal
de una constitución genética
gonadal diferente a la somática.