¿QUÉ ES UN TROMBO?

El trombo es un coágulo sanguíneo que se forma en un vaso y permanece allí. La

embolia es un coágulo que se desplaza desde el sitio donde se formó a otro lugar en el
cuerpo. El trombo o embolia puede producirse en un vaso sanguíneo y obstruir el flujo
sanguíneo en ese lugar, impidiendo el suministro de oxígeno y flujo sanguíneo a los
tejidos circundantes. Esto puede ocasionar un daño, destrucción (infarto) e incluso la
muerte o necrosis de los tejidos que se encuentran en esa área.

¿QUÉ SON LOS COÁGULOS Y LOS TROMBOS SAGUÍNEOS?

Los coágulos sanguíneos (coágulos de fibrina) son las masas que se forman cuando la
sangre se coagula.

Los coágulos sanguíneos o de fibrina son masas que se forman cuando la

sangre se coagula y un trombo es un coágulo de sangre que se forma en un
vaso o dentro del corazón y permanece allí. Un émbolo es un trombo que
viaja desde el vaso o la cámara del corazón donde se formó a otro lugar del
cuerpo y el trastorno causado se llama embolia o embolismo (por ejemplo,
embolia pulmonar).
Complicaciones
Los trombos y émbolos pueden adherirse fírmemente a un vaso sanguíneo y
bloquear parcial o completamente el flujo de sangre en dicho vaso. Esta
obstrucción priva a los tejidos en esa área del flujo normal de sangre y
oxígeno. Esta condición se llama isquemia y, de no tratarse rápidamente,
puede ocasionar daño e incluso la muerte de los tejidos (infarto y necrosis)
en dicha área.

FORMACIÓN DE COÁGULOS SANGUÍNEOS.

La coagulación sanguínea por lo general se presenta cuando hay una lesión

en los vasos sanguíneos. Las plaquetas que provienen de fragmentos de
glóbulos blancos, comienzan a adherirse inmediatamente a los bordes de la
herida y liberan químicos para atraer más plaquetas. Se forma un tapón
plaquetario que detiene el sangrado externo. Acto seguido, pequeñas
moléculas denominadas factores de coagulación causan la unión de
cordones de materiales sanguíneos denominados fibrinas que sellan el
interior de la herida. Poco a poco el vaso sanguíneo lesionado sana y se
disuelve el coágulo luego de unos pocos días.

Mutacion del Factor V de Leiden

¿Qué es el factor V Leiden?

El factor de riesgo genético más frecuente para la trombosis venosa es el
factor V Leiden, presente en el 5 por ciento de la población general. El
factor V es uno de los factores normales de coagulación sanguínea. El factor
V Leiden es una forma cambiada o "mutada" del factor V que se inactiva
diez veces más lentamente que el factor V normal. Esto provoca que
permanezca más tiempo en la circulación, produciendo un estado de
hipercoagulación. En otras palabras, la sangre sigue coagulándose, lo que
produce una posible obstrucción.
Una copia del gen del factor V Leiden aumenta el riesgo de trombosis
venosa de 4 a 8 veces, mientras que dos copias del gen aumentan el riesgo
80 veces.
Otros defectos coexistentes de la coagulación pueden producirse con el
factor V Leiden y, en general, el riesgo de trombosis aumenta en los
pacientes que tienen más de un defecto genético.
La mutación del factor V Leiden está implicada en el 20-40 por ciento de los
casos de trombosis venosa, y se sospecha en individuos que tienen
antecedentes médicos de trombosis venosa o en familias en las que existe
una alta incidencia de trombosis venosa.
Interés diagnóstico
La coagulación de la sangre está controlada por sucesivas reacciones de
activación y desactivación de los factores implicados. En una de las etapas,
el factor V de coagulación es degradado por la proteína C, cuando ésta ha
sido activada por las células endoteliales. La mutación denominada Factor V
de Leiden impide el reconocimiento de dicho factor por parte de la proteína
C, y por tanto su degradación. La base genética de esta anomalía es la
transición G1691A del gen del Factor V. Esta mutación confiere
hipercoagulabilidad a los individuos portadores, lo que está relacionado con
elevado riesgo de trombosis. El estudio del Factor V de Leiden constituye
una importante herramienta para el diagnóstico de esta patología.
Expresión de los resultados del analisis de ADN

 homocigoto normal: el individuo presenta los dos alelos normales

 heterocigoto: el individuo presenta un alelo normal y el otro mutado
 homocigoto mutado: el individuo presenta los dos alelos mutados

La incidencia encontrada en pacientes con trombosis venosa es de 20%,

determinando para aquellos portadores heterozigotos un aumento de siete
veces en el riesgo de trombosis.
Debido a que este defecto es causado por una mutación puntual, el análisis
genético es considerado la base del diagnóstico de laboratorio.
Como se mide?
El test inicial para la RPCA es un estudio funcional que se basa en la
comparación del tiempo de coagulación APTT (activated partial
thromboplastin time) en el plasma del paciente en presencia y ausencia de
una cantidad estandarizada de PCa exógena. El fenotipo de la RPCA se
caracteriza por una mínima prolongación del APTT en respuesta a la PCA.
Este test tiene una sensibilidad y especificidad para el FV Leiden de 85%-
90%. Una desventaja importante que presenta este tipo de test es que no
puede ser utilizado para el análisis de pacientes en tratamiento con
anticoagulantes.
El test más directo para la identificación del FV Leiden es el análisis genético
que incluye la utilización de ADN genómico como molde para la
amplificación de fragmento del gen del FV que contiene la mutación. Se
puede detectar la presencia o ausencia de la mutación mediante restricción
enzimática, uso de sondas alelo-específicas o secuenciación directa del
fragmento de PCR amplificado de manera de demostrar la sustitución G por
A en la posición 1691.