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Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las
características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados
y van desde relativamente leves a graves.
Es un transtorino del desarrollo con transmisión dominante que se caracteriza por
un fenotipo facial distinto, anomalía en extremidades superiores y retraso del
crecimiento y psicomotor.
El diagnóstico de este síndrome es fundamentalmente clínico; se basa en el
reconocimiento de los rasgos fenotípicos faciales característicos, restricción del
crecimiento intrauterino, anormalidades en las extremidades, retardo del desarrollo
postnatal y retardo mental
En la actualidad se conoce tres genes causales: NIPBL,SMC1A, SMC3 .
El gen NIPBL, situado en el brazo corto del cromosoma 5, codifica la proteína
delangina que juega un papel importante en el desarrollo humano. Antes del
nacimiento, esta proteína se encuentra en las extremidades en desarrollo, los
huesos del cráneo y de la cara, la columna vertebral, el corazón, y otras partes del
organismo. Una de las funciones de la proteína es ayudar a controlar la actividad
de los cromosomas durante la división celular. Antes de que las células se dividan,
deben copiar todos sus cromosomas. El ADN copiado de cada cromosoma está
dispuesto en dos estructuras idénticas, llamadas cromátidas. Las cromátidas están
unidas la una a la otra durante las primeras etapas de la división celular por el
complejo de cohesión. La proteína delangina controla la interacción entre el
complejo de cohesión y el ADN que conforma las dos cromátidas. Además, la
delangina regula la actividad de ciertos genes que son esenciales para el
desarrollo normal, en particular genes que coordinan el desarrollo de los tejidos
que se convertirán en las extremidades y la cara. Se cree que la delangina
también está implicada en la reparación del ADN dañado.
Los genes SMC1A, situado en el brazo corto del cromosoma X y SMC3, situado
en el brazo corto del cromosoma 10 (10q25), codifican proteínas que son parte de
una familia responsables del mantenimiento estructural de los cromosomas
(SMC). Dentro del núcleo, las proteínas SMC ayudan a regular la estructura y
organización de los cromosomas. Las proteínas codificadas por estos genes
ayudan a controlar la actividad de los cromosomas durante la división celular. El
ADN copiado de cada cromosoma está dispuesto en dos cromátidas, que se unen
entre sí durante las primeras etapas de la división celular. Las proteínas son parte
de un grupo de proteínas llamado el complejo de cohesión que mantiene las dos
cromátidas unidas. Se cree que ambas proteínas juegan también un papel
importante en la estabilización de la información genética de las células, la
reparación del ADN dañado y el control de la actividad de ciertos genes que son
esenciales para el desarrollo normal.
Etiología:
La etiología del síndrome Cornelia de Lange no se conoce. Casi todos los casos
son esporádicos pero se han descrito algunos familiares con patrones de herencia
autosómica dominante y autosómica recesiva12 . Los estudios citogenéticos son
normales en la mayoría de los pacientes, aunque se han documentado múltiples
casos con alteraciones en el cromosoma 3, algunos con duplicación especifica del
área q21-qter y otros con deleciones del brazo largo. También se sabe de casos
familiares que presentan una translocación equilibrada con puntos de quiebre en
3q26.3 y 17q23.1, por lo cual algunos autores proponen que el gen causante del
SCDL se puede localizar en la región 3 q26.3. Hay informes de otras
translocaciones equilibradas de novo, que se asocian con el SCDL como 5p13.1 y
13q12.1, y que comprometerían otros genes diferentes a los del cromosoma 313 .
Recientemente Tonkin et al.14, en estudios de biología molecular en 4 casos
esporádicos y 2 familiares del SCDL, informaron mutaciones en el gen NIPBL
(Nipped-B gene like) localizado en la región 13.2 del brazo largo del cromosoma 5.
Este gen codifica una proteína que promueve la expresión de otros genes pero se
desconoce su función exacta para regular el desarrollo. Los autores nombraron
esta proteína como delangina y es homóloga con la familia de las adherinas
cromosomales con papeles diversos en la cohesión de cromátides hermanas, la
condensación de los cromosomas y la reparación del ADN14 . Algunos autores
han propuesto dentro de la clasificación considerar el SCDL tipo III para los casos
donde haya relaciones con exposición a agentes teratógenos, deleción del ADN
mitocondrial o anomalías cromosómicas15.
Historia
Este síndrome fue descrito inicialmente por la doctora Cornelia de Lange en el año
1933 (Gutiérrez Fernández y Pacheco Cumani, 2016).
Clase 1 - leve:
Características Cráneo-faciales
Algunas de las anomalías más comunes incluyen (Gil, Ribate y Ramos, 2010;
Gutiérrez Fernández y Pacheco Cumani, 2016; National Organization for Rare
Disorders, 2016):
Características Músculo-esqueléticas
Características Conductuales
Hipersensibilidad estimular.
Hábitos de sueño y alimentación irregulares.
Dificultad o incapacidad para establecer relaciones sociales.
Conductas repetitivas y estereotipadas.
Nula o escasa expresión no-verbal de las emociones.
http://sindromecornelniadelange.weebly.com/caracteriacutesticas-
asociadas-al-scdl.html
file:///D:/Mis%20Documentos/Downloads/sindrome%20cornelia%20de%20lan
ge.%20(1).pdf
http://www.femexer.org/7735/microbraquicefalia-ptosis-fisura-labial/