Historia Clínica

Genética
Hospital de niños Roberto Gilbert

Angeline Maité Gaglay Villares

Fecha de nacimiento: 03 de junio del 2017

Procedencia: Guaranda
Sexo: Femenino
Abgar: 8/10
Peso: 2030 gramos
Parto Vaginal
40 cm tala
Perimetro cefálico: 30cm

Al nacer presenta exposición de intestino fuera de cavidad abdominal, motivo por el cual le
colocan SILO, realizan examen de laboratorio reportando hematocrito de 62%. Leucocitos 25.800
Linfocitos 50% , Neutrofilos 42%, plaquetas 291000. Glucosa central 106 mg/dl. Administran
primer esquema de antimicrobianos: ampicilina 50mg/kg dosis IV c/12. Gentamicina 4 mg /KG IV

Regiones Normal Anormal Descripción

Organos de los sentidos

Respiratorio

Cardiovascular

Digestivo __________ Defecto de la pared

abdominal

Genital

Urinario

Musculoesqueletico

Endocrino

Hemolinfatico

Neurologico

Motivo de consulta:

Gastrosquisis
Microtia

Recién nacido a término pequeño para la edad gestacional

Antecedentes:

Análisis Genético:
Paciente de 5 dias de vida, producto de 36 semanas, embarazo evaluado en provincia, antecedente
cardiopatía compleja ductus dependiente, defecto de pared para umbilical, gastrosquisis. Al examen
físico evidencia microcefalia, cuello corto, grueso pterigium coli, mamelones preauriculares ,
microtia derecha, lifedema de manos y pies, hipoplasia ungeal, hipertelorismo mamario,
dermatoglifos alterados.
Existen signos compatibles con monosomía X, Síndrome de Turner.

Análisis cardiologico:

Ecocardiograma: anormalidad de la aorta tipo interrupción del arco aortico, ductus arterias pequeño,
derrame pericardio moderado y derrame plural derecho. por condiciones clínicas graves, peso bajo,
dismorfia, alteración importante del arco aortico. paciente fuera del alcance quirúrgico.
a la inspección paciente taquicardico y edematoso

análisis quirurgico:

hallazgos: defecto de la pared abdominal (gastrosquisis) que involucra estomago, intestino delgado,
grueso, trompas de falopio, liquido inflamatorio escaso.

bajo anestesia general, la intubación endotraqueal, se realiza la asepsia y antisepsia del cuello con
solución de betadine, se coloca campo perforado estéril de la forma usual, se realiza una insicion a
nivel de pliegue cervical medio del cuello de lado izquierdo, se incide por planos hasta vena yugular
interna, se tuneliza desde hombro del mismo.
se hace la asepsia y antisepsia del abdomen y de las asas intestinales, con betadine, luego con
alcohol. se amplia defecto de pared superior e inferior.
se procede a introducir asas intestinales, al momento presenta cambios en los parámetros
ventilatorios por lo que se procede a colocar una bolsa de bogota y se fija a aponeurosis con seda
2.0. se verifica hemostasia. se cubre con gasas secas.