Síndrome de Williams

En cierta ocasión pidieron a una adolescente, con un cociente intelectual de 49,

que dibujara un elefante y relatara por escrito todo lo que conocía acerca del
animal. No hubo quien entendiera el garabato, pero su descripción resultó de
una riqueza impresionante.
La expresividad de la joven en cuestión es típica de personas con síndrome de
Williams. Se trata de una afección poco común que ha comenzado a despertar
el interés de distintas ramas de la ciencia. Aunque no todos los individuos que
padecen el síndrome presentan idéntica sintomatología, suelen parecerse entre
sí. Se les suele confundir con retrasados mentales y, por lo general, su cociente
intelectual, según reflejan las pruebas al uso, es bajo. Leen y escriben mal y
tienen muchas dificultades con las operaciones aritméticas, incluso las
sencillas. En otros campos, sin embargo, hacen gala de una finura
extraordinaria. No sólo tienen facilidad para la expresión oral, sino también para
el reconocimiento de caras. Tienden a la locuacidad y la sociabilidad, y son
tremendamente empáticos.

Además, y aunque los datos sean anecdóticos, algunos de estos pacientes

poseen un talento musical extraordinario. Aun cuando su grado de atención
para la mayoría de las tareas sea limitado, muchos escuchan música o tocan
instrumentos con una pericia sorprendente. Pese a que la mayoría es incapaz
de leer las notas musicales, destacan por su oído finísimo y un sorprendente
sentido del ritmo (se conoce el caso de un muchacho que aprendió con gran
facilidad a tocar simultáneamente con una mano un tambor con un tiempo 7/4,
y con la otra otro tambor con un tiempo 4/4). Muchos de estos individuos
retienen en su memoria durante años composiciones musicales complejas y
recuerdan la melodía y la letra de largas baladas (se ha documentado el caso
de uno que canta canciones en 25 idiomas) Los más experimentados
improvisan e interpretan melodías con extraordinaria facilidad.
Este tipo de anécdotas ha despertado el interés por el estudio sistemático de la
capacidad musical de los niños afectados por el síndrome de Williams. Los
resultados indican que los Jóvenes distinguen bien las melodías; se interesan
por la música y responden emotivamente con viveza mucho mayor que el resto
de de la población. Cierto muchacho confesaba que "la música es mi manera
favorita de pensar".
Aunque el síndrome de Williams que se presenta en uno de cada 20.000
nacimientos en la población mundial haya atraído un creciente interés en los
últimos tiempos, no era en absoluto desconocido. Del trabajo de Howard M.
Lenhoff se desprende que los enfermos inspiraron historias en las que
intervenían una pléyade de personajes fantásticos: elfos, gnomos, duendes y
otros.
Los personajes míticos de los cuentos son a menudo músicos y narradores.
Las hadas repiten una y otra vez las canciones que han oído y pueden seducir
a los hombres con sus melodías. Cosas parecidas podrían decirse de los
enfermos de Williams, pues poseen dotes narrativas y musicales fuera de lo
común.
En general son personas cariñosas, llenos de ternura y muy sensibles a los
sentimientos de quienes les rodean (tal y como se describen a las "hadas
madrinas" en los cuentos).

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El mundo medico no se ha percatado de la existencia del síndrome hasta hace
40 años. En 1961 J.C.P. Williams, un cardiólogo neocelandés, advirtió que un
grupo de pacientes pediátricos compartían determinados síntomas. Además de
problemas cardiacos semejantes, tenían rasgos de elfos (nariz respingona,
barbilla reducida, ojos saltones, orejas ovaladas, boca grande y labios gruesos)
y eran, al parecer, retrasados mentales.
De bebes muestran dificultades para la lactancia, duermen mal y pueden ser
muy irritables. A medida que crecen su voz se hace ronca y proceden con
extrema lentitud en el desarrollo. Por termino medio comienzan a andar
pasados los 20 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a
lo largo de toda la vida y que les confiere un extraño aspecto al andar. Además
estos enfermos, muy sensibles al ruido, suelen ser de corta estatura en relación
con los demás niños de su entorno, y parecen envejecer prematuramente
(arrugas prematuras y cabello gris).
Existen casos de niños con síndrome de Williams que con 13 años tienen un
coeficiente intelectual de 50 (deficiente mental), que escriben y leen como sus
semejantes de 6 años y, sin embargo, se expresan con una extraordinaria
belleza.
Se ha descubierto que los pacientes con síndrome de Williams utilizan un
vocabulario bastante más amplio de lo que cabe esperar para su edad mental y
tienden a ser más expresivos que los niños de su edad. A medida que relatan
un cuento alteran el tono, el volumen, la longitud de las palabras o el ritmo para
aportar mayor viveza y fuerza emocional al relato. También añaden
interjecciones para captar la atención y mantener el interés de los que le
escuchan. El aspecto negativo de esta característica es que los adultos
encargados de su educación frecuentemente creen que estos niños poseen
una capacidad de raciocinio mucho mayor de la que realmente tienen, por lo
que se les priva del apoyo necesario para poder superar las tareas escolares.
A pesar de su especial capacidad para utilizar el lenguaje hablado
experimentan serias dificultades para realizar trabajos que requieran elaborar
imágenes, así por ejemplo tienen dificultades para escribir y dibujar.
En 1992 se descubrió que esta afección se debía a la perdida de cierta región
minúscula de una de las dos copias del cromosoma 7 presente en cada una de
las células del organismo. Se especula que este fragmento que falta puede
contener en torno a 15 genes.