LAS CELULAS: EL CARIOTIPO HUMANO: PRACTICA N° 7 ESTUDIO DE PROBABLES ALTERACIONES Fecha: CROMOSOMICAS POR ANALISIS DE CELULAS AMNIOTICAS OBJETIVOS: + Reconocer un cariotipo humano y los eriterios de elasificacién seguidos en él « Identificar distintos fipos de mutaciones y sus consecuencias. © Conover alguna técnica de identificacion de mutaciones y sus posibles aplicaciones. MATERIAL NECESARIO: . Tijeras, . Pegamento FUNDAMENTO TEORICO: Un idiograma es la ordenacién y clasificacién de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamafio y a su forma. En 1960, un grupo de expertos acordé en una reunién en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaiio y, dentro del mismo tamafio, por la posicién del centrémero, segun sea medial, submedial o subterminal, segin la figura siguiente. IDIOGRAMA HUMANO.La amniocentesis es una prueba clinica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que se extraen de 15 a 20 mi de liquide amnidtico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrién y han quedando flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosémicas, se les hace una fotografia la microscopio éptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas. En la siguiente tabla aparece informacién sobre alteraciones cromosémicas frecuentes en la especie humana: ALTERACION TIPO DE | CROMOSOMAS: CARACTERISTICAS (FRECUENCIA CROMOSOMICA| ANOMALIA | _AFECTADOS ‘Sindrome | Trsemia — | Triplieado Craneo ancho y corto. Retrase 1/700 de Down el cromosoma 21 | mental leve o moderado. ‘Sindrome| Trsomia | Triplicado Retraso mental grave. Elevada|1/10.000 De Edward el cromosoma 18| mortalidad: 85% antes de 2 afios ‘Sindrome Trisomia | Triplicado Retraso mental grave. Elevada | 1/20.000 De Patau el cromosoma 13| mortalidad en el primer aio ‘Sindrome| Monosomia |Cromosomas | Sexo femenino. Esteriidad. Leve | 1/10.000 De Tumer sexuales XQ__| retraso mental. Problemas 6seos |nifias ‘Sindrome | Trsomia | Trplicado ‘Sexo masculino. Estenlidad.|1/1000 nifios De Klinefelter cromosoma XxV | Gran talla. Retraso mental leve. METODO: En dos pruebas de este tipo se han obtenide las fotografias que se adjuntan. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma . Después realiza un informe por cada prueba indicande: 1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografia del cariotipo. 2. Presencia o node alguna anomalia cromosémica, indicando el tipo. 3. Sindrome y caracteristicas del mismo. 4. Frecuencia o tasa de mutacién. CONCLUSIONES: Informe Prueba 1: Informe Prueba 2:IDIOGRAMA HUMANO. —aeLA HERENCIA GENETICA CLASICA PRACTICA N°8 HERENCIA DE CARACTERES FACIALES ENLAESPECIE = |Fecha: HUMANA OBJETIVOS: + Simular la maquinaria celular en el proceso de meiosis para la obtencién de gametos y el proceso de fecundacion. + Reconocer la rica variabilidad genética posible + Repasar conceptos basicos de la Genética + Aplicacién de las Leyes de la Genética Mendeliana MATERIAL NECESARIO: Lapices de colores + Tijeras y pegamento * Unsobre FUNDAMENTO TEORICO: En la reproduccién sexual, el proceso por el que dos células que provienen de individuos distintos se unen para formar uno nuevo es lo que llamamos fecundacién. Para que el nuevo ser no tenga el doble de cromosomas que sus padres, las células que donan estos para formar a su hijo han de ser especiales, han de tener la mitad del material hereditario y se llaman gametos (évulo y espermatozoide). La meiosis es el proceso de divisién celular que se produce en las células de la linea germinal para formar esos gametos, que intervendran en la formaci6n del nuevo ser. ‘Cada gameto contiene un juego completo de genes localizado en un juego cromosémico complete (n). Durante la fecundacién, un gameto de origen matemo se une con otro de origen paterno onginando un zigote diploide que tendra dos juegos cromosémicos (2n). A partir de este zigoto se originara el nuevo individuo. METODO: Se va a trabajar por parejas, preferiblemente chico-chica. Uno tomara el papel del futuro padre y la otra de la fulura madre. Si no pudiera ser, no importa, se simulara de la misma forma adoptando el papel que le toque a cada uno/a. Tienes que preparar los modelos de cromosomas en asa y traerlos al laboratorio el dia indicado ya formados: + Si te ha tocado el papel de “madre”, tienes que pintar los cromosomas de rosa y desechar el par XY. + Si eres el “padre”, pinta los cromosomas de azul y desecha el par XX. + Recorta cada par de cromosomas por la linea continua que rodea cada par. + Dobla cada par de cromosomas por la linea de puntos que est entre los dos y pégalos por el reverso. © Guardalos ea ua sobre y traspértalos al institut sin que se doblen_Se trata de un juego de simulacién en el que tu representas el papel de un padre o de una madre heterozigotico/a para todos los caracteres faciales que vamos a estudiar. « Simulacién de la formacién de los gametos: cada una de las caras de cada elemento que traes en el sobre representa un cromosoma con una sola cromatida. Es lo que quedaria al final de la segunda division de la meiosis, en cada gameto formado, de cada par de cromosomas homdlegos que entraron en la primera division (dos cromosomas homélogos cada uno con dos cromatidas). Seguin la cara que mires del cromosoma, el alelo que porta para un caracter varia. Como eres heterocigético para cada caracter, a partir de cada par de cromosomas homdloges, la posibilidad de que en tu gameto vaya uno u otro alelo es la misma. Por ello, y porque los cromosomas homélogos se reparten al azar durante la meiosis la simulacién de gametogénesis (formacién de gametos) la realizaremos asi, cada miembro de la pareja: 1) Revuelve con cuidado los cromosomas dentro del sobre. 2) Vuelca el contenido del sobre encima de la mesa. 3) Ia infomacién alélica que porta tu gameto es la que est representada en las caras que ha quedado boca arriba de tu juego cromosémico. * Simulacién de la fecundacién: con cuidado de que no se den la vuelta, reine los cromosomas de tu gameto con los de tu compafierola y se constituira el contenido cromosémico y genético del zigoto. Empareja ahora los cromosomas, desde los mas grandes a los mas pequefios, y los dos cromosomas sexuales. Tendréis 23 pares de cromesomas homélegps, si va a ser nifia 0 22 parejas de autosomas y un par XY, si va a. ser un nifio. Después empezara la divisién celular del zigoto y podra producirse primero un embrién, luego un feto y finalmente un bebé. + Anota en la tabla de la pagina siguiente los datos de vuestro bebé. + En casa dibuja y construye la cara de “vuestro hijo” cuando tenga mas 0 menos vuestra edad. jNo se lo ensefies a tu pareja! Trae este dibujo el préximo dia y podréis compara vuestros resultadas por parejas y con el resto de los compafieros de la clase. DIBUJO DE LA CARA DE NUESTRO HIJO A NUESTRA EDADEn las mejilas En la frente Caracteres We de ___ | Dominancia,|Fenotipo faciales cromosoma | Genotipo | intermedia... 7. Forma cara Z_Barbilla___|Prominencia Forma Hendidura 3. Color piel a. Pelo Color Rojo Tipo Pico de viuda 5. cejas Espesor Localizacion 6. Ojos Emplazamiento Tamajio Forma Pestafias Color 7. Boca Tamaro Espesor labios Tama Forma Tabulo VelloINFORMACION PARA INTERPRETAR LOS RESULTADOS. Caracteres Te de Dominancia, |Genotipo y faciales sromosoma | fenotipo 1. Forma T_|dominanca _|RR, Rr=redonda general cara m= cuadrada, alargada 2. Barbilla__ | Prominencia 2 [dominanca [LL LI= muy prominente l= menos prominente ¢ impide la expresién de los dos pares de genes siguientes (es una epistasis) Forma 3 |dominanca |SS, Ss = redonda Hendidura 3. Color dela ‘A mayor n° de alelos piel “A, mayor produccion de melanina: A mas alelos “H”, mas pigmento y mas oscuro Rojo 4 |Herencia | Mezcla su efecto con jintermedia | los otros colores de pelo. Cuanto mas ‘oscuro, menos se muestra el color rojo, aunque se enmascara menos si se es GG que Gg. Cuanto mas claro es el pelo mas semanifiesta el color rojo. GG= pigmento rojo fuerte Go= pigment rojo intermedio: gg= no pigmento rojo Tipo 7 __|Herenca [WW =rizado intermedia Pico de viuda 8 dominancia 5. Cejas Espesor 3 [dominancia Localizacion 10 dominancia 6. Ojos Emplazamiento |__11 _|Herencia intermedia Tamaiio 12 |Herencia intermedia Forma 13 |dominancia Pestaiias 15 dominancia (Color Ty 12 [Este determinado |oscuros son debidos por dos pares |ala presencia de de genes. | alelos mas activos en Une codifica | la fabricacion de para pigmentos (Fo Bh depositar | FFBB = pigmento oscuro delante del | FFBb=marén iris y el otro para detras. Herencia intermedia 7. Boca Tamaio, 17 _|Herenca intermedia Espesor labios 18 |dominanca8. Hoyuelos 16 |dominancia _[KK,Kk = hoyuelos jen las kk = sin hoyuelos mejillas 9. Nariz /Tamaiio: 19 Herencia intermedia nn = pequefia Forma 14 |dominancia_|UU, Uu = redondeada uu = puntiaguada 10. Orejas__|Lobulo 22 |dominaneia_|Zz, Zz = oreja con lébulo [zz = oreja pegada Vella 20 dominancia | DD, Dd = borde de la oreja con gran cantidad de pelo muy rizado dd = ausencia de pelo TT. Pecas _ /Enlas mejilas 21 |Dominancia. [$$, $5 = mejlla con Elalelo$ —_|pecas. provocala | $$ = mejillas sin formacién de | pecas una pigmentacion desigual en la regién de la Ena frente 9 |dominancia_ |@@, @@ = pecas en la frente @@ = sin pecas en la frente UNAS PREGUNTAS PARA ENTENDER LA PRACTICA MEJOR: ) 2 3) 4) {Por qué has recortade los eromosomas por pares? {Qué representaba el doblar el par de cromosomas? zPor qué hay tantos colores de pelo y de piel? {Cuantos cromosomas tienen las células antes de tirar los cromosomas? {Cudntos cromosomas tienen las células que has tirado sobre la mesa? Cuando juntas tus cromosomas con los de tu compafiero/a, qué estas simulando?MATERIAL Pares de cromosomas para recortar