Interações gênicas,

Pleitropia, Alelismo
múltiplo
Prof. Dra. Adriana Dantas
UERGS – Bento Gonçalves
Conceitos Gerais
 Mendel – 1 gene = 1 caracteristica

 Polialelia (Alelos Múltiplos)

 1 Gene = Vários alelos
 1 indivíduo = 2 alelos

 Interação Gênica
 1 Gene = Várias características (Pleiotropia)
 Vários Genes = 1 Característica

(Interação gênica simples e epistasia)

Genética Moderna (Pós-
Mendeliana)
 Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus
trabalhos.
 As proporções fenotípicas podem variar em relação
às proporções clássicas da genética mendeliana.
 Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo.
 Herança Quantitativa: O fenótipo depende de
quantos genes estão presentes no genótipo.
Interações Gênicas
Interações Simples
Gene a

Genes com segregação independente

que agem em conjunto para
Gene b Caráter 1
determinar um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em Gene c
galináceos.

Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
  Interação Simples

R_E_ R_ee rrE_ rree

Genótipo
(RREE ou RREe ou (RRee ou Rree) (rrEe ou rrEE)
das Aves
RrEe ou ReEE)

Fenótipo das
Crista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples
Cristas
INTERAÇÃO GÊNICA
 Interação Simples

Esférica Discóide
Alongada

Genótipo das A_B_ A_bb ou aaB_ aabb

Abóboras
(AABB ou AABb ou (AAbb ou Aabb ou
AaBb ou AaBB)
aaBB ou aaBb)
Fenótipo das Forma Discóide Forma Esférica Forma
Abóboras
Alongada
A Epistasia é um tipo de interação
gênica

 Um alelo epistático de um gene elimina a

expressão dos fenótipos alternativos de outro
gene e insere o seu proprio fenótipo.
 Os alelos epistáticos em geral atuam antes
dos genes que eles cancelam, em alguma
sequencia bioquímica ou de
desenvolvimento.
Tipo de interações alélicas
1. Dominância
 Se manifesta quando, em condição  heterozigótica, um
alelo se impõe, impedindo  a ação do outro.
 Se considera dominante o alelo que codifica uma enzima
funcional.
 O alelo recessivo devido a uma mutação que não produz
enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma
enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo
menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo
dominante.
 Como resultado da presença do alelo defeituoso na
condição homozigótica, a via metabólica é interrompida ou
a quantidade do produto final é diminuída
Dominância
Forma da semente em Ervilhas

P RR (lisa) X rr (rugosa)

F1 100% Rr (lisas)

Rr X Rr

F2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)

 Proporção genotípica 1:2:1

 Proporção fenotípica 3:1
2. Dominância incompleta (semidominancia)
 Condição heterozigótica se expressa na forma
quantitativa entre os dois homozigotos.

 O alelo dominante produz uma enzima funcional porém

ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que
codifica um só alelo é capaz de produzir uma
quantidade limitada de produto final.

 Dois alelos são capazes de codificar em dobro a

enzima, que permite que a via metabólica elabore mais
quantidade do produto final.

 O alelo recessivo é inoperante e não gera produto.

Semidominância
(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)
F1 C1C2 (100% rosada)
C1C2 X C1C2

C1 C2

C1 C1C1 C 1C 2
C2 C1C2 C 2C 2

F2

1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca

 Aparece classe intermediária

 Proporção fenotípica 1:2:1
 Também chamada Dominância
Incompleta
3. Codominância
 Desde os experimentos de Mendel que se têm observado
numerosos casos em que ambos alelos de um locus
heterozigoto se expressam no fenótipo.

 Os alelos codominantes são ambos ativos e independentes.

 Cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma

proteína ou enzima funcional.

 Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é

intermediário.

 O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos.

 Proporção fenotíca 1:2:1

Sistema MN
 Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
 Geneticamente é um caso de codominância.
 Grupo M: produz a proteína M.
 Grupo N: produz a proteína N.
 Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos
M LMLM Doações
N LNLN M N
MN LMLN MN
4. Sobredominância
 Existe evidência que indica que em alguns loci a
condição heterozigótica, medida quantitativamente,
pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do
homozigoto de maior valor.

 Por exemplo: Aa > AA ou aa.

 Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsável

pelo fenótipo de olhos bancos, quando se encontra
em condição heterozigótica, condiciona a produção
de certos pigmentos fluorescentes em maior
quantidade que em qualquer dos homozigotos.
5. Aditiva
 Modo de ação relacionado às características
quantitativas.

 Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo final.

 O termo acrescentar pode significar um valor

negativo.

 Se existirem muitos genes envolvidos na

determinação do genótipo final, então o valor aditivo
de todos os alelos individualmente é que determina
o valor fenotípico total.
Dominância Codominância Sobredominância
Régua Fenotípica

Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos.

A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.

Aa Aa

AA Aa Aa aa
 Letal recessivo em milho

 Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila

em plântulas de milho
 CC, Cc normais cc albinas
P Cc x Cc
F1 CC Cc cc
1 : 2 : letal

 A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos

indivíduos morrem após consumir a reserva
energética do grão, pois não realizam
fotossíntese devido à falta de clorofila.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
 Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de

origem paterna e outro de origem materna.

 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações

na proteína original.

 Em uma população o número total de alelos diferentes para

um único gene é em geral bem grande.

 A existência destes muitos alelos é chamada alelismo

multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.
 CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS

•Controladas por poucos genes de

grande impacto

•Mudanças no ambiente não alteraram a

expressão da característica
 CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS

•Controladas por muitos genes de pequeno

impacto

•Mudanças no ambiente podem alterar a

expressão da característica

•Podem ser melhoradas pela seleção

artificial
 POLIMERIA
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito
cumulativo na ação de vários pares de genes.

 Há uma variação fenotípica gradual e contínua

entre um valor mínimo e um valor máximo,
devida a adição de genes dominantes no
genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.

 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau

de inteligência, altura de plantas, produção de
leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos

Fenótipos Genótipos 3

Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro Negro
SSTt 2 2
Mulato Escuro

SsTt Mulato Médio

Mulato Claro
Mulato Médio SStt
Branco
ssTT 1 1

Sstt
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt
Cor de Pelagem em
mamíferos
 Revelam claramente como genes

diferentes cooperam na
determinação de um caráter.
 Genes interagem para determinar a

cor de pelagem em animais:

 A, B, C, D, E, S, O.
 Genes da cor da pelagem
 Gene A
 Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos.

 Alelo A selvagem produz fenótipo chamado agouti (cor acizentada)

 Alelo a – pêlo preto

 Gene B
 Determina a cor do pigmento

 Alelo B – codifica o pigmento preto

 Alelo b – codifica o pigmento marrom

 Alelo B combinado com A – normal agouti

 Alelo B combinado com aa – cor preta

 Alelo A_bb – cor marrom por inteiro

Padrão de herança dos genes A
e B AAbb (cinnamon) x aaBB (preto)
ou AABB (agouti) x aabb (marrom)

F1 todos AaBb (agouti)

AaBb (agouti) x AaBb (agouti)

F2 9 A_B_ (agouti)
3 A_bb (cinnamon)
3 aaB_ ( preto)
1 aabb (marrom)
 Genes da cor de pelagem C e


DPermite
Gene C
a expressão da cor
 Alelo c – impede a expressão da cor
 Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.-
albinos
 Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes.

 Gene D
 Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros
genes de cor de pelagem
 Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em
camundongos
 Alelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosa

 Agouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluído

 Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado gene

modificador.
Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em

coelhos.
ch _
4 alelos cch _
 C  selvagem (aguti).
 cch  chinchila.
C_
 ch  himalaia.
 ca  albino.

caca
C > cch > ch > ca
Padrão de herança genes B e C
Proporção : 9:3:4 – epistasia recessiva
BBcc (albino) x bbCC (marron)
ou BBCC (preto) x bbcc (albino)

F1 todos BbCc (pretos)

BbCc (preto) x BbCc (preto)

F2 9 B_C_ (preto)
3 bbC_ (marrom)
3 B_cc (albino)
4
1 bbcc (albino)
 Padrão de herança B e E
Epistasia Recessiva Gene Epistático= recessivo
Gene Hipostático = Dominante

ee é epistatica em relaçao a B_ e bb

Genótipo dos B_E_ bbE_ B_ee ou bbee

Cachorros (BBEE ou BbEe ou BBEe (BBee ou Bbee)
(bbEE ou bbEe)
ou BbEE)

Fenótipo da Cor Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada

dos Pêlos
Padrão de herança gene B e
D
BBdd (preto diluido) x bbDD ( marrom)
Ou BBDD ( preto) x bbdd (MArron diluido)

F1 todos BbDd (pretos)

BbDd (pretos) x BbDd (pretos)

F2 9 B_D_ (preto)
3 B_dd ( preto diluido)
3 bbD_ ( marrom)
1 bbdd (marron diluido)
Padrão de herança gene S
 Controla a distribuiçao da
pigmentaçao da cor por todo o
corpo.
 Controla presença ou ausência de
manchas
 Alelo S – ausência de manchas
 Alelo s – presença ed manchas –
cavalo malhado
 Cruzamentos nos quais dois genes
interagem sao heterozigotos para
alelos que modificam a cor
 Pelagem em mamíferos

* Alelo sensivel a temperatura do gene C,

resulta na sintese reduzida do pigmento escuro
melanina na pele que cobre as partes mais
quentes do corpo.
•Em temperaturas baixas as extremidades do
corpo do siames e coelhos himalaios o focinho,
orelhas, cauda e patas sao mais escuras. Ambos
sao geneotipos chch
Padrão de herança genes O e B
Gene O (o+) – pigmento laranja
Gene o (o-) – ausência do pigmento laranja
Gene B (b+) – pigmento preto
Gene b (b-)– ausência pigmento preto
Gene O e B

OObb (laranja) x ooBB (preto)

F1 OoBb (natural)

OoBb (natural) x OoBb (natural)

F2 9 O_B_ (natural)
3 O_bb (laranja)
3 ooB_ (preto)
1 oobb (albino)
Epistasia Dominante
DDww (vermelho-escuro) x dd WW (branca com pontos avermelhados)

F1 DdWw (brancas com pontos avermelhados)

DdWw x DdWw

F2 9 D_W_ - brancas com pontos vermelhos

3 ddW_ - brancas com pontos vermelho
12
3 D_ww - vermelho escuro
1 ddww - vermelho claro
 Gene Epistático= Dominante
Gene Hipostático = Recessivo

 Epistasia Dominante – Cor de Penas

Genótipo das C_ii C_I_ ou ccI_ ou ccii

Galinhas (CCii ou Ccii) (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi)

Fenótipo das Galinhas Galinhas Brancas

coloridas
Galinhas
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre gene C.
Proporçoes fenotipicas modificadas
por interaçao gênica

Tipo de interaçao 9 3 3 1 Proporçao

A_A_ A_bb aaB_ aabb fenotipica

Nenhuma (4 genes distintos) 9 3 3 1 9:3:3:1

Açao genica complementar 9 7 9:7

Epistasia recessiva de aa agindo nos 9 3 4 9:3:4

alelos Be b

Epistasia dominnate de A agindo nos 12 3 1 12:3:1

alelos Be b

Genes duplicados 15 1 15:1

Grupos Sangüíneos

 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas

hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
 Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
Sistema ABO

Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no

hemácias plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB AeB -

O - Anti-A e Anti-B
Doações
O
A B

AB
Epistasia
Genótipos

IAIA, IAiO

IBIB, IBiO

iOiO

Todos

Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos

ABO.
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
 Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
 Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
 Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
Sistema Rh

Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode

agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.

Doações Fenótipos Genótipos

Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr
 Alelismo múltiplo em Plantas
 Transferência de pólen para o estigma
Plantas que necessitam de polinização cruzada apresentam
mecanismo de auto-incompatibilidade (SI)
É um sistema utilizado pelas plantas para prevenir a auto-
fertilização que é controlada por um único loco S.
Etapas:
 Liberação do pólen
 Transferência do pólen
 Depósito do pólen
Rosaceaes, tabaco, petunia,
primulas e Solaneceaes,
Brassicaceaes.
 Auto-incompatibilidade (SI)
 Apresenta pares de alelos diferentes dentro de um conjunto
de muitos alelos (> de 50 na primula e no trevo);

 Esta incompatibilidade é geneticamente controlada, pois é

gametofítica, ocorre sempre que o pólen e o estigma
apresentam o mesmo alelo S;

 Quando os alelos são idênticos, a velocidade de crescimento

do tubo polínico é lenta, ou até mesmo nula, retardando a
sua penetração até o ovário;

 Assim, ao atingi-lo, dificilmente ocorrerá à fecundação, pois o

óvulo em geral já não está mais receptível.
 AUTO - INCOMPATIBILIDADE

PODE SER INDUZIDA DE DUAS MANEIRAS:

1. Pelo genótipo do micrósporo (Gametofítica)

Gametofítica - Cada grão de pólen contém 1
alelo de incompatibilidade responsável pelo fenótipo de incompatibilidade do
estigma
ex.: Solanaceas (fumo, batatinha, tomate); Rosaceas
- loco S com muito alelos
- Reação do estilete - glicoproteínas - ação tóxica ao tubo polínico

2. Pelo genótipo da planta que produz o pólen (Esporofítica)

Esporofítica
ex.: Brássicas
- loco S, com muitos alelos - dominância
- Reação no estigma nas células papilares - pólen não germina ou
não progride
gametofitica

esporofitica
Auto-incompatibilidade Gametofítica
Genética Relacionada ao Sexo

 Heranças determinadas por genes localizados nos

cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios
sexuais.
As principais são:
 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga
do cromossomo Y.
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
 A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X
e Y), são os cromossomos sexuais.
 A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
 O homem apresenta um X e um Y e é o
sexo heterogamético, pois seus gametas
serão metade com cromossomo X e metade
com cromossomo Y.
 Na mulher, um dos cromossomos X em
cada célula permanece inativo e se constitui
na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
 Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
 Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos
os descendentes e pelos pais
somente às filhas.
 Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
 Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
 Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde.
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
 Anomalia que provoca a falta de coagulação do
sangue.
 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao
Sexo
 Genes localizados na
porção não homóloga
do cromossomo Y.
 Genes Holândricos.

 Só ocorrem no sexo
masculino.
 Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Influenciada pelo Sexo

 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios

sexuais.
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
 Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante
 PLEIOTROPIA
 Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
Caracter 1
 Efeito múltiplo de um gene. Gene a Caracter 2

Exemplos: Caracter 3
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Pleiotropia
 Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.

Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda
de cabelo, urina muito concentrada.
 HERANÇA QUANTITATIVA
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na
ação de vários pares de genes.

 Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre

um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição
de genes dominantes no genótipo, seguindo uma
curva normal de distribuição.

 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de

inteligência, altura de plantas, produção de leite em
bovinos, comprimento de pêlos, etc.
 Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares
de genes estão envolvidos são utilizados modelos
matemáticos.
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Herança Aditiva ou poligênica.
Quem define a características é o número
de genes efetivos.
Fenótipos Genótipos
3
Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro
SSTt
Negro
SsTt 2 2
Mulato Escuro
Mulato Médio SStt Mulato Médio
ssTT Mulato Claro
Branco
Sstt 1 1
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt