5.-Malformaciones de número.

 Agenesia bilateral. Se presenta en el 0,5% de los mortinatos. Es

incompatible con la vida y está asociada a otras malformaciones, entre
ellas, sinmelia inferior (sirenas), hipoplasia pulmonar, atresia esofágica.
Una anomalía característica asociada a la agenesia renal bilateral es la
facies de Potter: hipertelorismo, orejas grandes, de inserción baja y con
escaso cartílago, pliegue
subocular desde el canto
interno hasta el malar,
aplastamiento de la nariz,
retrognatismo y epicanto
(pliegue cutáneo vertical sobre
el canto interno). La facies de
Potter también puede
presentarse en displasias
renales acentuadas y en el
riñón poliquístico infantil bilateral, es decir, en anomalías renales en que
no se produce orina. Así, esta facies es característica de un síndrome,
el síndrome de Potter, que está asociado a un oligohidroamnios. Este
último trastorno parece ser importante en la patogenia de algunas de las
malformaciones de este síndrome.

Sindrome de Potter
  Agenesia unilateral. Corresponde a la condición congénita de
monorreno (más propiamente: unirreno ) a diferencia de la condición de
monorreno adquirida, generalmente por nefrectomía. En dos tercios de
los casos el riñón único presenta complicaciones: pielonefritis crónica,
lesiones vasculares que causan hipertensión arterial o
glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Riñón supernumerario: Es una de las anomalías más raras y se caracteriza por

la presencia de riñón encapsulado en posición cefálica al riñón normal en el lado
afectado. Ocurre frecuentemente en varones y en el lado izquierdo.

Se cree que el mecanismo es atribuible a que la yema ureteral se divide en forma

temprana y penetra el blastema metanéfrico en dos lugares con separación de
esta última estructura por razones no bien entendidas. Entendida de esta forma,
sería mejor considerada como una forma extrema de duplicación del polo
superior. Si la yema ureteral se divide en forma temprana, el uréter tendría
lógicamente morfología de “Y”. En algunos casos existen dos uréteres y se
piensa que dos blastemas metanéfricos se desarrollan. La inserción ectópica del
uréter del riñón superior es la regla y es similar a lo que se observa en la
Duplicación. El riñón supernumerario tiene pocos cálices y un infundíbulo único.
Este tipo de riñón está predispuesto a otras anormalidades que conducen a
infección secundaria y existe propensión a la formación de calcificaciones,
obstrucción e infección.
6. -Malformaciones de vías urinarias

Suelen afectar la pelvis, los uréteres, la vejiga y la uretra. La existencia de

anomalías obstructivas durante el desarrollo fetal condiciona alteraciones
importantes en la función renal, como: la disminución del filtrado glomerular, la
concentración de orina y la regulación de electrólitos, lo que repercute a su vez
en la disminución del líquido amniótico (oligoamnios). La liberación de la
obstrucción puede realizarse incluso intra útero o en el recién nacido, la reversión
del proceso depende del daño paren-quimatoso.
 Megacalitosis. Anomalía de los cálices que no afecta la función renal,
pero puede predisponer a las ITU durante la infancia y litiasis en la
adultez.
 Estenosis pieloureteral. El efecto de una obstrucción en la pelvis oscila
desde una mínima dilatación, hasta una hidronefrosis progresiva con daño
del parénquima renal. Si es grave puede detectarse a partir de las 15
semanas de vida intrauterina; una tercera parte de los RN son
susceptibles a tratamiento quirúrgico, pero el daño renal no es reversible.
 Estenosis ureterovesical (megauréter). Dificultad distal del uréter en su
desarrollo, que puede ser obstructivo o no. El obstructivo puede
resolverse con reimplantación de uréter. El no obstructivo puede ser
secundario a ITU o primario por alteraciones de la pared ureteral, que
puede empeorar con la cirugía. Es más frecuente en varones. Puede
provocar insuficiencia renal crónica (IRC).
 Válvulas de la uretra posterior. Causa más frecuente de uropatías
obstructivas y de 10 % de las hidronefrosis en varones, según la mayoría
de los autores. Pueden ocasionar daño irreversible del parénquima. Su
diagnóstico se realiza por ecografía intra útero cuando es grave. Cuando
no se diagnostica en etapa fetal, puede ocurrir rotura renal neonatal, IRC
desde el nacimiento o ser causa de ITU recurrentes en el niño. En los dos
primeros años de vida puede tratarse con cirugía, previa cateterización
para evitar el daño del parénquima renal. En los pacientes que requieran
trasplante renal es necesario tratar antes la disfunción vesical para evitar
daño del injerto.
 Válvulas de la uretra posterior y divertículo ureteral. Los cambios
pueden ser mínimos y asociarse a reflujo vesicoureteral, pero en la forma
más grave se presenta urétero-hidronefrosis e insuficiencia renal. La
desobstrucción se realiza mediante electro fulguración de las válvulas y
ureteroplastia si se asocia a divertículos. La recuperación renal suele ser
total.
 Síndrome de Pruner-Belly. Malformación múltiple que involucra la
musculatura abdominal con uropatía obstructiva y malformaciones
 extrarrenales. El diagnóstico de las formas graves suele hacerse intra
útero.
 Bifidez piélica y duplicidad ureteral (completos o incompletos). Es la
anomalía más frecuente del sistema urinario de la población en general,
más común en hembras, puede ser unilateral o bilateral, tiene tendencia
familiar. Puede ser de expresividad clínica nula, pero con frecuencia
aparece reflujo vesicoureteral (RVU) con episodios de ITU o síntomas
obstructivos. Según algunos autores, 30 % de los pacientes presentan
algún daño parenquimatoso.
 Triplicidad ureteral. Es poco frecuente, aparece más en el lado izquierdo
y en hembras. Puede asociarse con ectopia e incontinencia, ITU y
uropatía obstructiva.
 Ectopia ureteral. Más frecuente en mujeres asociado a duplicidad
completa. La desembocadura puede ser en uretra, vagina, vestíbulo,
cérvix y útero. Clínicamente, se presenta incontinencia urinaria e ITU. Se
han descrito casos de madres e hijas. En el varón desembocan en la
uretra prostática o genital, vesículas seminales o conductos eyaculadores.
No produce incontinencia, las manifestaciones más frecuentes son las
obstrucciones, orquiepididimitis o ITU recurrente.
 Ectopia con ureterocele. El ureterocele es una dilatación quística del
uréter terminal y puede ser simple o ectópico. El simple se diagnostica
sobre todo en adultos y el ectópico en niños pequeños asociados a
duplicidad, por lo general. Clínicamente, aparece obstrucción en el flujo
durante la micción, ITU con riesgo para la vida en el lactante o hematuria.
En los casos bilaterales puede ser causa de IRC en la infancia.
 Extrofia vesical. Constituye un espectro de anomalías del sistema
urogenital, músculo-esqueléticas y del tracto intestinal. Pueden aparecer
defectos en la pared abdominal, extrofia de la vejiga, onfalocele, ano
imperforado y anomalías lumbo-sacras. La función renal está conservada
y los problemas a largo plazo están determinados por las ITU recurrentes.
 Divertículo-agenesia vesical. Es poco frecuente, por lo general aparece
en el Síndrome de Pruner-Belly. En los casos descritos es incompatible
con la vida en los varones, sobreviven las hembras en las que los uréteres
se han implantado en el útero, vagina o vestíbulo. Desde el punto de vista
clínico son la incontinencia y las ITU las que hacen posible el diagnóstico.
 Síndrome de Vater. Conjunto de malformaciones cuyas anomalías más
frecuentes son la agenesia renal, ectopia ureteral y uropatías obstructivas
acompañadas de anomalías en otros sistemas.
 Síndrome de regresión caudal. Amplio espectro de malformaciones en
extremidades, ano-rectales, sacro y tracto genitourinario.