Sei sulla pagina 1di 14

"Si ricorda che l’uso del materiale didattico relativo alle lezioni di BIOLOGIA del PAS per la classe

concorsuale A59 dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, contenendo immagini e
informazioni potenzialmente protette dal copyright, è strettamente limitato ad uso personale
pertanto non potrà in alcun modo essere diffuso a mezzo internet, né riprodotto a mezzo stampa
senza l’autorizzazione del/dei proprietario/i dei diritti intellettuali e/o commerciali a cui le
immagini/informazioni si riferiscono".

EVOLUZIONE E BIODIVERSITÀ UMANA

Il tema dell’origine della specie umana e della sua evoluzione così come quello della diversità
biologica delle popolazioni umane viventi (la ‘biodiversità umana’) riveste un grande
interesse nella società attuale, in quanto sono argomenti dai quali ci sentiamo coinvolti in
maniera diretta.

L’evoluzione produce diversità e si alimenta di diversità. Noi siamo molto uniti dal punto di
vista genetico (due individui presentano una diversità pari solo al 2 per mille del loro
patrimonio genetico) ma straordinariamente capaci di produrre una diversità culturale, in
termini di interessi, abitudini, storie e tradizioni.

La “varietà degli organismi viventi” esprime l’insieme delle differenze osservabili negli
organismi ed è un concetto valido a tutti i livelli, da quello cellulare a quello organismico e
sovraorganismico, e può essere applicato ai virus, ai batteri, ai funghi, alle piante, agli
animali, uomo compreso. L’uomo è, infatti, un semplice mammifero bipede di grossa taglia,
ubiquitario, che sa parlare, scrivere, costruire macchine complesse, ma è anche capace di
genocidio, torture, sterminio e di assumere droghe.

La diversità umana dipende solo in minima parte dalla diversità genetica e molto da fattori
ambientali e culturali. L’errore che si commette spesso è quello di vedere le differenze
utilizzando i caratteri cosiddetti “antropometrici”, cioè quelle caratteristiche “superficiali”
(colore della pelle, colore dei capelli, taglio degli occhi, statura, corporatura), che si sono
evolute molto recentemente e la cui manifestazione (il fenotipo) rivela un adattamento
specifico, locale, geografico come risposta a fattori ambientali ben precisi, come il clima e la
quantità di insolazione sulla pelle, e comunque anche con notevoli eccezioni. Si tratta di
caratteri ingannevoli perché ci fanno sembrare diversi da noi individui che invece
geneticamente sono molto simili.

Molto spesso, tuttavia, la percezione che l’opinione pubblica ha dell’evoluzione umana (ma
anche della diversità) è condizionata da pregiudizi e influenzata da luoghi comuni che
rischiano di falsarne la corretta interpretazione deformandone il reale significato.

Questo è tanto più vero per quello che riguarda il tema della diversità biologica delle
popolazioni umane viventi, che, aldilà degli aspetti di interesse scientifico che può suscitare,
influenza anche aspetti del vivere quotidiano nella nostra società sempre più multiculturale.
L’uomo è una specie “prepotente”, capace di adattamento tale che gli permette di “regnare”
incontrastato sul pianeta: una predominanza sulle altre specie, sulla natura, e infine
dell’uomo sull’uomo. Una prepotenza fatta talora di forma fisica, ma anche di intelligenza, e
di una capacità evolutiva prettamente culturale che, pur essendo presente negli altri animali,
in questi ultimi è molto più limitata. Il monolinguismo è insostenibile perché anche le lingue
devono “adattarsi” all’ambiente nel quale sono parlate e devono consentire la trasmissione
delle esperienze che sono effettivamente significative in quel contesto. Per raccontare la
storia del linguaggio e del ruolo che esso può aver giocato nel cammino dell’uomo moderno
conviene prendere le mosse da un’indispensabile distinzione terminologica: linguaggio e
lingua sono concetti assai differenti, ancorchè spesso confusi. Il linguaggio è la nostra
capacità cognitiva di creare sistemi di comunicazione aperti all’infinito, in grado, cioè, di
produrre un numero potenzialmente illimitato di frasi a partire da un insieme chiuso e
ristretto di mattoncini di base. Le lingue, invece, sono una delle possibili manifestazioni del
linguaggio, cioè uno dei sistemi di comunicazione, dei codici simbolici (fondati cioè
sull’associazione tra significati e significanti) di cui l’uomo dispone per comunicare. Negli
esseri umani il linguaggio è la base della cultura, perché fornisce agli uomini uno strumento
incredibilmente efficace per trasmettere quell’accumulo globale di conoscenze e innovazioni
che costituisce, appunto, la cultura: le lingue. La cultura, come afferma Cavalli Sforza, è un
meccanismo di adattamento straordinario, in quanto consente di imparare dall’esperienza
degli altri (e ciò ci permette di conoscere in anticipo situazioni di potenziale pericolo e di
approntare preventivamente le necessarie contromisure). L’esperienza di un gruppo di
uomini e la cultura che da essa discendono dipendono in stretta misura dalla porzione di
mondo nella quale il caso li ha condotti e a contatto con la quale spendono la loro esistenza.
Le lingue descrivono e trasmettono questa esperienza. Gli Inuit (meglio noti come Eschimesi)
e i Sami (o Lapponi) sono in grado di costruire parole diverse: ne usano circa una ventina per
esprimere un’entità che in italiano indichiamo con una sola parola, neve. Hanno parole
specifiche per la neve fresca che si è appena posata sul terreno, per la neve che scende in
una valanga, per la neve portata dal vento ecc. Perché tutte queste parole? Perché la neve
ha un significato diverso nella vita quotidiana e nell’esperienza di gruppi umani che hanno
sviluppato la loro cultura in habitat particolari e estremi. Le lingue descrivono il mondo
attraverso il filtro dei nostri occhi, dando risalto a ciò che è rilevante per la nostra esperienza
e trascurando di norma ciò che non incide su essa. In questo senso anche le lingue
costituiscono un meccanismo di adattamento all’habitat da parte di un gruppo umano.

Nell’umanità nessuno è mai riuscito a dimostrare l’esistenza di razze biologiche. In tanti


hanno provato a stilare un “catalogo completo delle razze umane”, ma ognuno è arrivato a
conclusioni diverse: ogni catalogo razziale, a partire da quello di Linneo, fino a quelli del
secolo scorso, passando per Cuvier e Huxley, contraddice tutti gli altri. Neanche chi crede
all’esistenza delle razze umane è mai riuscito a dire quante e quali siano. Gli studi sul
genoma umano ci hanno dimostrato che siamo tutti diversi, ma nel nostro DNA non ci sono
differenze nette che permettono, come accade in altre specie, di classificare gli individui in
gruppi distinti, cioè appunto razze o sottospecie. I nostri gruppi sanguigni, il colore della
pelle, e anche la tendenza ad ammalarci, a rispondere al trattamento con i farmaci o a
digerire il latte, dipendono da varianti genetiche cosmopolite, cioè presenti, a frequenze
diverse, in tutti i continenti. Le differenze fra noi sono sfumature all’interno di una variabilità
continua nello spazio geografico. Ma il DNA ci aiuta anche a capire la storia dell’umanità: una
storia in cui ha prevalso lo scambio e la tendenza ad andare da tutte le parti, tanto che, in
soli 60 mila anni, i discendenti di un piccolo gruppo africano hanno colonizzato tutto il
pianeta, forse anche grazie allo sviluppo di un linguaggio pienamente articolato che ha
favorito innovazioni culturali cruciali che hanno favorito questa ondata di popolamento fuori
dall’Africa. Tutte le popolazioni umane viventi derivano da quel piccolo gruppo di individui,
con la caratteristica fronte verticale e il cranio corto, che viveva in Africa già 100 mila anni fa,
quando negli altri continenti c’erano i veri europei, l’Homo neanderthalensis, e i veri asiatici,
l’Homo erectus. Questo piccolo gruppo appartenente alla nostra specie, Homo sapiens, uscì
dall’Africa e affrontò l’esplorazione di vecchi e nuovi mondi. Oggi quell’avventura non è
ancora finita, e non esiste frammento delle terre emerse di questo pianeta che non abbia
visto il passaggio o l’insediamento di esseri umani. Da quegli sparuti pionieri si è generata
una popolazione che sfiora i sette miliardi di individui e che nel 2020 si ipotizza che
raggiungerà i dieci miliardi, ben oltre la capacità di carico delle Terra (o capacità portante,
carrying capacity, cioè “il numero di individui in una popolazione che le risorse
dell’ambiente in cui vive sono capaci di sostenere”). Siamo, insomma, i discendenti di un
processo migratorio che ha avuto uno straordinario successo: migranti invadenti, che hanno
occupato tutto lo spazio disponibile. Una specie planetaria, l’unica diffusa ovunque, eppure
con un’origine africana recente.

Spostarsi sul territorio è una prerogativa dell’essere umano, è parte del “suo capitale”, è una
capacità in più per migliorare le proprie condizioni di vita. È una qualità connaturata, che ha
permesso la sopravvivenza di cacciatori e raccoglitori, la dispersione della specie nei
continenti, la diffusione dell’agricoltura (originatasi come “domesticazione di piante e
animali” non solo in Medio Oriente, nella Mezzaluna Fertile, ma in più luoghi della Terra
indipendentemente, forse persino sei o sette volte, in periodo compreso tra 12.000 e 7.000
anni fa, subito dopo la fine dell’ultima glaciazione), l’insediamento in spazi vuoti e
l’integrazione nel mondo. La variabilità, sia essa biologica o culturale, è la chiave del
processo adattativo. La variabilità individuale è la migliore garanzia di sopravvivenza della
specie perché ci sarà sempre qualche individuo meglio attrezzato per sopravvivere a
condizioni ambientali avverse. La carta vincente di Homo sapiens è stata quella di sapersi
adattare e riadattare alle circostanze ambientali: temperatura, umidità, insolazione. C’è
sempre stata una stretta sincronia fra i cambiamenti ambientali e quelli culturali: l’instabilità
degli ecosistemi ha innescato innovazioni tecnologiche e sociali per la sopravvivenza. Le
strategie adattative di Homo sapiens, divenuto planetario, hanno profondamente
influenzato la diversità umana. L’adattamento consiste nella risposta degli organismi al loro
ambiente e questo è possibile grazie a cambiamenti cumulativi e successivi, che altro non è
che il processo dell’evoluzione.
Il termine “evoluzione” deriva dal latino evolutionem da evolutus p.p. di evolvere, svolgere.
Nel caso di tutti gli organismi viventi possiamo parlare di modificazioni (trasformazioni) di
tipo morfologico, strutturale e funzionale. Nel caso della specie umana, non si tratta, come
aveva suggerito Charles Darwin, di un accumulo continuo di piccoli cambiamenti
(gradualismo filetico), ma di una evoluzione per equilibri intermittenti o punteggiati, come
proposto dal biologo Steven J. Gould (1941-2002) e dal paleontologo Niles Eldredge (1943).
Secondo i due studiosi, l’evoluzione delle specie va avanti sotto forma di un processo
irregolare, per cui le specie rimangono immutate nella morfologia nel corso dell’intera loro
vita per poi scomparire improvvisamente. Prima dell’estinzione, però, e in qualunque
momento della loro vita, esse possono essere colpite da eventi di repentine alterazioni, che
corrispondono alla nascita di nuove specie. Si tenga presente, comunque, che nel corso della
loro vita, le specie accumulano mutazioni nel proprio genoma secondo lo schema
darwiniano. Infatti, prima che un carattere morfologico possa manifestarsi, è necessario che
l’informazione genetica sia fissata nel DNA della specie; da qui il ben noto concetto che
“l’evoluzione molecolare precede l’evoluzione morfologica”. Può accadere che la specie
“madre” si estingua, ma deve comunque restare in vita almeno per un poco, dopo aver dato
i natali alla specie figlia: la teoria degli equilibri punteggiati esige che l’antenato rimaga in
vita dopo l’evento speciativo.

Quando nel 1859 Darwin lasciò intendere che l’uomo si fosse evoluto dalle scimmie
antropomorfe, i più considerarono assurda questa teoria, continuando a sostenere che
l’uomo fosse stato creato separatamente da Dio. Per molti fu così sconvolgente questa
nostra parentela biologica tanto che è giunta fino a noi l’esclamazione della moglie
dell’arcivescovo di Worcester: «L’uomo discende dalla scimmia? Mio Dio! Speriamo che non
sia vero … O per lo meno, che non si sappia in giro».

Sono ancora molti, oggi, a credere ancora alla creazione (creazionismo vecchio stampo o
disegno intelligente, modernizzazione del creazionismo, sostenuto dai più sofisticati
creazionisti): tra costoro rientra circa un quarto di tutti i diplomati dei college americani e
alcuni gruppi di fondamentalisti protestanti, di ambiente anglosassone.

Ma se uno zoologo extraterrestre scendesse sulla terra dallo spazio ci classificherebbe


immediatamente come una terza specie di scimpanzé, assieme allo scimpanzé pigmeo o
nano, o bonobo (Pan paniscus) dello Zaire, e allo scimpanzé comune (Pan troglodytes) della
parte restante dell’Africa tropicale. Infatti, un individuo spogliato dei propri abiti (“la
scimmia nuda”), privato della parola, chiuso in una gabbia vicino agli scimpanzé potrebbe
essere tranquillamente scambiato per uno scimpanzé poco peloso capace di camminare con
disinvoltura su due gambe. Studi di genetica molecolare hanno rivelato che noi continuiamo
a condividere con le due specie di scimpanzé più del 98% dei nostri geni.

L’origine della nostra capacità di assumere comportamenti positivi e solidali – oltrechè


naturalmente quelli negativi e malvagi di cui siamo al contempo portatori- deve essere
ricercata all’interno delle emozioni che condividiamo con gli altri animali. E in particolare in
quella risposta emozionale che assume il nome di “empatia”, in virtù della quale una
creatura giunge a comprendere il disagio di un’altra e provarne compassione. Cioè a dire che
essa è perfettamente conscia che la causa del disagio che affligge l’altra non la riguarda, ma
ciò nonostante partecipa alla sua difficoltà mettendo in atto un comportamento
compassionevole. A volte siamo portati a imitare quell’emozione, quella sensazione o
quell’atto in corso e questo consente l’esatta comprensione dello stato d’animo dell’altro
essere. Ciò è reso possibile da una catena di neuroni, chiamati “neuroni specchio” che si
attivano nel cervello per rendere possibile l’imitazione. Lo studio dei neuroni specchio dà la
possibilità di capire cosa sia l’empatia e cosa c’entri con i processi affettivi e di
apprendimento. Il comportamento “empatico” non è esclusivo dell’uomo, ma è stato
dimostrato che è proprio anche delle scimmie antropomorfe, e non solo. Nell’uomo
l’empatia è considerata la base naturale non solo della socialità (come accade per le altre
scimmie) ma anche della cultura e di sentimenti come l’amicizia, la compassione e l’amore,
ma allo stesso tempo può trasformarsi in una trappola fatale che può produrre conflitto
interno, ansia e nevrosi.

Ma torniamo alla parola razza che recentemente è tornata di moda, dopo un periodo di
appannamento. Ma siamo sicuri di sapere cosa significhi esattamente, e abbiamo motivo
di credere che la specie umana sia costituita di razze biologiche diverse, come i cani o i
cavalli? E poi: quanto dipendono dai nostri geni i difficili rapporti fra persone di cultura od
origine diversa, e le disuguaglianze economiche e sociali? Su questo si basa il dibattito sulle
basi biologiche della diversità umana, dai primi tentativi di classificazione razziale fino ai
moderni studi sul DNA (il primo tentativo di “leggere” la sequenza del DNA umano risale
agli anni ’90). Attualmente la genetica è riuscita a ricostruire le fasi più remote del
cammino dell'umanità, dalle nostre origini africane alla colonizzazione dei cinque
continenti, e queste conoscenze smentiscono l'idea ottocentesca che l'umanità sia
frammentata in gruppi biologicamente distinti, quei gruppi che in altre specie si chiamano
razze.

La razza è una suddivisione che i biologi utilizzano per distinguere popolazioni all’interno
delle specie. Per poter parlare di razza (o varietà o addirittura sottospecie), però, bisogna
che questa popolazione abbia delle differenze genetiche riconoscibili. Questo è il caso di
molte popolazioni delle specie animali ma non della specie umana, che è un’unica specie
molto giovane, molto recente senza suddivisioni neanche in varietà e tanto meno in razze.
Ci sono delle caratteristiche che permettono di definire l’origine di una persona, anche con
una certa precisione, ma nella maggior parte dei casi si tratta di caratteristiche patologiche,
riferite a determinate malattie. P.e. nell’ambito della popolazione italiana, è possibile
stabilire se gli individui provengono dalla zona del Delta del Po o dalla Sardegna o dalla Sicilia
perché presentano i geni della microcitemia o della talassemia, che non sono comuni nella
popolazione italiana ma si trovano solo in quelle determinate zone dove per un lungo
periodo di tempo è stata presente la malaria. La nostra specie ha una grande unità di tipo
genealogico e storico e dipende dal fatto che l’origine è unica (Africa) e recente (circa
200.000 anni fa), e quindi c’è una forte “fratellanza” tra tutti gli esseri umani.
Paradossalmente, di recente è stato riscontrato che può esserci un maggior livello di
diversità genetica tra due individui africani, rispetto a quanto non si possa riscontrare tra un
africano o un europeo o un aborigeno australiano o un coreano; questo perché i due
individui africani hanno avuto più tempo per sviluppare diversità, mentre quelli che abitano
fuori dall’Africa hanno avuto meno tempo per sviluppare diversità genetica. Noi tendiamo a
ridurre la nostra diversità biologica e culturale senza renderci conto del danno che facciamo
alla nostra specie, in termini di cambiamento ed evoluzione.
La parola “razza” non identifica nessuna realtà biologica riconoscibile nel DNA della nostra
specie. E perciò non c’è nulla di genetico nelle identità culturali come le conosciamo oggi.
Noi siamo tutti così diversi che è risultato difficile ogni tentativo di etichettarci in un numero
definito (poche) e ben distinte categorie di natura biologica. È invece possibile raggrupparci
in categorie a livello della società tramite convenzioni e convinzioni sociali anche molto
profonde. Il concetto di razza è molto diffuso perché è un’etichetta perfetta per spiegare la
diversità umana. La mente umana è molto predisposta a distinguere il “noi” (cioè chi
appartiene al nostro gruppo) e “gli altri da noi” e questo ci è servito nel passato, nel corso
della nostra storia evolutiva, ma adesso diventa pericoloso perché ci porta a sovrastimare e
dare un eccesso di importanza a delle differenze che sono solo esteriori e molto spesso solo
superficiali.
Cacciato dalla porta della scienza, il concetto razziale è però rientrato dalla finestra della
cultura. Le retoriche dominanti sono spesso intrise di slogan come “scontro di culture” o
“incontro di culture”, con forte prevalenza del primo.
La maggior parte delle razze che sono riconoscibili negli animali sono razze particolari, cioè
“artificiali”, cioè prodotte dalla selezione artificiale. Per esempio, tutti i cani che oggi abitano
la terra, dall’alano enorme al chihuahua piccolissimo, si sono originati in 10.000-12.000 anni
da una popolazione di lupi grigi del medio oriente e dell’Anatolia (Canis lupus pallipes). Le
razze di tutti gli animali sono state fatte artificialmente dall’uomo, perché la natura funziona
diversamente e produce le razze naturalmente solo quando una piccola popolazione rimane
separata per molto tempo dalla popolazione di origine. Homo sapiens, invece, cioè noi, è da
sempre una specie migratrice e dobbiamo la nostra fortuna al fatto di esserci sempre
spostati. Quello che succederà in futuro è che i continui spostamenti, sempre in aumento, il
flusso genico costante tra tutte le popolazioni umane, i trasporti, i matrimoni misti, gli
incontri renderanno la popolazione umana sempre più uniforme, cioè una sorta di
mescolamento di tutte le diversità attuali. Questo non significa che diventeremo tutti uguali,
ma, al contrario, saremo tutti diversi, solo che la diversità si misurerà a livello individuale, e
non più a livello di gruppi o di popolazioni. Se si rimane ancorati all’idea di razza, si tenderà
ad attribuire a persone diverse dei diritti diversi nella società in cui si trovano e, inoltre, se si
continua a pensare all’umanità come divisa in gruppi distinti si farà molta fatica a capire le
differenze tra umani e quindi a sviluppare le medicine e le terapie che vadano bene a
ciascuno di noi, inteso come individuo con delle sue caratteristiche particolari e non come
appartenente a un gruppo astratto in cui tutti quanti dovrebbero essere uguali.
La variabilità individuale è la migliore garanzia di sopravvivenza della specie perché ci sarà
sempre qualche individuo “meglio attrezzato” a sopravvivere a condizioni ambientali
avverse.
“Noi siamo tutti parenti e naturalmente tutti differenti” (Langaney, genetista e antropologo
francese).
Questa frase può costituire il punto di partenza per i moderni studi di FARMACOGENETICA e
FARMACOGENOMICA, resi possibili dallo sviluppo della medicina genetica e dei test genetici,
e che rappresentano la forza trainante nella diagnosi di alcune patologie rare e insolite.

FARMACOGENETICA. Il termine è stato coniato da Vogel nel 1959, e indica lo studio delle
varianti genetiche messe in evidenza dalla diversa risposta individuale ai farmaci, o, meglio,
la variabilità individuale nella risposta ai farmaci su base ereditaria. Successivamente, grazie
alle informazioni rese disponibili dal Progetto Genoma Umano, questo termine sta a indicare
la possibilità di realizzare nuovi farmaci (farmacologia razionale) e di studiare la risposta da
essi prodotta in funzione della variabilità genetica degli individui. L’utilità della
farmacogenetica consiste nella possibilità di poter valutare la risposta di un paziente a un
certo farmaco sulla base di un test genetico di routine, per arrivare a una personalizzazione
della terapia: “il farmaco giusto al paziente giusto”.

Più recentemente è stato introdotto anche il termine FARMACOGENOMICA, che, in senso


più vasto, è lo studio di tutti i geni che possono determinare la risposta alla terapia. Questa
branca della genetica risulta di particolare utilità nella terapia farmacologica, in quanto
dovrebbe permettere di sviluppare farmaci mirati e di progettare razionalmente strategie
terapeutiche personalizzate e più sicure (medicina personalizzata), basate sulle conoscenze
ottenute dal sequenziamento completo del genoma umano e del genoma di un numero
sempre più crescente di organismi patogeni. La farmacogenomica, dunque, si propone di
studiare le variazioni nella sequenza dei geni (le cosiddette “varianti polimorfiche”),
responsabili dell’efficacia e della tollerabilità della terapia farmacologica in un determinato
individuo.
Come risulta evidente dalle definizioni, la loro distinzione è molto sottile ed entrambi i
termini sono spesso usati scambievolmente.
Torniamo alle nostre origini. La storia delle nostre origini è un aspetto fondamentale della
biodiversità umana e della storia delle popolazioni umane. Della diversità umana si parla
molto (anche nei programmi televisivi), a volte con poca accuratezza scientifica, perché è
costantemente davanti ai nostri occhi, perché c’è la migrazione: siamo costantemente in
contatto (più o meno diretto) con delle persone che hanno un aspetto diverso dal nostro,
che cucinano a ore e in modo diverso da come cuciniamo noi, che ascoltano una musica
diversa da quella che ascoltiamo noi e quindi ci sono delle difficoltà, e a volte dobbiamo fare
degli sforzi per convivere con queste persone “diverse”.
Si possono identificare tre eventi nell’avventura planetaria degli omini. La prima diaspora (o
“out of Africa 1”) si è verificata circa 1.500.000 anni fa e il primo rappresentante del genere
Homo, partito da una vallata del Corno d’Africa, è Homo ergaster. La seconda grande ondata
di popolamento umano a partire dall’Africa (“out of Africa 2”) si verifica all’inizio del
Pleistocene medio (che va da 780.000 a 135.000 anni) e vede protagonista Homo
heidelbergensis (nome derivato dal sito di Mauer vicino a Heidelberg, Germania). La terza
diaspora (“out of Africa 3”) consiste di dispersioni multiple di Homo sapiens fuori dall’Africa:
una prima volta, tra 120.000 e 100.000, gli H. sapiens passarono direttamente dal Corno
d’Africa alle coste della penisola arabica, attraverso lo stretto di Bab el-Mandeb,
relativamente praticabile, considerando che per lunghi periodi il livello dei mari era più
basso di quello attuale; una seconda volta, seguendo di nuovo questi due tracciati, tra
85.000 e 70.000 anni, si spinsero in Asia; e, infine, una terza volta, più stabilmente e con i
favori del clima, tra 60 e 50.000 anni, completarono la loro diffusione in tutto il vecchio
mondo. Intorno a 50-45.000 anni fa sapiens entra in Europa.
Per quanto appena detto, dunque, Homo sapiens anatomicamente moderno è il discendente
di un gruppo di individui responsabili di un processo migratorio che è partito dall’Africa e che
ha avuto uno straordinario successo: si tratta di individui (i cosiddetti “migratori invadenti”)
che hanno occupato nel corso del tempo tutto lo spazio disponibile, cioè tutte le terre
emerse. Mostra quelle caratteristiche presenti in Africa già 100 mila anni dal presente
(fronte verticale e cranio corto), ben diverse da quelle che contraddistinguono gli abitanti
degli altri continenti, gli uomini di Neandertal, cioè i veri Europei, e l’Homo erectus,
l’abitante dell’Asia.
Se confrontiamo un cranio di Homo sapiens (“l’immigrato africano”, giunto in Europa
probabilmente intorno a 50-45.000 anni fa, dove ha dato origine a una popolazione dai
comportamenti molto avanzati, battezzata nel 1868 Cro-Magnon, dal sito francese di uno dei
primi rinvenimenti in Dordogna, capace di “arte”, come le splendide pitture rupestri delle
grotte di Lascaux in Francia e di Altamira in Spagna, e delle statuette, note come Veneri
paleolitiche) con uno di Homo neanderthalensis (il vero europeo, estinto circa 30.000 anni
dal presente) notiamo delle differenze sostanziali.
Il cranio di Neandertal (nome derivato da quello della valle di Neander nei pressi di
Dusseldorf, dove nella grotte di Feldhofer nel 1856 furono rinvenuti dei resti
successivamente attribuiti a H. neanderthalensis) è lungo, basso e piatto, presenta una
regione occipitale sporgente (“chignon”), la fronte è sfuggente, sopra gli occhi presenta un
ispessimento osseo (chiamato “toro sopraorbitario”) che può sostenere una matita, la cavità
nasale è larga a indicare un naso grosso, non presenta il mento, la forma della faccia è
proiettata in avanti a formare una sorta di muso (“prognatismo”) e il cervello è come il
nostro se non addirittura più grande (circa 1.450 cc contro 1.130-1.260 cc). Il cervello non
fossilizza, ma le dimensioni della scatola cranica possono dare la misura del cervello in essa
contenuto, e i solchi presenti sulle ossa craniche (basati sul confronto dei calchi interni
ottenuti da crani di esseri umani moderni e di neandertaliani) possono dare qualche
informazione sul suo sviluppo, a livello delle diverse aree frontali, temporale, parietali e
occipitale; è noto, inoltre, dalla forma allungata della sua scatola cranica (la scatola cranica
di H. sapiens assume una forma più globulare già nel corso del primo anno di vita e anche le
connessioni tra le diverse regioni del cervello, importanti per le funzioni superiori di tipo
sociale, emotivo, e relazionale, si instaurano molto presto) che le zone frontali erano poco
sviluppate, quelle zone frontali coinvolte nei processi razionali, mentre avevano più
sviluppata la regione occipitale, dove sono situati i centri della visione, per cui,
probabilmente, ci vedevano meglio di noi e avevano più facilità nel movimento. Questa
forma di ominino è vissuta in Europa tra i 300.000 e i 30.000 anni dal presente (il periodo di
tempo è ricavato da precisi metodi di datazione applicati nei siti dove sono stati rinvenuti i
resti fossili) ed è stata l’unica forma di Homo vissuta in Europa in quel periodo. I
neandertaliani avevano una loro cultura, cucinavano il cibo, tenevano le loro caverne in
grande disordine, soprattutto non tenevano separati i rifiuti dall’area in cui mangiavano e
questo ha permesso agli archeologi di distinguere un sito occupato da un neandertal da
quello occupato da un sapiens. Conducevano una vita spericolata, si producevano fratture di
ogni tipo, soprattutto simili a quelle che si producono coloro che partecipano ai rodei, cioè
che cercano di saltare addosso ai vitelli e di abbatterli. Infatti, non possedevano armi da
lancio e, quindi, dovevano arrivare molto vicini agli animali, cercare di abbracciarli e colpirli,
ma non sempre andava bene. E quando si rompevano un osso la comunità si prendeva cura
di loro perché si hanno esempi di fratture di ossa lunghe rimarginate. Viveva tranquillo e
indisturbato in Europa fino a circa 40.000 anni dal presente, quando a sud est, in Palestina,
compaiono degli individui con la fronte verticale come la nostra, con un cranio meno
sviluppato posteriormente, senza il “toro sopraorbitario” ma con il mento: “gli immigrati
africani”. Nel giro di 10.000 i neandertaliani, cioè gli europei, si estinguono e rimangono solo
gli africani. 5.000 km dividono la Palestina dal Portogallo e questo vuol dire che in 10.000
anni i neandertaliani hanno perso l’Europa al ritmo di 500 metri all’anno, progressivamente,
e da quel momento gli europei scompaiono: rimangono gli africani, quelli con la fronte
verticale, una regione occipitale poco prominente e un mento, che sono delle caratteristiche
africane molto più della pelle scura e dei capelli ricci.
L’estinzione dei neandertaliani è ancora un tema assai complesso dovuto a tanti fattori; sta
di fatto che gli studi molecolari hanno accertato la nostra discontinuità genetica rispetto a
Neandertal e nel contempo hanno messo in evidenza un residuale quanto eventuale flusso
genico tra i due gruppi. Quella dei Neandertal non è stata un’estinzione improvvisa, ma la
lenta agonia demografica di una specie che ha assistito all’arrivo di un competitore insidioso
sul suo stesso territorio (Homo sapiens).
Alcuni pensano che il divario demografico e di organizzazione sociale sia stato determinato
dalle differenti capacità di comunicazione linguistica tra le due specie. Il linguaggio di un
neandertaliano (se mai si può parlare dell’esistenza di un vero e proprio linguaggio
articolato) è caratterizzato dall’assenza delle vocali “i”, “a” e “u” e delle consonanti “g” e “k”
e pertanto doveva essere un po’ nasale. Inoltre, Neandertal poteva avere una forma
elementare di linguaggio articolato, come testimonia la posizione del suo osso ioide, situato
tra la lingua e la laringe, che svolge una funzione indispensabile di attaccatura dei muscoli
necessari per la deglutizione e per la modulazione del suono. Anche le indagini genetiche
forniscono prove sulla capacità di poter sviluppare una forma di linguaggio. Il gene FOXP2,
che regola lo sviluppo embrionale di strutture neurali connesse tra l’altro al controllo
motorio e all’articolazione del linguaggio, ha la stessa sequenza in H. sapiens e in Neandertal
(e solo due mutazioni separano il gene umano da quello degli scimpanzé). Ma non bastano
un gene e un ossicino per parlare: conta anche la struttura complessiva. Solo in H. sapiens,
tra 100.000 e 50.000 anni fa, si nota il completamento del tratto vocale tipico ad angolo
retto: con l’allungamento della sezione verticale (laringe, corde vocali e faringe) che eguaglia
in lunghezza la sezione orizzontale (dal palato alle labbra). Questo rende possibile l’ampia
gamma di suoni e la modulazione di tutte le vocali e consonanti delle lingue moderne. In
Neandertal, invece, l’adattamento a climi più rigidi e la necessità di proteggere la gola fecero
sì che il collo fosse troppo corto rispetto all’allungamento in orizzontale del cranio (v.
prognatismo).
Per lungo tempo, l’uomo di Neandertal è stato considerato da molti studiosi un Homo
sapiens “mostruoso”, deforme, malato o folle. Una delle “storie” più comuni sui resti
rinvenuti nella grotta di Feldhofer è che nel 1814 l’armata cosacca, che inseguiva l’esercito
napoleonico, si fosse accampata nella zona e che un soldato ammalato avesse cercato riparo
nella caverna, dove poi era morto. La curvatura dei femori, infatti, era giudicata una prova
certa che l’individuo avesse passato la sua intera vita a cavallo, essendo un cosacco. Ancora
più bizzarra era un’altra teoria secondo la quale i resti rinvenuti nella grotta erano di un
uomo selvaggio, crudele e idiota, ma di notevole forza fisica, che se non fosse morto sarebbe
finito in prigione per qualche misfatto.
Un’altra idea comune su Neandertal è che avesse pelle e capelli molto scuri e che fosse
molto peloso. Ma anche qui gli studi molecolari hanno smentito queste caratteristiche
fenotipiche, in particolare per quanto riguarda la pigmentazione. È noto che diversi geni
sono implicati nella sua regolazione e tra questi MC1R che, controllando il recettore della
membrana cellulare per la melanocortina I, regola il rapporto tra feomelanina ed
eumelanina: i due pigmenti di colore rispettivamente giallo/rosso e marrone/nero. L’analisi
della sequenza di questo gene in un campione di ossa di neandertaliano ha portato alla
scoperta di una mutazione non riscontrata nella nostra specie: una A (adenina) al posto di
una G (guanina) in posizione nucleotidica 919, che nella catena polipeptidica comporta la
sostituzione della glicina con l’arginina nell’aminoacido 307. Studi funzionali hanno
evidenziato che questa mutazione riduce l’attività del recettore. Individui della nostra specie
che posseggono allo stato omozigote una variante che riduce la funzionalità dell’ MC1R
mostrano un grado di pigmentazione della pelle e dei capelli che tende alla carnagione
chiara e alla capigliatura rossa. Analogamente anche i neandertaliani, o almeno alcuni di essi,
dovevano possedere questi tratti, proprio come gli attuali europei del nord , in particolare gli
scozzesi; ma, come i dati sperimentali hanno chiaramente messo in evidenza, i medesimi
caratteri si sono evoluti indipendentemente, confermando una volta di più la mancanza di
incroci tra le due specie. La convergenza evolutiva è certamente in relazione alle elevate
latitudini in cui essi hanno vissuto: sia i neandertaliani che i sapiens euroasiatici hanno
sperimentato una pelle più chiara rispetto ai parenti africani che ha consentito loro di far
penetrare di più i raggi ultravioletti e così far fronte alla scarsità di luce solare ed evitare di
conseguenza gli scompensi dovuti a una diminuzione nella produzione di vitamina D. E’
comunque verosimile ritenere che i nostri cugini, così come noi, possano essere stati
portatori di più mutazioni nel gene MC1R edi conseguenza aver mostrato un ampio spettro
di colori della pelle e dei capelli. Recentemente è stata pubblicata la sequenza completa
dell’mtDNA di un neandertaliano vissuto 38.000 anni fa, che ha permesso di accertare che
quel genoma era assolutamente diverso da quello dell’umanità attuale, così da escludere la
commistione genetica tra le due linee ominine.
Torniamo alle razze: quando è che si parla di razze diverse negli animali? Si parla di razze
diverse quando ci sono individui che hanno un aspetto diverso e che abitano zone
geografiche ben distinte. L’esempio più vicino a noi ci viene da due razze di orangutan che
abitano due isole diverse: Borneo e Sumatra, e sia dall’aspetto esteriore che dallo studio del
DNA gli studiosi riescono a identificare delle caratteristiche che sono specifiche o dell’orango
del Borneo o di quello di Sumatra. In questo caso è giusto parlare di razze o sottospecie.
Un’altra cosa importante è che tra Sumatra e il Borneo c’è il mare e quindi le due razze sono
anche fisicamente, e sessualmente, separate. E questa è una delle caratteristiche delle
specie che sviluppano le razze: l’isolamento geografico tra gruppi. Dove invece una specie è
molto mobile e non ci sono barriere, di solito i gruppi si scambiano i partner e non si
sviluppano le differenze che si possono trovare da altre parti. Quindi è lecito parlare di razze
quando ci sono questi requisiti: gruppi morfologicamente distinti che hanno anche delle
caratteristiche genetiche distinte. E questo non è certo il caso dell’umanità attuale.
Noi siamo un’unica specie ma siamo anche molto diversi, non si può sostenere che siamo
tutti uguali, basta guardarci intorno per renderci conto di quanto siamo diversi. Inoltre,
guardando diverse persone ci possiamo fare un’idea molto precisa del loro continente di
origine. Possiamo per esempio distinguere molto bene un individuo con caratteristiche
europee da un cinese Han (la popolazione più numerosa della terra, un miliardo di persone)
o da una ragazza chiaramente africana, o da un ragazzino con le labbra bucate, uno
Yanomama (una delle popolazioni dell’America del sud più studiata, si dice, infatti, che la
famiglia tipica è composta da padre madre due figli e due antropologi) o da una donna San,
che all’apparenza sembrerebbe tailandese o abitante delle Ande perché ha cappellino con
perline e pendenti, o, infine, da una ragazza delle isole Andamane che sembrerebbe
provenire dall’Africa. Ci sono alcune persone il cui aspetto esteriore non ci dice chiaramente
da dove provengono; p.e. una ragazza dalla pelle scura, con i capelli ricci e le labbra grosse
potrebbe sembrare provenire dall’Africa e invece abita le isole Andamane a sud dell’India,
molto somigliante ai Negritos delle Filippine, cioè entrambi provenienti dalla fascia dell’Asia
meridionale. Per la maggior parte dei casi, quindi, guardando una persona, possiamo capire
la sua provenienza geografica, ma a volte non possiamo risalire all’origine di alcune persone
perché non hanno un aspetto così ovvio, e questo perché spesso abbiamo difficoltà a
separare gli aspetti fisici da quelli culturali. (I San vivono in Africa del sud, in Namibia più
precisamente, e hanno una pelle relativamente più chiara. Sono noti anche come Boscimani,
“uomini della boscaglia”, termine che non si usa più perché è una parola coniata dai coloni
olandesi e sta a significare “una specie non umana che si poteva uccidere senza commettere
peccato mortale” per potersi impossessare del loro territorio. Per questo questa parola non
si usa più e si preferisce identificarli con il termine San che vuol dire “straniero, diverso”).

In conclusione noi siamo tutti diversi. Ci sono molte differenze anche all’interno della stessa
popolazione: ci sono persone grasse e magre, alte e basse, con la testa lunga e la testa
corta, c’è quindi una enorme variabilità interna alle popolazioni. Nei primi anni settanta del
secolo scorso, il genetista Richard Lewontin ha dimostrato empiricamente come l’ Homo
sapiens non possa essere suddiviso in categorie sottospecifiche rigide, cioè in “razze”, dato
che l’85-95% della variazione genetica totale della specie si riscontra all’interno di ogni
singola popolazione (“variabilità intra-specifica” o “intra-popolazione”) e solo il rimanente 5-
15% permette di differenziare un gruppo dall’altro (“variabilità inter-specifica” o “inter-
popolazioni”). Vale a dire che due individui scelti a caso in comunità diverse sono solo di
poco più variabili geneticamente rispetto ad altri due provenienti dalla medesima comunità.

Per quanto riguarda il tentativo della suddivisione in razze, in molti hanno provato a
compilare un catalogo delle razze umane. Ognuno ha compilato il proprio catalogo nel modo
più plausibile possibile ma non ce ne è uno che sia coerente con gli altri, tutti i cataloghi sono
diversi tra loro. Fra i tanti grandi nomi delle scienze naturali in Europa che si sono cimentati
in questo tentativo, si può ricordare Linneo (1707-1778), lo svedese padre del sistema
classificatorio, che per primo ci ha definiti Homo sapiens e che ha dato il nome a tanti
animali e piante nella IX edizione del suo Sistema naturae (1735). Linneo propone 6 razze
umane (due improponibili e molto strane, uomo orso e uomo lupo, cioè degli ibridi fra uomo
e altre creature). Questo non deve stupirci perché lui leggeva molto; inoltre, in quel periodo
si viaggiava molto, si scoprivano nuove terre e si conoscevano nuove creature che venivano
descritte nei diari di questi viaggiatori, che appunto descrivevano strane creature, e lui, da
buon sistematico, li prendeva sul serio. Le vere 4 razze furono identificate da Linneo sulla
base dei 4 elementi della filosofia greca classica, aria, acqua, fuoco e terra, e cioè Europeus,
Asiaticus (luridus), Afer (nero), Americanus.

Con il passare degli anni le razze aumentano perché aumentano i viaggi e il numero di nuove
popolazioni che si incontrano e si conoscono, ma è difficile far rientrare queste popolazioni
all’interno delle classificazioni esistenti e così si coniano nuove razze, addirittura appaiono
dei cataloghi che comprendono anche 200 razze diverse (il Museo di Storia Naturale di
Chicago nel 1939 arriva a contare 107 razze). Nel 1928 Biasutti (1878-1965), un geografo
italiano che aveva viaggiato molto, elaborò uno dei più articolati tentativi di tipologia razziale
sistematica: riconobbe 4 cicli di forme razziali, a loro volta divisi in rami, e quindi in ceppi,
razze e sottorazze. Riportò questa sua classificazione in un’opera in quattro volumi Razze e
popoli della terra stampato in più edizioni, la prima nel 1941 e l’ultima, postuma, nel 1967,
che viene considerata un’opera di riferimento a livello internazionale per quanto riguarda la
sistematica razziale e la rappresentazione cartografica della distribuzione nello spazio di
determinati fenomeni ed elementi della cultura, nonché dei caratteri fisici dell'uomo.

Negli anni ’90 la parola “razza” torna di moda. Noti genetisti statunitensi hanno proposto
nuove classificazioni razziali, sottolineando che bisogna tenere conto di questa suddivisione
per non buttare via soldi in farmaci inutili o in progetti scolastici volti a fornire inutili
vantaggi a chi è destinato dai propri geni a non farcela (la fallacità del Quoziente di
Intelligenza, QI).

Quando parliamo di genoma ci riferiamo ai 46 cromosomi presenti in ognuna delle nostre


cellule somatiche (tranne le cellule sessuali o gameti), per un totale di 6 miliardi e mezzo di
basi (3,2 miliardi di paia di basi) che costituiscono circa 20.000-25.000 geni, di cui circa
20.000 codificanti e 5.000 non codificanti. Se srotoliamo la molecola di DNA di ogni
cromosoma e si allineano le 46 molecole contenute nel nucleo di una cellula somatica, si
arriva a una lunghezza di 2 m (ogni cromosoma è lungo circa 4 cm); considerando, poi, che
ogni individuo ha circa 10.000 miliardi di cellule, il DNA complessivo è lungo circa 20.000
milioni di Km (la distanza tra il sole e la luna è di 200 milioni di Km). Ogni gene è una
porzione del DNA (cioè una porzione di cromosoma). Nei cromosomi ci sono anche le
istruzioni relative alle nostre interazioni con l’ambiente, p.e. il peso, che è determinato a
livello genetico ma anche a livello ambientale, cioè in base a ciò che si è mangiato nel corso
della vita, ed è cosi per molti dei nostri caratteri. Questo testo di 6 miliardi e mezzo di lettere
è la descrizione delle nostre potenzialità biologiche che potranno in parte realizzarsi e in
parte no.

In ognuna delle nostre cellule, il testo è lo stesso, sia che si tratti di cellule del sangue che di
una cellula nervosa, il nostro genoma è identico, può dare prodotti diversi in base alle cellule
in cui viene tradotto, ma il testo è lo stesso. Se confrontiamo due gemelli omozigoti, le loro
differenze (genetiche!, non necessariamente anche quelle fenotipiche!) saranno 0. Quindi
tutte le cellule dell’uno contengono tutte le stesse informazioni contenute nelle cellule
dell’altro. Se prendiamo 2 individui a caso sulla terra, mediamente le differenze sono
dell’1/1000, cioè sono diversi solo per lo 0,1 %. Se prendiamo uno di noi e uno scimpanzé, le
differenze saranno 10-30/1000, a seconda delle tecniche che utilizziamo, quindi le
somiglianze saranno pari al 97%: abbiamo lo stesso fegato, un apparato digerente molto
simile, polmoni quasi uguali, struttura scheletrica molto simile. Ma anche tra noi e una
banana c’è un 35% di somiglianza, perché ci sono delle regioni geniche identiche in noi e
nella banana e di conseguenza delle funzioni in comune. Esiste, quindi, una sorta di
continuità in tutto il mondo animale e vegetale.

Da circa 10 anni a questa parte si riesce a leggere tutto il DNA di un individuo, un testo di 6
miliardi e mezzo di lettere: 150 m di una pila di fogli A4 stampati fronte retro con 60 battute
a foglio, quindi metà della Torre Eiffel. Si riesce quindi a studiare tutto un genoma, il primo
fu quello di James Watson (1928) lo scopritore della doppia elica del DNA nel 1953 (insieme
a Francis Crick e Maurice Wilkins) che ha donato il suo DNA per consentire di studiare le basi
molecolari del “genio” (questo lo ha detto lui!). Poi il DNA di Craig Venter (1946), titolare del
Progetto privato di sequenziamento del Genoma Umano (noto come Celera Genomics,
fondato nel 1998, che è andato avanti in parallelo con il Progetto Genoma Umano), che ha
definito il suo DNA “il DNA di riferimento del genoma umano”.

Bibliografia essenziale e letture consigliate

Barbujani G. (2006) L’invenzione delle razze. Capire la biodiversità umana: Bompiani, Torino.

Barbujani G. e Cheli P. (2008) Sono razzista, ma sto cercando di smettere: Saggi Tascabili
Laterza, Roma.

Biondi G. e Rickards O. (2012) Umani da sei milioni di anni. L’evoluzione della nostra specie:
Carocci editore, Roma.

Cavalli Sforza L.L. (1996) Geni, popoli e lingue: Adelphi, Milano.

Cavalli Sforza L.L. (2004) L’evoluzione della cultura: Codice, Torino.

Cavalli Sforza L.L. e Pievani T. (2012) Homo sapiens. La grande storia della diversità umana:
Ed. Codice, Roma.

Craighero L. (2010) Neuroni specchio: Il Mulino, Bologna.

Lewontin R.C. (1974) The genetic basis of evolutionary change: Columbia University Press,
New York.

Morris D. (1967) La scimmia nuda. Studio zoologico sull’animale uomo: tascabili Bompiani
(2008).