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GRUPO A5B
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
INVESTIGADORES
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
INDICE
1. INVESTIGADORES …………………………………………………………………………………………………… .. 1
2. INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………………………………………………. 2
3. RESUMEN…………………………………………………………………………………………………………………. . 3
4. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA…………………………………………………………………….…….….. 6
5. OBJETIVOS……………………………………………………………………………………………………….…………. 7
6. JUSTIFICACION……………………………………………………………………………………………….………… . 8
7. MARCO TEÓRICO…………………………………………………………………………………………. ………….… 9
7.1 Desarrollo del Sistema Nervioso…………………………………………………………… ..……………. 9
7.2 Etiología de las Anomalías del Tubo Neural en Guatemala………………………………… . 12
7.3 Epidemiologia de Guatemala Comparada con Otros Países por Tipo de Anomalía… 18
7.4 Patología de las Anomalías del Tubo Neural…………………………………………………………. 21
7.5 Pronóstico, Tratamiento y Complicaciones………………………………………………………….. 25
7.6 Medidas para Prevenir las Anomalías del Tubo Neural en el Producto de
la Gestación……………………………………………………………………………………....................... 32
8. DISEÑO MÉTODOLOGICO………………………………………………………………….…………………….... 34
9. VARIABLES……………………………………………………………………………………………………………….. . 35
10. PRESENTACION DE RESULTADOS……………………………………………………………………………... . 37
9.1. Tablas y Graficas...……………………………………………………………………………... ................. 38
9.2. Análisis de Resultados………………..………………………………………………………………………... 55
11. CONCLUSIONES………………….………………………………………………………………………………… ..…. 57
12. RECOMENDACIONES……………………………………………………………………….………………………... 58
13. BIBLIOGRAFÍA………………………………………………………………………………………………………….. . 59
14. GLOSARIO……………………………………………………..………………………………………………………... .. 66
15. ANEXO………………………………………………………………………………………………………….………... .. 73
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
INTRODUCCION
Guatemala, como país en vías de desarrollo, es una de las regiones con mayor incidencia de
Anomalías del Tubo Neural, situación sumamente alarmante ya que como consecuencia presenta
un elevado costo a nivel hospitalario, y las secuelas que éstas puedan dejar en el producto
gestacional, en la madre y en la sociedad son muchas veces irrevers ibles.
Las anomalías del tubo neural debido a la poca información acerca del tema en nuestro país, sigue
teniendo una prevalencia alta en comparación con otros países de 2.34 casos por cada 1000
nacidos vivos.
Se realizó una investigación con el propósito de actualizar la incidencia de las anomalías del
tubo neural de los nacidos vivos en el Hospital General San Juan de Dios (HGSJDD) y el Hospital
Roosevelt, visitando el área de recién nacidos para verificar los registros de nacimientos de los
años 2007 y 2008, con fin de obtener respuesta a las distintas variables del instrumento de
recolección de datos que incluía las siguientes: tipo de anomalía del tubo neural, fecha de
nacimiento, genero del neonato, edad gestacional, edad de la madre, tipo de parto, entre otras.
Se efectuó una comparación por año en el mismo hospital y otra entre los dos hospitales
con lo cual evidenciamos que el Hospital General San Juan de Dios atendió en el año 2007 a 20
nacimientos con anomalías mientras que en el 2008 se atendieron a 25. En el Hospital Roosevelt se
atendieron 13 nacimientos con anomalía durante el 2007 y en el 2008, 16. El tipo de anomalía con
mayor incidencia en ambos hospitales fue mielomeningocele con una tasa de 72.1 en el 2007 y de
77.38 en el 2008.
El género más afectado es el masculino con una razón de 1.13:1 en el 2007 y de 1.05:1 en el
2008 en los dos hospitales, sin tener un valor estadístico significativo. Se observó una mayor
incidencia durante los meses de junio en el HGSJDD y septiembre en el Hospital Roosevelt.
Durante la recolección de datos se presentaron diferentes inconvenientes como la ausencia
de información en las historias clínicas, mala caligrafía que impedía la lectura de los datos y a pesar
de haber obtenido los permisos para realizar dicha investigación, en algunos servicios retardaban
la accesibilidad a los mismos. Pese a esto se logró obtener la información necesaria para la
realización de la investigación que a continuación se presenta.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
RESUMEN
A pesar de que el Ministerio de Salud Publica a puesto como norma la ingestión semanal de
ácido fólico en toda mujer en edad reproductiva (9) en Guatemala, sigue la prevalencia de casos
con Anomalías del Tubo Neural, situación sumamente alarmante ya que como consecuencia
presenta un elevado costo a nivel familiar y hospitalario, y tanto las secuelas físicas en el producto
gestacional, como psicológicas en la madre y en toda la familia y sociedad son muchas veces
irreversibles. Por consiguiente es importante como refiere el Dr. Carlos Chúa en su libro Anomalías
del Tubo Neural en Guatemala, que los implicados en el área de salud como estudiantes, médicos,
y comadronas estén instruidos en la detección temprana, y referencia pronta de todo niño con
anomalía congénita a los centros hospitalarios o centros especializados de referencia nacional, que
en la actualidad seria COMUDEB consultorio multidisciplinario de espina bífida, fundado y dirigido
desde su creación por la Dra. Graciela Mannucci.
Esta detección temprana se puede hacer por medio de ultrasonido, que permite establecer
no solo la posición fetal, placenta, número de fetos, cantidad de líquido amniótico, sino también
si el feto es portador de algún defecto congénito. (38) Mediante el uso de ultrasonido y resonancia
magnética se permite por una parte predecir una evolución favorable durante la gestación, y por
otra, posibilita el manejo multidisciplinario con interrupción programada y cirugía definitiva de
alguna anomalía del tubo neural. (38)
Durante el desarrollo de un nuevo ser humano, la formación del sistema nervioso central,
implica una gran importancia, ya que este será el dirigente de todas las funciones del nuevo ser,
este se forma en la tercera semana del desarrollo, según menciona Langman. (1) La desnutrición a
nivel nacional, encontrada en los últimos años, ha aumentado de un 26 a un 40%, según
documento bibliográfico, Anemias Nutricionales, de la unidad de Salud Pública III, 2009. La mayoría
de la población femenina, carece de una dieta rica en folatos lo cual repercute notablemente en
el embarazo; la deficiencia de folatos se asocia con abortos, embarazos a nembriónicos,
prematuros y sobre todo defectos del cierre del tubo neural (10), estos micronutrientes son
necesarios antes de los 27 días de gestación para el adecuado cierre de los neuroporos craneal y
caudal,(1) siendo esta la razón por la que es importante el consumo de ácido fólico en todas las
mujeres en edad gestacional y hasta que se enteran de estar embarazadas. Dentro de las fuentes
de Acido fólico encontramos las de Origen animal con niveles muy bajos, como el hígado de
ternera y pollo, leche y sus derivados y las de Origen vegetal encontrándose las mayores
concentraciones en legumbres (lentejas, habas soja), cereales integrales y sus derivados, vegetales
de hoja verde (espinacas, coles, lechugas, espárragos), el germen de trigo, y las frutas (me lón,
bananas, plátanos, naranjas y aguacate o palta entre otros.) (15)
La incidencia es variable, según la zona geográfica, así en el Reino Unido, particularmente
en Irlanda se dan cifras de hasta 8 por 1000 nacidos vivos. Las cifras de ECLAM (Estudio
Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones congénitas), en que se incluyen cifras de
hospitales chilenos, bordea 0.8 por 1000 NV. (16)
En Guatemala las anomalías del tubo neural debido a la poca información acerca de su
prevención, sigue teniendo una prevalencia alta en comparación con otros países, la ultima tasa
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
obtenida fue de 2.4 casos por cada 1,000 nacidos vivos, predominando el meningocele y el
mielomeningocele es decir las formas abiertas de anomalías del cierre del tubo neural, (9)
Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los
dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna
vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un
daño neurológico que causa algún grado de parálisis en las piernas. En la anencefalia, gran parte
del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo
después del nacimiento.
Recibir suficiente ácido fólico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene
la mayoría de los defectos del tubo neural. Los tratamientos de los defectos del tubo neural varían
dependiendo del tipo de defecto.
En Guatemala, las anomalías del tubo neural son la principal enfermedad causada por
anomalías congénitas. Al analizar la bibliografía y los datos disponibles que existen hasta el año
2003, se evidenció que no existen tasas y datos actuales, por lo que se decidió hacer un trabajo
para la actualización de los casos reportados durante los años 2007 y 2008 respecto a esta
enfermedad en el área de labor y partos del Hospital General San Juan de Dios y el Hospital
Roosevelt.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
OBJETIVOS
General
Actualizar la incidencia de las anomalías del tubo neural y presentar las principales
características de las mismas.
Específicos
Actualizar las tasas de incidencia de las anomalías del tubo neural en Hospitales General
San Juan de Dios y Roosevelt en el periodo de 2007 y 2008.
Comparar las tasas de incidencias de los niños nacidos con anomalías del tubo neural entre
Hospitales General San Juan de Dios y Roosevelt en el periodo de 2007 y 2008.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
JUSTIFICACIÓN
El interés por trabajar la incidencia de anomalías del tubo neural en el Hospital General San
Juan de Dios y Hospital Roosevelt en los años 2007 y 2008 siendo estos hospitales de referencia
para esta patología, surgió debido al impacto que esta tiene a nivel nacional.
La información acerca de los casos presentados con estas anomalías no ha sido actualizada
en los últimos años por lo tanto se desconoce la evolución de la misma, siendo nuestro objetivo la
obtención de estos datos para su actualización.
Como bien se sabe, la educación es la base del desarrollo y ayudaría a que este país
progrese, por lo cual se considera que la población guatemalteca debería de estar más informada
acerca de cómo se pueden evitar estas anomalías o que se debe hacer en caso de que estas se
presenten.
La información obtenida servirá para actualizar la base de datos de los hospitales que nos
brindaron su apoyo. Instituciones que autorizaron la realización del presente estudio.
Como futuros médicos y multiplicadores de los conocimientos adquiridos y ya que nos
encontramos a un paso de la fase hospitalaria de nuestra carrera estaremos en contacto directo
con la población guatemalteca quienes necesitan de personas responsables que las puedan
orientar de manera segura y certera sobre los problemas de este tipo y que hacer en el caso de
que estos se presenten como por ejemplo el tipo y cantidad de ingesta adecuadas de ciertas
vitaminas y el momento ideal y oportuno para hacerlo.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
MARCO TEÓRICO
Durante el desarrollo de un nuevo ser humano, la formación del sistema nervioso central,
implica una gran importancia, ya que este será el dirigente de todas las funciones del nuevo ser,
este se forma en la tercera semana del desarrollo, según menciona Langman “El sistema nervioso
central aparece al inicio de la tercera semana del desarrollo como una placa alargada de
ectodermo engrosado, llamada placa neural que está en la región dorsal media, delante del nódulo
primitivo”. (1)
Este importante sistema nervioso se forma de una de las tres capas originadas a lo largo del
desarrollo embrionario, según Moore en su embriología hace mención de que este maravilloso
sistema se origina de la capa mas externa “Cada una de las capas germinales (ectodermo,
mesodermo, endodermo) origina tejidos y órganos periféricos:
1) Ectodermo: origina epidermis, los sistemas nerviosos central y periférico, la retina del ojo y
varias estructuras más.
2) Endodermo: origina las cubiertas epiteliales de los conductos respiratorios y del aparato
digestivo, incluyendo glándulas y células glandulares de órganos relacionados como hígado
y páncreas.
3) Mesodermo: forma capas musculares lisas, tejido conjuntivo y vasos sanguíneos, aparato
cardiovascular, células sanguíneas y médula ósea, esqueleto, músculos estriados y órganos
de la reproducción y excretorios”. (2)
Estas capas germinales se forman junto a la estría primitiva y el notocordio (este induce a
la formación de la placa neural) en un proceso de gran importancia en el desarrollo del sistema
nervioso central “la formación de la estría primaria, notocordio y las capas germinales son
importantes procesos que ocurren en la: Gastrulación. El inicio de la gastrulación es la formación
de la estría primitiva en la superficie del epiblasto del disco embrionario, según Moore. (2)
En esta última se desarrolla un surco neural longitudinal flanqueado por pliegues neurales,
cuya fusión forma el tubo neural, el primordio del sistema nervioso central. El proceso de
formación de la placa neural y su invaginación para formar el tubo neural se denomina
“Neurulación”. (3)
A medida que se forman y fusionan los pliegues neurales para formar el tubo neural, de manera
ventrolateral migran células neuroectodérmicas para formar la cresta neural entre el ectodermo y
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
superficial y el neural. La cresta neural se divide pronto en dos masa celulares que forman ganglios
sensoriales de nervios craneales y raquídeos. (3)
Los bordes o extremos del tubo neural son de gran importancia ya que dan la forma particular
de cilindro al tubo neural “sus bordes se elevan después y forman los pliegues neurales, estos se
elevan mas aproximándose entre en la línea media dando origen al “tubo neural”, comienza en la
región cervical y sigue en dirección cefálica y caudal, una vez iniciado los dos extremos están
abiertos y estos son llamados neuroporos craneal (superior) y neuroporo caudal (inferior)”. (1)
Los extremos del tubo neural deben cerrarse adecuadamente para no originar ninguna
anomalía en esta región, esto debe ocurrir en el día 25 y 27 del desarrollo embrionario, “el
neuroporo craneal se cierra en el estadio de 18 a 20 somitas es decir a los 25 días y el neuroporo
caudal se cierra dos días después”. (1)
Durante el desarrollo embriológico deben haber señales o genes que regulen la adecuada
formación del sistema nervioso, según Langman “Una vez la placa neural está establecida, las
señales para la separación del encéfalo en las regiones del cerebro anterior, medio y posterior
derivan de los genes expresados. El cerebro posterior cuenta con 8 segmentos o rombómeras, de
clase Antennapedia los genes HOX, son expresados en patrones superpuestos con los genes
cercanos al extremo 3´, estos se expresan antes que los próximos al extremo 5´”. (5)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Pero ¿para qué estos genes?, pues son útiles porque: “Estos genes dan valor posicional en
el eje anteroposterior del cerebro posterior, determinan identidad de las rombó meras y
especifican sus derivados. Se piensa que la regulación de la expresión de estos genes es regulada
por el acido retinoico o retinoides. La deficiencia de acido retinoico genera un cerebro posterior
pequeño, siendo los genes del extremo 3´son mucho más sensibles que los del extremo 5´. (5)
El área del cerebro anterior y medio es regulada por genes que tienen homeodominios pero
no de la clase Antennapedia; estos son LIM1 que se expresa en la placa precordal y OTX2 en la
placa neural, estos son importantes para designar aéreas del cerebro anterior y medio, ayudados
por genes como OTX1, EMX1 y EMX2. (5)
El patrón ventral es controlado por SHH igual que el resto del SNC, este SHH es secretado
por la placa precordal, induce a la expresión de NKX2 que regula el hipotálamo, este debe ser
escindido pero su porción carboxiterminal requiere colesterol. (6) El patrón dorsal es establecido
por proteínas morfogénicas del hueso 4 y 7 (BMP4 y BMP7) expresadas en el ectodermo no neural
junto a la placa neural. La expresión de estos genes regula el establecimiento de los ejes
anteroposterior (craneocaudal) y dorsoventral (mediolateral) en el cerebro. (6)
Como se menciona anteriormente “el sistema nervioso central (SNC) deriva del “ECTODERMO
O ECTOBLASTO” la capa más externa del embrión o capas germinales. (7)
Para formación de la placa neural está dirigida por la notocorda que al liberar sustancias químicas
induce la formación en el ectoblasto de dicha placa neural. (7)
En el Tubo neural distinguimos inmediatamente dos partes fundamentales:
1) Porción encefálica del tubo neural: parte superior más voluminosa situada en la cabeza del
embrión y de la que derivará el Encéfalo. Porción medular del tubo neural: parte má s
estrecha y larga, situada en el tronco del embrión y de la que derivará la médula espinal. (7)
2) La porción encefálica crece de forma desigual dando lugar a tres dilataciones separadas por
dos estrangulaciones. A estas dilataciones se les denomina VESICULAS que de arriba abajo
se denominan: Prosencéfalo, Mesencéfalo y Rombencéfalo. (7)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Se considera que las anomalías del tubo neural pueden ser de origen poligénico. Los genes que
intervienen están relacionados directa o indirectamente al proceso que controla el cierre del tubo
neural, varios de ellos involucrados en el metabolismo del ácido fólico. (8)
En este proceso, donde está involucrado el ácido fólico, se describen los siguientes mecanismos:
1) Noggin (el gen elegido, o gen candidato)
2) T Locus
3) Metileno tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
4) C677T and A1298C MTHFR mutaciones
5) 5-Metiltransferasa (MTR)
6) Metionina-sintetasa reductasa (MTRR)
7) Cistationina beta sintetasa (CBS)
8) Metileno tetrahidrofolato y ciclohidrolasa/formiltetrahidrofolato sintetasa (MTHFD)
9) Folato Receptor 1 (FR1)
10) Nucleosoma proteína unidora 1-2(NAP1L2)
11) Alfa Receptor de Factor de Crecimiento, derivado de plaquetas (PDGFRA). (8)
B. Etiología de las anomalías del tubo neural por exposición a sustancias de riesgo.
Un factor influyente en la aparición de anomalías del tubo neural son las fumonisinas, Chúa las
define como: un grupo de metabolitos fúngicos, comúnmente encontrados en el maíz a niveles
que superan a lo recomendado y aceptado mundialmente. (3 microgramos de fumonisina B1 por
gramo de maíz). El maíz es una de las principales fuentes de alimentación por las poblaciones
indígenas del altiplano guatemalteco.
Además se encontró que la “Incaparina” contiene fumonisinas en un rango de 0.2-2.2
microgramos; este atol lo consumen mujeres embarazadas y niños guatemaltecos.
La Fumonisina B1 bloquea in vitro a los receptores de ácido fólico, y su inhibición depende de la
cantidad y el tiempo de exposición a la misma. Esta también inhibe la síntesis de esfingolípidos,
reduce el crecimiento y causa defectos craneales y del tubo neural en una forma dependiente de la
cantidad de fumonisina. (9)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
En Guatemala, el 49% de 2,5 millones de niños menores de cinco años padece de desnutrición
crónica, uno de los índices más altos del mundo y el primero en Latinoamérica, según el Programa
Mundial de Alimentos (PMA), en septiembre del 2009.
Los departamentos con mayor frecuencia de anomalías del tubo neural e índice de desnutrición, y
pobreza en Guatemala son: Quetzaltenango, Huehuetenango, Quiché, Sacatepéquez, Guatemala
Capital y Zacapa, lo que reporto la Revista del Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala, en
enero del 2003. (10)
La mayoría de la población femenina, carece de una dieta rica en folatos lo cual repercute
notablemente en el embarazo; la deficiencia de folatos se asocia con abortos , embarazos
anembriónicos, prematuros y sobre todo defectos del cierre del tubo neural (10), ya que estos son
necesarios antes de los 27 días de gestación para el adecuado cierre de los neuroporos craneal y
caudal. (1)
Por otro lado una buena parte de las mujeres guatemaltecas embarazadas continúan con
sus hábitos alimentarios normales, cuando deberían incrementar alimentos ricos en estas
vitaminas para evitar anemias causadas por deficiencias acido fólico (anemia megalobástica) y de
hierro. (10)
D. Ácido Fólico
Tipo de vitamina B, Acido fólico (forma sintética de vitamina B9) que no puede
almacenarse en el cuerpo, por lo que se necesita un suministro continuo en la dieta. También se le
conoce como, folato (forma natural en la que se encuentra en los alimentos) (11). Chúa designa a los
folatos para abarcar a todos los miembros de la familia de complejo B que está compuesta por
ácido pteróico unido a una o más moléculas de L-glutamato. (9) También se conoce con su nombre
químico que es ácido pteroilglutámico (9). Con un nombre o con otro de igual manera ayuda a
prevenir los defectos congénitos relacionados con el cerebro y la médula espinal (defectos del tubo
neural). (11) Es útil en la prevención de estos defectos sólo si se toma antes de la concepció n y
durante la primera etapa del embarazo, ya que la formación del sistema nervioso del embrión en
donde este actúa, se da durante los primeros 27 días de gestación (1) mucho antes de que la
mayoría de mujeres sepan que están embarazadas.
Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen ácido fólico, fundamental para
llevar a cabo todas las funciones del organismo. Su gran importancia radica en que es esencial a
nivel celular para sintetizar ADN (ácido desoxirribonucleico), en donde se trasmi ten caracteres
genéticos, y para sintetizar también ARN (ácido ribonucleico), necesario para formar las proteínas y
tejido del cuerpo y otros procesos celulares. (11)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Esta estructura posee gran importancia biológica porque participa en una serie de
reacciones bioquímicas en las que hay una transferencia de un átomo de carbono como son
derivados del metanol, formaldehido y ácido fórmico. (12)
Esta transferencia está catalizada por diversas enzimas en las que el ácido fólico actúa como
cofactor, específicamente el folato-H4: tetrahidrofolato que deriva del ácido fólico que se absorbe
en el intestino. (12)
En la dieta los folatos son ingeridos como poliglutamatos, los cuales para ser absorbidos
deben convertirse en monoglutamatos. Esto se obtienen por hidrólisis del poliglutamato de la
dieta bajo la acción de la enzima conjugasa g-glutamilhidrolasa, EC 3.4.22.12 (folato hidrolasa
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
dependiente de Zn), este proceso sucede específicamente en la superficie del borde ciliado o en
cepillo de las células de la mucosa yeyunal. (13)
Said y col señalan que el intestino del ser humano posee dos fuentes de folatos: la primera
es la fuente dietética donde la vitamina es absorbida en el intestino delgado, y la segunda es una
fuente bacteriana del intestino grueso, donde la vitamina es sintetizada por la flora microbiana
normal y absorbida en el intestino grueso. Existe poca pérdida fecal de folato, la absorción yeyunal
es un proceso muy eficiente y la excreción fecal se produce fundamentalmente por la síntesis de la
flora intestinal, no reflejando la ingestión (13)
En la etiología de los defectos del tubo neural se puede mencionar con una importancia
relevante los factores asociados al déficit nutricional de folatos en el periodo pre-concepcional y el
polimorfismo 677T del gen de la enzima N5,N10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).
Estos dos factores, extrínseco e intrínseco, participan comúnmente en la biosíntesis de metionina
a partir de homocisteína. (14)
En el esquema se muestra como la enzima MTHFR cataliza la reducción del cofactor N5,N10-
metilentetrahidrofolato a N5-metiltetrahidrofolato, principal forma de folato circulante donadora
de carbonos para la conversión de homocisteína en metionina. (14)
Los polimorfismos son ocasionados por mutaciones en el gen de la enzima MTHFR (677C –T y
1298 A-C) que remplaza alanina por valina y glutamina por alanina. Este fenómeno aumenta la
termolabilidad y decremento de la actividad enzimática, aumentando también la homocisteína en
sangre que en estudios realizados ha demostrado tener efectos embriotóxicos en pollo y ratón.
(14)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
(14)
Medicamentos como trimetropín, pirimetamina y el metrotrexate inhiben la enzima
dihidrofolato-reductasa necesaria para el metabolismo del ácido fólico. (9)
Origen animal: Niveles muy bajos. Hígado de ternera y pollo, leche y sus derivados.
Origen vegetal: Donde se encuentran las mayores concentraciones, legumbres (lentejas,
habas soja), cereales integrales y sus derivados, vegetales de hoja verde (espinacas, coles,
lechugas, espárragos), el germen de trigo, y las frutas (melón, bananas, plátanos, naranjas y
aguacate o palta entre otros.) (15)
A continuación se presenta una tabla en donde estudios realizados por Licata seña lan la
cantidad de microgramos (mcg) de folatos o ácido fólico presente en cada una de las porciones
alimentarias. (15)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Hay que tener presente que con la manipulación inadecuada de los alimentos, se puede llegar
a perder o destruir más de la mitad del contenido natural de ácido fólico. Esto sucede si los
alimentos son sometidos a cocciones prolongadas en abundante agua, con el recalentamiento de
las comidas y también con el almacenamiento de los alimentos a temperatura ambiente. Por lo
que se recomienda ingerir crudos todos los alimentos que lo permitan, y los que no, someterlos
a una cocción breve (al vapor) y guardarlos en la refrigeradora . (15)
A. Epidemiología
Se considera que los defectos del tubo neural tienen una de las tasas de incidencia más
elevadas de todas las malformaciones congénitas. Dichas tasas varían de una población a otra y
también, según se descubrió, en función de factores geográficos, del tiempo y de ciertas
características demográficas maternas. En los Estados Unidos, las tasas de incidencia notificadas
oscilan entre 4 y 10 casos por 10.000 nacidos vivos. Los investigadores en países como Irlanda, el
Reino Unido, China, Hungría y México han notificado cifras s uperiores. A veces se llegó a informar
de tasas de incluso 1%. La diferencia entre las tasas notificadas puede deberse a una variación real
entre distintas poblaciones, a diferencias en la metodología de vigilancia y a la repercusión del
diagnóstico prenatal y las interrupciones voluntarias de los embarazos con fetos afectados por
defectos del tubo neural (muchos sistemas de vigilancia de los defectos congénitos sólo
determinan la existencia de defectos en los lactantes nacidos con vida). (17)
En general, los defectos del tubo neural son esporádicos, rara vez consecuencia de
anormalidades cromosómicas o de rasgos familiares. Sin embargo, el peligro de que un segundo
embarazo se vea afectado por la aparición de dichos defectos es más elevado que el riesgo
poblacional o de primera aparición. Los cálculos en cuanto al peligro de reaparición oscilan entre
3% y 5%, según el nivel de riesgo de la población de que se trate.
La anencefalia parece afectar más a menudo a las mujeres (razón mujer/varón de 2,3:1; según
el Programa contra defectos congénitos de Atlanta reportado en los años 1968-1996), por otro
lado, las tasas de espina bífida son ligeramente más elevadas en la mujer. Algunos estudios han
revelado una variación pequeña en razón del género cuando se tienen en cuenta la raza y la
presencia de defectos conexos. En los Estados Unidos, las tasas de defectos del tubo neural han
sido tradicionalmente más bajas en los negros y más elevadas en los hispanos, en comparación con
los blancos, mientras que en otros países se han notificado cifras mayores en algunos grupos de
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
inmigrantes (que reflejan niveles equivalentes a los del país de origen) y en ciertos grupos, como
galeses e irlandeses. (18)
La información sobre defectos del tubo neural en América Latina es escasa. No se dispone de
registros de defectos congénitos basados en la población, pero existe un registro hospitalario,
denominado Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), que
comenzó en 1967. Este registro abarca hospitales distribuidos por todos los países sudamericanos
y forma parte del Centro Internacional de Intercambio de Información sobre Sistemas de Vigilancia
de los Defectos Congénitos. El registro cubre 215.000 nacimientos por año, cifra inferior al 1% de
los nacimientos producidos en la región. (19)
En Colombia, en 1993, un estudio basado en 10.000 nacidos vivos en un solo hospital reveló
una tasa de defectos del tubo neural de 13 por 10.000(902)
(21)
Tasas del RYVEMCE:
Tipo de Anomalía AÑOS
1980-84 1985-89 1990-94 1995
Anencefalia 18.23 19.9 16.51 16.42
Espina Bífida 14.78 18.7 17 8.94
Encefalocele 3.29 3.18 2.28 3.12
(22)
En Guatemala no contamos con cifras reales de cantidad de recién nacidos que presentan
defectos congénitos (DC), sin embargo, según la literatura internacional se espera que del 3 al 4%
de los recién nacidos vivos en hospitales presenten algún DC mayor. En los recién nacidos
guatemaltecos estos DC se presentan principalmente a nivel de Sistema Nervioso Central, siendo
en la mayoría defectos del cierre del tubo neural (DTN) .(23)
Guatemala es uno de los países de Latinoamérica con las tasas más altas de ocurrencia de defe ctos
del tubo neural, como puede observarse en la siguiente tabla. (23)
Prevalencia de Defectos del Tubo Neural. Año 2,000. Por 100,000 nacidos vivos
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
(26)
Anencefalia
Es la anomalía más frecuente entre los defectos de cierre del tubo neural. Implica sobre todo la
falta de desarrollo de los dos hemisferios cerebrales y del hipotálamo, el desarrollo incompleto de
la pituitaria y del cráneo, con las estructuras faciales alteradas con una apariencia grotesca y
anormalidades en las vértebras cervicales. Esto obedece a una falta de cierre del tubo neural en su
extremo encefálico, que se origina entre la segunda y tercera semana del desarrollo embrionario,
entre los días 17 y 23 de la gestación, cuando los pliegues del extremo de la placa neural
normalmente se fusionan para formar el cerebro anterior. El defecto es cubierto por una
membrana gruesa del estroma angiomatoso, pero nunca por hueso o piel normal. La ausencia o
destrucción del cerebro es sustituido por una masa rudimentaria de tejido mesenquimático y
ectodérmico. (27)
- 21 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida
de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los
arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos
defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la
columna vertebral. Aparece en uno de cada 1000 nacimientos, con cierta variabilidad geográfica.
(28) Esta se subdivide en:
En esta no hay fusión de los arcos vertebrales en el plano medio de sus mitades embrionarias.
En este caso, el defecto se encuentra cubierto por piel y “por lo general no comprende el tejido
nervioso subyacente, el que no sobresale del canal vertebral”. Se sospechar por la presencia de un
pequeño hoyuelo cubierto por un mechón de pelo en la espalda, a nivel de la anomalía. El defecto
puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, aunque es más frecuente en la región lumbar
inferior y sacra (L4-S1). Esta falta de fusión de los arcos vertebrales se encuentra en un 5 a 10%, de
la población normal. (30)
a. Diastematomielia: Es una anomalía poco frecuente. En esta la médula está dividida por una
espícula ósea o banda fibrosa en dos porciones laterales del cordón medular, esta banda se
encuentra fijada anteriormente a uno o más cuerpos vertebrales y posteriormente a la
duramadre y ocasionalmente a los arcos vertebrales; con lo que se origina un crecimiento
desigual entre la médula espinal y la columna vertebral. (31)
- 22 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
b. Seno dérmico raquídeo: Es una Invaginación cutánea que forma un tracto revestido de
epitelio escamoso estratificado, más o menos permeable, que se localiza sobre o en la
vecindad de la línea media. La localización más frecuente es a nivel lumbosacro y occipital.
(32)
c. Lipoma Intradural: Es un Tumor graso en el interior o debajo de la duramadre de la
columna vertebral o el sacro, con tendencia a infiltrar la columna dorsal y las raíces de los
nervios raquídeos, que causa dolor y disfunción. (33)
- 23 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Amniocentesis
Procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que
circunda al feto, con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural
abierto, como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar la
presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y las
posibilidades de realizar pruebas de laboratorio en el momento en que se realiza el
procedimiento. La amniocentesis generalmente se recomienda entre las semanas 15 a 20 de
embarazo a las mujeres que corren un alto riesgo de que se produzcan anomalías
cromosómicas, por ejemplo mujeres que sean mayores de 35 años en el momento del parto o
aquéllas cuyos estudios de detección del suero materno hayan resultado anormales. (37)
Ultrasonido en el embarazo
- 24 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
A. Pronostico
La recuperación de la cirugía es proporcional al estado inicial de los nervios raquídeos y la
médula espinal y los resultados van desde desarrollo normal hasta pérdidas de la función muscular.
(40)
La anencefalia, es una anomalía incompatible con la vida. Se aconseja dar a los recién
nacidos afectados por esta patología la atención habitual en el periodo neonatal inmediato:
aspiración, aseo y calefacción. No hacer reanimación, ni ninguna medida extraordinaria para
mantenerlos con vida, no intubar, no ventilar, ni administrarles medicamentos, oxigeno, ni sueros
endovenosos. La familia debe ser informada del pronostico vital del recién nacido y de la decisión
de no intervenir. (40)
Para el meningocele, debe haber tratamiento quirúrgico sobre todo precoz, pues una vez
establecidos los daños neurológicos es difícil que se recupere, consiste en la reparación del defecto
dural y muscular, con reposición en el canal raquídeo de las raíces nerviosas que con frecuencia se
alojan en el saco herniado. El pronóstico de este caso es excelente, manteniendo una función
neurológica normal. (41)
- 25 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Malformación de Arnold-Chiari
En Chiari tipo I La evolución es incierta, en general a la progresión, y queda claro que no
existe mejoría espontanea. Si es cierto que ciertos pacientes se pueden mantener estables durante
años. En Chiari tipo II no todos mejoran (hasta un 20% no mejoran nada) en parte debido a que las
alteraciones que presentan estos enfermos no solo se deben a la compresión si no a las
malformaciones asociadas. Aunque Chiari tipo III suele ser incompatible con la vida al igual que el
tipo IV. (49)
Niños con Holoprosencefalia no sobreviven más allá de la primera infancia pero esto es
esencialmente cierto para las formas graves de Holoprosencefalia grave asociada con anomalías
craneofaciales o anomalías cromosómicas. Sin embargo, el pronóstico en Holoprosencefalia
- 26 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
depende también de su etiología y es mucho peor para las personas con anormalidades
citogenéticas, con sólo el 2% sobreviven más allá de un año. (50)
La hidranencefalia es una de las patologías del sistema nervioso central más complicadas y de
mal pronóstico. (51)
B. Tratamiento
Anencefalia
No hay ningún tratamiento para este tipo de anomalía del tubo neural. (52)
Meningocele
Mielomeningocele
Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o
infecciones urinarias. (55)
Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los
casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta alta en fibra y
los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal. (55)
Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas
musculoesqueléticos. Las pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la
pérdida funcional. (55)
Los exámenes neurológicos de seguimiento a medida que el niño crece ayudan a guiar la
rehabilitación. (55)
- 27 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. La mayoría de las personas no
saben que están afectadas a menos que el defecto se diagnostique al tomar una radiografía por
cualquier otro motivo. Ocasionalmente, se diagnostica esta forma de espina bífida a los bebés
recién nacidos si tienen un hoyuelo u otra marca en la espalda. En algunos casos, puede ser
necesario evaluar a estos bebés para detectar signos de complicaciones que pueden requerir
tratamiento. (56)
Diastematomielia:
Lipoma Intradural:
El lipoma debe ser resecado mediante una laminectomía, para ganar espacio, extirpar el
máximo volumen tumoral posible y descomprimir la medula (58)
Encefalocele
El tratamiento es quirúrgico mediante resección y cierre del defecto, siempre recordando que
en los encefaloceles anteriores siempre es recomendable un acceso transcraneal para el cierre. (59)
- 28 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Holoprosencefalia
No existe tratamiento para estos bebés. Para los que sobreviven, el tratamiento es sintomático
(es decir, se alivian sólo los síntomas pero no la causa del padecimiento). (61)
Hidranencefalia
C. Complicaciones
Las complicaciones postnatales dependen de tres factores. Estos serían a) el cuidado inicial que
se da a la placa neural al momento de nacer, b) de las técnicas pre, trans, y pos operatorios que se
empleen y c) de la prontitud con la que se efectúa la intervención quirúrgica (63)
Anencefalia
Con frecuencia los bebés que tienen anencefalia pueden presentar espina bífida y
raquisquisis (malformación de la columna vertebral y médula espinal), pie equinovaro (pie chueco
y metido hacia adentro), labio y paladar hendidos (separación o abertura a la mitad del labio y el
paladar) (64)
Espina bífida
Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a
incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, q ue la mayoría de las
personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño
y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de
ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la
malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta esté la malformación en la espalda, mayor
será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación. (65)
Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de
las meninges. Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de
aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la
lectura y dificultad para aprender matemáticas. (66)
- 29 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones
gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida. (66)
Meningocele
Mielomeningocele
Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático, como disminución del
oxígeno al cerebro y parálisis cerebral
Infecciones urinarias frecuentes
Hidrocefalia
Pérdida del control vesical o intestinal
Meningitis (La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.)
Debilidad o parálisis de las piernas permanente
Es posible que esta lista no los incluya a todos. (68)
Diastematomielia
En la evolución natural es característico que aparezcan cada vez mas trastornos del
funcionamiento de las extremidades inferiores durante los 2 primeros años de vida, también se
puede notar la aparición de alguna anomalía de la marcha después de que el niño ha aprendido a
andar bien. (69)
Puede existir atrofia de una o ambas extremidades inferiores incluso defectos cutáneos que
se encuentran cerca de la línea media a nivel de la lesión, tales como tumores grasos subcutáneos
mal definidos, excavaciones cutáneas y malformaciones vasculares cutáneas (hemang iomas). Un
gran porcentaje de los casos (30-60%) cursan con escoliosis localizada, siendo dada esta por
anomalías congénitas de las vertebras. También los pacientes pueden presentar meningocele o
mielomeningocele. (69)
Seno dérmico
- 30 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Ocasiona Infecciones de repetición sobre todo por gérmenes de la piel, siendo importante
la exploración cuidadosa de la línea media del dorso de los niños, desde la región occipital
hasta la columna lumbosacra.
Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para evitar complicaciones asociadas
como la hidrocefalia. (71)
Las manifestaciones clínicas dependen de la zona del cerebro herniada, siendo las más
frecuentes alteraciones visuales, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), retraso mental y
crisis convulsivas; los encefaloceles sincipitales tienen además de las alteraciones visuales,
manifestaciones nasales y auditivas. (72)
Malformación de Arnold-Chiari
Esta afección puede causar dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de
los brazos. (73)
problemas para respirar
grado de estado de alerta
problemas en el habla o la alimentación
problemas al caminar
falta de coordinación en los movimientos (74)
La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido
cefalorraquídeo, causando hidrocefalia (75)
Holoprosencefalia
Los niños con HPE tienen muchos problemas médicos: retraso del desarrollo y dificultades
de alimentación, epilepsia, la inestabilidad de la temperatura, ritmo cardíaco y la respiración.
Trastornos endocrinos como la diabetes insípida, hipoplasia suprarrenal, hipogonadismo,
hipoplasia de tiroides y deficiencia de hormona de crecimiento son frecuentes. (76)
Hidranencefalia
Según Félix Ugaz autor del documento Anomalías del tubo neural se recomienda no
asolearse en camas bronceadores bajo luz ultravioleta artificial en las primeras semanas de
embarazo, pues esto aumenta el riesgo de nacimiento de niños con Anomalías del Tubo Neural.
(78)
Hace 30 años se sugirió que la ingesta materna durante el embarazo de ciertas vitaminas
(B9 acido fólico y cianocobalamina B12) afectaba la incidencia de malformaciones fetales severas.
Investigaciones posteriores revelaron que el folato desempeña una función crucial en el desarrollo
del SNC durante las primeras semanas de gestación, generalmente antes que se confirme el
embarazo. Un aporte inadecuado de folato en este periodo hace que el tubo neural primitivo no se
cierre ni diferencie normalmente, con la consiguiente MTN. (79)(82)
Un aporte adecuado de ácido fólico asociado a la vitamina B12 antes y durante la s primeras
etapas del embarazo, reduce significativamente el riesgo de aparición de estos defectos. La dosis
de cianocobalamina (vitamina B12) debe ser 0,02 mg/día. (83)
La mayoría de los preparados multivitamínicos contienen ácido fólico pero el probl ema es
que para conseguir el aporte recomendado, debería elevarse la dosis con el peligro de aportar un
exceso de vitamina A y D con el consiguiente riesgo para la madre y el feto. Se deben pues utilizar
preparados exclusivos o asociaciones de ácido fólico y B12. El ácido fólico también se encuentra en
ciertos alimentos denominados folatos. (84)
- 32 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Una buena fuente de folatos son las verduras frescas, las frutas y el hígado. También son un
buen aporte los cereales de desayuno enriquecidos. (84)
Recomendaciones sobre el uso de ácido fólico como suplemento para prevenir daños en el
tubo neural:
Mujeres que hayan tenido un hijo (o feto) con un defecto en el tubo neural pueden
prevenir el riesgo para siguientes embarazos recibiendo en su dieta un suplemento de ácido fólico.
En estos casos se recomienda planificar un embarazo siguiente, previa consulta médica, para que,
a menos que esté formalmente contraindicado, se le prescriba un tratamiento de 4-10 mg al día de
ácido fólico por vía oral durante cuatro semanas antes de la concepción y los tres primeros meses
de gestación. Este tratamiento profiláctico deberá realizarse siempre bajo la supervisión del
médico y utilizando el ácido fólico como monofármaco, nunca formando parte de preparados
multivitamínicos. No se hace extensivo en los casos de que no haya antecedentes de hijo (o feto)
con deficiencias en el tubo neural, mujeres con espina bífida o que estén en tratamiento con ácido
valpróico, ni tampoco a parientes de mujeres que hayan tenido un hijo (o feto) con defectos en el
tubo neural. (85)
B. Contraindicaciones
No administrar acido fólico en anemias por déficit de vitamina B 12, pues el ácido fólico aumenta
los requerimientos de dicha vitamina, agravando los síntomas neurológicos. (86)
Una medida simple para prevenir anomalías del tubo neural en una madre que ya tuvo un niño
con este defecto, es prevenir próximos embarazos. (87)
Entre el 75 y 80% de los defectos del tubo neural pueden evitarse con la simple administración
de ácido fólico o derivados. (88)
La deficiencia de ácido fólico produce en el ser humano anemia megaloblástica y anomalías del
tubo neural. Además de ello, se asocia con abortos espontáneos y con pérdidas fetales. (88)
- 33 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
DISEÑO METODOLÓGICO
Tipo de Estudio
Según el período y secuencia del estudio, en este se caso se clasifica en Transversal, debido a que
se estudian las variables simultáneamente, en determinado momento, haciendo un corte en el
tiempo que fueron los años 2007-2008.
Universo:
Niños nacidos en el Hospital San Juan de Dios y en el Roosevelt de la sección de Labor y Partos del
departamento de Obstetricia durante los años 2007-2008.
Muestra:
En el estudio se utilizara un Muestreo por Conveniencia no probabilístico pues se estudiará la
totalidad de los casos presentados en dichos años que se encuentran documentados en los
hospitales durante los años 2007 y 2008.
Unidad de Análisis:
Niños nacidos con anomalías del Tubo Neural en los Hospitales San Juan de Dios y Roosevelt en el
período 2007-2008 en la sección de Labor y Partos del departamento de obstetricia.
- 34 -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
VARIABLES
- - 35 - -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
Tipo de Anomalía Suele deberse a un cierre Cualitativa Nominal a. Anencefalia Indicado en el libro de
del Tubo Neural defectuoso o que se b. Espina Bífida Quística nacimientos
vuelva a abrir el tubo c. Meningocele
neural d. Mielomeningocele
e. Mielosquisis o
Raquisquisis
f. Espina bífida oculta
g. Diastematomielia
h. Seno dérmico raquídeo
i. Lipoma Intradural
j. Encefalocele o Cráneo
bífido
k. Encefalocele Occipital
l. Encefalocele Frontal o
Anterior
m. Malformación de Arnold-
Chiari
n. Holoprosencefalia
o. Hidranencefalia
p. Anomalías Complejas o
Conjuntas
Número de Parto Cantidad de Embarazos a Cuantitativo Razones a. 1 Indicado en la Historia
término que ha tenido la b. 2 clínica de la Madre.
madre c. 3
d. 4
e. 5 o más
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
PRESENTACIÓN DE RESULTADOS
TABLA No.1
Tipos de anomalías del tubo neural reportados en el Hospital General San Juan de Dios,
periodo 2007-2008
2007 2008
Tipo de anomalía No. De No. De
Porcentaje Porcentaje
casos casos
Anencefalia 1 5 1 4
ESPINA BIFIDA Meningocele 0 0 3 12
QUISTICA Mielomeningocele 8 40 9 36
ABIERTA
Raquisqui si s 1 5 3 12
Lipomielomeningocele 4 20 1 4
ENCEFALOCELE Occipital 2 10 0 0
Anomalías complejas 3 15 3 12
OTROS
AUTORES Holoprosencefalia 1 5 3 12
Hidranencefalia 0 0 2 8
TOTAL 20 100 25 100
FUENTE: Datos obtenidos del instrumento de recolección de datos 1-45, HGSJDD, 2007-2008
- - 38 - -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
FUENTE: Datos obtenidos del instrumento de recolección de datos 1-45, HGSJDD, 2007-2008
- - 39 - -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No.2
Tipos de anomalías del tubo neural reportados en el Hospital Roosevelt, periodo
2007-2008
2007 2008
Tipo de anomalía No. De
No. De casos Porcentaje Porcentaje
casos
Anencefalia 3 23 3 19
ESPINA BIFIDA - Meningocele 0 0 1 6
QUISTICA Mielomeningocele 8 62 6 38
ABIERTA
Raquisqui si s 1 8 1 6
Anterior 0 0 1 6
ENCEFALOCELE
Occipital 0 0 2 13
Anomalías
1 8 0 0
OTROS complejas
AUTORES Holoprosencefalia 0 0 1 6
Hidranencefalia 0 0 1 6
TOTAL 13 100 16 100
FUENTE: Datos obtenidos del instrumento de recolección de datos 1-29, Hospital Roosevelt, 2007-2008
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
FUENTE: Datos obtenidos del instrumento de recolección de datos 1-29, Hospital Roosevelt, 2007-2008
- - 41 - -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 3
Tipos de anomalías del tubo neural registradas en el Hospital General San Juan de Dios y
Hospital Roosevelt durante el año 2007.
TASA GENERAL DE MORBILIDAD DE ANORMALÍAS DEL TUBO NEURAL DE LOS HOSPITALES SAN
JUAN DE DIOS Y ROOSEVELT EN EL AÑO 2007
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 4
Tipos de anomalías del tubo neural reportado en el Hospital San Juan de Dios y Hospital
Roosevelt durante el año 2008
3 12 1 6
Meningocele
Espina Bífida
Mielomeningocele 9 36 6 38
Quística Abierta
Raquisquisis 3 12 1 6
Lipomielomeningocele 1 4 1 6
Encefalocele Occipital 0 0 2 13
Anomalías Complejas o
3 12 0 0
Conjuntas
OTROS
AUTORES Holoprosencefalia 3 12 1 6
Hidranencefalia 2 8 1 6
TOTAL 25 100 16 100
Tasa General de HGSJDD y = Número de niños nacidos con anomalías del tubo neural x 100,000 =
Roosevelt año 2008 Número de niños nacidos vivos en los hospitales San Juan de
Dios y Roosevelt, en el año 2008.
41 x 100,000 = 211.5
Tasa General de HGSJDD y = 19,386
Roosevelt año 2008
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No.5
Meses de nacimiento de los casos con anomalías del tubo neural
En el Hospital General San Juan de Dios, periodo 2007-2008.
2008 2007
MES DE
No. De casos Porcentaje No. De casos Porcentaje
NACIMIEN TO
ENERO 3 12 1 5
FEBRERO 2 8 1 5
MARZO 0 0 1 5
ABRIL 4 16 1 5
MAYO 3 12 3 15
JUNIO 6 24 2 10
JULIO 0 0 2 10
AGOSTO 3 12 2 10
SEPTIEMBRE 1 4 3 15
OCTUBRE 1 4 1 5
NOVIEMBRE 0 0 1 5
DICIEMBRE 2 8 2 10
TOTAL 25 100 20 100
- - 46 - -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 6
Meses de nacimiento de los casos con anomalías del tubo neural presentados en el Hospital
Roosevelt, en los años 2007-2008.
2007 2008
Mes de Nacimiento No. De casos Porcentaje No. De Casos Porcentaje
Enero 1 8% 1 6%
Febrero 0 0% 4 25%
Marzo 1 8% 3 19%
Abril 2 15% 3 19%
Mayo 0 0% 0 0%
Junio 0 0% 0 0%
Julio 1 8% 0 0%
Agosto 2 15% 2 13%
Septiembre 5 38% 0 0%
Octubre 1 8% 1 6%
Noviembre 0 0% 1 6%
Diciembre 0 0% 1 6%
TOTAL 13 100% 16 100
Fuente: Instrumento de recolección de datos 1-29, datos recolectados en el Hospital Roosevelt.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 7
Meses de nacimiento de los casos con anomalías del tubo neural presentados en los hospitales
San Juan de Dios y Roosevelt, periodo 2007.
FUENTE: Información obtenidos de la Ficha de Recolección de Datos de los Hospitales San Juan de Dios y Roosevelt del año 2007.
- - 48 - -
Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 8
Meses de nacimiento de los casos con anomalías del tubo neural presentados en los hospitales
San Juan de Dios y Roosevelt, año 2008.
Hospital San Juan de Dios Hospital Roosevelt
Mes de Nacimiento No. De casos Porcentaje No. De Casos Porcentaje
Enero 3 12% 1 6%
Febrero 2 8% 4 25%
Marzo 0 0% 3 19%
Abril 4 16% 3 19%
Mayo 3 12% 0 0%
Junio 6 24% 0 0%
Julio 0 0% 0 0%
Agosto 3 12% 2 13%
Septiembre 1 4% 0 0%
Octubre 1 4% 1 6%
Noviembre 0 0% 1 6%
Diciembre 2 8% 1 6%
TOTAL 25 100% 16 100%
FUENTE: Información obtenidos de la Ficha de Recolección de Datos de los Hospitales San Juan de Dios y Roosevelt del Año 2008 .
FUENTE: Información obtenidos de la Ficha de Recolección de Datos de los Hospitales San Juan de Dios y Roosevelt del Año 2008 .
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
VARIABLES ENCONTRADAS
TABLA No. 9
Edad de la madre en los casos con anomalías del tubo neural reportados en el HGSJDD,
años 2007-2008
2007 2008
Número de Número de
Porcentaje
Edad de la Madre casos. casos. Porcentaje
12-15 años 1 5% 0 0
16-19 años 2 10% 5 20%
20-23 años 5 25% 4 16%
24-27 años 5 25% 8 32%
28-31 años 4 20% 4 16%
32-35 años 2 10% 1 4%
36 en adelante 1 5% 3 12%
SUB TO TAL 20 100% 25 100%
TOTAL 20 44.4% 25 55.6%
FUENTE: Datos obtenidos del las fichas de recolección de datos 1-45, HGSJDD, 2007-2008
TABLA No. 10
Edad de la madre de los casos con anomalías del tubo neural reportadas en el Hospital
Roosevelt, en los años 2007-2008.
2007 2008
Edad de la
Frecuencia % Frecuencia %
Madre
12-15 años 1 8% 0 0%
16-19 años 1 8% 4 25%
20-23 años 2 15% 3 19%
24-27 años 5 38% 1 6%
28-31 años 1 8% 6 38%
32-35 años 2 15% 1 6%
36 en adelante 1 8% 1 6%
TOTAL 13 100% 16 100%
FUENTE: Datos obtenidos del las fichas de recolección de datos 1-29, Hospital Roosevelt, 2007-2008
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 11
Edad gestacional de los casos con anomalías del tubo neural reportados en el HGSJDD,
años 2007 - 2008
TABLA No. 12
Edad gestacional de los casos con anomalías del tubo neural que se presentaron en el Hospital
Roosevelt, años 2007-2008.
2007 2008
Edad
No. De No. De
Gestacional Porcentaje Porcentaje
casos casos
Prematuro 3 23% 1 6%
A término 10 77% 15 94%
Total 13 100% 16 100%
FUENTE: Datos obtenidos del las fichas de recolección de datos 1-29, Hospital Roosevelt, 2007-2008
TABLA No. 13
Genero del producto con anomalía del tubo neural reportados en el HGSJDD,
años 2007-2008
2007 2008
Género del
No. De No. De
Neonato Porcentaje casos Porcentaje
casos
Femenino 9 45% 12 48%
Masculino 11 55% 13 52%
TOTAL 20 100% 25 100%
FUENTE: Datos obtenidos del las fichas de recolección de datos 1-45, HGSJDD, 2007-2008
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 14
Género del neonato de los casos con anomalías del tubo neural que se presentaron en el
Hospital Roosevelt, años 2007-2008.
2007 2008
Género del Neonato Frecuencia % Frecuencia %
Femenino 7 54% 8 50%
Masculino 6 46% 8 50%
TOTAL 13 16
FUENTE: Datos obtenidos del las fichas de recolección de datos 1-29, Hospital Roosevelt, 2007-2008
TABLA No. 15
No. de productos del parto con anomalías del tubo neural reportados en el HGSJDD,
años 2007-2008
TABLA No. 16
Número de parto de los casos con anomalías del tubo neural que se presentaron en el
Hospital Roosevelt, años 2007-2008.
2007 2008
No. De parto Frecuencia % Frecuencia %
1 6 46% 8 50%
2 1 8% 3 19%
3 2 15% 2 12%
4 3 23% 1 7%
5 o más 1 8% 2 12%
TOTAL 13 16
FUENTE: Datos obtenidos del las fichas de recolección de datos 1-29, Hospital Roosevelt, 2007-2008
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 17
No. de parto en el que se presentó la anomalía del tubo neural reportados en el HGSJDD, años
2007-2008
TABLA No. 18
Número de productos del parto de los casos con anomalías del tubo neural que se presentaron
en el Hospital Roosevelt, años 2007-2008.
Tabla No. 19
Tipo de parto realizado en el que se presentó la anomalía del tubo neural reportados en el
HGSJDD, años 2007-2008
2007 2008
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
TABLA No. 20
Tipo de parto de los casos de anomalías del tubo neural que se presentaron en el Hospital
Roosevelt, años 2007-2008.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
ANÁLISIS
La anomalía del tubo neural que se presentó con mayor frecuencia en ambos hospitales,
San Juan de Dios, (en el año 2007 con un 40% y en el 2008 36%) y en el Roosevelt, (62% en el
año 2007 y 38% en el año 2008), fue MIELOMENINGOCELE. (Gráfica 1 y 2, y Tabla 1 y 2)
La tasa encontrada en ambos hospitales, San Juan de Dios y Roosevelt, en el año 2007 fue
de 148.70 (Tabla 3) y en el 2008 fue de 211.50 por cien mil nacidos vivos, (Tabla 4) lo que nos
indica que la incidencia de este tipo de anomalías va en aumento, según la información obtenida
de las fichas consultadas en los dos hospitales de referencia nacional, a los que acuden
población de la capital y de varios departamentos del país.
El registro inadecuado de las anomalías del tubo neural influyó en la los datos que se
obtuvieron en la investigación, ya que en muchos de los registros encontrados no se definía
correctamente las anomalías del tubo neural, y la información estaba incompleta, por lo que
existe un subregistro de estos datos.
En ambos hospitales se encontró, que en el año 2007, el partos eutócico simple constituía
el 55% de los tipos de parto; en el año 2008, las cesáreas fueron más frecuentes, con un 61%,
esto puede indicar que en ambos hospitales existió un diagnóstico temprano por lo que
programaban los partos, para realizar una intervención quirúrgica temprana con fin de reducir
las complicaciones o secuelas posibles que pueda traer este tipo de patologías, no solo a nivel
individual (del neonato y de la madre) sino también a nivel socioeconómico (Tabla 19 y 20)
La tasa encontrada en el año 1999 en Guatemala fue de 2.34, la cual se mantuvo durante el
año 2,000 hasta el 2002 por mil nacidos vivos (9) y la tasa encontrada en ambos hospitales, San
Juan de Dios y Roosevelt, en el año 2007 fue de 148.70 (Tabla 3) y en el 2008 fue de 211.50 por
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
cien mil nacidos vivos (Tabla 4), estos datos fueron manejados de esta manera por la
significancia estadística y reglas para el manejo de datos, lo que nos indica que la incidencia de
este tipo de anomalías va en aumento, según la información obtenida de las fichas consultadas
en los dos hospitales de referencia nacional, a los que acuden población de la capital y de varios
departamentos del país.
Se realizaron las tasas con cien mil nacidos vivos pues estadísticamente es lo que se
utiliza al tener una población de 10,000. Aunque las tasas del Hospital Roosevelt del año 2008
tenían una población menor a 10,000 y se debió utilizar tasas con diez mil, se hizo la excepción
para tener una comparación equitativa entre las tasas.
A nivel mundial, según el Libro de Anomalías del tubo neural en Guatemala del Dr. Carlos
Chúa, la prevalencia de anomalías del tubo neural por 1,000 nacidos vivos en Estados Unidos,
Canadá, España es de 1 caso, en Dinamarca es de 0.2 casos, cantidad muy inferior a Guatemala
con 2.34 casos, pues los recién nacidos guatemaltecos los defectos congénitos se presentan
principalmente a nivel de Sistema Nervioso Central en su mayoría ATN. (9)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
CONCLUSIONES
La incidencia de anomalías del tubo neural en ambos hospitales durante los años 2007 y
2008 es 148.70 y 211.5 por cada 100,000 nacidos vivos, respectivamente.
El tipo de anomalía del tubo neural con mayor incidencia en ambos hospitales fue
mielomeningocele con una tasa de 72.1 y 77.38 por cada 100,000 nacidos vivos,
respectivamente.
El tipo de parto más frecuente entre los casos estudiados en el año 2007 fue eutócico
simple representando el 55% en ambos hospitales y en el 2008 el más frecuente fue el
tipo cesárea con 61%.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
RECOMENDACIONES
A nivel Hospitalaria
o Mantener un seguimiento de los pacientes con ATN luego de su tratamiento para
evitar complicaciones.
o Capacitar su personal de salud para diagnosticar y corregir los diferentes tipos de
anomalías del tubo neural en Guatemala durante el embarazo, parto y posparto.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
GLOSARIO
1. 5-metil Transferasa
Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-adenosilmetionina hacia la
posición 5 de la citoxina o hacia la posición 6 de la adenina en el ADN de mamíferos
2. Acido Valproico
Tal como la fenitoína y la carbamazepina, el ácido valproico bloquea los disparos sostenidos y
repetitivos de alta frecuencia de las neuronas a concentraciones terapéuticas de 25–30 mg/kg
por día. Varios estudios indican que los niveles del ácido gamma-aminobutírico se ven
aumentados en el cerebro después de la administración de este medicamento, aunque el
mecanismo de este fenómeno no se conoce aún. Su mecanismo de acción Tal como la
fenitoína y la carbamazepina, el ácido valproico bloquea los disparos sostenidos y repetitivos
de alta frecuencia de las neuronas a concentraciones terapéuticas de 25–30 mg/Kg. por día.
Varios estudios indican que los niveles del ácido gamma-aminobutírico se ven aumentados en
el cerebro después de la administración de este medicamento, aunque el mecanismo de este
fenómeno no se conoce aún.
3. Activina
Proteína de estructura dimérica y origen gonadal, que posee tres formas moleculares, A, AB y
B; un efecto modulador de la secreción de FSH hipofisaria y un papel autocrino y paracrino en
otros tejidos, como el ovario y la placenta.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
5. Alfa Proteína
Proteína que después de las 12 a 14 semanas de gestación cuando la alfa-feto proteína pasa a
la circulación materna e inicia un aumento en la alfa proteína sérica materna y que persiste
hasta las 32 semanas. No se conocen con precisión las funciones biológicas de esta proteína
fetal. Sin embargo, aunque sigue siendo un buen elemento para detectar malformaciones
fetales que comunican directamente con el líquido amniótico, tales como los defectos del
tubo neural, los de la pared abdominal, así como pulmonares y renales
6. Anemia Megaloblástica
Es un trastorno sanguíneo en el cual se presenta anemia (es una enfermedad de la sangre que
es debida a una alteración de la composición sanguínea y determinada por una disminución
de la masa eritrocitaria que condiciona una concentración baja de hemoglobina) con glóbulos
rojos que son más grandes de lo normal. La anemia megaloblástica generalmente es causada
por deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12. Otras causas son: Alcoholismo, ciertos
trastornos hereditarios, medicamentos que afectan el ADN como los fármacos para
quimioterapia, leucemia, Síndrome mielodisplásico y Mielofibrosis.
7. Barbitúricos
Son drogas que actúan como sedantes del sistema nervioso central y, por virtud, producen un
amplio esquema de efectos, desde sedación suave hasta anestesia. Los barbitúricos se
disuelven con facilidad en la grasa del organismo. Entonces están preparados para traspasar
la barrera hematoencefálica y alcanzar el cerebro. Una vez en el cerebro, los barbitúricos
actúan impidiendo el flujo de iones de sodio entre las neuronas, a la vez que favorecen el flujo
de iones de cloruro. Ambas acciones concluyen en un obstáculo definitivo para los potenciales
de acción
8. Cartabón
Un cartabón es una plantilla con forma de triángulo rectángulo escaleno que se utiliza en
dibujo técnico. Pueden ser de diferentes tamaños y tener una escala gráfica, para usarse
como instrumento de medición. Su forma es la de un triángulo cuyos ángulos son 90º, 60º y
30º. Suele emplearse, junto a una escuadra o una regla, para trazar líneas paralelas,
perpendiculares o con ángulos diversos. Puede estar hecho de materiales diversos, aunque el
más común y útil es el de plástico transparente.
9. Congénito
Que se engendra junto con otra cosa Cualquier rasgo o entidad presente en el nacimiento, es
decir adquirido durante la vida intrauterina, (enfermedad congénita) ya sea resultado de un
factor genético, físico (radiación), químico (fármacos, tóxicos) o infeccioso (rubéola congénita
entre otras)
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
10.Cordón Fibroso
Cordón fibroso (uraco) que conecta la vejiga urinaria con el ombligo. El uraco se forma como
tallo alantoico durante el desarrollo fetal y dura toda la vida. También se llama ligamento
umbilical medio.
11.Craneolacunia
Desarrollo defectuoso de la calvaria del cráneo fetal con zonas deprimidas en las superficies
internas. Suele ir asociado a espina bífida, meningocele y presión intracraneal.
12.Defectos Congénitos
"Anomalías congénitas" o "anormalidades congénitas": Problemas presentes en el
nacimiento. Incluyen anomalías funcionales y estructurales del embrión o feto, derivadas de
factores presentes antes del nacimiento (por lo regular antes de los 3 meses) factores génicos
o cromosómicos, ambientales o desconocidos que provocan alteraciones manifestadas en el
recién nacido o bien tardíamente.
13.Deprivación Social
Deprivar es una mala traducción del verbo inglés "to deprive", que significa privar, despojar,
excluir, impedir, destituir. Actualmente los niños con anomalías congénitas, inmediatamente
intervenidos tienen una esperanza de vida normal socialmente incluidos.
14.Dermatoma
Área de la piel inervada por una raíz o nervio dorsal de la médula espinal.
15.Difenilhidantoina
Anticonvulsivante, tratamiento a neuralgia trigéminal, arritmias por toxicidad digitálica,
arritmias ventriculares resistentes a la lidocaína y arritmias ventriculares después de cirugía
por cardiopatía congénita.
16.Ecografía
Ultrasonografía o Ecosonografía: procedimiento de imagenología que emplea los ecos de una
emisión de ultrasonidos dirigida sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos para formar
una imagen de los órganos o masas internas con fines de diagnósticos.
17.Ectoblasto
Sinónimos: ectodermo, epiblasto, membrana celular; Capa u hoja exterior de las tres que
tiene el embrión de los animales salvo esponjas y celentéreos, después de producirse la
segmentación del blastodermo
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
18.Deletéreos
Adj. que produce daño, mortífero, tóxico. Venenoso.
20.Enfermedad Concomitante
Usado con enfermedades para indicar condiciones que coexisten o suceden a otra, i.e.,
enfermedades coexistentes, complicaciones o secuelas Que acompaña o actúa juntamente
con alguna enfermedad
21.Espina Bífida
Es una malformación congénita que consiste en la falta de fusión de uno o varios arcos
vertebrales posteriores, con o sin profusión meníngea medular y por donde el contenido del
canal neural queda al exterior.
22.Extrofia
Malformación congénita en la que la superficie interna de un órgano hueco se evagina, en
mayor o menor grado, hacia el exterior; p. ej., la extrofia vesical.
23.Fumonisinas
Es una toxina generada por los hongos Fusarium moniliforme, F. proliferatum y F. nygamoni,
presentes en cereales y otras materias primas, con la consiguiente intoxicación tras su
ingesta. Hay indicios de carcinogenicidad en humanos por parte de la Fumonisina B1.
24.Hialuronato
Sal o ester del ácido hialurónico.
25.Liquido Amniótico
Líquido claro o amarillento que rodea al embrión o feto, contenido en el amnios y que con
éste es empujado en el acto del parto formando la bolsa de las aguas.
26.Malformaciones Congénitas
Los defectos que afectan la formación del embrión o feto. Existen varios tipos: Los
morfológicos afectan a la forma física, funcionales inciden en el funcionamiento de distintos
órganos del cuerpo, estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
27.Meroacenefalia
Ausencia congénita de una parte del cerebro, usualmente las partes frontal y medial.
Anencefalia
28.Mesodermo
Capa media del blastodermo del que derivan el tejido conjuntivo óseo, los cartílagos,
músculos, sangre, vasos sanguíneos y linfáticos, riñones y órganos sexuales.
29.Metionina Sintetasa
La metionina sintetasa (MS) agrega un grupo metil a la Homocisteina en presencia de
vitamina B-12 como un cofactor y utilizando como co-sustrato al 5-metiltetrahidrofolato (5-
metil-THF).
30.Neurocirugía
Cirugía especializada en el sistema nervioso central.
31.Neuroporo
Aberturas en ambos extremos del tubo neural que comunican el tubo neural con la cavidad
amniótica.
32.Neurulación
Es la conversión de la placa neural en el tubo neural mediante un proceso de plegamiento; la
placa neural comienza a plegarse verticalmente a lo largo de su línea media, el surco neural.
33.Notocorda
La notocorda o notocordio es un cuerpo flexible con forma de vara que se encuentra en todos
los embriones de todos los cordados. Se compone de células derivadas del mesodermo y de
las que definen el eje primitivo del embrión. En los cordados inferiores, persiste durante toda
la vida como el principal apoyo axial del cuerpo, mientras que en los vertebrados (cordados
superiores) la columna vertebral toma su lugar. En el desarrollo embrionario humano el
notocordio induce la formación de un surco en el ectodermo (surco neural) que se pliega
hacia adentro y luego se cierra para convertirse en el tubo neural, el precursor del cerebro y
de la médula espinal. La notocorda es una evaginación saciforme de la región bucal. Es una
estructura de soporte en forma de varilla situada dorsalmente con respecto al tubo digestivo
en los primeros estados del desarrollo de todos los cordados.
34.Oligoelementos
Son bioelementos que se encuentran en cantidades pequeñísimas en los seres vivos y tanto
su ausencia como una concentración por encima de su nivel característico puede ser
perjudicial para el organismo.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
35.Ortopedia
Parte de la medicina que estudia las deformaciones del cuerpo humano y su corrección por
medios fisioterapéuticos, quirúrgicos o protésicos: la ortopedia fabrica prótesis que funcionan
cada vez mejor
36.Poli u Oligoamnios
Es la disminución en la cantidad de líquido amniótico. Trae como consecuencia
inconvenientes para la madre o el feto. A veces, también es una señal de la presencia de otras
enfermedades.
37.Poligénico
Rasgo fenotípico o enfermedad causado por la interacción de varios genes.
38.Poliglutamato
Es un péptido que es homopolímero del acido glutámico.
39.Somitas
Estos componen el mesodermo paraxial durante la embriogénesis. De estos se forman los
huesos y músculos del aparato locomotor del tronco. A la 4ª semana se pueden distinguir dos
partes en el somita: el esclerótomo (ventromedial) y el dermamiotomo (posterior y más
compactado). Los somitas a la 5ª semana se segmentan formando 45 metámeros. Entonces el
dermamiotomo se separa formando miótomo y dermatomo. Las funciones específicas de
cada parte del somita son:
Del esclerótomo se formarán los huesos y articulaciones
Del miótomo la musculatura del tronco
Del dermatomo la dermis y las glándulas de la dermis.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
estará inhibida. El ácido fólico y la vitamina B9 son esenciales para el adecuado desarrollo del
feto, y para que el mismo goce de excelente salud.
41.Tubo neural
El tubo neural es una estructura presente en el embrión de los animales cordadores, del que
se origina el sistema nerviosa central. De forma cilíndrica, el tubo neural se deriva de una
región específica del ectodermo llamada placa neural, la que aparece al inicio de la tercera
semana de la concepción por medio de un proceso llamado neurolación.
42.Urología
La urología es la especialidad médico-quirúrgico que se ocupa del estudio, diagnostico y
tratamiento de las patologías que afectan al aparato urinario y retroperitoneo de ambos
sexos y al aparato reproductor femenino, sin límite de edad. Su nacimiento se remonta a la
segunda mitad del siglo XIX como subespecialidad de la Cirugía general.
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No.
No. De Productos
No. Registro Edad Edad del Parto con No. Registro Tipo de Género
Ficha Madre Madre No. Parto Gestacional ATN Neonato Parto Neonato Diagnóstico Observaciones
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Total Meningocele
Mielosquisis o Raquisquisis
Encefalocele Occipital
Encefalocele Frontal o
Anterior
Malformación de Arnold-
Chiari
Hidranencefalia
Anomalías Complejas o
Conjuntas
Total
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Edad de la Madre:
12-15 años __________ 28-31 años __________
16-19 años __________ 32-35 años __________
20-23 años __________ 36 en adelante _______
24-27 años __________
Diagnóstico:
Anencefalia _________________ Lipoma Intradural _____________
Espina Bífida Quística ___________ Encefalocele o Cráneo bífido ____
Meningocele _________________ Encefalocele Occipital __________
Mielomeningocele _____________ Encefalocele Frontal o Anterior ___
Mielosquisis o Raquisquisis _______ Malformación de Arnold-Chiari ___
Espina bífida oculta _____________ Holoprosencefalia _____________
Diastematomielia ______________ Hidranencefalia _______________
Seno dérmico raquídeo _________ Anomalías Complejas o Conjuntas__
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RECURSOS NECESARIOS
Recursos Humanos
Asesor de investigación
Colaboradores
o Dra. Graciela Manucci, Neurocirujana Pediátrica, Hospital General San Juan de Dios.
o Dr. Carlos Augusto Chúa López, Docente del Programa Materno-Infantil, USAC.
Recursos Físicos
Recursos Materiales Proporcionados por el Estudiante
o Computadoras-------------------------------------------------------- Q. 8,000.00
o Unida Portátil de Memoria USB---------------------------------- Q. 350.00
o Cámara Digital-------------------------------------------------------- Q. 1,500.00
o Memory Stick--------------------------------------------------------- Q. 100.00
o Impresoras------------------------------------------------------------ Q. 1,000.00
o Automóviles----------------------------------------------------------- Q. 100,000.00
o Calculadoras----------------------------------------------------------- Q. 150.00
o Internet----------------------------------------------------------------- Q. 700.00
o Computadora Portátil----------------------------------------------- Q. 10,000.00
TOTAL: Q 121,080.00
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PLAN DE TRABAJO
PRIMER CICLO
Entrega de programa y calendario de investigación 2009 por la Comisión de Investigación al Comité de Fase II para su 1ª.
aprobación. 19 al 23 de enero
Información general a Profesores de unidades didácticas por su representante ante la Comisión de Investigación. 26 al 30 de enero 2ª
Información general a estudiantes, del curso de investigación, Organización de grupos, por el tutor 2 al 6 de febrero 3ª
Selección del tema y su factibilidad, identificación y formulación del problema de investigación 9 al 20 de febrero 4ª 5ª,
Objetivos de la investigación 23 de febrero al 6 de marzo 6ª 7ª
Marco teórico y conceptual 9 al 27de marzo 8ª 9ª10ª
Diseño metodológico y elaboración de instrumentos de investigación 30 de marzo al 17de abril 11ª 12ª 13ª
Protocolo de investigación 20 de abril al 8 de mayo 14ª15ª16ª
Inicio de la Gestión de autorización de la investigación en las instituciones y los sujetos de estudio.
Entrega del protocolo preliminar y revisión por el Tutor 11al 15 de mayo 17ª .
Seguimiento de la Gestión de autorización de la investigación en las instituciones y los sujetos de estudio.
Calificación de versión definitiva del protocolo de investigación 18 al 22 de mayo 18ª
Entrega de calificaciones del protocolo por el Tutor al Coordinador de Unidades Didácticas 25 al 29 de mayo 19ª .
Seguimiento de la Gestión de autorización de la investigación en las instituciones y los sujetos de estudio.
SEGUNDO CICLO
Trabajo de campo 1 al 26 de junio 20ª - 23ª
Organización, procesamiento y análisis de la información 29 de junio al 17 de julio 24ª 25ª 26ª
Elaboración de primera versión del informe final 20 de julio al 7 de agosto 27ª 28ª 29ª
Revisión de primera versión del informe final por Tutor y recomendaciones de modificaciones 10 al 14 de agosto 30ª
Elaboración de informe final definitivo y entrega al Tutor 17 al 28 de agosto 31ª 32ª
Asignación de calificaciones de los trabajo de investigación por el tutor y entrega de estas al Coordinador de la Unidad Didáctica 31 de agosto al 4 de septiembre 33ª.
Entrega de calificaciones por el Coordinador de la Unidad Didáctica al Director de Fase II y demás Unidades Didácticas 7 al 11 de septiembre 34ª
Presentación al interior de cada unidad didáctica de todas las investigaciones desarrolladas para escoger el mejor trabajo de 7 al 18 de septiembre 35ª 36ª
investigación
Notificación del nombre del tutor y estudiantes del mejor trabajo de investigación seleccionado por la unidad didáctica a la 21al 25 de septiembre 37ª.
comisión de investigación para organización del congreso de investigación
Elaboración de diplomas y reconocimientos a grupos de investigaciones seleccionados por las Unidades Didácticas 28 de septiembre al 2 de octubre 38ª.
Congreso de Investigación 9 ò 16 de octubre 39ª.
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
ENERO
21 División de Grupos de Investigación y asignación de Tutor
23 Primera reunión con tutor asignado y propuesta de lineamientos.
Revisión Bibliográfica de cómo hacer una investigación
Selección de Coordinador, Secretaria y Tesorera
30 Presentación de Temas sugeridos para la Investigación
Desarrollo de temas sugeridos.
Selección del Tema: "Anomalías del Tubo Neural"
FEBRERO
3 Localización de los expertos en el tema
6 Reunión con el Dr. Carlos Chúa en el HSJDD
10 Redacción de Cartas de Autorización
13 Clase con el Dr. Carlos Chúa en el HSJDD
Primera Reunión con la Dra. Graciela Mannucci
17 Desarrollo de objetivos, preguntas de investigación.
20 Primer Examen Parcial de Patología
23 Realización de Fichas Bibliográficas
27 Revisión de Bibliografía y exposición de avances
Delimitación Geográfica y en Tiempo de la investigación
MARZO
6 Solicitud a Médicos expertos para dictar la conferencia
"Anomalías del Tubo Neural en Guatemala" en el CUM
13 Exposición de avances con los Médicos expertos
Inicio de la elaboración del marco teórico
Solicitud de datos epidemiológicos en el MSPAS
17 Reunión con la Dra. Matilde Baal para orientación estadística
18 Realización de correcciones indicadas por la Dra. Baal
26 Elaboración del Instrumento de Investigación
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Anomalías del Tubo Neural en Guatemala Grupo A5b 2009
ABRIL
3 Reunión de grupo para la elaboración de marco teórico para 1era. Revisión
6 Redacción de introducción, justificación y recopilación de
fichas bibliográficas
9 Elaboración de glosario
15 Elaboración de carta de solicitud del auditórium del CUM
Elaboración de diplomas de asistencia
Cotización de manta y de volantes para conferencia.
17 Primera entrega de protocolo preliminar para revisión
Elaboración de manta e invitación para la conferencia
24 Entrega por tutor de protocolo preliminar para corrección
29 Colocación de la manta informativa de la Conferencia
30 Elaboración de marco teórico para segunda revisión
MAYO
4 Información y entrega de volantes a las secciones invitadas a la conferencia.
5 Solicitud de equipo audiovisual para la conferencia
Firma de diplomas para expositores por Decano de la Facultad de Ciencias
7 Médicas, de la USAC.
8 Conferencia: “Anomalías del Tubo Neural en Guatemala ”
por los médicos expertos: Dra. Graciela Mannucci, Neurocirujana Pediátrica
y el Dr. Carlos Augusto Chúa.
12 Visitas a los hospitales para validar instrumento
14 Segunda entrega de protocolo preliminar para revisión
15 Entrega por tutor de protocolo preliminar para corrección
18 Entrega final de protocolo
JUNIO
01 - 260 Trabajo de campo
JULIO
100- 17 Tabulación
Elaboración de gráficas
Análisis de datos
20 - 31 Elaboración de primera versión de informe final
AGOSTO
01 - 300 Revisión grupal de la primera versión de informe final
7 Primera entrega de informe para revisión
10 Entrega por tutor de Informe pr eliminar para corrección
17 - 20 Elaboración de correcciones de la revisión preliminar
28 Entrega de INFORME FINAL
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