Fonte: Pierce, BA. 2011. Genética: um Enfoque Conceitual. Ed.

Guanabara Koogan

1 lntroduc;ao aGenetica

ALBINISMO NOS HOPIS

E levando-se a mil pes acima do solo do deserto,
Black Mesa domina o horizonte do Deserto
Encantado e fornece urn marco familiar para os
viajantes que passam pelo noroeste do Arizona.
Black Mesa n ao e s6 urn a caracteristica geologica
proeminente; mais significativamente, e0 Jar an-
cestral dos Hopis nativos americanos. Os dedos de
Mesa atingem o deserto, e, ao Iongo de cad a dedo,
ha uma aldeia Hopi. Em sua maio ria, as aldeias sao
bern pequenas, preenchidas apenas por algumas
dezenas de habitantes, e estes sao incrivelmente
idosos. Uma aldeia, Oraibi, existe em Black Mesa
desde 1150, e eo assentamento mais antigo conti-
nua mente ocupado na America do Norte.
Em 1900, Ales HrdW":ka, urn antropologista e
medico que trabalhava para o American Museum
ofNatural History, visitou as aldeias Hopi de Black
Mesa e relatou uma descoberta surpreendente. En-
tre os Hopis havia 11 pessoas bran cas- individuos
ngela Hopi, inicio do seculo vinte. 0 albinismo, uma condi<;ao genetica, surge com alta nao caucasianos, mas de fato americanos nativos
··equencia entre os Hop is e ocupa urn Iugar especial em sua cultura. {The Newark Museum/
Hopi brancos. Essas pessoas tin ham uma condi<;:ao
- rt Resource, NY.}
genetica conhecida como albinismo (Figura l.l).
0 albinismo e causado porum defeito em uma das enzimas necessarias para produzir
melanina, o pig men to que escurece nossa pele, cabelos e olhos. As pessoas com albinismo nao
produzem melanina, ou a produzem apenas em uma pequena quantidade, e, consequente-
mente, tern cabelos brancos, pele clara e sem pigmento na iris dos olhos. A melanina normal-
mente protege o DNA da pele dos efeitos prejudiciais da radia<;:ao ultravioleta na luz do sol, e
a presen<;:a de melanina no olho em desenvolvimento e essencial para a visao apropriada.
A base genetica do albinismo foi pri mei ro descrita por Archibald Garrod, que reconheceu,
em 1908, que a condi<;:ao era herdada como uma caracterlstica autossomica recessiva, signi-
ficando que uma pessoa deveria receber duas c6pias de uma muta<;:ao albina, uma de cada
genitor, para ter o albinismo. Em a nos recentes, a natureza molecular das muta<;:5es que levam
ao albinismo foi elucidada. 0 albinismo em humanos e causado por defeitos em qualquer um
dos quatro genes que controlam a sintese e estocagem de melanina. Muitos tipos diferentes
de muta<;:5es podem ocorrer em cada gene, e qualquer urn deles pode levar ao albinismo. A
forma de albinismo encontrada nos Hopis e mais comumente o albinismo oculocutaneo tipo
2, devido a urn defeito no gene OCA no cromossomo 15.
Os Hopis nao sao unicos em terem albinos ent re os membros de sua tribo. 0 albinismo e
encontrado em quase todos OS grupOS Ctnicos humanos, e e descrito em docum entOS antigos.
Provavelmente estava presente desde 0 inicio da especie humana. 0 que e unico sobre OS Hop is
e sua alta frequencia de albinismo. Na maioria dos grupos humanos, o albinismo e raro, es-
tando presente apenas em cerca de 1 em 20.000 pessoas. Nas aldeias de Black Mesa, ele a tinge
a frequencia de I em 200, 100 vezes mais frequente que na maioria das outras popula<;:5es.
Por que o albinismo e tao frequente entre os nativos americanos Hopi? A resposta para
essa pergunta nao e totalmente con hecida, mas os geneticistas que estudaram o albin ismo nos

lllllllllllllll
2 lntroduc;:ao a Genetica

Fig. 1.1 Albi nismo entre os ameri canos
nativos Hopi. Nesta foto, tirada por volta de
1900. a menina Hopi no centro tem albinis-
mo. {The Field fvluseum/Char/es Carpenter.}
-.
Hopis especulam que a alta frequencia do gene de albinismo esta relacionada ao Iugar
especial ocupado pelo albinismo na cultura Hopi. Em grande parte de sua hist6ria, os
Hopis consideraram os membros de sua tribo com albinismo como sendo importantes
e especiais. As pessoas com albinismo eram consideradas bonitas, limpas e inteligentes.
Ter varias pessoas com albinismo em uma aldeia era considerado um bom sinal, urn
simbolo de que as pessoas da aldeia continham sangue Hopi particularmente puro.
Os albinos participavam de cerimonias Hopi e tinham posic;:oes de lideranc;:a dentro da
tribo, geralmente tornando-se chefes, curandeiros e lideres religiosos.
Os albinos Hopi tambem tin ham tratamento especial nas atividades cotidianas. Por
cxemplo, os Hopis cultivavam pequenos jardins nos pes de Black Mesa du ran te seculos.
Todos os d ias, durante a estac;:ao de crescimento, os homens da tri be iam pa ra a base de
Black Mesa e passavam a maior parte do dia a luz do sol do sudeste, cuidando de sua
plantac;:ao de milho e vegetais. Com pouca ou nenhuma melanina na pele, as pessoas
com albinismo sao extremamente suscetiveis a queimaduras pelo sole tem aumento
de incidencia de cancer de pele quando expostas a luz solar. Alem disso, muitas nao
veem mu ito bern na luz brilhante do sol. Mas os homens Hopi com albinismo eram
poupados dos trabalhos masculines normais e ficavam na aldeia com as mulheres da
tribo, fazendo outras tarefas.
Os geneticistas sugeriram que essas considerac;:oes especiais dadas aos membros
albinos da tribo sao parcialmente responsaveis pcla alta frequencia de albinos entre os
Hopis. Durante a estac;:ao de crescimento, os homens albinos eram os unicos membros
masculines da tribo na aldeia que ficavam durante o dia com as mulheres; assim,
tinham uma vantagem reprodutiva, que ajudava a espalhar seus genes de albinismo.
Alem disso, as considerac;:oes especiais dadas aos Hopis albinos permitiam-lhes evitar
os efeitos detrimentais do albinismo - aumento do risco de cancer e pouca visao. 0
pequeno taman ho da tribo Hopi provavelmente tambern teve certo papel, contribuindo
para aumentar a frequencia do gene de albinismo. A despeito dos fato res que leva ram
a alta frequencia do albinismo, os Hopis claramente tiveram um grande respeito e
admirac;:ao pelos membros de sua tribo que possuiam esta caracteristica particular.
Infelizmente, as pessoas com condic;:oes geneticas em outras sociedades em geral sao
mais sujeitas a discrim inac;:ao e preconceito.

genetica e uma das fronteiras da ciencia moderna. Pegue

A qualquer jornal ou revista e provavelmente encontrara. algo
relacionado a genetica : a descoberta de genes causadores de
cancer; 0 uso de terapia genica para 0 tratamento de doenc;:as;
ou rclatos de possiveis influencias hereditarias na inteligencia,
personalidade e orientac;:ao sexual. Esses achados em geral tem
implicac;:oes economicas e eticas significativas, tornando 0 estudo
da genetica relevante, atual e interessa nte.
Este capitulo o introduz na genetica e faz uma revisao deal-
guns conceitosquevoceencontrou resumidamente em urn curso
anterior de biologia. Comec;:amos considerando a importancia da
genetica para cada um de n6s, para a sociedade como um todo
e para OS estudantes de biologia. Voltamos entao a hist6ria da
genetica, como o campo se desenvolveu como um todo. A parte
final do capitulo faz uma revisao de alguns termos fundamentais
e principios da genetica que sao usados ao Iongo do livro.
e
1.1 A Genetica lmportante para OS
lndividuos, para a Sociedade e para
o Estudo da Biologia
'"--~=-''" entre os Hopis ilustra o papel importante que os
>aS 1idas. Esse defeito gem!tico, entre os 20.000
a 25.000 genes que os humanos possuem, mudou completamente
a vida de um Hopi que o possuia. Ele altera sua ocupac;:ao, papel
na sociedade Hopi e rela):6es com outros membros da tr ibo.
Todos n6s possuimos genes que influenciam nossas vidas de
modos significativos. Os genes alteram nossa altura, peso, cor
dos cabelos e pigmentac;:ao da pele. Eles influenciam nossa
suscet ibilidade a muitas doenc;:as e disturbios (Figura 1.2) e ate
cont ribuem para nossa in teligencia e personalidade. Os genes
sao fundamentais para quem somos eo que somos.
Embora a ciencia da Genetica seja relativamente nova, com-
parada a muitas outras ciencias, as pessoas compreenderam a
natureza hereditaria das ca racteristicas e praticam a genetica
por milhares de anos. A ascensao da agr icultura comec;:ou
quando as pessoas comec;:aram a aplicar principios geneticos a
domesticac;:ao de plantas e animais. Hoje em dia, os principais
cultivos e animais usados na agricultura sofreram amplas alte-
rac;:oes geneticas para aumentar muito sua produtividade e da r
muitas caracteristicas desejaveis, ta is como resistencia a doenc;:as
e pestes, qualidades nutricionais especiais e caracteristicas que
facilitam a colheita. A Revoluc;:ao Verde, que ampliou a produc;:ao
de alimentos pelo mundo nos anos de 1950 e 1960, baseou-se
fortemente na aplicayao da genetica (Figura 1.3). Hoje em dia,
o milho geneticamente modificado, a soja e o utros cu/tivos
 lntrodu<;ao a Genetica 3

(a) (b)

- }Nanismo
La ron
(a)

•-
Suscetibilidade
} a difteria
Surd ez a
tons graves Distrofia
muscular
} da cintura
dos membros

Cromossomo 5
(b)
Fig. 1.2 Os genes influenciam a suscetibilidade a muitas doenc;:as e
disturbios. (a) Radiografia da mao de uma pessoa que sofre de displasia
: astr6fica (embaixo). um disturbio hereditario de crescimento que resulta
~ ossos curvos. membros curtos e deformidades das maos, comparada com
e
: -adiografia de uma mao normal (em cima). (b) Esse disturbio devido a um
:;~efeito em um gene no cromossomo 5. As chaves indicam regioes no cro-
- o ssomo 5 onde estao situ ados genes que dao origem a outros disturbios.
:::arte a: (em cima) Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers;
embaixo) cortesia de Eric Lander, Whitehead Institute. /11/Tj

>nstituem uma propon;:ao significativa de todos os alimentos

roduzid os no rnundo.
A industria farrnaceutica e outra area na qua l a genetica tern
m papel importante. Varias drogas e aditivos al imenticios sao
ntetizados por fungos e bacterias que foram geneticamente
anipulados para tornar-se eficientes produtores dessas subs-
ncias. A industria da biotecnologia emprega tecnicas de ge-
tica molecular para desenvolver e produzir em grande escala
_bstimcias de valor co merci al. 0 horrn6n io de crescimento,
sulina, e fa tor de coagula<rao agora sao produzidos comercial-
:ente por bacterias gene ticamente modificadas (Figura 1.4) . As
·nicas d e genetica molecular tambem tern sido usadas para
duzir bacterias q ue rernovern minerais de meta is, degrada m
bsta ncias t6xicas e inibem a forma<rao de gelo que danifica o
_!tivo de plantas.
A genetica tem urn papel critico na medicina. Os medicos re-
nhecem que muitas doen<ras e disturbios tem um componente
!'editario, incluindo disturbios geneticos, tais como a anemia
.ciforme e a doen<ra de Huntington, bem como muitas doen<ras
m uns, tais como asma, diabetes e hipertensao. Os avan<ros na
etica molecular resultaram nao s6 em importantes insights
- natureza do cancer, mas tambem no descnvolvimento de
~itos testes diagn6sticos. A terapia genica, a altera<rao d ireta
- gen es para tratar doen<ras humanas, hoje tcm sido feita em
.Jhares de pacientes.
Fig. 1.3 Na Revoluc;:ao Verde, foram usadas tecnicas geneticas para
desenvolver linhagens de alta produtividade nos cultivos. (a) Norman
Borlaug. um lfder no desenvolvimento de novas linhagens de trigo que
levaram a RevoiU<;ao Verde. Borlaug recebeu o Premio Nobel da Paz em
1970. (b) Arroz de alta produtividade moderno (esquerda) e a planta de a rroz
tradiciona l {direita). {Parte a: UPI/Corbis-Bettman. Parte b: IRRI.j
0 Papel da Genetica na Biologia
Embora um a comp reensao da genetica seja importante pa ra
todas as pessoas, ela e critica para o estudante de biologia. A
genetica fornece um dos principios un ificantes da biologia:
todos os orga nismos usam sistemas geneticos que tern va rias
caracteristicas em comum. A genetica tambem e subjacente ao
estudo de muitas outras disciplinas biol6gicas. A evoluyao, por
exemplo, e uma mudanya genetica que ocorre como tempo; logo,
o estudo da evolu<rao requer uma compreensao da genetica. A
biologia desenvolvimental e amplamente baseada na genetica:
os tecidos e 6rgaos formam-se pela expressao regulada de genes
(Figura 1.5). Mesmo ca mpos como a taxonom ia, a ecologia e
o comportamento animal estao fazendo um uso crescente de
4 lntrodur;ao a Genetica
Fig. 1.4 A industria de biotecnologia usa metodos de genetica mole-
cular para prod uzir substancias de valor economico. Uames Holmes/
Cell tech Ltd./Science Photo Library/Photo Researchers.]
metodos geneticos. 0 estudo de quase qualquer campo da Bio-
logia ou da Medicina e incomplete sem uma boa compreensao
dos genes e dos metodos geneticos.
Diversidade Genetica e Evoluc;ao
A vida na Te rra existe em urn imenso arranjo de formas e
caracteristicas que ocupam quase todos os ambientes conce-
biveis. A vida tambem e caracterizada pela adaptas;ao: muitos
organismos sao muito bern adaptados ao ambiente nos quais sao
encontrados. A hist6ria da vida e uma cronica de novas fo r mas
emergentes de vida, formas antigas desaparecendo e as formas
existentes mudando.
A despeito de sua extraordinaria diversidade, os organismos
vivos tem uma caracteristica importante em comum: todos usam
sistemas geneticos similares. Urn conjunto complete de instru-
<;:6es geneticas para qualquer organismo e 0 sen genoma, e todos
os genomas sao codificados como acidos nucleicos, seja DNA
ou RNA. Os sistemas codificantes para a informas;ao genomica
tam bern sao comuns a toda a vida: as instrus;oes geneticas estao
no mesmo formato e, com raras exces;oes, codificam palavras
que sao identicas. Similarmente, o process a pelo qual a informa-
<;:ao genetica e copiada e decodificada e marcantemente similar
para todas as forma s de vida. Essas caracteristicas comuns de
hereditariedade sugerem que toda a vida na Terra evoluiu do
mesmo ancestral primordial que surgiu entre 3,5 e 4 bilhoes de
anos atras. 0 bi6logo Richard Dawkins descreve a vida como
urn rio de DNA que corre atraves do tempo, conectando todos
os organismos passados e presentes.
Fig. 1.5 A chave para o desenvolvimento esta na regular;ao da expres-
sao genica. Esse embriao inicial da mosca-das-frutas ilustra a produc;ao
localizada de protefnas de dois genes que determinam o desenvolvimento
dos segmentos corp6reos na mosca adulta. [De Peter Lawrence. The Making
of a Fly (Blackwell Scientific Publications, 1992).}
0 fa to de que todos os organismos tern sistemas geneticos si-
milares significa que o estudo dos genes de urn organismo revela
prindpios que se aplicam a outros organismos. As investigay6es
de como o DNA e copiado (replicado), por exemplo, da infor-
mas:oes que se aplicam a replicas;ao do DNA humano. Tambem
significa que OS genes funcionarao em celulas ex6genas, 0 que
possibilita a engenharia genetica. Infelizmente, esses sistemas
geneticos similares tam bern sao a base para doenyas tais como a
AIDS/SIDA (sind rome da imunodeficiencia adquirida), na qual
os genes virais sao capazes de funcionar, as vezes com alarmante
eficiencia, nas celulas humanas.
A diversidade da vida e a adapta<;:ao sao produtos da evolw;:ao,
que e simplesmente a mudan<;:a genetica ao longo do tempo. A
evolus;ao e urn processo em duas etapas: primeira, as variantes
geneticas surgem aleatoriamente, e, entao, a propon;:ao de de-
terminada variante au menta ou diminui. A varia<;:ao genetica
e, portanto, a fundas;ao de toda a mudanya evolutiva, e e, em
suma, a base de toda a vida como a conhecemos. A Genetica, o
estudo da varia<;:ao genetica, e critica para compreendermos o
passado, o presente e o futuro da vida.
CONCEITOS
A hereditariedade afeta muitas de nossas caracterfsticas ffsicas, bern
como nossa suscetibilidade a muitas doen<;as e disturbios. A genet ica
contribui para avan<;os na agricultura e na medicina, e e fundamental
para a biologia moderna. Todos os organismos sao sistemas geneticos
si milares, e a varia<;ao genetica e a base da diversidade de toda a vida.
II' CHECANDO OS CONCEITOS 1
Quais sao algumas das implica<;6es do fato de todos os organismos
terem sistemas geneticos si_milares?
a. Todas as formas de vida sao geneticamente relacionadas
b. Os achados de pesquisa no funcionamen to genico de um organismo
em geral pod em ser aplicados a outros organismos
c. Os genes de um organismo geralmente existem e funcionam em
outro organismo
d. Todos os itens precedentes

Divis6es da Genetica
Tradicionalmente, o estudo da genetica foi dividido em tres
subdisciplinas principais: genetica de transmissao, genetica
molecular e genetica de popula~6es (Figura 1.6). Tambem co-
nhecida como genetica c!assica, a gem!tica de transmissiio en-
globa os principios basicos da hereditariedade e explica como as
caracteristicas sao transmitidas de uma gera~ao para a seguinte.
Essa area a borda a rela~ao entre cromossomos e hereditariedade,
o arranjo dos genes nos cromossomos eo mapeamento genico.
:\qui o foco e no organismo individual, como urn organismo
:.ndividual herda sua const itui~ao genetica e como ele passa seus
genes para a gera~ao seguinte.
A genetica molecular envolve a natureza quimica do proprio
gene: como a informa~ao e codificada, replicada e expressa. Ela
inclui os processes celulares de replica~ao, transc ri~ao e tradu-
cao, pelos quais a informa~ao e transferida de uma molecula
para outra, e a regula~ao genica, os processos que controlam a
expressao da informa~ao genetica. 0 foco da genetica molecular
e o gene, sua estrutu ra, organi za~ao e fun~ao.
A genetica de popula~oes explora a composi~ao genetica
de grupos de membros da mesma especie ( popula~6es) e como
essa composi~ao muda como tempo e com o espac;:o geografico.
Como a evolu~ao e mudan~a genetica, a genetica de popula~oes
e fu ndamentalmente o estudo da evoluc;:ao. 0 foco da genetica de
pop ula~6es e o grupo de genes encontrados em uma populac;:ao.
A divisao do estudo da genetica nesses tres grupos e conve-
niente e tradicional, mas devemos reconhecer que os campos se
superp6em e que cada grande subdivisao pode ser ainda mais
dividida em um numero de campos mais especializados, tais
Genet ica de Genetica
t ransmissao molecular
Genetica de
popula«;:6es
Fig. 1.6 A genetica pode ser subdividida em tres campos inter-relacio-
nados. {Acima. aesquerda: Alan Carey/Photo Researchers. Acima, adireita:
4ona file M0214602tif Em baixo:}. A/cock/Visuals Unlimited.]
lntroduc;ao aGenetica 5
como genetica cromossomica, genetica bioquimica, genetica
quantitativa, e assim por diante. Alternativamente, a genetica
pode ser subdividida por organismo (mosca-das-frutas, milho,
ou genetica bacteriana), e cada um desses organismos pode ser
estudado no nivel de transmissao, molecular e de genetica de
populac;:oes. A genetica moderna e um campo extremamente
amplo, englobando muitas disciplinas inter-relacionadas e
especializac;:oes.
Organismos Geneticos Modelo
Ao Iongo dos anos, os estudos geneticos foram conduzidos em
milhares de especies diferentes, incluindo quase todos os pr in-
cipais grupos de bacterias, fungos, protistas, plantas e animais.
Entretanto, algumas especies surgiram como organismos ge-
neticos modelo, organismos com caracteristicas que os tornam
uteis particularmente para analise genetica e sobre OS quais se
acumulou uma enorme quantidade de informac;:oes geneticas.
Seis organismos-modelo que tem sido objeto de intensos estu-
dos geneticos sao: Drosophila melanogaster, a mosca-das-frutas;
Escherichia coli, uma bacteria presente no tubo digestive dos
humanos e outros mamiferos; Caenorhabditis elegans, urn verme
nemat6deo; Arabidopsis thaliana, o agriao; Mus musculus, o rato
caseiro; e Saccharomyces cerevisiae, a levedura do pao (Figura
1.7). Essas especies sao os organismos de escolha de m uitos
pesquisadores no campo da Genetica, e seus genomas foram
sequenciados como parte do Projeto do Genoma Humano.
A primeira vista, esse grupo de seres inferiores e as vezes
desprezados pode parecer constituido de candidatos impro-
vaveis para orga nismos-modelo. Entretanto, todos possuem
ciclos de vida e caracteristicas que os tornam particularm ente
adequados aos estudos geneticos, incluindo urn curto tempo de
gerac;:ao, numero razoavel de prole, adaptabilidade ao ambiente
de laborat6rio e a capacidade de serem abrigados e propagados
com baixo custo. Os ciclos de vida, caracteristicas genomicas
e caracte risticas que tornam esses organismos-modelo uteis
para estudos geneticos sao incluidos nas ilustr ac;:oes desses
organismos-modelo especificos que aparecem ao Iongo deste
livro. Outras especies que sao frequentemente o assunto da
pesquisa genetica e tambem consideradas modelos geneticos
incluem o mofo do pao (Neurospora crassa), o milho (Zea mays),
o peixe-zebra (Dania rerio) eo sapo com garra (Xenopus laevis).
Embora geralmente nao considerado um organismo genetico
modelo, os humanos tambem foram submetidos a intenso es-
crutinio genetico. As tecnicas especiais para a analise genetica
dos humanos sao discutidas no Capitulo 6.
0 valor dos organismos geneticos modelo e ilustrado pelo uso
do peixe-zebra para identificar genes que afetam a pigmentac;:ao
da pele em humanos. Por muitos anos, os geneticistas reconhe-
ceram que as diferenc;:as de pigmentac;:ao entre os grupos etnicos
humanos (Figura l.Sa) sao geneticas, mas os genes q ue causam
essas diferenc;:as foram amplamente desconhecidos. 0 peixe-
zebra recentemente se tornou urn importante modelo em estudos
geneticos porque sao pequenos vertebrados que produzem muita
prole e sao faceis de criar em laborat6rio. 0 mutante golden de
peixe-zebra, causado por uma mutac;:ao recessiva, tern pigmen-
tac;:ao clara devido a presenc;:a de estruturas menos densas que
6 lntrodu<;ao aGenetica

(a) (b) (c)

Drosophila melanogaster Escherichia coli Caenorhabditis elegans

Mosca-das-frutas (Cap . 4) Bacteria (Cap . 8) Nematelm into (Cap. 14)

(d) (f)

Arabidopsis thaliana Mus musculus Saccharomyces cerevisiae

Agriao (Cap . 1 7) Camundongo caseiro (Cap . 19) Levedura do pao (Cap. 21)

Fig. 1.7 Organismos-modelo sao esptkies com caracterfsticas que os torn am uteis para analise genetica. {Parte a: SPL!Photo Researchers. Parte
b: Gary Gaugler!Visuals Unlimited. Parte c: Natalie Pujoi/Visuals Unlimited. Parted: Peggy Greb/ARS. Partee: joel Page/AP. Parte f' T.E. Adams/Visuals
Unlimited.]

(a)

Fig. 1.8 0 peixe-zebra, urn organismo

genetico modelo, tern sido instrumen-
tal em ajudar a identificar genes que
codificam diferen~as de pigmenta~ao
entre humanos. (a) Grupos etnicos
(b) humanos diferem em graus de pigmen-
ta<;ao de pele. (b) A muta<;ao golden do
e
peixe-zebra causada por um gene que
cont rola a quantidade de melanina nos
me lanossomos. {Parte a: PhotoDisc. Parte
b: K. Cheng!}. Gittlen, Cancer Research
Peixe-zebra normal Mutante golden Foundation. Pennsylvania State College
of Nedicine.]
 lntrodu<;:ao aGenetica 7

contem em suas celulas pigmentos chamados de m elanossomos aproximadamente 10.000 e 12.000 a nos atras. Considera-seque
Figura l.8b). A pele clara em humanos e similarmente devida a primeira agricultu ra do mundo foi desenvolvida no Oriente
ao menor numero de melanossomos m enos densos nas celulas Medio, na regiao hoje ocupada pela Turquia, lraque, Iran, Siria,
contendo pigmento. Jorda nia e Israel, onde as plantas e anim ais domesticados eram
Keith Cheng eta!. , do Pennsylvania State University Col- componen tes dieteticos importantes d e muitas popula<;:6es
ege of Med icine, criaram a hip6tese de que a pele clara em 10.000 anos atras. Os primeiros organi smos domesticados in-
':<Jma nos pode resultar de um a muta<;:i:io similar a muta<;:i:io clufa m o trigo, ervilhas, lentil has, cevada, caes, cabras e ovelhas
lden no peixe-zebra. T irando proveito da facilidade com que (Figura l.9a). Ha cerca de 4 mil a nos, ja eram usadas tecnicas
_::>eixe-zebra pode ser manipulado no laborat6rio, eles isola- geneticas sofisticadas no Oriente Medio. Os assirios e os habi-
~;.m e sequenciaram o gene responsavel pela muta<;:i:io golden, tantes da Babilonia desenvolvera m centenas de variedades de
descob riram q ue ela codifica uma proteina que participa da palmeiras q ue difer iam quanto ao tamanho do fruto, cor, sabor
- ?ta<;:i:io de calcio pelos melanossomos. Eles entao pesquisara m e tempo de maturayiio (Figura 1.9b). Outros cultivos e anima is
""' banco d e dados de todos os genes humanos con hecidos e domesticados foram desenvolvidos por c ulturas na Asia, Africa
~obriram um gene similar, chamado SLC24A5, que codifica e n as Americas no mesmo periodo.
~esma fun <;:i:io nas celul as humanas. Ao examinarem po-
.1C6es hum anas, eles descobriram qu e os europe us de pele
·:1 tipicamente possuia m um a fo rm a desse gene, enquanto
(a)
·!"icanos d e pele escura, os asiat icos do leste e os nativos
1canos gera lmente possuiam uma forma diferente do gene.
os o utros genes tambem afeta m a pigmenta<;:i:io em bu-
s, como ilustrado pelo gene OCA, que produz albinismo
os indios Hopi, como ja di scu tido na in trodu<;:i:io destc
-lo. Entreta nto, SLC24A5 parece ser responsavel por 24 a
~as diferen<;:as na pigmenta<;:ao entre africanos e europeus.
e'Xemplo ilustra o poder do s organismos geneticos m odelo
ge netica.

:Os !>rincipais divisoes da genetica sao a gen etica de transmis-

- genetica molecular e a genetica de populac;oes. A genetica de
ssao exam in a os princfpios da hereditariedade; a genetica
lida com o gene e os processos celulares pelos quais a in-
--~.....--;:n genetica e transferida e expressa; a genetica de populac;oes
a composic;ao genetica de grupos de organismos e como essa
.;:ao muda com o tempo e espac;o geografico. Os orga nismos (b)
::s modelo sao especies que receberam uma enfase especial
sa genetica; eles tem ca racterfst icas que os tornam ute is

DO OS CONCEITOS 2

~er·a um bom organismo genetico modelo? Por que sim ou

Os Humanos Tern Usado a Genetica

por Milhares de Anos
- ~ncia da genetica seja jovem, as pessoas tem usado
lliiiiiDC"!!i!)S£eneticos por mil hares d e anos.
uencia de q ue as p essoas compreendiam e apli-
~c.pios da hereditar ieda de e m epocas antigas e
domestica<;:i:io de plantas e animais, que come<;:ou
Fig. 1.9 Os povos antigos praticavam tecnicas geneticas em agricul-
tura. (a) Trigo moderno, maior e com maior numero de sementes que nao
se soltam antes da colheita, foi produzido por entrecruzamento de pelo
menos tres especies selvagens. (b) Escultura em baixo-relevo mostrando a
polinizac;ao artificial de pal mas na epoca do rei Assurnasirpalli II, que reinou
de 883 a 859 a.C. {Parte a: Scott Bauer/ARS/USDA. Parte b: The Metropolitan
/VIuseum ofArt, presente de john D. Rockefeller, Jr., 1932. (32 .143.3) Photo -
graph © 1966 /VIetropolitan /VIuseum of Art.]
8 lntrodu~ao aGenetica
CONCEITOS
Os humanos primeiro aplicaram a genetica a domestica<;ao de plan-
tas e animais entre aproximadamente 10.000 e 12.000 anos atras.
Essa domestica<;ao levou ao desenvolvimento da agricultura e fixou
assenta mentos humanos.
Documentos antigos demonstra m que os primitivos seres
humanos tambem tinham ciencia de sua propria heredita rie-
dade. Os escritos sagrados indus datando de 2.000 anos atras
atribuiam muitas caracteristicas aos p ais e sugeriam que as
diferenc;:as entre os irmaos podiam ser devidas a efeitos da mae.
0 Talmud, o livro judeu das leis religiosas, com base em tradi-
c;:oes orais datando de milhares de anos, apresenta uma precisa
compreensao da heranc;:a da hemofilia. Nele esta escrito que, se
uma mulher teve dois filhos que morreram de sangramento ap6s
a circuncisao, quaisquer filhos ad icionais que ela venha a ter nao
devem sofrer circuncisao, nem os filhos de suas irmas, embora
os filhos de seus irmaos devam sim ser circuncidados. Esse alerta
corresponde precisamente ao padrao ligado ao X de heran<;:a da
hemofilia (discutido mais ad ia nte no Capitulo 6).
Os gregos antigos davam uma aten s;ao consideravel a repro-
dus;ao humana e hereditariedade. 0 medico grego Alcm aeon
(cerca de 520 a.C.) conduzia dissecs;oes de animais e propunha
que o cerebro nao s6 era o principal local da percepc;:ao, mas
tambem a origem do semen. Essa pro posis;ao levou a longos
debates filos6ficos sobre onde era produzido o semen e seu
papel na hered itariedade. 0 debate culminou no conceito da
(a) Conceito de pangenese (b) Teoria do germaplasma
De acordo com o conceito
de pang~nese, a informa<;ao
genetica de partes
diferentes do corpo ...
...viaja para os
6rgaos reprodutivos
... onde e transferida
pangenese, pelo qual particulas especificas, depois chamadas
de gemulas, levavam informac;:ao de varias partes do corpo para
os 6rgaos reprodutivos, dos quais eram passados para o embriao
no momento d a conceps;ao (Figura l.lOa). Embora incorreto,
o con ceito da pangen ese foi altamente in fluente e persistiu ate
os anos 1800.
A pangenese levou os gregos antigos a proporem a nos;ao da
herans;a de caracteristicas adquiridas, segundo a qual as carac-
teristicas adquiridas durante a vida tornavam-se incorporadas
a info rmas;ao genetica da pessoa e eram passadas para a prole;
por exemplo, uma pessoa que desenvolveu habilidade musical
durante um estudo diligente teria filhos inatamente dotados
de habilidade musical. A nos;ao de heranc,:a de caracteristicas
adquiridas nao e m ais aceita, mas ainda permaneceu popular
durante o secu lo XX.
0 fil6sofo grego Arist6teles (384- 322 d.C.) era muito inte-
ressado na hereditariedade. Ele rejeitou os conceitos tanto da
pange nese qua nto da hera nc;:a de caracteristicas adquiridas,
indicando que as pessoas as vezes lembram ancestrais mais do
que seus genitores, e que as caracteristicas adquiridas, tais como
partes mutiladas do corpo, nao sao tra n smitidas. Ar ist6teles
acreditava que tanto os homens quanto as mulheres contribuiam
para a prole, e que havia uma competis;ao entre as contribuic;:oes
masculina e feminina.
Em bora os antigos roma nos tenha m contribuido pouco para
a compreensao da heredita riedade hum ana, eles desenvolveram
bem-sucedidamente varias tecnicas para o cruzam ento de ani-
m ais e plantas; as tecnicas era m baseadas em en saio e erro, e nao
De acordo com a teoria do germaplasma,
o tecido da linhagem germinativa
nos 6rgaos reprodutivos ...
...contem um conjunto
completo de informa<;oes geneticas ...
~ Espermatozoide
---...:..___. Zigoto
.
/Ov6cito
Fig. 1.10 Pangenese, urn conceito antigo de heran t;a,
comparado com a teoria modern a do germaplasma.

:'.lill conceito geral de hereditariedade. Poucas informa<;:6es
imam adicionadas a compreensao da genetica nos 1.000
scg:uintes.
iabricantes holandeses de lentes come<;:aram a fazer mi-
:upios simples no final dos a nos 1500, permitindo a Robert
e 1635-1703) descobrir celulas em 1665. Os microsc6pios
"": aos natu ralistas novas e excitantes vis6es da vida, e talvez
excessivo entusiasmo por esse novo mundo do que e muito
o que deu origem a ideia do pre-formismo. De acordo
pre-formismo, dentro do ov6cito ou espermatozoide
:: uma pequena miniatura do adulto, urn hornunculo, que
- ::smente aumenta durante o desenvolvimento. Os ovu-
::iziam que o homunculo reside no ov6cito, enquanto os
diziam que ele estaria no espermatozoide (Figura
?re-formismo significa que todas as caracterlsticas seriam
arenas de urn genitor: do pai, se o homunculo estivesse
:r.:l.~OZOJlae · ou da mae, se estivesse no ov6cito. Embora
sugiram que a prole possui uma mistura de
--:-n-,o de ambos os genitores, o pre-formismo perma-
- ..:~Ito popular durante grande par te dos seculos
-a no<;:ao antiga de hered ita riedade era a heran<;:a por
que propunha que a prole consistia em uma mistura
:cteristicas parentais. Essa ideia sugeria que o proprio ma-
;enetico se misturava, como os pigmentos azul e amarelo
-am-se para produzir a cor verde. Uma vez misturadas,
...,._,,,~"Jill,.,,~ geneticas nao podiam ser separadas em gera<;:6es
Fig. 1.11 0 pre-formismo foi uma ideia popular de heran«;a nos seculos
e
XVII e XVIII. Aqui mostrado um diagrama do homunculo dentro de um
espermatozoide. {Science VU/Visuals Unlimited.}
lntroduc;ao a Genetica 9
futuras, como a cor verde nao pode ser separada nos pigmentos
azul e amarelo. Algumas caracteristicas parecern apresentar
heran<;:a por mistura; entretanto, hoje sabemos que os genes
individuais nao se misturam.
A Ascensao da Ciencia da Genetica
Em 1676, Nehemiah Grew (1641-1712) relatou que as plantas
reproduzem-se sexualmente usa ndo p6len das celulas sexuais
masculinas. Com essa informac,:ao, varios botanicos come<;:aram
a experimentar cru zarnentos corn plantas e criar hibridos. Um
dos primeiros a cultivar plantas foi Joseph Gottleib Kolreuter
(1733-1806), que fez varios cruzamentos e estudou o p6len ao
m icrosc6pio. Ele observou que muitos hibridos eram interme-
diarios as variedades parentais. Porter cruzado plantas que
diferiam em muitas caracteristicas, Kolreuter nao foi capaz de
discernir nenhum padrao geral de heran<;:a. A despeito dessa
limita<;:ao, o trabalho de Kolreuter estabeleceu a funda<;:ao do
estudo rnoderno da genetica. Subsequente a seu trabalho, varios
outros botanicos come<;:aram a experimenta r a hibrid iza<;:ao,
incluindo Gregor Mendel (1822-1884; Figura 1.12), que desco-
briu os principios basicos da hereditar iedade. As conclusoes de
Mendel, que nao fora m apreciadas por 35 a nos, estabeleceram a
funda<;:ao para nossa compreensao moderna da hereditariedade,
e ele e reconhecido hoje como sendo o "Pai da Genetica".
Os desenvolvimentos na citologia (o estudo das celulas) nos
anos 1800 tiverarn uma forte influencia na genetica. Robert
Brown (1773- 1858) descreveu o nucleo da celula ern 1833. Basea-
do no trabalho de outros, Matthias Jacob SchJeiden (1804-1881) e
Fig. 1.12 Gregor Mendel foi o fundador da genetica moderna. Mendel
descobriu primeiro os princfpios da hereditariedade cruzando variedades
diferentes de ervilhas e analisando o padrao de transmissao das caracteris-
ticas em gerac;oes subsequentes. {Hulton Archive/Getty Images.}
 -------------------EIIII
10 lntrodw;ao a Genetica

Theodor Schwann (1810-1882) propuseram o conceito da teoria
celular em 1839. De acordo com essa teo ria, toda vida e composta
de cel ulas, as celulas surgem apenas de celul as preexistentes, e
a celula e a u nidade fundamental de estrutura e func,:ao em or-
ganismos vivos. Os bi6logos come<;:aram a exa minar as celu las
para ver como as caracteristicas eram transmitidas no curso da
div isao celular.
Cha rles Darwin (1809-1882), um dos mais in fluentes bi6logos
do seculo XIX, criou a teo ria da evoluc,:ao pela selec,:ao n atural, e
publicou suas ideias no On the Origin ofSpecies em 1859. Darwin
recon heccu que a hereditariedade era fundamental para a evo-
luc,:ao e fez varios cr uzamentos geneticos com pombos e oulros
organismos. Entretan to, ele nunca comprcendeu a natureza da
heranc,:a, e essa falta de compreensao foi uma importante falha
em sua teoria da evoluc,:ao.
Na ultima metade do seculo XIX, a invenc,:ao do micr6tomo
(para cor tar sec,:oes finas de tecidos para exame microsc6pico) e o
desenvolvimento de melhores corantes histol6gicos estimularam
muitas pesquisas citol6gicas. Varios citologistas demonstraram
que o nucleo tinha urn papel na fer tili zac,:ao . Wa lther Flem ming
(1843-1905) observou a divisao dos cromossomos em 1879 e pu-
blicou uma 6tim a descric,:ao da mitose. Em 1885, foi geralmente
recon hecido que o nucleo continha a informac,:ao heredita ria.
Perto do final do seculo XIX, August Weismann (1834-1 914)
derrubou final mente a heranc,:a de caracteristicas adquiridas. Ele
cortou as caudas de camundongos por 22 gerac,:oes seguidas e
mostrou que o tamanho da cauda nos descendentes continuava
Iongo. Weismann propos a teoria do germaplasma, que dizia
que as celulas nos 6rgaos reprodutivos levava m um conjunto
completo de informac,:oes gen eticas que e passado ao ov6cito e
ao espermatozoidc (ver Figura l.lOb).
0 ano de 1900 foi revolucionario na hist6ria da gen etica.
A publ icac,:ao funda mental d e Gregor Mendel de 1866 com
experimentos sobre ervilhas, que revelava m os principios da
hereditariedade, foram redescobertos, como discutido em mais
deta lhes no Capitulo 3. 0 significado dessas conclusoes foi re-
conhecido, e outros bi61ogos imediata mente comec,:aram a fazer
estudos geneticos similares em camundongos, gal inhas e outros
organismos. Os resultados dessas investigac,:oes mostraram que
muitas caracteristicas de fa to seguiam as regras de Mendel.
Wa lter Sutton (1877-1916) propos, em 1902, que os genes estao
situados nos cromossomos. Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Em 1966, a estrutura quimica do DNA eo sistema pelo qual
ele determina a sequencia de aminoacidos nas proteinas foram
revelados. Os avanc,:os em genetica molecular levaram aos pri -
meiros experimentos de DNA recombin ante em 1973, que cau-
saram outra revoluc,:ao nas pesquisas geneticas. Walter Gilbert
(n. 1932) e Frederick Sanger (n. 1918) desenvolveram metodos
para o sequenciamento do DNA em 1977. A reac,:ao de cadeia da
polimerase, uma tecnica para a mplificar rapidamente pequenas
quant idades de DNA, foi desenvolvida por Kary Mullis (n. 1944)
e outros em 1983. Em 1990, a terapia genica foi usada pela primei-
ra vez para trata r uma doenc,:a genetica humana nos EUA, e teve
inicio o Projeto do Genoma Humano. Em 1995, foi determinada
a primeira sequencia completa de DNA de um organismo de v ida
livre, a bacteria Haemophilus influenzae, e a primeira seque ncia
completa de um organismo eucarionte (levedura) foi relatada
um ano depois. Um rascunho da sequencia do genoma humano
foi relatado em 2000, com a sequencia essencialmente completa
em 20 03, inaugu rando uma nova era na genetica (Figura 1.13).
Hoje em dia, os genomas de va rios organism os esUio sendo
sequenciados, a nalisados e comparados.
0 Futuro da Genetica
Varios avan.yos em genetica estao sendo feitos hoje, e a genetica
e a fronteira da pesquisa biol6gica. Por exemplo, o conteudo de
informac,:oes da genetica esta aumentando em u m ritmo rapido,
a mcdida que as sequencias gen6micas de muitos orga n ismos sao
adicionadas a bancos de dados de DNA a cada ano. Novos detalhes
sobre a est rutura e fun<rao do gene estao continuamente amplian-
do nossos conhecime ntos sobre como a informa.yao genetica e
codificada e como ela esp ecifica as caracteristicas fenotipicas.
A informac,:ao sobre as diferenc,:as de sequencia entre organis-
mos individuais e uma fonte de novos insights sobre a evoluc,:ao
e ajuda a situar genes que afetam ca racteristicas complcxas, tais
como h ipertensao em humanos e ganho de peso em gado. Em
anos recentes, nossa compreensao acerca do papel do RNA em
m uitos processos celulares ampliou-se muito; o RNA desem-
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descobriu o p rimeiro mutante genetico das moscas-das-frutas
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em 1910 e usou as moscas-da-frutas para revelar muitos deta- ·- ..,. ; t: ·~
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lhes da genetica da tra nsmissao. Ronald A. Fisher (1890- 1962),

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John B. S. H aldane (1892-1964) e Sewall Wright (1889-1988) -- ·- --
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fundaram a genetica de populac,:oes nos anos de 1930, fazendo
a sintese da genetica mendeliana com a teoria evolutiva.
Os geneticistas comec,:aram a usar bacterias e virus nos a nos de
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1940; a rapid a reproduc,:ao e OS sistemas geneticos simples desses
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organismos permitiram um estudo detalhado da organizac,:ao e - E:i. ~·-

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genetica. James Watson (n. 1928) e Francis Crick ( 1916-2004), jun- -- •.•
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0 CD

tamente com Maurice Wi lk ins (1916-2004) e Rosalind Franklin Fig. 1.13 0 genoma humano foi completamente sequenciado em
(1920- 1958), descreveram a estrutura tridimensional do DNA em 2003. Cada uma dessas barras coforidas representa a base de um nucleo-
1953, lan.yando a era da genetica molecular. tfdeo no DNA.

urn papel em muitos aspectos do funcionamento genico.
""licrochips geneticos qu e analisam simultaneamente
es de moleculas de RNA estao dan do informac;:oes sobre a
de de milhares de genes em uma determinada celula, per-
1111111.11....~(;.,) urn quadro detalhado de como as celulas respondem a
e:nernos, estresses ambientais e condic;:oes de doenc;:as, tais
cancer. No campo emergente da prote6mica, poderosos
_ mas de computac;:ao estao sendo usados para modelar a
.tura e func;:ao de proteinas a partir de informac;:oes de se-
.::Jas de DNA. Todas essas informac;:oes nos fornecem uma
r compreensao de varios processos biol6gicos e correlac;:oes
~Hivas. 0 grande fluxo de novas informac;:oes geneticas re-
o desenvolvimento continuo de programas sofi.sticados de
putac;:ao para estocar, recuperar, comparar e analisar dados
ticos que deram origem ao campo da bioinformatica, uma
ura de Biologia Molecular e Ciencia da Computac;:ao.
·o futuro, o foco dos esforc;:os de sequenciamento de DNA
~ara de genomas de especies diferentes para diferenc;:as indi-
ais dentro de especies. Em um futuro nao muito distante,
pessoa podera possuir uma c6pia da sequencia de seu ge-
a inteiro, que pode ser usado para avaliar o risco de adquirir
.lS doenc;:as e ajustar seu lratamento quando su rgir. 0 uso da
etica nos campos da agricultura, quimica e cuidados de saude
tinuan1 a se expandir. Esse escopo em ampliac;:ao da genetica
ni aspectos eticos, sociais e econ6micos significativos.
Esta breve visao geral da hist6ria da genetica nao pretende ser
angente; ela e destinada a dar um sentido do passo acclerado
· ava nc;:os nesse campo. No proximo capitulo, aprenderemos
sabre os experimentos e cientistas que ajudaram a moldar
·ciplina da genetica.
:s desenvolvimentos na hibridizac;ao de plantas e a cito logia nos
:-culos XVIII e XIX criaram a fu ndac;:ao do campo da genetica de hoje
dia. Ap6s o trabalho de M endel ter sido redescoberto em 1900,
: c encia da Genetica desenvolveu-se rapidamente, e hoje e uma das
:·eas mais ativas da ciencia.
v' CHECANDO O S CONCEITOS 3
:omo os desenvolvimentos em citologia no seculo XIX contribu fram
:.ara nossa moderna compreensao da genetica?
1.3 Alguns Conceitos Fundamentais
Sao lmportantes para o lnicio de
Nossa Jornada na Genetica
~ubitavelmente, voce aprendeu alguns principios geneticos em
_tras aulas de biologia. Usemos alguns momentos para revisar
guns dos conceitos.
As celulas sao de dois tipos basicos: eucari6ticas e procari-
6ticas. Estruturalmente, as celulas consistem em dois tipos
basicos, embora, evolutivamente, a hist6ria seja rna is comple-
xa (ver Capitulo 2). As celulas procari6ticas nao tem mem-
brana nuclear e nao possuem o rganelas celulares delimitadas
lntrodw;ao a Genetica 11
por membranas, enquanto as celulas euca ri6ticas sao mais
complexas, possuindo um nucleo e organelas delimitadas por
membranas, tais como cloroplastos e mitocondrias.
0 gene e a unidade fundamental da hereditariedade. 0
modo exato pelo qual ogene e definido ~m geral var ia, de-
pendendo do contexto biol6gico. No nivel mais simples, nos
podemos conceber um gene como uma unidade de informa-
c;:ao que codifica uma caracteristica genetica. Amplia remos
essa definic;:ao a med ida que formos aprendendo mais sabre
o que os genes sao e como eles funcionam.
Os genes existem em varias formas chamadas alelos. Um
gene que especifica uma caracteristica pode existir de va rias
formas, chamadas alelos. Por exemplo, um gene para cor
de pelagem em gatos pode existir em urn alelo que codifica
pelagem preta ou um alelo que codifica pelagem laranja.
Os genes conferem fen6tipos. Um dos conceitos mais
importantes em genetica ea distinc;:ao entre caracteristicas e
genes. As car acteristicas nao sao herdadas diretamente. Os
genes sao herdados e, juntamente com fatores ambientais,
determ inam a expressao das caracteristicas. A informac;:ao
genctica que um organismo individual possui eo seu gen6-
tipo; a ca racteristica eo seu fen6tipo. Por exemplo, o sangue
tipo A e um fen6tipo; a in formac;:ao genetica que codifica o
antigeno tipo A eo gen6tipo.
A informac;:ao genetica e levada no DNA e RNA. A i nforma-
c;:ao gcnetica e codificada na estru tura molecular dos acidos
nucleicos, que existem em do is tipos: acido desoxirribonuclei-
co (DNA) e acido ribonucleico (RNA). Os acidos nucleicos sao
polimeros que consistem em unidades repetidas chamadas
nucleotideos; cada nucleotideo consiste em um ac;:ucar, um
fosfato e uma base nitrogenada. As bases nitrogenadas no
DNA sao de quatro tipos (abreviados A, C, G e T), e a se-
quencia dessas bases codifica a informac;:ao genetica. 0 DNA
consis te em dois filamentos complementares de nucleotideos.
A maioria dos organismos leva sua informac;:ao genelica no
DNA, mas algu ns virus levam-na no RNA. As quatro bases
nitrogenadas do RNA sao abreviadas A, C, G e U.
Os genes estao localizados nos cromossomos. Os veiculos
da informac;:ao genetica dentro de uma celula sao os cromos-
somos (Figura 1.14), que consistem em DNA associado a pro-
Fig. 1.14 Os genes sao levados nos cromossomos. {Biophoto Associates!
Science Source/Photo Researchers.]
12 lntrodu~ao a Genetica
teinas. As celulas de cad a especie tern numeros caracteristicos
de cromossomos; por exemplo, as celulas bacterianas pos-
suem urn unico cromossomo; as celulas humanas possuem
46; as celulas dos pombos possuem 80. Cada cromossomo
leva urn grande numero de genes.
Os cromossomos separam-se pelos processos de mitose e
meiose. Os processos de mitose e meiose garantem que cada
celula-filha receba urn conjunto completo de cromossomos
do organismo. A mitose e a separa<yao de cromossomos repli-
cados na divisao de celulas somaticas (nao sexuais) . A meiose
eo pareamento e sepa rac;:ao dos cromossomos replicados na
divisao das celulas sexuais para produzir gam etas (celulas
reprodutivas).
A informa<yao genetica e transferida do DNA para o RNA
e, entao, para a proteina. Muitos genes codifica m caracte-
risticas especifica ndo a estrutu ra de proteinas. A informa<yao
RESUMO DOS CONCEITOS
• A genetica e cent ral para a vida de cada pessoa: ela influencia
as ca racteristicas fisicas de uma pessoa, a suscetibilidade a
varias doenc;:as, personalidade e inteligencia.
• A genetica tern papeis importantes na agricultura, industria fa r-
maceutica e medicina. Ela e central para o estudo da biologia.
• Todos os organismos sao sis tem as geneticos similares. A
variac;:ao genetica e a base da evolu<yao e e critica para a com-
preensao de toda vida.
• 0 estudo d a genetica pode ser dividido em gen etica da trans-
missao, genetica molecular e genetica de popula<yoes.
• Os organismos geneticos modelo sao especies que tem carac-
teristicas que OS torn am particularmente adequados aanalise
genetica e sobre os quais existem informac;:oes geneticas.
• 0 uso da genetica por humanos comec;:ou com a domesticac;:ao
de plantas e animais.
• Os gregos antigos desenvolveram os conceitos da pangenesee
a heranc;:a de caracteristicas adquiridas. Os antigos romanos
desenvolveram medidas praticas para a criac;:ao de plantas e
animais.
• 0 pre-formismo sugeriu que uma pessoa herda todas as suas
caracteristicas de um genitor. A heranc;:a por mistura propunha
que a prole possui uma mistura de caracteristicas parentais.
TERMOS IMPORTANTES
genetica de popula<;:oes heranc;:a de caracteristicas
genetica de transmissao adquiridas
genetica molecular heranc;:a por mistura
genom a organismo genetico modelo
genetica e primeiro transcrita do DNA para oR A, e en tao.
traduzida na sequencia de aminoacidos de uma proteina.
As muta<yoes sao altera<yoes herdaveis, permanentes, ll1l
informa<ylio genetica. As mutac;:oes genicas afeta m a infor-
mac;:ao genetica apenas de u rn unico gene; as mutac;:oes cro-
mossomicas alteram o numero ou estrutura de cromossomn
e, portanto, em geral afe tam muitos genes.
Algumas caracteristicas slio afetadas por varios faton~s.
Algumas caracteristicas sao influenciadas por varios gene.
que interagem de modos complexos com fato res ambientais. ,-
altu ra humana, por exemplo, e afetada por centenas de gen ~
bern como por fatores ambientais, tais como nutric;:ao.
A evolu<ylio e mudan<ya genetica. A evoluc;:ao pode ser vista co!Th.
urn processo de duas etapas: primeiro, surge a varia<yao genetio.
e, segundo, algumasvariantes geneticas aumentam de frequenci..
enquanto outras variantes diminuem de frequen cia.
• Estuda n do a prole de c ruzamentos entre variedades de
ervilhas, Gregor Mendel descobriu os pri ncipios da heredi-
tariedade. Os desenvolvimentos em citologia no seculo XIX
levaram a compreensao de q ue 0 nucleo da celula e 0 loca.
da hereditariedade.
• Em 1900, os principios da h ereditariedade de Mendel foraiL
redescobertos. A genetica de populac;:oes foi estabelecida nc
inicio dos a nos de 1930, seguida de perto pel a genetica bioqui-
m ica e genetica de virus. A estrutura do DNA foi descoberta
em 1953, estimulando a ascensao da genetica molecular.
• As celulas sao de dois tipos basicos: procari6ticas e eucari-
6ticas.
• Os genes que determinam as caracteristicas sao chamados
de genotipicos; a caracteristica que eles produzem e 0 fe-
n6tipo.
• Os gen es estao situados em cromossomos, que sao feitos de
acidos nucleicos e proteinas, e sao repartidos ent re as celulas-
filhas pelo processo de mitose ou meiose.
• A informa<yao genetica e expressa pela transferencia d e infor-
mac;:ao do DNA para o RNA e dai p ara as proteinas.
• A evolu<yao requer mudan<yas geneticas nas popula<;:oes.
pangenese
pre-formismo
teoria celular
teoria do germaplasma