Unidad 1 y 2

Introducción
La ciencia de la genética ha cautivado el interés del hombre a lo largo del

tiempo. ¿Porqué los hijos se parecen a sus padres o a sus abuelos? ¿Dónde se
almacena la información hereditaria? ¿Cuáles son los mecanismos por los que
se transmiten características como el color de los ojos, de la piel, o del pelo?
Las respuestas a estas y a otras preguntas serán objeto de nuestro estudio en el

presente curso; donde se tratarán temas propios de la genética básica y sus
bases moleculares
Para los estudiantes de la Licenciatura en Ciencias Naturales y Educación

Ambiental la Genética es pilar importante del conocimiento que impartirá en su
vida profesional como docente, así, esta asignatura tiene el propósito de
profundizar en el conocimiento de los principios científicos que rigen a la
genética, tratando temas actuales aplicados al estudio genético, de gran
relevancia para la calidad de vida humana.
Nombre del GGENETICAGGG Universidad de Córdoba

Facultad de Educación y Ciencias Humanas
ASPECTOS GENERALES DEL MÓDULO
Ficha Técnica Del Módulo
Asignatura: Genética
Colaboradores Mónica Martínez Germán
Pedro Valencia Movilla
Derechos de autor Universidad de Córdoba

Versión 2014
Basado en el diseño de módulos por competencias de la Doctora Nohemi
Carrascal Torres, Depto. de Psicopedagogía

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
OBJETIVOS:
General
Interpretar los principios básicos de la genética tradicional y molecular, para

comprender los fenómenos genéticos que inciden en el desarrollo de los seres
vivos.
Específicos
• Obtener conocimientos del contexto histórico en el cual se ha desarrollado

la genética, de las tendencias futuras y del impacto ético y social.
• Entender, a nivel molecular, celular, y organismico los procesos básicos

de la transmisión hereditaria.
• Formular hipótesis genéticas e inferir consecuencias de ellas.
• Lograr capacidad de resolución de problemas de distinta índole, que le

permitan al estudiante explicar, mediante sus propias palabras, principios que
requieren la aplicación de conceptos básicos de genética.
Listar en esta sección el objetivo de aprendizaje de cada unidad de aprendizaje,

recuerde que el objetivo de aprendizaje.

1 JUSTIFICACIÓN
Aunque la genética es una ciencia moderna, se ha desarrollado mucho en los

últimos años y sus ramas se extienden actualmente a casi todas los campos de
la Biología. De hecho las diversas especialidades de la genética hacen posible
que ocupen en la actualidad una posición central única entre las ciencias
biológicas, ya que enlazan disciplinas distintas que incluyen todas ellas forma,
función y cambio. Esta cualidad de la genética de “núcleo” unificador proviene de
los numerosos niveles en los que operan los fenómenos genéticos, desde las
moléculas de las células, pasando por los distintos estadios del desarrollo
individual, hasta las poblaciones de organismos.
Establecer comportamientos a cada uno de dichos niveles es lo común y es

incluso inevitable el hacerlo ya que la investigación se lleva a cabo
independientemente en cada uno de los campos de la genética. Sin embargo dar
una imagen de la genética sólo a partir de las distintas partes que la constituyen
puede dar lugar con facilidad a una visión desequilibrada y fragmentada que no
haga justicia a la unidad de la ciencia como un todo.
Ciertamente los temas genéticos afloran en nuestras vidas casi diariamente, y

ninguna persona instruida puede permitirse ignorar sus descubrimientos. Sus
aplicaciones son muy variadas e importantes en las áreas agropecuarias y de la
salud entre otras, lo que permite avanzar en los procesos de investigación y en
la docencia. De allí que esta asignatura constituya un pilar importante en la
formación de los licenciados en Ciencias Naturales y Educación Ambiental .

MAPA CONCEPTUAL DE LAS UNIDADES DE APRENDIZAJE
GENÉTICA
Bases Fundamentos
Genética Genética Ingeniería
Citológicas de de la
molecular Humana Genética
la herencia herencia

UNIDADES DE APRENDIZAJE
Unidad de Aprendizaje I: Bases Citológicas de la Herencia
Contenidos Declarativos:
 Concepto de genética
 Evolución histórica
 Perspectivas actuales
 Estructura del ADN y ARN
 Cromatina y cromosomas
 Ciclo celular, Mitosis y Meiosis
 Gametogénesis
 La meiosis y su relación con los principios mendelianos
 Herencia citoplasmática: Herencia de efecto materno. Herencia materna:
material genético de mitocondrias y cloroplastos
Contenidos Procedimentales
Se refiere a lo que se quiere que el estudiante haga con los contenidos (A

continuación se presentan algunos ejemplos)
 Diferencio entre los procesos de mitosis y Meiosis.

 Explico la importancia del ADN en transmisión de características
hereditarias
 Identifico la aplicabilidad de la herencia citoplasmática en la identificación
de personas y de enfermedades asociadas a la misma.
Contenidos Actitudinales
Se refiere a lo que se quiere que el estudiante haga desde el punto actitudinal

con los contenidos (A continuación se presentan algunos ejemplos)
 Reconozco la importancia para el mantenimiento celular y de la especie

de los procesos de mitosis y meiosis.
 Asumo una actitud responsable en la búsqueda de información
actualizada sobre fenómenos genéticos .
 Manipulo la célula para la observación de fenómenos genéticos.

Actividad Focal Introductoria
Tomada de http://www.infonutricion.com/susceptibilidad-individual-padecer-
obesidad.html
OBSERVA LA IMAGEN.
Que sabes acerca de la herencia de padres a hijos?
Porqué los hijos se parecen a sus padres?
De qué manera heredamos nuestras características físicas?
Lecturas recomendadas
El ciclo celular, sus alteraciones en el cáncer y como es regulado en células

troncales embrionarias
Marco Antonio Quezada Ramírez
Licenciatura en Biología Experimental, UAM-I. e-mail mqr 170882yahoo.com.mx
http://www.izt.uam.mx/newpage/contactos/anterior/n65ne/celula.pdf

UNIDAD DE APRENDIZAJE Nº 1
BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA
TEMAS
 Definición y desarrollo histórico de la genética

 Estructura del ADN y ARN
 Cromatina y cromosomas
 Ciclo celular, Mitosis y Meiosis
 Gametogénesis
 La meiosis y su relación con los principios mendelianos
 Herencia citoplasmática:Herencia de efecto materno.
Herencia materna: material genético de mitocondrias y
cloroplastos

Definición de Genética
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia

biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la
palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre

en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los
seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se
transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico
de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia
y hasta de personalidad.
La ciencia de la Genética es una consecuencia de la tesis inicial que define lo

biológico. Lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenómeno genético: los
organismos biológicos son portadores de información codificada que controla
directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que a su vez se transmite
de generación en generación con independencia del soma o fenotipo. El objeto
de la Genética es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones: la
Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión,
transmisión y evolución de la información genética codificada de los
organismos. La naturaleza material -química- del componente hereditario, los
procesos que mantienen la fidelidad o que alteran esta información, la
localización, organización y la transmisión entre generaciones y a lo ancho de las
poblaciones del material genético; el proceso de ejecución de esta información
para construir el fenotipo celular, tisular, organísmico y poblacional. Todos estos
aspectos son objeto de la Genética. Lo genético, aunque codificado en el nivel
molecular, transciende lo molecular y abarca varios niveles de integración
biológica. Es esta generalidad del hecho genético lo que hace de la Genética una
ciencia central, interactuando con otras muchas ramas de la biología e incluso
con otros aspectos del pensamiento y asuntos humanos. Algunos ejemplos de
disciplinas auténticamente genéticas son la: Genética agrícola, animal,
bacteriana, bioquímica, del cáncer, clínica, de la conducta, cuantitativa, del
desarrollo, ecológica, evolutiva, de poblaciones, humana, mendeliana,
molecular, de la conservación, citogenética, la terapia genética, la
inmunogenética, la mutagénesis, la genómica,...
Reseña histórica de la Genética

La construcción de la Genética constituye una de las aventuras intelectuales más
apasionantes y prodigiosas de la mente humana. Aunque la Genética es una
ciencia del siglo XX -pues se inicia con el redescubrimiento de las leyes de
Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el británico William Bateson acuñó el
término y escribió el primer libro de texto-, los avances conceptuales del siglo XIX
fueron fundamentales para el pensamiento genético posterior.
La segunda mitad del siglo XIX
Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios

medievales y aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es
esencialmente distinto del nuestro. La teoría celular se había establecido ya en
los años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una
generalización adicional, el principio de la continuidad de la vida por división
celular, que sintetiza en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece
entonces la célula como la unidad de reproducción. El reconocimiento de la
célula como unidad reproductora condujo al abandono de la generación
espontánea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una
simple célula mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados de
diferenciación de un huevo indiferenciado. La célula contiene las potencialidades
de generar un organismo. Esta generalización llevó casi compulsivamente a la
búsqueda de la base material de la herencia.
Charles Darwin (1809-1882)
El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de

las especies la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de la evolución

biológica. Según ésta, la formas orgánicas ahora existentes proceden de otras
distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con
modificación. Darwin reunió una evidencia arrolladora procedente de muy
diversas disciplinas de investigación biológica en favor del hecho evolutivo y
logró que esas disciplinas convergieran en una única explicación: la selección
natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones,
Darwin introduce una nueva y radical perspectiva metafísica: el pensamiento
poblacional. En contraste con la visión esencialista dominante en su tiempo, la
variación individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del
proceso evolutivo. Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno
de una población las que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar
a la evolución biológica. La teoría de la evolución fue casi inmediatamente
aceptada por la comunidad científica, pero su teoría de la selección natural tuvo
que esperar hasta la tercera década del siglo XX para su aceptación general.
El esquema de Darwin carecía de una explicación para el origen y el
mantenimiento de la variación genética sobre la que opera la selección. Años
después del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenómeno de la herencia
a través de la hipótesis provisional de la pangénesis. Esta hipótesis es el
resultado de un intenso trabajo de recopilación e interpretación conceptual de un
gran número de observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de
dos volúmenes The variation of animals under domestication. Postula la
existencia de partículas hereditarias que llamó gémulas. Cada parte del
organismo e incluso partes de las células producen sus propias y específicas
gémulas (los ojos, las gémulas de los ojos; el corazón, las gémulas del corazón).
Las gémulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que en cada parte,
tales como en los óvulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de
gémulas. Así, las células reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un
organismo completo. Contrariamente a las conclusiones del Origen, su hipótesis
de la herencia resultó errónea, como demostró, entre otros, su primo Francis
Galton en un experimento de transfusión sanguínea recíproca entre dos cepas
de conejos que diferían en su color. De cualquier modo, su trabajo estimuló el
pensamiento genético.
Gregor Mendel (1822-1884)

Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje
Gregor Mendel publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas en el
Boletín de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, en su tiempo
pertenecía al imperio austro-húngaro, actualmente en la República Checa). En él
se resumían experimentos que había llevado a cabo durante 8 años en el
guisante Pisum sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del
paradigma de la teoría de la evolución, pues una de las razones para efectuar
dicho trabajo era "alcanzar la solución a una cuestión cuya importancia para la
historia evolutiva de las formas orgánicas no debería ser subestimada". Sus
experimentos son el paradigma del análisis genético y su trabajo es considerado
fundacional de la ciencia de la Genética. Un diseño experimental sencillo junto
con un análisis cuantitativo de sus datos fueron las claves principales de sus
resultados. Los experimentos demostraron (1) que la herencia se transmite por
elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) y (2)
que normas estadísticas sencillas rigen la herencia, las cuales se resumen en
sus dos principios. Pero el momento no era propicio y el nuevo paradigma de la
ciencia de la Genética debería esperar 35 años. Y no fue, como se ha creído,
porque su trabajo fuera desconocido. El trabajo de Mendel fue, simplemente,
inapreciado. Mendel intercambió correspondencia con el alemán Carl Nägeli,
unos de los más preeminentes botánicos del momento. Nägeli no pareció muy
impresionado por el trabajo y le sugirió a Mendel que estudiara otras plantas,
entre ellas Hieracium, sobre la que Nägeli estaba especialmente interesado.
Mendel no encontró en Hieracium normas consistentes en la segregación de sus
caracteres, por lo que quizá creyó que sus resultados eran de aplicación limitada,
haciendo que la convicción y entusiasmo por su trabajo disminuyera. No fue
hasta mucho tiempo después de la muerte de Mendel, en 1903, que se descubrió
que en Hieracium ocurre un tipo especial de partenogénesis, lo que causa
desviaciones de las proporciones esperadas. Debido al olvido y a la desidia hacia
su trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la ciencia de la Genética sería
posiblemente la misma.

Nuevas técnicas citológicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de
inmersión en aceite en la década 1870-80, condujeron al descubrimiento de la
fecundación, la fusión de los núcleos del óvulo y del esperma para formar el
núcleo del huevo, y la mitosis. En 1784 Nägeli enuncia la teoría del idioplasma,
que establece que el núcleo celular es el vehículo de la herencia. En 1883 van
Beneden, trabajando en el nemátodo Áscaris, descubre la meiosis y reconoce la
individualidad de los cromosomas. T. Boveri, en un programa de investigación
que se inicia en 1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas
mantienen su estabilidad entre generaciones. A partir de 1880 había un acuerdo
general que el material hereditario residía en los cromosomas -a pesar que esto
no estuvo completamente claro hasta 1916.
El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de la continuidad del

plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el
somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de
un individuo, mientras que el germoplasma era una porción inmortal de un
organismo que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de
la teoría de la pangénesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se
forma nuevamente cada generación, sino que constituye la continuidad de la
información genética entre generaciones. Su teoría rechazaba rotundamente la
herencia de los caracteres adquiridos y supuso un mayor énfasis en el material
hereditario. Se llamó Neodarwinismo a la fusión de la teoría de la evolución por
selección natural y la hipótesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883
Weismann propuso la teoría de que las partículas hereditarias o bióforas eran
invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y
postuló que cada biófora estaba implicada en la determinación de una
característica. Su intuición fue realmente prodigiosa.
En 1871 el médico suizo Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de células

de pus humanos. Hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la cromatina. En
1886 el citólogo americano E. B. Wilson sugiere una relación entre la cromatina y
el material genético.

El siglo XX
1900-1940: la Genética clásica
La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos descubrimientos que

ya no se detendrá, y que continuará a un ritmo siempre creciente. Se resumirán
brevemente los avances principales.
En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos (de

hibridación experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría de
edad de la Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente. El siglo
empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3
botánicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el
británico William Bateson dará un gran impulso. Se produce una integración
inmediata de los estudios genéticos y citológicos. En 1902, T. Boveri y W.
Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho
paralelismo entre los principios mendelianos recién descubiertos y la conducta de
los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acuñó (en 1901 había
introducido los términos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el término
genética para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la
herencia y de la variación". En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el
término gen como "una palabrita... útil como expresión para los factores
unitarios... que se ha demostrado que están en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo".
Durante la segunda década de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la

Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del vinagre
Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base
cromosómica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa
genético y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teoría
cromosómica de la herencia mediante la no disyunción del cromosoma X. En
1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una técnica de

análisis genético (la técnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales
ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock
en el maíz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinación
genética está correlacionada con el intercambio de marcadores citológicos.
Todos estos descubrimientos condujeron a la fundación conceptual de la
Genética clásica. Los factores hereditarios o genes son la unidad básica de la
herencia, tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se
definía operacionalmente por recombinación y por mutación). Los genes, a su
vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como
perlas en un collar.
Paralelamente a estos avances, otro conflicto que había surgido con el Origen
de Darwin empezó a resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variación
sobre la que se produce la evolución. Mientras que Darwin puso énfasis en la
evolución gradual y continua que transforma la variación dentro de las
poblaciones en variación entre poblaciones, otros, como Thomas Huxley e,
inicialmente, Galton (cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera fundador
de la ciencia de la Biometría) creían que la evolución procedía de forma rápida y
discontinua, por lo que la selección usaba primariamente variación discontinua,
no teniendo ningún valor evolutivo la variación continua. Con el mendelismo este
antagonismo se acentuó hasta convertirse en conflicto entre los mendelianos por
un lado -que apoyaban la evolución discontinua- y los biométricos por el otro -
que estudiaban cuantitativamente la variación en los caracteres físicos y creían
en la evolución darwiniana-. Los primeros estaban capitaneados por Bateson,
Morgan y Hugo de Vries mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom (junto
con Galton, que se les unió ideológicamente después) fueron los principales
biométricos. En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las
frecuencias génicas con las genotípicas en poblaciones panmícticas. Entre 1918
y 1932 la larga polémica entre biométricos y mendelianos se zanja finalmente:
Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la síntesis del
darwinismo, el mendelismo y la biometría y fundan la teoría de la Genética de
poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variación cuantitativa es una
consecuencia natural de la herencia mendeliana. El desarrollo de modelos

matemáticos de acción de la selección despejó las dudas en cuanto a si la
selección podía o no producir cambios importantes incluso cuando sus
coeficientes eran débiles: la selección adquirió un papel preponderante como
agente evolutivo. La Genética de poblaciones presenta la teoría de la evolución
como una teoría de fuerzas -la selección, la mutación, la deriva genética y la
migración-. Estas fuerzas actúan sobre un acervo genético que tiende a
permanecer invariable como consecuencia de la ley de Hardy-Weinberg (que a
su vez es una consecuencia de la extensión de la primera ley de Mendel a las
poblaciones). La Genética de poblaciones se estableció como el núcleo teórico,
el componente explicativo, de la teoría de la evolución. La integración de la
Genética de poblaciones con otros programas de investigación evolutiva (tales
como la biología de poblaciones experimental, la sistemática, la paleontología, la
zoología y la botánica) dieron luz, durante el periodo de 1937-1950, a la teoría
sintética o neodarwinista de la evolución. En esta nueva teoría se produce la
mayor integración de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teoría evolutiva.
Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular
Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza

física del material hereditario. La genética de procariotas inicia los nuevos
horizontes de indagación. Se establece finalmente el ADN como la substancia
genética. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la información
genética: ADN -> ARN -> proteínas. También se producen grandes avances en
el conocimiento de la estructura y función de los cromosomas. Por último, en los
setenta surgen las técnicas de manipulación de ADN que afectarán
revolucionariamente a todas las disciplinas de la genética. Se listan
a continuación los principales hitos de este periodo.
A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemático las técnicas moleculares

a la Genética, resultando en un éxito extraordinario. Se inicia el acceso en el
nivel molecular: la estructura y función de los genes es el próximo frente del
avance genético.

1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como organismo
modelo, con el que establecen el concepto un gen-una enzima: los genes son
elementos portadores de información que codifican enzimas.
1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el

"principio transformador" es el ADN.
1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y Francis

Crick interpretan los datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins junto con datos de composición de bases de Erwin Chargaff
concluyendo que la estructura del ADN es una doble hélice, formada por dos
cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). La estructura 3-D se
mantiene gracias a enlaces de hidrógeno entre bases nitrogenadas que se
encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugería,
de un modo inmediato, como el material hereditario podía ser duplicado o
replicado. Una estructura pasmosamente simple proveía la explicación al secreto
de la herencia: la base material (ADN), la estructura (doble hélice 3-D) y la
función básica (portador de información codificada que se expresa y se
transmite íntegramente entre generaciones) del fenómeno genético era, por fin,
inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hélice se
considere el más revolucionario y fundamental de toda la biología. (Artículo
Nature 1953 en pdf, celebración 50 aniversario en la UAB).
1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se

replicaba semiconservativamente. El problema de como la secuencia del ARN se
traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete de bases
codifica un aminoácido. Rápidamente se establece el flujo de la información
genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg aísla la polimerasa del
ADN y un año después Severo Ochoa aísla la ARN polimerasa, con la que inicia
la elucidación del código.
1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el ARN

mensajero.

1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de develar el código
genético.
Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su

primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961,
François Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del operón como
mecanismo de regulación de la expresión génica en procariotas. Charles
Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos
proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la
técnica de la electroforesis en gel de proteínas al estudio de la variación
alozímica de las poblaciones naturales, obteniéndose las primeras estimas de la
variación genética de un sinnúmero de especies. La teoría neutralista de la
variación molecular introducida por el japonés M. Kimura en 1968 suministra la
primera explicación satisfactoria al exceso de variación hallada.
Los 70 presencian el advenimiento de las técnicas de manipulación del ADN. En

1970 se aíslan las primeras endonucleasas de restricción y H. Temin y D.
Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el
laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El año 1977 fue
pródigo: se publican las técnicas de secuenciación del ADN de Walter Gilbert y
de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia
completa de 5387 nucleótidos del fago f X171; varios autores descubren que los
genes eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).
Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en 1981-82. Thomas

Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatálisis del ARN. Este mismo
año M. Kreitman publica el primer estudio de variación intraespecífica en
secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. Arnold y R.
Lande introducen el análisis correlacional a los estudios de selección fenotípica
en la naturaleza. En 1986, Kary Mullis presentó la técnica de la reacción en
cadena de la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John
Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones alélicas son las responsables
principales de la fibrosis quística. Ese mismo año Watson y muchos otros lanzan
el proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma

humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que
se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de
Haemophilus influenzae. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el
primer mamífero clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias
diferenciadas.
La era genómica
El proyecto Genoma humano, con una presupuesto de 3 mil millones de dólares

y la participación de un Consorcio Público Internacional de EEUU, Reino Unido,
Japón, Francia, Alemania, China y otros países, tenía como objetivo principal la
consecución de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal
formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene
las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se
dio por concluido en el 2003, dos años antes de lo previsto. Otros objetivos del
proyecto eran la secuenciación de genomas de otros organismos modelos sobre
los que se tenía un amplio conocimiento previo, como la bacteria Escherichia
coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o
la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las implicaciones
éticas, legales y sociales que suscitarían los resultados del proyecto. Ocho años
después del inicio del proyecto público apareció en escena una empresa privada,
Celera genomics, presidida por un brillante y revolucionario científico, Craig J.
Venter, que lanzó el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord,
antes del previsto por el Consorcio Público. Proponía una estrategia de
secuenciación alternativa a la secuenciación jerárquica que seguía el Consorcio,
la secuenciación aleatoria (shotgun), con la que había conseguido secuenciar el
primer genoma celular en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae.
Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del
genoma humano, que acabaría finalmente en tablas. El 26 de Junio de 2000, en
un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la
Casa Blanca, se encontraron los dos máximos representantes de las partes en
competición, Venter por Celera, y el director del Consorcio Público, Francis
Collins. Se anunció de forma conjunta la consecución de dos borradores de la

secuencia completa del genoma humano. Las publicaciones correspondientes de
ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Público
publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en
Science. Tres años después, en 2004, el Consorcio publicó la versión final o
completa del genoma humano. El proyecto genoma humano había concluido con
un éxito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era de
investigación basada en la genómica que afectaría crucialmente a la biología, a
la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una nueva era, que dada la
coincidencia con el nuevo siglo, bien podríamos definir con el lema, el siglo XXI,
el siglo del la Genética
PERSPECTIVAS ACTUALES DE LA GENETICA
En las décadas que siguieron al “redescubrimiento” de los trabajos de Mendel se

realizó una cantidad enorme de estudios genéticos. En la actualidad, estos
estudios tienen campos de aplicación muy vastos y abarcan tanto la medicina
como la agricultura y la ganadería, entre otros. En el presente, la investigación
está más volcada hacia la investigación básica y centrada en los aspectos
moleculares.
Los Principios de genética son por lo general los mismos para los seres humanos
que para los miembros de cualquier especie eucarionte diploide. Sin embargo
los estudios genéticos que se pueden realizar en humanos tienen
particularidades que no existen en otros. Durante cientos de años, el mayor
volumen de conocimiento en la genética humana provino de la observación de
anormalidades en los patrones hereditarios.
En las últimas décadas, sin embargo el conocimiento de la genética humana

creció enormemente, la citogenética y la genética molecular permitieron
perfeccionar métodos de diagnostico que hoy hacen posible confirmar la
sospecha de la presencia de una enfermedad en personas con síntomas clínicos,

e incluso detectar alelos afectados capaces de desencadenar la enfermedad en
personas sanas pero portadoras de ese alelo, quienes a su vez pueden o no
transmitirlo a sus descendientes. También se pueden detectar afecciones
genéticas en los fetos en desarrollo e identificar en recién nacidos patologías que
pueden tratarse en etapas muy tempranas. En los últimos años se hizo evidente
que ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes en algunos grupos
étnicos que en otros y también se han encontrado genes cuya presencia se
correlaciona con una predisposición al desarrollo de ciertas enfermedades en la
vida adulta. Finalmente se han perfeccionado técnicas que permiten la
identificación y la filiación de personas con gran certeza.
Junto con sus posibilidades y potencialidades, los recientes avances de la

genética nos enfrentan con profundos cuestionamientos éticos ¿a quién
pertenece la información de los genes secuenciados? ¿Como se debe manejar la
información obtenida en estudios genéticos?
Una gran cantidad de investigadores preocupados por las consecuencias de una

regulación muy laxa en una era gobernada por la información genética, han
formado foros y asociaciones abocadas al debate de estas cuestiones, que no
solo intentan promover la discusión a nivel de altas esferas científicas, sino en
otros ámbitos, de manera que estos debates sean parte de las grandes
problemáticas de la sociedad actual, y su resolución no queden en manos de
especialistas, ya que afectan al conjunto de la sociedad
Tomado de:
http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=cursogenetica&anar=lag
enetica&item=breve
CUESTIONES PARA PENSAR
1. A su juicio cual considera el descubrimientos más significativo para el

avance del estudio genético? Porqué?
2. Enuncie una definición de genética según su propio criterio.
3. Hacia donde crees que puede llevar el estudio genético a la humanidad

BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA
Todas las células se forman por la división de células preexistentes. Cuando una
célula se divide, su información genética debe ser copiada y transmitida de
manera precisa a cada célula hija a través de una compleja serie de procesos.
Tanto las células procariotas como las eucariotas deben duplicar primero de
manera fidedigna su ácido desoxirribonucleico (ADN).
Un núcleo eucariótico contiene múltiples moléculas de ADN. Estas moléculas son
muy largas y delgadas, y para evitar que se enreden deben empacarse con
proteínas y organizarse en estructuras con forma de barras llamadas
cromosomas.
En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA
bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras
proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte
estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya
subunidad básica es el nucleosoma.
Las células procariotas carecen de cromosomas, porque tienen

considerablemente menos ADN y en consecuencia su empaque es
más sencillo.
En las células hijas, los cromosomas deben distribuirse de manera

altamente organizada. La mayor parte de las divisiones en las células
corporales de los eucariotas conlleva un proceso llamado mitosis, el
cual asegura que cada célula hija reciba una copia de cada
cromosoma de la célula progenitora. En las células procariotas, la
distribución del material genético es más simple, pero también debe
ser muy precisa para que las células hijas sean idénticas a la
progenitora.
En los eucariontes, la reproducción sexual ocurre por fusión de dos

células sexuales, o gametos, para formar una célula única llamada
cigoto. En plantas superiores y animales los gametos son óvulos y
espermatozoides. Para evitar que los cigotos tengan el doble de
cromosomas que las células de los progenitores, cada gameto debe
contener solo la mitad del número de cromosomas del resto de las
células. Esto se logra mediante un tipo especial de división llamado
meiosis

ESTRUCTURA DEL ADN Y ARN
La información genética o genoma, está contenida en unas moléculas llamadas

ácidos nucleicos. Existen dos tipos de ácidos nucleicos: ADN y ARN. El ADN
guarda la información genética en todos los organismos celulares, el ARN es
necesario para que se exprese la información contenida en el ADN; en los virus
podemos encontrar tanto ADN como ARN conteniendo la información (uno u otro
nunca ambos).
Composición química y estructura de los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos resultan de la polimerización de monómeros complejos
denominados nucleótidos.
Un nucleótido está formado por la unión de un grupo fosfato al carbono 5’ de una
pentosa. A su vez la pentosa lleva unida al carbono 1’ una base nitrogenada.
Las bases nitrogenadas son moléculas cíclicas y en la composición de dichos

anillos participa, además del carbono, el nitrógeno. Estos compuestos pueden
estar formados por uno o dos anillos. Aquellas bases formadas por dos anillos se
denominan bases púricas (derivadas de la purina). Dentro de este grupo
encontramos: Adenina (A), y Guanina (G).
Si poseen un solo ciclo, se denominan bases pirimidínicas (derivadas de la

pirimidina), como por ejemplo la Timina (T), Citosina (C), Uracilo (U).
Estos derivados de la purina y la pirimidina son las bases que se encuentran con
mayor frecuencia en los ácidos nucleicos.

Bases púricas y pirimídicas
Bases menos frecuentes
Existen otras bases nitrogenadas que son menos frecuentes, algunas de ellas
están metiladas. En eucariontes estas bases metiladas participan del control de
la expresión genética.

Polinucleótidos
Existen dos clases de nucleótidos, los ribonucleótidosen cuya composición
encontramos la pentosa ribosay los desoxirribonucleótidos, en donde participa la
desoxirribosa.
Los nucleótidos pueden unirse entre sí, mediante enlaces covalentes, para
formar polímeros, es decir los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN.
Dichas uniones covalentes se denominan uniones fosfodiéster. El grupo fosfato
de un nucleótido se une con el hidroxilo del carbono 5’ de otro nucleótido, de este
modo en la cadena quedan dos extremos libres, de un lado el carbono 5’ de la
pentosa unido al fosfato y del otro el carbono 3’ de la pentosa.
ADN – Ácido desoxirribonucleico
En 1953 Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice, para esto se

valieron de los patrones obtenidos por difracción de rayos X de fibras de ADN, y
de los postulados enunciados por Chargaff que estableció que la cantidad de
adenina de una molécula de ADN era igual a la cantidad de timina de la misma

molécula y que la cantidad de guanina era igual a la cantidad de citosina, es
decir que el contenido de purinas era igual al de pirimidinas.
Pares de bases del ADN: La formación específica de enlaces de hidrógeno entre

G y C y entre A y T genera los pares de bases complementarias
El modelo de la doble hélice establece que las bases nitrogenadas de las

cadenas se enfrentan y establecen entre ellas uniones del tipo puente de
hidrógeno. Este enfrentamiento se realiza siempre entre una base púrica con una
pirimídica, lo que permite el mantenimiento de la distancia entre las dos hebras.
La Adenina se une con la timina formando dos puentes de hidrógeno y la citosina
con la guanina a través de tres puentes de hidrógeno. Las hebras son
antiparalelas, pues una de ellas tiene sentido 5’ - 3’, y la otra sentido 3’ - 5’.
El modelo de Watson y Crick, describe a la molécula del ADN como una doble
hélice, enrollada sobre un eje, como si fuera una escalera de caracol y cada diez
pares de nucleótidos alcanzan para dar un giro completo.
Excepto en algunos virus, el ADN siempre forma una cadena doble.

Factores que estabilizan la doble hélice
Los puentes de hidrógeno entre las bases tienen un papel muy importante para
estabilizar la doble hélice, si bien individualmente son débiles hay un número
extremadamente grande a lo largo de la cadena.
Las interacciones hidrofóbicas entre las bases también contribuyen con la
estructura.
Los grupos fosfatos que se encuentran en el exterior de la doble hélice pueden
reaccionar con el agua aportando mayor estabilidad.
Una corta sección de la doble hélice de ADN

Modelo de la doble hélice de ADN, Representación abreviada de un segmento de
ADN

Tomada de: http://estrucadnarn3.blogspot.com/
Funciones biológicas
El ADN es el portador de la información genética y a través de ella puede

controlar, en forma indirecta, todas las funciones celulares.
Debemos recordar aquí que las enzimas son proteínas que catalizan todas las
funciones biológicas y se sintetizan en las células de acuerdo a la información
genética. Vale decir que a la información genética la podemos comparar con un
recetario, donde están las recetas de todas las proteínas del organismo.
Encontramos ADN en el núcleo de las células animales y vegetales, en los
organismos procariontes, en organoides como los cloropastos y mitocondrias,
como así también en algunos virus, a los que llamamos ADN - virus.
ARN – Ácido ribonucleíco
El ácido ribonucleíco se forma por la polimerización de ribonucleótidos. Estos a

su vez se forman por la unión de:
a) un grupo fosfato. b) ribosa, una aldopentosa cíclica y c) una base nitogenáda
unida al carbono 1’ de la ribosa, que puede ser citocina, guanina, adenina y
uracilo. Esta última es una base similar a la timina.
En general los ribonucleótidos se unen entre sí, formando una cadena simple,
excepto en algunos virus, donde se encuentran formando cadenas dobles.
La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar regiones con bases
apareadas, de este modo se forman estructuras secundarias del ARN, que tienen
muchas veces importancia funcional, como por ejemplo en los ARNt (ARN de
transferencia).
Se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de una u otra
manera en la síntesis de las proteínas. Ellos son: El ARN mensajero (ARNm), el
ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt).
ARN mensajero (ARNm)
Consiste en una molécula lineal de nucleótidos (monocatenaria), cuya secuencia

de bases es complementaria a una porción de la secuencia de bases del ADN. El
ARNm dicta con exactitud la secuencia de aminoácidos en una cadena
polipeptídica en particular. Las instrucciones residen en tripletes de bases a las
que llamamos codones. Son los ARN más largos y pueden tener entre 1000 y
10000 nucleótidos
En los eucariontes los ARNm derivan de moléculas precursoras de mayor
tamaño que se conocen en conjunto como ARN heterogéneo nuclear (hnARN), el
cual presenta secuencias internas no presentes en ARN citoplasmáticos.
ARN ribosomal (ARNr)

Este tipo de ARN una vez transcripto, pasa al nucleolo donde se une a proteínas.
De esta manera se forman las subunidades de los ribosomas. Aproximadamente
dos terceras partes de los ribosomas corresponde a sus ARNr.
Diagrama de un ribosoma procarionte
ARN de transferencia (ARNt)

Este es el más pequeño de todos, tiene aproximadamente 75 nucleótidos en su
cadena, además se pliega adquiriendo lo que se conoce con forma de hoja de
trébol plegada. El ARNt se encarga de transportar los aminoácidos libres del
citoplasma al lugar de síntesis proteica. En su estructura presenta un triplete de
bases complementario de un codón determinado, lo que permitirá al ARNt
reconocerlo con exactitud y dejar el aminoácido en el sitio correcto. A este triplete
lo llamamos anticodón.
Molécula de ARNt
ARN pequeño nuclear (ARNpn o snRNA)

En eucariontes encontramos un grupo de seis ARN que están en el núcleo, el
ARN pequeño nuclear, estos desempeñan cierto papel en la maduración del
ARNm.
Ribozimas
Son ARN que tienen función catalítica, participan activamente en la maduración
de los ARNm.
Función de los ARN
Un gen está compuesto, como hemos visto, por una secuencia lineal de
nucleótidos en el ADN, dicha secuencia determina el orden de los aminoácidos
en las proteínas. Sin embargo el ADN no proporciona directamente de inmediato
la información para el ordenamiento de los aminoácidos y su polimerización, sino
que lo hace a través de otras moléculas, los ARN. Todo el proceso que se lleva a
cabo para la síntesis de proteínas se verá detalladamente en otro capítulo.
Tomada de http://ctaiepv.blogspot.com/p/sesion-n-12.html

CROMATINA Y CROMOSOMAS
En el núcleo de la célula eucariotas contiene en su interior el ADN genómico, el

material hereditario de la célula, que lleva la información genética codificada de
una célula. El ADN genómico no está desnudo en el núcleo sino que se
encuentra unido a proteínas para formar una sustancia compleja denominada
cromatina (etimológicamente procede de la palabra griega croma, que significa
coloreado, y soma, que significa cuerpo, literalmente cuerpo coloreado), la
cromatina presente en el núcleo en interfase (sin dividirse) se condensa en las
células en mitosis para dar lugar a los cromosomas
ESTRUCTURA DE LA CROMATINA
El comprender como se organiza y estructura la cromatina supone entender el

complejo problema de su empaquetado en el núcleo celular. En el espacio
nuclear de apenas algunas micras de diámetro (unas 10 micras en el caso de las
células animales) se introducen casi dos metros de DNA genómico. Esto
significa que el DNA debe sufrir un enorme grado de compactación, pero al
mismo tiempo esa enorme condensación del DNA debe de alguna manera
permitir que los procesos básicos que permiten la expresión de la información
genética, la transcripción, así como la propia replicación del DNA y su
recombinación genética puedan tener lugar. Así, el DNA en la cromatina tiene
que ser accesible a la interacción con las diferentes tipos de proteínas (RNA
polimerasas, DNA polimerasas, DNA recombinasas, factores de transcripción,
etc…) que están involucradas en llevar a cabo la transcripción, la replicación,
recombinación del DNA, y la modulación de la expresión genética. Por ello, la
organización dinámica de la cromatina tiene influencia, de manera potencial,
sobre todas las funciones del genoma
COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LA CROMATINA
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de

los núcleos interfásicos son:
ADN
HISTONAS
NO HISTONAS
ARN
Las histonas
Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que
muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN
formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada
nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos

interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4.
Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido
como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos
nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del
endosperma.Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia
de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en
vertebrados.
La unidad fundamental de organización estructural de la cromatina, se
denominanucleosoma. Esta estructura constituye la base del primer nivel de
compactación del ADN en la cromatina dentro del núcleo interfásico.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) y está formado
por una médula ("core") y un ligador (o "linker"). La médula está formada por un
octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B,
H3 y H4. Se trata de un dímero de las histonas (H2A, H2B, H3 y H4) 2. Los
trabajos de A. Klug y colaboradores (1980) sobre la disposición de las histonas
en la médula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Química en 1982.
Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. La asociación del

ADN con las histonas genera los nucleosomas que muestran unos 100 Å de
diámetro, a su vez los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para
formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de
cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los
solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un
diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas
metafásicos

PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTÓNICAS:
Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las
histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución
salina), tienen un alto contenido en aminoácidos básicos (25% o más), alto
contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina
(7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad
electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la
cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento
empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan
alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de
alta movilidad). Se han detectado más de 20 proteínas HMG, habiéndose
encontrado las proteínas HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y HMG-17 en todas las
especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las
proteínas HMG-1 y HMG-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en
la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el
ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada
15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el núcleo y
en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se
estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.
Papel del ARN

El ARN, parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico.

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA
La cromatina se presenta en dos formas en el núcleo en interfase (que no está

en división): Eucromatina y Heterocromatina y fueron originalmente llamadas así
por su diferente respuesta a la tinción.
La cromatina mayoritaria, que se tiñe debilmente se denominó eucromatina (del
griego eu, verdadero) y la que se tiñe de forma distinta, de manera más fuerte, se
llamó heterocromatina (del griego hetero, diferente). El estudio molecular
detallado de ambas cromatinas ha permitido distinguirlas por otras propiedades:
así, la heterocromatina consta de fibras de nucleoproteína (nucleofilamentos)
muy condensadas, casi como los cromosomas en la mitosis (lo cual impide la
transcripción de los genes), se duplica de forma desfasada (muestra un
replicación tardía) con respecto a la eucromatina (que no se encuentra
condensada, y es activa en la expresión génica) y puede contener secuencias
extremadamente repetidas.
Eucromatina
En un núcleo en interfase la mayoría de la cromatina se encuentra en forma de
eucromatina relativamente sin condesar y distribuida por todo el núcleo durante
este periodo del ciclo celular. La cromatina de los cromosomas una vez
descondensados al terminar la división celular mantienen su individualidad en el

núcleo interfásico ocupando distintas posiciones dentro del mismo referidos
como territorios cromosómicos separados por dominios intercromosómicos.
Dentro pues del núcleo interfásico, la cromatina no se distribuye aleatoriamente,
sino que se encuentra organizada en diferentes dominios funcionales que
desempeñan además un papel fundamental en la regulación de la expresión
génica.
Los genes contenidos en la eucromatina están activos (se transcriben) y el DNA
se replica como preparación para la división. La mayoría de la eucromatina
parece presentarse en formas de fibras de 30nm organizadas en lazos que
contienen aproximadamente de 50-100 kb de DNA. Alrededor del 10% de la
eucromatina que contiene los genes que son transcritos activamente, se
encuentran en un estado menos condensado con la formación de fibras de 10
nm lo que permite la transcripción . La estructura de la eucromatina cambia de
manera dinámica, al menos en parte dependiendo de la necesidad de
transcripción.
Heterocromatina
La heterocromatina es una estructura cromática que no altera su nivel de
condensación o compactación a lo largo del ciclo celular, permaneciendo
condensadas durante la interfase y permaneciendo inactiva para la transcripción
y la expresión génica, es por ello transcripcionalmente inactiva. Al contrario de la
eucromatina, alrededor del 10% de la heterocromatina en un núcleo en interfase
se encuentra en un estado muy condensado que recuerda a la cromatina de las
células que llevan a cabo la mitosis. La hetrocromatina contiene secuencias de
DNA altamente repetidas, como aquellas presentes en los centrómeros y
telómeros. La heterocromatina se localiza principalmente en la periferia del
núcleo cerca de la envoltura nuclear y la eucromatina en el interior del
nucleoplasma.
Por otra parte la heterocromatina se subdivide en dos tipos:
Heterocromatina constitutiva: aparece condensada en todos los tipos

celulares, contiene pocos genes y está formada principalmente por secuencias
repetitivas localizadas en grandes regiones coincidentes con centrómeros y
telómeros cromosómicos. Está formada por secuencias de DNA que nunca se
transcriben, como las secuencias satélites localizadas en los centrómeros de los
cromosomas, así la mayoría de los cromosomas tiene grandes bloques de
heterocromatina cerca de los centrómeros , que comprende del 5 al 10% de la
totalidad del DNA del cromosoma.
.- Heterocromatina facultativa: la cual solo se condensa en ciertos tipos

celulares o en momentos especiales del desarrollo. Las secuencias de DNA en
esta forma de cromatina tiene la facultad (de ahí su nombre) de que pueda ser
empaquetada como heterocromatina sin ser transcrita en un tipo celular dado,
pero que se empaquete como eucromatina y los genes codificados en la misma
no permanezcan silenciados en otros tipos celulares. La formación de la
heterocromatina facultativa es regulada y está asociada con la morfogénesis y la
diferenciación. Así está compuesta de regiones transcripcionalmente activas que
pueden adoptar en determinadas células y bajo determinadas circunstancias las

características estructurales y funcionales de la heterocromatina, como ocurre en
el cromosoma X inactivo de las hembras de los mamíferos. Uno de los
cromosomas del par X es activo y permanece eucromático mientras que el otro
es heterocromático inactivo transcripcionalmente por ello y durante la interfase
forma la cromatina sexual o corpúsculo de Barr.
Elementos diferenciados en la estructura cromosómica
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del

cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos
diferenciados:
los centrómeros (o constricciones primarias), los telómeros (o extremos
cromosómicos), las regiones organizadoras del nucléolo (NORs según la
abreviatura en inglés) y los cromómeros, todos ellos caracterizados por contener
secuencias específicas de ADN.
Centrómero
El centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales,
aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el
cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta
anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular
los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las
estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se
denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la
cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero
intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de
heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.
Telómero

Cromosomas humanos (en gris) y sus telómeros (en blanco).
Tomado de : • http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
La palabra telómero procede del griego telos, "final" y meros, "parte". Los
telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el
tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en
enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotes,
los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Regiones organizadoras del nucléolo
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede

distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las
que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de
ADN ribosómico. Tales regiones se denominan "regiones organizadoras del
nucléolo" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para nucleolus
organizer regions). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas
dentro del nucléolo, que permanece adosado a las NORs durante buena parte
del ciclo celular.Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un
segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina satélite o
trabante.
Cromómero
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la
eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de
los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la
meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza

molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto
grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en
la organización de los cromosomas.
Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño
El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie

eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas
que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en
el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen
sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase
mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la
obtención del cariotipo.Los cromosomas se pueden estudiar en distintos
momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas
especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en
interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas
politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho
insecto. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-
tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas
individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del
cariotipo se lo denomina idiograma, que se construye con el número genómico.
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como
idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor
a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia
abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de
constricciones secundarias y satélites.

Constancia del número de cromosomas
Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas

constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia

numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad
cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.
El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica
como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se
identifica con la letra n.
Números de cromosomas en
diferentes especies
Número de
Especie
cromosomas
HormigaMyrmeciapilosula, macho 1
HormigaMyrmeciapilosula, hembra 2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8
Centeno (Secalecereale) 14
Caracol (Helix) 24
Gato (Felissilvestriscatus) 38
Cerdo (Sus scrofa) 40
Ratón (Mus musculus) 40
Trigo (Triticumaestivum) 42
Rata (Rattusrattus) 42
Conejo (Oryctolaguscuniculus) 44
Liebre (Lepuseuropaeus) 46
Humano (Homo sapiens sapiens) 46
Chimpancé (Pan troglodytes) 48
Patata, Papa (Solanumtuberosum) 48
Oveja (Ovisaries) 54
Vaca (Bostaurus) 60
Asno (Equusasinus) 62
Mula (Equusmulus) 63 (estéril)
Caballo (Equuscaballus) 64
Camello ( Camelusbactrianus) 74
Llama (Lama glama) 74
Perro (Canis lupus familiaris) 78

Gallina (Gallusgallus) 78
PalomaColumbia livia 80
Pez Carassiusauratus 94
Mariposa ~380
HelechoOphioglussumreticulatum 1260
ProtozoarioAulacanthascolymantha 1600
Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es

distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo.
 Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con
cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos
tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La
probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una
combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
 Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.)
ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino
heterogamético (ZW).
 Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios)
que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de
cromosomas X, macho XO y hembra XX.
Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y
característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las
constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que
divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q.
Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan
igual longitud.
Submetacéntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico
mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas
revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

EL CICLO CELULAR
Etapas del Ciclo Celular
El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos que culmina con el

crecimiento de la célula y la división en dos células hijas. Las células que no
están en división no se consideran que estén en el ciclo celular. Las etapas,
mostradas , son G1-S-G2-M. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El
estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación
del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa
"mitosis", y es cuando ocurre la división nuclear (los cromosomas se separan) y
citoplasmática (citocinesis). La Mitosis además se divide en 4 fases.
En los organismos unicelulares la división celular implica una verdadera re-

producción, ya que por este proceso se producen dos células hijas que maduran
y se convierten en dos individuos distintos. En los organismos multicelulares se
requieren muchas más secuencias de divisiones celulares para crear un nuevo
individuo; la división celular también es necesaria en el cuerpo para reemplazar
las células perdidas por desgaste, mal funcionamiento o por muerte celular
programada.
Es importante señalar que en las células somáticas, la células producidas son
genética, estructural y funcionalmente idénticas tanto a la célula materna como
entre sí, a menos que hayan sufrido mutaciones. Las células nuevas heredan un
duplicado exacto de la información “hereditaria” (genética) de la célula “materna”
(madre). Para que esto se lleve a cabo es necesario que la célula coordine un
conjunto complejo de procesos citoplasmáticos y nucleares.

Etapas de la interfase
El inicio de un nuevo ciclo: fase G1. La fase G1 que sigue a la citocinesis y

precede a la fase S es un período de actividad bioquímica intensa. La célula
incrementa el material enzimático, sus organelos se replican, así como otras
moléculas y estructuras citoplasmáticas también aumentan en número; en
consecuencia, la célula aumenta en tamaño. Algunas estructuras son
sintetizadas por la célula; entre estas se encuentran microtúbulos, microfi-
lamentos de actina y los ribosomas, los cuales están compuestos por
subunidades proteicas.2, 9, 10 Las estructuras membranosas como el aparato de
Golgi, los lisosomas, las vacuolas y las vesículas se derivan del retículo endo-
plásmico, el cual se renueva y aumenta en tamaño por la síntesis de proteínas y
lípidos. También hay replicación de mitocondrias y cloroplastos previamente
existentes. Las células en G1 pueden detener su progresión en el ciclo y entrar
en un estado de reposo especial, llamado Go (G cero), donde pueden
permanecer durante días, semanas o años antes de volver a proliferar y en
ocasiones nunca más dividirse, como por ejemplo las fibras musculares esque-
léticas que no se dividen, pero sí renuevan sus organelas citoplasmáticas.
Senescencia celular: fase Go. El estado de Go es de reposo y ausencia de

crecimiento, que difiere de todos los estados que experimenta el ciclo celular. La
ausencia de factores de crecimiento apropiados lleva a las células a una especie
de latencia en el ciclo celular, en el cual el sistema de control no avanza a través
de G1, ya sea porque es incapaz o porque no lo necesita; además, si se
suprimen los nutrientes a la célula, ésta no podría proseguir con el ciclo.
El estado de Go depende de la historia de la célula a largo plazo de una manera

compleja: en cada tipo celular, cada estado del desarrollo del animal obedece a

unas leyes ligeramente distintas, lo cual refleja las diferencias en su maquinaria
de control interno; por ejemplo, en el cuerpo humano algunas células como las
neuronas que no continúan replicándose sino manteniendo y creando
comunicaciones intercelulares.
El estado de Go no está relacionado con el comportamiento de los telómeros

(secuencias de ADN repetitivo especiales por ser los “sellantes” en los extremos
de los cromosomas). Cuando una célula se divide los telómeros no se replican
de la misma forma que el resto del genoma sino que son sintetizados por una
enzima llamada telomerasa, la cual actúa con menos precisión, creando una
variación aleatoria en el numero de repeticiones de la secuencia telomérica del
ADN. El estado Go está muy relacionado con la reducción progresiva del número
de estas repeticiones, lo cual sugiere que Go puede estar provocada por la
incapacidad de mantener la longitud de los telómeros, quizá porque estas células
son deficientes en telomerasas.
Fase S: síntesis
La replicación del ADN comienza cuando la célula adquiere el tamaño suficiente,

las proteínas necesarias se han sintetizado y se tiene el ATP necesario. Dado
que el ADN lleva la información genética de la célula, antes de la mitosis debe
generarse dos juegos o complementos de ADN idénticas para ser repartidas
entre las dos células hijas. Durante la interfase el ADN asociado a las histonas
constituye la cromatina, que se encuentra desenrollada en largas y delicadas
hebras. El ADN es una doble hélice que durante la replicación se abre y cada
cadena es utilizada como molde
para la producción de una nueva doble cadena, que queda unida a la original y
que sirve como guía. Por esta razón, la replicación del ADN se denomina semi-
conservativa. Estas dos dobles cadenas de DNA quedan unidas por el
centrómero hasta la mitosis, recibiendo el nombre de cromátides hermanas. El
proceso clave de la replicación del ADN ocurre durante la fase S (síntesis) del
ciclo celular, momento en el cual las histonas (H1, H2a, H2b, H3 y H4) y otras de
las proteínas asociadas al ADN son sintetizadas (ADN polimerasas, ligasas,
topoisomerasas entre otras).
Fase G2
Durante la fase G2 ocurre la preparación para la mitosis en la cual se producirá

repartición equitativa del material genético; todos los organelos y la maquinaria
necesaria esencial para la división de la célula progenitora en dos células hijas
idénticas en contenido, aunque de menor tamaño, se adquieren en esta etapa.
La cromatina recién duplicada, que está dispersa en el núcleo en forma de
cordones filamentosos, comienza a enroscarse lentamente y a condensarse en
una forma compacta llamada cromosoma; además, la célula realiza una

confirmación completa del ADN duplicado anteriormente. Durante este periodo la
célula empieza a ensamblar las estructuras especiales requeridas para asignar
un conjunto completo y equitativo de cromosomas a cada célula hija lo cual se
desarrollará durante la mitosis.
Duración del ciclo celular
La duración del ciclo celular presenta variaciones de un tipo de célula a otra y

entre las especies. Existen tres tipos o clases de células básicamente en el
organismo: la primera clase con alta especialización estructural como las células
nerviosas, las células musculares y los eritrocitos que maduran y pierden su
capacidad de división. La segunda clase, que normalmente no se divide, pero
que puede iniciar un ciclo de división celular como respuesta a un estimulo
apropiado; ejemplo de ellas, los hepatocitos y linfocitos. La tercera clase de
células, con un alto nivel de división celular, tales como las células epiteliales,
entre otras.
En un organismo multicelular es de importancia crítica que los diferentes tipos

celulares se dividan a velocidad suficiente como para producir todas las células
que sean necesarias para el crecimiento y reemplazo únicamente de la cantidad
de células que son eliminadas por el organismo, ya sea por muerte celular
programada o por deterioro. Si en este proceso se crea un desbalance, por
ejemplo un aumento exagerado en la división de una célula en particular cuando
no es necesario, se ocasiona una interrupción en el funcionamiento normal del
órgano y finalmente del organismo. Este es el curso de los acontecimientos en
algunos casos de cáncer.
Regulación del ciclo celular

Cómo se controla la división celular ( y de está manera el crecimiento celular) es
muy complejo. Los siguientes términos corresponden a algunos rasgos que son
importantes en la regulación y lugares dónde los errores pueden conducir al
cáncer. El cáncer es una enfermedad dónde la regulación del ciclo celular sale
mal y el crecimiento normal y comportamiento de la célula se pierden.
KdC:(kinase dependiente de ciclinas, agrega fosfato a una proteína), junto con

ciclinas son las mayores llaves de control para el ciclo celular, causando que la
célula se mueva de G1 a S o G2 a M.
FPM: (Factor Promotor de la Maduración) incluye la KdC y ciclinas que

desencadenan la progresión del ciclo celular.
p53: Es una proteína que funciona bloqueando el ciclo celular si el ADN está
dañado. Si el daño es severo esta proteína puede causar apoptosis (muerte
celular).

1. Los niveles de p53 están incrementados en células dañadas. Esto otorga
tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo celular.
2. Una mutación de la p53 es la mutación más frecuente que conduce al
cáncer. Un caso extremo de esto es el síndrome de Li Fraumeni dónde un
defecto genético en la p53 conduce a una alta frecuencia de cáncer en los
individuos afectados.
p27 Es una proteína que se une a ciclinas y KdC bloqueando la entrada en fase
S. Investigaciones recientes (Nat. Med.3, 152 (97)) la prognosis del cáncer en el
seno está determinado por los niveles de p27. Reducidos niveles de p27
predicen un mal resultado para los pacientes de cáncer en el seno.
MITOSIS
La mitosis es el proceso de división celular por el cual se conserva la
información genética contenida en sus cromosomas, que pasa de esta
manera a las sucesivas células a que la mitosis va a dar origen.
La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular
que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del
organismo.
El proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas

que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio
han sido separadas en varias etapas.

PROFASE En ella se hacen patentes un cierto número de filamentos
dobles: los cromosomas.Cada cromosoma constituido por dos cromátidas,
que se mantienen unidas por un estrangulamiento que es el centrómero.
Cada cromátida corresponde a una larga cadena de ADN. Al final de la
profase ha desaparecido la membrana nuclear y el nucléolo.
METAFASE Se inicia con la aparición del huso, dónde se insertan los

cromosomas y se van desplazando hasta situarse en el ecuador del huso,
formando la placa metafásica o ecuatorial.
ANAFASE En ella el centrómero se divide y cada cromosoma se

separa en sus dos cromátidas. Los centrómeros emigran a lo largo de las
fibras del huso en direcciones opuestas, arrastrando cada uno en su
desplazamiento a una cromátida.
La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se

realiza la distribución de las dos copias de la información genética original.
TELOFASE Los dos grupos de cromátidas, comienzan a
descondensarse, se reconstruye la membrana nuclear, alrededor de cada
conjunto cromosómico, lo cual definirá los nuevos núcleos hijos. A
continuación tiene lugar la división del citoplasma.

MEIOSIS
La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la
mitad de los juegos cromosómicos que tenía la célula madre pero que
cuentan con información completa para todos los rasgos estructurales y
funcionales del organismo al que pertenecen. La mitosis es el mecanismo
de reproducción propio de las células sexuales.
En la mayoría de las plantas y animales cuando ciertas células se dividen el

resultado no es un par de nuevas células somáticas con la dotación
cromosómica completa (diploides o 2n) sino que originan células con la mitad del
número cromosómico (haploides o n). Estas células reproductivas son los
gametos, y la división que los origina es la MEIOSIS.
Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado es un nuevo

organismo o CIGOTO con la dotación cromosómica nuevamente diploide. Este
tipo de reproducción que involucra unión de diferentes gametas es la
REPRODUCCIÓN SEXUAL.
La reproducción sexual ocurre solo en eucariotas. Durante la formación de los
gametos, el número de cromosomas se reduce a la mitad y retornan al número
completo cuando los dos gametos se unen durante la fecundación.
Recordemos que (a excepción de los gametos) cada célula del cuerpo o
SOMÁTICA de un individuo posee un número idéntico de cromosomas (46 en el
ser humano) los cuales se presentan de a pares. Un miembro del par proviene
de cada padre. Cada miembro del par se denomina HOMÓLOGO, así el ser
humano tiene 23 pares de homólogos.
Los procesos esenciales de la meiosis consisten en:
Reducción del número de cromosomas

Segregación al azar de los cromosomas
Recombinación genética por intercambio de segmentos cromosómicos
Ploidía
Ploidía es un término referido al número de grupos o ''juegos'' de cromosomas en

una célula.

Haploide y diploide son términos referidos al número de "juegos" de cromosomas
en una célula.
Gregor Mendel determinó que sus arvejas tenían dos "juegos" de "factores"
(alelos), uno por cada progenitor.
Los organismos diploides, como lo indica su prefijo, son aquellos que tienen dos
"juegos" de alelos, uno por cada progenitor. Los seres humanos (excepto sus
gametos), la mayor parte de los animales y muchas plantas son diploides.
Diploide se abrevia como 2n.
Los organismos y las células haploides tienen un solo grupo de cromosomas,

que se abrevia como n.
Los organismos con mas de dos grupos de cromosomas se denominan

poliploides.
Los cromosomas que llevan el mismo tipo de genes se denominan cromosomas

homólogos.
Los alelos en los cromosomas homólogos pueden ser diferentes, en ese caso se
dice que el individuo es heterocigota. En general los organismos reciben un
grupo de cromosomas de cada progenitor.
La meiosis es un tipo especial de división nuclear que segrega una copia de cada
cromosoma homologo en un nuevo "gameto".
En la mitosis se mantiene la ploidía original de la célula:

1. una célula diploide (2n) origina dos células diploides
2. una célula haploide (n) origina dos células haploides
Por otra parte la Meiosis, reduce a la mitad los "juegos" (sets) de cromosomas,
por lo tanto al producirse la unión de los gametos (fecundación) se restablece la
ploidía original.
La mayor parte de las células del cuerpo humano se dividen por mitosis. Estas
células se denominan células de la línea somática (o células vegetativas).
A las células que se convierten en gametos se las considera células

pertenecientes a la línea germinal.
La gran mayoría de las divisiones celulares en el cuerpo humano se realizan por
mitosis, estando la meiosis restringida a las gónadas.
Fases de la Meiosis

En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis I (Reducción) y
Meiosis II (División). La Meiosis produce 4 células haploides. A la meiosis
también se la conoce como división reduccional
En la Meiosis I se reduce el nivel de ploidía desde 2n a n mientras que en la

Meiosis II se divide el "juego" de cromosomas remanente en un proceso similar
a la mitosis (división). La mayor diferencia en el proceso ocurre durante la
Meiosis I.
MEIOSIS I:
PROFASE I
Durante la Profase I tiene lugar un evento clave: el apareamiento de los

cromosomas homólogos.
Pueden reconocerse varios estadios:
LEPTONEMA: (del griego leptos: delgado y nema: filamento) el núcleo aumenta

de tamaño y los cromosomas comienzan a visualizarse, sin embargo son
diferentes a los de una mitosis ya que son delgados, pese a que ya han
duplicado su ADN durante la fase S de la interfase y poseen 2 cromátidas cada
uno.
CIGONEMA: (del griego zygon: pareja) los cromosomas homólogos replicados

se alinean mediante el proceso de sinapsis. La estructura resultante se
denomina tétrada, por estar formado por las dos cromátidas de cada cromosoma,
y por lo tanto cuatro en total denominado BIVALENTES.
La sinapsis resulta de la formación del complejo sinaptonémico entre los

cromosomas homólogos. Está formado por dos componentes laterales formado

por proteínas básicas como la lisina y arginina y un componente central que tiene
además ARN. La sinapsis se realiza a través de filamentos transversales y la red
longitudinal del componente central. También aparecen estructuras elipsoidales
densas denominadas nódulos de recombinación. Funciona a modo de cierre
relámpago entre los homólogos.
PAQUINEMA: (del griego pachys: grueso) los cromosomas se acortan y se

completa el apareamiento de los homólogos. Lo más importante es el fenómeno
de entrecruzamiento o crossing-over. Durante el entrecruzamiento un fragmento
de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su
correspondiente homologo. El nódulo de recombinación sería el lugar donde se
produce el entrecruzamiento, ya que es un complejo multienzimático encargado
de reunir las comátidas paternas y maternas y producir en ellas los cortes y
empalmes necesarios. Si ejemplificamos con letras los alelos de los genes de
una porción de los cromosomas podemos entender el entrecruzamiento:

Por lo tanto en vez de producirse solo dos tipos de cromosomas (todos
mayúsculas o todos minúsculas), se producen cuatro, lo cual duplica la
variabilidad del genotipo de los gametos. La presencia del fenómeno de
entrecruzamiento se visualiza en una estructura especial llamada quiasma.
DIPLONEMA: (del griego diploos: doble) los cromosomas homólogos se

separan, si bien todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas (del griego
khiasma: cruz). El complejo sinaptonemico se desintegra. En la mujer este
periodo es tan largo que va desde el 7º mes de vida intrauterina hasta la
pubertad, como mínimo.
DIACINESIS: la condensación de los cromosomas se acentúa aún más, el

nucleolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso
mitótico.
Metafase I
En la Metafase I las tétradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fibras del

huso se "pegan" al centrómero de cada par homólogo y los eventos
subsiguientes son similares a la mitosis.

Anafase I
Durante la Anafase I las tétradas se separan y los cromosomas son arrastrados a

los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrómeros en la Anafase I
permanecen intactos.
La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada "célula" solo posee
un grupo de cromosomas replicados. Dependiendo de la especie, se puede
formar (o no) la nueva membrana nuclear. Algunos animales pueden dividir sus
centríolos durante esta fase.
La telofase puede estar ausente en algunas especies. De existir, está seguida

por una interfase denominada intercinesis; a diferencia de la interfase mitótica,
no hay duplicación de material genético ya que cada cromosoma ya tiene dos
cromátidas. La otra diferencia es que estas cromátidas hermanas ya no son
genéticamente idénticas, debido al fenómeno de entrecruzamiento.

MEIOSIS II:
ProfaseII
Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se formó durante la Telofase I) se

disuelve, y aparecen las fibras del huso, al igual que en la profase de la mitosis.
En realidad la Meiosis II es muy similar a la mitosis.
Metafase II
La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los cromosomas en el plano

ecuatorial y las fibras del huso pegándose a las caras opuesta de los centrómero
en la región del cinetocoro.
Anafase II
Durante la Anafase II, el centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora

cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la célula.

Telofase II
La Telofase II es idéntica a la Telofase de la mitosis. La citocinesis separa a las

células.
Consecuencias genéticas de la Meiosis
1. Reducción del número de cromosomas a la mitad: de una célula diploide

(ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células haploides (23
cromosomas). Esta reducción a la mitad es la que permite que el fenómeno
siguiente de la fecundación mantenga el número de cromosomas de la especie.
2. Recombinación de información genética heredada del padre y la madre:
el apareamiento de los homólogos y consecuente crossing- over permite que se
intercambie la información. La consecuencia de este fenómeno es que ningún
hijo heredará un cromosoma íntegro de uno de sus abuelos.

3. Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos: la
separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados,
durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, por lo que
contribuyen al aumento de la diversidad genética.
En el ser humano, con 23 pares de cromosomas homólogos, la posibilidad
de recombinación es 2 23: 8.388.608 combinaciones, este número es sin
tener en cuenta las múltiples combinaciones dadas por la recombinación
durante el crossing-over.

Gametogénesis
Se denomina Gametogénesis al proceso de formación de gametos (por

definición haploides, n) a partir de la células diploides de la línea germinal. La
espermatogénesis es el proceso de formación de espermatozoides por meiosis
(en animales, por mitosis en plantas) en órganos especializados conocidos
como gónadas (que en los machos se denominan testículos). Luego de la
división las células se diferencian transformándose en espermatozoides. La
ovogénesis es el proceso de formación de un óvulo por meiosis (en animales,
por mitosis en el gametofito de las plantas) en órganos especializados conocidos
como ovarios. Debe destacarse que si bien en la espermatogénesis las cuatro
células derivadas de la meiosis se diferencian en espermatozoides, durante la
oogénesis el citoplasma y organelas van a una a una célula más grande: el
óvulo y las otras tres (llamadas glóbulos polares) no desarrollan. En humanos,
en el caso de las gónadas masculinas se producen cerca de 200.000.000 de
espermatozoides por día, mientras que las femeninas producen generalmente
un óvulo mensual durante el ciclo menstrual.

Espermatogénesis y Ovogénesis en el ser humano
Herencia citoplasmática
Las mitocondrias y los cloroplastos son orgánulos celulares autónomos, ambos
poseen ADN que es capaz de replicarse, transcribirse y traducirse
independientemente del nuclear. A la vista de este hecho, podríamos pensar, si
esos genes contenidos en el cromosoma de mitocondrias y cloroplastos, tuvieran
o no influencia en el fenotipo de un individuo. De ser así, su herencia no sería de
tipo mendeliana. Los genes nucleares segregan en meiosis, pero los genes de
estos orgánulos segregaran en mitosis, cuando se produce la distribución al azar
de los orgánulos celulares. En la fecundación la aportación citoplásmica del

gameto masculino es muy pequeña, sí no nula, por lo tanto hemos de pensar que
los individuos reciben sólo aportación de mitocondrias y cloroplastos vía materna,
es decir sólo recibe los genes extranucleares de la madre. Un último aspecto a
considerar es que si el individuo empieza su desarrollo en el citoplasma del
óvulo, ¿tendrán influencia las proteínas (productos génicos de genes nucleares
maternos) allí presentes sobre el fenotipo del individuo?
Ante estos planteamientos hemos de abordar el estudio de la herencia

citoplásmica bajo tres puntos de vista, la herencia debida a las mitocondrias, a
los cloroplastos y la influencia del citoplasma en el desarrollo del individuo.
Existen múltiples pruebas y experimentos genéticos que prueban la influencia del
citoplasma en el fenotipo de un individuo cuando consideramos los supuestos
anteriores.

Genética de los cloroplastos
Los cloroplastos eucarióticos derivan evolutivamente de las cianobacterias, su
ADN es una molécula circular, bicatenaria y que contiene entre 120 y 160 Kpb.
Este contenido en ADN es inferior al que presentan las algas verdes, por lo que
se supone que a lo largo de la evolución se ha reducido el tamaño del mismo,
bien por pérdida de material o bien por integración de genes dentro del genoma
eucariótico. El número de moléculas de ADN por cloroplasto es muy variable. En
plantas este número oscila entre 20 y 60moléculas por cloroplasto, mientras que
en algas superiores el número es mayor. La organización es muy sencilla ya que
apenas posee secuencias repetidas, aunque en la mayoría de las especies
vegetales se ha demostrado la presencia de una duplicación invertida que
incluye genes de ARNt. La secuenciación del ADN de los cloroplastos ha
revelado que existen alrededor de 150 genes. Además de los ARNt y los ARNr
hay unos 90 genes que están implicados en la fisiología de los cloroplastos,
principalmente en la fijación fotosintética del carbono. Estos genes suelen
agruparse en pequeños nichos cuya organización se ha mantenido a lo largo de
la evolución. El orden de estos genes dentro del genoma del cloroplasto, no se
ha mantenido constante en todas las especies estudiadas, lo cual indica que en
el proceso evolutivo han existido variaciones cromosómicas estructurales
Como en todo análisis genético, para estudiar la herencia asociada a los

cloroplastos, hemos de buscar variantes y estudiar su transmisión. El análisis
más común es el que estudia la transmisión del carácter variegado en plantas.
En todas las especies vegetales aparecen individuos que presentan en las zonas
verdes (tallos, hojas, etc.) una alternancia entre zonas verdes y blancas
(variegación), estas zonas blancas o más pálidas de lo normal, es debido a la
constitución genética de los cloroplastos.
Correns estudió la herencia de este fenómeno en Mirabilis jalapa. Esta planta
presenta tres tipos de ramas según su color, verde, variegadas o blancas.

Realizó todos los posibles cruzamientos obteniendo los siguientes resultados:
Fenotipo de la rama Fenotipo de la rama Fenotipo de la

utilizada como hembra utilizada como macho descendencia
Blanca Blanca Blanca
Blanca Verde Blanca
Blanca Variegado Blanca
Verde Blanca Verde
Verde Verde Verde
Verde Variegado Verde
Variegado Blanca Variegado, verde o blanca
Variegado Verde Variegado, verde o blanca
Variegado Variegado Variegado, verde o blanca
De estos resultados fácilmente se deducen que el fenotipo de la descendencia se

encuentra determinado únicamente por el parental femenino. Este tipo de
herencia se denomina herencia materna, y en ella el fenotipo de la descendencia
es función del genotipo materno. En este caso los caracteres verde o blanco
están codificados por dos alelos de un gen del ADN de los cloroplastos. Los
únicos cloroplastos que se heredan son los del óvulo, el grano de polen no
aporta ninguno.

Genética de las mitocondrias
El ADN mitocondrial fue descubierto por Chevremont en 1972. El número de

moléculas presentes en una mitocondria, así como el tamaño depende de las
especies. El ADN-mt es una molecula de doble hélice circular que oscila entre 15
-18KB (animales), y 250 - 2500 KB en plantas. Cada mitocondria contiene entre
decenas y cientos de moléculas de este ADN. El ADNmit de células animales y
de las levaduras es bastante similar en su organización y contenido, pero distinto
al de las plantas. El ADNmit de las plantas es más grande, con mas secuencias
no codificadoras, con más genes y con distinta organización (exones e intrones)
en los mismos.
La mayoría de las proteínas presentes en las mitocondrias son de codificación
nuclear, tan sólo unas pocas se traducen dentro de la mitocondria.

El sistema de traducción mitocondrial es exclusivo de las mismas (traducción
mit). Los ARNs ribosómicos y de transferencia están codificados por el ADNmit, y
el código genético utilizado para la traducción es distinto al universal.
El ADNmt humano fue secuenciado por el grupo de Sanger en 1981, contiene

unas 17000 bases, y posee un juego completo de genes para los ARNr de la
subunidad grande y pequeña, un juego completo de ARNt, e información para
una docena de genes.
El auge del estudio del ADNmit se ha desarrollado mucho en los últimos años del
siglo XX, debido principalmente a dos causas. La primera de ellas es su relación
con ciertas enfermedades humanas, que hasta entonces se habían relacionado
con la vejez del individuo. Algunas de estas enfermedades tienen su base en el
ADNmit, concretamente a un acúmulo de mutaciones, como por ejemplo 3 tipos
de deleciones, que se van produciendo a lo largo de la vida del individuo. Este
polimorfismo va dando lugar a una heterogeneidad en la información genética
presente en la mitocondria (heteroplasmia) y va produciendo una pérdida de la
efectividad de la maquinaria energética celular. También es posible que dicha
heteroplasmia esté presente en las primeras etapas del desarrollo embrionario, lo
cual puede originar una sintomatología clínica que afectan principalmente al
sistema nervioso y al aparato muscular del individuo.
La segunda causa del proliferante estudio del ADNmit lo constituye el hecho de
que dado que sólo se transmite por vía materna, su estudio sirve para establecer
árboles filogenéticos y análisis evolutivo, en ciertas familias o grupos étnicos.
Este tipo de análisis se realiza también en prácticas forenses.
El análisis genético de la herencia mitocondrial se ha realizado en muchas
especies principalmente en levaduras.
Tomadode:http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Herenciacito
p/herenciacitop.htm
ACTIVIDAD

1. Elabore un cuadro comparativo entre los procesos de mitosis y
meiosis
2. Establezca las principales diferencias entre una célula epitelial y un
espermatozoide
3. Consulta los tipos especiales de cromosomas y sus características
4. Qué consecuencias puede generarse si en un momento
determinado se detiene el paso de la fase G1 a la fase S del ciclo
celular a nivel celular? A nivel tisular? A nivel organismico?
5. De la estructura del ADN responde:
a. Cuales son las bases nitrogenadas?
b. Cual es el azúcar que conforma a los nucleótidos?
c. Porque es importante que Las bases se apareen siempre con
su base complementaria y no con otra?

d. Que ventajas tiene la estructura en doble hélice del ADN?
e. Explica que significa que la estructura de una de las hebras del
ADN se encuentre en sentido 5 ꞌ—3ꞌ
6. De qué manera podemos explicar desde el punto de vista celular
que una persona tenga los ojos azules, la otra verdes y otra cafés?
7. Busca ejemplos verídicos donde el ADN mitocondrial haya jugado
un papel importante.
8. Que diferencias existen entre la ovogénesis y la
espermatogénesis?
 Actividades de Aprendizaje
1. Participo en el foro de presentación

2. Desarrollar las cuestiones para pensar en el transcurso del
encuentro y socializarlo en clase.
3. Apropiarse de las lecturas propuestas
4. Desarrollar el cuestionario propuesto y enviarlo por plataforma.
5. Realizar la práctica de laboratorio “ mitosis en células de raíces
de cebolla”
6. Entregar informe de laboratorio por plataforma
 Referentes
 http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=cursogenetica&anar=lagen
etica&item=breve
 http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
 http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/cells2.html
 http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Herenciacitop/heren
ciacitop.htm
 HTTP://WWW.GENOMASUR.COM/LECTURAS/GUIA02-2.HTM
 Curtis y Barnes.Biología.7ª edición. Editorial médica panamericana

 Curtis y Barnes. Invitación a la Biología. Editorial médica
panamericana. Pag. 206.

FUNDAMENTOS DE LA HERENCIA
• Terminología genética básica
• El Método experimental de Mendel
• Primera ley: ley de la uniformidad o ley de la dominancia
• Segunda ley :principio de segregación
• Tercera ley : principio de distribución independiente
• Cruces monohíbridos
• Cruces dihíbridos
• Excepciones a las leyes de Mendel:
Caracteres ligados
Codominancia y dominancia incompleta
• Teoría cromosómica de la herencia
• Preguntas y problemas
Contenidos Procedimentales
 Comprendo cómo se transmite el material hereditario.
 Aplico los conceptos de las leyes de Mendel en solución de problemas o
ejercicios que impliquen cruces genéticos .
 Entiende la aplicación de las probabilidades en la genética.
 Identifico las características de la herencia no mendeliana
Contenidos Actitudinales
 Reconozco la importancia del contenido genético en la transmisión de la
herencia de padres a hijos.
 Asumo una actitud responsable y cuidadosa en la transmisión de mi
información genética
 Hago cruces genéticos donde estén implicados mis familiares para
comprobar las leyes de Mendel.

ACTIVIDAD FOCAL INTRODUCTORIA
Tomada de: http://www.ifondos.net/hd/fondo-pantalla-perros-negros/
¿Cómo puedo saber si mis dos perros negros son puros para esta
característica?
Lecturas recomendadas:
http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm (CURSO DE BIOLOGÍA.
Alejandro Porto Andión. Tema 18: GENÉTICA MENDELIANA)
Genética Universidad de Córdoba

Facultad de Educación y Ciencias
Humanas
FUNDAMENTOS DE LA HERENCIA
 Terminología genética básica

 El Método experimental de Mendel
 Primera ley: ley de la uniformidad o ley de la dominancia
 Segunda ley :principio de segregación
 Tercera ley : principio de distribución independiente
 Cruces monohíbridos
 Cruces dihíbridos
 Excepciones a las leyes de Mendel:
Caracteres ligados
Codominancia y dominancia incompleta
 Teoría cromosómica de la herencia
 Preguntas y problemas
TERMINOLOGÍA GENÉTICA BÁSICA
Transcurrieron muchos siglos en los que diferentes creencias y mitos

predominaron sobre las explicaciones científicas. A mediados del siglo XIX, ya se
sabía que los óvulos y los espermatozoides son células especializadas y que,
tanto el óvulo como el espermatozoide, contribuyen a las características
hereditarias del nuevo individuo. Pero ¿cómo, estas células especiales
llamadas gametos, son capaces de transmitir las centenas de características
involucradas en la herencia? La herencia mezcladora, que sostenía que las
características de los progenitores se mezclaban en la progenie, como en una
mezcla de dos fluidos, fue una de las hipótesis. Sin embargo, esta explicación no
tenía en cuenta la persistente herencia de ciertas variantes que indudablemente
ocurría.
A partir de esto se generaron una serie de terminologías y conceptos básicos de

herencia biológica.

Humanas
Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente
en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
Gen. Unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se

sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para
la síntesis de una determinada proteína. Es transmisible de una generación a otra
y su información afecta la aparición de un rasgo biológico (estructural o funcional).
En un mismo cromosoma hay varios genes.
Dado que los cromosomas existen de a pares en las células somáticas, cada
célula contiene dos genes para cada rasgo a heredar. Se los simboliza con letras.
Ej.: gen A, gen B.
Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo. También se conoce como
genotipo la dotación genética del individuo para un determinado carácter.
Fenotipo. Características observables, es decir, expresión del genotipo. Es el

resultado de la interacción de un genotipo con un determinado ambiente. Se
denomina ambiente al medio donde se encuentra un genotipo, incluidos el
citoplasma celular, otros genes ylas características del medio externo (nutrientes,
hormonas, etc.).
Alelos. Término utilizado para indicar las distintas formas que puede presentar un
determinado gen. Por ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede
presentarse en dos alternativas: amarillo o verde.

Humanas
Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos y se
separan durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de
ellos, pero no ambos.
Alelo dominante y recesivo: En un individuo los dos alelos para un determinado

rasgo pueden ser diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un
gen para semilla amarilla y el otro alelo para semilla verde, sin embargo la semillas
que produce la planta son amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los
efectos del otro, ese alelo que se pone de manifiesto (gen para color amarillo) se
llama DOMINANTE. El alelo que queda oculto no puede expresarse (gen para
color verde) se denomina RECESIVO.
Al simbolizarlos se le asigna una letra mayúscula al gen dominante, y la

correspondiente minúscula al alelo recesivo:
A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo
Homocigoto (raza pura). Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo
carácter. Los genotipos de individuos homocigóticos para un determinado carácter

seránAA y aa.

Humanas
Heterocigótico (híbrido). Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo
carácter.El genotipo del heterocigótico será Aa.
Nota: los individuos heterocigotas se nombran siempre anteponiendo el gen

dominante
Herencia dominante. Cuando el gen dominante no deja manifestarse al otro gen
llamado recesivo.

Humanas
Herencia intermedia.Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia
parcial.El individuo heterocigótico para ese carácter presenta un fenotipo
intermedio.
Codominancia. Se da cuando los dos alelos implicados en un carácter

sonequipolentes, es decir, poseen idéntica capacidad para expresarse. En los
híbridos semanifiestan ambos genes.
FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las

interacciones del genotipo y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para
el rasgo "color de semilla" de arvejillas son:
semilla verde
semilla amarilla
GENOTIPO FENOTIPO
AA Semilla amarilla
Aa Semilla amarilla
aa Semilla verde
EL MÉTODO EXPERIMENTAL DE MENDEL
Mendel 1854 comienza una serie de cruzamientos con guisante Pisumsativum en

un intento de aprender sobre los mecanismos de la herencia (Figura 1).
Mendel toma al guisante como modelo de estudio, puesto que presenta varias
ventajas para ser utilizable en experimentos genéticos. Esta planta es de
crecimiento rápido ,sus flores y frutos aparecen en el mismo año que la semilla es
plantada, produce un gran número de semillas.

Humanas
Figura 1. Planta de guisante (Pisumsativum)
De acuerdo a esto, la metodología de Mendel consistió en:
Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados, a las cuales
denominó generación parental (p).
Realizar cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que

diferían en un carácter, para obtener una generación de híbridos a la que llamó
primera generación filial (F1).
Autofecundar las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación,

llamadaF2.
Repetir las experiencias para todos y cada uno de los caracteres seleccionados,
obteniendo gran cantidad de datos que fueron analizados cuantitativamente.

Humanas
Las leyes de Mendel constituyen la base de la genética moderna y representan
un modelo de razonamiento lógico y de rigurosidad científica que todo
investigador debe tener en cuenta
PRIMERA LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD O LEY DE LA DOMINANCIA
Cuando se aparean líneas puras diferentes para una característica la

descendencia presenta en forma uniforme el fenotipo del progenitor que posee
el fenotipo dominante, independientemente de si éste es macho o hembra; es
decir, de la dirección del apareamiento.
Establece que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y
que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación
de los gametos.
Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigoto para
la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es
heterocigoto para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son
conocidas como alelos.
La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus

características externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se
expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo,
es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del
heterocigota es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos

Humanas
individuos heterocigotas para el mismo gen, la relación en la progenie del fenotipo
dominante con respecto al recesivo es 3:1.
Mendel cruzó una planta de guisante pura de semillas amarillas (AA) con una
planta pura de semillas verdes (aa), transfiriendo el polen de las anteras de las
flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas
constituyeron la generación progenitora (P). Las flores así polinizadas originaron
vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas (Aa). Estos
guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1 (Figura 2).
AA X aa
P = Generación Parental
A a
G = Gametos
Aa
Figura 2. Experimento de la primera ley de Mendel
Conclusiones de la Primera Ley de Mendel
1. En cada organismo existe un par de factores que regulanla aparición de una

cierta característica (Actualmente estosfactores se denominan genes).
2. El organismo obtiene tales factores de sus padres a travésde las gametas.

Cada gameta porta solamente un miembro delpar génico, por lo tanto en cada
individuo existe un factor porcada progenitor.
3. Los progenitores (líneas puras u homocigotas) poseen dos genes idénticos

Humanas
respecto de dos rasgos alternativos para unadeterminada característica, por lo
que al formarse los gametoscada progenitor homocigota formará un solo tipo de
gametosrespecto de su par génico.
4. Los cigotos o F1 resultante de un apareamiento de dos líneas puras

alternativas son de un solo tipo y contienen los dos alelos alternativos. Son
heterocigotas.
5. Un alelo es responsable del fenotipo dominante y uno delfenotipo recesivo.

Estos dos alelos conforman el nuevo par génico.
6. El alelo dominante se expresa fenotípicamente y excluye totalmente en la

condición heterocigota al recesivo.

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 Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba.
 En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe

ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple

la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo

en una proporción del 50%.

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SEGUNDA LEY: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN
Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre

los gametos (segregan), de modo que cada miembro de la pareja génica es
portado por la mitad de los gametos.
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se

autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la
separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al
formarse los gametos.
Como los individuos de la F1

son heterocigóticos dan lugar a
dos tipos de gametos: la mitad
portan el alelo A y la otra mitad
el a. La fecundación entre estos
gametos, para dar origen a la
F2, se realiza al azar, de tal
manera que se pueden obtener
combinaciones distintas que
determinen fenotipos amarillos y
verdes, en proporción 3 a 1, y
genotipos diferentes, AA, Aa y
aa, en proporciones de 25 %,50
% y 25 % respectivamente
(Figura 3).

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Figura 3.Experimento de la segunda ley de Mendel

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Conclusiones de la Segunda Ley
1. La segregación de los factores alternativos o alelos se realiza durante la

meiosis.
2. El vehículo de transmisión de cada alelo ubicado en los cromosomas es el

gameto.
3. Cada miembro del par génico migra a una gameto, cada gameto porta
solamente un miembro del par génico.
4. Los individuos que llevan un solo tipo de alelo, tales como los de la generación
P, los individuos de fenotipo y por lo tanto de genotipo recesivo y los individuos
que siendo de fenotipo dominante producen un solo tipo de gameto se llaman
homocigotos y se dicen homocigóticos respecto al par de alelos en cuestión.
5. Los individuos de la generación P difieren en un par de factores o alelos.
6. Los individuos que llevan los dos tipos de alelos se dicen heterocigotos o
heterocigóticos respecto al carácter de que se trate.

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TERCERA LEY: PRINCIPIO DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
Durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un gen se

produce de forma independiente de la segregación de los alelos del otro gen.
Esta se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio

establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de
otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno de dos
genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en
la progenie es 9:3:3:1.
Es decir, en la transmisión de más de un carácter se observa que estos se

transmiten independientemente, ya que cada par de alelos se transmiten de forma
independiente de los otros, y por tanto, se obtienen combinaciones nuevas,
algunas de las cuales no están presentes en los parentales.
Una planta homocigota para semillas lisas (BB) y amarillas (AA) se cruza con una
planta que tiene semillas rugosas (bb) y verdes (aa). Toda la generación F1 tiene
semillas lisas y amarillas (BbAa). Veamos en qué proporciones aparecen las
variantes en la generación F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9
muestran las dos variantes dominantes (BA, lisa y amarilla), 3 muestran una
combinación de dominante y recesivo (Ba, lisa y verde), 3 muestran la otra
combinación (bA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ba, rugosa y
verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de
un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen

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independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada
uno de los progenitores (Figura 4).
Figura 4. Experimento de la tercera ley de Mendel
Conclusiones de la Tercera Ley
1. Los gametos producidos por un dihíbrido contienen un alelo de cada par que
presenta el progenitor.
2. La probabilidad de que un individuo herede un determinado carácter es

Humanas
independiente de la probabilidad de que herede otro distinto.

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CRUCES MONOHIBRIDOS
Los cruces monohíbridos son aquellos cruzamientos en los que ambos

progenitores difieren en una única característica. El cruzamiento monohíbrido
entre dos líneas puras tiene como resultado una descendencia F1 en la que todos
los individuos presentan el fenotipo de uno de los parentales (fenotipo dominante)
mientras que en la F2, 3/4 de los descendientes presentan dicho fenotipo y
1/4presentan el fenotipo del segundo parental (fenotipo recesivo). Para un caso
hipotético en el que el carácter está controlado por un gen con dos alelos, uno de
los cuáles determina fenotipo dominante (color de flor rojo, por ejemplo) y el otro
determina el fenotipo recesivo (blanco), tendremos:
Rojo (A) > Blanco (a)
P: Rojo (AA) x Blanco (aa)
F1: 100% Rojo (Aa)
F2: 1/4 Rojo (AA): 1/2 Rojo (Aa): 1/4 Blanco (aa)
El cuadro de Punnett.
Los estudios de Genética serían incompletos si no se pudieran predecir

matemáticamente los resultados de las futuras generaciones. Cuando Gregorio
Mendel realizó sus investigaciones con las plantas de guisantes uno de los
grandes aportes que hizo fue, precisamente, el incluir análisis matemáticos a sus
trabajos, sin embargo, el logro de poder expresar analíticamente los resultados de
un cruce entre seres vivos que difieren en uno, dos o más genes se lo debemos a
Reginald Crundall Punnett.
El cuadro de Punnett es un cuadro semejante al tablero de ajedrez que se utiliza

para determinar las diferentes combinaciones de genes que se pueden obtener en
un cruce en particular. Para realizar el cruce monohíbrido se deben seguir los
siguientes pasos.
Primero: es necesario representar a cada progenitor con su genotipo, es decir, su

constitución genética. La condición de homocigoto dominante se representa con
dos letras mayúsculas iguales. Por ejemplo: “AA”. La condición de homocigoto
recesivo se representa con letras minúsculas. Ejemplo: “aa”.

Humanas
Segundo: como los alelos se separan en la formación de las células sexuales, de
acuerdo a la segunda ley de Mendel, entonces nosotros separamos por comas los
alelos que cada progenitor produce (A, A) y (a, a).
Tercero: se colocan cada letra, que representan los gametos, en los cuadrantes
superiores e izquierdos del cuadro. Las células sexuales masculinas se escriben
en los cuadrantes izquierdos y las femeninas en la parte superior del Cuadro de
Punnett.
Cuarto: se unen las letras en los cuadrantes del centro formando los genotipos de
los descendientes.
Quinto: se escriben los genotipos y fenotipos obtenidos con palabras usando como
guía la Tabla # 1. Veamos ahora cada paso al resolver un problema de Genética
Clásica.
Problema # 1.
Si cruzamos una planta de flores axiales con otra de flores terminales, y la planta
de flores axiales es un organismo homocigoto, determine el genotipo y el fenotipo
de los descendientes.
PASOS 1 Y 2

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PASOS 3 Y 4
Paso # 5
Interpretemos los resultados del cuadro de Punnett en base a la tabla # 1.
 Los descendientes que tienen un alelo dominante y otro recesivo son híbridos o
heterocigotos. En este caso todos son heterocigotos, por consiguiente, el genotipo
es cuatro (4) descendientes heterocigotos Aa.
 Los organismos heterocigotos siempre tienen el fenotipo del carecer dominante.
Esto quiere decir que las cuatro plantas tienen las flores axiales.
CRUCES DIHÍBRIDOS

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Son los que ocurren entre organismos que difieren en 2 caracteres.
Mendel observo los cruces de híbridos para 2 pares de caracteres. Asi cruzo una
línea pura cuyas semillas eran lisas y amarillas con otra línea pura cuyas semillas
eran rugosas y verdes. El 100% de la primera generación filial (FI) mostro semillas
lisas y amarillas, lo cual puso en evidencia que estos eran los caracteres
dominantes. Al permitir la autofecundación entre 2 individuos cuales quiera de la
F1, se obtuvo en al generación F2 una proporción fenotípica de 9:3:3:1
Mendel en sus investigaciones realizó cruces dihíbridos. Para entender que es un

cruce dihíbrido lo definiremos como aquel cruce en el cual se compara a dos
caracteres a la vez, por ejemplo, la altura de la planta y el color de la flor en las
plantas de guisante, con el fin de determinar como se transmite a la descendencia.

Humanas
Humanas
HERENCIA NO MENDELIANA
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos
herencia no Mendeliana.
Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia
incompleta, los alelos múltiples, la codominancia y la herencia ligada al
sexo y otras.
Interacciones génicas o genéticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se
realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo
“locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos

Humanas
(genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se
denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no
alélicas.
[Entrecruzamiento (crossing over) de las cromátidas de dos cromosomas

homólogos. Como consecuencia de este intercambio de trozos de cromátidas, se
transfieren genes de un cromosoma homólogo a otro]
Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los
cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar
distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia
intermedia, codominancia y series alélicas.
Herencia dominante y herencia recesiva

Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el
segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que
el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo
manifiesta.
En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades
dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula.
El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.

Humanas
El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y
manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes
recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que
por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que
es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa
que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando son
diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese
carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando
ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia
intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo
equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo
total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria.
Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos
sanguíneos en el hombre.

Humanas
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O.
Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede
ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B
se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como
codominancia.
Alelos Múltiples
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede
tener dos alelos por cada gen).
Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El
sistema ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos múltiples. El
tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son
codominantes sobre el O.
El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO.
Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.
El tipo B, genotipo BB o BO.
El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).
Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la

superficie de cada célula. Los homocigotas para A producen el antígeno A, los de
B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.

Humanas
Humanas
Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas
alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas
variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo
puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un
ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles,

distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes
modificadores y elementos genéticos transponibles.
Epistasis
Los genes especifican la estructura de las enzimas y estas participan en vías

metabólicas. Estas reacciones bioquímicas suceden como conversiones
escalonadas de un producto en otro, en la que cada paso es controlado por una
enzima especifica. Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en
su producto final constituyen una ruta biosintética
.Se requieren normalmente varios genes para especificar las enzimas

involucradas aún en las rutas más simples. Cada metabolito (A, B, C) se produce
por la acción catalítica de enzimas diferentes codificadas por diferentes genes de
tipo silvestre .
Si dos o más genes codifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común,
ocurrirán interacciones genéticas. Si un producto C es esencial para la
producción de un fenotipo normal y al menos uno de los genotipos para g1, g2 o
g3 es recesivo, entonces resultara un fenotipo mutante anormal.
Para expresar el fenotipo normal, el gen g3+ se hace dependiente del gen g2+. Si
el genotipo es homocigoto recesivo para el alelo recesivo g2, entonces la ruta
termina con la sustancia A

Humanas
El gen o locus que suprime o enmascara la acción de un gen en otro locus se
llamó originalmente epistático y el gen suprimido era hipostático. Más tarde se
encontró que ambos loci pueden mutuamente ser epistáticos, desde entonces el
término epistasis se ha convertido en sinónimo de casi cualquier tipo de
inter acción genética
Epistasis es el término utilizado cuando un gen enmascara la expresión de otro. Si

el gen A enmascara el efecto del B se dice que A es epistático respecto de B.
Bateson describió una relación fenotípica diferente en el color de las flores
(púrpuras o blancas) de la arvejilla de olor, que no podía explicarse por las leyes
de Mendel. Esta relación era 9:7 en vez de 9:3:3:1 que se espera en un cruce
dihíbrido entre heterocigotas. Lo que ocurre es que cuando los dos genes (C y P),
en cualquiera de ellos homocigotas para el recesivo (cc o pp) resultan epistaticos
(o sean que ocultan el otro). Para que existan flores púrpuras deben estar
presentes los alelos C y P.

Humanas
[Ilustración de las
distintas formas que puede tener la cresta de una variedad de gallos producto de
la interacción epistásica entre dos pares de genes alelos]

Humanas
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o
cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.}
[Diagrama que ilustra el efecto pleiotrópico de los genes que determinan la forma
de la pluma en una variedad de gallinas]
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de
este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los
ratones.
Elementos genéticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran
estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin
embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes
que llamó elementos genéticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos
transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN
que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en
una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se
traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos
fenotipos.
Herencia Poligénica

Humanas
La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que
parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma,
altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos
genes La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres
discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los
caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de
pequeñas diferencias (una variación continua). El resultado forma una curva con
un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. La altura en

humanos no es discontinua. Si uno representa gráficamente las diferentes alturas
en este curso, una variación continua será evidente, con una altura promedio y las
variaciones extremas, muy altos y muy bajos. Cuando la herencia muestra
variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o más
pares de genes separados. La herencia de CADA gen sigue las reglas de Mendel.
La herencia poligénica se distingue por
1. Cuantificarse midiendo más que contando
2. Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
3. La expresión fenotípica abarca un gran rango
En humanos se observa en
1. Altura
2. Lupus Eritromatoso Sistémico (Lupus)
3. Peso
4. Color de ojos
5. Inteligencia
6. Color de la piel
7. Muchas formas de comportamiento

Humanas
[Herencia mediante Sistema de Poligenes: Diagrama en que se ilustra la herencia
del color de la piel en humanos]
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se

expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas
de negro, en F1 (primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas
con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro,
simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).

Humanas
Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:
25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas,
Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si

dos individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración
genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la
descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir
nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.

Humanas
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades
recesivas y cuanto más próxima sea la relación familiar, mayor será el riesgo de
que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado
común.
La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos
en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística, caracterizada por trastornos
pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido
localizado en los brazos largos del cromosoma 7.
Los genes letales: Son aquellos genes que producen la muerte del individuo
durante el período prenatal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual;
esto quiere decir que los individuos que poseen en su genoma genes letales
jamas producirán descendencia.
Cuando hay presencia de genes letales, las proporciones fenotípicas en la F2 son

de 1:2 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporción Mendeliana
clásica 3:1.

Humanas
Herencia ligada al sexo
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY
en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también
diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY
corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:
.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector
heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por
pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de
estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en
los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la
expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del
cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
Así, pues, un carácter determinado por un gen
del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un
alelo dominante en cada uno de estos
cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos,
uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos
casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese
carácter, igual se manifestará el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo de
Daltonismo y hemofilia, dos herencia clásico y normal, comparable a los
anomalías recesivas mencionados en las leyes de Mendel.
ubicadas en el segmento El caso del hombre es radicalmente distinto. Si
diferencial del cromosoma X. los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan

Humanas
como en el caso anterior.De hecho, se han encontrado algunos alelos en los
sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos)
y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas
sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de
acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan
igual que los autosómicos).Pero es mucho más frecuente que los genes estén en
una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto
sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales
pueden ser tanto recesivos como dominantes.
El cromosoma X es portador también de una serie de genes responsables de

otros caracteres además de los que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos
ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia.
Mujeres Hombres
XX (Sana) XY Sano
XhY
XXh (Portadora)
Hemofílico
XhXh (Hemofílica)
PROBLEMAS PROPUESTOS:
1. ¿Que es un cruce de prueba

2. Diga 5 ejemplos de herencia ligada al sexo.
3. Un genetista está estudiando el gen que determina la presencia de una
enzima llamada A2 en plantas de trigo. Los resultados obtenidos al realizar
tres cruces distintos se resumen en la tabla
ENZIMA A2 PRESENCIA AUSENCIA

CRUCE 1 434 160
CRUCE2 54 50
CRUCE3 132 33
APARTIR DE LOS DATOS OBTENIDOS RESPONDE:

Humanas
a. ¿dirías que el gen que produce la enzima A” es dominante o recesivo?
Explica.
b. Cuales serían los genotipos de los progenitores en cada cruzamiento?
4. El pelo rizado de los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo
rizado tuvo un cachorro de pelo rizado, del que se quiere saber su genotipo.
¿Qué tendremos que hacer? Razona la respuesta.
5. El gen a para el color amarillo del cuerpo en Drosophila es recesivo y

ligado al sexo. Su alelo dominante a+ determina el color tipo común del
cuerpo.
Qué proporciones fenotípicas se esperan de las cruzas:
a) macho amarillo x hembra amarilla?
b) hembra amarilla x macho tipo común?
6. Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas
alargadas y otra de flores blancas y hojas redondas. El carácter color de las flores
rojas domina sobre las flores blancas, y el carácter forma de la hoja alargada
presenta dominancia del carácter redondo. Si se cruzan ambas variedades
homocigotas, ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas aparecerán en la F2?
¿Qué proporción de las flores rojas y hojas alargadas de la F2 serán
homocigóticas?
7. Se sabe que la hemofilia está provocada por un gen recesivo ligado al sexo.
Una mujer que tiene un hermano hemofílico, y cuyo marido es normal, acude a
una consulta de genética.
a. ¿Qué porcentaje de sus hijos varones heredará la enfermedad?
b. Si el marido de la mujer es hemofílico, ¿cambiarán los porcentajes para sus

hijos?
8. Otro día en nuestro paseo matutino nos encontramos con el propietario de un

vivero que nos comenta: “Tenemos dos variedades de una planta de jardín: la
variedad Amanecer Ibérico, de tallo alto y flores rojas, y la variedad Despertar feliz,

Humanas
de tallo corto y flores blancas. Nos han hecho un encargo para obtener flores con
tallo alto y flores rosas y querríamos saber:
a. ¿Es posible obtener dicha variedad a partir de cruzar las dos variedades de
las que disponemos?.
b. ¿Qué tipo de herencia debe tener cada carácter?.
c. ¿Qué proporción de flores con este fenotipo podemos esperar de dicho
cruce?.
d. ¿Cuál será su genotipo?
bibliografia
 http://mendel.ugr.es/~rnavajas/docs/Manual_de_Problemas.pdf
 http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/b4_inform
acion/t410_genetica/informacion.htm
 http://datateca.unad.edu.co/contenidos/201105/201105/leccin_17_cruza
miento_monohbrido.html
 http://www.educapanama.edu.pa/aritculos/proyecto-el-cruce-
monoh%C3%ADbrido-y-el-cuadro-de-punnett-itzel-pinz%C3%B3n
 http://biologiaumb2013.webnode.com.co/news/cruces-dihibridos/
 http://www.slideshare.net/alumcloja/problemas-resueltos
 http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_y_genetica.html
 http://www7.uc.cl/sw_educ/biologia/bio100/html/portadaMIval4.1.4.3.ht
ml
 http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm
 http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quince
na7/4quincena7_contenidos_2c.htm
 http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html

Humanas

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Ficha Técnica Del Módulo

Derechos de autor Universidad de Córdoba

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Interpretar los principios básicos de la genética tradicional y molecular, para

• Obtener conocimientos del contexto histórico en el cual se ha desarrollado

• Entender, a nivel molecular, celular, y organismico los procesos básicos

• Formular hipótesis genéticas e inferir consecuencias de ellas.

• Lograr capacidad de resolución de problemas de distinta índole, que le

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 Diferencio entre los procesos de mitosis y Meiosis.

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