Mutacionet numerike kromozomike.

Gabimet e kalimit të kromozomeve në qelizat bija gjatë ndarjes mejotike.
Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht në qelizat bija.Ndryshimet në numrin e
kromozomeve shfaqen në formën e :
a)        Euploidisë, që është formimi i qelizave ose i organizmave me shumfishim të numrit haploid të kromozomeve të llojit.
b)        Aneuploidisë që shprehet me ndryshim të thjeshtë të numrit te kromozomeve, shtimi ose pakësimi i një ose disa
kromozomeve.
                                                                  Aneuploidia
Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto
raste formohen gametë:
- Euploid      me vetëm një kromozom homolog (n)
- Disomik     me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)
- Nulisomik   pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie:
Monosomia  - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)
- Trisomia     - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1)
- Nulisomia    - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të njohura janë:
Sindroma Daun:   Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:
        Fytyrë mongoloide 
        Prapambetje mendore 
        Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
        Vuajnë nga sëmundje të zemrës
        Infeksione të mushkërive
        Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec
Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20
vjeç.Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla rezulton Daun.
Sindroma Klinefelter: Prek kromozomet seksuale.
Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY)
        Janë meshkuj me një X më tepër
        Kanë tipare femërore
        Nuk janë pjellorë 
        Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë 
Tipare fizike karakteristike të individëve  me formulë (47XYY)
        Janë meshkuj me një Y më tepër
        Trup i gjatë (mbi 180 cm)
        Kanë prirje të jenë të dhunshëm
Sindroma Tërner: Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra një kromozom seksual me pak.Tipare
fizike:
        Trup të shkurtër 
        Jo pjellor 
        Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës 
Shpeshtia në popullatë 1 : 10000
Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike:
        Femra me fenotip pothuaj normal
        Prapambetje e lehtë mendore
Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000
                                   Mutacione strukturore kromozomike
Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla mutacione janë:
        Këputjet 
        Inversionet 
        Translokacionet
Këputjet:  Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të kromozomit.Këputjet
mund të jenë:
-        Në pjesën skajore
-        Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
-        Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer
Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në një segment të
dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen  e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja
fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.
Inversionet:    Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom
quhetinversion.
Dyfishimet:     Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që shkakton
përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
Translokacionet:    Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të vetëm, p.sh.  dy
kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.