Trastornos del Espectro Autista.

Introducción
¨ Leo Kanner (1943)àTrastorno autista
(TA)àActualmente àtrastorno en el espectro autista
(TEA) o trastorno generalizado del desarrollo (TGD).
¨ TEAà Trastornos generalizados del desarrollo
neurológico, caracterizado por una alteración
cualitativa en la interacción socia l, la comunicación y
patrones repetitivos, restringidos y estereotipados de
comportamiento, intereses y actividades.
¨ TEA incluye: Trastorno autista, síndrome de Asperger,
trastorno desintegrativo infantil, y TGD no especificado
se subsumen en esta etiqueta.
¨ TEAàDisarmonía generalizada en el desarrollo de las
funciones cognitivas superiores e independiente del
potencial intelectual inicial.
¨ Se inician antes de los 30 meses y no se deben a
enfermedades progresivas, trastornos epilépticos,
déficit sensorial, cognitivos globales o deprivación
afectiva o social.
¨ Prevalencia trastornos del espectro autista (TEA): 0,6%
Chile: 2156 niños nacidos con TEA( estadísticas de
nacimiento 2007, Ministerio de salud)
¨ Se asocia a Epilepsia(30%) y Retraso
mental(70%)
…Introducción
¨ DSM Và díada caracterizada por: “Deficiencias persistentes en la comunicación y en la
interacción social en distintos contextos manifestados por: deficiencias en la reciprocidad
socioemocional, deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social, deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las
relaciones además de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses y
actividades; síntomas que deben estar presentes en las primeras fases del desarrollo.”
¨ TEA y CI <70à Autismo de bajo funcionamiento (LFA)
¨ TEA y CI >70àSindrome de asperger(AS) o autismo de alto funcionamiento (HFA). AS:
el lenguaje o el desarrollo cognitivo generalmente no está retrasado. HFA: el retraso de
estas habilidades puede ser evidente en edad temprana.
¨ Actualmente se usa el AS y HFA como sinónimos(alto funcionamiento)
Etiopatogenia
¨ Enfermedad poligénica con alto índice de
heredabilidad.
¨ Asociado a genes que codifican
proteínas que trasmiten señales entre
sistemas celulares relacionadas con
proliferación, motilidad, diferenciación,
con el crecimiento de conexiones y con la
sobrevivencia celular.
¨ Corresponde a un trastorno funcional
difuso en la corteza de asociación con
respeto de las cortezas primarias
sensorial y motora y de la sustancia
blanca.
¨ Macrocefalia (p60 a 70 y sin relación
con la T)à Crecimiento acelerado del
cráneo inicia alrededor de los 12 meses
¨ Niños entre 4 y 5 anos de vidaà 15 a
20% macrocefalia
> volumen cerebral afecta la sustancia blanca Sobre crecimiento de las conexiones Corti- corticales intrahemisféricas

radiada periférica(lóbulos frontales) de corto y mediano largo

• > nº Mini columnas debido a Neuropilo

corteza cerebral es el órgano de origen del autismo angosto ( proyecciones de neuronas inh
GABAergicas.

• Neuronas y nucléolos más pequeños

Déficit en la función de las neuronas inhibitorias corticales, relacionado

con el 30% de convulsiones, la hipersensibilidad sensorial y la
> las conexiones de sustancia blanca necesarias
preferencia por los procesamientos perceptivos de bajo nivel.
para la conectividad cortical.

TEA como Disfunción en el procesamiento de la información compleja por alteración de la

conectividad cerebral y menor capacidad de procesamiento de la información.
 Resonancia
• En procesos cognitivos similares, EA usan las mismas áreas
cerebrales que los no autistas de su misma edad y nivel de CI.
Magnética
Funcional
• Distinta sincronización de la red neuronal

• Hipo conectividad intra y extra sistema

Interferencia en la maduración de los lóbulos frontales explicaría

dificultad de los TEA de buen CI para adaptarse en la vida adulta

Neuronas deficiencia • Mecanismos de déficit socio emocional en el TEA.

espejo • Disfunción puede ser origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el
autismo

El SNE asociado + sis tema límbi co base neural par a en tender a cciones e inten ciones de
otros.
Diagnóstico
¨ Énfasis creciente en el diagnostico precoz: Evidencia
de alteraciones en el desarrollo antes de los 3 años en
niños que serán diagnosticados como portadores de
TEA
¨ Cerca del 90% de estos niños muestran síntomas de
TEA antes del año de vida : alteración en su conducta
social (evitación de la mirada, escasas instancias de
mirada hacia otras personas, ausencia de expresión
emocional y poca iniciativa social) e hipo actividad.
¨ Los test de Screening (CHAT, MCHAT) pueden ser
aplicados desde los 12-16 meses(buena especificidad
pero baja sensibilidad).
¨ Estudios recientes con M-CHAT, que toma alrededor de
10 minutos en su aplicación y 5 en su
anotación(sensibilidad :75 y 91%)
¨ Empezar detección a los 18 meses de edad y ser
repetido a los 24 y 36 meses(pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA iniciarse desde los 6 meses
de edad.)
¨ El diagnóstico puede ser hecho a los 14 meses de vida,
pero puede no mantenerse hasta en un tercio de los
niños diagnosticados antes de los 3 años de edad
DSM-V
A) Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por
lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):

1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían desde un acercamiento social anormal y fracaso de la
conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos
compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, desde una
comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje
corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de
comunicación no verbal.
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían desde dificultades para
ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos
imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
DSM V

B) Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se

manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los
ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias
motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia,
frases idiosincráticas).
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de
comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños,
dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo,
necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de
interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes).
4. Híper o hipo reactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos
sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta
adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos,
fascinación visual.
DSM V

C) Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del periodo de
desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda
social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por
estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).
D) Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social,
laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
E) Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo.
La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con
frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un
trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la
comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.
Nivel de gravedad
Grado 1, necesita ayuda
Grado 2, necesita ayuda notable
Grado 3, necesita ayuda muy notable
Comunicación social
Presentan deficiencias en la comunicación social,
problemas importantes para iniciar interacciones sociales,
respuestas atípicas o insa tisfactorias a la apertura social
de otras personas. Puede parecer que tiene poco interés
en las interacciones sociales. Por ejemplo, una persona
que es capaz de hablar con frases completas y que
establece comunicación pero cuya conversación amplia
con otras personas falla y cuyos in tentos de ha cer amigos
son excéntricos y habitualmente sin éxito.
Deficiencias notables de las apti tudes de comunicación
social verbal y no verbal; problemas sociales aparentes
incluso con ayuda in si tu; inicio limitado de interacciones
sociales; y reducción de respuesta o respuestas no
normales a la apertura social de otras personas. Por
ejemplo, una persona que emite frases sencillas, cuya
interacción se limi ta a intereses especiales muy concretos y
que tiene una comunicación no verbal muy excéntrica.
Las deficiencias graves de las aptitudes de
comunicación social verbal y no verbal causan
alteraciones graves del funcionamiento, inic io muy
limitado de las interacciones sociales y respuesta
mínima a la apertura social de otras personas. Por
ejemplo, una persona con pocas palabras
inteligibles que raramente inicia interacción y que,
cuando lo hace, realiza estrategias inhabituales sólo
para cumplir con las necesidades y únicamente
responde a aproximaciones sociales muy directas.
Comportamientos restringidos y repetitivos
Inflexibilidad de comportamiento causa una interferencia
significativa con el fun cionamiento en uno o más contextos.
Dificultad para al ternar a ctividades. Los problemas de
organización y de planificación dificultan la autonomía.
La inflexibilidad de comportamiento, la difi cultad de
hacer frente a los cambios u otros comportamientos
restringidos/ repetitivos aparecen con frecuencia clara-
mente al observador casual e interfieren con el
funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad y/o
dificultad para cambiar el foco de acción.
La inflexibilidad de comportamiento, la extrema
dificultad de hacer frente a los cambios u otros
comportamientos restringidos/repetitivos interfieren
notablemente con el funcionamiento en todos los
ámbitos. Ansiedad intensa/dificultad para cambiar
el foco de acción.
Exámenes de laboratorio
¨ Evaluación auditiva.
¨ En niños con TEA y retraso mental o lentitud global en su
desarrollo: cariograma con bandeo de alta resolución,
test para detección de X frágil.
¨ Niñas con regresión y rasgos autistas: estudio de MCP2
¨ EEG
¨ Estudios metabólicos (espectrometría de masas, lactato,
piruvato, amonio y carnitina total y libre)
¨ Resonancia nuclear magnética (RNM)
Diagnóstico diferencial

¨ Precisar si se trata de un TEA sindromático o un TEA idiopático.

Los rasgos físicos especiales o la historia de alteraciones de
conciencia inexplicables, asociadas a patologías comunes,
orientan a problemas genéticos (Síndrome de X Frágil, Di George,
Prader Willi, Angelman), problemas tóxicos o trastornos
metabólicos (fenilketonuria, histidinemia) o deficiencia de
carnitina.
¨ Trastornos mixtos del desarrollo del lenguaje y con un alto
componente comprensivo
¨ Trastorno desintegrativo de la infancia. Síndrome de Rett

¨ Trastorno del Desarrollo Múltiple Complejo

Comorbilidades psiquiátricas.
¨ La mayoría de las personas con TEA tienen uno o varios trastornos
psiquiátricos concomitantes(68,3% en TEA de alto funcionamiento)
¨ Los síntomas psiquiátricos pueden conducir a un bajo rendimiento
escolar y funcionamiento social.
¨ Síntomas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad
subtipo inatento esta asociado con dificultades en el aprendizaje,
mientras que los síntomas de TDAH subtipo combinado están asociados
con problemas de conducta como la agresividad en el TEA.
¨ Síntomas del trastorno de ansiedad social y del trastorno oposicionista
desafiante se asocian a mayor dificultad para el funcionamiento
social.
¨ La presencia de síntomas psiquiátricos elevan el riesgo de
hospitalización y aumentan el estrés en el cuidador y sus hijosà
importante el apoyo del bienestar psicosocial.
Comorbilidades psiquiátricas.
TEA de alto funcionamiento
¨ Trastorno de ansiedad generalizada(10%)
¨ Trastorno obsesivo compulsivo(8.3%)
¨ Fobias específica
¨ Trastorno de estrés postraumático(PTSD)
¨ Depresión, adolescentes y adultos (37-52%)
¨ Trastornos de la alimentación: anorexia nerviosa(5-23%),pica,rechazo de la comida, variedad limitada en
ingesta de alimentos.
¨ Trastornos de tics
¨ TDAH(6.7%)
Evolución

¨ La evolución varía en cada caso, pero

depende en forma muy importante de la
edad a la que se inicia la intervención.
¨ El desarrollo, aunque atípico, compensa
algunas dificultades y mientras hace a
otras más evidentes
Manejo
Intervención temprana
¨ “Conjunto de actividades diseñadas para fomentar el desarrollo de niños
pequeños con discapacidades o situaciones de contexto que vulneren el
adecuado desarrollo infantil. Incluye entrega de ayuda y servicios
adecuados hasta la monitorización activa y revaluación en el tiempo del
desarrollo del niño”.
¨ Intervenir en un contexto familiar y en el sistema de cuidados y crianza del
niño.
¨ Brindar apoyo y acompañamiento terapéutico: pautas de información y
formación para fortalecer un entorno adecuado y ayudar a padres y
hermanos a conocer al niño y a trabajar en los aspectos emocionales.
¨ En el TEA: énfasis en la detección temprana e intervención especializadaà
centrado en la NEUROPLASTICIDADà experiencia relacional para
aumentar la atención social, comunicación y compromiso afectivo puede
modificar el desarrollo y el funcionamiento cerebral
 Intervención Altera la trayectoria del Trayectoria más
temprana desarrollo cerebral adaptativa del
desarrollo(modifica
curso de TEA)

Interacciones Facilitan la especialización cortical

sociales recíprocas para información social y lingüística

La falta de compromiso social y de comunicación asociado con los TEA

podría tener más efectos secundarios negativos en el propio desarrollo
cerebral
Programa de intervención debe proporcionar de manera sistemática, intensiva
y regular una estructura organizativa externa que estimule la aplicación de las
capacidades cognitivas y autorregulatorias del niño en una amplia variedad de
tareas de interacción social.

Perceptivo

T. Ocupacional
Afectivo-social Enriquecimiento Comunicativo/lin Fonoaudiólogo
güistico

Motriz
 Intervenciones conductuales Análisis conductual aplicado(ABA)
Modelo Denver
Modalidades
Intervenciones basadas en el desarrollo Juego circular(floor time)
de intervención
temprana Intervención de desarrollo y relación(RDI)
Intervenciones basadas en terapias específicas Intervenciones focalizadas en la comunicación

Intervenciones combinadas Intervenciones sensoriomotrices

Intervenciones basadas en la familia. TEACCH

Early bird program
Hanen Program

TEA más severo/ Intervenciones conductuales

peor desempeño cognitivo

TEA menos severo/ Intervenciones eclécticas

mejor desempeño cognitivo

• Mientras más temprano comience la intervención, mejores resultados se obtienen en el curso del desarrollo.
Pronóstico
¨ Mejor pronostico en TEA cuyo
tratamiento se inicia antes de los tres
años de vida.
¨ Predictores: presencia de atención
conjunta, de habilidades de juego
funcional, de habilidades cognitivas,
poca severidad de las conductas
autistas y lenguaje a los 6 años.
¨ Si las conductas autistas son severas
a los 3 años, tienden a mantenerse.
¨ El subgrupo portador de SA la
evolución es mejor y tienen mayor
probabilidad de obtener un grado
académico, sin que esto constituya un
aumento significativo en su
posibilidad de obtener trabajo o de
formar y mantener una familia.
Bibliografía

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Arlington, VA, Asociación Americana de Psiquiatría, 2013
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¨ QUIJADA, C.,(2008)Espectro autista. Revista Chilena de Pediatría 79 Supl (1): 86-91
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