MUTACIONES

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COLEGIO DE BACHILLERES DE TABASCO
EMSAD 54

CONTENIDO

Tabla de contenido
MUTACIONES............................................................................................................................. 2
DEFINICION DE MUTACION GENETICA ............................................................................ 2
MUGATENOS .......................................................................................................................... 3
TIPOS DE MUTACION ............................................................................................................. 4
SEGUN LA EXTENSION DEL MATERIAL GENETICO DEL AFECTADO ............................. 4
MUTACIONES GENOMICAS .............................................................................................. 4
MUTACIONES CROMOSOMICAS ...................................................................................... 5
MUTACIONES GENETICAS ............................................................................................... 5
LA CELULAS SEGUN ............................................................................................................. 6
AFECTADAS........................................................................................................................... 6
GERMINALES...................................................................................................................... 6
SOMATICAS........................................................................................................................ 6
CAUSAS DE LAS MUTACIONES. .......................................................................................... 7
COMO PREVENIR LAS MUTACIONES ................................................................................. 8
CONCLUSIONES.................................................................................................................... 9
BIBLIOGRAFIA .................................................................................................................... 10

1
 MUTACIONES
DEFINICION DE MUTACION GE-
NETICA

L os procesos celulares que copian material

genetico y lo transfieren de una generaci6n
a la siguiente son regularmente muy precisos.
La precisi6n es de mucha importancia para
asegurar la continuidad genetica de las celulas
nuevas y de la descendencia. Sin embargo, al-
gunas veces ocurren errores en el material llustraci6n lhttps://mutaciones-temas-
selectos.weebly.com/tasa-y-frecuencia-de-mutacioacuten.html
genetico. A estos errores o cambios en la se-
cuencia de ADN se les denomina mutaciones. de la diversidad genetica y la evoluci6n, asi
Una mutaci6n puede comprender una sola sus- como enfermedades geneticas. Aquellas que se
tituci6n de un par de bases, una delaci6n o producen en las celulas somaticas no se
inserci6n de uno o mas pares de bases o, una transmiten a la siguiente generaci6n, pero
alteraci6n importante en la estructura de un puede alterar la funci6n celular o desarrollar
cromosoma. tumores.

Las mutaciones pueden ser clasificadas como

espontaneas o como inducidas, aunque estas
Las mutaciones pueden ocurrir en regiones de dos categorias se traslapan en cierto grado.
un gen que codifica para una proteina o en re-
giones no codificadas de un gen, tal como los
intrones y secuencias de regulaci6n. Las muta-
ciones pueden o no llevar a cabo un cambio
detectable en el fenotipo. Que una

Mutaci6n cambie las caracteristicas de un or-

ganismo depende del tipo de celulas que
sufren la mutaci6n y el grado en el que la mu-
taci6n altera la funci6n de un producto genico
o una regi6n del gen regulador.

Las mutaciones pueden ocurrir en celulas

llustraci6n
Somaticas o en celulas germinales. Las que 2https://sites.google.com/site/mmutacionesgenetticas/resumen/243543.png?attr
ocurren en las celulas germinales son here- edirects=O

dables y son las bases para la transmisi6n

2
 MUGATENOS
Los mugatenos son productos qulmicos o
agentes flsicos que incrementan la frecuencia a
que se produce las mutaciones durante el cre-
cimiento de un cultivo. Estos agentes actuan
de una u otra dos maneras sumamente dife-
rentes:(l) algunos mugatenos qulmicos
quedan asociados al DNA (agentes intercalan-
tes) o quedan incorporado en el (analogos de
bases); (2) una gran variedad de otros muga- llustraci6n
tenos reaccionan qulmicamente con el DNA - 3https://sites.google.com/site/mmutacionesgenetticas/agentes-
mutagenos
Generalmente con una de sus bases purinicas
o pirimidlnicas. Transici6n, por transversi6n y por desfase-
l(pero no +l).

Varios tipos de radiaci6n son tambien potentes

llustraci6n 4https://sites.google.com/site/mmutacionesgenetticas/agentes-
mutagenos
Los mugatenos qulmicos mas potentes cono-
cidos son los agentes alquilantes, que afiaden
grupos metilo o etilo a los atomos de hidro-
geno y heteroclclicos de las base aunque no
estan totalmente claro los mecanismos por lo
que estas
mugatenos os rallos X cusan rupturas en los
gen6sforos que se vuelven a formar de una
gran variedad de manera, causando la mayor
parte de los tipos de macro elecciones la luz ul-
tra violeta (UV) es adsorbida por el DNA la
energla liberada causa la dimerizaci6n entre
residuos adyacentes de pirimidinas, en la mis-
ma cadena de DNA. La presencia de estos
dlmeros de pirimidinas desencadena lun meca-
nismo de reparaci6n que corta y separa los
dlmeros de piriminidad, dejando expuesta una
corta regi6n de DNA unos catenarios de la ca-
dena opuesta. Tambien se forman regiones
unicatenarias en la cadena opuesta sin una
horquilla de replicaci6n deja pasar un dlmero
de piriminidad que no a sido eliminado.

alquilaciones se hacen muta genicas, el resul-

tado es una variedad de tipos diferentes de
mutaciones por ejemplo, se conoce agentes al-
quilantes que causan mutaciones por

3
TIPOS DE MUTACION
SEGUN LA EXTENSION DEL MATERIAL
GENETICO DEL AFECTADO
Las mutaciones pueden ser clasificadas de mu-
chas formas distintas. Atendiendo a la celula a
la que afectan pueden clasificarse n somatica
(por ejemplo las presentes en muchos cance-
res) o en germinales (por ejemplo en las
presentes en las enfermedades hereditarias).
La clasificaci6n atendiendo a su mecanismo se
expone de forma detallada en el apartado pero
basicamente se dividen en espontaneas o for- 5 MUTACIONES GENOMICAS
tuitas y aquellas inducidas por mutagenos.
Finalmente en cuanto a su magnitud pueden
clasificarse en 1) Mutaciones gen6micas, 2) Cuando el numero de cromosomas es multiplo
Mutaciones cromos6micas y 3) mutaciones ge- exacto dl numero haploide se denomina con la
neticas. Esta clasificaci6n es arbitraria ya que
Terminaci6n ¨-ploidla¨ (triploidla, tetraploidla).
cualquier mutaci6n del cromosoma o del ge-
Cuando el numero de cromosomas no es mul-
noma. No obstante esta clasificaci6n es util a
tiplo exacto del numero se denomina
afectos de comunicaci6n y es utilizada en algu-
aneuploidlas (trisomla, monosomla).
nos libros de texto.

MUTACIONES GENOMICAS
Las mutaciones gen6micas serian aquellas que
implican la ganancia o la perdida de todo un
cromosoma (o varios) entero. El mecanismo de
las mutaciones gen6micas es la no disyunci6n
en la meiosis pero se desconoce la causa con-
creta. Se conoce que a mayor incidencia. La
frecuencia de la mutaci6n gen6mica es
de 10−2 /divisi6n celular. Se sabe que 1 d cada
25-50 divisiones mei6ticas presenta una muta-
ci6n gen6mica segun se deriva de la incidencia
observada de fetos y neonatos cromos6mica- Ilustraci6n 6https://www.youtube.com/watch?v=3KF_OVrK_x4
mente an6malos.

4
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Pueden denominarse mutaciones cromos6mi-
cas a aquellas que afectan una parte de uno o
varios cromosomas o bien que implican un
reordenamiento o traslocaci6n. El mecanismo
causante de las mutaciones cromos6micas es
la recombinaci6n no hom6loga entre los cro-
mosomas. Ocurren con una frecuencia
de 𝑥 Ͳ−4 / divisi6n celular. Pueden clasificarse
en 3 tipos distintos: 1) Reordenamientos des-
equilibrados (deleci6n, duplicaci6n,
cromosomas en anillo, isocromosomas, cromo-
somas dicentricos),Z) reordenamiento
equilibrado (inversiones paracentricas, inver-
siones pericentricas), y 3) Traslocaciones
(reclprocas, Robertsonianas). Tanto las altera-
ciones numericas como las estructurales de los
cromosomas rara vez se perpetuan debido a
que suelen ser incompatibles con la supervi-
vencia y/o reproducci6n.
llustraci6n
7http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones�
cromosomicas/mutaciones�cromosomicas2.shtml
5
MUTACIONES GENETICAS
Llamamos mutaciones geneticas a aquellas
que afectan a una sola base o bien a un nume-
ro relativamente pequefio de bases (hasta
algunos miles) y que requieren tecnicas de
analisis genetico molecular para su detecci6n.
Dentro de las mutaciones genicas se incluyen
las pequefias inserciones, las pequefias dele-
ciones y las sustituciones. Dentro de esta
ultima categorla podemos distinguir las transi-
ciones (cambios de una pirimidina a otra (C a
T, o de T a C) o cambios de una purina a otra
(A a G, o G a A)) y las transversiones (cambio
de purina (A o G) a pirimidina (T o C) o vice-
versa).
Los mecanismos implicados en la generaci6n
de mutaciones genicas son muy diversos: des-
de errores en la slntesis y en la reparaci6n del
DNA hasta la acci6n de mutagenos ex6genos o
end6genos y de radiaciones ionizantes. La fre-
cuencia de las mutaciones genicas es de
1x
de Ͳ 𝑥 Ͳ−5/ par
−10
de bases
/ locus / divisi6n celular, o bien
/generaci6n.
llustraci6n
8http://www.diariouno.com.ar/descubrieron�14�
nuevas�mutaciones�geneticas�asociadas�al�desarrollo�
n1332012
 llustraci6n
10http://ecodevoevo.blogspot.com/2010/06/splice�
hybrid�vigor�to�extreme.html
llustraci6n
9http://cultivostransgenicos901.blogspot.com/2011/05/mutacion�de�
linea�germinal.html
LA CELULAS SEGUN

AFECTADAS SOMATICAS
GERMINALES Afectan a celulas somaticas y sus descendien-
tes. Afectan al individuo no son heredables no
Afectan a gametos o celulas madres. Se trans- juegan papel en la evoluci6n.
miten a la descendencia. Sobre ellas actuan la
selecci6n natural. Segun su efecto es perju- Segun sus efectos son perjudiciales, neutras y
dicales. beneficiosas.

llustraci6n
12http://cultivostransgenicos901.blogspot.com/2011/05/mutacio
n�somatica.html
llustraci6n 11http://slideplayer.es/slide/3122930/

6
CAUSAS DE LAS MUTACIONES.
Las mutaciones se producen por diversas cau-
sas.
1. El AON no logra copiarse con preci-
si6n
La mayorla de las mutaciones que pen-
samos que son importantes para la
evoluci6n suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una celula se divide
hace una copia de su ADN y, algunas
veces, esa copia no es perfecta. Esa pe-
quefia diferencia con la secuencia de
ADN original es una mutaci6n.
llustraci6n
13https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/images_sp/dna�
mutation.git
2. Las influencias externas pueden producir
mutaciones
Las mutaciones tambien pueden estar cau-
sadas por exposici6n a determinadas
sustancias qufmicas o a la radiaci6n. Estos
agentes causan la degradaci6n del ADN. Es-
to no es necesariamente antinatural, ya que
el ADN se degrada hasta en los ambientes
mas aislados e inmaculados. No obstante,
cuando la celula repara el ADN, puede que
no haga una reparaci6n perfecta, con lo
cual la celula terminarfa con un ADN ligera-
mente diferente del original y, por tanto,
con una mutaci6n
7
https://evolution.berkeley.edu/evolibrar Error! No text of specified style
in document.�1
Hasta el presente se han descubierto 3 genes
en los que la presencia de ciertas mutaciones
causan la enfermedad de Alzheimer en su va-
riante familiar presenil: El gen APP (amyloid
protein precusor) en el cromosoma 21, el gen
de la presenilia 1 en el cromosoma 14, y el gen
de la presenilina 2 en el cromosoma 1. Las mu-
taciones de estos genes son una causa rara de
la enfermedad y en el conjunto explica un 5%
(o menos) de los casos de la enfermedad de
Alzheimer. Desde el punto de vista hist6rico
una de las primeras pistas hacia el descubri-
miento de estos genes provino de la
observaci6n de que los enfermos con slndrome
Down (trisomla de cromosomas 21) desarrollan
a partir de los 35 afios algunas de las carac-
terlsticas de la enfermedad de Alzheimer y el
acumulo de protelnas amiloide. Este fue uno
de los primeros indicios que sugerla una rela-
ci6n entre la enfermedad de Alzheimer y el
cromosoma 21.
llustraci6n 14 http://www.prensalibre.com/vida/salud�y�
tamilia/dos�tercios�de�las�mutaciones�que�causan�cancer�se�
deben�a�la�mala�suerte

COMO PREVENIR LAS
MUTACIONES
Casi 30 millones de personas viven con la en-
fermedad de Alzheimer en todo el mundo, y se
espera que esta asombrosa cifra se vea cua-
druplicada en el afio 2050. Sin embargo, los
medicos no pueden ofrecer tratamientos efec-
tivos, y los cientificos no han sido capaces de
precisar definitivamente el mecanismo subya-
cente de la enfermedad.
Algunas acciones que ayudan a prevenirlas
mutaciones son:
El cheque genetico (screening): Esta
prueba se aplica a poblaciones con una
alta frecuencia de portadores y permite
al diagn6stico prenatal y la selecci6n de
hijos no enfermos. Ejemplo: Tay - Sach.
Enfermedad incurable comun en pobla-
ciones judias.

Un articulo publicado por la revista Nature, re-

salta los puntos mas importantes de una
investigaci6n reciente que ofrece alguna espe-
ranza en ambos t6picos, demostrando que
unas pocas personas afortunadas tienen una
mutaci6n genetica que, naturalmente, previene
el desarrollo de la enfermedad. El descubri-
miento no s6lo confirma la principal sospecha
de que es responsable de la enfermedad de llustraci6n 15 http://www.rtve.es/noticias/20130814/cientificos-
identifican-mutaciones-geneticas-generan-30-canceres-mas-
Alzheimer, sino que tambien sugiere que la en- comunes/738321.shtml
fermedad podria ser una forma extrema del
deterioro cognitivo que se ve en muchas per-
sonas mayores. La mutaci6n (la primera que se
ha encontrado que previene la enfermedad) se
encuentra en un gen que produce β-amiloide
proteina precursora (APP), que tiene una fun-
ci6n desconocida en el cerebro y durante
mucho tiempo se sospecha que esta en el co-
raz6n de la enfermedad de Alzheimer.

8
CONCLUSIONES
El ser humano como todos los seres vivos esta
compuesto por el ADN, el cual determina las
principales caracterlsticas bil6gicas del ser hu-
mano, tales como el color de piel, el tipo de
pelo, la estatura, etc. Pero este no es perfecto,
ya que suelen tener problemas, al momento de
combinarse el ADN de ambos progenitores o
bien puede surgir instantaneamente durante la
formaci6n, que como observamos deriva en
una mal formaci6n o bien en una enfermedad
mortal. Pero con el avance de la ciencia en el
campo de genetica y con el uso de aparatos
mas sofisticado, se han podido identificar, de- llustraci6n 17 https://www.lifeder.com/importancia�mutaciones�
tectar y en algunos casos curar de forma seres�vivos/

parcial estas enfermedades, pero todavla falta

mucho para comprender del todo como se
puede prevenir las mutaciones.

llustraci6n 16
https://hemofiliacvalenciana.wordpress.com/2017/08/14/las�
terapias�contra�el�vih�tambien�pueden�evitar�las�mutaciones�
geneticas�que�causan�hemofilia/ llustraci6n 18 http://www.cedimeg.com/index.php

9
 llustraci6n 32
BIBLIOGRAFIA http://www.rtve.es/noticias/20130814/cientificos�identifican�
mutaciones�geneticas�generan�30�canceres�mas�
Libras web comunes/738321.shtml

llustraci6n 33
(Barea, 1892) (Oliva, Rafael, 2004) (Stanier, 1992) https://hemofiliacvalenciana.wordpress.com/2017/08/14/las�
terapias�contra�el�vih�tambien�pueden�evitar�las�mutaciones�
geneticas�que�causan�hemofilia/
(Watson, 2008) (By Ohslho Shree, 2014)
llustraci6n 34 https://www.lifeder.com/importancia�mutaciones�
seres�vivos/

llustraci6n 35 http://www.cedimeg.com/index.php
Imagenes
llustraci6n 19 https://mutaciones�temas�
selectos.weebly.com/tasa�y�frecuencia�de�mutacioacuten.html

llustraci6n20
https://sites.google.com/site/mmutacionesgenetticas/resumen/2
43543.png?attredirects=0

llustraci6n21
https://sites.google.com/site/mmutacionesgenetticas/agentes�
mutagenos

llustraci6n22
https://sites.google.com/site/mmutacionesgenetticas/agentes�
mutagenos

23 MUTAClONES GENOMlCAS
llustraci6n 24 https://www.youtube.com/watch?v=3KF_OVrK_x4

llustraci6n25
http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones�
cromosomicas/mutaciones�cromosomicas2.shtml

llustraci6n 26 http://www.diariouno.com.ar/descubrieron�14�
nuevas�mutaciones�geneticas�asociadas�al�desarrollo�n1332012

llustraci6n27
http://cultivostransgenicos901.blogspot.com/2011/05/mutacion�
de�linea�germinal.html

llustraci6n 28 http://ecodevoevo.blogspot.com/2010/06/splice�
hybrid�vigor�to�extreme.html

llustraci6n 29 http://slideplayer.es/slide/3122930/

llustraci6n30
http://cultivostransgenicos901.blogspot.com/2011/05/mutacion�
somatica.html

llustraci6n31
https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/images_sp/dna�
mutation.gif

https://evolution.berkeley.edu/evolibrar Error! No text of specified

style in document.�1

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