Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
En estudios anteriores de menor tamaño y de hasta 170 casos ya se vio que las mutaciones
genéticas relacionados con la cardiopatía eran las causantes de hasta el 20 por ciento de los
fallecimientos por síndrome de muerte infantil súbita.
La incidencia más alta ocurre entre los 2 y los 4 meses de edad, y en el nuevo estudio, la
edad promedio de los bebés fue de 2,7 meses. El síndrome es más común entre los varones.
"A través de este estudio, ahora sabemos que la vasta mayoría de los casos del síndrome de
muerte infantil súbita no nacen de cardiopatías genéticas. Podemos, entonces, enfocar la
atención en los genes implicados en otros sistemas orgánicos, como el cerebro, para
determinar su posible contribución; exploramos también otras contribuciones al síndrome
de muerte infantil súbita, porque ahora queda absolutamente claro que la mayoría de estos
casos no son fruto de una sola causa genética", comenta uno de los autores expertos del
trabajo, el Dr. Michael Ackerman, director de la Clínica para Síndrome del Intervalo QT
Prolongado y Ritmo Cardíaco Genético y del Laboratorio Windland Smith Rice para
Genómica de la Muerte Súbita.
En el año 2001, el Dr. Ackerman y sus colegas de Mayo descubrieron mutaciones genéticas
que causan el síndrome del intervalo QT prolongado en una pequeña cantidad de casos de
síndrome de muerte infantil súbita derivados del primer estudio poblacional sobre el
síndrome. El intervalo QT prolongado es una afección del ritmo cardíaco que puede
provocar latidos rápidos y caóticos del corazón. A pesar de que los cálculos dicen que el
síndrome del intervalo QT prolongado ocurre en solamente 1 de cada 2000 personas, es una
causa común de muerte cardíaca antes de los 40 años.
Ahora, 17 años más tarde, los investigadores han logrado analizar todos los genes
implicados en la muerte cardíaca súbita a partir de anomalías genéticas del músculo
cardíaco y del ritmo, explica el Dr. Ackerman.
"Los resultados también resaltan la importancia vital de clasificar las variantes con
exactitud para aconsejar adecuadamente a los familiares supervivientes. Etiquetar de forma
errónea o prematura a una variante genética como patogénica conlleva el potencial de hacer
daño a los pacientes y sus familares", dice el Dr. Ackerman. (Fuente: Mayo Clinic)