VARIABILIDAD GENÉTICA

DEFINICIÓN:
La variación genética es una condición sine qua non la evolución es imposible (o la
selección natural) y por tanto la vida (los sistemas genéticos) como la conocemos. La
evolución es un proceso por el que la variación dentro de las especies se transforma en
variación entre especies. La variación es también esencial en la técnica del análisis
genético. Sin variación genética no es posible obtener marcadores ni hacer disección
genética.
Existen dos procesos moleculares que generan variación genética, la mutación y la
recombinación. La primera genera variación de novo mientras que la segunda
suministra una cantidad ilimitada de nuevas combinaciones genéticas a la población.
La migración entre poblaciones y la introgresión (hibridación) entre especies son
procesos poblacionales que pueden inyectar nueva variación en las poblaciones y
especies.

Ahora bien, la magnitud de la variación genética que existe en una especie viene
determinada por su historia evolutiva, en donde la selección natural y la deriva
genética son las fuerzas moduladoras de dicha variación. La importancia relativa de
ambos factores en el mantenimiento de la variación dentro y entre poblaciones es una
cuestión todavía no resuelta. Una especie típica es polimórfica en alrededor de un
tercio de los loci que codifican proteínas solubles y, en promedio, un individuo es
heterocigoto en un 10% de sus loci. Pero estos valores de variación proteica son
netamente inferiores a los hallados en el nivel de secuencias de DNA. Por ejemplo, en
la especie D. melanogaster la heterocigosidad por nucleótido es 0,006, o sea, 6 de
1000 pares de bases difieren en dos secuencias cogidas al azar de una población.
Mutación: Fuente de Variación Genética:

Mutaciones
Los mecanismos que controlan la transferencia de los rasgos hereditarios de una célula
a las células hijas, por lo regular producen resultados precisos. Sin embargo, cuando
ocurren errores en la duplicación del material genético, las células hijas contienen
material genético distinto al de las células parentales. Estos errores se llaman
mutaciones y pueden surgir por cambios en genes específicos o en la disposición de los
mismos en un cromosoma.
Mutaciones génicas
Numerosas mutaciones de genes ocurren de manera espontánea durante la duplicación
del ADN. Aunque se corrigen muchos errores de copiado, algunos pasan inadvertidos.
En un tipo de mutación génica llamado deleción, un nucleótido queda excluido.
Eso cambia la lectura del mensaje del ADN en un nucleótido, lo que produce la síntesis
de un polipéptido con secuencia de aminoácidos alterada. Un resultado similar puede
ocurrir con una inserción, tipo de mutación en la que se añade un nucleótido adicional
a una cadena durante la replicación. Las mutaciones por deleción e inserción originan
una secuencia de aminoácidos muy distinta de la codificada por los genes normales, ya
que resultan afectados todos los aminoácidos de un polipéptido ubicados más allá del
punto de la mutación. El polipéptido que produce el gen con mutación, si acaso llega a
sintetizarse, no suele ser funcional.

Tipos de Mutaciones
Todas las clasificaciones son imperfectas pero podemos hacer un intento primario:

 Mutaciones morfológicas: afectan al fenotipo del individuo.

 Mutaciones letales: produce la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes
esenciales, imprescindibles para la supervivencia. Por el daño producido en su
mutación muere
 Mutaciones condicionales: son aquellas que solo presentan un fenotipo en
ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones y
criosensibles)
 Mutaciones bioquímicas: pérdida o cambio de alguna función bioquímica, como
una actividad enzimática. Por ejemplo, los mutantes auxotrofos no pueden
crecer en medio mínimo.
 Mutaciones de pérdida de función: cuando desaparece alguna función. Suelen
ser recesivas.
 Mutaciones de ganancia de función: cuando ocurre un cambio en el ADN, lo mas
normal es que corrompa algún proceso normal del función al gen, generando un
 fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen
duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.
 Mutaciones silenciosas: No provocan cambio en el fenotipo ya que la base que
se está cambiando en un triplete de origen de bases que codifica para el mismo.

 Mutaciones cromosómicas:
Las mutaciones cromosómicas pueden asumir diversas formas. Por ejemplo, es posible
que partes de un cromosoma se desprendan o se pierdan durante la mitosis o meiosis.
En ocasiones estas partes separadas se unen al cromosoma del que provienen, si bien
podrían hacerlo invertidas o en el extremo incorrecto. Además, puede ocurrir que
se inserten en otro cromosoma. Cualquiera de estos cambios es un posible origen de
información anormal en el material genético de la célula. Puesto que cada cromosoma
se compone de muchos genes, las mutaciones cromosómicas pueden causar efectos
graves en la distribución de los genes en los gametos durante la meiosis.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES:

Las mutaciones se producen por diversas causas.

1. El ADN no logra copiarse con precisión.La mayoría de las mutaciones que

pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces,
esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original
es una mutación.
 2. Las influencias externas pueden producir mutaciones
Las mutaciones también pueden estar causadas por
exposición a determinadas sustancias químicas o a la
radiación. Estos agentes causan la degradación del
ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el
ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e
inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el
ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con
lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente
diferente del original y, por tanto, con una mutación.

Otras causas de variación genética:

 Tipos de duplicación de genes

La duplicación de genes puede ocurrir en formas distintas. Durante la meiosis es posible
que los cromosomas homólogos no se segreguen en forma apropiada y que ambos se
desplacen al mismo polo. Esta falta de separación produciría un descendiente con un
cromosoma completo adicional, que tendría duplicados todos los genes de ese
cromosoma.
Otro tipo de duplicación tiene lugar cuando una parte de una cromátida se desprende y
luego se inserta en la cromátida hermana, la segunda de esas cromátidas tendría genes
duplicados. Si la duplicación ocurre durante la meiosis, uno de los descendientes
heredará esas copias adicionales.
 Importancia de la duplicación de genes
La importancia de la duplicación de genes como fuente de nueva variación genética
todavía está por determinarse. Sin embargo, se tienen datos de que sí ocurre. Por
ejemplo, la forma de hemoglobina que producen los fetos humanos es diferente de la
que producen los adultos. Los genes que codifican las dos formas de hemoglobina
se localizan muy cerca uno del otro en el mismo cromosoma y presentan
apenas diferencias leves entre sí. Uno podría haber surgido del otro por duplicación y al
paso del tiempo cambió levemente, de modo que ahora codifica una
cadena polipeptídica un poco distinta.
  Cáncer
Las células anormales se reproducen, formando así más células semejantes a ellas. A
diferencia de otras células maduras, muchas pueden emigrar por el cuerpo y apoderarse
de otros órganos. Se dice que tales células son malignas o cancerosas. Se reproducen de
manera incontrolada, por lo que tarde o temprano desalojan a las células normales y
destruyen los tejidos y órganos en los que se diseminan. Puesto que casi cualquier
tipo celular puede volverse maligno, el cáncer no es una sola enfermedad, pues existen
muchas formas de cáncer que dependen del tipo de célula corporal que se volvió
maligno.
Causas de cáncer:
Se sabe ahora, finalmente, que las mutaciones génicas son la causa. Las formas
mutantes de genes dan por resultado proteínas anormales que aheran el patrón de
crecimiento y reproducción normales de las células. Estos genes causantes de cáncer se
llaman oncogenes. Algunos se heredan. En pocos casos, son transmitidos a las células
humanas por virus. Los hay que surgen durante el ciclo vital de una persona al ocurrir la
mutación de ciertos genes normales, llamados protooncogenes.
Las mutaciones de los protooncogenes en oncogenes pueden ocurrir de diversas
maneras. Algunas se desencadenan debido a carcinógenos, sustancias causantes de
cáncer que están presentes en el ambiente, como los compuestos químicos del humo
del tabaco. Otros surgen por la exposición prolongada a los rayos X o ultravioleta. En
algunos casos el cáncer sobreviene porque los genes no se transcriben en el momento
adecuado o a la tasa correcta. Los protooncogenes también pueden convertirse en
oncogenes. Los investigadores piensan que deben ocurrir por lo menos dos errores
genéticos que son imprescindibles para que una célula se vuelva cancerosa.
Consecuencias de las mutaciones:

 Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo
las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
 Entre las mutaciones génicas conocidas que afectan al comportamiento
complejo hay una que causa dislexia, un trastorno de la lectura producido por el
deterioro en la capacidad de interpretar relaciones espaciales. Otra reduce el
rendimiento en la ejecución de tres pruebas psicológicas de capacidad espacial
pero no en otras tres pruebas que miden la habilidad verbal, la velocidad de la
percepción y la memoria.
 También se han descubierto genes que afectan a la personalidad. Una mutación
que induce explosiones de comportamiento agresivo

DEFINICIONES DE FENOTIPO Y GENOTIPO:

Fenotipo
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento y resultan
de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores
ambientales, y de las posibles interacciones entre ambos.
Genotipo:
Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma
de ADN el genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada
especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un
animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores,
madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de
cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.

Comparación entre genotipo y fenotipo

El genotipo de un organismo es el conjunto de sus genes. Su fenotipo son todas sus
características observables y en ellas influyen tanto su genotipo como el ambiente. Por
lo tanto, cuando definimos la evolución, en realidad nos ocupamos de los cambios, de
generación en generación, en los genotipos que forman una población.

EJEMPLOS:

Las diferencias de genotipo producen distintos fenotipos. Estos gatos domésticos tienen
genes diferentes para la forma de las orejas que hacen que uno tenga orejas normales
y las otras orejas curvadas en forma de rizo.

Un cambio en el ambiente también puede afectar al fenotipo. Aunque a menudo

pensamos que los flamencos son rosas, ser rosas no está codificado en su genotipo y es
el alimento que comen lo que hace que su fenotipo sea blanco o rosa.

EJEMPLO:

Asi que si tu mama es rubia (no teñida sino natural) y tu papa es cabello negro y tus
sales con cabello negro. Entonces llevas en tu organismo genes para el cabello rubio y
negro (genotipo) pero como el cabello negro es dominante entonces ese es color del
cabello que muestras (fenotipo).
EJEMPLO:

Un cambio en el ambiente también puede afectar al fenotipo. Aunque a menudo

pensamos que los flamencos son rosas, ser rosas no está codificado en su genotipo y es
el alimento que comen lo que hace que su fenotipo sea blanco o rosa.

DIFERENCIA ENTRE FENOCOPIA Y GENOCOPIA:

FENOCOPIA:

 Individuo (copia fenotípica) que presenta un fenotipo inducido por agentes

ambientales que se asemeja al fenotipo producido por el mismo u otro gen.
 Un mismo fenotipo puede obedecer a diferentes mutaciones.
 Generalmente se usa para describir enfermedades que son similares a algún
síndrome genético, cuando un factor ambiental puede ocasionar una
enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria.

Fenotipo (enfermedad) = genotipo + ambiente

EJEMPLOS:
La diabetes es una enfermedad que puede ser heredada. Si un animal enfermo es
tratado con insulína, va a semejar ser normal(o sea es una fenocopia del normal). Por
otro lado si a un animal sano se le administra aloxano, este destruye las células
pancreáticas y produce diabetes, por lo que siendo genéticamente normal es una
fenocopia del diabético.
GENOCOPIA:

 Es esencialmente el reverso de la fenocopia y describe la situación en la que una

variante genética produce un resultado que podría producirse igualmente por
una exposición ambiental.
 El que comparte un rasgo con otro porque tiene un mismo gen o los mismos
genes.
 El punto crítico es que las causas genéticas y ambientales de la enfermedad
pueden considerarse esencialmente equivalentes.
 Otra acepción de genocopia es en genética molecular respecto a la formación de
dos cromosomas idénticos en la división celular debido a la duplicación del ADN.

EJEMPLO:
Un paciente con hipogonadismo testicular, puede ser por deficiencia de la
gonodotrofina aislada o por el síndrome de Klinefelter.
 BIBLIOGRAFÍA

 JORDE, LYNN B., CAREY J.C., BAMSHAD M.J. (2011) Genética médica.
Ed. Elsevier.
 LEWIS R. (2011) Human Genetics. McGraw-Hill
Science/Engineering/Math; 10 edition.
 RIMOIN D. L., PYERITZ R.E., KORF B.R. (2013) Emery and Rimoin’s
Essential Medical Genetics. Elsevier Ltd.