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Resumo – Embriologia

Síntese Protéica

 O Material Genético

Os ácidos nucléicos são substâncias muito importantes para a vida da célula e, consequentemente, para todo o
organismo. São elas as responsáveis pelo comando e a coordenação de todas as atividades celulares.

1. Definição de Ácidos Nucléicos: são moléculas longas (macromoléculas) formadas por unidades menores
chamadas nucleotídeos. São, portanto, polímeros de nucleotídeos.
2. Subdivisão: Ácidos Ribonucléicos (RNA- ARN) e os Ácidos Desoxirribonucléicos (DNA- ADN)
3. Nucleotídeo

Os ácidos nucléicos diferem entre si pelas pentoses e pelas bases nitrogenadas.

 Tipos de Bases Nitrogenadas

 DNA

Cada molécula de DNA é formada por duas hélices. Cada hélice é formada por uma seqüência
de nucleotídeos. As hélices, presas por pontes de hidrogênio, ligam-se através de uma base
púrica de uma hélice e uma base pirimídica da outra hélice. A liga-se com T e G liga-se com C e
vice-versa.

 Replicação , Transcrição e Tradução

1. Replicação ou Duplicação do DNA

Durante a interfase, em um período chamado S, todos os DNA da célula sofrem um processo de


duplicação. O processo tem início a partir uma enzima denominada DNA polimerase que quebra
as pontes de hidrogênio separando totalmente as hélices. Cada hélice, agora, incorpora novos
nucleotídeos formando dois novos DNA completos, cada um com um filamento do DNA inicial
(processo semiconservativo).

Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto


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2. Transcrição
 Realizada em três etapas:
I. Iniciação

A subunidade menor do ribossomo liga-se à extremidade


5' do mRNA, esta desliza ao longo da molécula do mRNA
até encontrar o códon de iniciação (AUG). O tRNA
transporta o aminoácido metionina em seu sítio de
ligação. A metionina liga-se ao códon de iniciação por
complementaridade. A subunidade maior liga-se à
subunidade menor do ribossomo.

II. Alongamento

Um 2º tRNA leva um aminoácido específico de acordo


com o códon. Estabelece-se uma ligação peptídica entre o
aminoácido recém chegado e a metionina. A enzima
Peptidil-Aminoacil-Transferase cataliza a ligação entre os
aminoácidos trazidos pelo tRNA. O ribossomo avança três
bases ao longo do mRNA no sentido 5' → 3', repetindo-se
sempre o mesmo processo. Os tRNA que já se ligaram
inicialmente, desprendem-se do mRNA sucessivamente

III. Terminação

O ribossomo encontra o códon de finalização (UAA, UAG


ou UGA) terminando o alongamento. O último tRNA abandona o ribossomo, as subunidades do ribossomo separam-
se, podendo ser recicladas e por fim, o peptídeo é libertado.

 Enzimas que participam do processo:


I. DNA girase ou topoisomerase

Gira a dupla hélice- a torção

II. Helicase

Separa as fitas

III. Proteína SSB

Impede a formação de pontes de hidrogênio e nova ligação de fitas.

IV. RNA polimerase II ou DNA primase

Sintetiza o primer ou DNA primário

V. DNA Polimerase

Enzima responsável pela replicação.

A molécula de RNA é formada por uma cadeia simples de nucleotídeos. O RNA não é capaz de se autoduplicar e é
formado a partir de pedaços de um dos filamentos do DNA tomado como molde. Este processo de formação de RNA
denomina-se transcrição. Uma enzima, RNA polimerase, quebra algumas pontes de hidrogênio do DNA. Novos
nucleotídeos são ligados a partir das bases de um dos filamentos do DNA. Completado o pareamento, o RNA se solta
e o DNA se refaz.

3. Tradução

O RNA mensageiro, após ser produzido pelo processo de transcrição, atravessa o poro da cariomenbrana e chega ao
citoplasma da célula.

Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto


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No citoplasma, o RNA-m participará da formação de uma molécula de proteína. O processo ocorrerá dentro de
estruturas presentes no citoplasma denominadas ribossomos. A leitura do código é feita por trincas de bases
nitrogenadas do RNA-m. Cada trinca de bases do RNA-m caracteriza um códon. E a ele corresponde rigorosamente
um aminoácido na proteína a ser formada.

No citoplasma da célula também existe outro tipo de RNA, o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que também
participa do processo de formação das proteínas. O RNA – t é produzido no núcleo, a partir de moléculas de DNA
específicas para esse fim.

A molécula de RNA-t é unifilamentar. E uma de suas extremidades encontra-se, sempre, a seqüência de bases CCA
(em qualquer RNA-t). É neste local que se encaixa um aminoácido. Na outra extremidade há uma nova seqüência de
bases que é o setor de reconhecimento dos aminoácidos.

O RNA- t, a partir do seu setor de reconhecimento, procura a seqüência de bases correspondente do RNA-m. O setor
de reconhecimento do RNA-t é chamado anticódon.

 Tipos de RNA
1. mRNA (RNA mensageiro) processado: carrega a “informação”(ou seja, a seqüência de bases) para a
sintese da proteina
2. rRNA (RNA ribossomico): e um constituinte estrutural e funcional dos ribossomas, aonde a sintese
proteica vai acontecer
3. tRNA (RNA transportador): carrega os aminoacidos que serão adicionados a proteina nascente, e faz a
“leitura”da sequencia de bases do mRNA. Isso quer dizer que o tRNA é a molécula que decodifica o
código genetico

 Cromossomos

O material genético da célula encontra-se desespiralizado na interfase. Assim que se inicia a divisão, os cromossomos
começam a se espiralizar, até construir estruturas bem coráveis denominadas cromossomos.

Nos cromossomos, notamos partes, tais como:

1. Centrômero ou constrição primária: Estrangulamento principal onde se prende o fuso acromático.


Dependendo da posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados como:
 Metacêntrico: centrômero central, exibindo braços de tamanhos igual
2. Contrição secundária: Qualquer outro estrangulamento do cromossomo que não possua centrômero.
 Submetacêntrico: centrômero deslocado do centro determinado braços de tamanhos diferentes.
 Acrocêntrico: centrômero subterminal, ou seja, quase na extremidade.

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 Telocêntrico: centrômero na extremidade. Possui apenas um braço

Introdução à Genética

 Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de


cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero.

 Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes.

 Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas
células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.

 Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.

 Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias, que
são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo hipofisário – provocado
por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes
dominantes e transmissíveis aos descendentes.

 Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse
fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso
dos grupos sanguíneos.

 Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características hereditárias, e


está presente em todas as células de um organismo.

 Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam
sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um
dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.

 Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.

 Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes.

 Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O heterozigoto
pode produzir gametas dominantes ou recessivos.

 Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes
iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele
dominante ou recessivo.

 Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta
como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.

Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto


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 Importância dos Aspectos Morfólogicos do Núcleo.

I. Determinar a forma celular


II. Identificação de tipos celulares específicos
III. Determinar nível de atividade de síntese da célula
IV. Determinar Sinais de Morte Celular

 Aspectos do Núcleo:
I. Complexo de Poro: Complexos protéicos constituídos por mais de 50 diferentes proteínas associadas.
II. Nucleoplasma: Substrato para reações metabólicas.
III. Cromatina: Complexo formado por DNA e proteínas histônicas e não histônicas presente no núcleo de
células interfásicas
IV. Eucromatina: Porções da cromatina não condesada.
V. Heterocromatina: Porções da cromatina condensada.
VI. Nucléolo: Estrutura nuclear não delimitada por membrana, o tamanho e forma dependem da
atividade celular e sua função é local de síntese de RNA ribossômico.

 Heredograma

Definição: Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo concluir
que tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A construção do
heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos.

 Anomalias Genéticas

Definição: São alterações transmitidas ao longo das gerações através do material genético.

A maioria das síndromes genéticas são causadas por:

I. Aneuploidia: alterações no número de cromossos encontrados em cada célula (geralmente é aumento


ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23
pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. Quanto
maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
Causas: Vírus, raio x, substâncias químicas, idade materna, calor, radiações, predisposição genética...

Tipos de anomalias hereditárias

I. Hipertricose Auricular
A. O gene responsável por essa condição só se manifesta na presença do cromossomo Y, ou seja, é
uma doença característica somente do sexo masculino, e extremamente rara.
B. Essa disfunção afeta aproximadamente 1 em cada 10.000.000 indivíduos.
C. transmitido de pai para filho;
D. Herança denominada Holândrica, somente do gene masculino;
E. Localizada na porção não homóloga do cromossomo Y;
F. Por ser raro, não se conhece a causa;

II. Monogênicas: Alterações na sequência de bases nitrogenadas de um único locus gênico.


EX: Albinismo, Hemofilia e Fibrose Cística.

III. Cromossômicas: Alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na


célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais.
Ex: Síndrome de Down, Síndrome de Turner.

IV. Anomalia Cromossômica Númerica


A. Euploidia: Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo.
Ex: Melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos diploides e
tetraploides.

B. Aneuploidia: Diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo de


um indivíduo. As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais.

Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto


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- O que leva a uma aneuploidia: A não- disjunção dos cromossomos homólogos durante a
meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II.

Cromossômicas

1. Síndrome de Down
 Trissomia do 21
 Fórmula Genética: 47, XY + 21 ou 47, XX +21
 Frequência: 1 a 2 indíviduos em casa 1000 nascimentos
 Aumentando com a idade da mãe: 1/350 ( 35 anos)
 Características:
I. Orelhas Anormais
II. Um sulco palmar
III. Ausência unilateral ou bilateral de uma costela
IV. Bloqueia intestinal
V. Hérnia Umbilical
VI. Tônus muscular diminuído
VII. Mãos curtas e largas
VIII. Palato pequeno, língua grande e sulcada, anomalias dentárias.
IX. Face larga e achatada, pregas epicânticas, fendas palpebral inclinada.
X. Doença cardíaca congênita
XI. Aumento do cólon
XII. Dedo grande espaçado.

2. Síndrome de Edwards
 Trissomia do 18
 Fórmula Genética: 47, XY + 18 ou 47, XX + 18
 Frequência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).
 Características:
I. Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o
anular.
II. Genitais externos anormais.
III. Crânio muito alongado na região occipital e pescoço curto
IV. Anomalias renais
V. Mãos fortemente fechadas
VI. Pés em cadeira de balanço.
VII. Orelhas dismórficas e baixa implantação
 Tratamento:
I. Não há tratamento (cura) para a síndrome de Edwards.
II. Cuidados paliativos e boa nutrição alimentar.
III. Indicação cirurgica por malformação do coração.
 Diagnóstico
I. Pode ser diagnosticado através de ultrassons durante a gravidez que pode detectar
anomalias.
II. A confirmação é feita através da realização de uma amniocentese.

3. Síndrome de Patau
 Trissomia do 13
 Fórmula Genética: 47, XY + 13 ou 47, XX + 13
 Frequência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.
 45% morrem antes do primeiro mês de vida.
 90% morrem antes dos seis meses.
 Mais de 5 % morrem antes dos 3 meses
 Características:
I. Retardo mental e motor
II. Microcefalia
III. Anoftalmia ou Microftalmia
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IV. Nariz achatado
V. Graves Malformações cardíacas e do SNC
VI. Lábio e/ou palato fendido.
VII. Defeito Urogenitais
VIII. Criptorquidia
IX. Fenda Labial e palato fendido.
X. Hipertelorismo ocular e Microftalmia Bilateral (olhos são pequenos e extremamente
afastados ou ausentes)

4. Síndrome de Klinefelter
 Trissomia do par sexual
 Fórmula genética: 47, XXY
 Frequência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna)
 Ocorre pela não disjunção do cromossomo maternno
 Com cromatina sexual (homem afeminado)
 Características:
I. alta estatura
II. presença de cromatina sexual
III. Pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais
IV. Fertilidade baixa
V. Ginecomastia (desenvolvimento de mamas)
VI. Distúrbios de comportamento
VII. QI abaixo da média.

5. Síndrome de Turner
 Monossomia do X:
 Fórmula Genética: (45,X)
 Em 77 % dos casos: não disjunção do cromossomo paterno
 Sem cromatina sexual
 Características:
I. Ausência de cromatina sexual.
II. Estéreis
III. Baixa estatura
IV. Tórax Largo
V. Pescoço Alado
VI. Órgãos e caracteres sexuais pouco desenvolvidos
VII. Problemas renais e cardiovasculares

 Diagnóstico Precoce de anomalias genéticas


 Amniocentese: utilizada para checar problemas genéticos, é realizada entre 15 e 18 semanas de
gravidez.
1. Líquido Amniótico Removido
2. Centrífuga
3. Cultura das células
4. Análise dos cromossomos e Análise de Enzimas

 Aconselhamento Genético: Famílias com histórico de doenças genéticas, casamentos consaguíneos e


idade avançada da mãe.

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