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Síntese Protéica
O Material Genético
Os ácidos nucléicos são substâncias muito importantes para a vida da célula e, consequentemente, para todo o
organismo. São elas as responsáveis pelo comando e a coordenação de todas as atividades celulares.
1. Definição de Ácidos Nucléicos: são moléculas longas (macromoléculas) formadas por unidades menores
chamadas nucleotídeos. São, portanto, polímeros de nucleotídeos.
2. Subdivisão: Ácidos Ribonucléicos (RNA- ARN) e os Ácidos Desoxirribonucléicos (DNA- ADN)
3. Nucleotídeo
DNA
Cada molécula de DNA é formada por duas hélices. Cada hélice é formada por uma seqüência
de nucleotídeos. As hélices, presas por pontes de hidrogênio, ligam-se através de uma base
púrica de uma hélice e uma base pirimídica da outra hélice. A liga-se com T e G liga-se com C e
vice-versa.
2. Transcrição
Realizada em três etapas:
I. Iniciação
II. Alongamento
III. Terminação
II. Helicase
Separa as fitas
V. DNA Polimerase
A molécula de RNA é formada por uma cadeia simples de nucleotídeos. O RNA não é capaz de se autoduplicar e é
formado a partir de pedaços de um dos filamentos do DNA tomado como molde. Este processo de formação de RNA
denomina-se transcrição. Uma enzima, RNA polimerase, quebra algumas pontes de hidrogênio do DNA. Novos
nucleotídeos são ligados a partir das bases de um dos filamentos do DNA. Completado o pareamento, o RNA se solta
e o DNA se refaz.
3. Tradução
O RNA mensageiro, após ser produzido pelo processo de transcrição, atravessa o poro da cariomenbrana e chega ao
citoplasma da célula.
No citoplasma da célula também existe outro tipo de RNA, o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que também
participa do processo de formação das proteínas. O RNA – t é produzido no núcleo, a partir de moléculas de DNA
específicas para esse fim.
A molécula de RNA-t é unifilamentar. E uma de suas extremidades encontra-se, sempre, a seqüência de bases CCA
(em qualquer RNA-t). É neste local que se encaixa um aminoácido. Na outra extremidade há uma nova seqüência de
bases que é o setor de reconhecimento dos aminoácidos.
O RNA- t, a partir do seu setor de reconhecimento, procura a seqüência de bases correspondente do RNA-m. O setor
de reconhecimento do RNA-t é chamado anticódon.
Tipos de RNA
1. mRNA (RNA mensageiro) processado: carrega a “informação”(ou seja, a seqüência de bases) para a
sintese da proteina
2. rRNA (RNA ribossomico): e um constituinte estrutural e funcional dos ribossomas, aonde a sintese
proteica vai acontecer
3. tRNA (RNA transportador): carrega os aminoacidos que serão adicionados a proteina nascente, e faz a
“leitura”da sequencia de bases do mRNA. Isso quer dizer que o tRNA é a molécula que decodifica o
código genetico
Cromossomos
O material genético da célula encontra-se desespiralizado na interfase. Assim que se inicia a divisão, os cromossomos
começam a se espiralizar, até construir estruturas bem coráveis denominadas cromossomos.
Introdução à Genética
Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas
células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias, que
são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo hipofisário – provocado
por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes
dominantes e transmissíveis aos descendentes.
Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse
fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso
dos grupos sanguíneos.
Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam
sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um
dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.
Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.
Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes.
Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O heterozigoto
pode produzir gametas dominantes ou recessivos.
Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes
iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele
dominante ou recessivo.
Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta
como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.
Aspectos do Núcleo:
I. Complexo de Poro: Complexos protéicos constituídos por mais de 50 diferentes proteínas associadas.
II. Nucleoplasma: Substrato para reações metabólicas.
III. Cromatina: Complexo formado por DNA e proteínas histônicas e não histônicas presente no núcleo de
células interfásicas
IV. Eucromatina: Porções da cromatina não condesada.
V. Heterocromatina: Porções da cromatina condensada.
VI. Nucléolo: Estrutura nuclear não delimitada por membrana, o tamanho e forma dependem da
atividade celular e sua função é local de síntese de RNA ribossômico.
Heredograma
Definição: Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo concluir
que tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A construção do
heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos.
Anomalias Genéticas
Definição: São alterações transmitidas ao longo das gerações através do material genético.
I. Hipertricose Auricular
A. O gene responsável por essa condição só se manifesta na presença do cromossomo Y, ou seja, é
uma doença característica somente do sexo masculino, e extremamente rara.
B. Essa disfunção afeta aproximadamente 1 em cada 10.000.000 indivíduos.
C. transmitido de pai para filho;
D. Herança denominada Holândrica, somente do gene masculino;
E. Localizada na porção não homóloga do cromossomo Y;
F. Por ser raro, não se conhece a causa;
Cromossômicas
1. Síndrome de Down
Trissomia do 21
Fórmula Genética: 47, XY + 21 ou 47, XX +21
Frequência: 1 a 2 indíviduos em casa 1000 nascimentos
Aumentando com a idade da mãe: 1/350 ( 35 anos)
Características:
I. Orelhas Anormais
II. Um sulco palmar
III. Ausência unilateral ou bilateral de uma costela
IV. Bloqueia intestinal
V. Hérnia Umbilical
VI. Tônus muscular diminuído
VII. Mãos curtas e largas
VIII. Palato pequeno, língua grande e sulcada, anomalias dentárias.
IX. Face larga e achatada, pregas epicânticas, fendas palpebral inclinada.
X. Doença cardíaca congênita
XI. Aumento do cólon
XII. Dedo grande espaçado.
2. Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Fórmula Genética: 47, XY + 18 ou 47, XX + 18
Frequência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).
Características:
I. Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o
anular.
II. Genitais externos anormais.
III. Crânio muito alongado na região occipital e pescoço curto
IV. Anomalias renais
V. Mãos fortemente fechadas
VI. Pés em cadeira de balanço.
VII. Orelhas dismórficas e baixa implantação
Tratamento:
I. Não há tratamento (cura) para a síndrome de Edwards.
II. Cuidados paliativos e boa nutrição alimentar.
III. Indicação cirurgica por malformação do coração.
Diagnóstico
I. Pode ser diagnosticado através de ultrassons durante a gravidez que pode detectar
anomalias.
II. A confirmação é feita através da realização de uma amniocentese.
3. Síndrome de Patau
Trissomia do 13
Fórmula Genética: 47, XY + 13 ou 47, XX + 13
Frequência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais de 5 % morrem antes dos 3 meses
Características:
I. Retardo mental e motor
II. Microcefalia
III. Anoftalmia ou Microftalmia
Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto
Curso: Medicina
Resumo – Embriologia
IV. Nariz achatado
V. Graves Malformações cardíacas e do SNC
VI. Lábio e/ou palato fendido.
VII. Defeito Urogenitais
VIII. Criptorquidia
IX. Fenda Labial e palato fendido.
X. Hipertelorismo ocular e Microftalmia Bilateral (olhos são pequenos e extremamente
afastados ou ausentes)
4. Síndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual
Fórmula genética: 47, XXY
Frequência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna)
Ocorre pela não disjunção do cromossomo maternno
Com cromatina sexual (homem afeminado)
Características:
I. alta estatura
II. presença de cromatina sexual
III. Pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais
IV. Fertilidade baixa
V. Ginecomastia (desenvolvimento de mamas)
VI. Distúrbios de comportamento
VII. QI abaixo da média.
5. Síndrome de Turner
Monossomia do X:
Fórmula Genética: (45,X)
Em 77 % dos casos: não disjunção do cromossomo paterno
Sem cromatina sexual
Características:
I. Ausência de cromatina sexual.
II. Estéreis
III. Baixa estatura
IV. Tórax Largo
V. Pescoço Alado
VI. Órgãos e caracteres sexuais pouco desenvolvidos
VII. Problemas renais e cardiovasculares