Examen Sustitutorio: Para los que solo aprobaron una Práctica (Mixtura como dijo Paz :’v)

A 12 year old female is brought to your office complaining of difficulty walking. Physical examination reveals femoral pulses
that are delayed relative to the brachial pulses and pulsatile vessels along her ribs and axila she had not begun to menstruate.
This patient’s condition is most likely associated with:

a)kartagener síndrome b)tuberous sclerosis c)Di George d) Friederich ataxia e) Turner

: Las personas con este sindrome padecen de coartacion de la aorta y ese mal provoca que la presion superior sea diferente
a la inferior y que esta la superior sea mayor

La mayoría de pacientes con enfermedad genética se presenta durante etapas tempranas de la niñez, con síntomas que dan
lugar a un diagnóstico, como retraso mental relacionado con X frágil o Sindrome de Down, sin embargo, hay otros
padecimientos que se presentan por mutaciones. Un ejemplo es:

a)distrofia muscular b) Sx de Patau c)Sx de Turner d)Daltonismo e)Hemofila

Se presenta a la clínica una mujer de 28 años de edad con un problema de infertilidad. Refiere que con su esposo han
intentado durante un año sin que ella quede embarazada. Como dato importante refiere que a tenido un episodio de gonorrea
y tricomoniasis a los 18 años de edad, también presento virus de papiloma humano a los 20 años. Descartando la causa
genética, ya que en su familia no hay antecedentes, su problema se debería a:

a) disminución de hormonas b) trastorno cromosómico c)factor inmunológico d) su esposo e) formación de tejido cicatrizal por
sus ITS

Al correlacionar la columna de la izquierda (letras) con la derecha (paréntesis), una proposición de la izquierda no tiene su
correspondiente. Márquela.

a) Galactosemia () RFGF3
b) acondroplasia () genitales ambiguos
c) osteogenesis imperfecta () no heredable
d) distrofia muscular () niños de cristal
e)falta21hidroxilasa()perdidademovimiento
La ontogénesis imperfecta es una enfermedad del colágeno tipo 1, que cnstituye la principal proteína extracelular en el
organismo y es codificada por los genes COLIA 1 y COLIA 2. Se transmite por:
a) HAR b) H ligada X c) HAD d) HAD ligada a X e) H mitocondrial

Las mutaciones del FGFR 3, localizado en 4p16.3 ocasionan acondroplasia, considerada la displasia ósea más habitual en el
ser humano siendo una de las características más saltantes que se presente en un RN:

a) Peligra la vida de la madre b) acortamiento de extremidades c) retardo mental d) hipopigmentación e)cardiopatía

La falta de células ganglionares, causa un estreñimiento patológico crónico. La ausencia de estas células impide que existan
los movimientos peristálticos normales y necesarios para que avance el contenido intestinal, haciendo que se produzca un
remanso y posterior obstrucción intestinal. Esta enfermedad se transmite por:

a) HAR b) HAD c) HM d) H ligada a X e) H holándrica

:SÉ que en su diapo está que puede ser recesiva, dominante y mutifactorial, pero él dice que la más frecuente es la dominante
que afecta al gen RET..

Un conocido homicida tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución en el tamaño de los testículos, con
aumento en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo se descubrió un corpúsculo de Barr.
¿Qué patología presenta el individuo?

a) Jacob b)Supermacho c)Martin Bell d)Klinefelter e)X frágil

Un recién nacido debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se determina braquicefalia y macroglosia
¿Qué síndrome sospecharía usted?

a)Down b)Patau c)Edwars d)del 5p e)Di George

Fenómeno que condiciona la expresión diferencial de los genes de acuerdo con el sexo del que proviene cada uno de los
alelos:

a) Isosisomía b)Imprinting c)Pleiotropía d)Expresión Variable e)Expresividad Variable

Una recién nacida con genitales presenta déficit de 21-hidroxilasa con pérdida de sal que se transmite por HR ¿Cuál sería su
fórmula cromosómica?

a)46,XY b)46,XX c)es hermafrodita d)46,XX/47,XXY e)46,XY/45,X0

Al realizar la evaluación de las AFP en sangre materna, encuentra un valor bajo, significaría la presencia de:

a)Aneuploidía b)DCTN c)mielomeningocele d)espina bífida e)encefalocele

Si se presentan desordenes farmacogenéticos exacerbándose una afectación genéticaestaría frente a:

a) polimorfismo b)H. multifactorial c)una euploidía d)mutación de novo e)heterogeneidad genética

Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes y no hay
historia familiar de ningún problema parecido ¿Cuál de las siguientes opciones podrían explicar esta situación?

a) HAD b) HAD con expresividad variable c)Mutación de novo d)HAR e)HR ligada a X

Atiende a una paciente de 32 años que ha tenido un hijo con Sx de feminización testicular. Regresa a la consulta y está
embarazada de 22 y mediante el ultrasonido se ha podido observar genitales externos femeninos. Le consulta si también
presentará la enfermedad. ¿Cuál sería su respuesta?

a) Es un caso de herencia no mendeliana b) riesgo de 100% c)el riesgo es para los hijos varones d)no se puede
determinar e)no tiene transmisión genética

FOTOS:

Una mutacion del gen de la distrofina se traduce en determinados tejidos excepto:

a) músculo esquelético d) retina

b) musculo cardiaco e) higado
c) tejido neuronal

Solo una de las siguientes patologías metabólicas es recesiva:

a) porfirias en general d) parálisis periódica de Westhphal

b) hipercolesterolemia e)mucopolisacaridosis
c) diabetes tipo MOBY

Paciente de 3 meses de nacida con un peso de 3 kg. Al examen clínico se observa: orejas de implantación
baja, areolas mamarias distantes, torax en escudo, cuello alado, entre otras alteraciones. Para especificar su
diagnóstico inmediato solicitaría:

a) determinación de AFP d) cromatina

B) cordocentesis e) c y d
c) dosaje hormonal

Cuando en una paciente se detecta incompatibilidad a uno de los grupos del sistema ABO se solicita la prueba
de Coombs para:

a) identificar grupo sanguineo d) anticuerpos anti 0

b) detectar inmunoglobulinas anti B e) ninguno
c) INMUNOGLOBULINAS anti A

Con respecto a los patrones de herencia

a) los cromosomas sexuales son autosomas

b) el genotipo viene determinado por el fenotipo y el ambiente
c) lapenetrancia se define como un rango de fenotipos producidos por un único gen
d) La expresividad ocurre cuando una lesión genética produce un distinto rango de fenotipos
e) el retardo mental es un ejemplo
En la herencia recesiva ligada al x:

a) un varon afectado tendrá hijos portadores

b) el padre de un varon afectado puede estar afectado
c) la talasemia es un ejemplo
d) las mujeres pueden afectarse si hay inactivación en un patrón desviado
e) el retardo mental es un ejemplo4
Con respecto al s de Turner señale lo falso:

a) Tiene retardo mental moderado

b) El origen está en una nutación que afecta al brazo largo del cromosoma x
c) Habitualmente se relaciona con la cardiopatía congénita
d) No se detecta habitualmente por la ecografía
e) se trata de una aneuploidia
 5.- Señale lo falso
a) El examen de paternidad puede efectuarse con precisión por medio de la técnica de ADN
b) la consanguinidad puede produciruna mayor frecuencia de HAR
c) Es legal el matrimonio entre primos en el país
d) no siempre es necesario un diagnostico exacto de una enfermedad genetica
e) el conocmiento de antecedentes familiares previos es de extrema importancia

II UNIDAD EXAMENES PASADOS

Los exámenes auxiliares de un RN son normales, salvo por muy elevadas concentraciones séricas de DHA (dihidro epi
andosterona) precursores de la síntesis de cortisol, sus genitales son ambiguos. ¿Cuál sería su diagnóstico probable?
a. Síndrome de ovarios poliquísticos d. Deficiencia de 17-hidroxilasa
b. Deficiencia de 21-hidroxilasa e. Tumor de las células de Sertoli
c. Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Una niña de 14 años lleva varios años padeciendo un dolor de intensidad moderada en la parte superior del abdomen, que le
aparece de una forma bastante regular más o menos cada mes y sangrante. Tras pasar por varias consultas en clínicas
pediátricas no consigue alivio para sus síntomas. Por último un médico experto confirma que se tara de una malformación
congénita, la cirugía confirma su sospecha. ¿Cuál sería el diagnóstico?
a. Onfalocele d. Estenosis pilórica
b. Hernia umbilical e. Divertículo ileal
c. Atresia duodenal
El sistema gastrointestinal se deriva de:
a. Solo del endodermo c. Solo del ectodermo
b. Solo del mesodermo d. Tiene derivado de las tres hojas
Si se produce mutaciones puntuales o deleciones del gen SRY, se presentaría en l RN:
a. Pseudohermafroditismo femenino d. Síndrome de Swyer
b. Desarrollo del primordio uterovaginal e. Inducción de los conductos paramesonéfricos
c. Ausencia de andrógenos
Un pre-puber tiene una inflamación en el escroto. Muestra transparencia anterior clara en los testículos cuando se aplica luz con
linterna al escroto en un cuarto oscuro. Este examen físico es más consistente con la de las siguientes opciones:
a. Quiste del epidídimo d. Hernia inguinal congénita
b. Hidrocele e. Hematocele
c. Torsión testicular
Un RN presenta pulsos saltones y un “soplo palpable” sobre el borde esternal izquierdo. Un soplo continuo (como maquinarias)
es escuchado sobre el área de auscultación cardiaca. La madre había sufrido de rubeola durante su gestación. La interna de
San Marcos, diagnostica: persistencia del ductus arterioso. Ella recuerda que es un derivado de la siguiente estructura biológica:
a. Sexto arco faríngeo d. Cuarto arco aórtico
b. Bulbus cordis e. Aúricula primitiva
c. Sexto arco aórtico
La no división del tronco arterial del tubo cardiaco primitivo, es debida:
a. Falta de migración de neuroblastos d. Atresia tricúspidea
b. Transposición de grandes vasos e. Mutación de las células de las crestas neurales
c. Migración nula de las células de las crestas neurales
Un feto humano con genotipo 46, XY tiene testículos con células de Leydig con función normal pero una total ausencia de células
de Sertoli. ¿Cuál de los siguientes fenotipos es más probable de desarrollar?
a. Genitales externos e internos masculinos
b. Genitales externos e internos femeninos
c. Genitales externos masculinos y genitales internos femeninos
d. Genitales internos masculinos y genitales externos femeninos
e. Genitales internos masculino y femenino y genitales externos masculinos
En el desarrollo normal del aparato reproductor de la mujer, la no fusión de pliegues uretrales no forma el vestíbulo de
la vagina. En el varón, la no fusión completa de los pliegues uretrales causará con mayor frecuencia:
a. Pliegues que se asemejan a los labios mayores d. Hipospadias
b. Hidrocele testicular e. Pene bífico
c. Epispadias
Al examinar a una mujer de 25 años se le diagnostica una malformación uterina clase I que compromete agenesia de
útero, del cuello uterino y parte de la vagina. La causa embriológica sería:
a. Persistencia de C. de Wolff b. Desarrollo de un solo C. de Muller
 c. Tabicamiento parcial del cuerpo uterino e. Agenesia de los conductos paramesonéfricos
d. Aplasia mulleriana
Un quiste uracal es un rezago de:
a. Seno urogenital d. Alantoides
b. Cresta urogenital e. Conducto mesonéfrico
c. Cloaca
Paciente de 36 años, en su chequeo se le practica una colonoscopía. Se toma una muestra por biopsia y el estudio histopatológico
arroja: Carcinoma de células escamosas del canal anal. Se recomienda practicarle una resección completa. Interprete desde el
punto de vista embriológico el porqué de este padecimiento:
a. Por presentar el mismo tipo de epitelio el canal anal
b. Para que pueda practicarse una radioterapia
c. Para no hacer metástasis a otros órganos aledaños
d. Por tener un origen endodérmico y es doloroso
e. Por tener un origen ectodérmico e invasivo
A newborn infant with ambiguous external genitalia. The gonadal cell contains a Y chromosomand there is not uterus
on examination. The absence of a uterus is due to the effects of witch of the following substances in the fetal period?
a. Dyhidrotestosteone c. Luteinizing hormone
b. Dehydroepiandrosterone d. Mullerian inhibitory factor
¿En cuál de las siguientes estructuras embriológicas se forman las trompas uterinas?
a. Conductos mesonéfricos d. Túbulos paramesonéfricos
b. Conductos paramesonéfricos e. Primordio úterovaginal
c. Túbulos mesonéfricos
Se considera un estado intersexual:
a. Homosexualismo d. Pedófilo
b. Travestismo e. Pseudohermafrodismo
c. Transexualismo
Marque la respuesta conveniente
 Muchas enfermedades comunes muestran herencia multifactorial
 La enfermedad cardiaca coronaria puede ser causada por mutaciones en el receptor de LDL
 Los síndromes cancerosos hereditarios pueden resultar de mutaciones en los oncogenes.
 El cáncer de colon se debe a la mutación del gen BRCA 1
 El síndrome de Alzheimer resulta de la mutación de dos genes de presenilina
a) VFVFV b) VVVFV c) VVFFV d) FVFVF e) FFFVV

La inactivación del Cromosoma x se produce:

a) al azar en cualquiera de los dos alelos d) en el cromosoma x de origen paterno
b) cuando existen más de dos cromosomas x e) en el cromosoma x de origen materno.
c) en las últimas etapas del desarrollo embrionario
¿Cuál de las siguientes cardiopatías acompaña fuertemente al Sd. de Down?
a) estenosis pulmonar d) canal auriculoventricular
b) conducto arteriovenoso e) atresia tricuspidea
c) comunicación interauricular tipo ostium segundo
La incidencia de coartación de aorta esta aumentada en:
a) Sd. de Turner d) Sd. de Ehler – Darlos
b) Sd. de Marfan e) Sd. de Down
c) Epilopia
La corea de Hungtinton presenta uno de los caracteres que se enumeran a continuación:
a) Es dominante b) es recesivo c) está ligado al sexo d) no está ligado al sexo e) no es hereditario
La fibrosis quística es una enfermedad:
a) A.R d) no está bien definido el tipo de herencia
b) A.D e) no es enf. Hereditaria
c) ligado al sexo
El síndrome de Waardenburg tipo 1, presenta varios signos y síntomas, entre ellos tenemos a la Sinofris. Este síntoma
representa:
a) Imprinting genético d) expresión variable
b) Heteroplasma e) falta de separación de las cejas en la raíz nasal
c) mechón blanco
Una adolescente presente amenorrea primaria con gonadotropinas elevadas. Como únicas alteraciones físicas talla baja, se
detecta el aumento de nevus en la cara. Su madre refiere que durante los primeros meses presentaba pies y manos edematosos.
¿Qué enfermedad presenta la adolescente?
a) retraso de la pubertad d) d) melanoma
b) b) Sd. De Prader e) e) neurofibromatosis
c) c) Sd. De Turner
Al correlacionar la letra izquierda con la derecha, una proposición de la izquierda no tiene su correspondiente. Márquelo
a) Trisomia ( ) RFGF 3
B) Acondroplasia ( ) Genitales ambiguos
c) osteogenesis imperfecta ( ) no heredable
d) distrofia muscular ( ) niños de cristal
e) falta de 21 hidroxilasa ( )telomerasa
La acondroplasia, la causa más frecuente de enanismo en los seres humanos, es una enfermedad AD causado por una
mutación específica en FGFR 3. Entre la patogenia es importante señalar:
a) Al FGFR 3 se inhiben los factores de crecimiento de fibroblastos
b) la activación de FGFR 3 inhibe la proliferación de condrocitos en la placa diafisaria
c) las mutaciones de FGFR 3 se asocian displasias esqueléticas
d) los pacientes tienen RM
e) la activación de FGFR 3 inhibe la producción de condrocitos en la díafisis
En una enfermedad de Alzheimer o disfunción de las neuronas cerebrales y muerte de estas, tienen como características
patogénicas:
a) es un trastorno neurovegetativo periférico
b) es un trastorno recesivo
c) la proteína precursora del beta amiloide(APP) sufre una escisión que da origen a péptidos con actividad neuro inhibidora
d) los cambios neuropatológicos comprenden atrofia de la médula
e) empieza a una edad muy temprana
Paciente con corea de Huntington tiene cuatro hijos. Cuál sería el riesgo de trasmisión a futuras generaciones?
a) No tiene trasmisión genética d) imposible de determinar el riesgo
b) el riesgo es para los hijos y no para las hijas e) no hay riesgo porque se trata de una mutación de novo
c) riesgo 50% independientemente del sexo
El Sd. de Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patológicos excepto:
a) azoospermia d) grado variable de Eunucoidismo
b) ginecomastia (variable) e) testículos de tamaño y consistencia normales
c) déficit de testosterona
Al identificar el siguiente cariotipo, que corresponde a:

PATOLOGIA; SINDROME DE TURNER

b) Qué cardiopatía presenta?
……coartación aórtica………
c) Qué anomalía esquelética presenta?
…deformidad de la quilla de la caja torácica-talla corta.

Un homicidio tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución del

tamaño de los testículos con aumento en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo
se descubrió un corpúsculo de Bar. ¿Qué patología presenta el individuo?
a) Sd.de Jacob d) Sd. De Klinefelter
b) S. de Supermacho e) Sd. De Di Giorge
c) S. de Martin Bell
Una delección en el brazo corto del cromosoma 4produce microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendido,
retardo de crecimiento prenatal. Se trataría del síndrome de:
a) X frágil d) S. de Steinert
b) S. Turner e) S. de Denys Drash
c) Wolf
Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes y
no hay historia familiar de ningún problema parecido. Las siguientes opciones podrían explicar esto:
a) HAD d) d) HAR
b) b) HAD con expresividad variable e) e) HR ligado a X
c) c) Mutación de novo
La leucemia mieloide crónica t (9; 22) (q34, q11) es consecuencia de una……. Entre la banda q34 del cromosoma 9 y la
banda q11 del cromosoma 22, el resultado se le conoce como cromosoma………………
a) traslocación robertsoniana-filadelfia b) traslocación recíproca-filadelfia
Un RN presenta un defecto politópico de campo llamado holoprosencefalia donde se observa agenesia delsistema
nervioso,rasgos mongólicos y otras anomalías que lo hacen incompatible con la vida extrauterina. La causa probable sería:
a) mutación por genes FGF d) mutaciónpor genes HOX 9
b) mutación por fármacos e) mutación del gen HOX A3
c) mutación por pérdida de función por SHH
Marque la proposición correcta:
a) Pax 1 y 9 ( ) desarrollo del ojo, aniridia
b) Pax 3 y 7 ( ) regulador de linfocitos B
c) Pax 2,5 y 8 ( ) no SNC, desarrollo del esqueleto
d) Pax 4 y 6 ( ) primeros , relacionado con la sordera
a) dcab b)cabd c)abcd d)acbd e)bcad
En una enfermedad de Alzheimer o disfunción de las neuronas cerebrales y muerte de estas, tienen como características
patogénicas:
a) Es un trastorno neurovegetativo periférico
b) es un trastorno recesivo
c) la proteína precursora del beta amiloide(APP) sufre una escisión que da origen a péptidos con actividad neuro inhibidora
d) los cambios neuropatológicos comprenden atrofia de la médula
e) empieza a una edad muy temprana
Un homicidio tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución del tamaño de los testículos con aumento
en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo se descubrió un corpúsculo de Bar. ¿Qué
patología presenta el individuo?
a) Sd.de Jacob d) Sd. De Klinefelter
b) S. de Supermacho e) Sd. De Di Giorge
c) S. de Martin Bell
Mujer de 19 años visita un policlínico con talla corta, amenorrea primaria y falta de desarrollo mamario. Al examen físico
PA en brazos 21/10 en piernas, en piernas 11/7, deformidad en la quilla de la caja torácica. Se trataría de un caso de:
a) S. de Morris c) S. de Marfan
b) mosaico 45, XO/46XY d) S. 45 X0
Genes que participan en la diferenciación celular en el desarrollo del S.N. y órganos de los sentidos:
a) HOX d) Zinc Fingers
b) HOXD13 e) PAX
c) SOX
En un paciente que presenta mutación PAX3, hipoacusia, áreas de despigmentación y heterocromia del iris parcial, se
trataría del síndrome de:
a) simpolidactilia b) S. de X Frágil C) S. wardenborg tipo I d) S. de Angelman e) displasia campomélica
Enfermedad de HAD causada por la mutación con pérdida de fracción del Gen SOX9 en el cromosoma 17
a) aniridia b) cefaloplisindactilia c) S. Denys Drash d) S. Hold-Oram e) displasia campomélica
Un RN que debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se le descubre braquicefalia y
macroglosia. ¿Qué síndrome sospecharía usted?
a) Down b)Pattau c) Edwards d) Cri du chat e) Sd. de ojo de gato
El Sd. de Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patológicos excepto:
a) azoospermia d) grado variable de eunucoidismo
b) ginecomastia(variable) e) testículos de tamaño y consistencia normales .
c) déficit de testosterona
TEORÍA
1. las mutaciones de los receptores del factor del crecimiento fibroblastico (FGFR) causan síndromes de craneosinostosis difer
entes. Además una mutación en el FGFR 2 causa dos diferentes síndromes de algunas familias. Esto se puede explicar:
Porque otros genes modifican el fenotipo de manera diferente en cada familia
2. Respecto al xeroderma pigmentoso, es INCORRECTO:
Tiene 5 formas de presentarse
3. la presencia de acropaquia es signo de una cardiopatía cianótica desde el nacimiento, cuya etiología podría ser genética, po
r lo que cuando acude un niño de 8 años aquejado de fatiga excesiva y molestias en las piernas al caminar o correr, es com
o consecuencia de su mal. ¿Cuál es su apreciación diagnostica?
Coartación aortica
4. Niño con movimientos mioclonicos tiene momentos de "ausencia" por 2 minutos. Ha crecido y las frecuencias de las convulsi
ones han aumentado.
Epilepsia
5. genotipo: 49,xxxxx
Dos no disyunciones en la madre y con un espermatozoide x
6. Una paciente tiene familiares que padecen de displasia esquelética y tiene 24 semanas de gestación, quiere saber qué exa
men es el más indicado para precisar que su bebe podría presentar una displasia.

7. la alteración en el gen NCX 2-5 produce muchas cardiopatías. una de ellas es la Tetralogía de Fallot que tiene entre sus com
ponentes:
Estenosis pulmonar
8. Al examinar a un RN observa que la cabeza es algo ensanchado más de lo normal y las extremidades superiores cortas, not
ando repliegues cutáneos a ese nivel. Llega a la conclusión que se trataría de un caso de acondroplasia por mutación del FG
FR 3, cual proceso se encuentra alterado:
endocondral
9. Coloboma no tipico
Coloboma de parpados
10. You are consulted about a newborn infant who was found to have chromatin positive, ambiguous external genitalia and an el
evate 17 ketosteroides output. What is the most likely diagnosis?
hiperplasia suprarrenal congenita
11. Pareja va por infertilidad, mujer normal y varón con situs inverso. Probablemente la explicación es
...anormal de cilios
12. En la fibrosis quística está afectado el canal de...

13. Varón con manchas blancas y sin antecedentes familiares

14. ¿Por qué la hemocromatosis afecta menos a las mujeres que a los hombres?
La acumulación de hierro se compensa con la menstruación
15. mujer con clítoris agrandado, músculos...pero
pseudohermafrositismo masculino
16. Hombre que tiene Leydig pero no Sertolli, el fenotipo:
Genitales internos y externos masculinos
17. Las causas de enfermedades psicomotoras, EXCEPTO
poligenicas
18. Hombre con antecedentes suicidas
Klinefelter
19. Genitales ambiguos
El riesgo es para los varones
20. La acondrogenesis se diferencia de la acondroplasia en

PRACTICA
1. La esquizofrenia es una enfermedad que posee componente genético, en el caso que el paciente esquizofrénico presente
ecopraxia, ecolalia se trataría del tipo.
Catatónico
2. Enfermedad cola genopatía tipo 1 afecta el gen de posición 7q22.
osteogenesis imperfecta
3. Sindroem de Waadanburg incluye
sordera
4. Gen principal en cardiopatías
Nkx 2, 5
5. Técnica para determinar si tiene el problema de sordera
Potenciales evocados
6. Un paciente tiene microtia, ¿con que otro problema podría estar relacionado?
Atresia del conducto auditivo externo
7. Niña con múltiples fracturas
osteogenesis imperfecta
 8. Niña con un bulto en la parte inferior
Tumor de Wims
9. INGLES
S. Turner
10.Aniridia
PAX 6-RETINA
11.RN con meconio a las 72 horas y abdomen distendido
Megacolon congénito
12.Enfermedad del SN que no es degenerativa
Microcefalia
13.Glaucoma
HAD
14.Es una enfermedad que presenta daño al timo y malformaciones conotrancules
22q11 (Di george)

I UNIDAD EXAMENES PASADOS

Una adolescente presente amenorrea primaria con gonadotropinas elevadas. Como únicas alteraciones físicas talla
baja, se detecta el aumento de nevus en la cara. Su madre refiere que durante los primeros meses presentaba pies y
manos edematosos. ¿Qué enfermedad presenta la adolescente?

a) retraso de la pubertad d) melanoma

b) Sd. De Prader e) neurofibromatosis
c) Sd. De Turner
Al revisar una paciente de 34 años y determina hepatoesplenomegalia, retardo mental, acumulación de
glucocerebrósidos es, patognómico de:

a) E. de Gaucher d) E. de Niemann-Pick
b) E. de Tay -Sachs e) Mucopolisacaridosis
c) E. de Fabry
El diagnóstico de EIM está indicado cuando:

a) Peligra la vida de la madre d) se quiere determinar un producto genético definido

b) se quiere determinar el sexo cromosómico e) se quiere analizar citológicamente tejido materno
c) peligra la vida del feto
La acondroplasia, la causa más frecuente de enanismo en los seres humanos, es una enfermedad AD causado por
una mutación específica en FGFR 3. Entre la patogenia es importante señalar:
a) Al FGFR 3 se inhiben los factores de crecimiento de fibroblastos
b) la activación de FGFR 3 inhibe la proliferación de condrocitos en la placa diafisaria
c) las mutaciones de FGFR 3 se asocian displasias esqueléticas
d) los pacientes tienen RM
e) la activación de FGFR 3 inhibe la producción de condrocitos en la díafisis
Las personas que padecen de galactosemia no pueden convertir el monosacárido galactosa en glucosa.La
galactosemia se produce debido a la presencia de un gen autosómico. En este tipo de herencia cual es la probabilidad
de que un miembro de la familia presente la enfermedad?

a) 10 % d) 25 %
b) 50 % e) 100 %
c) 75 %
En el gen responsable de fibrosis quística pueden aparecer diversas mutaciones diferentes que se van traduciendo
todas en un mismo tiempo de enfermedad. Esto sería un ejemplo de:

a) Heterogeneidad clínica d) imprinting génico

b) heterogeneidad de locus e) fenocopia
c) heterogeneidad alélica
Paciente con corea de Huntington tiene cuatro hijos. Cuál sería el riesgo de trasmisión a futuras generaciones?

a)No tiene trasmisión genética b)el riesgo es para los hijos y no para las hijas c) riesgo 50% independientemente del sexo d)
imposible de determinar el riesgo e)no hay riesgo porque se trata de una mutación de novo
Una mujer joven es remitida a consejo genético. Tiene un hijo de 3 años de edad con retraso del desarrollo, hiperextensibilidad
de articulaciones. El pediatra ha diagnosticado retraso mental relación con X frágil. La mujer tiene semanas de embarazo
(este será su segundo hijo). No hay antecedentes familiares. Quien de la familia es el portador probable de la mutación
génica?

a) Padre d) madre
b) abuelo materno e) ninguno
c) abuela materna
Se toma la extremidad como modelo de desarrollo, siendo una de las fases de diferenciación tisular. La mayor parte
de genes que participan en este proceso pueden mutar ocasionando malformaciones congénitas. Si aún RN, después
de examinarlo, observa la ausencia de un pie, estaría frente a un caso de:
a) Sindactilia b) braquidactilia c) ectrodactilia d) apodia e)ectromelia

Un niño de 5 años sufre de hemofilia severa. Al analizar el factor VIII de la coagulación se encuentra que en el lugar
donde debería haber una citosina hay una timina. ¿Qué tipo de mutación ha causado hemofilia en este niño?

a) Inversión
b) Translocación d) Inserción
c) Delección e) Transición

Un RN debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se determina braquicefalia y macroglosia.
Qué síndrome sospecharía usted?

a) S.de Down b) S. de Patau c) S. de Edward d) Síndrome e) Sd. De Di Giorge

del 5p

Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes y no hay
historia familiar de ningún tipo de problema parecido. Una de las siguientes afirmaciones podrían explicar esta situación?

a) HAD con mutación de novo d) HAR

b) HAD con expresividad variable e) HR ligada al X

c) mutación puntual

Las siguientes afirmaciones son las correctas, EXCEPTO:

a) El cáncer de mama se puede presentar en varones b) el albinismo es causa de ausencia del producto final c) la enfermedad
de Tay Sachs se trasmite por HAD d) la homocistinuria es un trastorno metabólico de aminoácidos e) la enfermedad de
Gaucher es un trastorno por almacenamiento lisosómico
Es una característica de los EIM:

a) Se manifiestan tardíamente d) son enfermedades genéticas

b) aparecen en la vejez e) todas son hereditarias
c) se trasmiten por HAD

Es una enfermedad por acumulación lisosomal:

a) Tesaurosis d) Sd. de Erles Danlos

b) glucogénesis e) S. de Gaucher
c) S. de Down
Marque la proposición correcta:
1) El sistema inmunológico está alterado en el S. de Di George
2) La EHRN se trasmite por HAD
3) el S. de feminización testicular es ligado al sexo
4) las enzimas son codificadas
5) la inmunidad del organismo puede ser adquirida

a) FVFVV d) FFFVV
b) VFVVV e) VVVFF
c) VFVFV
En el caso de raquitismo hipofosfatémico y raquitismo congénito, es un ejemplo de:
a) Fenotipo b) pleiotropía c) polimorfismo d) fenocopia e) genotipo
La ataxia de Friedreich, secuencia de repetición GAA, ataxia en las 4 extremidades, atrofia óptica, disfunción en la
deglución, se trata de una enfermedad genética por:

a) delección d) mutación del gen BRCA-1

b) mutación de novo e) mutación dinámica
c) una mutación que ocurrió exclusivamente en las células
germinales

Marque la proposición correcta:

1) Los genes están compuestos de ARN 4) un gen es un segmento corto de ARN

2) las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas 5) los intrones codifican aminoácidos
3) en cada cromosoma el gen cambia de posición
a) FVVFV b) FVFFF c) FFVVV d) VFVFV e) FVFVF
Muy raras veces aparece un individuo con un síndrome no diferenciable del provocado por una mutación, pero no
se transmite el trastorno y aparentemente, no presenta dicho gen mutante. El fenómeno se conoce como:

a) Heterogeneidad genética b) heterogeneidad alélica c) fenocopia d) polimorfismo genético e) imprinting

Además de la afección muscular, la deficiencia de distrofina condiciona efectos en otros órganos. Excepto:

a) Músculo cardiaco b) músculo esquelético c) tejido neuronal d) retina e)hígado

Fenómeno que condiciona la expresión diferencial de los genes de acuerdo con el sexo del que proviene cada uno
de los alelos.

a) Imprinting c) expresión variable

b) Pleitropia e) expresividad variable

Si se presentan desordenes farmacogenéticos exacerbándose una afectación genética estaría frente a:

a) Polimorfismo d) Mutación de novo

b) H: Multifactorial e) Heterogeneidad genética

c) Una euploidia

Marque lo correcto:
a) La fetoscopia es la visualización del embrión en el segundo trimestre.

b) La ecografía es una técnica útil en el diagnóstico postnatal

c) La muestra de VC se realiza durante la semana 16-18
d) La amniocentesis se puede utilizar para analizar AFP y detectar cromosomopatías
e) La cordocentesis se utiliza para detectar rubéola

El Sd. de Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patológicos excepto:

a) azoospermia d) grado variable de Eunucoidismo

b) ginecomastia (variable) e) testículos de tamaño y consistencia normales

c) déficit de testosterona

Al identificar el siguiente cariotipo, que corresponde a:

b) Qué cardiopatía presenta?

……coartación aórtica………

c) Qué anomalía esquelética presenta?

…deformidad de la quilla de la caja torácica-talla corta.

a) PATOLOGIA ; SINDROME DE TURNER

La fenilcetonuria es un defecto metabólico hereditario. Los que padecen la enfermedad presentan retardo mental
severo que casi nunca se reproducen. Esta enfermedad puede presentarse en familias donde ambos padres son
completamente normales. A partir de esta información se puede afirmar que el gen de la fenilcetonuria es
probablemente un gen recesivo, por lo que:
a) la probabilidad del 25 % de los descendientes de padecer la enfermedad
b) 50 % de probabilidad de padecer la enfermedad los descendientes
c) la enfermedad la heredaran solo los hijos varones
d) es letal solo en hijas mujeres
e) la enfermedad se presenta como una mutación de novo
Un ultrasonido aplicado a una gestante de 19 semanas, revela a un feto muerto y macerado, además presentaba un
higroma quístico en la región posterior del cuello, hidropesía fetal. La necropsia revela atresia yeyunal, CIA ¿Cuál de
los siguientes cariotipos probablemente es el que se encontraría en un análisis cromosómico de células fetales?

a) 47,XYY
b) 46XX/47XX +14:21
c) 47, XX+18
d) 47XX o XY+21 e) 47XX+13
Examina a una paciente de 10 años y observa: retraso mental grave, retraso del crecimiento, microcefalia y
dismorfismo de cara y manos, boca abierta permanente, labios gruesos, mal implantación de los dientes inferiores,
braquidactilia del 5to dedo distal. Llega a la conclusión de que se trata de:

a) Trisomía 21 d) cromosomopatía
b) trisomía 13 e) S. de Turner
c) mutación puntual
Una paciente de 27 años solicita consejería genética. Al hacer Ud. La historia clínica, le refiere que ha tenido 2 abortos
espontáneos, actualmente tiene un dosaje de hCG+++, le solicita exámenes auxiliares de rutina, y la cita dentro de
15 días. Al regresar a la consulta, le manifiesta que estuvo embarazada y que abortó nuevamente, el estudio
patológico de este aborto muestra la presencia de una triploidía en las células. ¿Cómo podría explicarle los abortos
tempranos?

a) Porque los espermatozoides son nulisómicos d) ocurrió una disyunción mitótica

b) porque fueron fertilizados 2 óvulos e) aporte de 2n del esperma al óvulo.

c) es un caso de disomía uniparental

Qué tipo de trastorno es (preg.35)?

a) Genético d) H. Holándrico
b) hereditario e) congénito
c) cromosómico
Una pareja de esposos tiene 6 hijas mujeres, y desean que su próximo hijo sea varón. Si la esposa está embarazada.
¿Cuál es la probabilidad de que su deseo se haga realidad?

a)1/7 b)1/4 c) ½ d)1/3 e) 1/6

Acude a visitarte una consultante (Pilar) de 53 años porque su hermano (Sergio) falleció con un diagnóstico de
hemocromatosis hereditaria, y esto se debería a una mutación del gen HFE y de acuerdo a este resultado es probable
que Sergio hubiese sido monocigoto para el gen HFE .Pilar quiere saber si podría haber heredado la mutación del
gen HFE.Por lo tanto la consultante tendría:
a)Probabilidad de 50% de ser portadora heterocigota y 25 % de ser homocigota potencialmente efecta
b) 50% de ser portadora homocigota y 25% heterocigota
c) 100% de probabilidad de ser portadora heterocigota
d) 50%homocigota portadora
e) codominancia

Examina a una paciente en el primer trimestre del embarazo, y sospecha de una enfermedad cromosómica. El método
de diagnóstico prenatal que elegiría es:

a) amniocentesis b) ecografía c) biopsia coriónica d) estudio de la sangre fetal e) radiología

Al realizar la evaluación de AFP en sangre materna, encuentra un valor bajo significaría a la presencia de:

a) aneuploidia b) DCTN c)mielomeningocele d)espina bífida e)encefalocele

Atiende a una paciente de 32 años que ha tenido un hijo con S. de feminización testicular, regresa a su consulta y
está embarazada de 22 semanas y mediante el ultrasonido se ha podido observar genitales externos femeninos. Le
consulta si también presentará enfermedad. Cuál sería su respuesta?

a) Es un caso de herencia no mendeliana d) no se puede determinar

b) riesgo del 100% e) no tiene transmisión genética

c) el riesgo es para los hijos varones

Adolescente quedó ciego tras sufrir una neuritis óptica bilateral. Varios miembros de su familia han sufrido proceso
similar varones y mujeres. Y todos eran por línea materna. Que patrón de herencia se sugiere?

a) HAD con baja expresividad b) genómica dominante c) HAR d) HAD e) HM

Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes
y no hay historia familiar de ningún problema parecido. Las siguientes opciones podrían explicar esto:

a) HAD b) HAD con expresividad variable c) Mutación de novo d) HAR e) HR ligado a X

La fenilcetonuria es un defecto metabólico hereditario. Los que padecen la enfermedad presentan retardo mental
severo que casi nunca se reproducen. Esta enfermedad puede presentarse en familias donde ambos padres son
completamente normales. A partir de esta información se puede afirmar que el gen de la fenilcetonuria es
probablemente un gen recesivo, por lo que:

a) la probabilidad del 25 % de los descendientes de padecer la enfermedad

b) 50 % de probabilidad de padecer la enfermedad los descendientes
c) la enfermedad la heredaran solo los hijos varones
d) es letal solo en hijas mujeres
e) la enfermedad se presenta como una mutación de novo

Un homicidio tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución del tamaño de los testículos con
aumento en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo se descubrió un corpúsculo
de Bar. ¿Qué patología presenta el individuo?

a) Sd.de Jacob d) Sd. De Klinefelter

b) S. de Supermacho e) Sd. De Di Giorge
c) S. de Martin Bell
Hepatoesplenomegalia, retardo mental, acumulación de esfingomielina es patognómico de:

a) E. de Gaucher b) E. Tay-Sachs c) E. de Fabry d) E. Nieman-Pick

Marque la proposición correcta:
1) El sistema inmunológico está alterado en el S. de Di George
2) La EHRN se trasmite por HAD
3) el S. de feminización testicular es ligado al sexo
4) las enzimas son codificadas
5) la inmunidad del organismo puede ser adquirida
a) FVFVV b) VFVVV c) VFVFV d) FFFVV e) VVVFF

Mujer de 19 años visita un policlínico con talla corta, amenorrea primaria y falta de desarrollo mamario. Al examen
físico PA en brazos 21/10 en piernas, en piernas 11/7, deformidad en la quilla de la caja torácica. Se trataría de un
caso de:

a) S. de Morris b) mosaico 45, XO/46XY c) S. de Marfan d) S. 45 X0

Una pareja de esposos tiene 6 hijas mujeres, y desean que su próximo hijo sea varón. Si la esposa está embarazada.
¿Cuál es la probabilidad de que su deseo se haga realidad?
a)1/7 b)1/4 c) ½ d)1/3 e) 1/6
Es una anomalía cromosómica específica que se asocia con la leucemia mielógena crónica por traslocación entre
los cromosomas 9 y 22.

a) S.de Ehrles-Danlos
b) Gaucher
c) Mucopolisacaridosis
d) cromosoma philadelphia
e) S.de Werner
Marque la proposición correcta:

a) Solo hay incompatibilidad al factor Rh entre una pareja

b) El genoma mitocondrial tiene cromatina nuclear
c) para anticuerpos en la membrana eritrocítica la prueba de Coombs directo es positiva
d) el genoma mitocondrial se recombina
e) el genoma mitocondrial se transmite

Una pareja de esposos de edad avanzada fallecen sin dejar heredero conocido. La fortuna pasa a ser administrada por el
estado. Meses más tarde un abogado presenta a un individuo que dice ser hijo de la pareja pero que se fue de la casa a una
edad muy temprana. Los abogados del estado obtienen información de historias clínicas de los esposos, descubriendo lo
siguiente el hombre fallecido tenía grupo sanguíneo A y Rh+, en tanto su esposa era del grupo B y Rh- .La sangre reclamante
es de grupo O Rh- .Utilizando esta información los abogados sostienen en la corte que el hombre definitivamente no puede
ser hijo de la pareja que falleció. Cuál es tu opinión al respecto.

a) es cierto, el reclamante no puede ser hijo de la pareja

b) es falso, el hombre si podría ser hijo de la pareja
c) es absolutamente, sin error, que el hombre era hijo de la pareja
d) no se puede sacar ninguna conclusión
d) si no fuera hijo de la pareja, el hombre debe tener un genotipo

Existen varias moléculas que actúan como mutágenos, una molécula llamada BrEt causa mutaciones colocándose
entre las bases de una molécula de ADN. Cuando la molécula de ADN se replica se coloca un nucleótido de más en
la zona adyacente al lugar donde no estaba BrEt es un agente mutágeno que causa:

a) traslocaciones b) cromosoma anular c) deleciones d) inserción e) mosaicismo

Marque la proposición correcta:

1) la enfermedad genética es adquirida

2) el infarto del miocardio es una herencia multifactorial

3) la enfermedad hereditaria es una alteración del genoma

4) en el neonato del 2 y 3% de una alteración congénita es causada por factores genéticos.

5) en la historia clínica los antecedentes personales no patológicos neonatales son importantes en la historia clínica genética

a) FFFFF b) FVFVF c) VVVVV d) FFFVV e) VVFFF

Marque lo incorrecto respecto a las moléculas de histocompatibilidad:

a) El HLA es extremadamente polimórfico

b) las APC procesan MHC II

c) los glóbulos rojos procesan MHC I

d) los MHC permiten que las células T reconozcan “lo pripio”

e) los genes del MHC se encuentran en el cromosoma 6.

Es una enfermedad que se trasmite por HAD:

a) Anemia falciforme b) fibrosis quística c) glucogénesis d) S. Crouzón e) distrofia de Duchenne

Acerca de la Agammaglobulinemia ligada a X de Butrino señale lo correcto:

a) El paciente es capaz de producir inmunoglobulinas después de los 6 meses

b) no hay diferencias entre los casos de hombres y mujeres

c) el mejor tratamiento es el transplante de timo

d) los más afectados son los infantes a partir de los 6 meses

e) se da por ausencia completa de células T maduras.

Es una enfermedad que se trasmite por HAR:

a) Incontinencia pigmentaria b) S, X frágil c) S. Prader Willi d) S. feminización testicular e) talasemias

Un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:

a) Del 5p b) S. Klinefelter c) monosomia 10p d) S. de cromosoma X Frágil e) cromosoma 18 en anillo

Marque la proposición correcta:

1) La ausencia de un producto final es la tesaurosis

2) en la fenilcetonuria los pacientes presentan un retardo mental de moderado asevero
3) la pérdida auditiva es característica del Síndrome de Hurler
4) En la enfermedad de Gaucher se almacena glucocerebrosido
5) en la enfermedad de Nieman- Pick se almacena gangliosidos

a) VFVVV b) VVVFF c) FFFVV d) FVFV F e) FVVVF

Acerca del Síndrome de DiGeorge marque lo incorrecto:

b) Incluye ausencia o hipoplasia del timo y de las glándulas paratifoideas

c) presenta hiperparatiroidismo
d) el individuo es propenso a infecciones por hongos como Candida, etc.
e) la gran mayoría se produce por delección en el cromosoma 22
f) se produce por un desarrollo insuficiente de la 3ra y 4ta bolsa faríngea.

Al examinar a un paciente de 5 años, se observó que podría padecer una enfermedad genética, por lo que se le solicitó
interconsulta al servicio de Genética., le realizaron un examen de sangre y un cultivo de células para un cariotio, arrojando
los siguientes resultados:

Grupo A normal, grupo B con 5 cromosomas, grupo C con 16 cromosomas de los cuales 7 pares son autosómicos, grupos D,
E, F normales y el G con 6 cromosomas, uno de los cuales es acrocéntrico grande. Se pide determinar: a) Fórmula: …b)
sexo:…

c) localización de la anomalía…

Interpreta las siguientes fórmulas cariotípicas:

a) 46,XY inv (3) (p21 q22)

b) 46 XX dup (2) (p13 p22)

Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis
imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos. Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:

a) Heterogeneidad alélica b) codominancia c) HAR d) HAD e) H mitocondrial

Una mujer de 25 años tiene un hijo, primogénito, con un síndrome de Down típico y el cariotipo muestra una traslocación
21/21 ¿Cuál es la actitud más apropiada?

g) comunicar al padre que el riesgo de recurrencia está alrededor del 5%

h) hacer cariotipo sólo a la madre
i) hacer cariotipos a la madre y los abuelos maternos (si viven)
j) hacer cariotipo al padre
k) hacer cariotipos al padre y a la madre

Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave. Marque lo incorrecto:

a) Se produce por falta de maduración de los linfocitos B

b) se presenta más frecuentemente en varones
c) los pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.
d) se da por un de3fecto en los receptores de quimocinas para IL-7
e) una opción de tratamiento seria el trasplante de médula ósea.

Paciente de 3 meses de nacida con un peso de 3kg. Al examen clínico se observa: orejas de implantación baja, areolas
mamarias distantes, tórax en escudo, cuello alado, entre otras alteraciones. Para especificar su diagnóstico inmediato solicitaría:

a) Determinación de AFP b)cordocentesis c) dosaje hormonal d) cromatina sexual e) c y d

Cuando en una paciente se detecta incompatibilidad a uno de los grupos del sistema ABO se solicita, la prueba de Coomb
directo para:

a) identificar grupo sanguíneo b) detectar inmunoglobulinas anti B c) inmunoglobulinas anti A d)

anticuerpos anti 0 e) ninguno
La enfermedad de Tay-sachs es una condición autosómica recesiva que resulta de una falta de una enzima que:

l) permite la acumulación de fenilalanina o) permite la acumulación de cerebrosidos

m) permite la liberación de gangliósidos a) e) permite la acumulación de polimeras.
n) permite la acumulación de gangliósidos
Correlacione la columna A con la columna B

a) fenocopia ( ) frecuente en HAD

b) penetrancia ( ) fuerza con que se expresa un gen
c) expresividad ( ) acción entre 2 células
d) interacción ( ) marcación de cromosomas maternos y paternos
e) impronta ( ) fenotipo sin genotipo

Los tres codones de terminación son:

p) uaa, uga y uag s) gcc,gac,y gcc

q) aua, agg y aga t) uaa, aua y cgc
r) cag,cug,y cgg
La información genética está contenida en determinadas secuencias de ADN, o genes y su expresión requiere la
síntesis de proteínas como moléculas efectoras. En este contexto ¿qué se entiende por transcripción?

f) Síntesis de proteínas con actividad enzimática

g) síntesis de cualquier proteína celular
h) síntesis ARN mediante copias de determinadas secuencias de ADN o genes
i) síntesis de ARN mediante la reparación de otro ARN
j) síntesis de ARN mediante la copia solo de las secuencias exónicas de un gen

La inactivación del Cromosoma x se produce:

k) al azar en cualquiera de los dos alelos n) en el cromosoma x de origen paterno

l) cuando existen más de dos cromosomas x o) en el cromosoma x de origen materno.
m) en las últimas etapas del desarrollo embrionario
El fenómeno de la inactivación del cromosoma x tiene su traducción citológica en:

a) El 2º corpúsculo polar
b) aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de las hembras
c) aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de los machos
d) 2º y 3º son correctas
e) un huevo no fecundado

Cuando el alelo mutado es A.R. la enfermedad se manifiesta:

p) solo en estado heterocigoto s) en solo un determinado sexo

q) solo en homocigotos t) tanto en homocigotos, como
r) en todos los descendientes heterocigotos.

Según el esquema de la herencia ligada al sexo y para enfermedades que se trasmiten con carácter recesivo para que una
mujer resulte enferma debe ser hija de:

a) padre sano y madre portadora d) padre enfermo y madre portadora

b) padre sano y enfermo e) el supuesto es posible.
c) padre enfermo y madre sana
La beta talasemia grupo de enfermedad representativa de heterogeneidad alélica, cuya patología molecular implica el gen de
la globina localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.5), son un ejemplo:

a) poligenia d) monosomia
b) monogenia (monoalelismo) a. e) mosaicismo
c) monogenia (polialelismo)
¿Cuál de las siguientes cardiopatías acompaña fuertemente al Sd. de Down?

a) estenosis pulmonar d) canal auriculoventricular

b) conducto arteriovenoso a) e) atresia tricuspide
c) comunicación interauricular tipo ostium segundo
Una niña recién nacida presenta edema del dorso de las manos y pies pliegues cutáneos redundantes en nuca ¿qué
determinación debe hacerse con la mayor rapidez?

u) determinación de cistina en la orina v) cariotipo

 w) exploración fondo de ojo d) Rx columna cervical
x) determinación de Hb fetal

La incidencia de coartación de aorta esta aumentada en:

y) Sd. de Turner bb) Sd. de Ehler – Darlos

z) Sd. de Marfan cc) Sd. de Down
aa) Epilopia
La determinación del grado de afectación fetal en casos de isoinmunización de Rh, se realiza habitualmente mediante:

a) valoración bilirrubina en LA. c) amnioscopia

b) test de Coombs indirecto d) determinación del genotipo del marido

La corea de Hungtinton presenta uno de los caracteres que se enumeran a continuación:

a) Es dominante b) es recesivo c) está ligado al sexo d) no está ligado al sexo e) no es hereditario

La fibrosis quística es una enfermedad:

a. A.R d. no está bien definido el tipo de

b. A.D herencia
c. ligado al sexo e. no es enf. Hereditaria

Los antigenos de histocompatibilidad son los que se enuncian excepto:

dd) aloantígenos
ee) proteínas de la membrana citoplasmática
ff) pueden hallarse en forma hidrosoluble en orina y suero
gg) algunos tiene beta 2 microglobulina en su estructura
hh) son marcadores exclusivamente de los linfocitos.

La eficiencia genética en la degradación de la esfingomielina por la enfingomielinasa origina:

a) enfermedad de Gaucher d) enfermedad de TaySachs

b) enfermedad NiemanPick b. e) enfermedad de Fabry.
c) leuco distrofia metacromática
Uno de los siguientes conceptos en correcto:

a) pleitropia (un único gen produce múltiples efectos fenotípicos)

b) heterogenidad genética (distancias mutaciones en el mismo gen producen diferentes enfermedades)
c) heterogenidad molecular (un fenotipo se debe a mutaciones en genes distintos)
d) heterogenidad alélica (es sinónimo de heterogenidad genética)
e) codominancia (dos genes se manifiestan de forma distinta)

Con respecto al s. De turner señale lo falso:

a) tiene retardo mental moderado

b) el origen está en una mutación que afecta al brazo largo del Cromosoma x
c) habitualmente se asocia con una cardiopatía congénita
d) no se detecta habitualmente por la ecografía
e) se trata de una aneuploidia
Con respecto al s. De down:

a) presenta coartación de la aorta d) se produce por disyunción meíotica

b) su incidencia aumenta con la edad paterna e) presenta civ
c) se puede producir por no disyunción mitótica
¿Qué cromosomopatia le sugiere un niño portador de RM, macrogenitalismo y dismorfia facial?

a) Delección del brazo corto del cromosoma 5 d) Sd de cromosoma “X frágil”

b) Sd de Klinefelter e) cromosoma 18 en anillo.
c) monosomía 10p
 Un RN que debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se le descubre braquicefalia y
macroglosia. ¿Qué síndrome sospecharía usted?

a) Down d) Cri du chat

b) Pattau e) Sd. de ojo de gato
c) Edwards
El Sd. de Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patológicos excepto:

a) azoospermia
b) ginecomastia (variable)
c) déficit de testosterona
d) grado variable de eunucoidismo
e) testículos de tamaño y consistencia normales.

Enunciado:

Paciente de aspecto femenino de 19 años, consulta por amenorrea primaria (ausencia de menstruación), ausencia de
pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene predisposición a presentar cuadros de hernia inguinal.
Al hacer Ud. El examen físico encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales internos muy
rudimentarios, genitales externos normales. Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio átomo patológico revela:
testículos infraabdominales, aumento de las células de Leydig, poco desarrollo de túbulos seminíferos.

¿Qué prueba inmediata auxiliar habría solicitado Ud.?

A) cromatina sexual y cariotipo. a) Cromatina sexual

B) dosaje hormonal c) prueba de coombs.
b) solamente
¿Qué complemento cromosómico o formula diagnosticaría?

A) 47, xxy d) 46, xx

b) 47, xyy e) otra fórmula
c) 46, xy
¿Podría haber tenido descendientes? ¿Por qué?

A) si, no es estéril c) no, porque tiene xx

b) no, es estéril d) no, es infértil

¿Qué impresión diagnostica le sugiere este caso?

A) s. De Klinefelter c) pseudohermafrodita masculino

b) s. De turner masculino d) pseudohermafrodita femenino

Enunciado:

Mujer de 19 años acude a consulta, se objetiva talla corta., amenorrea 1ª y falta de desarrollo mamario. Al examen físico
Pa en brazos de 21/10 en piernas 11/7, deformidad en quilla de la caja torácica y ceguera para color rojo y verde ¿cuál de las
siguientes test sería más útil para establecer el diagnóstico?

a) cuantificamos gonadotropinas coriónicas

b) cariotipo.
c) amniocentesis e) afecta en unas células el cromosoma X paterno y en
d) AFP otras el materno.
e) cordocentesis

De las siguientes afirmaciones acerca de la inactivación del

cromosoma X en el hombre, una es incorrecta:
a) la inactivación se produce por un mecanismo de
metilación
b) se visualiza a nivel citológico y en células
somáticas en el corpúsculo de Barr
c) la inactivación de uno de los cromosomas X se
produce al azar
d) la inactivación se produce desde el momento de
la fertilización
Marque la proposición que crea conveniente.
1. En la impronta genómica gamética ciertos genes provenientes de ambos padres se expresan
2. Genes con impronta se conservan en las especies
3. Los genes con impronta pueden codificar sólo proteínas
4. Las mutaciones dinámicas dan lugar al aumento patológico de los aminoácidos
5. El mosaicismo puede afectar sólo a las células sanguíneas.

a) VVFFV b) FFVFV c) FVFFF d) FVFFF e) VFVVV

Las principales enfermedades del colágeno son las osteogénesis imperfecta y Sd. Ehler Darlos. Segúncriterio genético
constituyen un ejemplo de heterogeneidad alélica. ¿Qué se entiende por este concepto?
a) lesión diversa sobre un mismo gen da lugar a enfermedades fenotípicamente distintas
b) lesiones diversas sobre un mismo gen da lugar a la misma enfermedad
c) una única lesión sobre un gen da lugar a enfermedad fenotípicamente distinta
d) un único gen está implicado en distintas enfermedades según la modulación ambiental
e) todas son ciertas.
Mujer de 19 años acude a consulta, se objetiva talla corta., amenorrea 1ª y falta de desarrollo mamario. Alexamen físico
Pa en brazos de 21/10 en piernas 11/7, deformidad en quilla de la caja torácica y ceguera para color rojo y verde ¿cuál
de las siguientes test sería más útil para establecer el diagnóstico?
a) Cuantificamos gonadotropinas coriónicas b) cariotipo. c) amniocentesis d) AFP e) cordocentesis.
¿Qué cromosomopatia le sugiere un niño portador de RM, macrogenitalismo y dismorfia facial?
a) Delección del brazo corto del cromosoma 5
b) Sd de Klinefelter
c) monosomía 10p
d) Sd decromosoma “X frágil”
e) cromosoma 18 en anillo.
Paciente con un RM severo, uno de los exámenes bioquímicos muestra una gran cantidad de esfingomielina por
anomalía de degradación por la esfingomielinasa,tal vez la causa de su trastorno.Podría tratarse de:
a) Enfermedad de Gaucher
b) enfermedad de Nieman-Pick
c) leuco distrofia meta cromática
d) enfermedad deTaySachs
e) enfermedad de Fabry.
Cuando una persona presenta un determinado fenotipo patológico sin su correspondiente genotipo se denomina:
a) fenocopia b) penetrancia variable c) expresividad d) interacción génica e) imprinting.
Uno de los siguientes conceptos es correcto:
a) pleiotropía (un único gen produce múltiples efectos fenotípicos)
b) heterogenidad genética (distintas mutaciones enel mismo gen producen diferentes enfermedades)
c) heterogeneidad molecular (un fenotipo se debe a mutaciones en genes distintos)
d) heterogeneidad alélica (es sinónimo de heterogeneidad genética)
e) codominancia (dos genes se manifiestan de forma distinta).
La traslocación denominada Robersoniana se debe a:
a) pérdida de material hereditario
b) cambiar de sentido dentro del mismo cromosoma
c) fusión de cromosoma acrocéntrico, preservándose los brazos largos
d) repetición de un segmento cromosómico
e) una rotura cromosómica
Marque la proposición que crea conveniente.

1. Los trastornos dominantes ligados a X son frecuentes

2. La ictiosis es trasmitido de varón afectado a sus hijos varones
3. El cromosoma X en el varón se encuentra inactivado
4. La gota es un tipo de herencia cuyos genes se encuentran en la región homóloga de los
cromosomas sexuales
5. La alopecia genética se produce por la excesiva pérdida de cabello.

a) VVFFV b) FFVFV c) FVFVF d) FFVVV e) VFVFF

De las siguientes situaciones clínicas. Cuál garantiza un cariotipo?
a) mujer con aborto espontáneo
b) los padres de un niño con trisomía 21
c) la hermana de un niño con síndromede Prader -Willi que demostró tener la deleción común
d) una mujer con parto de feto muerto y 3 abortos espontáneos
e) mujer cuyo primer hijo presentó manchas mongólicas en la región lumbo-sacra y está esperando un nuevo hijo.
Un RN que debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se le descubre braquicefalia y
macroglosia. ¿Qué síndrome sospecharía usted?
a) Down b)Pattau c) Edwards d) Cri du chat e) Sd. de ojo de gato
Un RN presenta un defecto politópico de campo llamado holoprosencefalia donde se observa agenesia delsistema
nervioso,rasgos mongólicos y otras anomalías que lo hacen incompatible con la vida extrauterina. La causa probable
sería:
a) mutación por genes FGF d) mutaciónpor genes HOX 9
b) mutación por fármacos e) mutación del gen HOX A3
c) mutación por pérdida de función por SHH
En relación al patrón de herencia autosómica dominante, indique la afirmación incorrecta.
a) Los individuos afectados tienen como media un 50% de hijos normales y un 50% de hijos afectados
b) no hay diferencia de incidencias según el sexo
c) los varones pueden trasmitir el riesgo tanto a hijos como a hijas.
d) cada persona afecta tiene un progenitor afecto excepto en los casos de mutaciones nuevas o penetrancia reducida
e) es excepcional en la poliquistosis renal del adulto.
El Sd. de Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patológicos excepto:
a. azoospermia
b. ginecomastia(variable)
c. déficit de testosterona
d. grado variable de eunucoidismo
e. testículos de tamaño y consistencia normales.