TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO

DNA RNA
Dupla Fita Simples Fita
Contém Informações Genéticas Cópia do DNA
Formada Por Açúcar Desoxirribose Formada por Açúcar Ribose
Adenina Adenina
Timina Uracila
Citosina Citosina
Guanina Guanina

PROCESSOS CELULARES QUE ENVOLVEM A SÍNTESE

DNA  DNA (Replicação ou Duplicação do DNA) – ocorre no núcleo antes das células se dividirem.
DNA  RNA (Transcrição) - copiar a informação do DNA e leva pro citoplasma, importante para a síntese de proteínas.
RNAm  Proteína (Tradução) - a sequência do RNA indica quais aminoácidos devem formar a proteína.

TRANSCRIÇÃO

No processo de produção do RNA, denominado transcrição gênica, as duas cadeias do DNA se separam e uma delas
serve de modelo ao RNA, enquanto a outra permanece inativa e se reune à complementar no final do processo e
constitui a dupla-hélice. Adenina pareia com Timina (DNA/DNA) e Uracila (DNA/RNA) e Citosina pareia com Guanina;
A enzima responsável pela transcrição é a RNA polimerase; Esta enzima reconhece o sítio de iniciação do gene,
identifica a cadeia do DNA em que está contido e inicia a transcrição; Durante este processo, o pareamento dos
nucleotídeos de RNA na cadeia de DNA, segue um padrão determinado; A adenina se pareia com uracil (uma vez que a
molécula de RNA apresenta esta base no lugar de timina), a timina do DNA se pareia com adenina, citosina com guanina
e guanina com citosina.

TRANSCRIÇÃO EM EUCARIOTOS

Eucarioto = processamento do RNA antes de sair do núcleo.

Importância = proteger o RNAm da degradação e para iniciar a tradução
1- adição de GUANINA metilada(CAP) = 7-metil-guanosina
2- adição da cauda poli A-(adeninas) = poliadenilação= enzima poli-A polimerase
3- splicing = retirada das sequências não codificadoras (INTRONS) e união das sequências codificadoras (EXONS)

Presença de sequências promotoras e reforçadoras (enhancer);

Presença de fatores de transcrição;
5 tipos de RNA polimerases : 1, 2 , 3, mitocondrial e de cloroplastos;
Modificações pós-transcricionais.
O RNAm é sintetizado numa forma “imatura”, o hnRNA (RNA nuclear heterogêneo), o qual posteriormente é processado
no núcleo, onde ocorre:
Modificação da extremidade 5’ pela adição de um nucleosídeo alterado (7 metilguanosina, terminal cap);
Adição na extremidade 3’ do transcrito de uma cauda de adeninas (poliadenilação = cerca de 200 resíduos de adenosina
monofosfato);
Remoção das regiões não codificantes (introns) do RNAm precursor e união das regiões codificantes, exons (splicing).

O início é mais complexo em função da maior complexidade da molécula de DNA dupla fita. Os promotores - região do
DNA à qual se liga uma RNA polimerase para dar início à transcrição - existem em maior número e a maiores distâncias.
Ocorre MIGRAÇÃO: transcrição ocorre no núcleo e tradução no citoplasma (essa separação permite uma melhor
regulação da expressão gênica). O transcrito primário (RNA inicial) sofre uma série de modificações ou MATURAÇÕES:
aquisição de revestimento (cap) na extremidade 5’ e de cauda poli-A na extremidade 3’, além da remoção de introns
(splicing).

TRANSCRIÇÃO EM PROCARIOTOS

Etapas: 1-Início (sequência promotora)

2-Alongamento (Após a formação da primeira ligação fosfodiéster e a dissociação da subunidade sigma da enzima, inicia-
se a fase de alongamento)
3-Terminação (proteína rho e rho-independente)
Sentido 5’ para 3’
Molde DNA usado 3’para 5’
Não necessita de primer

A síntese de RNA começa em regiões do DNA chamadas de PROMOTORAS (seqüências específicas reconhecidas pela RNA
polimerase); A RNA polimerase permanece ligada à fita molde de DNA até encontrar o sinal de término da transcrição.
Molécula simples de DNA facilita o início do processo. Há uma região promotora específica. Ambos processos no
citoplasma (não há núcleo individualizado). Transcrito primário sofre pouco ou nenhum processamento após sua síntese
e, em geral, são traduzidos ainda durante a sua produção.

TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO EM EUCARIOTOS E PROCARIOTOS

Procariotos: RNAm é policistrônico (várias proteínas a partir de 1 mesmo RNAm).

No caso do operon lac existem controles: negativo e o positivo

(-) AUSÊNCIA de lactose no meio  proteína repressora codificada por outro operon , o lacI, liga-se ao operador do
operon lac  impede a interação RNA polimerase-promotor  bloqueando a transcrição dos genes estruturais.
(+) PRESENÇA de lactose e ausência de glicose ativa a proteína ativadora de gene catabólico (CAP)  liga-se ao
promotor do operon lac, na região -35  permitindo a interação RNA polimerase-promotor  ativando a transcrição dos
genes estruturais.
Eucariotos: RNA monocistrônico =1 proteina produzida a cada RNAm.

TRADUÇÃO (forma proteínas)

Etapas: Iniciação; Alongamento e Terminação.

Iniciação: AUG.
Alongamento: SÍTIOS para RNAt no ribossomo  A – aminoácidos/P - cadeia polipeptídica/E - saída do RNAt.
Terminação: UAA- ochre/UAG- amber/UGA –opal

Após a Tradução: os ribossomos desmontam as subunidades; os RNAs transportadores se desligam e o RNA mensageiro é
degradado

Chaperonas ou Chaperones: auxiliam no processo de estabilização e dobramentos das proteínas.

 MUTAÇÃO GÊNICA E ALELISMO MÚLTIPLO

MÚTAÇÃO

Mutação é um evento que leva a alterações na sequência ou no número de nucleotídeos de um gene; o processo resulta
em alterações nas formas alélicas do gene; a mutação pode ocorre de forma espontânea ou induzida.

Fatores que alteram as taxas de mutação: Físico (Radiações ionizantes e não ionizantes); Químico (Etilmetano sulfonato) e
Biológico

TIPOS DE MUTAÇÕES

Mutações de Sentido Trocado: Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido
diferente.

Mutações Sem Sentido: Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador (UAA, UAG e UGA) é
alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.

Mutações Silenciosa: A troca da base não troca o aminoácido envolvido, isto só é possível pela propriedade degenerada
do código genético.
 MECANISMOS DE MUTAÇÃO

Adição ou deleção de Base: Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.

Substituição de bases: Transição: purina substituída por purina A – G ou G – A e Pirimidina substituída por pirimidina
T – C ou C – T / Transversão: purina substituída por pirimidina A – C ou G – T e Pirimidina substituída por purina T – G ou
C – A.

ALELOS MÚLTIPLOS
As características genéticas/ fenotípicas são determinadas, em geral, por dois alelos que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos....mas, devemos lembrar que para algumas características existe nas populações genes com
mais de duas formas alternativas

CARIÓTIPOS
Denomina-se cariótipo ao conjunto de cromossomos presentes nas células de um indivíduo (ou da espécie) , levando-se
em conta o número, tamanho e forma.
As células podem ter um, dois ou vários conjuntos formados por um cromossomo de cada tipo; Cada conjunto constitui o
genoma, ou seja, o conjunto de genes desta célula ou do indivíduo que a possui; Convencionou-se que o conjunto
formado por um cromossomo de cada tipo tem n cromossomos – é um conjunto monoplóide ou haplóide. A célula é dita
haplóide. Células com dois conjuntos, ou seja, 2n, são diplóides. Com três ou mais conjuntos, são ditas poliplóides.

Metacêntrico: centrômero no meio, braços aproximadamente iguais.

Submetacêntrico: centrômero excêntrico, braços de tamanhos diferentes.
Acrocêntrico: centrômero quase na extremidade, geralmente seguido por uma zona de constrição secundária e um
satélite.
Telocêntrico: centrômero na extremidade.

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

Deleção: perda de um segmento cromossômico.

 Inversão: o cromossomo tem o segmento invertido.

Paracêntricas: centrômero fora da inversão

Pericêntricas: centrômero faz parte da inversão

Translocação: A troca de segmentos ocorre de modo recíproco entre cromossomos não-homólogos.

Duplicação: presença de duas cópias de uma região cromossômica.

NUMÉRICAS

Aneuploidias: Há um aumento ou redução de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos.

A classificação é dada pelo número da variação no número de cromossomos e a terminação ...ssômico.
Exemplo: monossômico (2n-1), dissômico (n+1), trissômico (2n+1), tetrassômico (2n+2) etc. A maioria dos pacientes
aneuplóides apresenta trissômia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente,
monossômia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é
a não-disjunção meiótica.

Euploidias: é o aumento ou redução de conjuntos cromossômico inteiros.

Os euplóides são classificados conforme o número de conjuntos cromossômicos, e, a terminação da palavra é
sempre...plóide. Exemplo: triplóide (2n=3x); haplóide (2n=1x); tetraplóide (2n=4x); pentaplóide (2n=5x)...

Cadeia Polipeptídica: cadeia com união de vários aminoácidos.