Fisiopatología, Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico de Tetralogía de Fallot

27/2/2016 Fisiopatología, manifestaciones clínicas y diagnóstico de tetralogía de Fallot
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Fisiopatología, manifestaciones clínicas y diagnóstico de tetralogía de Fallot
Autores Editores de sección Subeditor

Thomas Doyle, MD Heidi M Connolly, MD Carrie Armsby, MD, MPH
Ann KavanaughMcHugh, MD John K Triedman, MD
Todos los temas se actualizan a medida que se disponga de nuevas pruebas y nuestro proceso de revisión se ha
completado.
Revisión de la literatura corriente a través de: Ene 2016. | Este tema fue actualizada el 06 de mayo de 2015.
INTRODUCCIÓN En 1888, EtienneLouis Arthur Fallot describe tres pacientes cianóticos con cuatro
características anatómicas similares ( figura 1 ) [ 1 ]:
● La estenosis de la arteria pulmonar
● comunicación intraventricular
● Desviación del origen de la aorta a la derecha
● hipertrofia concéntrica del ventrículo derecho
Esta constelación de hallazgos desde entonces se conoce como tetralogía de Fallot (TOF).
La fisiopatología, características clínicas y el diagnóstico de TOF serán revisados
aquí. El tratamiento y la

evolución de este trastorno se analizan por separado. (Ver "Administración y el resultado de la tetralogía de Fallot"
.)
EPIDEMIOLOGÍA La prevalencia de TOF en los Estados Unidos es de aproximadamente 4 a 5 por cada
10.000 nacidos vivos [ 2,3 ]. Este defecto representa alrededor del 7 al 10 por ciento de los casos de cardiopatía
congénita y es una de las lesiones cardíacas congénitas más comunes que requieren una intervención en el
primer año de vida [ 4 ]. TOF se produce por igual en hombres y mujeres [ 5 ].
ANATOMÍA La anormalidad embriológico exacta que da cuenta de TOF se desconoce. Lo que se reconoce es
que durante el desarrollo, no es anterior y desviación cefálica del septo infundibular. Esto resulta en un defecto
septal ventricular mal alineada (VSD), con la raíz aórtica anulando el defecto y que conduce a la derecha
obstrucción del flujo ventricular posterior ( figura 1 ). La hipertrofia ventricular derecha subsiguiente se piensa que
es una respuesta a la gran CIV y la obstrucción de salida del ventrículo derecho con la presión sistólica del
ventrículo derecho sistémico resultante.
Defecto septal ventricular El variador de velocidad en el TOF es más comúnmente un único gran defecto
subaórtica mal alineada situado en la región perimembranosa del tabique ( imagen 1 ). El variador de velocidad se
puede extender en el tabique muscular. Rara vez hay otros defectos septales ventriculares musculares. (Ver
"Fisiopatología y características clínicas de los defectos del tabique ventricular aislados en lactantes y niños" .)
Derecho obstrucción del flujo ventricular La obstrucción de salida del ventrículo derecho es a menudo en
múltiples niveles ( imagen 2 ):
● El anterior y cefálica desviación de los resultados septo infundibular en la obstrucción subvalvular
● La hipertrofia de las bandas musculares en esta región puede acentuar aún más la obstrucción subvalvular
● El anillo de la válvula pulmonar es generalmente hipoplásico, aunque en algunos casos es de tamaño normal
● La válvula pulmonar en sí es con frecuencia premolar y estenótica
Además, no es raro para identificar un área de estrechamiento supravalvular en la arteria pulmonar principal en la
cresta sinotubular. También puede haber más obstrucción en las arterias pulmonares rama. Estos pueden ser de
forma difusa hipoplásico o tienen áreas focales de la estenosis, más comúnmente en las arterias pulmonares
proximales rama. La arteria pulmonar izquierda proximal cerca del sitio de inserción ductal es un sitio frecuente de
http://aplicacionesbiblioteca.udea.edu.co:4560/contents/pathophysiologyclinicalfeaturesanddiagnosisoftetralogyoffallot?topicKey=PEDS%2F5769&elaps… 1/20
estenosis ( imagen 3AB ).
Anulación de la aorta Anulación de aorta es una anomalía congénita, en el que la aorta se desplaza hacia la
derecha sobre el variador de velocidad en lugar del ventrículo izquierdo. Esto resulta en el flujo de sangre desde
ambos ventrículos dentro de la aorta.
El grado de anulación de la aorta del variador de velocidad puede variar ampliamente, y es uno de los principales
factores utilizados por algunos grupos para diferenciar entre TOF y la doble salida del ventrículo derecho. Si se
define la doble salida del ventrículo derecho como la ausencia de aórtico / mitral continuidad fibrosa válvula,
entonces el grado de anulación no es relevante para el diagnóstico. Sin embargo, si uno define doble salida del
ventrículo derecho como una condición con mayor que 50 por ciento de anulación aórtica, entonces, por definición,
el grado de anulación aórtica en TOF es limitado.
Funciones cardiacas asociadas Hay una serie de características anatómicas frecuentemente asociados que
son importantes para tener en cuenta al evaluar a un paciente con TOF, ya que afectan a la terapia. Anomalías
cardiacas asociadas se presentan en aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes con TOF.
● Aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes tienen un arco aórtico derecho. Esto es particularmente
importante para identificar si se está contemplando una derivación paliativa.
● Las anomalías de las arterias coronarias, como la descendente anterior que surge de la arteria coronaria
derecha, se observa en alrededor del 9 por ciento de los pacientes [ 6 ]. Estos son importantes para
identificar antes de completar la reparación, ya que el curso de la arteria puede ejecutar directamente a
través del tracto de salida del ventrículo derecho; transección accidental podría tener consecuencias
catastróficas.
● En ocasiones, los pacientes tienen vasos colaterales aorticopulmonary importantes que puedan requerir
atención antes o en el momento de la cirugía.
● El conducto arterioso persistente, defectos ventriculares múltiples, y defectos del septo atrioventricular
completo puede estar presente.
● Con poca frecuencia, la regurgitación de la válvula aórtica está presente debido a un prolapso cúspide
aórtica.
Los factores genéticos Aunque TOF puede presentar como parte de un síndrome conocido, esta lesión se
produce normalmente en forma esporádica y sin otras anomalías.
Las encuestas de los pacientes con TOF no sindrómica han notificado las siguientes anomalías genéticas:
● En un estudio de 114 pacientes con TOF no sindrómica, 4 por ciento de los pacientes tenían mutaciones en
el factor de transcripción NKX2.5., Que parece tener un papel en el desarrollo cardiaco [ 7 ].
● En las encuestas de todo el genoma de los pacientes con TOF no sindrómica y sus padres, de novo
variantes de número de copias se estima que estará presente en aproximadamente el 10 por ciento de los
casos esporádicos de TOF comparación con menos del 0,1 por ciento en los controles en varias
localizaciones cromosómicas [ 8 ]. varios informes han asociado con mutaciones en TOF TBX1 y zfpm2 [ 9
11 ].
● polimorfismo MTHFR también se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollo de TOF [ 12 ].
Se requiere más investigación para determinar el papel de estas mutaciones y polimorfismos en la evolución del
TOF.
Aproximadamente el 15 por ciento de los pacientes con TOF presentes con síndromes asociados [ 9,1319 ]:
● síndrome de Down (trisomía 21).
● síndrome de Alagille (mutaciones) en JAG1. TOF como la única manifestación de mutaciones JAG1 sin otra
evidencia de síndrome de Alagille También se ha informado [ 20 ]. (Ver "trastornos hereditarios asociados
con hiperbilirrubinemia conjugada", en la sección '' síndrome de Alagille .)
● DiGeorge y síndrome velocardiofacial (supresión en el cromosoma 22q11). Puede haber genes de
susceptibilidad para TOF dentro de la última región del cromosoma 22q11 en niños sin anomalías
extracardiacas [ 18,21,22 ], y el síndrome de deleción 22q11.2 es reconocido en muchos pacientes adultos
con TOF [ 23 ]. (Ver "DiGeorge (deleción 22q11.2) Síndrome: Epidemiología y patogénesis" .)
FISIOPATOLOGÍA Las consecuencias fisiológicas de TOF dependen en gran medida del grado de derecho
obstrucción del flujo ventricular. Dado que el variador de velocidad suele ser grande y no restrictiva, la presión en
el ventrículo derecho refleja la del ventrículo izquierdo. Como resultado, la dirección del flujo sanguíneo a través
del VSD será determinado por el camino de menor resistencia para el flujo de sangre, no por el tamaño de la VSD.
Si la resistencia al flujo sanguíneo a través del tracto de salida ventricular derecho obstruido es menor que la
resistencia al flujo de la aorta en la circulación sistémica, la sangre, naturalmente, en derivación desde el
ventrículo izquierdo hacia el ventrículo derecho y en el lecho pulmonar. En esta situación, no es
predominantemente una derivación de izquierda a derecha y el paciente será acianótica.
A medida que el grado de ventrículo derecho aumenta la obstrucción del flujo, la resistencia al flujo de sangre en
el lecho pulmonar también aumenta. Si la obstrucción del ventrículo derecho es lo suficientemente importante
como para aumentar la resistencia, será más fácil para que la sangre atraviesa el variador de velocidad desde el
ventrículo derecho al ventrículo izquierdo y sal a la aorta, que ahora se convierte en el camino de menor
resistencia. Esta derivación de derecha a izquierda a través de la CIV dará lugar a un gran volumen de sangre
desaturada entrar en la circulación sistémica y cianosis y policitemia se producirán ( figura 1 ).
Una de las características fisiológicas de TOF es que el derecho obstrucción del flujo ventricular puede fluctuar.
Una persona con un mínimo de cianosis puede desarrollar un aumento dinámico de la obstrucción del tracto de
salida del ventrículo derecho, con el consiguiente aumento de shunt derechaizquierda y el desarrollo de cianosis.
En la situación más dramática, no puede estar cerca de la oclusión de la derecha tracto de salida ventricular con
profunda cianosis. Estos episodios se refieren a menudo como "episodios de TET" o "hechizos hypercyanotic". La
etiología exacta de estos episodios no está claro, aunque ha habido una serie de mecanismos propuestos,
incluyendo aumento de la contractilidad infundibular, vasodilatación periférica, hiperventilación, y la estimulación
de los mecanorreceptores del ventrículo derecho [ 24 ].
PRESENTACIÓN CLÍNICA La presentación clínica del paciente con TOF depende del grado de la derecha
obstrucción del flujo ventricular:
● Los niños con obstrucción severa del flujo pulmonar y la inadecuada típicamente presentes en el período
neonatal inmediato con profunda cianosis.
● Los niños con obstrucción moderada y equilibrada pulmonar y el flujo sistémico puede ser observado durante
la evaluación de elección para detectar un soplo. Estos niños también pueden presentar hypercyanotic (
"tet") hechizos cuando VSVD está obstruido durante los períodos de agitación. Además, algunos recién
nacidos afectados serán detectados por una evaluación impulsado por una prueba de detección de oximetría
fallado.
● Los niños con obstrucción mínima pueden presentar hipercirculación pulmonar e insuficiencia cardíaca.
La mayoría de los niños con esta lesión son sintomáticos y cianosis; hay un subgrupo, sin embargo, con
morfología típica y la hemodinámica que permanece clínicamente asintomáticos durante un período de tiempo
(variante rosa). En general, cuanto antes de la aparición de hipoxemia sistémica, lo más probable es que la
estenosis severa del tracto de salida o atresia pulmonar está presente.
El examen físico En una inspección, los individuos con TOF son generalmente cómodos y en ningún malestar.
Sin embargo, durante hypercyanotic hechizos (TET), se convertirán en hyperpneic, y los bebés suelen ponerse
nerviosos. Si la cianosis está presente, se ve más fácilmente en las uñas y los labios.
A la palpación, se puede apreciar un impulso del ventrículo derecho prominente y de vez en cuando una emoción
sistólica. La hepatomegalia es infrecuente. Los pulsos periféricos suelen ser normales, aunque la presencia de
pulsos prominentes puede sugerir la existencia de un conducto arterioso persistente o significativa colaterales
aorticopulmonary.
La auscultación cardíaca En la auscultación, el primer sonido del corazón es normal, y el segundo ruido
cardíaco es más comúnmente solo porque el componente pulmonar rara vez es audible. Tercer y cuarto ruidos
cardíacos son poco comunes. Un protosistólico en A lo largo del borde esternal izquierdo puede ser oído, el cual
se cree que es debido al flujo en la aorta ascendente dilatada. (Ver "La auscultación de los sonidos del corazón" .)
Murmullo El murmullo de TOF se debe principalmente a la obstrucción del flujo ventricular derecho, no la
CIV. El soplo es típicamente crecientedecreciente con una calidad de eyección sistólica severa; se aprecia mejor
a lo largo de la mitad izquierda de la línea esternal superior con la radiación posterior. Puede, sin embargo, tienen
una calidad de regurgitación más que puede ser fácilmente confundido con un variador de velocidad. (Ver "La
auscultación de soplos cardíacos en adultos" .)
El murmullo se debe tanto al grado de obstrucción y la cantidad de flujo a través de la obstrucción. En TOF, a
diferencia de la estenosis pulmonar valvular aislada, la cantidad de flujo a través del tracto de salida del ventrículo
derecho disminuirá a medida que aumenta la obstrucción, debido a la desviación de la sangre de derecha a
izquierda a través de la CIV. Por lo tanto, a medida que aumenta la obstrucción, el murmullo se convertirá en más
suave. Durante los períodos de graves hypercyanotic (TET), el murmullo en realidad puede desaparecer debido a
la notable disminución de flujo a través de la obstrucción.
DIAGNÓSTICO El diagnóstico de TOF se hace generalmente por ecocardiografía. Otras pruebas que a
menudo se llevan a cabo durante la evaluación de TOF incluyen electrocardiograma y radiografía de tórax. Los
resultados de estos estudios son a menudo sugerente pero no concluyente para el diagnóstico de TOF. El
cateterismo cardíaco es a veces necesaria para definir con mayor precisión la anatomía y los cambios
hemodinámicos.
Ecocardiografía La ecocardiografía bidimensional y Doppler permitir la evaluación de todas las características
esenciales de TOF y tienen un papel crucial en el diagnóstico y la evaluación preoperatoria. Completar la
evaluación ecocardiográfica puede obviar la necesidad de otras imágenes o estudios de diagnóstico antes de la
reparación quirúrgica. La mayor parte de la información que se puede lograr con la ecocardiografía transtorácica,
pero en ocasiones la ecocardiografía transesofágica puede ser útil para las preguntas específicas planteadas con
la ecocardiografía transtorácica. Un estudio completo debe abordar:
● La ubicación y el número de los VSD
● La anatomía y la severidad de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho
● La arteria coronaria y la anatomía del arco aórtico
● La presencia de cualesquiera anomalías asociadas
Defecto septal ventricular La característica CIV grande mal alineada debe ser evaluado en múltiples
puntos de vista. El grado de anulación de la aorta puede ser mejor evaluada en el eje largo paraesternal y apical (
Película 1 y Película 2 ). La extensión del defecto del septo membranoso, debajo de la válvula tricúspide, y en el
septo de salida infracristales es bien visto en el eje corto paraesternal; de extensión en la región supracristal, si
está presente, se puede ver en esta vista, así ( película 3 ). Posible extensión del defecto posterior hacia el septo
de entrada, o apical en el tabique trabecular, puede ser examinado en las vistas apicales; el transductor es barrido
a través de planos de imágenes en serie a partir de los puntos de vista más caudal del septo de entrada a las
vistas anguladas en sentido anterior, que muestra la superposición de la aorta en continuidad con tanto las
válvulas mitral y tricúspide.
Los subcostales también son útiles para delinear los límites de la CIV, permitiendo particularmente buena
representación de la relación entre el defecto y las válvulas tricúspide y aórtica. La vista oblicua derecha
subcostal, obtenido mediante la rotación del transductor en sentido antihorario desde el punto de vista coronal,
también es útil para identificar cualquier posible extensión del defecto en la región supracristal. En los raros casos
de CIV restrictiva en esta lesión, este punto de vista también define los accesorios de la válvula tricúspide
anormales [ 25,26 ].
Ventrículo derecho obstrucción del flujo Los múltiples niveles y la gravedad de la obstrucción en el
tracto de salida del ventrículo derecho también pueden ser evaluados mediante ecocardiografía ( imagen 4 y la
película 4 ). Eje corto paraesternal y subcostales vistas coronal y sagital permiten el mejor examen del infundíbulo
y la válvula pulmonar. Estos puntos de vista demuestran la desviación anterior del septo conal y los haces
musculares infundibulares que contribuyen a la obstrucción del infundíbulo. El tamaño del anillo pulmonar
generalmente hipoplásico puede ser evaluada y comparada con los valores normales para el tamaño del paciente
y la superficie corporal. Esto es importante para establecer la posible necesidad de un parche transanular. La
válvula pulmonar puede aparecer tensa y la cúpula de mayo en estos puntos de vista.
Arterias pulmonares El tamaño y la anatomía de la arteria pulmonar principal, la confluencia arterial
pulmonar y las arterias pulmonares rama proximal también se pueden evaluar en paraesternal eje corto. Las
arterias pulmonares rama proximal deben ser evaluados en la medida de lo posible de manera distal en altas
paraesternal y en largas y cortas vistas eje horquilla esternal, dirigiendo el transductor en el pecho izquierdo y
derecho ( película 5 y película 6 ).
Las arterias coronarias La anatomía coronaria proximal debe ser definida por ecocardiografía en pacientes
con TOF. Además de examinar la anatomía coronaria en la visión tradicional eje corto, el examen debe incluir
barrer el transductor anterior a la arteria pulmonar en el eje paraesternal largo y corto ( película 7 ) [ 2729 ]. Esto
permite la identificación de las variaciones en la anatomía coronaria, incluyendo el origen de la descendente
anterior de la arteria coronaria derecha o de alimentación dual recipiente a la distribución descendente anterior; en
estas situaciones, las ramas coronarias que cruzan la parte anterior complican el abordaje quirúrgico para el alivio
de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho.
Arco aórtico aórtica situs arco y los patrones de ramificación de las arterias braquiocefálica se definen en
las largas y cortas vistas eje horquilla esternal. Evaluación completa del arco en estos puntos de vista también es
importante en la delimitación de la presencia de posibles fuentes adicionales de flujo sanguíneo pulmonar,
incluyendo colaterales aorticopulmonary y un conducto arterioso permeable. (Ver "manifestaciones clínicas y
diagnóstico de ductus arterioso persistente en recién nacidos a término, los niños y los adultos" .)
Tabiques atrial y ventricular La evaluación ecocardiográfica de los pacientes con TOF se completa
utilizando tanto una imagen bidimensional y Doppler color del tabique ventricular y fibrilación tabique en múltiples
planos de imágenes. Esta evaluación define la fibrilación ventricular adicional y defectos del septo y evalúa las
posibles anomalías del retorno venoso pulmonar y sistémica y la ocurrencia asociada rara de lesiones
obstructivas del lado izquierdo.
Evaluación ecocardiográfica hemodinámico Como se señaló anteriormente, el defecto grande y
generalmente sin restricciones en esta lesión permite la igualación de las presiones de la derecha y del ventrículo
izquierdo. La dirección y el grado de derivación se determina por el equilibrio de la resistencia al flujo en las
circulaciones sistémica y pulmonar y, en gran medida, por la gravedad de la obstrucción del tracto de salida
ventricular derecho. La ecuación de Bernoulli modificada, aplicada a la velocidad máxima del flujo en el tracto de
salida del ventrículo derecho, se puede utilizar para calcular el gradiente del tracto de salida:
? P = 4V2
Donde ? P gradiente = presión máxima entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar (mmHg), V = velocidad
obtenida por el interrogatorio Doppler de onda continua de la vía de salida del ventrículo derecho. La presión
arterial pulmonar se puede estimar restando este gradiente de presión de la presión arterial sistémica.
Mientras que la ecuación de Bernoulli modificada no es válida en la configuración de túnel y / o múltiples niveles
de obstrucción, los valores obtenidos con este método se correlacionan con los obtenidos en el laboratorio de
cateterización cardíaca [ 30 ]. En la práctica, las aportaciones del valor infundíbulo y las arterias pulmonares rama
no se pueden separar mediante Doppler interrogatorio.
En pacientes con obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho mínima, el gradiente a través del tracto
de salida del ventrículo será baja; la presión arterial pulmonar estimada será elevado; y la derivación a través de la
CIV, tal como se evaluó mediante Doppler pulsado y Doppler color, será de izquierda a derecha
predominantemente a través de la mayor parte del ciclo cardíaco. (Ver "Fisiopatología y características clínicas de
los defectos del tabique ventricular aislados en lactantes y niños" .)
En pacientes con una gran desviación de izquierda a derecha, la aurícula izquierda y dilatación ventricular
izquierda pueden ser evidentes por una imagen bidimensional. En los pacientes con salida del ventrículo derecho
obstrucción de las vías más grave, la presión de la arteria pulmonar estimada es normal, y el Doppler pulsado y
Doppler color señalan que aumentan de derecha a izquierda de maniobras en el defecto septal ventricular durante
el ciclo cardíaco.
Electrocardiograma El ECG en TOF normalmente muestra dilatación de la aurícula derecha y la hipertrofia
ventricular derecha. Desviación de derecha eje, prominentes ondas R anterior y las ondas S en sentido posterior,
un montante ( forma de onda 1 ) la onda T en V1 (después de dos días de vida), y un patrón QR en la derecha
conduce pecho lados también puede ser visto ( forma de onda 1 ). (Ver "ECG tutorial: agrandamiento de las
cámaras y la hipertrofia" ).
Radiografía de tórax El clásico radiografía de tórax de un paciente con TOF demuestra una "forma de bota"
corazón con un vértice hacia arriba y un segmento cóncavo principal arteria pulmonar ( imagen 5 ). El tamaño del
corazón a menudo es normal, y el flujo pulmonar aparecerá normal o disminuido. Un arco aórtico derecho se
puede ver en 25 por ciento de los pacientes.
El cateterismo cardíaco Aunque la ecocardiografía puede revelar la anatomía en muchos pacientes con TOF,
cateterismo cardíaco todavía puede ser necesario definir con mayor precisión la estructura. Es particularmente útil
para evaluar los niveles de salida del ventrículo derecho obstrucción, estenosis de la arteria pulmonar sucursal o
hipoplasia, la anatomía de las arterias coronarias, la presencia de colaterales aorticopulmonary, y la presencia de
defectos del tabique ventricular accesorios.
Los hallazgos hemodinámicos en el cateterismo revelan típicamente presiones normales o sólo ligeramente
elevados de llenado. Las presiones sistólica ventricular izquierda y derecha son iguales y sistémica debido a la
presencia de la gran VSD. la presión arterial pulmonar son normales o bajos. Saturaciones indicará el grado de
derivación de derecha a izquierda.
Evaluación angiográfica debe estar orientada hacia la información que sea necesaria; La angiografía biplano es
ideal. Una inyección del ventrículo derecho a menudo demostrar adecuadamente los múltiples niveles de
obstrucción del ventrículo derecho, así como la anatomía de las arterias pulmonares rama ( imagen 2 ). Esto
normalmente se realiza con la cámara en ángulo AP en una proyección oblicua anterior izquierda craneal y, lo que
permite una mejor delimitación de las arterias pulmonares sucursales. La cámara lateral se mantiene en
proyección lateral recta, que proporciona una excelente visualización de la anatomía de la válvula infundibular y
pulmonar ( imagen 6 ).
Una inyección de la raíz aórtica suele proporcionar una identificación adecuada de las arterias coronarias, aunque
en ocasiones pueden ser necesarias inyecciones selectivas. Las arterias coronarias por lo general se ven bien con
la cámara AP en una proyección oblicua anterior derecha (OAD) y la cámara lateral en una proyección oblicua
larga axial. El arco y la aorta descendente también puede verse en esta vista, y proporcionan evidencia de la
presencia de un ductus arterioso permeable o los vasos colaterales. Si se identifican los vasos colaterales,
inyecciones selectivas son útiles para evaluar las áreas del lecho pulmonar que puedan proporcionar, y si son la
única fuente de abastecimiento de estas áreas.
El defecto septal ventricular es mejor visto desde una inyección del ventrículo izquierdo en una proyección oblicua
largo axial ( imagen 1 ). Con la cámara AP en una proyección OAD, uno va a ver a menudo también la obstrucción
del infundíbulo de izquierda a derecha a través del flujo de la CIV ( imagen 7 ).
El cateterismo cardíaco también puede jugar un papel terapéutico en algunos pacientes con TOF. La
valvuloplastia con balón de la válvula pulmonar puede mejorar el flujo pulmonar en muchos niños; también puede
haber un aumento en el tamaño de anillo de la válvula pulmonar, que puede disminuir la necesidad de parche de
reparación transanular [ 31,32 ]. (Ver "Historia natural y tratamiento de la estenosis pulmonar en adultos" .)
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● tema Conceptos básicos (ver "Información del paciente: La tetralogía de Fallot (The Basics)" )
RESUMEN Y RECOMENDACIONES La tetralogía de Fallot (TOF) es un trastorno congénita cianótica que
abarca cuatro características anatómicas: hipertrofia del ventrículo derecho, defecto septal ventricular (VSD),
superposición de la aorta, y obstrucción de salida del ventrículo derecho (VD). (Ver 'Anatomía' más arriba).
● En los Estados Unidos, la prevalencia de TOF es alrededor de 3,9 por 10.000 nacidos vivos. TOF representa
el 7 a 10 por ciento de la enfermedad cardíaca congénita. (Ver 'Epidemiología' más arriba).
● Aunque TOF normalmente se produce de forma esporádica sin otras anomalías, puede estar presente como
parte de un síndrome conocido o trastorno genético, como el síndrome de Down. Además, otras anomalías
cardiacas asociadas se presentan en aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes con TOF. (Ver
"Factores genéticos ' arriba y ' funciones cardiacas asociadas ' más arriba).
● Los efectos fisiopatológicos de TOF dependen en gran medida del grado de obstrucción de salida del VD. La
dirección del flujo sanguíneo a través del VSD está determinada por la trayectoria de menos resistencia para
el flujo sanguíneo y no por el tamaño de la VSD. Si la resistencia a la salida de RV es menor que la
resistencia sistémica, a continuación, hay un flujo predominante de izquierda a derecha, y el paciente no
está cianótico. Sin embargo, con obstrucción significativa de RV, habrá una derechaizquierda a través de la
CIV, dando lugar a cianosis ( figura 1 ). (Ver 'Patofisiología' más arriba).
● La presentación clínica depende del grado de obstrucción de salida del VD y determina si existe una de
izquierda a derecha (acianótico) o shunt derechaizquierda. En general, cuanto antes de la aparición de
hipoxemia sistémica, lo más probable es que la estenosis severa del tracto de salida o atresia pulmonar está
presente. Además de la cianosis persistente en pacientes gravemente afectados, otros hallazgos incluyen
hechizos hypercyanotic intermitente (TET), áspera soplo sistólico de eyección crecientedecreciente, y un
solo sonido segundo corazón. (Ver "La presentación clínica ' más arriba).
● El diagnóstico de TOF se hace típicamente mediante ecocardiografía, que por lo general puede delimitar la
ubicación y el número de los VSD, la anatomía y la severidad de la obstrucción del tracto de salida del VD,
la arteria coronaria y la anatomía del arco aórtico, la presencia de cualquier anomalías asociadas, y la
hemodinámica anormalidades asociadas con los defectos anatómicos. (Ver 'La ecocardiografía' más arriba).
RECONOCIMIENTO El equipo editorial de Al Dia desea reconocer Thomas Graham Jr, MD, que contribuyó a
una versión anterior de esta revisión de tema.
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Tema 5769 Versión 22.0
GRÁFICOS
GRÁFICOS
Anatomía de la tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot se caracteriza por un defecto septal ventricular grande
(VSD), una aorta que anula los ventrículos izquierdo y derecho, obstrucción del
tracto de salida del ventrículo derecho, e hipertrofia del ventrículo derecho. Como
resultado de la obstrucción sustancial del tracto de salida del ventrículo derecho,
no es de derecha a izquierda de maniobras a través de la CIV dando lugar a
cianosis.
Gráfico 82493 Versión 7.0
http://aplicacionesbiblioteca.udea.edu.co:4560/contents/pathophysiologyclinicalfeaturesanddiagnosisoftetralogyoffallot?topicKey=PEDS%2F5769&elap… 10/20
angiografía ventricular izquierda en la tetralogía
de Fallot
Se obtuvo el angiograma del ventrículo izquierdo (VI) en un paciente
con tetralogía de Fallot con la cámara en una proyección oblicua largo
axial. Hay un gran defecto septal ventricular mal alineada (*) con la
aorta (AO) reemplazando el tabique intraventricular (IVS).
Foto cortesía de Thomas Doyle, MD.
angiografía del ventrículo derecho en la tetralogía
de Fallot
La angiografía del ventrículo derecho (VD) en un paciente con
tetralogía de Fallot se obtuvo con el ángulo de la cámara craneal y en
una ligera proyección oblicua anterior izquierda. El subvalvar (*)
obstrucción es tan grave que con la sístole hay ausencia de contraste
en el tracto de salida del VD. El anillo de la válvula pulmonar es
pequeño, con una válvula de espesado. Hay una pequeña cresta de
supravalvar estrechamiento (flecha negro) y proximal de la arteria
pulmonar izquierda leve (LPA) estenosis (flecha roja).
AMP: la arteria pulmonar principal; EPR: la arteria pulmonar derecha.
angiograma arteria pulmonar principal en la
tetralogía de Fallot
Un angiograma realizado en ángulo en la arteria pulmonar principal
demuestra estenosis severa de la arteria pulmonar izquierda proximal
(LPA) (*). Existe discrepancia en el tamaño entre la arteria pulmonar
derecha proximal (RPA) y la LPA proximal.
angiograma arteria pulmonar principal después de
la colocación de stents
Después de la colocación de un stent expansible por globo en la
arteria proximal izquierda pulmonar (*) de un paciente con tetralogía
de Fallot hay una mejora significativa en el tamaño de la arteria
pulmonar izquierda proximal (LPA).
EPR: arteria pulmonar derecha; RV: ventrículo derecho; AMP: la arteria
pulmonar principal.
subcostal coronal de la tetralogía de Fallot (TOF)
Esta imagen fija de un videoclip ecocardiográfico de una vista coronal
subcostal destaca la hipertrofia infundibular en este paciente con TOF. Las
flechas identifican los haces musculares en el tracto de salida del ventrículo
derecho (TSVD).
RV: ventrículo derecho; AD: aurícula derecha.
Electrocardiagram a un bebé con tetralogía de
Fallot
El ECG en la tetralogía de Fallot muestra ondas P prominentes en V1
(*) sugieren dilatación de la aurícula derecha. También hay fuerzas
prominentes del ventrículo derecho (ondas R alta en V1), una onda T
en V1 en posición vertical, y un eje hacia la derecha marcada sugiere
hipertrofia ventricular derecha.
Cortesía de Thomas Doyle, MD.
La tetralogía de Fallot
Esta radiografía de tórax muestra algunos de los resultados clásicos de
la tetralogía de Fallot. Los pulmones son hiperinflada, y hay en general
una disminución de la vascularización pulmonar. Hay un arco aórtico
derecho. La punta del corazón se volvió hacia arriba debido al
agrandamiento del ventrículo derecho.
Cortesía de Jeanne Chow, MD, y el Hospital Infantil de Boston.
angiografía del ventrículo derecho en la tetralogía
de Fallot
La proyección lateral de un angiograma del ventrículo derecho (VD)
en la tetralogía de Fallot muestra un infundíbulo hipertrofiado (INF)
con dirección cefálica anterior y desviación del tabique, lo que resulta
en la obstrucción subpulmonar significativa; el anillo de la válvula
pulmonar (*) es mucho mayor que el área subvalvular.
angiografía ventricular izquierda en la tetralogía
de Fallot
Un angiograma venticular izquierdo (VI) con la cámara en una
proyección oblicua anterior derecha en la tetralogía de Fallot no
permite una buena visualización del defecto septal ventricular (VSD);
Sin embargo, la izquierda a la derecha de flujo a través del VSD sí
permite una excelente visualización del infundíbulo hipertrofiado (INF)
y la obstrucción severa subpulmonar (*).
AMP: la arteria pulmonar principal.
revelaciones
Revelaciones: Thomas Doyle, MD nada que revelar. Ann KavanaughMcHugh, MD nada que revelar. Heidi M Connolly, MD nada
que revelar. John K Triedman, MD Consultor / Consejos Asesores: (asignación de dispositivos PE y ablación) Biosense Webster
[Ablación ]; Boehringer Ingelheim [anticoagulación (dabigatrán)]. Carrie Armsby, MD, MPH nada que revelar.
revelaciones del contribuyente se revisan para detectar conflictos de intereses por parte del grupo editorial. Cuando se encuentran,
estos son abordados por proceder a la instrucción a través de un proceso de revisión de varios niveles, y por medio de requisitos de las
referencias que se deben proporcionar para apoyar el contenido. Apropiadamente se requiere un contenido referencia de todos los
autores y debe ajustarse a las normas Dia de pruebas.
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Fisiopatología, Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico de Tetralogía de Fallot

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27/2/2016 Fisiopatología, manifestaciones clínicas y diagnóstico de tetralogía de Fallot

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