MUCOLIPIDOSIS III PRESENTACIÓN
DE UN CASO
INTRODUCCIÓN
La mucolipidosis es una enfermedad
autosómica recesiva. La mucolipidosis II
(ML II enfermedad de células de
inclusión) y la ML III ( polidistrofia seudo-
Hurler) son causadas por déficit de N-
acetil-glicosamina-1-1fosfotransferasa
(GlcNac-fosfotransferasa). La ML II es
grave, con manifestaciones neonatales:
macrocefalia, dismorfias faciales, facies
tosca, hiperplasia gingival,
malformaciones esqueléticas, tórax ancho
y corto, cifoscoliosis,
hepatoesplenomegalia, retraso en el
desarrollo psicomotor, deterioro
progresivo y muerte. ML III presenta
evolución lenta. El diagnóstico es clínico y
se confirma con actividad enzimática
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Femenina 3 años, padres no
consanguíneos, hiperbilirrubinemia
neonatal recibió fototerapia. Tamiz
metabólico, auditivo normal. DPM normal
hasta los 6 meses. Referida por
mucopolisacaridosis I. Clínicamente con
talla baja, facies tosca, puente nasal ancho
y deprimido, hiperplasia gingival, tórax
ancho y corto, cifoscoliosis, no
visceromegalias, contractura en manos,
codos y rodillas. Iduronato sulfatasa
416umol/h(15), Arilsulfatasa B 76.7
umol/h compatible con ML. Radiografías
de huesos: osteopenia, aumento de
diámetro transversal del cráneo, cuerpos
vertebrales comprimidos, escoliosis,
falanges en bala, retardo en maduración
ósea.
Femenina de 3 años con diagnostico de mucolipidosis. Se observan las características faciales, gingivales,
extremidades y óseas.
DISCUSIÓN
Se presenta preescolar con diagnóstico de una ML III cuyas
características clínicas corresponden plenamente a las descritas
para esta patología, coincidiendo la edad de inicio y el fenotipo
característico muy semejante al de la enfermedad de Hurler. La
característica clínica más relevante de la ML III es el fenotipo
hurleriano presente en un lactante menor de 6 meses. En el
hallazgo radiológico se observa la osteopenia generalizada, con un
patrón trabecular tosco y alteraciones metafisiarias típicas. En
cuanto al estudio bioquímico, el análisis normal de
mucopolisacáridos en orina distingue a la ML III de las
mucopolisacaridosis, en las que se detecta la presencia patológica
de dermatán, heparán o queratansulfato. La ML III no presenta un
tratamiento específico, que evite su curso deletéreo. El manejo está
destinado a mejorar la calidad de vida del paciente a través de la
prevención de la rigidez articular, del manejo adecuado del estado
nutricional y del tratamiento oportuno de infecciones respiratorias y
urinarias y de las eventuales convulsiones.
CONCLUSIONES
La Mucolipidosis es una enfermedad lisosomal poco frecuente y
de características clínicas similares a otras mucopolisacaridosis, el
diagnóstico es por exclusión, se debe tener presente en los
diferenciales para poder dar un adecuado asesoramiento genético
y ofrecer tratamiento de sostén, no se cuenta con reemplazo
enzimático
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