Capítulo 16

MALFORMACIONES
DEL APARATO GENITAL
FEMENINO Y DE LA MAMA
Haya J, Zapardiel I, Arrizabalaga M

Definición y frecuencia MALFORMACIONES QUE AFECTAN A TODA LA VULVA

En referencia a las malformaciones del aparato genital fe-
menino, se definen como aquellas anomalías en el proceso
de formación que afectan a trompas, útero, vagina e introito,
con o sin afectación ovárica, del sistema excretor urinario,
esqueléticas o de otros órganos asociados. Quedan excluidas
las anomalías de la determinación y diferenciación sexual.
Se dice que existen anomalías uterinas en el 0,1-2% de
mujeres, en el 4% de las estériles y en el 1% de las infér-
tiles. Hay que tener en cuenta, que con frecuencia las
malformaciones del aparato genital femenino, no son
diagnosticadas, por tener escasa repercusión fisiológica,
por lo que la cifra real es bastante mayor de la comen-
tada, aunque desconocida.
Son las más raras. Incluyen:
Ausencia de vulva: Forma parte de una importante anoma-
lía en la morfogénesis del polo caudal embrionario, con
soldadura de miembros inferiores. El feto no es viable.
Duplicidad de la vulva: Muy rara, se asocia a otras mal-
formaciones, a veces mortales para el feto.
Hipoplasia: La vulva es muy estrecha y los labios mayores
tienen dimensiones infantiles. Puede dificultar las rela-
ciones sexuales, requiriendo una apertura quirúrgica, e
incluso puede interferir el momento del parto, preconi-
zándose la cesárea en algunos casos (Figura 1).

Consideraciones embriológicas
Los conductos de Müller o paramesonéfricos se originan
hacia la 6ª semana de vida; de su fusión posterior en la
línea media resultan: el útero, el cuello uterino y la parte
superior de la vagina.
El desarrollo de testículo fetal y la producción de testos-
terona, induce su regresión. Cuando no existe esta hor-
mona masculina, el conducto de Müller persiste y se
desarrolla el tracto genital en sentido femenino.
A la formación de la vagina contribuyen también los
conductos mesonéfri- cos o wolffianos.

Malformaciones vulvares
Suelen distinguirse malformaciones generalizadas y par-
ciales de la vulva, anastomosis urinarias en la vulva y di-
gestivas vulvares. Figura 1: Ampliación quirúrgica de vulva

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MALFORMACIONES PARCIALES DE LA VULVA
Hipertrof ia de labios menores: Es más una variante ana-
tómica que una mal- formación. Generalmente asin-
tomática, aunque a veces puede originar: irritación
local, molestias al andar o dificultar las relaciones se-
xuales.
El tratamiento se basa en medidas higiénicas. Se hará
cirugía correctora si la paciente lo demanda.
Malformaciones aisladas del clítoris: Son excepcionales. La
epispadia o la extrofia vesical pueden asociarse a bifidez
clitorídea.
Quistes congénitos de la vulva (suprauretrales, del himen,
de los tabiques uretro o retrovaginales y de las glándulas
de Skene): Son de causa desconocida. Desaparecen es-
pontáneamente pocas semanas tras el nacimiento. Si per-
sisten, se de debe hacer punción/extirpación.
ANASTOMOSIS URINARIAS EN LA VULVA
Se manifiestan por trastornos en la micción.
Hipospadia: Aplasia de la cara posterior de la uretra.
Puede ir desde una simple anastomosis retrohimeneal
sin incontinencia, hasta la abertura directa de la vejiga
en la vagina, con incontinencia total. El tratamiento
es la uretroplastia.
Epispadia: Aplasia de la cara antero-superior de la uretra.
Si es retrosinfisaria, siempre existe incontinencia, pues
la aplasia afecta también al cuello vesical.
Extrofia vesical: Ausencia de la pared anterior del abdo-
men y la vejiga. Es más frecuente en varones. La vejiga
extrofiada aparece como una tumoración rojiza y el
monte de Venus está aplastado; el clítoris es bífido, y por
falta de sínfisis púbica, el periné está deformado. El cua-
dro funcional es grave por la incontinencia urinaria. La
corrección quirúrgica es delicada.
Duplicación uretral: Muy rara en la mujer. Se puede aso-
ciar a duplicación de vagina y útero.
Ectopia vulvar del orificio uretral: Debida a una posición
anómala del brote uretral en el conducto de Wolff. Se
descubre entre los 3-14 años. Produce pseudoinconti-
nencia y flujo de orina purulenta, confundible con leu-
correa. El tratamiento es quirúrgico.
ANASTOMOSIS DIGESTIVAS VULVARES
El ano vulvar: Es la malformación anorrectal más frecuente.
Se diagnostica al nacer. El ano se sitúa en la comisura pos-
terior de la vulva y el himen, con distinta sintomatología
según el diámetro del orificio. Si es estrecho suele ocasionar
éctasis de heces con importante dilatación rectal e incluso
colónica. El tratamiento es quirúrgico.
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Malformaciones de la vagina
Fundamentalmente existen cuatro grupos: himen im-
perforado, agenesia vaginal, atresia vaginal y formación
de tabiques vaginales.
HIMEN IMPERFORADO
Es la malformación más frecuente de la vagina. Defecto
embriológico en el que la vagina que sobresale del seno
urogenital, no se canaliza por completo.
La mayoría se diagnostican en la menarquia, con ciclos
menstruales dolorosos sin hemorragia genital, hallán-
dose la vagina distendida por la sangre menstrual acu-
mulada (hematocolpos), que puede aumentar y distender
el útero (hematometra) y las trompas (hematosalpinx),
en forma de masas abdominales palpables. Rara vez, pre-
via ala menarquia, se acumulan secreciones vaginales de
tipo mucoide, producidas por estimulación hormonal, y
aparece un hidrocolpos.
El tratamiento es la incisión en cruz sobre la membrana
himeneal, y si existe demasiada mucosa, se extirpa par-
cialmente para evitar futuras estenosis.
AGENESIA DE VAGINA
Los dos tercios inferiores de la vagina derivan del seno
urogenital y el resto, del conducto de Müller. Un fallo en
el desarrollo del primero, origina una agenesia o atresia
vaginal inferior. Cuando se afecta la vagina superior, la
malformación mülleriana se refleja en un útero rudimen-
tario o ausente.
Clínicamente se asocia a amenorrea primaria y a la in-
capacidad para la penetración en el coito.
El tratamiento consiste en la reconstrucción quirúrgica
de la vagina, lo cual no siempre es sencillo, por lo que
esa técnica se retrasa hasta el inicio de la actividad sexual,
siempre que no exista útero funcionante. Si se produce
hematometra, se adelantará el tratamiento.
ATRESIA DE VAGINA
Poco frecuente. Es una obliteración membranosa o par-
cialmente fibrosa, localizada a distintos niveles del canal
vaginal, con la misma clínica que las anteriores.
VAGINA DOBLE Y TABIQUES VAGINALES
Los tabiques vaginales son probablemente la malforma-
ción genital más frecuente. Se extienden a los largo de
toda la vagina o parte de ella. Habitualmente son sagi-
tales y en la línea media, dando lugar a una vagina doble.
Esta anomalía puede coincidir o no con un útero doble
(Figuras 2a y 2b).
En otras ocasiones los tabiques se presentan en el plano
transverso, o en forma de anillos (Figura 3). En este caso,
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Figura 2a: Formación de un tabique vaginal sagital en útero bicorne
si son incompletos, pueden ser asintomáticos o producir
dispareunia si son de localización baja.
La dispareunia es también el síntoma más frecuente en
los tabiques sagitales. Dismenorrea y leucorrea son fre-
cuentes. Si los tabiques transversales son completos pue-
den originar hidro y hematocolpos.
El tratamiento quirúrgica es la sección del tabique, que
no plantea grandes dificultades técnicas.
Malformaciones uterinas
Las malformaciones uterinas, así como las vaginales,
proceden de mecanismos embriológicos muy diversos.
Se clasifican básicamente en tres tipos: Aplasias mülle-
rianas, trastornos de la fusión de los conductos de Müller
y trastornos de la resorción del tabique intermülleriano.
APLASIAS MÜLLERIANAS
Pueden ser de dos tipos:
a) Bilaterales:
– Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.
– Síndromes atípicos.
b) Unilaterales:
– Útero unicorne.
– Útero pseudounicorne.
Figura 2b: Tabique vaginal completo
Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Es una aplasia mülleriana bilateral parcial y simétrica
que se caracteriza por: Aplasia vaginal total, ovarios y
trompas normales, útero reducido a dos cuernos rudi-
mentarios unidos por un repliegue peritoneal (Figura 4)
y aspecto simétrico de las lesiones (aunque no siempre).
El síndrome de Rokitansky representa el 85-95% de las
aplasias vaginales.
En el 85% de los casos se diagnostica por amenorrea pri-
maria con o sin dolor cíclico, y cerca del 10% consulta
por dificultad en las relaciones sexuales.
Entre un 35-50% se asocia a malformaciones urinarias,
por lo que siempre debe realizarse una urografía intra-
venosa y cistoscopia. En un 12% se asocia a anomalías
óseas, sobre todo de la columna vertebral.
El tratamiento consiste en la creación de una neovagina
que posibilite el coito, y si existen cuernos uterinos se
extirpan.
Síndromes atípicos
Como formas atípicas del síndrome de Rokitansky exis-
ten dos tipos:
– Formas simétricas: Son poco frecuentes. Anatómica-
mente puede tratarse de una aplasia subtotal con falta
de los cuernos rudimentarios o de una aplasia menos
marcada con persistencia de cuernos voluminosos y
canaliculados.
– Formas asimétricas: En un lado son iguales al sín-
drome de Rokitansky y en el otro presentan una apla-
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Figura 3: Tabique vaginal incompleto y completo en el plano transverso.

sia subtotal o menos marcada. Parecen asociarse con
mayor frecuencia a malformaciones urinarias.
El tratamiento es el mismo que para el síndrome de Ro-
kitansky típico.
Útero unicorne
Se produce esta malformación al dejar de desarrollarse
uno de los conductos de Müller, faltando un hemiútero
y la trompa correspondiente (Figura 5).
Supone el 1% de las malformaciones uterinas, siendo
más frecuentes los úteros unicornes derechos (un 60%).
Útero pseudounicorne
Es una anomalía en el desarrollo de uno de los conductos
de Müller que ocurre después de cruzarse éste con el li-
gamento inguinal. Por ello, en el lado aplásico tendremos

Figura 4: Síndrome de Rokitansky típico.

Figura 5: Útero unicorne verdadero.

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Figura 6a: Útero pseudounicorne

un cuerno uterino rudimentario con canalículo o sin él El útero bicorne representa un 19-40% de las malfor-
(Figuras 6a y 6b). maciones uterinas, asociándose a malformaciones urina-
rias en el 10-20% de los casos.
Es más frecuente que el anterior, pero se asocia menos a
malformaciones urinarias. A veces es asintomático, siendo Puede asociarse a abortos espontáneos o prematuridad,
un hallazgo casual en un estudio de esterilidad. así como a presentaciones fetales anómalas. La distocia
dinámica y la retención placentaria son más frecuentes
El síntoma más constante es la dismenorrea, y otros son
en este tipo de úteros.
abortos de repetición, así como presentaciones fetales anó-
malas. Una complicación gravídica es un cuadro de rotura El diagnóstico se realiza mediante ecografía, confirmán-
del cuerno grávido idéntico a un embarazo extrauterino dose con histerografía y laparoscopia.
roto. Si existe dismenorrea rebelde, el tratamiento será la
El tratamiento es quirúrgico, y consiste en una metroplas-
exéresis quirúrgica del cuerno rudimentario.
tia (se realiza una incisión en fondo uterino, se extirpa el
tabique y se suturan ambos cuernos entre sí para crear una
TRASTORNOS DE LA FUSIÓN sola cavidad). Los resultados funcionales son buenos, y ha-
DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER bitualmente toleran bien la gestación y el parto vaginal,
aunque se prefiere practicar una cesárea electiva.
Útero bicorne
Este síndrome se caracteriza por una división exterior del
útero en dos cuernos distintos, unidos en el istmo, y que
contienen cada uno una cavidad endometrial, cuello único
o doble y vagina única normal o con tabiques (Figura 7).
La clasificación de las diversas formas depende de la ex-
tensión en altura del trastorno de fusión:
Utero bicorne unicervical (unicollis)
– Total (istmo dividido).
– Corporal (istmo normal).
– Fúndico (sólo se afecta el fondo uterino).
Utero bicorne bicervical:
Figura 6b: Útero unicorne con
– Con comunicación o sin ella. cuerno uterino rudimentario (flecha)

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Figura 8: Imagen ecográfica 3D de útero septo

Malformaciones Cerviño-ístmicas
Son infrecuentes, y se caracterizan por atresia, agenesia
o aplasia cervical.
Figura 7: Útero bicorne y bicervical de cuernos separados
y tabique vaginal total (útero didelfo verdadero).
En la atresia, el cuello uterino está normalmente for-
mado sin orificio externo visible. La imperforación
puede ser aislada o cérvico-ístmica.
TRASTORNOS DE LA RESORCIÓN La agenesia puede ser total, cérvico-ístmica o cérvico-
DEL TABIQUE INTERMÜLLERIANO vaginal.
Se clasifican en dos tipos: úteros con tabique y malfor- El término aplasia se refiere a la falta de desarrollo de
maciones Cerviño-ístmicas. un bosquejo embriológico, mientras que en la agenesia
falta dicho bosquejo.
Úteros con tabique Se distinguen:
Se caracteriza por la existencia de un tabique de dimen-
siones variables con perforación en el istmo o sin ella, que
separa el interior del útero en dos cavidades. Tanto el cuello
como la vagina pueden ser normales o con tabiques.
Supone del 9 al 36% de las malformaciones uterinas.
Según el período en que se produzca el bloqueo en la re-
sorción del tabique que separa los conductos de Müller
se observarán diversas formas de malformación.
Teniendo en cuenta el tamaño del tabique se distinguen:
– Utero con tabique total (Útero septo) (Figura 8).
– Utero con tabique parcial, subtotal (Útero subsepto) (Fi-
gura 9), que a su vez puede ser: Corporal (Figura 10a)
y fúndico (Útero arcuato) (Figura 10b).
La clínica de los úteros con tabique consiste en abortos
espontáneos, prematuridad, esterilidad y dismenorrea.
Suelen presentar complicaciones obstétricas tales
como presentaciones fetales anómalas (14%), distocias
dinámicas (70%) y anomalías durante el alumbra-
miento.
El tratamiento será siempre quirúrgico, sobre todo en
los casos de abortos de repetición. Figura 9: Útero subsepto

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 MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA

Figura 10: a) Útero subsepto corporal. b) Útero subsepto fúndico (útero arcuato).

– Formas unicervicales: Atresia cervical, atresia cérvico- zada por el crecimiento y la ramificación de los canales
ístmica (Figura 11), aplasia cervical, aplasia cérvico- galactóforos, sin afectarse el volumen anatómico de la
ístmica y aplasia cérvico-vaginal. glándula.
– Formas bicervicales unilaterales: Atresia cervical uni- Al instaurarse la actividad cíclica del ovario, la glándula
lateral y aplasia cervical unilateral. mamaria de la niña sufre un desarrollo marcado por un
aumento de la estructura glandular, acompañado de una
Son excepcionales las formas bicervicales bilaterales.
hiperplasia del tejido conectivo periglandular y periaci-
Clínicamente pueden producir amenorrea primaria y dolor nar, así como del tejido adiposo peri e interglandular,
cíclico, con o sin retención menstrual uni o bilateral.
El tratamiento puede ser la simple perforación del cuello,
con colocación de un tubo de polietileno o de caucho
para evitar estenosis, o bien la exéresis del cuello atrésico,
con resultados no enteramente funcionales respecto a la
fertilidad.

Malformaciones de la mama
Las glándulas mamarias derivan de las dos crestas mama-
rias primitivas, engrosamientos epiblásticos lineales que
aparecen entre la 5ª y 6ª semana de vida embrionaria a
ambos lados de la cara ventral del cuerpo, desde la base del
miembro superior hasta la base del miembro inferior. Estas
crestas regresan rápidamente, excepto a nivel del tórax,
donde la yema mamaria prolifera en el mesénquima sub-
yacente, en forma de cordones celulares, que se ahuecarán
en conductos durante el octavo mes. Estos conductos des-
embocan en una depresión epitelial, que el mesénquima
subyacente, al proliferar, elevará en forma de pezón.
Las glándulas mamarias sufren una evolución lenta y re-
gular desde el nacimiento hasta la pubertad, caracteri- Figura 11: Atresia cérvico-ístmica

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Figura 12: Politelia. Las imágenes marcadas como “A” corresponden
a lunares. “B” son los pezones normales. “C” son pezones super-
numerarios.
consecuencia de los estímulos hormonales estrógeno-
progesterona, fundamentales en la mamogénesis.
Anomalías y alteraciones del desarrollo
Constituyen el principal motivo de consulta infanto-ju-
venil en las unidades de patología mamaria, aunque al-
gunas de las anomalías más frecuentes son hallazgos en
exploraciones rutinarias.
La ausencia de desarrollo mamario a los 14 años de edad
requiere un estudio sistematizado:
– Anamnesis.
– Exploración clínica. Búsqueda de malformaciones
asociadas.
– Estudio genético.
– Estudio hormonal (función hipotálamo-hipofisaria,
ovárica y suprarrenal).
Clasificación
ALTERACIONES DE NÚMERO
• Amastia y atelia.
• Olimastia y politelia.
Las agenesias mamaria (amastia) y del pezón (atelia) son
muy raras y en general integradas en un síndrome mal-
formativo regional.
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Las mamas y pezones ectópicos y supernumerarios
proceden de la persistencia anormal de una cresta ma-
maria. La polimastia se caracteriza por la existencia de
uno o varios senos supernumerarios, muy variables en
su desarrollo, asentando habitualmente en la línea ma-
maria y excepcionalmente en otras localizaciones (su-
praumbilicales, escapulares, crurales, vulvares). Pueden
existir pezones supernumerarios (politelia) (figura 12),
sobre una areola de situación y aspecto normal o a dis-
tancia. Las manifestaciones clínicas y las alteraciones
estéticas serán especialmente patentes en el periodo
embarazo-lactancia. Por otro lado, este tejido glandu-
lar puede presentar la misma patología que el resto de
la estructura glandular normal.
La ablación de estas glándulas ectópicas está indicada
por problemas estéticos o en caso de tumoración.
ALTERACIONES DE TAMAÑO
• Macromastia o hipertrofia mamaria.
• Micromastia o hipotrofia mamaria.
Se considera hipertrofia mamaria el aumento del volu-
men mamario más allá de las proporciones normales
(150-300 cm3), pudiendo ser glandular pura, de tipo
mixto o debida a hipertrofia grasa.
La macromastia produce repercusiones locales, tales
como eczema intertriginoso del surco submamario y ac-
titudes cifóticas, y otras generales y psicosociales, limi-
tando la vida afectiva y sexual y actos cotidianos como
la práctica de deportes.
El tratamiento es quirúrgico, existiendo diversas técnicas
para la mastoplastia de reducción (de Bieseberger, con
desepidermización periareolar y modelado de la mama
tras resección por “clamp”, técnica de puente bipedicular
glandular horizontal de Strömbeck para volúmenes im-
portantes, técnica de Lalardrie o de la bóveda dérmica,
etc.). En caso de hipertrofia moderada, la mayor parte de
las técnicas dan resultados satisfactorios. En caso de gran
hipertrofia, el volumen del seno se reduce considerable-
mente a expensas de un alargamiento de las cicatrices. La
cirugía de reducción, en cualquier caso, no debe ser rea-
lizada antes de completarse el desarrollo corporal.
Las hipotrofias primitivas pueden ser hipoplásicas (por
insuficiente desarrollo del tejido glandular), mastósicas
(con condensación de tejido glandular y reacción fibrosa
hiperplásica) y alveololacunares.
En los casos de mamas poco desarrolladas es conveniente
descartar causas yatrogénicas -como la castración-, pato-
logía endocrina: hipogonadismo hipofisario, seudoher-
mafroditismo femenino, hiperplasia suprarrenal o
síndromes tipo Turner, Cornelia de Lange y cúbito-ma-
mario.
 MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA
El tratamiento es puramente quirúrgico, una vez descar-
tada una anomalía endocrina. El aumento de volumen se
consigue mediante inclusión de material biológico (in-
jertos dermograsos de región glútea o abdominal), o pró-
tesis (bien macizas de silicona, bien expansibles). Para las
reconstrucciones mamarias, en la actualidad se utilizan
expansores tisulares que crean una distensión progresiva
del tejido blando, reemplazándose posteriormente por la
prótesis definitiva.
ALTERACIONES DE FORMA
• Ptosis mamaria
• Pezón umbilicado
La ptosis mamaria se define como la caída del polo in-
ferior del seno con respecto al surco submamario. Puede
ser glandular o cutánea. No es con frecuencia más que
una alteración fisiológica, pero también forma parte del
proceso normal de envejecimiento. La indicación qui-
rúrgica debe ser selectiva y cuidadosa, valorando los in-
convenientes de la intervención. Deben utilizarse las
técnicas que dejan cicatrices más discretas (método la-
teral). Si el volumen mamario es insuficiente, se puede
asociar una prótesis mamaria retroglandular.
La invaginación del pezón es una anomalía bastante fre-
cuente. La areola está invaginada en el centro con una
depresión que encierra el pezón umbilicado. El pezón
invertido puede producir tres tipos de problemas: de lac-
tación, higiénicos y estéticos. Las técnicas de corrección
más recientes están diseñadas para crear el nódulo de te-
jido conjuntivo fibrocolágeno situado debajo del pezón
(Schwager, Morris, etc.).
ASIMETRÍAS (ANISOMASTIAS Y ANISOTELIAS)
Son muy frecuentes. Si existe una hipertrofia bilateral,
pero desigual, la resección glandular debe ser adaptada.
Si una mama es normal y la otra aplásica, la anomalía
puede ser corregida mediante colocación de prótesis ma-
maria, aunque el resultado es imperfecto si existe agene-
sia del pectoral (síndrome de Poland: amastia, músculo
pectoral mayor deficiente, miembro superior más corto,
y anomalías de la mano).
En casos de atelia, la reconstrucción del pezón se realiza me-
diante injerto de un fragmento de areola contralateral.
Lecturas recomendadas
- Acién, P. Malformaciones del Aparato Genital Femenino, Pro-
tocolo Nº 43 en Protocolos Asistenciales en Ginecología y
Obstetrícia, Editado por S.E.G.O., Madrid, Ed. Comunicación
y Servicio, S.A. pg 1-4. 1993.
- Fernández-Cid A. Patología mamaria benigna en Protocolos
de Ginecología del Instituto.
- Dexeus. Barcelona, Salvat Editores, S.A., 1991, pg. 39-51.
- González-Merlo J. Enfermedades de la vagina en Ginecolo-
gía. Editado por González-Merlo, J., Barcelona, Ed. Científi-
cas y Técnicas, S.A. pg 315-316. 1993.
- González-Merlo J. Patología benigna del cuerpo uterino en
Ginecología. Editado por González- Merlo J, Barcelona, Ed.
Científicas y Técnicas, S.A., pg 403-407. 1993.
- Paniel BJ. et Truc JB. Malformation congénitales de la vulve.
Encyclopédie Médico- Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Édi-
tions Techniques, 115 A10. 1994.
- Regnault P. Mastoplastias de aumento en Cirugía de la
mama: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la
mama. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona,
Salvat Editores, S.A. pg. 319-327. 1990.
- Strömbeck JO. Mastoplastia de reducción en Cirugía de la
mama: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la
mama. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona,
Salvat Editores, S.A. pg. 285-317. 1990.
- Verbaere S. et Rochet Y. Les malformations utérines. Ency-
clopédie Médico-Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions
Techniques. 123 A10. 1994.
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