Sindrome de Treacher Collins

Entendiendo al paciente con Síndrome de Treacher-Collins

El síndrome de Treacher-Collins o igualmente conocido como Disostosis Mandibulofacial se

define como una entidad heterógena, una alteración profunda del desarrollo provocada por
una disfunción de las células de la cresta neural al no haber migrado, como corresponde, a la
región facial, causando así un severo déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal.

El síndrome fue inicialmente descrito por Thomson en 1846, pero fue Treacher-Collins en 1900
quien describió los componentes esenciales del síndrome, de quien proviene su nombre. Más
tarde también fue descrito por Franceschetti-Klein, en 1949. Todos eran médicos
colaboradores que describieron individuos con esta enfermedad, pero el último fue quien le
dio a esta condición el nombre de “Disostosis Mandibular”, debido a que observó un
desarrollo anormal de la mandíbula, como lo más notorio.

La Disostosis Mandibulofacial debe su causa a una mutación cromosómica en la que uno o

varios genes funcionan de forma anómala o no funcionan. El cromosoma afectado es el 5, al
que los investigadores han llamado Treacle. Estos genes alterados serían los encargados que
regir el crecimiento y desarrollo bucofacial, por lo que su alteración producirá una serie de
malformaciones. Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe estar disfuncional. La
mutación cromosómica se traducirá en una malfunción proteica.

La afección puede ser bien sea netamente hereditaria (que alguno de los padres padezca dicho
síndrome y sea heredado por sus descendientes), o por una nueva mutación genética en la
etapa embrionaria (espontánea) sin presencia de antecedentes familiares, lo cual corresponde
a la mayoría de los casos.

La etiopatogenia del síndrome aún no esté claramente descrita. Es un síndrome que no

sobresale por su poca frecuencia, sin embargo es uno de los más conocidos y fáciles de
diagnosticar debido a su particular grupo de características.

Afecta hombres y mujeres en igual proporción. Se considera un síndrome de afección rara ya

que se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos. Si uno de los padres padece la enfermedad
la probabilidad de que tener un descendiente con la misma es del 50%.

Características del paciente con Síndrome de Treacher-Collins

Este síndrome cursa con una serie de características tanto generales como craneofaciales y
orales.

Generales

 El individuo afectado presenta usualmente una inteligencia y desarrollo mental

completamente normal. Generalmente no cursa con retraso, como en otros síndromes
 congénitos. Sin embargo, puede haber una pequeña demora en el desarrollo mental,
que puede no ser real, sino relacionada con la pérdida auditiva.

 Múltiples malformaciones faciales, maxilares, mandibulares y bucales, en tejidos

blandos y sólidos

 Cardiopatía congénita

 Neuropatías

 Cuello acortado

 Retraso en la locución

 Posibles trastornos de conducta, que pueden ser confundidos con retraso mental.

Craneofaciales

 Afecciones oculares, auriculares y nasales debido a las anomalías presentes en dichas

estructuras:

o Microftalmia

o Hendidura palpebral muy acentuada

o Defecto en el párpado inferior llamado Coloboma

o Pestañas disminuidas y escasas en el párpado inferior

o Malformación de oídos externos, como implantación baja de la pabellón

auricular o ausencia total de los mismos

o Pérdida de la audición conductiva

o Alas nasales pequeñas

o Ángulo Nasofrontal disminuido

o Puente nasal levantado (dando apariencia de nariz grande)

 Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

 Hipoplasia Malar

 Hipoplasia Zigomática

 Hendiduras faciales

 Senos paranasales pequeños o ausentes

Orales

 Hipoplasia mandibular

 Paladar fisurado en el 30% de los casos

 Cóndilo y apófisis coronoides planos o aplásicos

 Ramo mandiular poco desarrollada

 Boca grande

 Bóbeda palatina ojival o hendida

 Maloclusión dental

 Comisuras descendidas

 Diastemas múltiples y severos

 Desplazamientos e hipoplasias dentarios

 Dificultades fonéticas

 Trastornos de deglución y disfagia

Las formas clínicas clásica del síndrome suele ser bilateral, aunque podemos encontrar formas
incompletas unilaterales y grados muy variables de malformación, que algunos han llamado
formas abortivas del síndrome.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico de este síndrome se realiza en base a una evaluación clínica muy exhaustiva y
completa, la elaboración de una historia muy detallada del paciente y la identificación de los
rasgos característicos del STC.

Los estudios complementarios son muy importantes para tomar en cuenta, pues las técnicas
imagenológicas como radiografías y tomografías son empleadas para identificar anomalías
craneofaciales.

Los análisis genéticos moleculares que se desarrollan en laboratorios especializados son

eficaces para confirmar el diagnosticar las alteraciones en los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D.
El diagnóstico prenatal es viable por medio del estudio de una muestra de vellosidades
coriónicas o la amniocentesis para determinar la existencia de mutación genética.2,3,7

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

En cada tipo de malformación craneofacial es necesario realizar un diagnóstico diferencial, tal

es el caso del síndrome de Teacher Collins que se diferencia con alteraciones como: el
síndrome de Goldenhar, microsomía hemifacial, síndrome de Millers, síndrome de Apert,
enfermedad de Crouzon, hiperterolismo, síndrome de Möbius y la enfermedad de Romberg.2,

CUADRO CLINICO

El síndrome de Treacher Collins tiene un cuadro clínico muy variables en relación de una
persona a otra, incluso entre integrantes de una misma familia. En el STC existen las siguientes
manifestaciones clínicas:3

a) Huesos de la cara. Los pómulos y las estructuras anatómicas aledañas muestran un

subdesarrollo, lo que resulta en un aspecto facial hundido, que se denomina hipoplasia malar.

En pacientes afectados por el síndrome, generalmente, la mandíbula no alcanza su desarrollo

normal por lo tanto es pequeña (micrognatia)

b) Respiración y deglución. La micrognatia puede desencadenar serios problemas al respirar y

deglutir, pues existe glosoptosis que se produce cuando la lengua se desplaza, en cavidad
bucal, más posteriormente de lo normal. Otras alteraciones de las vías respiratorias como la
atresia de coanas o estenosis y la hipoplasia faríngea podrían dificultar la resiración en recién
nacidos.

El problema de apnea de sueño (que es una condición en la que el niño no recibe suficiente
oxígeno mientras duerme), potencialmente, puede originar la muerte neonatal. Debido a las
dificultades en la respiración habrá inconvenientes en la deglución, y de hecho la alimentación
del niño se obstaculizará, por ello, en casos graves de STC se requiere el empleo de un tubo
gástrico para la nutrición suplementaria.

Cuando los problemas de respiración se prolongan por un largo período de tiempo

eventualmente cabe la posibilidad de afectar al corazón.

c) Audición. En general, los niños que padecen del Síndrome de Treacher Collins tienen
deformidades en el oído externo o bien pueden carecen de este (anotia), también puede haber
atresia o estenosis de los conductos auditivos externos, por estas razones la pérdida de
audición es muy probable y es usualmente bilateral de tipo "conductivo".

d) Sentido de la vista. En el STC se manifiestan anomalías como: sequedad en los ojos por
caída de párpados inferiores, lo que aumenta el riesgo de infecciones oculares; coloboma de
párpado inferior, ángulos palpebrales inclinados hacia abajo, ptosis palpebral, ausencia de
pestañas inferiores parcial o totalmente, dacrioestenosis e incluso pérdida de la visión debido
a las alteraciones mencionadas.
e) Lenguaje. Los problemas del desarrollo del habla pueden suceder como consecuencia de la
pérdida de audición, hendidura en el paladar (paladar hendido) o dificultades para producir
sonidos a causa de una distorsión estructural.

f) Alteraciones dentales. En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas piezas dentarias

(agenesia), erupción dental anormal, un cambio de coloración en el esmalte de los dientes,
espacios interdentarios muy sugerentes y maloclusiones.

g) Manos. Los problemas más comunes en niños con STC se generan en los pulgares, pues
están ausentes o poco desarrollados.

h) Retraso mental. No existe evidencia de que el retraso mental sea una característica de este
síndrome pues según estudios realizados, se determina que el 5% de los pacientes afectados
por el STC sufren de retraso psicomotor.

La inteligencia del individuo sólo se ve afectada por las anormalidades en el desarrollo del
habla debido a la deficiencia en la audición. Hoy en día se conoce que los niños con STC son
tan inteligentes como otros niños siempre y cuando reciban los mecanismos de estímulo y
tratamientos apropiados.3-6

PREVALENCIA

Se estima que el Síndrome de Treacher-Collins ocurre en una proporción de 1:40000 a 1:70000

de todos los nacimientos.

Una nueva mutación sin antecedentes familiares del trastorno ocurre en el 60% de los casos.
Por otra parte, si uno de los padres está afectado por el síndrome, existe una probabilidad del
50 % de riesgo de transmitir el gen anormal a su hijo.

La alteración genética autosómica recesiva se da cuando el gen anormal es heredado de

ambos padres y el riesgo porcentual de tener un hijo afectado por el síndrome de Treacher
Collins es de 25% en cada embarazo.3,5,6,8

TRATAMIENTO

Ante todo se debe confirmar que el diagnóstico confirma la sospecha de síndrome de Treacher
Collins y posteriormente el tratamiento se elige de acuerdo al cuadro clínico que éste
manifiesta, tomando en cuenta que no existe cura.3

En primer lugar se debe priorizar la terapia auditiva en los primeros meses de vida, mediante
aparatos que permitan mejorar la audición. Ulteriormente se programa una terapia del habla
para estimular el lenguaje a temprana edad.

Si existe paladar hendido se podrá efectuar una cirugía, previamente analizada por
especialistas de la materia. En cuanto a estética facial se refiere, se puede optar por cirugías
reconstructivas de acuerdo a la severidad de las condiciones del paciente, donde primero se
corrige el coloboma palpebral en los primeros años de la vida, posteriormente se reconstruye
la órbita con injertos óseos, y finalmente la reconstrucción de la oreja inicia a los 5 a 7 años de
edad.
En la corrección del tercio inferior de la cara y la mandíbula interviene el equipo conformado
por un cirujano craneofacial, un ortodoncista y un odontopediatra, cuyo fin será mejorar la
estética y funcionalidad oral además de mejorar la respiración y la alimentación del niño, pues
se realiza un alargamiento de la mandíbula mediante una técnica llamada osteogénesis por
distracción, la cual usa un mecanismo para alargar el hueso mandibular de manera gradual y
así poder mejorar las funciones normales del niño. Además se realiza una terapia de alineación
dentaria (ortodoncia) y/o tratamientos con dientes artificiales, aparatos ortopédicos e
implantes dentales, dependiendo del cuadro clínico dental.

Las vías respiratorias obstructivas llegan a ser un problema grave en niños afectados por el
STC, por lo que se debe analizar, en principio con los padres y profesionales especializados, la
terapia que mejor convenga al paciente. Un monitoreo del sueño puede ser útil para ayudar a
determinar la gravedad de la obstrucción e influye en el plan de tratamiento. En situaciones
severas, los recién nacidos pueden requerir intubación traqueal o el tratamiento mandibular
de osteogénesis por distracción, ya mencionado.3

La inserción de una sonda de gastrostomía puede ser requerida para asegurar una ingesta
nutricional adecuada para el niño con STC, por existir problemas en la deglución de alimentos.

Las alteraciones de la visión pueden tratarse con lentes correctivos o lentes de contacto.
Existen pomadas que se aplican para evitar la sequedad en los ojos, generalmente durante las
horas de sueño.3,5,6,7,9

NOTAS
1
Univ. Quinto Año Facultad de Odontología UMSA.
2
Univ. Tercer Año Facultad de Odontología UMSA.

Tratamiento del paciente con Síndrome de Treacher-Collins

El tratamiento debe adaptarse a las necesidades específicas de cada individuo y,

preferentemente, realizado por un equipo multidisciplinario craneofacial que normalmente
cuenta con un genetista médico, cirujano plástico, cirujano de cabeza y cuello,
otorrinolaringólogo, cirujano maxilofacial, un ortodoncista, un audiólogo, logopeda y un
psicólogo.

El objetivo principal del tratamiento es corregir o reconstruir las deformidades orales,

restablecer la función y por consiguiente la estética, a través de abordajes sistemáticos.

Algunos pacientes con este síndrome pueden presentar fisura labiopalatina añadida, lo que
hará aún más complejo el abordaje odontológico.

Los especialistas que deberán conducir el diagnóstico y tratamiento serán los odontopediatras
y ortodoncistas por ser los especialistas que por más periodo de tiempo acompañan a estos
pacientes en su desarrollo. El tratamiento sistemático se basará en los siguientes
procedimientos:

 Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la reconstrucción de partes blandas así como

injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.

 Cirugía Ortognática, para la reposición de los maxilares.

 Ortodoncia, para corregir la maloclusión y restablecer la función estética.

Para tratar los tejidos duros y blandos de la cara puede requerir un número importante de
intervenciones quirúrgicas, la primera es la corrección del coloboma del párpado en los
primeros años de vida.

La siguiente etapa es la reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la corrección del

desplazamiento del ángulo lateral.

La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases y se realiza alrededor de los 5–7 años de
edad. La corrección del tercio inferior facial implica una estrecha colaboración con los
cirujanos y el ortodoncista.

Tratamiento ortodóncico-quirúrgico del paciente con Síndrome de Treacher-Collins

El ortodoncista interviene a partir de la primera de los dientes permanentes del paciente. El

objetivo es analizarlos en sus arcadas, a veces este tratamiento se combina con la cirugía
ortognática para reposicionar la mandíbula en un correcto equilibrio en relación al maxilar. El
odontopediatra y ortodoncista tienen un papel importante en el equipo multidisciplinar que
incluye al cirujano maxilofacial y estético, otorrinolaringólogo, logopeda, oftalmólogo y
psicólogo. Mediante la colaboración conjunta se intenta conseguir la mejoría estética y
funcional de estos paciente.

En el área de la odontología, puede afectar muchísimo, pues ya que este síndrome afecta toda
el área de la mandíbula y huesos malares (pómulos). Se le debe de hacer un estudio a la
persona que presenta este síndrome, para ver que tipo de deficiencia traerá y si esto repercute
en sus piezas dentales. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el
hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer
cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos
de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución,
además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona
Cuando sea preciso realizar el tratamiento conservador:

 Existe riesgo vital por obstrucción de la vía aérea.

 Son pacientes que pueden sufrir crisis respiratorias que en ocasiones son producidas
por la ansiedad frente al tratamiento odontológico debida a sus experiencias médicas
previas.

 Por otro lado debemos tener precaución con la premedicación ya que puede aumentar
el riesgo de depresión respiratoria.

 Son pacientes que suelen rechazar la sedación por la ansiedad que les produce la
máscara nasal, al asociarla a las repetidas intervenciones con anestesia general a las
que son sometidos.

 Lo ideal sería el tratamiento bajo anestesia general. Un inconveniente es añadir una

anestesia más a las que ha necesitado y necesitará, otro es la dificultad de intubar
debido al pequeño tamaño de su mandíbula.

 Si se consigue realizar el tratamiento de forma ambulatoria mediante técnicas de

control de conducta, debemos evaluar bien al paciente incluyendo datos sobre crisis
respiratorias previas y se recomienda la utilización de un pulsioxímetro.

 La limitada apertura bucal dificulta el tratamiento de estos pacientes.

 Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la

naturaleza hipoplásica del síndrome, agenesias dentales, especialmente de caninos,
dientes supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y alteraciones oclusales
debidas al reducido espacio retrofaríngeo y a la micrognacia.

 En los pacientes en los que se ha realizado distracción pueden observarse diversas

alteraciones por la posible lesión de los gérmenes dentarios durante el procedimiento,
especialmente si este tratamiento se ha realizado en edades muy tempranas. Entre
ellas podemos encontrar agenesias, inclusiones o alteraciones morfológicas de la
corona.

 Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la

naturaleza hipoplásica del síndrome, agenesias dentales, especialmente de caninos,
dientes supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y alteraciones oclusales
debidas al reducido espacio retrofaríngeo y a la micrognacia.

 Debido a la dificultad para poder realizar el tratamiento conservador, el

odontopediatra debe realizar un control continuo de estos pacientes para promover su
salud oral y reducir así la necesidad de tratamiento.
Como parte del equipo multidisciplinar del tratamiento de las malformaciones orofaciales

 Participar en el moldeado de la distracción mandibular mediante tracción elástica

intermaxilar, controlando la mordida abierta, efecto indeseado de la distracción.

 Controlar la erupción dentaria.

 Si es necesaria la cirugía ortognática el ortodoncista tendrá un papel clave en la

preparación y finalización del caso.

Estadísticas
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad poco frecuente en la
población general (Genetics Home Reference, 2016).

Los estudios estadísticos indican que presenta una prevalencia aproximada de

1 caso por cada 10.000-50.000 personas en todo el mundo (Genetics
Home Reference, 2016).

Además, se trata de una patología congénita, por lo que sus características

clínicas van a estar presentes desde el momento del nacimiento
(National Organization for Rare Disorders, 2013).

En cuanto a la distribución por sexos, no se han encontrado datos recientes

que indiquen una frecuencia más elevada en alguno de éstos. Además,
tampoco existe una distribución asociada a zonas geográficas o grupos étnicos
particulares (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Por otro lado, este síndrome presenta una naturaleza asociada a mutaciones
de novo y a patrones hereditarios, por tanto, si uno de los progenitores
padece el síndrome de Treacher Collins, presentará un 50% de probabilidad de
transmitir esta condición médica a su descendencia (Chiildren’s
craniofacial association, 2016).

En los casos de padres con un hijo con síndrome de Treacher Collins, la

probabilidad de volver a tener un hijo con esta patología es muy reducida,
cuando las causas etiológicas no están asociadas a factores de heredabilidad
(Chiildren’s craniofacial association, 2016)
¿Qué hay acerca de otras áreas de desarrollo: social, educacional, etc.?

La deformidad facial y la necesidad de un tratamiento para los pacientes con Síndrome

Treacher Collins, pueden crear problemas en la familia y en las relaciones sociales, la
adaptación en la escuela, etc. El centro cráneo-facial puede darle los servicios de un
psicólogo/a o trabajador/a social, o puede referirlo a alguien más para una evaluación y
consejería, si fuera necesario. Recuerde que los niños con Síndrome Treacher Collins, son
individuos, como lo son todos los niños. Su adaptación social y académica y la habilidad de
relacionarse con los adultos varía. Los profesionales de los centros cráneo-facial tratan de
llevar al máximo el potencial de cada niño, ofreciéndole un diagnóstico temprano y
tratamiento cuando es indicado.

Caso clínico Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes: hijo de una
mujer de 32 años de edad que negó los siguientes factores: tabaquismo, alcoholismo y
toxicomanías; el niño era producto de la tercera gestación, nacido por cesárea por
desproporción cefalowww.medigraphic.org.mx León SHG y col. • Síndrome de Treacher Collins
Rev Mex Pediatr 2010; 77(4); 159-163 160 www.medigraphic.org.mx pélvica. Los hermanos
nacidos de gestaciones anteriores aparentemente sanos. Durante la gestación, la madre tuvo
control prenatal; recibió sulfato ferroso y ácido fólico y en el tercer trimestre se le detectó
diabetes gestacional que fue controlada mediante una dieta de 1,700 kcal y adecuado control.
Negó la ingesta de fármacos. Al nacer el niño se obtuvo por cesárea debido a polihidramnios y
ameritó maniobras básicas de reanimación, Apgar de 8/9, y la edad de gestación estimada por
Capurro fue de 39 semanas. Somatometría: Peso de 2,600 kg, talla 50 cm y perímetro cefálico
35 cm, torácico de 31 cm y abdominal 27 cm; segmento superior 26 cm, segmento inferior 24
cm, y pie 7 cm. Figura 1. Fotografía. Alteraciones craneofaciales características. Hipoplasia de
pabellón auricular. Fisura palpebral inclinada. Hipoplasia maxilar. Figura 2. Alteraciones
craneofaciales características. Fisura palpebral inclinada. Hipoplasia maxilar. Figura 4.
Hipotrofia muscular de miembro inferior izquierdo. A la exploración física se le encontró facies
dismórfica, activo, reactivo, con hipertricosis, microcefalia, fontanela anterior normotensa,
agenesia del conducto auditivo externo bilateral e hipoplasia bilateral del pabellón auricular
(Figura 1), hipertelorismo, microoftalmia izquierda, fisura palpebral inclinada (Figuras 1 y 2),
paladar hendido unilateral (Figura 3) incluyendo el duro y blando hipoplasia maxilar (Figura 1).
Cuello sin alteraciones, tórax simétrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de
aire, ruidos cardiacos rítmicos de buen tono e Figura 3. Alteraciones craneofaciales
características. Paladar hendido blando y duro. León SHG y col. • Síndrome de Treacher Collins
161 Rev Mex Pediatr 2010; 77(4); 159-163 www.medigraphic.org.mx Figura 7. Tomografía
craneal: atrofia ventricular bilateral. Figura 6. Tomografía craneal: microoftalmia izquierda.
Figura 5. Radiografía toracoabdominal: imagen de conexión anó- mala de venas pulmonares.
intensidad, soplo holosistólico grado I, el abdomen peristalsis presente, blando, depresible, no
doloroso, sin presencia aparentemente de visceromegalias; caderas normales, en las
extremidades con el miembro inferior derecho hipotrófico (Figura 4) el resto de la exploración
sin alteraciones. Durante su estancia en el Servicio se le hicieron los siguientes estudios:
radiografía toracoabdominal con imagen de conexión anómala de venas pulmonares (Figura
5). Tomografía craneal: microoftalmia izquierda (Figura 6) y atrofia ventricular bilateral (Figura
7); la tomografía abdominal mostró agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha (Figura
8). Al cuarto día de vida extrauterina falleció por deterioro hemodinámico con falla orgánica
múltiple. León SHG y col. • Síndrome de Treacher Collins Rev Mex Pediatr 2010; 77(4); 159-163
162 www.medigraphic.org.mx Este documento es elaborado por Medigraphic Discusión El
síndrome de Treacher Collins en el caso analizado no sabemos si mostró un patrón de herencia
autosómicodominante, debido a que no se pudo realizar cariotipo para comprobarlo, lo cual
correspondería con lo referido por la literatura revisada. Sin embargo, en nuestro caso de
estudio, consideramos que pueda tratarse de mutación de novo, debido a que se observa una
expresividad variable y a la falta de antecedentes familiares de dicho padecimiento. Splendore
A, et al mencionan que una de las causas de la mutación podría ser edad materna o paterna
avanzada; en el estudio que ellos realizaron la edad media paterna de sus pacientes estudiados
era de 37.8 y materna de 26.4, en nuestro caso ambos padres superaban dicha edad promedio
(38 y 32 años respectivamente). El síndrome de Treacher Collins es raro y en el 60% de los
pacientes los antecedentes familiares son negativos. Consecuentemente, sólo en unos cuantos
estudios de familias son viables. La detección radiológica de hipoplasia cigomática o aplasia
jugó un papel importante de soporte. Después de explorar a nuestro paciente y solicitar los
estudios paraclínicos, llegamos a la conclusión de que nuestro paciente padecía el síndrome de
Treacher Collins, ya que contaba con malformaciones de pabellón auricular, inclinación de
fisuras palpebrales, microoftalmia, labio paladar hendido. Según lo reportado en la
bibliografía, en el síndrome de Treacher Collins no es común la presencia de hipertricosis,
agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha, y conexión anómala de venas pulmonares,
a pesar de ello nuestro paciente lo presentaba. En el caso de estudio, las alteraciones
anatómicas limitaron desde un inicio la permeabilidad de las vías respiratorias constituyendo
el primer factor agravante en la evolución de este recién nacido que conllevaron en su
conjunto al desenlace fatal de la misma. No se pudo realizar TORCH, cariotipo, ni
ecocardiograma, para estudiar enfermedad predisponente, confirmar la patología, o
malformación cardiaca congénita, respectivamente, debido al deterioro hemodinámico.
Debido a la decisión de los padres no se pudo realizar autopsia para corroborar
malformaciones. Conclusión Es importante destacar que a pesar de que el síndrome de
Treacher Collins es poco común, aunque en México no se conoce su prevalencia y no hay casos
reportados en nuestro país con este defecto, por lo que es importante estar preparados para
identificar los eventuales casos con esta enfermedad congénita y darles el manejo apropiado,
pues el manejo debe ser multidisciplinario, tanto a la madre para brindarles apoyo psicológico,
como a los niños requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas, así como de manejo médico
para su adecuada evolución.