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1.Histórico .................................................................................................................................1
4. Sintomas/Tratamento .............................................................................................................4
Bibliografia ................................................................................................................................6
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1. Histórico
2. Causas genéticas
Possuímos normalmente 46 cromossomos, que são uma longa sequência de DNA onde
possuem vários genes, que são a unidade básica de hereditariedade. A partir dessa
hereditariedade, é possível passar de geração em geração, fenótipos e genótipos e em meio
disso e a partir da meiose, recebemos um cromossomo X e outro Y, vindos da mãe e do pai
respectivamente. Já o menino portador da síndrome possui no cromossomo 47 XXY, onde
essa síndrome pode ser causada por quatro fatores: metade por erros na meiose I paterna, um
terço no erro na meiose I materna e as outras partes na meiose II ou de um erro miótico pós-
zigótico, cujo leva ao mosaico. Vale ressaltar que a meiose I é reducional e a meiose II
equacional e esses erros ocorrem durante os seus funcionamentos. Além disso, há ainda o
caso de gravidez após os trinta e cinco anos, onde a predisposição das mulheres mais velhas é
maior do que das mais novas, mas esse caso apenas é levado em conta caso o erro ocorra na
meiose II materna. Entre outras palavras, a causa dessa síndrome é estritamente genética, que
nenhum remédio ou algo que aconteça durante a gestação irá ocasionar nela.
3. Formas de herança
Por ser um erro no cromossomo, onde foi adicionado mais um cromossomo sexual X a
ele, nesse caso, uma trissomia no cromossomo 47, tem como nome de aneuploidia.
Aneuploidia é uma das duas formas de variação numérica, cuja é a mais frequente de ocorrer.
Em outras palavras, a aneuploidia é a não-segregação de um ou mais cromossomo para as
células-filhas durante a meiose, como é o da Síndrome de Klinefelter, ou na mitose do zigoto.
Essa não-segregação, no caso da meiose, é ocorrida por uma falha na separação dos
cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso indo para um polo ou outro. Pode
ocorrer tanto na primeira meiose, onde em vez de existir apenas um cromossomo do par, ele
terá um cromossomo materno e um paterno, quanto na segunda meiose, onde esse
cromossomo em excesso terá dois cromossomos maternos e dois paternos. Aproximadamente
50% desse cromossomo extra vem da mãe e 50% vem do pai, mas como já dito, aumenta o
risco de possuir essa síndrome as gestações tardias.
Um casal que possui um filho com essa síndrome, tem o risco de ocorrência igual ou
inferior a 1%.
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4. Sintomas/Tratamentos
poderão ser compreendias e respondidas da melhor maneira possível para que não piore o
desenvolvimento psicossocial desse indivíduo, saindo o menos traumático de tudo isso que
está acontecendo com ele e com seu corpo, para que passe por todas as fases da vida
serenamente.
Bibliografia