HERENCIA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo es la que siguen los genes localizados en los

cromosomas sexuales.
UNA PAREJA DIFERENTE

Las mujeres presentan un par de cromosomas sexuales completamente homólogos

(XX). Esto significa que las mujeres tienen dos copias (alelos) de cada uno de los
genes situados en el cromosoma X.

En hombres, en cambio, no existe esa homología. El cromosoma Y es mucho más

pequeño que el X. Sólo algunas regiones del Y son homólogas a las del X. Para el
resto de genes, tanto del X como del Y, sólo hay una copia o alelo en hombres.

Un alelo recesivo en el cromosoma X sólo se manifestará en una mujer si lo lleva

en sus dos cromosomas X. Las mujeres que sólo tienen una copia de un alelo
recesivo se dice que son portadoras: llevan el alelo pero no lo manifiestan.

En los hombres basta con que haya una copia del alelo recesivo en su único
cromosoma X para que se manifieste.
CARACTERES LIGADOS AL SEXO

Se llaman caracteres ligados al sexo a aquellos que están en los cromosomas

sexuales y se transmiten con ellos.

Los cromosomas sexuales tienen otros genes además de los que determinan el
sexo.

Así, el cromosoma X tiene unos 120 genes que no están en el Y. Las anomalías en
estos genes causan más de 20 enfermedades conocidas. De ellas destacan dos por
su frecuencia: la hemofilia y el daltonismo.•}

 Hemofilia: enfermedad hereditaria ligada al sexo y caracterizada por la

incapacidad de coagular la sangre.

 Daltonismo: enfermedad hereditaria ligada al sexo y caracterizada por la

incapacidad para distinguir ciertos colores, principalmente entre el rojo y el
verde.

Las enfermedades ligadas al cromosoma X son más habituales en hombre que en

mujeres, ya que estas pueden compensar el gen defectuoso con la copia correcta
de su otro cromosoma X. Así, las mujeres pueden ser sanas, portadoras o padecer
una enfermedad. Los hombres sólo pueden ser sanos o enfermos.

El cromosoma Y tiene muchos menos genes que el X. Además, la mayoría están

repetidos, por lo que sólo codifica para una treintena de proteínas diferentes. Los
defectos en esos genes pueden provocar enfermedades que, en este caso, sólo
padecen los hombres.

DALTONISMO
El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.

Causas

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células
nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del
ojo, llamada la retina.

Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo
y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente,
usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con
daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para
identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección

en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy

pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren
alguna forma de daltonismo.
HEMOFILIA

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está

ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten
las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos
cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII
(FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida
por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor

III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor
XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se
llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la
cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el
sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación,
las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir
hemorragias internas y externas.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.