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Anomalie cromosomiche

Bilanciate: nella maggioranza dei casi non sono correlate ad un fenotipo anomalo

Sbilanciate: sono correlate ad un fenotipo anomalo (malformazioni e/o ritardo mentale)

Quali sono:

Di numero :trisomie,monosomie,triploidie,tetraploidie

Di struttura: traslocazioni,inversioni,delezioni,duplicazioni

NOMALIE DI NUMERO: CAMBIAMENTO NEL NUMERO DI CROMOSOMI SENZA ROTTURE


CROMOSOMICHE:

POLIPLOIDIE :

TRIPLOIDIA: dovuta a fecondazione di un singolo ovulo da parte di due spermatozoi (DISPERMIA) o


dalla fecondazione che coinvolge un gamete diploide anomalo.

TETRAPLOIDIA: dovuta al non completamento della prima divisione zigotica

ANEUPOLIDIE:

MONOSOMIA(2N-1): manca un itero cromosoma

conta 45

Le monosomie autosomiche sono sempre incompatibili con la vita

Le monomosie eterosomiche possono essere compatibili con la vita(l'embrione viene portato a


termine ma l'individua ha problemi piu o meno gravi)

Alcune monomosie parziali possono essere compatibili con la vita

Trisomie(2n+1): un cromosoma e presente in triplicato

Conta 47

Le trisomie autosomiche compatibili con la vita sono le 13,18,21,22

Le trisomie eterosomiche sono generalmente compatibili con la vita

Tetrasomie(2n+2): un comrosoma e presente in quadriplicato

Conta 48

Vitale solo quella dela X

CAUSE ANEUPLOIDIA:

NON-DISGIUNZIONE: incapacità di cromosomi separati di appaiarsi durante la prima divisione


meiotica, o dei cromatidi fratelli appaiati di separarsi nella seconda divisione meiotica. I due
cromosomi o cromatidi congiunti migrano ad un polo e vengono inclusi in una sola cellula figlia,
mentre l’altra avrà materiale genetico in meno
RITARDO ANAFASICO: ritardata migrazione del cromosoma durante l’anafase, conseguente perdita
del cromosoma. Mancata incorporazione di un cromosoma nel nucleo di una delle cellule figlie.

NON DISGIUNZIONE 1:

Prima divisione meiotica: la cellula contiene una coppia di cromosomi omologhi diversi

NON DISGIUNZIONE 2:

Seconda divisione meiotica:la cellula avrà cromosomi identici (entrambi di origine materna o
paterna)

Monosomie autosomiche: incompatibili con la vita

Monosomie eterosomiche: sindrome di Turner (45,X)

Trisomia:

Autosomi: cromosomi 21, 13, 18

Eterosomi: XXY, sindrome di Klinefelter

ANEUPLOIDIE: (anomalie numeriche) sindrome di Down (47, XY/XX, +21) sindrome di Patau (47,
XY/XX, +13) sindrome di Edwards (47, XY/XX, +18) sindrome di Klinefelter (47, XXY) sindrome di
Turner 45, X0)

Trisomia 21 o Sindrome di Down I segni clinici più significativi sono ipotonia muscolare e lassità
articolare, associate ad un aspetto peculiare del capo e del volto viso rotondeggiante e piatto,
occhi "a mandorla", radice del naso infossata, lingua voluminosa con tendenza alla protrusione,
padiglioni auricolari piccoli e impiantati in basso collo è spesso tozzo ed è presente una plica
laterale (pterigio) mani sono usualmente piccole con dita brevi circa il 50% delle persone con
Sindrome di Down presenta una cardiopatia congenita malformazioni congenite specie a carico
dell'apparato gastroenterico disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile L'evoluzione
della Sindrome di Down è condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa di malattia
di Alzheimer, costante dopo i 40 anni, nonché da un aumentato rischio relativo di sviluppare una
leucemia.

Trisomia 13 o Sindrome di Patau Principali caratteristiche fenotipiche: ritardo di crescita, grave


ritardo mentale, malformazioni multiple (difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia,
cardiopatia, anomalie renali) Comporta morte prematura e solo eccezionalmente si ha il
raggiungimento dell’età adulta.

Trisomia 18 o Sindrome di Edwards è la seconda trisomia autosomica più frequente dopo la


Trisomia 21. La malattia vede una prevalenza del sesso femminile (in circa l’80% dei casi infatti ad
essere colpite sono le donne) ed il più delle volte determina la morte del feto prima della nascita; il
90% dei bambini che viene al mondo muore invece entro il primo anno di vita. Trisomia 18 o
Sindrome di Edwards Principali caratteristiche fenotipiche: testa piccola e deforme dita delle
mani allungate con pollici piccoli e pugni chiusi gravi difficoltà di apprendimento e ritardo mentale
mascella sfuggente malformazioni cardiache e renali difficoltà ad alimentarsi che comportano
un ritardo nella crescita infezioni frequenti a carico dell’apparato respiratorio e urinario colonna
vertebrale ricurva difficoltà motorie.
La sindrome di Klinefelter rappresenta una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e
infertilità nel maschio. Sin da prima della pubertà i soggetti Klinefelter possono presentare testicoli
di piccole dimensioni (atrofia testicolare) e di consistenza aumentata. Tuttavia la maggior parte dei
segni e dei sintomi si manifestano a partire dalla pubertà. Manifestazioni cliniche: ginecomastia,
insufficiente virilizzazione, scarsità dell’apparato pilifero, scarso sviluppo muscolare e
distribuzione dell’adipe di tipo femminile alta statura ed alto rapporto arti/tronco (habitus
eunucoide).

Sindrome di Turner colpisce circa 1/2000-1/2500 nate vive, viene tuttavia stimato un numero molto
elevato di feti che non giungono a termine è affetto da alterazioni cromosomiche compatibili con
suddetta diagnosi. Caratteristiche fenotipiche: Alterazioni del volto (occhi anomalie anatomiche e
difficoltà visive, displasia delle orecchie) Anomalie toraciche e scheletriche Infertilità permanente
Bassa statura