UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE
LOS ANDES
“UNIANDES”
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CASO CLÍNICO DE GENÉTICA
AUTISMO (MUTACIÓN EN EL CROMOSOMA 16)
Alba Chiliquinga, Jeniffer López y Alexandra Rubio
RESUMEN
Entre las medidas preventivas se
encuentra la información a las personas
en cuyo entorno hay peste zoonótica,
advirtiéndoles que deben tomar
precauciones para evitar las picaduras de
pulgas y la manipulación de animales
muertos. El método más rápido y eficaz
para controlar las pulgas consiste
Palabras clave:
INTRODUCCIÓN
entro del ámbito de la genética
D infantil y en este caso neonatal,
el autismo constituye una
entidad que desde
descripción inicial en 1943, ha ido
despertando un interés progresivo entre
su
los genetistas, tanto así que desde hace
bastantes años atrás se han realizado
estudios e investigaciones donde los
profesionales creen que una persona
nacida con una susceptibilidad genética
al autismo solo lo desarrolla si está
expuesta a un desencadenante ambiental
específica. Se hablaría por tanto de un
trastorno poli-genético con un factor
ambiental. Por eso, decir que el autismo
es genético sería tal vez algo incierto por
ser una enfermedad con causas
generalmente conocida como idiopática,
pero sí parece a la luz de los estudios, que
ABSTRACT
Entre las medidas preventivas se
encuentra la información a las personas
en cuyo entorno hay peste zoonótica,
advirtiéndoles que deben tomar
precauciones para evitar las picaduras de
pulgas y la manipulación de animales
muertos. El método más rápido y eficaz
para controlar las pulgas consiste
Key words:
tiene un importante componente
genético.
Este artículo pretende resumir el estado
actual de conocimientos acerca del tema
y proporcionar elementos prácticos para
el diagnóstico y tratamiento de las
personas con autismo.
INICIO DEL TÉRMINO
Etimológicamente, autismo proviene del
griego, Auto, de Autós que significa,
propio, uno mismo. Es curioso ver como
su significado etimológico contribuye a
darle un sentido metafórico al concepto
de autismo. Podemos imaginar al niño
(genérico) con autismo como un niño
muy suyo, excesivamente suyo, tan suyo,
que parece no necesitar de los demás. (1)
DEFINICIÓN
El Trastorno del Espectro Autista (TEA)
es un trastorno neurobiológico del
desarrollo que ya se manifiesta durante
los tres primeros años de vida y que
perdurará a lo largo de todo el ciclo vital.
CAUSAS
 Anomalías cromosómicas
citogenéticamente visibles (5%).
 Copiar número variantes (CNVs)
(es decir, las deleciones
submicroscópicas y sensibilidad al dolor.
duplicaciones) (10% -20%).
 Trastornos de genes unicos en los
que los hallazgos neurológicos se
asocian con TEA (5%), por
mutaciones en la secuencias.
SÍNTOMAS
Los síntomas fundamentales
del autismo son:
 Dificultades en las interacciones
sociales (es decir, las personas
con autismo a menudo
encontraban dificultades para
comprender las emociones de los
demás y responder en
consecuencia).
 Problemas en la comunicación
verbal y no verbal.
 Comportamientos repetitivos (es
decir, personas con autismo
pueden repetir ciertas palabras o
acciones una y otra vez, por lo
general siguiendo unas reglas
rígidas). (2)
DIAGNÓSTICO
Como no hay prueba médica o marcador
biológico para el autismo, el diagnóstico
se basa en la observación del
comportamiento del niño, la prueba
educativa y psicológica, y la información
del padre/madre.
Los indicios que pueden ser indicativos
del TEA en los niños son:
• No comparten intereses (no
acostumbran a señalar con el dedo
aquello que les llama la atención para
compartirlo con los demás).
• Ausencia de juego simbólico (dar de
comer a muñecas, hacer cocinitas, jugar
a coches como si fueran de verdad, etc.).
• Se establece poco contacto visual y no
observan la expresión de la cara del
interlocutor cuando juntos están viendo
alguna cosa inusual.
• Su lenguaje, si existe, es literal (no
entienden las bromas, los chistes, los
dobles sentidos ni las metáforas).
• Evitan el contacto físico o les gusta más
bien poco. Frecuentemente existe poca
• Reaccionan poco ante la voz de sus
padres, lo que puede hacer sospechar de
un déficit auditivo.
• Presentan intereses inusuales. Además,
son repetitivos y no compartidos.(3)
LA GENÉTICA DEL AUTISMO
Desde el punto de vista genético, es un
desorden genético, heredado de los
padres; Se encuentra ligada a más de un
gen mutado (Poligénica); Es afectado
por factores ambientales (Epigénicos);
Carece de datos genealógicos, ya que
muchas mutaciones aparecen de novo, es
decir, las mutaciones se originan en el
paciente autista; Se presenta con mayor
frecuencia en el género masculino; Esta
asociado con el complejo mayor de
histocompatibilidad Tipo DR4; Existen
antecedentes familiares asociados con
alergias, asma, diabetes, artritis, colitis,
enfermedad celiaca, tiroiditis y otras
enfermedades autoinmunes; y en la
actualidad se empiezan a asociar varios
polimorfismos de nucleótido único
(SNP). (4)
TRATAMIENTO
Ninguno de los trastornos del espectro
autista tiene cura. Todas las terapias
están enfocadas a la paliación de los
síntomas y a la mejora de la calidad de
vida del paciente. El tratamiento del
autismo en este sentido suele incluir:
 Intervenciones conductuales
educativas: se realizan tanto en
el sujeto diagnosticado de
autismo, como en su ambiente
familiar cercano. Los sujetos
desarrollan habilidades sociales y
del lenguaje.
  Intervenciones emocionales y
psíquicas: tienen como objetivo
la adquisición y desarrollo de
habilidades emocionales de
expresión y reconocimiento de
sentimientos, desarrollo de
la empatía, intervenciones
sociales educativas, la terapia
incluye el círculo social cercano.
 Medicamentos: no existen
medicamentos específicos para el
tratamiento del trastorno autista,
por lo que se emplea siempre
terapia paliativa de la
sintomatología desarrollada por
el sujeto. Así, si existen
convulsiones, se prescriben uno o
varios anticonvulsivos
específicos, y si existe
impulsividad o hiperactividad, se
recurre al empleo de
medicamentos de uso habitual en
pacientes con trastorno de déficit
de atención. Los medicamentos
más habituales administrados a
estos pacientes son los
ansiolíticos, antidepresivos y los
empleados en el trastorno
obsesivo-compulsivo. En la
actualidad los más utilizados son
la fluoxetina y paroxetina
(antidepresivos) y la risperidona
(neuroléptico). (5)
CONCLUSIONES
 Aconsejar a la población que
tome todas las precauciones
necesarias contra las picaduras
de pulgas y no toque animales
muertos.
 Aplicar medidas para controlar
los roedores huéspedes de Y.
pestis (el bacilo de la peste),
sobre todo las ratas.
 Evitar el contacto directo con
tejidos infectados, como los
bubones, y la exposición cercana
a pacientes con peste neumónica.
 Acudir rápidamente al centro de
salud más próximo en caso de
que aparezcan síntomas
sospechosos.
RECOMENDACIONES
 Aconsejar a la población que
tome todas las precauciones
necesarias contra las picaduras
de pulgas y no toque animales
muertos.
 Aplicar medidas para
controlar los roedores
huéspedes de Y. pestis (el bacilo
de la peste), sobre todo las
ratas.
 Evitar el contacto directo con
tejidos infectados, como los
bubones, y la exposición
cercana a pacientes con peste
neumónica.
 Acudir rápidamente al centro
de salud más próximo en caso
de que aparezcan síntomas
sospechosos.
REFERENCIAS
1 Vera JL. http://www.asmi.es. [Online].;
. 2015 [cited 2017 Diciembre 18.
Available from:
http://www.asmi.es/arc/doc/QUE_ES_E
L_AUTISMO.pdf.
2 Alemañ DM. https://cefegen.es.
. [Online].; 2016 [cited 2017 Diciembre
18. Available from:
https://cefegen.es/blogs/el-autismo-es-
genetico-autismo-herencia.
3 Garrido M. http://www.autismo.com.es.
. [Online].; 2015 [cited 2017 Diciembre
18. Available from:
http://www.autismo.com.es/autismo/q
ue-es-el-autismo.html.
4 Rodríguez DJRD. http://www.linca.org.
. [Online].; 2016 [cited 2017 Diciembre
19. Available from:
http://www.linca.org/genetica-del-
autismo.html.
5 Dotto J. https://www.infobae.com.
. [Online].; 2015 [cited 2017 Diciembre
19. Available from:
https://www.infobae.com/salud/ciencia
/2017/02/16/autismo-su-tratamiento/.