La Epidermolisis Bullosa Hereditaria se define como un grupo de enfermedades cutáneas

hereditarias poco frecuentes, que se caracterizan por la susceptibilidad de la piel y las mucosas
a separarse de los tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos. No obstante, a pesar de ser
una enfermedad hereditaria, existe un subtipo muy infrecuente cuya transmisión no es genética:
la Epidermolisis Bullosa adquirida. La prevención de traumatismos y la cura de heridas se
convierte para estas personas, y para las que las cuidan, en una constante en sus vidas.

Las personas con EB presentan una piel frágil que forma ampollas ante traumatismos menores.
Se dice que las personas que padecen EB tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa,
por eso los niños y niñas que la padecen son conocidos como “niños mariposa”. Algunas formas
de la enfermedad pueden implicar a la mucosa oral, aparato gastrointestinal, sistema pulmonar,
músculos, o vejiga, siendo evidentes, en la mayoría de los casos, en el momento del nacimiento.
La ampolla de la piel es el signo principal en la EB. El cuidado de las lesiones cutáneas se basa
fundamentalmente en: hacer frente a los signos y síntomas, proteger la piel, mucosa oral y
gastrointestinal, y conseguir la mejor adaptación posible para las actividades de la vida diaria

El origen de la EB es una serie de anomalías genéticas que producen una alteración de las
proteínas que intervienen en la unión de la dermis y la epidermis. Estas alteraciones se traducen
en fragilidad cutánea y tendencia a formar ampollas que posteriormente se convertirán en
úlceras cutáneas. La EB no es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética
no existe riesgo de contraer la enfermedad a través de otras personas. Un “niño o niña
mariposa” mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro.
Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más
grave. Al tratarse de una enfermedad genética no existen factores de riesgo externos para
evitarla. Se transmite tanto como factor dominante como recesivo, dependiendo de si los padres
la padecen o son portadores sanos. La terapia génica es actualmente la única forma de evitar la
enfermedad.

Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas principales de la
enfermedad:

Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las ampollas se localizan

en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los
afectados pueden mejorar con el tiempo.

Epidermólisis bullosa juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las ampollas se producen

entre la capa interna y la capa externa de la piel. Hay distintos grados, desde una variedad letal
en la etapa neonatal hasta otra que mejora con el tiempo.
Epidermólisis bullosa distrófica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las ampollas se dan en la
capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en
las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando
la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer ampollas
en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías
urinarias, el interior de los párpados y la córnea.

Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un trastorno
autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en etapas más tardías de la vida
(hacia la quinta década), secundaria a la enfermedad de Crohn y el lupus. En este caso, el
organismo comienza de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno

Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos
y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas,
costrosas y que tienden a sobreinfectarse.

Además, hay otros síntomas característicos:

 Prurito.
 Cicatrices hipertróficas.
 Quistes de milium (pequeños puntos blancos que aparecen sobre la piel).
 Dificultad para comer, por las ampollas internas que afectan a la boca y al aparato
digestivo.
 Anemia ferropénica.
 Malnutrición (ante los problemas para comer, por las úlceras bucales).
 Trastornos en la deambulación.
 Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí).
 Alteraciones dentales.

Alrededor de un 45% de los afectados desarrolla una forma menos grave de la enfermedad que
evoluciona favorablemente con el tiempo. Sin embargo, la epidermólisis bullosa puede ser letal,
sobre todo en la del tipo juntural. En el resto de casos, los enfermos pueden sufrir una
disminución importante de su calidad de vida, por los problemas de movilidad y de alimentación
que van arrastrando.

Al ser una enfermedad genética, la epidermólisis bullosa no se puede prevenir. En los casos en
que haya antecedentes familiares de la enfermedad, se puede recurrir al diagnósico genético
preimplantacional, que consiste en elegir los embriones libres del gen alterado antes de
transferirlos al útero materno. También es posible detectar la enfermedad cuando ya está
establecido el embarazo mediante una prueba invasiva de diagnóstico prenatal: el análisis de
vellosidades coriónicas.

Actualmente, la epidermólisis bullosa afecta a uno de cada 17.000 recién nacidos vivos y se
estima que hay 500.000 personas en el mundo que padecen la enfermedad.