Universidad De Sonora

División De Ciencias Biológicas Y De La Salud

Departamento De Investigaciones Científicas Y Tecnológicas De La
Universidad De Sonora

Licenciatura en Biología

Laboratorio de Genética

Profesor (a): Ángela Corina Hayano Kanashiro

“Análisis de Pedigrí”

Equipo
Acosta Cota Aurora Angélica
Bringas Ramírez Gloria Estefani

16 de noviembre del 2017

Hermosillo, Son, México.
 INTRODUCCIÓN
El pedigrí es una forma de análisis genético, en cual toda la información de
las generaciones se representa en un diagrama o árbol genealógico que se remonta
a la historia genética de la familia de algún individuo en particular. Éste análisis
permite determinar la base mutacional de cualquier característica o enfermedad
humana de algún caracter que se haya heredado. El análisis de pedigrí revela las
diferencias fenotípicas determinadas por pares de alelos que se heredan
exactamente igual que en el caso de los chícharos de Mendel. Pero aunque operen
las reglas mendelianas, rara vez se observan las mismas proporciones, ya que el
diagrama de pedigrí puede indicar presencia o ausencia de características y si es
aplicable la variación de expresión de la misma (Griffiths et al, 1993).

El estudio de pedigrí es utilizado desde tiempos remotos, en el siglo XX el

término fue aplicado para cualquier organismo cuya genealogía pueda ser
estudiada. La palabra procede de la expresión “pied de grue” que significa “pata de
grulla”, con la que los franceses se referían a las marcas rectas con forma de pata
de grulla que los primeros criadores ingleses de caballo utilizaban a modo de árbol
genealógico para seleccionarlos (Griffiths et al, 1993).

Con el árbol genealógico se puede determinar la naturaleza del caracter que

se puede comportar ya sea como dominante o recesivo, y si esta ligado al
cromosoma X o es autosómico (Klug et al, 2006).

En una genealogía, las diferentes generaciones se identifican con números

romanos, y dentro de cada generación se enlistan con números ordinales todos los
individuos, de izquierda a derecha. Con frecuencia los diagramas de pedigrí
comprenden de tres a cuatro generaciones y son reprecentados por los símbolos
más usuales que se muestran en la ilustración 1 (Solari, 2000).

Figura 1. Símbolos más usuales de

un árbol genealógico.
 PROBLEMA Y RESULTADOS

I:
1 2 3 4

II: 3

1 3 4 5 6 7 8-II
2

III:
1 2 3 4 5 6 7

Figura 2. Pedigree hipotético de una familia que presenta cierta característica.

La figura 2 ilustra el pedigree hipotético de una familia con cierta caracter.

 Los individuos afectados están representados por símbolos
sombreados.
 Los machos están representados con cuadrados y las hembras con
círculos.
 El diamante indica que no se conoce el sexo del individuo( ej. II2).
 Los padres están conectados por una línea de matrimonio and sus
hijos(hermanos) están conectados por una línea de hermandad.
 Los hijos están enumerados en orden de izquierda a derecha.
 Cada generación está indicada con números romanos( I,II, etc.). Los
individuos dentro de una generación están indicados con números
arábicos( 1,2, etc.).
 Los gemelos idénticos( ej. III6 Y III7) comparten una misma conexión
con la línea de hermandad; los gemelos fraternales tienen conexiones
aparte en dicha línea.
 El número dentro del símbolo( ej. II8 a II1) indica a los hermanos con
características similares que no están enlistados individualmente.
Trabajando en pequeños grupos, analice el pedigrí de la figura 2 y determine:

1. ¿Qué cruzas indican que el carácter es dominante o recesivo?

La cruza entre I1- I2, l3 - I4 , y, II4- II5
Si es recesivo (Cruza de I1 Y I2):
I2.Aa Figura 3(Derecha).En este caso, si el
I1.a I2.AA I1.aa
individuo I2 es heterocigoto, podría
a
presentarse decendencia tanto
afectada como no afectada, pero
según el pedigree sería imposible, ya
que todos los descendientes no
expresan esa característica, por lo
que se concluye que el individuo I2
II1.Aa II2.Aa II3.Aa III.Aa es homocigoto dominante(Figura 3,
izquierda).
Si es dominante(I1 Y I2):

I1.AA I2.aa I1.Aa I2.aa

II1.Aa II2.A II3.Aa II4.Aa Aa o aa para los 4

a descendientes
Figura 5(Izquierda).Para el caso del homocigoto
O aa dominante, todos los descendientes
deberían expresar la característica, más no lo hacen.

Figura 6(Derecha). Para el caso del heterocigoto dominante, se presentarían tanto

afectados como no afectados, pero ninguno de los cuatro descendientes expresa la
característica. Por lo tanto, no podría ser un modo de herencia dominante.
 Si es recesivo (Cruza de I3 y I4):

I3.Aa I4.Aa I3.AA I4.AA

II5. AA o Aa II6.aa II7.aa II8.AA o Aa Figura 8.Los cuatro descendientes

tendrían un mismo genotipo(AA) si los
Figura 7.Como se observa, los
padres fueran AA por lo que nadie
genotipos especulados para cada
expresaría el carácter, pero como se ve
uno de los progenitores, concuerda
en los resultados, dos de los individuos
con los resultados, por lo que
lo expresan, por lo que se descarta que
podemos decir que se trata de un
ambos padres sean homocigotos.
carácter recesivo.

Si es dominante (Cruza de I3 y I4):

Figura 9. Según la figura 2, ambos padres serían

I3.aa I4.aa
homocigotos recesivos, y si ese fuera el caso, toda
su descendencia sería homocigota recesiva y no
expresaría el caracter, pero como se observa,
parte de la descendencia lo expresa, por lo que se
puede deducir que el carácter tendría que ser
recesivo, para que los padres(los cuales serían
heterocigotos dominantes) no expresaran el
II5.aa II6.aa II7.aa II8.aa carácter y pudieran heredarlo a sus hijos, tal y
como lo muestra la figura a la derecha.
Si fuera recesivo (Cruza de II4 Y II5):

I:
1 2 3 4
II5.Aa
II4.Aa

II: 3

1 3 4 5 6 7 8-II
2

III:
1 2 3 4 5 6 7
III1.Aa III2.Aa III3.aa III4. III5. III6.aa III7.AA
o AA o AA Aa o Aa o o Aa
AA AA

Figura 10. Como se observa en la parte encerrada del pedigrí, para que se pudiera
presentar una descendencia que tenga tanto individuos afectados como no
afectados, los progenitores tendrían que ser heterocigotos.

Si fuera dominante (Cruza de II4 y II5):

I:
1 2 3 4
II4. II5.Aa
Aa
II: 3

1 3 4 5 6 7 8-II
2

III:
1 2 3 4 5 6 7

III1.aa III2.aa III3.Aa III4.aa III5.Aa III6. Aa III7. aa

o AA o AA o AA

Figura 11. Como se observa, es posible que siendo la característica dominante, se presenten
individuos afectados y no afectados, pero, si se realiza un cuadro de Punnett, los individuos
dominantes (ya sean homocigotos o heterocigotos) tienen una probabilidad de 75% de que
se presenten, mientras que los recesivos solo se esperan en un 25 %(tabla 1), Y si la
característica fuera dominante se esperarían más individuos afectados( es decir con
genotipo dominante), sin embargo, se presenta una pequeña proporción de individuos
afectados en contraste con los no afectados, por lo que se concluye que no podría ser
dominante.
 75% Dominantes (25%
homocigotos, 50%
A A heterocigotos).
A AA Aa 25% Recesivos.
a Aa Aa
Tabla 1.Cuadro de Punnett con cruza de dos individuos heterocigotos
dominantes.

2. ¿Qué cruzas indican que la característica es autosomal o ligada al

sexo?
La cruza entre I1- I2, l3 - I4 , y, II4- II5.
Tomando en cuenta que la característica es recesiva, según lo analizado
anteriormente:
Ligado a cromosoma Y (Cruza de I1 y I2):
I1.𝑋 𝑎 𝑌 I2.𝑋 𝐴 𝑋 𝐴

Figura 12.Según la representación de la cruza de los individuos

I1 Y I2, el padre posee la característica, y si es ligado a al
cromosoma Y, el padre pasa esta característica a sus hijos. La
madre no está afectada por este carácter, pudiendo ser
𝑋 𝐴 𝑋 𝐴 𝑜 𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 , pero según se muestra, ninguno de sus hijos
heredó dicho carácter, por lo que se puede suponer que la
madre es 𝑋 𝐴 𝑋 𝐴 , esto se comprueba en la tabla 2.
𝑋𝑎 Y
𝐴
𝑋 𝑋 𝐴𝑋𝑎 𝑋 𝐴𝑌
𝑋𝐴 𝑋 𝐴𝑋𝑎 𝑋 𝐴𝑌
Tabla 2. Cruza de I1 y I2.
Como se ve en la tabla anterior, ninguno de los hijos presenta la
característica, se esperaría eso de los hijas , pero no para el caso de las hijos
varones, ya que se supone que el padre debería heredar el caracter a estos,
por lo cual se descarta que sea ligada al cromosoma Y.
Ligado a cromosoma Y (Cruza I3 y I4):

I3. 𝑋 𝐴 𝑌 I4. 𝑋 𝐴 𝑋 𝑎

Figura 13. Aquí, desde el inicio se puede ver que no

podría estar ligado a Y, ya que el progenitor varón no
posee la característica, por lo tanto, no podría pasar
dicho carácter a sus hijos varones, y más bien la mujer
haría que los hijas expresen la característica. Además si ,
tan solo se considerara que está ligado al sexo, no
podrían presentarse hijas afectadas.
𝑋𝐴 Y
𝐴
𝑋 𝑋 𝐴𝑋 𝐴 𝑋 𝐴𝑌
𝑋𝑎 𝑋 𝐴𝑋𝑎 𝑋𝑎 𝑌 Tabla 3. Cruza I3 y I4
Ligado a cromosoma Y(Cruza II4 y II5):

I:
1 2 3 4
II5.𝑋 𝐴 𝑌
II4.𝑋 𝐴 𝑋 𝑎

II: 3

1 3 4 5 6 7 8-II
2

III:
1 2 3 4 5 6 7

𝑋𝐴 Y Figura 14.En este caso, desde el inicio

𝐴 𝐴 𝐴
𝑋 𝑋 𝑋 𝑋 𝐴Y podemos decir que no podría estar ligado a
𝑋𝑎 𝑋 𝐴𝑋𝑎 𝑋𝑎 𝑌 Y ya que ni siquiera el padre posee la
Tabla 4. Cruza II4 y II5. característica(es decir, no es hemicigoto
recesivo), por lo que no podría heredar este
carácter a sus hijos. Además, si
cosideramos solo el hecho de que fuera
ligado al sexo no habría posibilidad de que
las hijas salieran afectadas.

Ligado a cromosoma X(Cruza I1 y

I2):
I1.𝑋 𝑎 𝑌 I2.𝑋 𝐴 𝑋 𝐴

Figura 15.Desde el inicio podemos decir que no

es una herencia ligada al cromosoma X , ya que
la madre al poseer el caracter(pero no lo
expresa) los hijos varones tendrían que expresar
dicho carácter, sin embargo, ninguno de ellos lo
expresa.
 Ligado a cromosoma X( Cruza I3 y I4):

I3. 𝑋 𝐴 𝑌 I4. 𝑋 𝐴 𝑋 𝑎

Figura 16.De nuevo, aquí podemos ver que las

hijas son las que expresan la característica, y si
fuera ligado al cromosoma X y recesivo, las hijas
portarían el carácter, más no lo expresarían,
mientras que los hijos sí. Entonces, se descarta
que sea ligado a X y recesivo.

Ligado a X( Cruza II4 y II5):

I:
1 2 3 4
II4.𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 II5.𝑋 𝐴 𝑌

II: 3

1 3 4 5 6 7 8-II
2

III:
1 2 3 4 5 6 7

Figura 17.Aquí , al igual que para el caso de la cruza de estos mismos individuos(II4 y
II5) en caso de que fuera ligada al cromosoma Y, no podría ser posible ya que tanto los
hijos como las hijas pueden presentar el carácter, finalmente se puede decir que no
puede estar ligado ni a Y ni a X, en general, no puede estar ligado al sexo.

3. ¿Cuál es el modo de herencia más probable del carácter en la figura

1(Por ejemplo; autosomal, ligado al sexo, dominante, recesivo)?
Autosomal recesivo.
4. ¿Cuál es la probabilidad de que el individuo III5 pase el allelo de la
carácter a su descendencia? Retomando lo obtenido anteriormente, los
padres al ser heterocigotos dominantes( Aa) permitían que la descendencia
no afectada pudiera tener los genotipos AA o Aa, por lo que, si el individuo
fuese heterocigoto dominante(Aa) tendría una posibilidad del 50%, mientras
que si fuera homocigoto dominante no tendría ninguna posibilidad de pasar el
carácter.
 CONCLUSIÓN
El carácter no podía presentar un modo de herencia ligado al sexo ya que se
me podía presentar tanto en mujeres como en hombres, de igual modo, no podía
ser dominante, ya que de ser así se tendría un mayor número de individuos
afectados, pero como es todo lo contrario, el carácter se comporta de manera
recesiva.

En general, se puede concluir que este tipo de diagramas pueden

proporcionarnos la información suficiente para inferir que posible características
posee cierto individuo de cierto grupo( familia) y con ello, predecir las características
de sus descendientes.

REFERENCIAS
Solari A. J. 2000. Genetica Humana: Fundamentos y Aplicaciones en Medicina.
Editorial Medica Panamericana, segunda edicion, Madrid, España. 101 pp

Klug W. S., Cummings M. R., & Spencer C. A. 2006. Conceptos de Genetica.

Editorial Pearson Educacion, S.A., octava edicion, Madrid. 432 pp

Griffiiths A. J. F., Miller J. H., Suzuki D. T., Lewontin R. C., & Gelbart W. M.
1993. Introduccion al analisis genetico. Editorial McGraw-Hill Interamericana, quinta
edicion, España. 43 pp