HAR: heredograma típico e

critérios para reconhecimento

 Proporcionalidade entre os
I
sexos
 Genitores normais

II  Afetados na mesma geração

(irmãos) horizontalidade

III
HAR: gametas,genótipos e fenótipos
HAR: gametas,genótipos e fenótipos
HAR: gametas,genótipos e fenótipos
HAR: gametas,genótipos e fenótipos
HAR: gametas,genótipos e fenótipos
HAR: Erros Inatos do Metabolismo

 Albinismo oculocutâneo
 MPS VI
 Hipotireoidismo congênito
 Xeroderma pigmentoso
 HCSR
HAR: fatores de risco

 Origem étnico-geográfica

 História familial positiva

 Consanguinidade parental
Risco das uniões consanguíneas

Frequência do alelo Risco

Anemia falciforme – 1:380 nas Americas

Frequência do alelo Risco

Doença de Tay Sachs - 1:360.000 na população geral

 Condrodisplasia de Blomstrand:
comprovação da etiologia
I

II

III

IV

Blomstrand, Claësson, Save-Soderbergh.

Pediatric Radiol 15:141-3, 1985.

Galera, Patrício, Lederman, Porciuncula, Monlleó, Brunoni.

Pediatric Radiol 29:842-5, 1999.
HLXR: heredograma típico e
critérios para reconhecimento

 Desproporcionalidade entre os
sexos (mais homens)

I
 Ausência de transmissão
homem-homem

II  Todas as filhas de homens

afetados são portadoras
III  Homens afetados são
aparentados através das
IV mulheres
 Mulheres heterozigotas podem
V ter expressão mais branda do
fenótipo
HLXR: gametas, genótipos e fenótipos
HLXR: gametas, genótipos e fenótipos
HLXR: Síndrome de Kallmann

Trarbach, Monlleó, Porciuncula, Fontes, Baptista and Hackel. Genetics and

Molecular Biology. 27:337-41, 2004.
HLXR: Mucopolissacaridose II